Rolled up magazines on blue background

All Publications

2023 in
The Cancer Imaging Archive (2023)

Hehr, M. ; Sadafi, A. ; Matek, C. ; Lienemann, P. ; Pohlkamp, C. ; Haferlach, T. ; Spiekermann, K. ; Marr, C.

A morphological dataset of white blood cells from patients with four different genetic AML entities and non-malignant controls.
2023 in
In: (MLDD workshop, ICLR 2023). 2023. accepted

Sommer, J. ; Hetzel, L. ; Lüdke, D. ; Theis, F.J. ; Günnemann, S.

The power of motifs as inductive bias for learning molecular distributions.
2023 in
In: (Advances in Neural Information Processing Systems, 10-16 December 2023, New Orleans). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 14

Tran, M. ; Cid, Y.D. ; Lahiani, A. ; Theis, F.J. ; Peng, T. ; Klaiman, E.

Training transitive and commutative multimodal transformers with LoReTTa.
2023 in
München, Technische Universität München, TUM School of Computation, Information and Technology, Diss., 2023, 152 S.

Akcan, T.S.

Deciphering Trans-acting Regulatory Molecular Mechanisms with Machine Learning.
2023 in
In: (Proceedings of The 26th International Conference on Artificial Intelligence and Statistics). 1269 Law St, San Diego, Ca, United States: Jmlr-journal Machine Learning Research, 2023. 18 ( ; 206)

Dorigatti, E. ; Schubert, B. ; Bischl, B. ; Ruegamer, D.

Frequentist uncertainty quantification in semi-structured neural networks.
Wellcome Open Res. 8:483 (2023)

Willems, S.M. ; Ng, N.H.J. ; Fernández, J. ; Fine, R.S. ; Wheeler, E. ; Wessel, J. ; Kitajima, H. ; Marenne, G. ; Sim, X. ; Yaghootkar, H. ; Wang, S. ; Chen, S. ; Chen, Y. ; Chen, Y.I. ; Grarup, N. ; Li-Gao, R. ; Varga, T.V. ; Asimit, J.L. ; Feng, S. ; Strawbridge, R.J. ; Kleinbrink, E.L. ; Ahluwalia, T.S. ; An, P. ; Appel, E.V. ; Arking, D.E. ; Auvinen, J. ; Bielak, L.F. ; Bihlmeyer, N.A. ; Bork-Jensen, J. ; Brody, J.A. ; Campbell, A. ; Chu, A.Y. ; Davies, G. ; Demirkan, A. ; Floyd, J.S. ; Giulianini, F. ; Guo, X. ; Gustafsson, S. ; Jackson, A.U. ; Jakobsdottir, J. ; Järvelin, M.R. ; Jensen, R.A. ; Kanoni, S. ; Keinanen-Kiukaanniemi, S. ; Li, M. ; Lu, Y. ; Luan, J. ; Manning, A.K. ; Marten, J. ; Meidtner, K. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Muka, T. ; Pistis, G. ; Prins, B. ; Rice, K.M. ; Sanna, S. ; Smith, A.V. ; Smith, J.A. ; Southam, L. ; Stringham, H.M. ; Tragante, V. ; van der Laan, S.W. ; Warren, H.R. ; Yao, J. ; Yiorkas, A.M. ; Zhang, W. ; Zhao, W. ; Graff, M. ; Highland, H.M. ; Justice, A.E. ; Marouli, E. ; Medina-Gomez, C. ; Afaq, S. ; Alhejily, W.A. ; Amin, N. ; Asselbergs, F.W. ; Bonnycastle, L.L. ; Bots, M.L. ; Brandslund, I. ; Chen, J. ; Danesh, J. ; de Mutsert, R. ; Dehghan, A. ; Ebeling, T. ; Elliott, P. ; Farmaki, A.E. ; Faul, J.D. ; Franks, P.W. ; Franks, S. ; Fritsche, A. ; Gjesing, A.P. ; Goodarzi, M.O. ; Gudnason, V. ; Hallmans, G. ; Harris, T.B. ; Herzig, K.H. ; Hivert, M.F. ; Jørgensen, T. ; Jørgensen, M.E. ; Jousilahti, P. ; Kajantie, E. ; Karaleftheri, M. ; Kardia, S.L.R. ; Kinnunen, L. ; Koistinen, H.A. ; Komulainen, P. ; Kovacs, P. ; Kuusisto, J. ; Laakso, M. ; Lange, L.A. ; Launer, L.J. ; Leong, A. ; Lindström, J. ; Manning Fox, J.E. ; Männistö, S. ; Maruthur, N.M. ; Moilanen, L. ; Mulas, A. ; Nalls, M.A. ; Neville, M. ; Pankow, J.S. ; Pattie, A. ; Petersen, E.R.B. ; Puolijoki, H. ; Rasheed, A. ; Redmond, P. ; Renström, F. ; Roden, M. ; Saleheen, D. ; Saltevo, J. ; Savonen, K. ; Sebert, S. ; Skaaby, T. ; Small, K.S. ; Stancáková, A. ; Stokholm, J. ; Strauch, K. ; Tai, E.S. ; Taylor, K.D. ; Thuesen, B.H. ; Tönjes, A. ; Tsafantakis, E. ; Tuomi, T. ; Tuomilehto, J. ; Uusitupa, M. ; Vääräsmäki, M. ; Vaartjes, I. ; Zoledziewska, M. ; Abecasis, G. ; Balkau, B. ; Bisgaard, H. ; Blakemore, A.I. ; Blüher, M. ; Boeing, H. ; Boerwinkle, E. ; Bønnelykke, K. ; Bottinger, E.P. ; Caulfield, M.J. ; Chambers, J.C. ; Chasman, D.I. ; Cheng, C.Y. ; Collins, F.S. ; Coresh, J. ; Cucca, F. ; de Borst, G.J. ; Deary, I.J. ; Dedoussis, G. ; Deloukas, P. ; den Ruijter, H.M. ; Dupuis, J. ; Evans, M.K. ; Ferrannini, E. ; Franco, O.H. ; Grallert, H. ; Hansen, T. ; Hattersley, A.T. ; Hayward, C. ; Hirschhorn, J.N. ; Ikram, A. ; Ingelsson, E. ; Karpe, F. ; Kaw, K.T. ; Kiess, W. ; Kooner, J.S. ; Körner, A. ; Lakka, T. ; Langenberg, C. ; Lind, L. ; Lindgren, C.M. ; Linneberg, A. ; Lipovich, L. ; Liu, C.T. ; Liu, J. ; Liu, Y. ; Loos, R.J.F. ; MacDonald, P.E. ; Mohlke, K.L. ; Morris, A.D. ; Munroe, P.B. ; Murray, A. ; Padmanabhan, S. ; Palmer, C.N.A. ; Pasterkamp, G. ; Pedersen, O. ; Peyser, P.A. ; Polasek, O. ; Porteous, D. ; Province, M.A. ; Psaty, B.M. ; Rauramaa, R. ; Ridker, P.M. ; Rolandsson, O. ; Rorsman, P. ; Rosendaal, F.R. ; Rudan, I. ; Salomaa, V. ; Schulze, M.B. ; Sladek, R. ; Smith, B.H. ; Spector, T.D. ; Starr, J.M. ; Stumvoll, M. ; van Duijn, C.M. ; Walker, M. ; Wareham, N.J. ; Weir, D.R. ; Wilson, J.G. ; Wong, T.Y. ; Zeggini, E. ; Zonderman, A.B. ; Rotter, J.I. ; Morris, A.P. ; Boehnke, M. ; Florez, J.C. ; McCarthy, M.I. ; Meigs, J.B. ; Mahajan, A. ; Scott, R.A. ; Gloyn, A.L. ; Barroso, I.

Large-scale exome array summary statistics resources for glycemic traits to aid effector gene prioritization.
2023 in
In: (11th International Conference on Learning Representations, ICLR 2023, 1-5 May 2023, Kigali). 2023.

Coupette, C. ; Dalleiger, S. ; Rieck, B.

Ollivier-Ricci cvurvature for hypergraphs: A unified framework.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 1269 Law St, San Diego, Ca, United States: Jmlr-journal Machine Learning Research, 2023. 25 ( ; 202)

Becker, S. ; Klein, M. ; Neitz, A. ; Parascandolo, G. ; Kilbertus, N.

Predicting ordinary differential equations with transformers.

Maalmi, H. ; Nguyen, B.H.P. ; Strom, A. ; Zaharia, O.P. ; Straßburger, K. ; Bönhof, G.J. ; Rathmann, W. ; Trenkamp, S. ; Burkart, V. ; Szendrödi, J. ; Menden, M.P. ; Ziegler, D. ; Roden, M. ; Herder, C.

Prediction of polyneuropathy in recent-onset diabetes: A machine learning algorithm using blood-based protein biomarkers and standard demographic and clinical features.
Poster: Basic Science and Pathogenesis – Part 1 (2023)

Arnold, M. ; Buyukozkan, M. ; Doraiswamy, P.M. ; Nho, K. ; Wu, T. ; Gudnason, V. ; Launer, L.J. ; Wang-Sattler, R. ; Adamski, J. ; de Jager, P.L. ; Ertekin-Taner, N. ; Bennett, D.A. ; Saykin, A.J. ; Peters, A. ; Suhre, K. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Kastenmüller, G. ; Krumsiek, J.

Individual bioenergetic capacity as a potential source of resilience to Alzheimer's disease.
2023 in
Poster: 2023 ISMRM & ISMRT Annual Meeting & Exhibition, 3-8 June 2023, Toronto. (2023)

Eichhorn, H. ; Hammernik, K. ; Epp, S.M. ; Karampinos, D.C. ; Schnabel, J.A. ; Preibisch, C.

Investigating the impact of motion and associated B0 changes on oxygenation sensitive MRI through realistic simulations.
2023 in
In: (6th International Conference on Medical Imaging with Deep Learning (MIDL), 10-12 July 2023, Vanderbilt Univ, Nashville). 1269 Law St, San Diego, Ca, United States: Jmlr-journal Machine Learning Research, 2023. 39-52 ( ; 227)

Bercea, C.-I. ; Wiestler, B. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A.

Generalizing Unsupervised Anomaly Detection: Towards Unbiased Pathology Screening.
2023 in
In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 16

Klede, K. ; Altstidl, T. ; Zanca, D. ; Eskofier, B.M.

p-value Adjustment for Monotonous, Unbiased, and Fast Clustering Comparison.
2023 in
In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 14

Scetbon, M. ; Klein, M. ; Palla, G. ; Cuturi, M.C.

Unbalanced Low-rank Optimal Transport Solvers.
2023 in
In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 24

Kaissis, G. ; Ziller, A. ; Kolek, S. ; Riess, A. ; Rueckert, D.

Optimal privacy guarantees for a relaxed threat model: Addressing sub-optimal adversaries in differentially private machine learning.
2023 in
In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 26

Southern, J. ; Wayland, J.D. ; Bronstein, M.D. ; Rieck, B.

Curvature Filtrations for Graph Generative Model Evaluation.
2023 in
In: Handbook of the Anthropocene: Humans between Heritage and Future. 2023. 935-939

Oexle, K. ; Reuster, T.

Anxiety.
2023 in
, C5 (2023)

Oexle, K. ; Reuster, T.

Correction to: Anxiety.
2023 in
In: (Advances in Neural Information Processing Systems). 2023. ( ; 36)

Klede, K. ; Altstidl, T. ; Zanca, D. ; Eskofier, B.M.

p-value adjustment for monotonous, unbiased, and fast clustering comparison.
2023 in
In: (6th International Conference on Medical Imaging with Deep Learning, MIDL 2023, 10-12 July 2023, Nashville). 2023. 568-585 ( ; 227)

Meissen, F. ; Müller, P. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Robust Detection Outcome: A Metric for Pathology Detection in Medical Images.

Tan, H. ; Wang, W. ; Zhou, C. ; Wang, Y. ; Zhang, S. ; Yang, P. ; Guo, R. ; Chen, W. ; Zhang, J. ; Ye, L. ; Cui, Y. ; Ni, T. ; Zheng, K.

Single-cell RNA-seq uncovers dynamic processes orchestrated by RNA-binding protein DDX43 in chromatin remodeling during spermiogenesis.
Cell Syst. 14, 423-427 (2023)

Theis, F.J. ; Dar, D. ; Vento-Tormo, R. ; Vicković, S. ; Wang, L. ; Kagohara, L.T. ; Rendeiro, A.F. ; Joyce, J.A.

What do you most hope spatial molecular profiling will help us understand? Part 1.
Chest 164, 85-89 (2023)

Rathnayake, S.N.H. ; Ditz, B. ; Willemse, B.W.M. ; Timens, W. ; Kooistra, W. ; Heijink, I.H. ; Oliver, B.G.G. ; van den Berge, M. ; Faiz, A. ; National Heart, Lung, and Blood Institute LungMAP Consortium (Aliee, H.) ; National Heart, Lung, and Blood Institute LungMAP Consortium (Theis, F.J.)

Longitudinal effects of 1-year smoking cessation on human bronchial epithelial transcriptome.
2023 in
Poster: NeurIPS 2023 AI for Science Workshop (2023)

Richter, T. ; Schaar, A. ; Drummer, F. ; Liao, C.-W. ; Endres, L. ; Theis, F.J.

SpatialSSL: Whole-Brain Spatial Transcriptomics in the Mouse Brain with Self-Supervised Learning.
Neurosci. App. 2:101038 (2023)

Kaspar, L. ; Dony, L. ; Cruceanu, C. ; Binder, E.B. ; Theis, F.J.

Effects of glucocorticoid exposure on gene expression and cell fate specification in cerebral organoids.
Mov. Disord. 38, 286-303 (2023)

Vollstedt, E.J. ; Schaake, S. ; Lohmann, K. ; Padmanabhan, S. ; Brice, A. ; Lesage, S. ; Tesson, C. ; Vidailhet, M. ; Wurster, I. ; Hentati, F. ; Mirelman, A. ; Giladi, N. ; Marder, K. ; Waters, C. ; Fahn, S. ; Kasten, M. ; Brüggemann, N. ; Borsche, M. ; Foroud, T. ; Tolosa, E. ; Garrido, A. ; Annesi, G. ; Correia Guedes, L. ; Avenali, M. ; Petrucci, S. ; Clark, L. ; Fedotova, E.Y. ; Alvarez, V. ; Menéndez-González, M. ; Jesús Maestre, S. ; Gómez-Garre, P. ; Mir, P. ; Belin, A.C. ; Jankovic, J. ; Nishioka, K. ; Funayama, M. ; Clarimõn, J. ; Williams-Gray, C.H. ; Camacho, M. ; Cornejo-Olivas, M. ; Torres-Ramirez, L. ; Wu, Y.R. ; Lee-Chen, G.J. ; Morgadinho, A. ; Pulkes, T. ; Puschmann, A. ; Mellick, G.D. ; Dorszewska, J. ; Carr, J. ; Ferese, R. ; Gambardella, S. ; Chase, B. ; Markopoulou, K. ; Satake, W. ; Toda, T. ; Rossi, M. ; Merello, M. ; Lynch, T. ; Olszewska, D.A. ; Lim, S.Y. ; Ahmad-Annuar, A. ; Ertan, S. ; Genç, G. ; de Carvalho Aguiar, P. ; Barkhuizen, M. ; Pimentel, M.M.G. ; Saunders-Pullman, R. ; van de Warrenburg, B. ; Bressman, S. ; Toft, M. ; Appel-Cresswell, S. ; Lang, A.E. ; Škorvánek, M. ; Boon, A.J.W. ; Krüger, R. ; Sammler, E.M. ; Tumas, V. ; Winkelmann, J. ; Damásio, J. ; Klivényi, P. ; Hattori, N. ; Illarioshkin, S.N. ; Klein, C.

Embracing monogenic Parkinson's disease: The MJFF global genetic PD cohort.
Blood 142:2708 (2023)

Frenz-Wiessner, S. ; Fairley, S. ; Buser, M. ; Goek, I. ; Salewskij, K. ; Jonsson, G. ; zu Putlitz, B. ; Petersheim, D. ; Illig, D. ; Li, Y. ; Chen, P. ; Kalauz, M. ; Conca, R. ; Sterr, M. ; Geuder, J. ; Mizoguchi, Y. ; Kotlarz, D. ; Rudelius, M. ; Penninger, J.M. ; Marr, C. ; Klein, C.

Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Bone Marrow Organoids to Model Hematopoietic Development.
2023 in
In: (Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference). 2023. 1-5 ( ; 2023)

Castelblanco, A. ; Matzeu, G. ; Ruggeri, E. ; Omenetto, F.G. ; Hilgendorff, A. ; Schnabel, J.A. ; Schubert, B.

Colorimetric Sensor Reading and Illumination Correction via Multi-Task Deep-Learning.
In:. Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 147-156 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14394 LNCS)

Sideri-Lampretsa, V. ; Zimmer, V.A. ; Qiu, H. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

MAD: Modality Agnostic Distance Measure for Image Registration.
Diabetologia 66, 1260-1272 (2023)

Li, J.H. ; Brenner, L.N. ; Kaur, V. ; Figueroa, K. ; Schroeder, P. ; Huerta-Chagoya, A. ; Udler, M.S. ; Leong, A. ; MAGIC Investigators (Grallert, H. ; Zeggini, E. ; Peters, A. ; Schwarz, P.E.)

Genome-wide association analysis identifies ancestry-specific genetic variation associated with acute response to metformin and glipizide in SUGAR-MGH.
NEJM Evid. 2:EVIDoa2200311 (2023)

Oertel, W.H. ; Müller, H.H. ; Unger, M.M. ; Schade-Brittinger, C. ; Balthasar, K. ; Articus, K. ; Brinkman, M. ; Venuto, C.S. ; Tracik, F. ; Eberling, J. ; Eggert, K.M. ; Kamp, C. ; Kieburtz, K. ; Boyd, J.T.

Transdermal nicotine treatment and progression of early Parkinson's disease.
In: (26th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention , MICCAI 2023, 8 - 12 October 2023, Vancouver, CANADA). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 89-97 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14393)

Bani-Harouni, D. ; Mueller, T.T. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Gradient Self-alignment in Private Deep Learning.
2023 in
In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 2023. 11-22

Hölzl, F.A. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Equivariant Differentially Private Deep Learning: Why DP-SGD Needs Sparser Models.
2023 in
In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 2023. 55-65

Nasirigerdeh, R. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Utility-preserving federated learning.
2023 in
In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 1601 Broadway, 10th Floor, New York, Ny, United States: Assoc Computing Machinery, 2023. 43-53

Chobola, T. ; Usynin, D. ; Kaissis, G.

Membership inference attacks against semantic segmentation models.
Nat. Metab. 5, 1459-1460 (2023)

Hrovatin, K. ; Lickert, H.

An integrated single-cell islet atlas in health and disease.
Nat. Med. 29, 1338-1339 (2023)

Sikkema, L. ; Luecken, M.

A cellular reference atlas of the human lung.
In: (5th International Workshop on Uncertainty for Safe Utilization of Machine Learning in Medical Imaging (UNSURE), 12 October 2023, Vancouver, CANADA). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 1-11 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14291)

Feiner, L.F. ; Menten, M.J. ; Hammernik, K. ; Hager, P. ; Huang, W. ; Rueckert, D. ; Braren, R.F. ; Kaissis, G.

Propagation and attribution of uncertainty in medical imaging pipelines.
Parkinsonism Relat. Disord. 119:105960 (2023)

Indelicato, E. ; Boesch, S. ; Havránková, P. ; Příhodová, I. ; Winkelmann, J. ; Jech, R. ; Zech, M.

SOXopathies and dystonia: Consolidation of a recurrent association.
J. Mach. Learn. Res. 24:333 (2023)

Morris, C. ; Lipman, Y. ; Maron, H. ; Rieck, B. ; Kriege, N.M. ; Grohe, M. ; Fey, M. ; Borgwardt, K.

Weisfeiler and Leman go Machine Learning: The Story so far.
In: (9th Italian Conference on Computational Linguistics, CLiC-it 2023, 30 November-2 December 2023, Venice, Italy). 2023. (CEUR Workshop Proc. ; 3596)

Zugarini, A. ; Rothenbacher, T. ; Klede, K. ; Ernandes, M. ; Eskofier, B.M. ; Zanca, D.

Die Rätselrevolution: Automated German Crossword Solving.
Eur. Respir. J. 62:OA2624 (2023)

Gote-Schniering, J. ; Lehmann, M. ; Ansari, M. ; Wiedemann, K. ; Melo-Narváez, M.C ; Steinchen, C. ; Jentzsch, R.C. ; Mayr, C. ; Chen, Y. ; Lang, N. ; Agami, A. ; Angelidis, I. ; Zhou, S. ; Koenigshoff, M. ; Theis, F.J. ; Schiller, H.B.

Spatiotemporal analysis of inflammaging and senescence programs in lung fibrosis using time-resolved single-cell transcriptomics and multiplexed immunofluorescence.

De Sadeleer, L.J. ; Chen, Y. ; Jentzsch, R.C. ; Wang, Z. ; Qazi, N. ; Lang, N.J. ; Albanese, P. ; Jankevics, A. ; Theis, F.J. ; Scheltema, R.A. ; Wuyts, W.A. ; Gote-Schniering, J. ; Schiller, H. B.

Evolution of epithelial-mesenchymal cell circuits in the progression of pulmonary fibrosis.

Chen, Y. ; Schniering, J. ; Müller, M. ; Albanese, P. ; Jankevics, A. ; Jentzsch, R.C. ; Tata, A. ; Ansari, M. ; De Sadeleer, L.J. ; Yang, L. ; Heumos, L. ; Agami, A. ; Zhou, S. ; Mayr, C. ; Hatz, R. ; Schneider, C.P. ; Behr, J. ; Hilgendorff, A. ; Yildirim, A.Ö. ; Stoleriu, M.G. ; Dorfmueller, P. ; Theis, F.J. ; Tata, P.R. ; Luecken, M. ; Scheltema, R.A. ; Schiller, H. B.

A spatially resolved extracellular matrix proteome atlas of the distal human lung.
In: (Simulation and Synthesis in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 42-52 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14288)

Eichhorn, H. ; Hammernik, K. ; Spieker, V. ; Epp, S.M. ; Rueckert, D. ; Preibisch, C. ; Schnabel, J.A.

Physics-Aware Motion Simulation For T2*-Weighted Brain MRI.

Huguet, G. ; Tong, A.Z. ; Rieck, B. ; Huang, J. ; Kuchroo, M. ; Hirn, M. ; Wolf, G. ; Krishnaswamy, S.

Time-inhomogeneous diffusion geometry and topology.
Geosci. Model. Dev. 16, 4639-4657 (2023)

Jonsson, B.F. ; Follett, C.L. ; Bien, J. ; Dutkiewicz, S. ; Hyun, S. ; Kulk, G. ; Forget, G.L. ; Müller, C.L. ; Racault, M.F. ; Hill, C.N. ; Jackson, T. ; Sathyendranath, S.

Using Probability Density Functions to Evaluate Models (PDFEM, v1.0) to compare a biogeochemical model with satellite-derived chlorophyll.
IEEE Trans. Pattern Anal. Mach. Intell. 45, 7308-7318 (2023)

Mueller, T.T. ; Paetzold, J.C. ; Prabhakar, C. ; Usynin, D. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Differentially private graph neural networks for whole-graph classification.
Stats 6, 1280-1297 (2023)

Adebanji, A.O. ; Aschl, F. ; Chumo, E.C. ; Owiredu, E.O. ; Müller, J. ; Mbegalo, T.

Social response and measles dynamics.

Platz, L.I. ; Knollmüller, J. ; Arras, P. ; Frank, P. ; Reinecke, M. ; Jüstel, D. ; Enßlin, T.A.

Multicomponent imaging of the Fermi gamma-ray sky in the spatio-spectral domain.
Discret. Contin. Dyn. Syst.-Ser. S 17, 1621-1638 (2023)

Efendiyev, M.A. ; Sengul, T. ; Tiryakioglu, B.

Two approaches to instability analysis of the viscous Burgers' equation.
J. Neurol., DOI: 10.1007/s00415-023-12101-6 (2023)

Krenn, M. ; Wagner, M. ; Zulehner, G. ; Weng, R. ; Jäger, F. ; Keritam, O. ; Sener, M. ; Brücke, C. ; Milenkovic, I. ; Langer, A. ; Buchinger, D. ; Habersam, R. ; Mayerhanser, K. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Jacob, M. ; Graf, E. ; Berutti, R. ; Cetin, H. ; Hoefele, J. ; Winkelmann, J. ; Zimprich, F. ; Rath, J.

Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: Insights into the gray zone of molecular diagnoses.
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 64:332 (2023)

Asani, B. ; Horlava, N. ; Spitzer, H. ; Theis, F.J. ; Priglinger, S. ; Schiefelbein, J.

Predicting OCT-morphological anti-VEGF treatment response in patients with neovascular age-related degeneration using artificial intelligence.
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 64:330 (2023)

Schiefelbein, J. ; Horlava, N. ; Spitzer, H. ; Theis, F.J. ; Priglinger, S. ; Asani, B.

New OCT based definition of treatment response to anti-VEGF in treatment naive neovascular AMD patients using an Deep Learning Algorithm.

Li, J. ; Wang, J. ; Cheng, X. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Luecken, M. ; Liang, Q. ; Theis, F.J. ; Deangelis, M.M. ; Li, Y. ; Chen, R.

Single cell atlas of the human retina.
Leuk. Res. 128:2 (2023)

van der Garde, M. ; Thomas, M. ; Riviere, J. ; Figueredo, A.N. ; Hecker, J. ; Metzeler, K. ; Marr, C. ; Goetze, K.

Multiomic analysis of chip bone marrow hematopoietic stem/progenitor cells reveals potential early stage of malignancy.
Mult. Scler. J. 29, 1097-1098 (2023)

Pukaj, A. ; Bader, J. ; Makarov, C. ; Richter, S. ; Friederike, H. ; Theis, F.J. ; Mann, M. ; Hemmer, B. ; Gasperi, C.

A genetic association study identifying cis protein quantitative trait loci in patients with MS.
2023 in
In: (IEEE/CVF Conference on Computer Vision and Pattern Recognition (CVPR), 17-24 June 2023, Vancouver, BC, Canada). 10662 Los Vaqueros Circle, Po Box 3014, Los Alamitos, Ca 90720-1264 Usa: Ieee Computer Soc, 2023. 7433-7442 ( ; 2023-June)

Tanida, T. ; Müller, P. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Interactive and xxplainable region-guided radiology report generation.

Jing, H. ; Ge, H. ; Tang, H. ; Farnoud, A. ; Saidul Islam, M. ; Wang, L. ; Wang, C. ; Cui, X.

Assessing airflow unsteadiness in the human respiratory tract under different expiration conditions.
Osteoarthr. Cartil. 32, 719-729 (2023)

Sobczyk, M.K. ; Faber, B.G. ; Southam, L. ; Frysz, M. ; Hartley, A. ; Zeggini, E. ; Tang, H. ; Gaunt, T.R.

Causal relationships between anthropometric traits, bone mineral density, osteoarthritis and spinal stenosis: A Mendelian randomisation investigation.
Radiol. Artif. Intell. 5:e220239 (2023)

Mairhörmann, B. ; Castelblanco, A. ; Häfner, F. ; Koliogiannis, V. ; Haist, L. ; Winter, D. ; Flemmer, A.W. ; Ehrhardt, H. ; Stöcklein, S. ; Dietrich, O. ; Förster, K. ; Hilgendorff, A. ; Schubert, B.

Automated MRI lung segmentation and 3D morphologic features for quantification of neonatal lung disease.

Müller, P. ; de la Cuesta-Zuluaga, J. ; Kuhn, M. ; Baghai Arassi, M. ; Treis, T. ; Blasche, S. ; Zimmermann, M. ; Bork, P. ; Patil, K.R. ; Typas, A. ; Garcia-Santamarina, S. ; Maier, L.A.

High-throughput anaerobic screening for identifying compounds acting against gut bacteria in monocultures or communities.
Klin. Monatsbl. Augenheilkd., DOI: 10.1055/a-2227-3742 (2023)

Eckardt, F. ; Mittas, R. ; Horlava, N. ; Schiefelbein, J. ; Asani, B. ; Michalakis, S. ; Gerhardt, M. ; Priglinger, C. ; Keeser, D. ; Koutsouleris, N. ; Priglinger, S. ; Theis, F.J. ; Peng, T. ; Schworm, B.

Deep Learning based retinal layer segmentation in optical coherence tomography scans of patients with inherited retinal diseases.
Sci. Transl. Med. 15, 19:eadh0908 (2023)

Lang, N.J. ; Schniering, J. ; Porras-Gonzalez, D.L. ; Yang, L. ; De Sadeleer, L.J. ; Jentzsch, R.C. ; Shitov, V.A. ; Zhou, S. ; Ansari, M. ; Agami, A. ; Mayr, C. ; Hooshiar Kashani, B. ; Chen, Y. ; Heumos, L. ; Pestoni, J. ; Molnar, E.S. ; Geeraerts, E. ; Anquetil, V. ; Saniere, L. ; Wögrath, M. ; Gerckens, M. ; Lehmann, M. ; Yildirim, A.Ö. ; Hatz, R.A. ; Kneidinger, N. ; Behr, J. ; Wuyts, W.A. ; Stoleriu, M.-G. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Burgstaller, G. ; Schiller, H. B.

Ex vivo tissue perturbations coupled to single-cell RNA-seq reveal multilineage cell circuit dynamics in human lung fibrogenesis.

Chen, T. ; Wang, L. ; Xie, G. ; Kristal, B.S. ; Zheng, X. ; Sun, T. ; Arnold, M. ; Louie, G. ; Li, M. ; Wu, L. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Sniatynski, M.J. ; Borkowski, K. ; Guo, Q. ; Kuang, J. ; Wang, J. ; Nho, K. ; Ren, Z. ; Kueider-Paisley, A. ; Blach, C. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Jia, W.

Serum bile acids improve prediction of Alzheimer's progression in a sex-dependent manner.

Maroofian, R. ; Zamani, M. ; Kaiyrzhanov, R. ; Liebmann, L. ; Ghayoor Karimiani, E. ; Vona, B. ; Huebner, A.K. ; Calame, D.G. ; Misra, V.K. ; Sadeghian, S. ; Azizimalamiri, R. ; Mohammadi, M.H. ; Zeighami, J. ; Heydaran, S. ; Beiraghi Toosi, M. ; Akhondian, J. ; Babaei, M. ; Hashemi, N. ; Schnur, R.E. ; Suri, M. ; Setzke, J. ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Grochowski, C.M. ; Emrick, L. ; Chung, W.K. ; Hellmich, U.A. ; Schmidts, M. ; Lupski, J.R. ; Galehdari, H. ; Severino, M. ; Houlden, H. ; Hübner, C.A.

Biallelic variants in SLC4A10 encoding the sodium-dependent chloride-bicarbonate exchanger NCBE lead to a neurodevelopmental disorder.

Scheller, I.F. ; Lutz, K. ; Mertes, C. ; Yépez, V.A. ; Gagneur, J.

Improved detection of aberrant splicing with FRASER 2.0 and the intron Jaccard index.
Bioinformatics 39:btad711 (2023)

Schälte, Y. ; Fröhlich, F. ; Jost, P.J. ; Vanhoefer, J. ; Pathirana, D. ; Stapor, P. ; Lakrisenko, P. ; Wang, D. ; Raimundez-Alvarez, E. ; Merkt, S. ; Schmiester, L. ; Städter, P. ; Grein, S. ; Dudkin, E. ; Doresic, D. ; Weindl, D. ; Hasenauer, J.

pyPESTO: A modular and scalable tool for parameter estimation for dynamic models.

Okolie, A. ; Müller, J. ; Kretzschmar, M.

Parameter estimation for contact tracing in graph-based models.

Penner-Goeke, S. ; Bothe, M. ; Rek, N. ; Kreitmaier, P. ; Pöhlchen, D. ; Kühnel, A. ; Glaser, L. ; Kaya, E. ; Krontira, A.C. ; Röh, S. ; Czamara, D. ; Ködel, M. ; Monteserin-Garcia, J.L. ; Diener, L. ; Wölfel, B. ; Sauer, S. ; Rummel, C. ; Riesenberg, S. ; Arloth-Knauer, J. ; Ziller, M.J. ; Labeur, M. ; Meijsing, S. ; Binder, E.B.

High-throughput screening of glucocorticoid-induced enhancer activity reveals mechanisms of stress-related psychiatric disorders.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2023. 242-253 ( ; 221)

Andreeva, R. ; Limbeck, K. ; Rieck, B. ; Sarkar, R.

Metric Space Magnitude and Generalisation in Neural Networks.

Shetab Boushehri, S. ; Essig, K. ; Chlis, N.K. ; Herter, S. ; Bacac, M. ; Theis, F.J. ; Glasmacher, E. ; Marr, C. ; Schmich, F.

Explainable machine learning for profiling the immunological synapse and functional characterization of therapeutic antibodies.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2023. 1-2 ( ; 221)

Doster, T. ; Emerson, T. ; Kvinge, H. ; Miolane, N. ; Papillon, M. ; Rieck, B. ; Sanborn, S.

2nd Annual Workshop on Topology, Algebra, and Geometry in Machine Learning (TAG-ML).
Sci. Adv. 9:eadj3793 (2023)

Kos, A. ; Lopez, J.P. ; Bordes, J. ; De Donno, C. ; Dine, J. ; Brivio, E. ; Karamihalev, S. ; Luecken, M. ; Almeida-Correa, S. ; Gasperoni, S. ; Dick, A. ; Miranda, L. ; Büttner, M. ; Stoffel, R. ; Flachskamm, C. ; Theis, F.J. ; Schmidt, M.V. ; Chen, A.

Early life adversity shapes social subordination and cell type-specific transcriptomic patterning in the ventral hippocampus.
Nature 621, E7-E26 (2023)

COVID-19 Host Genetics Initiative (Schulte, E.C. ; Protzer, U. ; Müller, N.S.)

A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19.
Mov. Disord. Clin. Pract. 11, 87-93 (2023)

Monfrini, E. ; Avanzino, L. ; Palermo, G. ; Bonato, G. ; Brescia, G. ; Ceravolo, R. ; Cantarella, G. ; Mandich, P. ; Prokisch, H. ; Storm van's Gravesande, K. ; Straccia, G. ; Elia, A.E. ; Reale, C. ; Panteghini, C. ; Zorzi, G. ; Eleopra, R. ; Erro, R. ; Carecchio, M. ; Garavaglia, B. ; Zech, M. ; Romito, L. ; Di Fonzo, A.

Dominant VPS16 pathogenic variants: Not only isolated dystonia.
Nat. Mach. Intell. 5, 1176-1178 (2023)

Debus, C. ; Piraud, M. ; Streit, A. ; Theis, F.J. ; Götz, M.

Reporting electricity consumption is essential for sustainable AI.

Karlas, A. ; Katsouli, N. ; Fasoula, N.-A. ; Bariotakis, M. ; Chlis, N.-K. ; Omar, M. ; He, H. ; Iakovakis, D. ; Schäffer, C. ; Kallmayer, M. ; Füchtenbusch, M. ; Ziegler, A.-G. ; Eckstein, H.H. ; Hadjileontiadis, L.J. ; Ntziachristos, V.

Dermal features derived from optoacoustic tomograms via machine learning correlate microangiopathy phenotypes with diabetes stage.
Endocrine, DOI: 10.1007/s12020-023-03581-7 (2023)

Gippert, S. ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Berruti, R. ; Brugger, M. ; Schwaibold, E.M.C. ; Haack, T.B. ; Hoffmann, G.F. ; Bettendorf, M. ; Choukair, D.

Exome sequencing (ES) of a pediatric cohort with chronic endocrine diseases: A single-center study (within the framework of the TRANSLATE-NAMSE project).
Phys. Fluids 35:101911 (2023)

Jing, H. ; Ge, H. ; Wang, L. ; Choi, S. ; Farnoud, A. ; An, Z. ; Lai, W. ; Cui, X.

Investigating unsteady airflow characteristics in the human upper airway based on the clinical inspiration data.
IEEE Trans. Med. Imaging, DOI: 10.1109/TMI.2023.3323215 (2023)

Spieker, V. ; Eichhorn, H. ; Hammernik, K. ; Rueckert, D. ; Preibisch, C. ; Karampinos, D.C. ; Schnabel, J.A.

Deep Learning for Retrospective Motion Correction in MRI: A Comprehensive Review.

Schmidt, S. ; Stautner, C. ; Vu, D.T. ; Heinz, A. ; Regensburger, M. ; Karayel, O. ; Trümbach, D. ; Artati, A. ; Kaltenhäuser, S. ; Nassef, M.Z. ; Hembach, S. ; Steinert, L. ; Winner, B. ; Jürgen, W. ; Jastroch, M. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Westmeyer, G.G. ; Adamski, J. ; Mann, M. ; Hiller, K. ; Giesert, F. ; Vogt Weisenhorn, D.M. ; Wurst, W.

A reversible state of hypometabolism in a human cellular model of sporadic Parkinson's disease.

Taheri, M.H. ; Askari, N. ; Feng, Y. ; Nabaei, M. ; Islam, M.S. ; Farnoud, A. ; Cui, X.

Swirling flow and capillary diameter effect on the performance of an active dry powder inhalers.

Corda-D'Incan, G. ; Schnabel, J.A. ; Hammers, A. ; Reader, A.J.

Single-modality supervised joint PET-MR image reconstruction.
Med. Genet. 35, 91-104 (2023)

Florian, K. ; Benet-Pages, A. ; Berner, D. ; Teubert, A. ; Eck, S. ; Arnold, N. ; Bauer, P. ; Begemann, M. ; Sturm, M. ; Kleinle, S. ; Haack, T.B. ; Eggermann, T.

Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective).
Nat. Mach. Intell. 5, 1130–1141 (2023)

Dehner, C. ; Zahnd, G. ; Ntziachristos, V. ; Jüstel, D.

A deep neural network for real-time optoacoustic image reconstruction with adjustable speed of sound.
Geosci. Model. Dev. 16, 5093-5112 (2023)

Enz, B.M. ; Engelmann, J.P. ; Lohmann, U.

Use of threshold parameter variation for tropical cyclone tracking.
iScience 26:108271 (2023)

Wang, D. ; Rausch, C. ; Buerger, S.A. ; Tschuri, S. ; Rothenberg-Thurley, M. ; Schulz, M. ; Hasenauer, J. ; Ziemann, F. ; Metzeler, K.H. ; Marr, C.

Modeling early treatment response in AML from cell-free tumor DNA.
In: (Clinical Image-Based Procedures, Fairness of AI in Medical Imaging, and Ethical and Philosophical Issues in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 256-265 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14242 LNCS)

Sadafi, A. ; Hehr, M. ; Navab, N. ; Marr, C.

A Study of Age and Sex Bias in Multiple Instance Learning Based Classification of Acute Myeloid Leukemia Subtypes.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 646-655 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Liu, Y. ; Müller, G. ; Navab, N. ; Marr, C. ; Huisken, J. ; Peng, T.

BigFUSE: Global Context-Aware Image Fusion in Dual-View Light-Sheet Fluorescence Microscopy with Image Formation Prior.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2023. 35175-35197 ( ; 202)

von Rohrscheidt, J.C. ; Rieck, B.

Topological Singularity Detection at Multiple Scales.

Nissen, M. ; Barrios Campo, N. ; Flaucher, M. ; Jaeger, K.M. ; Titzmann, A. ; Blunck, D. ; Fasching, P.A. ; Engelhardt, V. ; Eskofier, B.M. ; Leutheuser, H.

Prevalence and course of pregnancy symptoms using self-reported pregnancy app symptom tracker data.
In: (26th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention (MICCAI), Vancouver, CANADA, 8-12 October 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 514-524 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Tran, M. ; Lahiani, A. ; Dicente Cid, Y. ; Boxberg, M. ; Lienemann, P. ; Matek, C. ; Wagner, S. ; Theis, F.J. ; Klaiman, E. ; Peng, T.

B-Cos Aligned Transformers Learn Human-Interpretable Features.
2023 in
In: (Proceedings of the ACM/IEEE Joint Conference on Digital Libraries, 26-30 June 2023, Santa Fe, USA). 2023. 319-320 ( ; 2023-June)

Alhoori, H. ; Fox, E.A. ; Frommholz, I. ; Liu, H. ; Coupette, C. ; Rieck, B. ; Ghosal, T. ; Wu, J.

Who can Submit an Excellent Review for this Manuscript in the Next 30 Days? - Peer Reviewing in the Age of Overload.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). 2023. 666-675 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Sidulova, M. ; Sun, X. ; Gossmann, A.

Deep Unsupervised Clustering for Conditional Identification of Subgroups Within a Digital Pathology Image Set.

Khalili Param, H. ; Tofighian, H. ; Mokhlesabadi, M. ; Nabaei, M. ; Farnoud, A.

Targeted drug delivery during radioembolization in a comprehensive hepatic artery system: A computational study.
Bioinformatics 39:9 (2023)

Huth, M. ; Arruda, J. ; Gusinow, R. ; Contento, L. ; Tacconelli, E. ; Hasenauer, J.

Accessibility of covariance information creates vulnerability in Federated Learning frameworks.
Cell 186, 4834-4850.e23 (2023)

Schmidt, N. ; Ganskih, S. ; Wei, Y. ; Gabel, A. ; Zielinski, S. ; Keshishian, H. ; Lareau, C.A. ; Zimmermann, L. ; Makroczyova, J. ; Pearce, C. ; Krey, K. ; Hennig, T. ; Stegmaier, S. ; Moyon, L. ; Horlacher, M. ; Werner, S. ; Aydin, J. ; Olguin-Nava, M. ; Potabattula, R. ; Kibe, A. ; Dölken, L. ; Smyth, R.P. ; Caliskan, N. ; Marsico, A. ; Krempl, C. ; Bodem, J. ; Pichlmair, A. ; Carr, S.A. ; Chlanda, P. ; Erhard, F. ; Munschauer, M.

SND1 binds SARS-CoV-2 negative-sense RNA and promotes viral RNA synthesis through NSP9.
Hemasphere 7:e958 (2023)

Swoboda, A.S. ; Arfelli, V.C. ; Danese, A. ; Windisch, R. ; Kerbs, P. ; Redondo Monte, E. ; Bagnoli, J.W. ; Chen-Wichmann, L. ; Caroleo, A. ; Cusan, M. ; Krebs, S. ; Blum, H. ; Sterr, M. ; Enard, W. ; Herold, T. ; Colomé-Tatché, M. ; Wichmann, C. ; Greif, P.A.

CSF3R T618I collaborates With RUNX1-RUNX1T1 to expand hematopoietic progenitors and sensitizes to GLI inhibition.

von der Emde, L. ; Mallwitz, M. ; Vaisband, M. ; Hasenauer, J. ; Saßmannshausen, M. ; Terheyden, J.H. ; Sloan, K.R. ; Schmitz-Valckenberg, S. ; Finger, R.P. ; Holz, F.G. ; Ach, T.

Retest variability and patient reliability indices of quantitative fundus autofluorescence in age-related macular degeneration: Aa MACUSTAR study report.

Kühnel, A. ; Hagenberg, J. ; Knauer-Arloth, J. ; Ködel, M. ; Czisch, M. ; Sämann, P.G. ; Binder, E.B. ; Kroemer, N.B.

Stress-induced brain responses are associated with BMI in women.
Nat. Methods 20, 1683-1692 (2023)

De Donno, C. ; Hediyeh-Zadeh, S. ; Moinfar, A.A. ; Wagenstetter, M. ; Zappia, L. ; Lotfollahi, M. ; Theis, F.J.

Population-level integration of single-cell datasets enables multi-scale analysis across samples.

Frishberg, A. ; Milman, N. ; Alpert, A. ; Spitzer, H. ; Asani, B. ; Schiefelbein, J.B. ; Bakin, E. ; Regev-Berman, K. ; Priglinger, S.G. ; Schultze, J.L. ; Theis, F.J. ; Shen-Orr, S.S.

Reconstructing disease dynamics for mechanistic insights and clinical benefit.

Kotsis, F. ; Bächle, H. ; Altenbuchinger, M. ; Dönitz, J. ; Njipouombe Nsangou, Y.A. ; Meiselbach, H. ; Kosch, R. ; Salloch, S. ; Bratan, T. ; Zacharias, H.U. ; Schultheiss, U.T.

Expectation of clinical decision support systems: A survey study among nephrologist end-users.
JCO Clin. Can. Inform. 7:e2300062 (2023)

Loureiro, H. ; Kolben, T.M. ; Kiermaier, A. ; Rüttinger, D. ; Ahmidi, N. ; Becker, T. ; Bauer-Mehren, A.

Correlation between early trends of a prognostic biomarker and overall survival in non-small-cell lung cancer clinical trials.
Nucleic Acids Res. 51, 12303-12324 (2023)

Chanou, A. ; Weiß, M. ; Holler, K. ; Sajid, A. ; Straub, T. ; Krietsch, J. ; Sanchi, A. ; Ummethum, H. ; Lee, C.S.K. ; Kruse, E. ; Trauner, M. ; Werner, M. ; Lalonde, M. ; Lopes, M. ; Scialdone, A. ; Hamperl, S.

Single molecule MATAC-seq reveals key determinants of DNA replication origin efficiency.

Brechtmann, F. ; Bechtler, T. ; Londhe, S. ; Mertes, C. ; Gagneur, J.

Evaluation of input data modality choices on functional gene embeddings.
Bioinformatics 39:btad674 (2023)

Alamoudi, E. ; Schälte, Y. ; Müller, R. ; Starruß, J. ; Bundgaard, N. ; Graw, F. ; Brusch, L. ; Hasenauer, J.

FitMultiCell: simulating and parameterizing computational models of multi-scale and multi-cellular processes.

Loureiro, H. ; Roller, A. ; Schneider, M. ; Talavera Lopez, C.N. ; Becker, T. ; Bauer-Mehren, A.

Matching by OS prognostic score to construct external controls in lung cancer clinical trials.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 420-428 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Spitzer, H. ; Ripart, M. ; Fawaz, A. ; Williams, L.Z.J. ; Robinson, E.C. ; Iglesias, J.E. ; Adler, S. ; Wagstyl, K.

Robust and Generalisable Segmentation of Subtle Epilepsy-Causing Lesions: A Graph Convolutional Approach.

Ratajczak, F. ; Joblin, M. ; Hildebrandt, M. ; Ringsquandl, M. ; Falter-Braun, P. ; Heinig, M.

Speos: An ensemble graph representation learning framework to predict core gene candidates for complex diseases.
Clin. Epigenet. 15:166 (2023)

Costeira, R. ; Evangelista, L. ; Wilson, R. ; Yan, X. ; Hellbach, F. ; Sinke, L. ; Christiansen, C. ; Villicaña, S. ; Masachs, O.M. ; Tsai, P.C. ; Mangino, M. ; Menni, C. ; Berry, S.E. ; Beekman, M. ; van Heemst, D. ; Slagboom, P.E. ; Heijmans, B.T. ; Suhre, K. ; Kastenmüller, G. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Small, K.S. ; Linseisen, J. ; Waldenberger, M. ; Bell, J.T.

Metabolomic biomarkers of habitual B vitamin intakes unveil novel differentially methylated positions in the human epigenome.
Genome Biol. 24:234 (2023)

Sánchez Quant, E.S. ; Richter, M. ; Colomé-Tatché, M. ; Martinez Jimenez, C.P.

Single-cell metabolic profiling reveals subgroups of primary human hepatocytes with heterogeneous responses to drug challenge.

Häfner, F. ; Kindt, A.S.D. ; Strobl, K. ; Forster, K. ; Heydarian, M. ; Gonzalez-Rodriguez, E. ; Schubert, B. ; Kraus, Y. ; Robert, D.P. ; Flemmer, A.W. ; Ertl-Wagner, B. ; Dietrich, O. ; Stoecklein, S. ; Tello, K. ; Hilgendorff, A.

MRI pulmonary artery flow detects lung vascular pathology in preterms with lung disease.
iScience 26:108205 (2023)

Ori, C. ; Ansari, M. ; Angelidis, I. ; Olmer, R. ; Martin, U. ; Theis, F.J. ; Schiller, H. B. ; Drukker, M.

Human pluripotent stem cell fate trajectories toward lung and hepatocyte progenitors.
13th International Workshop on Statistical Atlases and Computational Models of the Heart, STACOM 2022, held in conjunction with the 25th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention, MICCAI 202 13593 LNCS, 101-111 (2023)

Chan, E. ; O’Hanlon, C. ; Marquez, C.A. ; Petalcorin, M. ; Mariscal-Harana, J. ; Gu, H. ; Kim, R.J. ; Judd, R.M. ; Chowienczyk, P.J. ; Schnabel, J.A. ; Razavi, R. ; King, A.P. ; Ruijsink, B. ; Puyol-Antón, E.

Automated quality controlled analysis of 2D phase contrast cardiovascular magnetic resonance imaging.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 293-303 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14224 LNCS)

Bercea, C.-I. ; Wiestler, B. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A.

Reversing the Abnormal: Pseudo-Healthy Generative Networks for Anomaly Detection.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 304-314 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14224 LNCS)

Bercea, C.-I. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A.

What Do AEs Learn? Challenging Common Assumptions in Unsupervised Anomaly Detection.
In: (Clinical Image-Based Procedures, Fairness of AI in Medical Imaging, and Ethical and Philosophical Issues in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 122-131 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14242 LNCS)

Bercea, C.-I. ; Puyol-Antón, E. ; Wiestler, B. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A. ; King, A.P.

Bias in Unsupervised Anomaly Detection in Brain MRI.
In: (Cancer Prevention Through Early Detection). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 55-67 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14295 LNCS)

Lang, D. ; Schwartz, E. ; Bercea, C.-I. ; Giryes, R. ; Schnabel, J.A.

Multispectral 3D Masked Autoencoders for Anomaly Detection in Non-Contrast Enhanced Breast MRI.
In: (Shape in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 105-117 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14350 LNCS)

Mueller, T.T. ; Zhou, S. ; Starck, S. ; Jungmann, F. ; Ziller, A. ; Aksoy, O. ; Movchan, D. ; Braren, R. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Body Fat Estimation from Surface Meshes Using Graph Neural Networks.
Hum. Genomics 17:55 (2023)

Silvaieh, S. ; König, T. ; Wurm, R. ; Parvizi, T. ; Berger-Sieczkowski, E. ; Goeschl, S. ; Hotzy, C. ; Wagner, M. ; Berutti, R. ; Sammler, E. ; Stogmann, E. ; Zimprich, A.

Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes.
Annu. Rev. Pathol.-Mech. Dis. 19, 99-131 (2023)

Thomsen, M. ; Lange, L.M. ; Zech, M. ; Lohmann, K.

Genetics and pathogenesis of dystonia.
Neuropediatrics, DOI: 10.1055/s-0043-1776013 (2023)

Thiels, C. ; Lücke, T. ; Rothoeft, T. ; Lukas, C. ; Nguyen, H.P. ; von Kleist-Retzow, J.C. ; Prokisch, H. ; Grimmel, M. ; Haack, T. ; Hoffjan, S.

ACOX1 gain-of-function variant in two German pediatric patients, in one case mimicking autoimmune inflammatory disease.

Brunet, T. ; Zott, B. ; Lieftüchter, V. ; Lenz, D. ; Schmidt, A. ; Peters, P. ; Kopajtich, R. ; Zaddach, M. ; Zimmermann, H. ; Hüning, I. ; Ballhausen, D. ; Staufner, C. ; Bianzano, A. ; Hughes, J. ; Taylor, R.W. ; McFarland, R. ; Devlin, A. ; Mihaljevic, M. ; Barišić, N. ; Rohlfs, M. ; Wilfling, S. ; Sondheimer, N. ; Hewson, S. ; Marinakis, N.M. ; Kosma, K. ; Traeger-Synodinos, J. ; Elbracht, M. ; Begemann, M. ; Trepels-Kottek, S. ; Hasan, D. ; Scala, M. ; Capra, V. ; Zara, F. ; van der Ven, A.T. ; Driemeyer, J. ; Apitz, C. ; Kramer, J. ; Strong, A. ; Hakonarson, H. ; Watson, D. ; Mayr, J.A. ; Prokisch, H. ; Meitinger, T. ; Borggraefe, I. ; Spiegler, J. ; Baric, I. ; Paolini, M. ; Gerstl, L. ; Wagner, M.

De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Hepatology 79, 1075-1087 (2023)

Lenz, D. ; Schlieben, L.D. ; Shimura, M. ; Bianzano, A. ; Smirnov, D. ; Kopajtich, R. ; Berutti, R. ; Adam, R. ; Aldrian, D. ; Baric, I. ; Baumann, U. ; Bozbulut, N.E. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Bufler, P. ; Burnyte, B. ; Calvo, P.L. ; Crushell, E. ; Dalgıç, B. ; Das, A.M. ; Dezsőfi, A. ; Distelmaier, F. ; Fichtner, A. ; Freisinger, P. ; Garbade, S.F. ; Gaspar, H. ; Goujon, L. ; Hadzic, N. ; Hartleif, S. ; Hegen, B. ; Hempel, M. ; Henning, S. ; Hoerning, A. ; Houwen, R. ; Hughes, J. ; Iorio, R. ; Iwanicka-Pronicka, K. ; Jankofsky, M. ; Junge, N. ; Kanavaki, I. ; Kansu, A. ; Kaspar, S. ; Kathemann, S. ; Kelly, D. ; Kırsaçlıoğlu, C.T. ; Knoppke, B. ; Kohl, M. ; Kölbel, H. ; Kolker, S. ; Konstantopoulou, V. ; Krylova, T. ; Kuloglu, Z. ; Kuster, A. ; Laass, M.W. ; Lainka, E. ; Lurz, E. ; Mandel, H. ; Mayerhanser, K. ; Mayr, J.A. ; McKiernan, P. ; McLean, P. ; McLin, V. ; Mention, K. ; Müller, H. ; Pasquier, L. ; Pavlov, M. ; Pechatnikova, N. ; Peters, B. ; Petkovic Ramadža, D. ; Piekutowska-Abramczuk, D. ; Pilic, D. ; Rajwal, S. ; Rock, N. ; Roetig, A. ; Santer, R. ; Schenk, W. ; Semenova, N. ; Sokollik, C. ; Sturm, E. ; Taylor, R.W. ; Tschiedel, E. ; Urbonas, V. ; Urreizti, R. ; Vermehren, J. ; Vockley, J. ; Vogel, G.F. ; Wagner, M. ; van der Woerd, W. ; Wortmann, S. ; Zakharova, E. ; Hoffmann, G.F. ; Meitinger, T. ; Murayama, K. ; Staufner, C. ; Prokisch, H.

Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Mov. Disord. 39, 29-35 (2023)

Indelicato, E. ; Boesch, S. ; Mencacci, N.E. ; Ghezzi, D. ; Prokisch, H. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Dystonia in ATP synthase defects: Reconnecting mitochondria and dopamine.
Cell Rep. 42:113305 (2023)

Gruber, T. ; Contreras, R. ; Sánchez Quant, E.S. ; Miok, V. ; Makris, K. ; Le Thuc, O. ; Gonzales García, I. ; Garcia-Clavé, E. ; Althammer, F. ; Krabichler, Q. ; DeCamp, L.M. ; Jones, R.G. ; Lutter, D. ; Williams, R.H. ; Pfluger, P.T. ; Müller, T.D. ; Woods, S.C. ; Pospisilik, J.A. ; Martinez-Jimenez, C.P. ; Tschöp, M.H. ; Grinevich, V. ; García-Cáceres, C.

High-calorie diets uncouple hypothalamic oxytocin neurons from a gut-to-brain satiation pathway via κ-opioid signaling.
Information Sci. 629, 299-312 (2023)

Li, Y. ; Sun, H. ; Fang, W. ; Ma, Q. ; Han, S. ; Wang-Sattler, R. ; Du, W. ; Yu, Q.

SURE: Screening unlabeled samples for reliable negative samples based on reinforcement learning.

Gilly, A. ; Park, Y.-C. ; Tsafantakis, E. ; Karaleftheri, M. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E.

Genome-wide meta-analysis of 92 cardiometabolic protein serum levels.
Hum. Mol. Genet. 33:ddad198 (2023)

Kreitmaier, P. ; Park, Y.-C. ; Swift, D. ; Gilly, A. ; Wilkinson, J.M. ; Zeggini, E.

Epigenomic profiling of the infrapatellar fat pad in osteoarthritis.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging, 18-21 April 2023, Cartagena, Colombia). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Sens, D. ; Sadafi, A. ; Casale, F.P. ; Navab, N. ; Marr, C.

BEL: A Bag Embedding Loss for Transformer Enhances Multiple Instance Whole Slide Image Classification.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging, 18-21 April 2023, Cartagena, Colombia). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Waibel, D.J.E. ; Röell, E. ; Rieck, B. ; Giryes, R. ; Marr, C.

A Diffusion Model Predicts 3D Shapes from 2D Microscopy Images.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging, 18-21 April 2023, Cartagena, Colombia). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Sadafi, A. ; Navab, N. ; Marr, C.

Active Learning Enhances Classification of Histopathology Whole Slide Images with Attention-Based Multiple Instance Learning.
2023 in
In: (IEEE Computer Society Conference on Computer Vision and Pattern Recognition Workshops). 2023. 571-579 ( ; 2023-June)

Nadimpalli, K.V. ; Chattopadhyay, A. ; Rieck, B.

Euler Characteristic Transform Based Topological Loss for Reconstructing 3D Images from Single 2D Slices.
In: (Information Processing in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 170-182 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 13939 LNCS)

Sadafi, A. ; Adonkina, O. ; Khakzar, A. ; Lienemann, P. ; Hehr, M. ; Rueckert, D. ; Navab, N. ; Marr, C.

Pixel-Level Explanation of Multiple Instance Learning Models in Biomedical Single Cell Images.
Cancer Cell 41, 1650-1661.e4 (2023)

Wagner, S. ; Reisenbüchler, D. ; West, N.P. ; Niehues, J.M. ; Zhu, J. ; Foersch, S. ; Veldhuizen, G.P. ; Quirke, P. ; Grabsch, H.I. ; van den Brandt, P.A. ; Hutchins, G.G.A. ; Richman, S.D. ; Yuan, T. ; Langer, R. ; Jenniskens, J.C.A. ; Offermans, K. ; Mueller, W. ; Gray, R. ; Gruber, S.B. ; Greenson, J.K. ; Rennert, G. ; Bonner, J.D. ; Schmolze, D. ; Jonnagaddala, J. ; Hawkins, N.J. ; Ward, R.L. ; Morton, D. ; Seymour, M. ; Magill, L. ; Nowak, M. ; Hay, J. ; Koelzer, V.H. ; Church, D.N. ; Church, D. ; Domingo, E. ; Edwards, J. ; Glimelius, B. ; Gogenur, I. ; Harkin, A. ; Iveson, T. ; Jaeger, E. ; Kelly, C. ; Kerr, R. ; Maka, N. ; Morgan, H. ; Oien, K. ; Orange, C. ; Palles, C. ; Roxburgh, C. ; Sansom, O. ; Saunders, M. ; Tomlinson, I. ; Matek, C. ; Geppert, C. ; Peng, C. ; Zhi, C. ; Ouyang, X. ; James, J.A. ; Loughrey, M.B. ; Salto-Tellez, M. ; Brenner, H. ; Hoffmeister, M. ; Truhn, D. ; Schnabel, J.A. ; Boxberg, M. ; Peng, T. ; Kather, J.N.

Transformer-based biomarker prediction from colorectal cancer histology: A large-scale multicentric study.
In: (Image Analysis and Processing – ICIAP 2023: 22nd International Conference, ICIAP 2023, 11-15 September, Udine, Italy). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 209-222 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14234 LNCS)

Khan, A.H. ; Umer, R.M. ; Dunnhofer, M. ; Micheloni, C. ; Martinel, N.

LBKENet: Lightweight Blur Kernel Estimation Network for Blind Image Super-Resolution.
Nature 622, 329-338 (2023)

Sun, B.B. ; Chiou, J. ; Traylor, M. ; Benner, C. ; Hsu, Y.H. ; Richardson, T.G. ; Surendran, P. ; Mahajan, A. ; Robins, C. ; Vasquez-Grinnell, S.G. ; Hou, L. ; Kvikstad, E.M. ; Burren, O.S. ; Davitte, J. ; Ferber, K.L. ; Gillies, C.E. ; Hedman, A.K. ; Hu, S. ; Lin, T. ; Mikkilineni, R. ; Pendergrass, R.K. ; Pickering, C. ; Prins, B. ; Baird, D. ; Chen, C.Y. ; Ward, L.D. ; Deaton, A.M. ; Welsh, S. ; Willis, C.M. ; Lehner, N. ; Arnold, M. ; Wörheide, M. ; Suhre, K. ; Kastenmüller, G. ; Sethi, A. ; Cule, M. ; Raj, A. ; Kang, H.M. ; Burkitt-Gray, L. ; Melamud, E. ; Black, M.H. ; Fauman, E.B. ; Howson, J.M.M. ; McCarthy, M.I. ; Nioi, P. ; Petrovski, S. ; Scott, R.A. ; Smith, E.N. ; Szalma, S. ; Waterworth, D.M. ; Mitnaul, L.J. ; Szustakowski, J.D. ; Gibson, B.W. ; Miller, M.R. ; Whelan, C.D.

Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank.

Henao, J. ; Lauber, M. ; Azevedo, M. ; Grekova, A. ; Theis, F.J. ; List, M. ; Ogris, C. ; Schubert, B.

Multi-omics regulatory network inference in the presence of missing data.
In: (Computational Methods in Systems Biology). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 36-43 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14137 LNBI)

Contento, L. ; Stapor, P. ; Weindl, D. ; Hasenauer, J.

A More Expressive Spline Representation for SBML Models Improves Code Generation Performance in AMICI.

Ramakrishnan, A. ; Symeonidi, A. ; Hanel, P. ; Schmid, K.T. ; Richter, M.L. ; Schubert, M. ; Colomé-Tatché, M.

epiAneufinder identifies copy number alterations from single-cell ATAC-seq data.
Nat. Metab. 5, 1615-1637 (2023)

Hrovatin, K. ; Bastidas-Ponce, A. ; Bakhti, M. ; Zappia, L. ; Büttner, M. ; Salinno, C. ; Sterr, M. ; Böttcher, A. ; Migliorini, A. ; Lickert, H. ; Theis, F.J.

Delineating mouse β-cell identity during lifetime and in diabetes with a single cell atlas.
Biol. Psychiatry 95, 48-61 (2023)

Arcego, D.M. ; Buschdorf, J.P. ; O'Toole, N. ; Wang, Z. ; Barth, B. ; Pokhvisneva, I. ; Rayan, N.A. ; Patel, S. ; de Mendonça Filho, E.J. ; Lee, P. ; Tan, J. ; Koh, M.X. ; Sim, C.M. ; Parent, C. ; de Lima, R.M.S. ; Clappison, A. ; O'Donnell, K.J. ; Dalmaz, C. ; Arloth, J. ; Provençal, N. ; Binder, E.B. ; Diorio, J. ; Silveira, P.P. ; Meaney, M.J.

A glucocorticoid-sensitive hippocampal gene network moderates the impact of early life adversity on mental health outcomes.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2023. 1762-1773 ( ; 216)

Rodemann, J. ; Goschenhofer, J. ; Dorigatti, E. ; Nagler, T. ; Augustin, T.

Approximately Bayes-Optimal Pseudo-Label Selection.

Ohnmacht, A. ; Stahler, A. ; Stintzing, S. ; Modest, D.P. ; Holch, J.W. ; Westphalen, C.B. ; Hölzel, L. ; Schübel, M.K. ; Galhoz, A. ; Farnoud, A. ; Ud-Dean, M. ; Vehling-Kaiser, U. ; Decker, T. ; Moehler, M. ; Heinig, M. ; Heinemann, V. ; Menden, M.P.

The Oncology Biomarker Discovery framework reveals cetuximab and bevacizumab response patterns in metastatic colorectal cancer.
EClinicalMedicine 62:102107 (2023)

Gentilotti, E. ; Gorska, A. ; Tami, A. ; Gusinow, R. ; Mirandola, M. ; Rodríguez Baño, J. ; Palacios Baena, Z.R. ; Rossi, E. ; Hasenauer, J. ; Lopes-Rafegas, I. ; Righi, E. ; Caroccia, N. ; Cataudella, S. ; Pasquini, Z. ; Osmo, T. ; Del Piccolo, L. ; Savoldi, A. ; Kumar-Singh, S. ; Mazzaferri, F. ; Caponcello, M.G. ; de Boer, G. ; Hara, G.L. ; Pinho Guedes, M.N. ; Maccarrone, G. ; Pezzani, M.D. ; Sibani, M. ; Davies, R.J. ; Vitali, S. ; Franchina, G. ; Tomassini, G. ; Sciammarella, C. ; Cecchetto, R. ; Gibellini, D. ; De Toffoli, C.K. ; Rosini, G. ; Perlini, C. ; Meroi, M. ; Puviani, F.C. ; Fasan, D. ; Micheletto, C. ; Montemezzi, S. ; Cardobi, N. ; Vantini, G. ; Mazzali, G. ; Stabile, G. ; Marcanti, M. ; Zonta, M.P. ; Calì, D. ; Mason, A. ; Gisondi, P. ; Mongardi, M. ; Sorbello, S. ; Wold, K.I. ; Vincenti-González, M.F. ; Veloo, A.C.M. ; Harmsma, V.P.R. ; Pantano, D. ; van der Meer, M. ; Gard, L. ; Lizarazo, E.F. ; Knoester, M. ; Friedrich, A.W. ; Niesters, H.G.M. ; Viale, P. ; Marzolla, D. ; Cosentino, F. ; Di Chiara, M. ; Fornaro, G. ; Bonazzetti, C. ; Tazza, B. ; Toschi, A. ; Vetamanu, O. ; Giacomini, M.E. ; Trapani, F. ; Marconi, L. ; Attard, L. ; Tedeschi, S. ; Gabrielli, L. ; Lazzarotto, T. ; Olivares, P. ; Castilla, J. ; Vélez, J. ; Almadana, V. ; Martín-Barrera, L. ; Martín-Gutiérrez, A.B. ; Gutiérrez-Campos, D. ; Fernández-Regaña, M. ; Silva-Campos, A. ; Fernández-Riejos, P. ; García-Sánchez, M.I. ; Giuliano, C.V. ; López, C. ; Neumann, G. ; Camporro, J. ; de Vedia, L. ; Agugliaro, H. ; Scipione, G. ; Dellacasa, C. ; Chandramouli, B.

Clinical phenotypes and quality of life to define post-COVID-19 syndrome: A cluster analysis of the multinational, prospective ORCHESTRA cohort.
Mol. Syst. Biol. 19:e11799 (2023)

Polychronidou, M. ; Hou, J. ; Babu, M.M. ; Liberali, P. ; Amit, I. ; Deplancke, B. ; Lahav, G. ; Itzkovitz, S. ; Mann, M. ; Saez-Rodriguez, J. ; Theis, F.J. ; Eils, R.

Single-cell biology: What does the future hold?
Stem Cell Rep. 18, 1972-1986 (2023)

Rosowski, S. ; Remmert, C. ; Marder, M. ; Akishiba, M. ; Bushe, J. ; Feuchtinger, A. ; Platen, A. ; Ussar, S. ; Theis, F.J. ; Wiedenmann, S. ; Meier, M.

Single-cell characterization of neovascularization using hiPSC-derived endothelial cells in a 3D microenvironment.
EBioMedicine 97:104820 (2023)

Jo, T. ; Kim, J. ; Bice, P. ; Huynh, K. ; Wang, T. ; Arnold, M. ; Meikle, P.J. ; Giles, C. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Saykin, A.J. ; Nho, K. ; Kueider-Paisley, A. ; Doraiswamy, P.M. ; Blach, C. ; Moseley, A. ; Thompson, W. ; St John-Williams, L. ; Mahmoudiandehkhordi, S. ; Tenenbaum, J. ; Welsh-Balmer, K. ; Plassman, B. ; Risacher, S.L. ; Alzheimer's Disease Metabolomics Consortium (ADMC) (Kastenmüller, G.) ; Han, X. ; Baillie, R. ; Knight, R. ; Dorrestein, P. ; Brewer, J. ; Mayer, E. ; Labus, J. ; Baldi, P. ; Gupta, A. ; Fiehn, O. ; Barupal, D. ; Meikle, P. ; Mazmanian, S. ; Rader, D. ; Kling, M. ; Shaw, L. ; Trojanowski, J. ; van Duijin, C. ; Nevado-Holgado, A. ; Bennett, D. ; Krishnan, R. ; Keshavarzian, A. ; Vogt, R. ; Ikram, A. ; Hankemeier, T. ; Price, N. ; Funk, C. ; Baloni, P. ; Jia, W. ; Wishart, D. ; Brinton, R. ; Chang, R. ; Farrer, L. ; Au, R. ; Qiu, W. ; Würtz, P. ; Koal, T. ; Mangravite, L. ; Suhre, K. ; Newman, J. ; Moreno, H. ; Foroud, T. ; Sacks, F. ; Jansson, J. ; Weiner, M.W. ; Aisen, P. ; Petersen, R. ; Jack, C.R. ; Jagust, W. ; Trojanowki, J.Q. ; Toga, A.W. ; Beckett, L. ; Green, R.C. ; Morris, J.C. ; Perrin, R.J. ; Shaw, L.M. ; Khachaturian, Z. ; Carrillo, M. ; Potter, W. ; Barnes, L. ; Bernard, M. ; Gonzalez, H. ; Ho, C. ; Hsiao, J.K. ; Jackson, J. ; Masliah, E. ; Masterman, D. ; Okonkwo, O. ; Perrin, R. ; Ryan, L. ; Silverberg, N. ; Fleisher, A. ; Sacrey, D.T. ; Fockler, J. ; Conti, C.

Circular-SWAT for deep learning based diagnostic classification of Alzheimer's disease: Application to metabolome data.
Nat. Methods 20, 1037-1047 (2023)

Beagrie, R.A. ; Thieme, C.J. ; Annunziatella, C. ; Baugher, C. ; Zhang, Y. ; Schueler, M. ; Kukalev, A. ; Kempfer, R. ; Chiariello, A.M. ; Bianco, S. ; Li, Y. ; Davis, T. ; Scialdone, A. ; Welch, L.R. ; Nicodemi, M. ; Pombo, A.

Multiplex-GAM: genome-wide identification of chromatin contacts yields insights overlooked by Hi-C.

Lin, J. ; Nano, J. ; Petrera, A. ; Hauck, S.M. ; Zeller, T. ; Koenig, W. ; Müller, C.L. ; Peters, A. ; Thorand, B.

Proteomic profiling of longitudinal changes in kidney function among middle-aged and older men and women: The KORA S4/F4/FF4 study.
iScience 26:107578 (2023)

Simon, L.M. ; Flocco, C. ; Burkart, F. ; Methner, A. ; Henke, D. ; Rauer, L. ; Müller, C.L. ; Vogel, J. ; Quaisser, C. ; Overmann, J. ; Simon, S.

Microbial fingerprints reveal interaction between museum objects, curators, and visitors.
Microbiome 11:206 (2023)

Amar, Y. ; Rogner, D. ; Silva, R. ; Fösel, B. ; Ud-Dean, M. ; Lagkouvardos, I. ; Steimle‑Grauer, S.A. ; Niedermeier, S. ; Kublik, S. ; Jargosch, M. ; Heinig, M. ; Thomas, J. ; Eyerich, S. ; Wikström, J.D. ; Schloter, M. ; Eyerich, K. ; Biedermann, T. ; Köberle, M.

Correction: Darier’s disease exhibits a unique cutaneous microbial dysbiosis associated with inflammation and body malodour (Microbiome, (2023), 11, 1, (162), 10.1186/s40168-023-01587-x).
In:. Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 20-35 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 13717 LNAI)

Rügamer, D. ; Bender, A. ; Wiegrebe, S. ; Racek, D. ; Bischl, B. ; Müller, C.L. ; Stachl, C.

Factorized Structured Regression for Large-Scale Varying Coefficient Models.
Lancet Digit. Health 5, e840-e847 (2023)

Raab, R. ; Küderle, A. ; Zakreuskaya, A. ; Stern, A.D. ; Klucken, J. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D. ; Boll, S. ; Eils, R. ; Wagener, H. ; Eskofier, B.M.

Federated electronic health records for the European Health Data Space.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Carvajal Maldonado, J. ; Lamm, L. ; Liu, Y. ; Righetto, R. ; Schnabel, J.A. ; Peng, T.

F2FD: Fourier Perturbations for Denoising Cryo-Electron Tomograms and Comparison to Established Approaches.
2023 in
In: (Proceedings - 2023 IEEE Conference on Secure and Trustworthy Machine Learning, SaTML 2023). 10662 Los Vaqueros Circle, Po Box 3014, Los Alamitos, Ca 90720-1264 Usa: Ieee Computer Soc, 2023. 107-118

Nasirigerdeh, R. ; Torkzadehmahani, J. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Kernel Normalized Convolutional Networks for Privacy-Preserving Machine Learning.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Ziller, A. ; Erdur, A.C. ; Jungmann, F. ; Rueckert, D. ; Braren, R. ; Kaissis, G.

Exploiting Segmentation Labels and Representation Learning to Forecast Therapy Response of PDAC Patients.

Poggio, E. ; Barazzuol, L. ; Salmaso, A. ; Milani, C. ; Deligiannopoulou, A. ; Cazorla, Á.G. ; Jang, S.S. ; Juliá-Palacios, N. ; Keren, B. ; Kopajtich, R. ; Lynch, S.A. ; Mignot, C. ; Moorwood, C. ; Neuhofer, C. ; Nigro, V. ; Oostra, A. ; Prokisch, H. ; Saillour, V. ; Schuermans, N. ; Torella, A. ; Verloo, P. ; Yazbeck, E. ; Zollino, M. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Necpál, J. ; Calì, T. ; Brini, M. ; Zech, M.

ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Neuropediatrics 54, 295-296 (2023)

Borggraefe, I. ; Wagner, M.

Precision therapy in KCNQ2-related epilepsy.
Stem Cell Res. 72:103197 (2023)

Zanuttigh, E. ; Rusha, E. ; Peron, C. ; Brunetti, D. ; Zorzi, G. ; Pertek, A. ; Nteli, P. ; Winkelmann, J. ; Tiranti, V. ; Iuso, A.

Generation of two human iPSC lines, HMGUi004-A and FINCBi004-A, from fibroblasts of MPAN patients carrying pathogenic recessive mutations in the gene C19orf12.
Hum. Genomics 17:85 (2023)

Pascual-Alonso, A. ; Xiol, C. ; Smirnov, D. ; Kopajtich, R. ; Prokisch, H. ; Armstrong, J.

Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach.

O'Neill, A.G. ; Burrell, A.L. ; Zech, M. ; Elpeleg, O. ; Harel, T. ; Edvardson, S. ; Mor-Shaked, H. ; Rippert, A.L. ; Nomakuchi, T. ; Izumi, K. ; Kollman, J.M.

Neurodevelopmental disorder mutations in the purine biosynthetic enzyme IMPDH2 disrupt its allosteric regulation.

Carli, G. ; Meles, S.K. ; Janzen, A. ; Sittig, E. ; Kogan, R.V. ; Perani, D. ; Oertel, W.H. ; Leenders, K.L.

Occipital hypometabolism is a risk factor for conversion to Parkinson’s disease in isolated REM sleep behaviour disorder.
Eur. J. Hum. Genet. 31, 1023-1031 (2023)

Engel, C. ; Valence, S. ; Delplancq, G. ; Maroofian, R. ; Accogli, A. ; Agolini, E. ; Alkuraya, F.S. ; Baglioni, V. ; Bagnasco, I. ; Becmeur-Lefebvre, M. ; Bertini, E. ; Borggraefe, I. ; Brischoux-Boucher, E. ; Bruel, A.L. ; Brusco, A. ; Bubshait, D.K. ; Cabrol, C. ; Cilio, M.R. ; Cornet, M.C. ; Coubes, C. ; Danhaive, O. ; Delague, V. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Di Giacomo, M.C. ; Doco-Fenzy, M. ; Engels, H. ; Cremer, K. ; Gerard, M. ; Gleeson, J.G. ; Heron, D. ; Goffeney, J. ; Guimier, A. ; Harms, F.L. ; Houlden, H. ; Iacomino, M. ; Kaiyrzhanov, R. ; Kamien, B. ; Karimiani, E.G. ; Kraus, D. ; Kuentz, P. ; Kutsche, K. ; Lederer, D. ; Massingham, L. ; Mignot, C. ; Morris-Rosendahl, D. ; Nagarajan, L. ; Odent, S. ; Ormieres, C. ; Partlow, J.N. ; Pasquier, L. ; Penney, L. ; Philippe, C. ; Piccolo, G. ; Poulton, C. ; Putoux, A. ; Rio, M. ; Rougeot, C. ; Salpietro, V. ; Scheffer, I. ; Schneider, A. ; Srivastava, S. ; Straussberg, R. ; Striano, P. ; Valente, E.M. ; Venot, P. ; Villard, L. ; Vitobello, A. ; Wagner, J. ; Wagner, M. ; Zaki, M.S. ; Zara, F. ; Lesca, G. ; Yassaee, V.R. ; Miryounesi, M. ; Hashemi-Gorji, F. ; Beiraghi, M. ; Ashrafzadeh, F. ; Galehdari, H. ; Walsh, C. ; Novelli, A. ; Tacke, M. ; Sadykova, D. ; Maidyrov, Y. ; Koneev, K. ; Shashkin, C. ; Capra, V. ; Zamani, M. ; van Maldergem, L. ; Burglen, L. ; Piard, J.

BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
Eur. J. Hum. Genet. 31, 1032-1039 (2023)

Oexle, K. ; Zech, M. ; Stühn, L.G. ; Siegert, S. ; Brunet, T. ; Schmidt, W.M. ; Wagner, M. ; Schmidt, A. ; Engels, H. ; Tilch, E. ; Monestier, O. ; Destrée, A. ; Hanker, B. ; Boesch, S. ; Jech, R. ; Berutti, R. ; Kaiser, F. ; Haslinger, B. ; Haack, T.B. ; Garavaglia, B. ; Krawitz, P. ; Winkelmann, J. ; Mirza-Schreiber, N.

Episignature analysis of moderate effects and mosaics.
2023 in
In: Encyclopedia of Sleep and Circadian Rhythms: Volume 1-6, Second Edition. 2023. 591-600

Winkelmann, J. ; Schormair, B.

The genetics of restless legs syndrome.
Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 20, 810-828 (2023)

Uhlig, H.H. ; Booth, C. ; Cho, J. ; Dubinsky, M. ; Griffiths, A.M. ; Grimbacher, B. ; Hambleton, S. ; Huang, Y. ; Jones, K. ; Kammermeier, J. ; Kanegane, H. ; Koletzko, S. ; Kotlarz, D.M. ; Klein, C. ; Lenardo, M.J. ; Lo, B. ; McGovern, D.P.B. ; Ozen, A. ; de Ridder, L. ; Ruemmele, F. ; Shouval, D.S. ; Snapper, S.B. ; Travis, S.P. ; Turner, D. ; Wilson, D.C. ; Muise, A.M.

Precision medicine in monogenic inflammatory bowel disease: Proposed mIBD REPORT standards.

Kamiza, A.B. ; Touré, S.M. ; Zhou, F. ; Soremekun, O. ; Cissé, C. ; Wélé, M. ; Touré, A.M. ; Nashiru, O. ; Corpas, M. ; Nyirenda, M. ; Crampin, A. ; Shaffer, J. ; Doumbia, S. ; Zeggini, E. ; Morris, A.P. ; Asimit, J.L. ; Chikowore, T. ; Fatumo, S.

Multi-trait discovery and fine-mapping of lipid loci in 125,000 individuals of African ancestry.
Cardiovasc. Diabetol. 22:141 (2023)

Shi, M. ; Han, S. ; Klier, K. ; Fobo, G. ; Montrone, C. ; Yu, S. ; Harada, M. ; Henning, A.K. ; Friedrich, N. ; Bahls, M. ; Dörr, M. ; Nauck, M. ; Völzke, H. ; Homuth, G. ; Grabe, H.J. ; Prehn, C. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Rathmann, W. ; Ruepp, A. ; Hertel, J. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R.

Identification of candidate metabolite biomarkers for metabolic syndrome and its five components in population-based human cohorts.
PLoS Genet. 19:e1010932 (2023)

Kerimov, N. ; Tambets, R. ; Hayhurst, J.D. ; Rahu, I. ; Kolberg, P. ; Raudvere, U. ; Kuzmin, I. ; Chowdhary A. ; Vija, A. ; Teras, H.J. ; Kanai, M. ; Ulirsch, J. ; Ryten, M. ; Hardy, J. ; Guelfi, S. ; Trabzuni, D. ; Kim-Hellmuth, S. ; Rayner, N.W. ; Finucane, H. ; Peterson, H. ; Mosaku, A. ; Parkinson, H. ; Alasoo, K.

eQTL Catalogue 2023: New datasets, X chromosome QTLs, and improved detection and visualisation of transcript-level QTLs.
Nat. Genet. 55, 1778-1779 (2023)

Shrine, N. ; Izquierdo, A.G. ; Chen, J. ; Packer, R. ; Hall, R.J. ; Guyatt, A.L. ; Batini, C. ; Thompson, R.J. ; Pavuluri, C. ; Malik, V. ; Hobbs, B.D. ; Moll, M. ; Kim, W. ; Tal-Singer, R. ; Bakke, P. ; Fawcett, K.A. ; John, C. ; Coley, K. ; Piga, N.N. ; Pozarickij, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Chen, Z. ; Li, L. ; Wijnant, S.R.A. ; Lahousse, L. ; Brusselle, G. ; Uitterlinden, A.G. ; Manichaikul, A. ; Oelsner, E.C. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Kerr, S.M. ; Vitart, V. ; Brown, M.R. ; Wielscher, M. ; Imboden, M. ; Jeong, A. ; Bartz, T.M. ; Gharib, S.A. ; Flexeder, C. ; Karrasch, S. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Stubbe, B. ; Hu, X. ; Ortega, V.E. ; Meyers, D.A. ; Bleecker, E.R. ; Gabriel, S.B. ; Gupta, N. ; Smith, A.V. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Hansen, A.F. ; Langhammer, A. ; Willer, C. ; Bhatta, L. ; Porteous, D. ; Smith, B.H. ; Campbell, A. ; Sofer, T. ; Lee, J. ; Daviglus, M.L. ; Yu, B. ; Lim, E. ; Xu, H. ; O’Connor, G.T. ; Thareja, G. ; Albagha, O.M.E. ; Ismail, S.I. ; Al-Muftah, W. ; Badji, R. ; Mbarek, H. ; Darwish, D. ; Fadl, T. ; Yasin, H. ; Ennaifar, M. ; Abdellatif, R. ; Alkuwari, F. ; Alvi, M. ; Al-Sarraj, Y. ; Saad, C. ; Althani, A. ; Fethnou, E. ; Qafoud, F. ; Alkhayat, E. ; Afifi, N. ; Tomei, S. ; Liu, W. ; Lorenz, S. ; Syed, N. ; Almabrazi, H. ; Vempalli, F.R. ; Temanni, R. ; Saqri, T.A. ; Khatib, M. ; Hamza, M. ; Zaid, T.A. ; El Khouly, A. ; Zeggini, E. ; Tobin, M.D.

Author Correction: Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk (Nature Genetics, (2023), 55, 3, (410-422), 10.1038/s41588-023-01314-0).
PLOS Digit Health 2:e0000187 (2023)

Hehr, M. ; Sadafi, A. ; Matek, C. ; Lienemann, P. ; Pohlkamp, C. ; Haferlach, T. ; Spiekermann, K. ; Marr, C.

Explainable AI identifies diagnostic cells of genetic AML subtypes.
Front. Physiol. 14:1058720 (2023)

Sadafi, A. ; Bordukova, M. ; Makhro, A. ; Navab, N. ; Bogdanova, A. ; Marr, C.

RedTell: An AI tool for interpretable analysis of red blood cell morphology.

Märkl, F. ; Benmebarek, M.R. ; Keyl, J. ; Cadilha, B.L. ; Geiger, M. ; Karches, C. ; Obeck, H. ; Schwerdtfeger, M. ; Michaelides, S. ; Briukhovetska, D. ; Stock, S. ; Jobst, J. ; Müller, P.J. ; Majed, L. ; Seifert, M. ; Klüver, A.K. ; Lorenzini, T. ; Grünmeier, R. ; Thomas, M. ; Gottschlich, A. ; Klaus, R. ; Marr, C. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Rothenfusser, S. ; Levesque, M.P. ; Heppt, M.V. ; Endres, S. ; Klein, C. ; Kobold, S.

Bispecific antibodies redirect synthetic agonistic receptor modified T cells against melanoma.
Dtsch. Med. Wochenschr. 148, 1108-1112 (2023)

Matek, C. ; Marr, C. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Spiekermann, K.

Künstliche Intelligenz für die computerunterstützte Leukämiediagnostik.
iScience 26:107328 (2023)

Buck, M.C. ; Bast, L. ; Hecker, J.S. ; Riviere, J. ; Rothenberg-Thurley, M. ; Vogel, L. ; Wang, D. ; Andrä, I. ; Theis, F.J. ; Bassermann, F. ; Metzeler, K.H. ; Oostendorp, R.A.J. ; Marr, C. ; Götze, K.S.

Progressive disruption of hematopoietic architecture from clonal hematopoiesis to MDS.

McCaw, Z.R. ; O'Dushlaine, C. ; Somineni, H. ; Bereket, M. ; Klein, C. ; Karaletsos, T. ; Casale, F.P. ; Koller, D. ; Soare, T.W.

An allelic-series rare-variant association test for candidate-gene discovery.
Nat. Biotechnol. 41, 1618-1632 (2023)

Gottschlich, A. ; Thomas, M. ; Grünmeier, R. ; Lesch, S. ; Rohrbacher, L. ; Igl, V. ; Briukhovetska, D. ; Benmebarek, M.R. ; Vick, B. ; Dede, S. ; Müller, K. ; Xu, T. ; Dhoqina, D. ; Märkl, F. ; Robinson, S. ; Sendelhofert, A. ; Schulz, H. ; Umut,  ; Kavaka, V. ; Tsiverioti, C.A. ; Carlini, E. ; Nandi, S. ; Strzalkowski, T. ; Lorenzini, T. ; Stock, S. ; Müller, P.J. ; Dörr, J. ; Seifert, M. ; Cadilha, B.L. ; Brabenec, R. ; Röder, N. ; Rataj, F. ; Nüesch, M. ; Modemann, F. ; Wellbrock, J. ; Fiedler, W. ; Kellner, C. ; Beltran, E. ; Herold, T. ; Paquet, D. ; Jeremias, I. ; von Baumgarten, L. ; Endres, S. ; Subklewe, M. ; Marr, C. ; Kobold, S.

Single-cell transcriptomic atlas-guided development of CAR-T cells for the treatment of acute myeloid leukemia.

Kalgudde Gopal, S. ; Dai, R. ; Stefanska, A.M. ; Ansari, M. ; Zhao, J. ; Ramesh, P. ; Bagnoli, J.W. ; Correa-Gallegos, D. ; Lin, Y. ; Christ, S. ; Angelidis, I. ; Lupperger, V. ; Marr, C. ; Davies, L.C. ; Enard, W. ; Machens, H.G. ; Schiller, H. B. ; Jiang, D. ; Rinkevich, Y.

Wound infiltrating adipocytes are not myofibroblasts.
Cell Rep. Methods 3:100523 (2023)

Atwell, S. ; Waibel, D.J.E. ; Shetab Boushehri, S. ; Wiedenmann, S. ; Marr, C. ; Meier, M.

Label-free imaging of 3D pluripotent stem cell differentiation dynamics on chip.
Nat. Med. 29, 1563-1577 (2023)

Sikkema, L. ; Ramirez Suastegui, C. ; Strobl, D.C. ; Gillett, T.E. ; Zappia, L. ; Madissoon, E. ; Markov, N.S. ; Zaragosi, L.E. ; Ji, Y. ; Ansari, M. ; Arguel, M.J. ; Apperloo, L. ; Banchero, M. ; Bécavin, C. ; Berg, M. ; Chichelnitskiy, E. ; Chung, M.I. ; Collin, A. ; Gay, A.C.A. ; Schniering, J. ; Hooshiar Kashani, B. ; Inecik, K. ; Jain, M. ; Kapellos, T. ; Kole, T.M. ; Leroy, S. ; Mayr, C. ; Oliver, A.J. ; von Papen, M. ; Peter, L. ; Taylor, C.J. ; Walzthoeni, T. ; Xu, C. ; Bui, L.T. ; De Donno, C. ; Dony, L. ; Faiz, A. ; Guo, M. ; Gutierrez, A.J. ; Heumos, L. ; Huang, N. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Jackson, N.D. ; Kadur Lakshminarasimha Murthy, P. ; Lotfollahi, M. ; Tabib, T. ; Talavera Lopez, C.N. ; Travaglini, K.J. ; Wilbrey-Clark, A. ; Worlock, K.B. ; Yoshida, M. ; van den Berge, M. ; Bossé, Y. ; Desai, T.J. ; Eickelberg, O. ; Kaminski, N. ; Krasnow, M.A. ; Lafyatis, R. ; Nikolić, M.Z. ; Powell, J.E. ; Rajagopal, J. ; Rojas, M. ; Rozenblatt-Rosen, O. ; Seibold, M.A. ; Sheppard, D. ; Shepherd, D.P. ; Sin, D.D. ; Timens, W. ; Tsankov, A.M. ; Whitsett, J. ; Xu, Y. ; Banovich, N.E. ; Barbry, P. ; Duong, T.E. ; Falk, C.S. ; Meyer, K.B. ; Kropski, J.A. ; Pe'er, D. ; Schiller, H. B. ; Tata, P.R. ; Schultze, J.L. ; Teichmann, S.A. ; Misharin, A.V. ; Nawijn, M.C. ; Luecken, M. ; Theis, F.J.

An integrated cell atlas of the lung in health and disease.
Nat. Biotechnol. 41, 1787-1800 (2023)

Meier, A.B. ; Zawada, D. ; De Angelis, M.T. ; Martens, L.D. ; Santamaria, G. ; Zengerle, S. ; Nowak-Imialek, M. ; Kornherr, J. ; Zhang, F. ; Tian, Q. ; Wolf, C.M. ; Kupatt, C. ; Sahara, M. ; Lipp, P. ; Theis, F.J. ; Gagneur, J. ; Goedel, A. ; Laugwitz, K.L. ; Dorn, T. ; Moretti, A.

Epicardioid single-cell genomics uncovers principles of human epicardium biology in heart development and disease.

Salvatore, M. ; Horlacher, M. ; Marsico, A. ; Winther, O. ; Andersson, R.

Transfer learning identifies sequence determinants of cell-type specific regulatory element accessibility.
Bioinformatics 39:8 (2023)

Heumos, L. ; Ehmele, P. ; Kuhn Cuellar, L. ; Menden, K. ; Miller, E. ; Lemke, S. ; Gabernet, G. ; Nahnsen, S.

mlf-core: A framework for deterministic machine learning.

Micolucci, L. ; Matacchione, G. ; Albertini, M.C. ; Marra, M. ; Ramini, D. ; Giuliani, A. ; Sabbatinelli, J. ; Procopio, A.D. ; Olivieri, F. ; Marsico, A. ; Monsurrò, V.

A data-mining approach to identify NF-kB-responsive microRNAs in tissues involved in inflammatory processes: Potential relevance in age-related diseases.
JAMA psychiatry 80, 597-609 (2023)

Amin, N. ; Liu, J. ; Bonnechere, B. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Arnold, M. ; Batra, R. ; Chiou, Y.J. ; Fernandes, M. ; Ikram, M.A. ; Kraaij, R. ; Krumsiek, J. ; Newby, D. ; Nho, K. ; Radjabzadeh, D. ; Saykin, A.J. ; Shi, L. ; Sproviero, W. ; Winchester, L. ; Yang, Y. ; Nevado-Holgado, A.J. ; Kastenmüller, G. ; Kaddurah-Daouk, R. ; van Duijn, C.M.

Interplay of metabolome and gut microbiome in individuals with major depressive disorder vs control individuals.
Genome Biol. 24:80 (2023)

Li, S. ; Schmid, K. ; de Vries, D.H. ; Korshevniuk, M. ; Losert, C. ; Oelen, R. ; van Blokland, I.V. ; Groot, H.E. ; Swertz, M.A. ; van der Harst, P. ; Westra, H.J. ; van der Wijst, M.G.P. ; Heinig, M. ; Franke, L.

Identification of genetic variants that impact gene co-expression relationships using large-scale single-cell data.
Nat. Cancer 4, 454-467 (2023)

Bärthel, S. ; Falcomatà, C. ; Rad, R. ; Theis, F.J. ; Saur, D.

Single-cell profiling to explore pancreatic cancer heterogeneity, plasticity and response to therapy.
Bioinformatics 39:2 (2023)

Yuzeir, A. ; Bejarano, D.A. ; Grein, S. ; Hasenauer, J. ; Schlitzer, A. ; Yu, J.

IntestLine: A shiny-based application to map the rolled intestinal tissue onto a line.

Garí, M. ; Moos, R. ; Bury, D. ; Kasper-Sonnenberg, M. ; Jankowska, A. ; Andysz, A. ; Hanke, W. ; Nowak, D. ; Bose-O'Reilly, S. ; Koch, H.M. ; Polanska, K.

Correction: Human-Biomonitoring derived exposure and Daily Intakes of Bisphenol A and their associations with neurodevelopmental outcomes among children of the Polish Mother and Child Cohort Study.
J. Invest. Dermatol. 143, 1461-1469.e5 (2023)

Fischer, F. ; Doll, A. ; Uereyener, D. ; Roenneberg, S. ; Hillig, C. ; Weber, L. ; Hackert, V. ; Meinel, M. ; Farnoud, A. ; Seiringer, P. ; Thomas, J. ; Anand, P. ; Graner, L. ; Schlenker, F. ; Zengerle, R. ; Jonsson, P. ; Jargosch, M. ; Theis, F.J. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Biedermann, T. ; Howell, M. ; Reich, K. ; Eyerich, K. ; Menden, M.P. ; Garzorz-Stark, N. ; Lauffer, F. ; Eyerich, S.

Gene expression-based molecular test as diagnostic aid for the differential diagnosis of psoriasis and eczema in formalin-fixed and paraffin-embedded tissue, microbiopsies, and tape strips.
Mol. Syst. Biol. 19:e11517 (2023)

Lotfollahi, M. ; Klimovskaia Susmelj, A. ; De Donno, C. ; Hetzel, L. ; Ji, Y. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Srivatsan, S.R. ; Naghipourfar, M. ; Daza, R.M. ; Martin, B. ; Shendure, J. ; McFaline-Figueroa, J.L. ; Boyeau, P. ; Wolf, F.A. ; Yakubova, N. ; Günnemann, S. ; Trapnell, C. ; Lopez-Paz, D. ; Theis, F.J.

Predicting cellular responses to complex perturbations in high-throughput screens.
Clin. Microbiol. Infect. 29, 1084.e1-1084.e7 (2023)

Giannella, M. ; Huth, M. ; Righi, E. ; Hasenauer, J. ; Marconi, L. ; Konnova, A. ; Gupta, A. ; Hotterbeekx, A. ; Berkell, M. ; Palacios-Baena, Z.R. ; Morelli, M.C. ; Tamè, M. ; Busutti, M. ; Potena, L. ; Salvaterra, E. ; Feltrin, G. ; Gerosa, G. ; Furian, L. ; Burra, P. ; Piano, S. ; Cillo, U. ; Cananzi, M. ; Loy, M. ; Zaza, G. ; Onorati, F. ; Carraro, A. ; Gastaldon, F. ; Nordio, M. ; Kumar-Singh, S. ; Baño, J.R. ; Lazzarotto, T. ; Viale, P. ; Tacconelli, E.

Using machine learning to predict antibody response to SARS-CoV-2 vaccination in solid organ transplant recipients: The multicentre ORCHESTRA cohort.
Heliyon 9:e15694 (2023)

Feriz, A.M. ; Khosrojerdi, A. ; Lotfollahi, M. ; Shamsaki, N. ; GhasemiGol, M. ; HosseiniGol, E. ; Fereidouni, M. ; Rohban, M.H. ; Sebzari, A.R. ; Saghafi, S. ; Leone, P. ; Silvestris, N. ; Safarpour, H. ; Racanelli, V.

Single-cell RNA sequencing uncovers heterogeneous transcriptional signatures in tumor-infiltrated dendritic cells in prostate cancer.
Nat. Genet. 55, 861-870 (2023)

Wagner, N. ; Çelik, M.H. ; Hölzlwimmer, F.R. ; Mertes, C. ; Prokisch, H. ; Yépez, V.A. ; Gagneur, J.

Aberrant splicing prediction across human tissues.
Mol. Cytogenet. 16:6 (2023)

Sperling, K. ; Scherb, H. ; Neitzel, H.

Population monitoring of trisomy 21: Problems and approaches.

Pouwels, S.D. ; van den Berge, M. ; Vasse, G.F. ; Timens, W. ; Brandsma, C.A. ; Aliee, H. ; Hiemstra, P.S. ; Guryev, V. ; Faiz, A.

Smoking increases expression of the SARS-CoV-2 spike protein-binding long ACE2 isoform in bronchial epithelium.
Cell Stem Cell 30, 867-884.e11 (2023)

Suppinger, S. ; Zinner, M. ; Aizarani, N. ; Lukonin, I. ; Ortiz, R. ; Azzi, C. ; Stadler, M.B. ; Vianello, S. ; Palla, G. ; Kohler, H. ; Mayran, A. ; Lutolf, M.P. ; Liberali, P.

Multimodal characterization of murine gastruloid development.
Science 380:eabn9257 (2023)

Singh, P. ; Gollapalli, K. ; Mangiola, S. ; Schranner, D. ; Yusuf, M.A. ; Chamoli, M. ; Shi, S.L. ; Lopes Bastos, B. ; Nair, T. ; Riermeier, A. ; Vayndorf, E.M. ; Wu, J.Z. ; Nilakhe, A. ; Nguyen, C.Q. ; Muir, M. ; Kiflezghi, M.G. ; Foulger, A. ; Junker, A. ; Devine, J. ; Sharan, K. ; Chinta, S.J. ; Rajput, S. ; Rane, A. ; Baumert, P. ; Schönfelder, M. ; Iavarone, F. ; di Lorenzo, G. ; Kumari, S. ; Gupta, A. ; Sakar, R. ; Khyriem, C. ; Chawla, A.S. ; Sharma, A. ; Sarper, N. ; Chattopadhyay, N. ; Biswal, B.K. ; Settembre, C. ; Nagarajan, P. ; Targoff, K.L. ; Picard, M. ; Gupta, S. ; Velagapudi, V. ; Papenfuss, A.T. ; Kaya, A. ; Ferreira, M.G. ; Kennedy, B.K. ; Andersen, J.K. ; Lithgow, G.J. ; Ali, A.M. ; Mukhopadhyay, A. ; Palotie, A. ; Kastenmüller, G. ; Kaeberlein, M. ; Wackerhage, H. ; Pal, B. ; Yadav, V.K.

Taurine deficiency as a driver of aging.
Nat. Methods 20, 1058-1069 (2023)

Spitzer, H. ; Berry, S. ; Donoghoe, M. ; Pelkmans, L. ; Theis, F.J.

Learning consistent subcellular landmarks to quantify changes in multiplexed protein maps.

Eser, T.M. ; Baranov, O. ; Huth, M. ; Ahmed, M.I.M. ; Deák, F. ; Held, K. ; Lin, L. ; Pekayvaz, K. ; Leunig, A. ; Nicolai, L. ; Pollakis, G. ; Buggert, M. ; Price, D.A. ; Rubio-Acero, R. ; Reich, J. ; Falk, P. ; Markgraf, A. ; Puchinger, K. ; Castelletti, N. ; Olbrich, L. ; Vanshylla, K. ; Klein, F. ; Wieser, A. ; Hasenauer, J. ; Kroidl, I. ; Hoelscher, M. ; Geldmacher, C.

Nucleocapsid-specific T cell responses associate with control of SARS-CoV-2 in the upper airways before seroconversion.
Phys. Rev. E 107:044403 (2023)

Lazzardi, S. ; Valle, F. ; Mazzolini, A. ; Scialdone, A. ; Caselle, M. ; Osella, M.

Emergent statistical laws in single-cell transcriptomic data.
Brief. Bioinform. 24:bbad307 (2023)

Horlacher, M. ; Cantini, G. ; Hesse, J. ; Schinke, P. ; Goedert, N. ; Londhe, S. ; Moyon, L. ; Marsico, A.

A systematic benchmark of machine learning methods for protein-RNA interaction prediction.

Azzini, A.M. ; Canziani, L.M. ; Davis, R.J. ; Mirandola, M. ; Hoelscher, M. ; Meyer, L. ; Laouénan, C. ; Giannella, M. ; Rodríguez-Baño, J. ; Boffetta, P. ; Mates, D. ; Malhotra-Kumar, S. ; Scipione, G. ; Stellmach, C. ; Rinaldi, E. ; Hasenauer, J. ; Tacconelli, E.

How european research projects can support vaccination strategies: The case of the ORCHESTRA project for SARS-CoV-2.

Krause, J. ; Nickel, A. ; Madsen, A. ; Aitken-Buck, H.M. ; Stoter, A.M.S. ; Schrapers, J. ; Ojeda, F. ; Geiger, K. ; Kern, M. ; Kohlhaas, M. ; Bertero, E. ; Hofmockel, P. ; Hübner, F. ; Assum, I. ; Heinig, M. ; Müller, C. ; Hansen, A. ; Krause, T. ; Park, D.D. ; Just, S. ; Aïssi, D. ; Börnigen, D. ; Lindner, D. ; Friedrich, N. ; Alhussini, K. ; Bening, C. ; Schnabel, R.B. ; Karakas, M. ; Iacoviello, L. ; Salomaa, V. ; Linneberg, A. ; Tunstall-Pedoe, H. ; Kuulasmaa, K. ; Kirchhof, P. ; Blankenberg, S. ; Christ, T. ; Eschenhagen, T. ; Lamberts, R.R. ; Maack, C. ; Stenzig, J. ; Zeller, T.

An arrhythmogenic metabolite in atrial fibrillation.

Borkowski, K. ; Seyfried, N.T. ; Arnold, M. ; Lah, J.J. ; Levey, A.I. ; Hales, C.M. ; Dammer, E.B. ; Blach, C. ; Louie, G. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Newman, J.W.

Integration of plasma and CSF metabolomics with CSF proteomic reveals novel associations between lipid mediators and central nervous system vascular and energy metabolism.
J. Invest. Dermatol. 143, 1667-1677 (2023)

Almet, A.A. ; Yuan, H. ; Annusver, K. ; Ramos, R. ; Liu, Y. ; Wiedemann, J. ; Sorkin, D.H. ; Landén, N.X. ; Sonkoly, E. ; Haniffa, M. ; Nie, Q. ; Lichtenberger, B.M. ; Luecken, M. ; Andersen, B. ; Tsoi, L.C. ; Watt, F.M. ; Gudjonsson, J.E. ; Plikus, M.V. ; Kasper, M.

A Roadmap for a consensus human skin cell atlas and single-cell data standardization.
Cell Rep. 42:112994 (2023)

Lee, H. ; Aylward, A.J. ; Pearse, R.V. ; Lish, A.M. ; Hsieh, Y.C. ; Augur, Z.M. ; Benoit, C.R. ; Chou, V. ; Knupp, A. ; Pan, C. ; Goberdhan, S. ; Duong, D.M. ; Seyfried, N.T. ; Bennett, D.A. ; Taga, M.F. ; Huynh, K. ; Arnold, M. ; Meikle, P.J. ; de Jager, P.L. ; Menon, V. ; Young, J.E. ; Young-Pearse, T.L.

Cell-type-specific regulation of APOE and CLU levels in human neurons by the Alzheimer's disease risk gene SORL1.
Aging Cell 22:e13957 (2023)

Garger, D. ; Meinel, M. ; Dietl, T. ; Hillig, C. ; Garzorz-Stark, N. ; Eyerich, K. ; Hrabě de Angelis, M. ; Eyerich, S. ; Menden, M.P.

The impact of the cardiovascular component and somatic mutations on ageing.
Mol. Syst. Biol. 19:e11503 (2023)

Thielert, M. ; Itang, E.C. ; Ammar, C. ; Rosenberger, F.A. ; Bludau, I. ; Schweizer, L. ; Nordmann, T.M. ; Skowronek, P. ; Wahle, M. ; Zeng, W.F. ; Zhou, X.X. ; Brunner, A.D. ; Richter, S. ; Levesque, M.P. ; Theis, F.J. ; Steger, M. ; Mann, M.

Robust dimethyl-based multiplex-DIA doubles single-cell proteome depth via a reference channel.

Maddu, S. ; Sturm, D. ; Cheeseman, B.L. ; Müller, C.L. ; Sbalzarini, I.F.

STENCIL-NET for equation-free forecasting from data.
Genome Biol. 24:180 (2023)

Horlacher, M. ; Wagner, N. ; Moyon, L. ; Kuret, K. ; Goedert, N. ; Salvatore, M. ; Ule, J. ; Gagneur, J. ; Winther, O. ; Marsico, A.

Towards in silico CLIP-seq: predicting protein-RNA interaction via sequence-to-signal learning.

Braun, F.K. ; Rothhammer-Hampl, T. ; Lorenz, J. ; Pohl, S. ; Menevse, A.N. ; Vollmann-Zwerenz, A. ; Bumes, E. ; Büttner, M. ; Zoubaa, S. ; Proescholdt, M. ; Schmidt, N.O. ; Hau, P. ; Beckhove, P. ; Winner, B. ; Riemenschneider, M.J.

Scaffold-based (Matrigel™) 3D culture technique of glioblastoma recovers a patient-like immunosuppressive phenotype.

Michielsen, L. ; Lotfollahi, M. ; Strobl, D.C. ; Sikkema, L. ; Reinders, M.J.T. ; Theis, F.J. ; Mahfouz, A.

Single-cell reference mapping to construct and extend cell-type hierarchies.
Cell Death Dis. 14:414 (2023)

Hammad, S. ; Ogris, C. ; Othman, A. ; Erdoesi, P. ; Schmidt-Heck, W. ; Biermayer, I. ; Helm, B. ; Gao, Y. ; Piorońska, W. ; Holland, C.H. ; D'Alessandro, L.A. ; De La Torre, C. ; Sticht, C. ; Al Aoua, S. ; Theis, F.J. ; Bantel, H. ; Ebert, M.P. ; Klingmüller, U. ; Hengstler, J.G. ; Dooley, S. ; Müller, N.S.

Tolerance of repeated toxic injuries of murine livers is associated with steatosis and inflammation.
Histochem. Cell Biol. 160, 223-251 (2023)

Moore, J. ; Basurto-Lozada, D. ; Besson, S. ; Bogovic, J. ; Bragantini, J. ; Brown, E.M. ; Burel, J.M. ; Casas Moreno, X. ; de Medeiros, G. ; Diel, E.E. ; Gault, D. ; Ghosh, S.S. ; Gold, I. ; Halchenko, Y.O. ; Hartley, M. ; Horsfall, D. ; Keller, M.S. ; Kittisopikul, M. ; Kovács, G. ; Küpcü Yoldaş, A. ; Kyoda, K. ; le Tournoulx de la Villegeorges, A. ; Li, T. ; Liberali, P. ; Lindner, D. ; Linkert, M. ; Lüthi, J. ; Maitin-Shepard, J. ; Manz, T. ; Marconato, L. ; McCormick, M. ; Lange, M. ; Mohamed, K. ; Moore, W. ; Norlin, N. ; Ouyang, W. ; Özdemir, B. ; Palla, G. ; Pape, C. ; Pelkmans, L. ; Pietzsch, T. ; Preibisch, S. ; Prete, M. ; Rzepka, N. ; Samee, S. ; Schaub, N. ; Sidky, H. ; Solak, A.C. ; Stirling, D.R. ; Striebel, J. ; Tischer, C. ; Toloudis, D. ; Virshup, I. ; Walczysko, P. ; Watson, A.M. ; Weisbart, E. ; Wong, F. ; Yamauchi, K.A. ; Bayraktar, O. ; Cimini, B.A. ; Gehlenborg, N. ; Haniffa, M. ; Hotaling, N. ; Onami, S. ; Royer, L.A. ; Saalfeld, S. ; Stegle, O. ; Theis, F.J. ; Swedlow, J.R.

OME-Zarr: A cloud-optimized bioimaging file format with international community support.

Bahrami, E. ; Schmid, J.P. ; Jurinovic, V. ; Becker, M. ; Wirth, A.-K. ; Ludwig, R. ; Kreissig, S. ; Duque Angel, T.V. ; Amend, D. ; Hunt, K. ; Öllinger, R. ; Rad, R. ; Frenz, J.M. ; Solovey, M. ; Ziemann, F. ; Mann, M. ; Vick, B. ; Wichmann, C. ; Herold, T. ; Jayavelu, A.K. ; Jeremias, I.

Combined proteomics and CRISPR‒Cas9 screens in PDX identify ADAM10 as essential for leukemia in vivo.
Plos Neglect. Trop. Dis. 17:e0010777 (2023)

Marlais, T. ; Bickford-Smith, J. ; Talavera Lopez, C.N. ; Le, H. ; Chowdhury, F. ; Miles, M.A.

A comparative 'omics' approach for prediction of candidate Strongyloides stercoralis diagnostic coproantigens.

Noltes, M.E. ; Bader, M. ; Metman, M.J.H. ; Vonk, J. ; Steinkamp, P.J. ; Kukacka, J. ; Westerlaan, H.E. ; Dierckx, R.A.J.O. ; van Hemel, B.M. ; Brouwers, A.H. ; van Dam, G.M. ; Jüstel, D. ; Ntziachristos, V. ; Kruijff, S.

Towards in vivo characterization of thyroid nodules suspicious for malignancy using multispectral optoacoustic tomography.
Nat. Biotechnol. 41, 604-606 (2023)

Virshup, I. ; Bredikhin, D. ; Heumos, L. ; Palla, G. ; Sturm, G. ; Gayoso, A. ; Kats, I. ; Koutrouli, M. ; Berger, B. ; Pe'er, D. ; Regev, A. ; Teichmann, S.A. ; Finotello, F. ; Wolf, F.A. ; Yosef, N. ; Stegle, O. ; Theis, F.J.

The scverse project provides a computational ecosystem for single-cell omics data analysis.
Nat. Rev. Genet. 24, 550-572 (2023)

Heumos, L. ; Schaar, A. ; Lance, C. ; Litinetskaya, A. ; Drost, F. ; Zappia, L. ; Luecken, M. ; Strobl, D.C. ; Henao, J. ; Curion, F. ; Schiller, H. B. ; Theis, F.J.

Best practices for single-cell analysis across modalities.
Pharmaceuticals 16:20 (2023)

Momeni Larimi, M. ; Babamiri, A. ; Biglarian, M. ; Ramiar, A. ; Tabe, R. ; Inthavong, K. ; Farnoud, A.

Numerical and experimental analysis of drug inhalation in realistic human upper airway model.
Cell 186, 3706-3725.e29 (2023)

Kolabas, Z.I. ; Kuemmerle, L. ; Perneczky, R. ; Förstera, B. ; Ulukaya, S. ; Ali, M. ; Kapoor, S. ; Bartos, L.M. ; Büttner, M. ; Caliskan, Ö.S. ; Rong, Z. ; Mai, H. ; Höher, L. ; Jeridi, D. ; Molbay, M. ; Khalin, I. ; Deligiannis, I.K. ; Negwer, M. ; Roberts, K. ; Simats, A. ; Carofiglio, O. ; Todorov, M.I. ; Horvath, I. ; Öztürk, F. ; Hummel, S. ; Biechele, G. ; Zatcepin, A. ; Unterrainer, M. ; Gnörich, J. ; Roodselaar, J. ; Shrouder, J. ; Khosravani, P. ; Tast, B. ; Richter, L. ; Díaz-Marugán, L. ; Kaltenecker, D. ; Lux, L. ; Chen, Y. ; Zhao, S. ; Rauchmann, B.S. ; Sterr, M. ; Kunze, I. ; Stanic Aguilera, K.N. ; Kan, V.W.Y. ; Besson-Girard, S. ; Katzdobler, S. ; Palleis, C. ; Schädler, J. ; Paetzold, J.C. ; Liebscher, S. ; Hauser, A.E. ; Gokce, O. ; Lickert, H. ; Steinke, H. ; Benakis, C. ; Braun, C. ; Martinez Jimenez, C.P. ; Buerger, K. ; Albert, N.L. ; Höglinger, G. ; Levin, J. ; Haass, C. ; Kopczak, A. ; Dichgans, M. ; Havla, J. ; Kümpfel, T. ; Kerschensteiner, M. ; Schifferer, M. ; Simons, M. ; Liesz, A. ; Krahmer, N. ; Bayraktar, O.A. ; Franzmeier, N. ; Plesnila, N. ; Erener, S. ; Puelles, V.G. ; Delbridge, C. ; Bhatia, H.S. ; Hellal, F. ; Elsner, M. ; Bechmann, I. ; Ondruschka, B. ; Brendel, M. ; Theis, F.J. ; Ertürk, A.

Distinct molecular profiles of skull bone marrow in health and neurological disorders.
Adv. Sci. 10:e2301322 (2023)

Jüstel, D. ; Irl, H. ; Hinterwimmer, F. ; Dehner, C. ; Simson, W. ; Navab, N. ; Schneider, G. ; Ntziachristos, V.

Spotlight on nerves: Portable multispectral optoacoustic imaging of peripheral nerve vascularization and morphology.
Epidemics 43:100681 (2023)

Contento, L. ; Castelletti, N. ; Raimundez, E. ; Le Gleut, R. ; Schälte, Y. ; Stapor, P. ; Hinske, L.C. ; Hoelscher, M. ; Wieser, A. ; Radon, K. ; Fuchs, C. ; Hasenauer, J.

Integrative modelling of reported case numbers and seroprevalence reveals time-dependent test efficiency and infectious contacts.
Sci. Adv. 9:eadd8564 (2023)

Vornholz, L. ; Isay, S.E. ; Kurgyis, Z. ; Strobl, D.C. ; Loll, P. ; Mosa, M.H. ; Luecken, M. ; Sterr, M. ; Lickert, H. ; Winter, C. ; Greten, F.R. ; Farin, H.F. ; Theis, F.J. ; Ruland, J.

Synthetic enforcement of STING signaling in cancer cells appropriates the immune microenvironment for checkpoint inhibitor therapy.

Böhner, A. ; Jargosch, M. ; Müller, N.S. ; Garzorz-Stark, N. ; Pilz, A.C. ; Lauffer, F. ; Wang, R. ; Roenneberg, S. ; Zink, A. ; Thomas, J. ; Theis, F.J. ; Biedermann, T. ; Eyerich, S. ; Eyerich, K.

The neglected twin: Nummular eczema is a variant of atopic dermatitis with codominant TH2/TH17 immune response.

Lubatti, G. ; Stock, M. ; Iturbide Martinez De Albeniz, A. ; Ruiz Tejada Segura, M.L. ; Riepl, M. ; Tyser, R.C.V. ; Danese, A. ; Colomé-Tatché, M. ; Theis, F.J. ; Srinivas, S. ; Torres-Padilla, M.E. ; Scialdone, A.

CIARA: A cluster-independent algorithm for identifying markers of rare cell types from single-cell sequencing data.
Cell Rep. 42:112525 (2023)

Kapellos, T. ; Baßler, K. ; Fujii, W. ; Nalkurthi, C. ; Schaar, A. ; Bonaguro, L. ; Pecht, T. ; Galvao, I. ; Agrawal, S. ; Saglam, A. ; Dudkin, E. ; Frishberg, A. ; De Domenico, E. ; Horne, A. ; Donovan, C. ; Kim, R.Y. ; Gallego-Ortega, D. ; Gillett, T.E. ; Ansari, M. ; Schulte-Schrepping, J. ; Offermann, N. ; Antignano, I. ; Sivri, B. ; Lu, W. ; Eapen, M.S. ; van Uelft, M. ; Osei-Sarpong, C. ; van den Berge, M. ; Donker, H.C. ; Groen, H.J.M. ; Sohal, S.S. ; Klein, J. ; Schreiber, T. ; Feißt, A. ; Yildirim, A.Ö. ; Schiller, H. B. ; Nawijn, M.C. ; Becker, M. ; Händler, K. ; Beyer, M. ; Capasso, M. ; Ulas, T. ; Hasenauer, J. ; Pizarro, C. ; Theis, F.J. ; Hansbro, P.M. ; Skowasch, D. ; Schultze, J.

Systemic alterations in neutrophils and their precursors in early-stage chronic obstructive pulmonary disease.
Mamm. Genome 34, 200-215 (2023)

Bukas, C. ; Galter, I. ; da Silva Buttkus, P. ; Fuchs, H. ; Maier, H. ; Gailus-Durner, V. ; Müller, C.L. ; Hrabě de Angelis, M. ; Piraud, M. ; Spielmann, N.

Echo2Pheno: A deep-learning application to uncover echocardiographic phenotypes in conscious mice.

Meijs, C. ; Brugts, J.J. ; Lund, L.H. ; Linssen, G.C.M. ; Rocca, H.B. ; Dahlström, U. ; Vaartjes, I. ; Koudstaal, S. ; Asselbergs, F.W. ; Savarese, G. ; Uijl, A.

Identifying distinct clinical clusters in heart failure with mildly reduced ejection fraction.
Blood 142, 1985-2001 (2023)

Wimberger, N. ; Ober, F. ; Avar, G. ; Grau, M. ; Xu, W. ; Lenz, G. ; Menden, M.P. ; Krappmann, D.

Oncogene-induced MALT1 protease activity drives post-transcriptional gene expression in malignant lymphomas.

Ohnmacht, A. ; Rajamani, A. ; Avar, G. ; Kutkaite, G. ; Gonçalves, E. ; Saur, D. ; Menden, M.P.

The pharmacoepigenomic landscape of cancer cell lines reveals the epigenetic component of drug sensitivity.
Microbiome 11:162 (2023)

Amar, Y. ; Rogner, D. ; Silva, R. ; Fösel, B. ; Ud-Dean, M. ; Lagkouvardos, I. ; Steimle-Grauer, S.A. ; Niedermeier, S. ; Kublik, S. ; Jargosch, M. ; Heinig, M. ; Thomas, J. ; Eyerich, S. ; Wikström, J.D. ; Schloter, M. ; Eyerich, K. ; Biedermann, T. ; Köberle, M.

Darier's disease exhibits a unique cutaneous microbial dysbiosis associated with inflammation and body malodour.
Mol. Psychiatry 28, 3874-3887 (2023)

van der Spek, A. ; Stewart, I.D. ; Kühnel, B. ; Pietzner, M. ; Alshehri, T. ; Gauß, F. ; Hysi, P.G. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Heinken, A. ; Luik, A.I. ; Ladwig, K.-H. ; Kastenmüller, G. ; Menni, C. ; Hertel, J. ; Ikram, M.A. ; de Mutsert, R. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Strauch, K. ; Völzke, H. ; Meitinger, T. ; Mangino, M. ; Flaquer, A. ; Waldenberger, M. ; Peters, A. ; Thiele, I. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Dunlop, B.W. ; Rosendaal, F.R. ; Wareham, N.J. ; Spector, T.D. ; Kunze, S. ; Grabe, H.J. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Langenberg, C. ; van Duijn, C.M. ; Amin, N.

Circulating metabolites modulated by diet are associated with depression.
Curr. Heart Fail. Rep. 20, 333-349 (2023)

Meijs, C. ; Handoko, M.L. ; Savarese, G. ; Vernooij, R.W.M. ; Vaartjes, I. ; Banerjee, A. ; Koudstaal, S. ; Brugts, J.J. ; Asselbergs, F.W. ; Uijl, A.

Discovering distinct phenotypical clusters in heart failure across the ejection fraction spectrum: A systematic review.
Viruses 15:25 (2023)

Reinkemeyer, C. ; Khazaei, H. ; Weigert, M. ; Hannes, M. ; Le Gleut, R. ; Plank, M. ; Winter, S. ; Noreña, I. ; Meier, T. ; Xu, L. ; Rubio-Acero, R. ; Wiegrebe, S. ; Le Thi, T.G. ; Fuchs, C. ; Radon, K. ; Paunovic, I. ; Janke, C. ; Wieser, A. ; Küchenhoff, H. ; Hoelscher, M. ; Castelletti, N.

The prospective COVID-19 post-immunization serological cohort in Munich (KoCo-Impf): Risk factors and determinants of immune response in healthcare workers.

Le Gleut, R. ; Plank, M. ; Pütz, M. ; Radon, K. ; Bakuli, A. ; Rubio-Acero, R. ; Paunovic, I. ; Rieß, F. ; Winter, S. ; Reinkemeyer, C. ; Schälte, Y. ; Olbrich, L. ; Hannes, M. ; Kroidl, I. ; Noreña, I. ; Janke, C. ; Wieser, A. ; Hoelscher, M. ; Fuchs, C. ; Castelletti, N.

The representative COVID-19 cohort Munich (KoCo19): From the beginning of the pandemic to the Delta virus variant.
Mol. Psychiatry 28, 2122-2135 (2023)

Weigel, B. ; Tegethoff, J.F. ; Grieder, S.D. ; Lim, B. ; Nagarajan, B. ; Liu, Y.C. ; Truberg, J. ; Papageorgiou, D. ; Adrian-Segarra, J.M. ; Schmidt, L.K. ; Kaspar, J. ; Poisel, E. ; Heinzelmann, E. ; Saraswat, M. ; Christ, M. ; Arnold, C. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Campos, J. ; Krijgsveld, J. ; Monyer, H. ; Zaugg, J.B. ; Acuna, C. ; Mall, M.

MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention.
Int. J. Cardiovasc. Imaging 39, 1405-1419 (2023)

Stephenson, N. ; Pushparajah, K. ; Wheeler, G. ; Deng, S. ; Schnabel, J.A. ; Simpson, J.M.

Extended reality for procedural planning and guidance in structural heart disease - a review of the state-of-the-art.
Med. Image Anal. 89:102793 (2023)

Wright, R. ; Gomez, A. ; Zimmer, V.A. ; Toussaint, N. ; Khanal, B. ; Matthew, J. ; Skelton, E. ; Kainz, B. ; Rueckert, D. ; Hajnal, J.V. ; Schnabel, J.A.

Fast fetal head compounding from multi-view 3D ultrasound.

Reid, K.M. ; Steel, D. ; Nair, S. ; Bhate, S. ; Biassoni, L. ; Sudhakar, S. ; Heys, M. ; Burke, E. ; Kamsteeg, E.J. ; Hameed, B. ; Zech, M. ; Mencacci, N.E. ; Barwick, K. ; Topf, M. ; Kurian, M.A.

Loss-of-function variants in DRD1 in infantile parkinsonism-dystonia.
BMC Med. Genomics 16:73 (2023)

Slosarek, T. ; Ibing, S. ; Schormair, B. ; Heyne, H.O. ; Bottinger, E.P. ; Andlauer, T.F.M. ; Schurmann, C.

Implementation and evaluation of personal genetic testing as part of genomics analysis courses in German universities.

Averdunk, L. ; Huetzen, M.A. ; Moreno-Andrés, D. ; Kalb, R. ; McKee, S. ; Hsieh, T.C. ; Seibt, A. ; Schouwink, M. ; Lalani, S. ; Faqeih, E.A. ; Brunet, T. ; Boor, P. ; Neveling, K. ; Hoischen, A. ; Hildebrandt, B. ; Graf, E. ; Lu, L. ; Jin, W. ; Schaper, J. ; Omer, J.A. ; Demaret, T. ; Fleischer, N. ; Schindler, D. ; Krawitz, P. ; Mayatepek, E. ; Wieczorek, D. ; Wang, L.L. ; Antonin, W. ; Jachimowicz, R.D. ; von Felbert, V. ; Distelmaier, F.

Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
J. Natl. Cancer Inst. 115, 760-761 (2023)

Kratz, C.P. ; Smirnov, D. ; Autry, R. ; Jäger, N. ; Waszak, S.M. ; Großhennig, A. ; Berutti, R. ; Wendorff, M. ; Hainaut, P. ; Pfister, S.M. ; Prokisch, H. ; Ripperger, T. ; Malkin, D.

Reply to Li and colleagues.
Parkinsonism Relat. Disord. 111:105352 (2023)

Pavelekova, P. ; Necpál, J. ; Jech, R. ; Havránková, P. ; Švantnerová, J. ; Jurkova, V. ; Gdovinova, Z. ; Lackova, A. ; Han, V. ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Škorvánek, M.

Predictors of whole exome sequencing in dystonic cerebral palsy and cerebral palsy-like disorders.
Heliyon 9:e15393 (2023)

Seyedtaghia, M.R. ; Soudyab, M. ; Shariati, M. ; Esfehani, R.J. ; Vafadar, S. ; Shalaei, N. ; Nouri, V. ; Zech, M. ; Winkelmann, J. ; Shoeibi, A. ; Sadr-Nabavi, A.

Copy number analysis from whole-exome sequencing data revealed a novel homozygous deletion in PARK7 leads to severe early-onset Parkinson's disease.
Neurol. Genet. 9:e200063 (2023)

Indelicato, E. ; Pfeilstetter, J. ; Zech, M. ; Unterberger, I. ; Wanschitz, J. ; Berweck, S. ; Boesch, S.

New-onset refractory status epilepticus due to a novel MT-TF variant: Time for acute genetic testing before treatment?

Smallwood, K. ; Watt, K.E.N. ; Ide, S. ; Baltrunaite, K. ; Brunswick, C. ; Inskeep, K. ; Capannari, C. ; Adam, M.P. ; Begtrup, A. ; Bertola, D.R. ; Demmer, L. ; Demo, E. ; Devinsky, O. ; Gallagher, E.R. ; Guillen Sacoto, M.J. ; Jech, R. ; Keren, B. ; Kussmann, J. ; Ladda, R. ; Lansdon, L.A. ; Lunke, S. ; Mardy, A. ; McWalters, K. ; Person, R. ; Raiti, L. ; Saitoh, N. ; Saunders, C.J. ; Schnur, R. ; Škorvánek, M. ; Sell, S.L. ; Slavotinek, A. ; Sullivan, B.R. ; Stark, Z. ; Symonds, J.D. ; Wenger, T. ; Weber, S. ; Whalen, S. ; White, S.M. ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Zeidler, S. ; Maeshima, K. ; Stottmann, R.W. ; Trainor, P.A. ; Weaver, K.N.

POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Sci. Adv. 9:eade0631 (2023)

Patterson, V. ; Ullah, F. ; Bryant, L. ; Griffin, J.N. ; Sidhu, A. ; Saliganan, S. ; Blaile, M. ; Saenz, M.S. ; Smith, R. ; Ellingwood, S. ; Grange, D.K. ; Hu, X. ; Mireguli, M. ; Luo, Y. ; Shen, Y. ; Mulhern, M. ; Zackai, E. ; Ritter, A. ; Izumi, K. ; Hoefele, J. ; Wagner, M. ; Riedhammer, K.M. ; Seitz, B. ; Robin, N.H. ; Goodloe, D. ; Mignot, C. ; Keren, B. ; Cox, H. ; Jarvis, J. ; Hempel, M. ; Gibson, C.F. ; Tran Mau-Them, F. ; Vitobello, A. ; Bruel, A.L. ; Sorlin, A. ; Mehta, S. ; Raymond, F.L. ; Gilmore, K. ; Powell, B.C. ; Weck, K. ; Li, C. ; Vulto-van Silfhout, A.T. ; Giacomini, T. ; Mancardi, M.M. ; Accogli, A. ; Salpietro, V. ; Zara, F. ; Vora, N.L. ; Davis, E.E. ; Burdine, R. ; Bhoj, E.

Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.

Ollila, H.M. ; Sharon, E. ; Lin, L. ; Sinnott-Armstrong, N. ; Ambati, A. ; Yogeshwar, S.M. ; Hillary, R.P. ; Jolanki, O. ; Faraco, J. ; Einen, M. ; Luo, G. ; Zhang, J. ; Han, F. ; Yan, H. ; Dong, X.S. ; Li, J. ; Hong, S.C. ; Kim, T.W. ; Dauvilliers, Y. ; Barateau, L. ; Lammers, G.J. ; Fronczek, R. ; Mayer, G. ; Santamaría, J. ; Arnulf, I. ; Knudsen-Heier, S. ; Bredahl, M.K.L. ; Thorsby, P.M. ; Plazzi, G. ; Pizza, F. ; Moresco, M. ; Crowe, C. ; Van den Eeden, S.K. ; Lecendreux, M. ; Bourgin, P. ; Kanbayashi, T. ; Martínez-Orozco, F.J. ; Peraita-Adrados, R. ; Benetó, A. ; Montplaisir, J. ; Desautels, A. ; Huang, Y.S. ; Jennum, P. ; Nevsimalova, S. ; Kemlink, D. ; Iranzo, A. ; Overeem, S. ; Wierzbicka, A. ; Geisler, P. ; Sonka, K. ; Honda, M. ; Högl, B. ; Stefani, A. ; Coelho, F.M. ; Mantovani, V. ; Feketeova, E. ; Wadelius, M. ; Eriksson, N. ; Smedje, H. ; Hallberg, P. ; Hesla, P.E. ; Rye, D. ; Pelin, Z. ; Ferini-Strambi, L. ; Bassetti, C.L. ; Mathis, J. ; Khatami, R. ; Aran, A. ; Nampoothiri, S. ; Olsson, T. ; Kockum, I. ; Partinen, M. ; Perola, M. ; Kornum, B.R. ; Rüeger, S. ; Winkelmann, J. ; Miyagawa, T. ; Toyoda, H. ; Khor, S.S. ; Shimada, M. ; Tokunaga, K. ; Rivas, M. ; Pritchard, J.K. ; Risch, N. ; Kutalik, Z. ; O'Hara, R. ; Hallmayer, J. ; Ye, C.J. ; Mignot, E.J.

Narcolepsy risk loci outline role of T cell autoimmunity and infectious triggers in narcolepsy.
J. Med. Genet. 60, 999-1005 (2023)

de Sainte Agathe, J.M. ; Pode-Shakked, B. ; Naudion, S. ; Michaud, V. ; Arveiler, B. ; Fergelot, P. ; Delmas, J. ; Keren, B. ; Poirsier, C. ; Alkuraya, F.S. ; Tabarki, B. ; Bend, E. ; Davis, K. ; Bebin, M. ; Thompson, M.L. ; Bryant, E.M. ; Wagner, M. ; Hannibal, I. ; Lenberg, J. ; Krenn, M. ; Wigby, K.M. ; Friedman, J.R. ; Iascone, M. ; Cereda, A. ; Miao, T. ; Leguern, E. ; Argilli, E. ; Sherr, E. ; Caluseriu, O. ; Tidwell, T. ; Bayrak-Toydemir, P. ; Hagedorn, C. ; Brugger, M. ; Vill, K. ; Morneau-Jacob, F.D. ; Chung, W. ; Weaver, K.N. ; Owens, J.W. ; Husami, A. ; Chaudhari, B.P. ; Stone, B.S. ; Burns, K. ; Li, R. ; de Lange, I.M. ; Biehler, M. ; Ginglinger, E. ; Gérard, B. ; Stottmann, R.W. ; Trimouille, A.

ARF1-related disorder: Phenotypic and molecular spectrum.
Sci. Transl. Med. 15:eabo3189 (2023)

Ebstein, F. ; Küry, S. ; Most, V. ; Rosenfelt, C. ; Scott-Boyer, M.P. ; van Woerden, G.M. ; Besnard, T. ; Papendorf, J.J. ; Studencka-Turski, M. ; Wang, T. ; Hsieh, T.C. ; Golnik, R. ; Baldridge, D. ; Forster, C. ; de Konink, C. ; Teurlings, S.M.W. ; Vignard, V. ; van Jaarsveld, R.H. ; Ades, L. ; Cogné, B. ; Mignot, C. ; Deb, W. ; Jongmans, M.C.J. ; Cole, F.S. ; van den Boogaard, M.H. ; Wambach, J.A. ; Wegner, D.J. ; Yang, S. ; Hannig, V. ; Brault, J.A. ; Zadeh, N. ; Bennetts, B. ; Keren, B. ; Gélineau, A.C. ; Powis, Z. ; Towne, M. ; Bachman, K. ; Seeley, A. ; Beck, A.E. ; Morrison, J. ; Westman, R. ; Averill, K. ; Brunet, T. ; Haasters, J. ; Carter, M.T. ; Osmond, M. ; Wheeler, P.G. ; Forzano, F. ; Mohammed, S. ; Trakadis, Y. ; Accogli, A. ; Harrison, R. ; Guo, Y. ; Hakonarson, H. ; Rondeau, S. ; Baujat, G. ; Barcia, G. ; Feichtinger, R.G. ; Mayr, J.A. ; Preisel, M. ; Laumonnier, F. ; Kallinich, T. ; Knaus, A. ; Isidor, B. ; Krawitz, P. ; Völker, U. ; Hammer, E. ; Droit, A. ; Eichler, E.E. ; Elgersma, Y. ; Hildebrand, P.W. ; Bolduc, F. ; Kruger, E. ; Bézieau, S.

PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Mov. Disord. 38, 1410-1418 (2023)

Harrer, P. ; Mirza-Schreiber, N. ; Mandel, V. ; Roeber, S. ; Stefani, A. ; Naher, S. ; Wagner, M. ; Gieger, C. ; Waldenberger, M. ; Peters, A. ; Högl, B. ; Herms, J. ; Schormair, B. ; Zhao, C. ; Winkelmann, J. ; Oexle, K.

Epigenetic association analyses and risk prediction of RLS.

Rots, D. ; Jakub, T.E. ; Keung, C. ; Jackson, A. ; Banka, S. ; Pfundt, R. ; de Vries, B.B.A. ; van Jaarsveld, R.H. ; Hopman, S.M.J. ; van Binsbergen, E. ; Valenzuela, I. ; Hempel, M. ; Bierhals, T. ; Kortüm, F. ; Lecoquierre, F. ; Goldenberg, A. ; Hertz, J.M. ; Andersen, C.B. ; Kibæk, M. ; Prijoles, E.J. ; Stevenson, R.E. ; Everman, D.B. ; Patterson, W.G. ; Meng, L. ; Gijavanekar, C. ; De Dios, K. ; Lakhani, S. ; Levy, T. ; Wagner, M. ; Wieczorek, D. ; Benke, P.J. ; Lopez Garcia, M.S. ; Perrier, R. ; Sousa, S.B. ; Almeida, P.M. ; Simões, M.J. ; Isidor, B. ; Deb, W. ; Schmanski, A.A. ; Abdul-Rahman, O. ; Philippe, C. ; Bruel, A.L. ; Faivre, L. ; Vitobello, A. ; Thauvin, C. ; Smits, J.J. ; Garavelli, L. ; Caraffi, S.G. ; Peluso, F. ; Davis-Keppen, L. ; Platt, D. ; Royer, E. ; Leeuwen, L. ; Sinnema, M. ; Stegmann, A.P.A. ; Stumpel, C.T.R.M. ; Tiller, G.E. ; Bosch, D.G.M. ; Potgieter, S.T. ; Joss, S. ; Splitt, M. ; Holden, S. ; Prapa, M. ; Foulds, N. ; Douzgou, S. ; Puura, K. ; Waltes, R. ; Chiocchetti, A.G. ; Freitag, C.M. ; Satterstrom, F.K. ; De Rubeis, S. ; Buxbaum, J. ; Gelb, B.D. ; Branko, A. ; Kushima, I. ; Howe, J. ; Scherer, S.W. ; Arado, A. ; Baldo, C. ; Patat, O. ; Bénédicte, D. ; Lopergolo, D. ; Santorelli, F.M. ; Haack, T. ; Dufke, A. ; Bertrand, M. ; Falb, R.J. ; Rieß, A. ; Krieg, P. ; Spranger, S. ; Bedeschi, M.F. ; Iascone, M. ; Josephi-Taylor, S. ; Roscioli, T. ; Buckley, M.F. ; Liebelt, J. ; Dagli, A.I. ; Aten, E. ; Hurst, A.C.E. ; Hicks, A. ; Suri, M. ; Aliu, E. ; Naik, S. ; Sidlow, R. ; Coursimault, J. ; Nicolas, G. ; Küpper, H. ; Petit, F. ; Ibrahim, V. ; Top, D. ; Di Cara, F. ; Louie, R.J. ; Stolerman, E. ; Brunner, H.G. ; Vissers, L.E.L.M. ; Kramer, J.M. ; Kleefstra, T.

The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Hum. Genomics 17:79 (2023)

Silvaieh, S. ; König, T. ; Wurm, R. ; Parvizi, T. ; Berger-Sieczkowski, E. ; Goeschl, S. ; Hotzy, C. ; Wagner, M. ; Berutti, R. ; Sammler, E. ; Stogmann, E. ; Zimprich, A.

Correction: Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes.

Baglivo, M. ; Nasca, A. ; Lamantea, E. ; Vinci, S. ; Spagnolo, M. ; Marchet, S. ; Prokisch, H. ; Catania, A. ; Lamperti, C. ; Ghezzi, D.

Evaluation of mitochondrial dysfunction and idebenone responsiveness in fibroblasts from Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) subjects.

van der Ven, A.T. ; Cabrera-Orefice, A. ; Wente, I. ; Feichtinger, R.G. ; Tsiakas, K. ; Weiss, D. ; Bierhals, T. ; Scholle, L. ; Prokisch, H. ; Kopajtich, R. ; Santer, R. ; Mayr, J.A. ; Hempel, M. ; Wittig, I.

Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease.
Autophagy 19, 3234-3239 (2023)

Mollereau, B. ; Hayflick, S.J. ; Escalante, R. ; Mauthe, M. ; Papandreou, A. ; Iuso, A. ; Celle, M. ; Aniorte, S. ; Issa, A.R. ; Lasserre, J.P. ; Lesca, G. ; Thobois, S. ; Burger, P. ; Walter, L.

A burning question from the first international BPAN symposium: Is restoration of autophagy a promising therapeutic strategy for BPAN?
J. Inherit. Metab. Dis. 46, 824-838 (2023)

Smirnov, D. ; Konstantinovskiy, N. ; Prokisch, H.

Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics.
Mov. Disord. 38, 1914-1924 (2023)

Harrer, P. ; Škorvánek, M. ; Kittke, V. ; Dzinovic, I. ; Borngräber, F. ; Thomsen, M. ; Mandel, V. ; Svorenova, T. ; Ostrozovičová, M. ; Kulcsarová, K. ; Berutti, R. ; Busch, H. ; Ott, F. ; Kopajtich, R. ; Prokisch, H. ; Kumar, K.R. ; Mencacci, N.E. ; Kurian, M.A. ; Di Fonzo, A. ; Boesch, S. ; Kühn, A.A. ; Blümlein, U. ; Lohmann, K. ; Haslinger, B. ; Weise, D. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Dystonia linked to EIF4A2 haploinsufficiency: A disorder of protein translation dysfunction.

Di Fonzo, A. ; Jinnah, H.A. ; Zech, M.

Dystonia genes and their biological pathways.
Mov. Disord. Clin. Pract. 10, 1159-1161 (2023)

Dzinovic, I. ; Graf, E. ; Brugger, M. ; Berutti, R. ; Příhodová, I. ; Blaschek, A. ; Winkelmann, J. ; Jech, R. ; Vill, K. ; Zech, M.

Challenges in establishing the diagnosis of PRRT2-related dystonia: Recurrent pathogenic variants in a homopolymeric stretch.
Front. Endocrin. 14:1137573 (2023)

Voraberger, B. ; Mayr, J.A. ; Fratzl-Zelman, N. ; Blouin, S. ; Uday, S. ; Kopajtich, R. ; Koedam, M. ; Hödlmayr, H. ; Wortmann, S.B. ; Csillag, B. ; Prokisch, H. ; van der Eerden, B.C.J. ; El-Gazzar, A. ; Högler, W.

Investigating the role of ASCC1 in the causation of bone fragility.
J. Neuromuscul. Dis. 10, 835-846 (2023)

Kleinle, S. ; Scholz, V. ; Benet-Pages, A. ; Wohlfrom, T. ; Gehling, S. ; Scharf, F. ; Rost, S. ; Prott, E.C. ; Grinzinger, S. ; Hotter, A. ; Haug, V. ; Niemeier, S. ; Wiethoff-Ubrig, L. ; Hagenacker, T. ; Goldhahn, K. ; von Moers, A. ; Walter, M. ; Reilich, P. ; Eggermann, K. ; Kraft, F. ; Kurth, I. ; Erdmann, H. ; Holinski-Feder, E. ; Neuhann, T. ; Abicht, A.

Closing the Gap - Detection of 5q-spinal muscular atrophy by short-read Next-generation sequencing and unexpected results in a diagnostic patient cohort.
Epigenetics 18:2211361 (2023)

Keshawarz, A. ; Joehanes, R. ; Ma, J. ; Lee, G.Y. ; Costeira, R. ; Tsai, P.C. ; Masachs, O.M. ; Bell, J.T. ; Wilson, R. ; Thorand, B. ; Winkelmann, J. ; Peters, A. ; Linseisen, J. ; Waldenberger, M. ; Lehtimäki, T. ; Mishra, P.P. ; Kähönen, M. ; Raitakari, O. ; Helminen, M. ; Wang, C.A. ; Melton, P.E. ; Huang, R.C. ; Pennell, C.E. ; O'Sullivan, T.A. ; Ochoa-Rosales, C. ; Voortman, T. ; van Meurs, J.B.J. ; Young, K.L. ; Graff, M. ; Wang, Y. ; Kiel, D.P. ; Smith, C.E. ; Jacques, P.F. ; Levy, D.

Dietary and supplemental intake of vitamins C and E is associated with altered DNA methylation in an epigenome-wide association study meta-analysis.
Arthritis Rheum. 75, 1781-1792 (2023)

Zheng, J. ; Wheeler, E. ; Pietzner, M. ; Andlauer, T.F.M. ; Yau, M.S. ; Hartley, A.E. ; Brumpton, B.M. ; Rasheed, H. ; Kemp, J.P. ; Frysz, M. ; Robinson, J. ; Reppe, S. ; Prijatelj, V. ; Gautvik, K.M. ; Falk, L. ; Maerz, W. ; Gergei, I. ; Peyser, P.A. ; Kavousi, M. ; de Vries, P.S. ; Miller, C.L. ; Bos, M. ; van der Laan, S.W. ; Malhotra, R. ; Herrmann, M. ; Scharnagl, H. ; Kleber, M. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E. ; Nethander, M. ; Ohlsson, C. ; Lorentzon, M. ; Wareham, N. ; Langenberg, C. ; Holmes, M.V. ; Davey Smith, G. ; Tobias, J.H.

Lowering of circulating sclerostin may increase risk of atherosclerosis and its risk factors: Evidence from a genome-wide association meta-analysis followed by Mendelian randomization.
Nat. Genet. 55, 423-436 (2023)

Rahmioglu, N. ; Mortlock, S. ; Ghiasi, M. ; Møller, P.L. ; Stefansdottir, L. ; Galarneau, G. ; Turman, C. ; Danning, R. ; Law, M.H. ; Sapkota, Y. ; Christofidou, P. ; Skarp, S. ; Giri, A. ; Banasik, K. ; Krassowski, M. ; Lepamets, M. ; Marciniak, B. ; Nõukas, M. ; Perro, D. ; Sliz, E. ; Sobalska-Kwapis, M. ; Thorleifsson, G. ; Topbas-Selcuki, N.F. ; Vitonis, A. ; Westergaard, D. ; Arnadottir, R. ; Burgdorf, K.S. ; Campbell, A. ; Cheuk, C.S.K. ; Clementi, C. ; Cook, J. ; de Vivo, I. ; DiVasta, A. ; Dorien, O. ; Donoghue, J.F. ; Edwards, T. ; Fontanillas, P. ; Fung, J.N. ; Geirsson, R.T. ; Girling, J.E. ; Harkki, P. ; Harris, H.R. ; Healey, M. ; Heikinheimo, O. ; Holdsworth-Carson, S. ; Hostettler, I.C. ; Houlden, H. ; Houshdaran, S. ; Irwin, J.C. ; Jarvelin, M.R. ; Kamatani, Y. ; Kennedy, S.H. ; Kepka, E. ; Kettunen, J. ; Kubo, M. ; Kulig, B. ; Kurra, V. ; Laivuori, H. ; Laufer, M.R. ; Lindgren, C.M. ; MacGregor, S. ; Mangino, M. ; Martin, N.G. ; Matalliotaki, C. ; Matalliotakis, M. ; Murray, A.D. ; Ndungu, A. ; Nezhat, C. ; Olsen, C.M. ; Opoku-Anane, J. ; Padmanabhan, S. ; Paranjpe, M. ; Peters, M. ; Polak, G. ; Porteous, D.J. ; Rabban, J. ; Rexrode, K.M. ; Romanowicz, H. ; Saare, M. ; Saavalainen, L. ; Schork, A.J. ; Sen, S. ; Shafrir, A.L. ; Siewierska-Górska, A. ; Słomka, M. ; Smith, B.H. ; Smolarz, B. ; Szaflik, T. ; Szyłło, K. ; Takahashi, A. ; Terry, K.L. ; Tomassetti, C. ; Treloar, S.A. ; Vanhie, A. ; Vincent, K. ; Vo, K.C. ; Werring, D.J. ; Zeggini, E. ; Zervou, M.I. ; Adachi, S. ; Buring, J.E. ; Ridker, P.M. ; D'Hooghe, T. ; Goulielmos, G.N. ; Hapangama, D.K. ; Hayward, C. ; Horne, A.W. ; Low, S.K. ; Martikainen, H. ; Chasman, D.I. ; Rogers, P.A.W. ; Saunders, P.T. ; Sirota, M. ; Spector, T. ; Strapagiel, D. ; Tung, J.Y. ; Whiteman, D.C. ; Giudice, L.C. ; Velez-Edwards, D.R. ; Uimari, O. ; Kraft, P. ; Salumets, A. ; Nyholt, D.R. ; Mägi, R. ; Stefansson, K. ; Becker, C.M. ; Yurttas-Beim, P. ; Steinthorsdottir, V. ; Nyegaard, M. ; Missmer, S.A. ; Montgomery, G.W. ; Morris, A.P. ; Zondervan, K.T.

The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions.
Nat. Genet. 55, 410-422 (2023)

Shrine, N. ; Izquierdo, A.G. ; Chen, J. ; Packer, R. ; Hall, R.J. ; Guyatt, A.L. ; Batini, C. ; Thompson, R.J. ; Pavuluri, C. ; Malik, V. ; Hobbs, B.D. ; Moll, M. ; Kim, W. ; Tal-Singer, R. ; Bakke, P. ; Fawcett, K.A. ; John, C. ; Coley, K. ; Piga, N.N. ; Pozarickij, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Chen, Z. ; Li, L. ; Wijnant, S.R.A. ; Lahousse, L. ; Brusselle, G. ; Uitterlinden, A.G. ; Manichaikul, A. ; Oelsner, E.C. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Kerr, S.M. ; Vitart, V. ; Brown, M.R. ; Wielscher, M. ; Imboden, M. ; Jeong, A. ; Bartz, T.M. ; Gharib, S.A. ; Flexeder, C. ; Karrasch, S. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Stubbe, B. ; Hu, X. ; Ortega, V.E. ; Meyers, D.A. ; Bleecker, E.R. ; Gabriel, S.B. ; Gupta, N. ; Smith, A.V. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Hansen, A.F. ; Langhammer, A. ; Willer, C. ; Bhatta, L. ; Porteous, D. ; Smith, B.H. ; Campbell, A. ; Sofer, T. ; Lee, J. ; Daviglus, M.L. ; Yu, B. ; Lim, E. ; Xu, H. ; O'Connor, G.T. ; Thareja, G. ; Albagha, O.M.E. ; Suhre, K. ; Granell, R. ; Faquih, T.O. ; Hiemstra, P.S. ; Slats, A.M. ; Mullin, B.H. ; Hui, J. ; James, A. ; Beilby, J. ; Patasova, K. ; Hysi, P. ; Koskela, J.T. ; Wyss, A.B. ; Jin, J. ; Sikdar, S. ; Lee, M. ; May-Wilson, S. ; Pirastu, N. ; Kentistou, K.A. ; Joshi, P.K. ; Timmers, P.R.H.J. ; Williams, A.T. ; Free, R.C. ; Wang, X. ; Morrison, J.L. ; Gilliland, F.D. ; Wang, C.A. ; Foong, R.E. ; Harris, S.E. ; Taylor, A. ; Redmond, P. ; Cook, J.P. ; Mahajan, A. ; Lind, L. ; Palviainen, T. ; Lehtimäki, T. ; Raitakari, O.T. ; Kaprio, J. ; Rantanen, T. ; Pietiläinen, K.H. ; Cox, S.R. ; Pennell, C.E. ; Hall, G.L. ; Gauderman, W.J. ; Brightling, C. ; Wilson, J.F. ; Vasankari, T. ; Laitinen, T. ; Salomaa, V. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Timpson, N.J. ; Zeggini, E. ; Dupuis, J. ; Hayward, C. ; Brumpton, B. ; Langenberg, C. ; Weiss, S. ; Homuth, G. ; Schmidt, C.O. ; Probst-Hensch, N. ; Jarvelin, M.R. ; Morrison, A.C. ; Polasek, O. ; Rudan, I. ; Lee, J.H. ; Sayers, I. ; Rawlins, E.L. ; Dudbridge, F. ; Silverman, E.K. ; Strachan, D.P. ; Walters, R.G. ; Morris, A.P. ; London, S.J. ; Cho, M.H. ; Wain, L.V. ; Hall, I.P. ; Tobin, M.D.

Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk.
Osteoarthr. Cartil. 31, 1377-1387 (2023)

Hollis, B. ; Chatzigeorgiou, C. ; Southam, L. ; Hatzikotoulas, K. ; Kluzek, S. ; Williams, A. ; Zeggini, E. ; Jostins-Dean, L. ; Watt, F.E.

Lifetime risk and genetic predisposition to post-traumatic OA of the knee in the UK Biobank.
EBioMedicine 95:104775 (2023)

Mayanja, R. ; Machipisa, T. ; Soremekun, O. ; Kamiza, A.B. ; Kintu, C. ; Kalungi, A. ; Kalyesubula, R. ; Sande, O.J. ; Jjingo, D. ; Fabian, J. ; Robinson-Cohen, C. ; Franceschini, N. ; Nitsch, D. ; Nyirenda, M. ; Zeggini, E. ; Morris, A.P. ; Chikowore, T. ; Fatumo, S.

Genome-wide association analysis of cystatin-C kidney function in continental Africa.
EBioMedicine 95:104759 (2023)

Faber, B.G. ; Frysz, M. ; Boer, C.G. ; Evans, D.S. ; Ebsim, R. ; Flynn, K.A. ; Lundberg, M. ; Southam, L. ; Hartley, A. ; Saunders, F.R. ; Lindner, C. ; Gregory, J.S. ; Aspden, R.M. ; Lane, N.E. ; Harvey, N.C. ; Evans, D.M ; Zeggini, E. ; Davey Smith, G. ; Cootes, T. ; van Meurs, J. ; Kemp, J.P. ; Tobias, J.H.

The identification of distinct protective and susceptibility mechanisms for hip osteoarthritis: Findings from a genome-wide association study meta-analysis of minimum joint space width and Mendelian randomisation cluster analyses.
Genetics 225:iyad150 (2023)

Mullin, B.H. ; Zhu, K. ; Brown, S.J. ; Mullin, S. ; Dudbridge, F. ; Pavlos, N.J. ; Richards, J.B. ; Grundberg, E. ; Bell, J.T. ; Zeggini, E. ; Walsh, J.P. ; Xu, J. ; Wilson, S.G.

Leveraging osteoclast genetic regulatory data to identify genes with a role in osteoarthritis.

Carland, C. ; Png, G. ; Mälarstig, A. ; Kho, P.F. ; Gustafsson, S. ; Michaelsson, K. ; Lind, L. ; Tsafantakis, E. ; Karaleftheri, M. ; Dedoussis, G. ; Ramisch, A. ; Macdonald-Dunlop, E. ; Klaric, L. ; Joshi, P.K. ; Chen, Y. ; Björck, H.M. ; Eriksson, P. ; Carrasco-Zanini, J. ; Wheeler, E. ; Suhre, K. ; Gilly, A. ; Zeggini, E. ; Viñuela, A. ; Dermitzakis, E.T. ; Wilson, J.F. ; Langenberg, C. ; Thareja, G. ; Halama, A. ; Schmidt, F. ; Zanetti, D. ; Assimes, T.

Proteomic analysis of 92 circulating proteins and their effects in cardiometabolic diseases.

De Santana Villasboas Arruda, A.L. ; Hartley, A. ; Katsoula, G. ; Smith, G.D. ; Morris, A.P. ; Zeggini, E.

Genetic underpinning of the comorbidity between type 2 diabetes and osteoarthritis.

Shen, P. ; Serve, S. ; Wu, P. ; Liu, X. ; Dai, Y. ; Durán-Hernández, N. ; Nguyen, D.T.M. ; Fuchs, M. ; Maleitzke, T. ; Reisener, M.J. ; Dzamukova, M. ; Nussbaumer, K. ; Brunner, T.M. ; Li, Y. ; Holecska, V. ; Heinz, G. ; Heinrich, F. ; Durek, P. ; Katsoula, G. ; Gwinner, C. ; Jung, T. ; Zeggini, E. ; Winkler, T. ; Mashreghi, M.F. ; Pumberger, M. ; Perka, C. ; Löhning, M.

NOS inhibition reverses TLR2-induced chondrocyte dysfunction and attenuates age-related osteoarthritis.
Discov. Immunol. 2:kyad009 (2023)

Colombo, S.A.P. ; Brown, S.L. ; Hepworth, M.R. ; Hankinson, J. ; Granato, F. ; Kitchen, S.J. ; Hussell, T. ; Simpson, A. ; Cook, P.C. ; MacDonald, A.S.

Comparative phenotype of circulating versus tissue immune cells in human lung and blood compartments during health and disease.
PLoS Comput. Biol. 19:e1010783 (2023)

Lakrisenko, P. ; Stapor, P. ; Grein, S. ; Paszkowski, L. ; Pathirana, D. ; Fröhlich, F. ; Lines, G.T. ; Weindl, D. ; Hasenauer, J.

Efficient computation of adjoint sensitivities at steady-state in ODE models of biochemical reaction networks.

Joza, S. ; Hu, M.T. ; Jung, K.Y. ; Kunz, D. ; Stefani, A. ; Dušek, P. ; Terzaghi, M. ; Arnaldi, D. ; Videnovic, A. ; Schiess, M.C. ; Hermann, W. ; Lee, J.Y. ; Ferini-Strambi, L. ; Lewis, S.J.G. ; Leclair-Visonneau, L. ; Oertel, W.H. ; Antelmi, E. ; Sixel-Döring, F. ; Cochen De Cock, V. ; Liguori, C. ; Liu, J. ; Provini, F. ; Puligheddu, M. ; Nicoletti, A. ; Bassetti, C.L.A. ; Bušková, J. ; Dauvilliers, Y. ; Ferri, R. ; Montplaisir, J.Y. ; Lawton, M. ; Kim, H.J. ; Bes, F. ; Högl, B. ; Sonka, K. ; Fiamingo, G. ; Pietro, M. ; Lavadia, M.L. ; Suescun, J. ; Woo, K.A. ; Marelli, S. ; Ehgoetz Martens, K. ; Janzen, A. ; Plazzi, G. ; Mollenhauer, B. ; Fernandes, M. ; Li, Y. ; Cortelli, P. ; Figorilli, M. ; Cicero, C.E. ; Schaefer, C. ; Guiraud, L. ; Lanza, G. ; Gagnon, J.F. ; Sunwoo, J.S. ; Ibrahim, A. ; Girtler, N. ; Trenkwalder, C. ; Baldelli, L. ; Pelletier, A. ; Postuma, R.B.

Progression of clinical markers in prodromal Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies: a multicentre study.

Nasca, A. ; Mencacci, N.E. ; Invernizzi, F. ; Zech, M. ; Sarmiento, I.J.K. ; Legati, A. ; Frascarelli, C. ; Bustos, B.I. ; Romito, L.M. ; Krainc, D. ; Winkelmann, J. ; Carecchio, M. ; Nardocci, N. ; Zorzi, G. ; Prokisch, H. ; Lubbe, S.J. ; Garavaglia, B. ; Ghezzi, D.

Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.

Anantua, R. ; Duran, J. ; Ngata, N. ; Oramas, L. ; Röder, J. ; Emami, R. ; Ricarte, A. ; Curd, B. ; Broderick, A.E. ; Wayland, J.D. ; Wong, G.N. ; Ressler, S. ; Nigam, N. ; Durodola, E.

Emission modeling in the EHT–ngEHT age.

Horlacher, M. ; Oleshko, S. ; Hu, Y. ; Ghanbari, M. ; Cantini, G. ; Schinke, P. ; Vergara, E.E. ; Bittner, F. ; Mueller, N.S. ; Ohler, U. ; Moyon, L. ; Marsico, A.

A computational map of the human-SARS-CoV-2 protein-RNA interactome predicted at single-nucleotide resolution.
Parkinsonism Relat. Disord. 109:105320 (2023)

Blaschek, A. ; Sitzberger, A. ; Brugger, M. ; Graf, E. ; Berutti, R. ; Zech, M. ; Vill, K.

TAOK1-related neurodevelopmental disorder: A new differential diagnosis for childhood-onset tremor?
Clin. Genet. 103, 644-654 (2023)

Weiss, K.J. ; Berger, U. ; Haider, M. ; Wagner, M. ; Märtner, E.M.C. ; Regenauer-Vandewiele, S. ; Lotz-Havla, A. ; Schuhmann, E. ; Röschinger, W. ; Maier, E.M.

Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Genotype-phenotype correlation.
Metabolites 13:227 (2023)

Dong, Q. ; Sidra, S. ; Gieger, C. ; Wang-Sattler, R. ; Rathmann, W. ; Prehn, C. ; Adamski, J. ; Koenig, W. ; Peters, A. ; Grallert, H. ; Sharma, S.

Metabolic signatures elucidate the effect of body mass index on type 2 diabetes.

Höllbacher, B. ; Strickland, B. ; Greulich, F. ; Uhlenhaut, N.H. ; Heinig, M.

Machine learning reveals STAT motifs as predictors for GR-mediated gene repression.
Mov. Disord. 38, 1077-1082 (2023)

Kuzkina, A. ; Panzer, C. ; Seger, A. ; Schmitt, D. ; Rößle, J. ; Schreglmann, S.R. ; Knacke, H. ; Salabasidou, E. ; Kohl, A. ; Sittig, E. ; Barbe, M. ; Berg, D. ; Volkmann, J. ; Sommer, C. ; Oertel, W.H. ; Schaeffer, E. ; Sommerauer, M. ; Janzen, A. ; Doppler, K.

Dermal real-time quaking-induced conversion is a sensitive marker to confirm isolated rapid eye movement sleep behavior disorder as an early α-synucleinopathy.
Nat. Cell Biol. 25, 337-350 (2023)

Lotfollahi, M. ; Rybakov, S. ; Hrovatin, K. ; Hediyeh-Zadeh, S. ; Talavera Lopez, C.N. ; Misharin, A.V. ; Theis, F.J.

Biologically informed deep learning to query gene programs in single-cell atlases.
Acta Neuropathol. 145, 439-459 (2023)

Matosin, N. ; Arloth, J. ; Czamara, D. ; Edmond, K.Z. ; Maitra, M. ; Fröhlich, A.S. ; Martinelli, S. ; Kaul, D. ; Bartlett, R. ; Curry, A.R. ; Gassen, N.C. ; Hafner, K. ; Müller, N.S. ; Worf, K. ; Rehawi, G. ; Nagy, C. ; Halldorsdottir, T. ; Cruceanu, C. ; Gagliardi, M. ; Gerstner, N. ; Ködel, M. ; Murek, V. ; Ziller, M.J. ; Scarr, E. ; Tao, R. ; Jaffe, A.E. ; Arzberger, T. ; Falkai, P. ; Kleinmann, J.E. ; Weinberger, D.R. ; Mechawar, N. ; Schmitt, A. ; Dean, B. ; Turecki, G. ; Hyde, T.M. ; Binder, E.B.

Associations of psychiatric disease and ageing with FKBP5 expression converge on superficial layer neurons of the neocortex.

Rügamer, D. ; Kolb, C. ; Fritz, C. ; Pfisterer, F. ; Kopper, P. ; Bischl, B. ; Shen, R. ; Bukas, C. ; Barros De Andrade E Sousa, L. ; Thalmeier, D. ; Baumann, P.F.M. ; Kook, L. ; Klein, N. ; Müller, C.L.

deepregression: A flexible neural network framework for semi-structured deep distributional regression.
Bioinformatics 39:btad062 (2023)

Hecker, D. ; Behjati Ardakani, F. ; Karollus, A. ; Gagneur, J. ; Schulz, M.H.

The adapted activity-by-contact model for enhancer-gene assignment and its application to single-cell data.

Saßmannshausen, M. ; Vaisband, M. ; von der Emde, L. ; Sloan, K.R. ; Hasenauer, J. ; Holz, F.G. ; Ach, T.

Hyperreflective foci in intermediate age-related macular degeneration: Spatial abundance and impact on retinal morphology
Cell Rep. 42:112045 (2023)

Weiß, M. ; Chanou, A. ; Schauer, T. ; Tvardovskiy, A. ; Meiser, S. ; König, A.-C. ; Schmidt, T. ; Kruse, E. ; Ummethum, H. ; Trauner, M. ; Werner, M. ; Lalonde, M. ; Hauck, S.M. ; Scialdone, A. ; Hamperl, S.

Single-copy locus proteomics of early- and late-firing DNA replication origins identifies a role of Ask1/DASH complex in replication timing control.
Thyroid 33, 301-311 (2023)

Weihs, A. ; Chaker, L. ; Martin, T.C. ; Braun, K.V.E. ; Campbell, P.J. ; Cox, S.R. ; Fornage, M. ; Gieger, C. ; Grabe, H.J. ; Grallert, H. ; Harris, S.E. ; Kühnel, B. ; Marioni, R.E. ; Martin, N.G. ; McCartney, D.L. ; McRae, A.F. ; Meisinger, C. ; Meurs, J.V. ; Nano, J. ; Nauck, M. ; Peters, A. ; Prokisch, H. ; Roden, M. ; Selvin, E. ; Beekman, M. ; van Heemst, D. ; Slagboom, E.P. ; Swenson, B.R. ; Tin, A. ; Tsai, P.C. ; Uitterlinden, A.G. ; Visser, W.E. ; Völzke, H. ; Waldenberger, M. ; Walsh, J.P. ; Köttgen, A. ; Wilson, S.G. ; Peeters, R.P. ; Bell, J.T. ; Medici, M. ; Teumer, A.

Epigenome-wide association study reveals CpG sites associated with thyroid function and regulatory effects on KLF9.
Pharmaceuticals 16:14 (2023)

Farnoud, A. ; Tofighian, H. ; Baumann, I. ; Ahookhosh, K. ; Pourmehran, O. ; Cui, X. ; Heuveline, V. ; Song, C. ; Vreugde, S. ; Wormald, P.J. ; Menden, M.P. ; Schmid, O.

Numerical and machine Learning analysis of the parameters affecting the regionally delivered nasal dose of nano- and micro-sized aerosolized drugs.
Pharmaceutics 15:19 (2023)

Zanuttigh, E. ; Derderian, K. ; Güra, M. ; Geerlof, A. ; Di Meo, I. ; Cavestro, C. ; Hempfling, S. ; Ortiz Collazos, S. ; Mauthe, M. ; Kmiec, T. ; Cammarota, E. ; Panzeri, M.C. ; Klopstock, T. ; Sattler, M. ; Winkelmann, J. ; Messias, A.C. ; Iuso, A.

Identification of autophagy as a functional target suitable for the pharmacological treatment of mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) in vitro.
Arthritis Rheum. 75, 900-909 (2023)

Faber, B.G. ; Frysz, M. ; Hartley, A.E. ; Ebsim, R. ; Boer, C.G. ; Saunders, F.R. ; Gregory, J.S. ; Aspden, R.M. ; Harvey, N.C. ; Southam, L. ; Giles, W. ; Le Maitre, C.L. ; Wilkinson, J.M. ; van Meurs, J.B.J. ; Zeggini, E. ; Cootes, T. ; Lindner, C. ; Kemp, J.P. ; Davey Smith, G. ; Tobias, J.H.

A GWAS meta-analysis of alpha angle suggests cam-type morphology may be a specific feature of hip osteoarthritis in older adults.
JCI insight 8:e155968 (2023)

Rohwedder, I. ; Wackerbarth, L.M. ; Heinig, K. ; Ballweg, A. ; Altstätter, J. ; Ripphahn, M. ; Nussbaum, C. ; Salvermoser, M. ; Bierschenk, S. ; Straub, T. ; Gunzer, M. ; Schmidt-Supprian, M. ; Kolben, T. ; Schulz, C. ; Ma, A. ; Walzog, B. ; Heinig, M. ; Sperandio, M.

A20 and the non-canonical NF-κB pathway are key regulators of neutrophil recruitment during fetal ontogeny.
Lancet Reg. Health-Eur. 24:100529 (2023)

Thuesen, A.C.B. ; Stæger, F.F. ; Kaci, A. ; Solheim, M.H. ; Aukrust, I. ; Jørsboe, E. ; Santander, C.G. ; Andersen, M.K. ; Li, Z. ; Gilly, A. ; Stinson, S.E. ; Gjesing, A.P. ; Bjerregaard, P. ; Pedersen, M.L. ; Larsen, C.V.L. ; Grarup, N. ; Jørgensen, M.E. ; Zeggini, E. ; Bjørkhaug, L. ; Njølstad, P.R. ; Albrechtsen, A. ; Moltke, I. ; Hansen, T.

A novel splice-affecting HNF1A variant with large population impact on diabetes in Greenland.
Nucleic Acids Res. 51:e21 (2023)

Bredthauer, C. ; Fischer, A. ; Ahari, A.J. ; Cao, X. ; Weber, J. ; Rad, L. ; Rad, R. ; Wachutka, L. ; Gagneur, J.

Transmicron: Accurate prediction of insertion probabilities improves detection of cancer driver genes from transposon mutagenesis screens.
PLoS Comput. Biol. 19:e1010820 (2023)

Ullmann, T. ; Peschel, S. ; Finger, P. ; Müller, C.L. ; Boulesteix, A.L.

Over-optimism in unsupervised microbiome analysis: Insights from network learning and clustering.
Methods Mol. Biol. 2584, 269-292 (2023)

Weiler, P. ; Van den Berge, K. ; Street, K. ; Tiberi, S.

A guide to trajectory inference and RNA velocity.
Nucleic Acids Res. 51, D1188–D1195 (2023)

Nassar, L.R. ; Barber, G.P. ; Benet-Pages, A. ; Casper, J. ; Clawson, H. ; Diekhans, M. ; Fischer, C. ; Gonzalez, J.N. ; Hinrichs, A.S. ; Lee, B.T. ; Lee, C.M. ; Muthuraman, P. ; Nguy, B. ; Pereira, T. ; Nejad, P. ; Perez, G. ; Raney, B.J. ; Schmelter, D. ; Speir, M.L. ; Wick, B.D. ; Zweig, A.S. ; Haussler, D. ; Kuhn, R.M. ; Haeussler, M. ; Kent, W.J.

The UCSC genome browser database: 2023 update.
J. Allergy Clin. Immunol. 151, 791-796.e7 (2023)

Li, Y. ; Yu, Z. ; Schenk, M. ; Lagovsky, I. ; Illig, D. ; Walz, C. ; Rohlfs, M. ; Conca, R. ; Muise, A.M. ; Snapper, S.B. ; Uhlig, H.H. ; Garty, B.Z. ; Klein, C. ; Kotlarz, D.M.

Human MD2 deficiency-an inborn error of immunity with pleiotropic features.
J. Allergy Clin. Immunol. 151, 783-790.e5 (2023)

Capitani, M. ; Al-Shaibi, A.A. ; Pandey, S. ; Gartner, L. ; Taylor, H.A. ; Hubrack, S.Z. ; Agrebi, N. ; Al-Mohannadi, M.J. ; Al Kaabi, S. ; Vogl, T. ; Roth, J. ; Kotlarz, D.M. ; Klein, C. ; Charles, A.K. ; Vijayakumar, V. ; Karim, M.Y. ; George, B. ; Travis, S.P. ; Elawad, M. ; Lo, B. ; Uhlig, H.H.

Biallelic TLR4 deficiency in humans.
Ann. Neurol. 93, 330-335 (2023)

Harrer, P. ; Schalk, A. ; Shimura, M. ; Baer, S. ; Calmels, N. ; Spitz, M.A. ; Abi Warde, M.T. ; Schaefer, E. ; Kittke, V. ; Dincer, Y. ; Wagner, M. ; Dzinovic, I. ; Berutti, R. ; Sato, T. ; Shirakawa, T. ; Okazaki, Y. ; Murayama, K. ; Oexle, K. ; Prokisch, H. ; Mall, V. ; Melčák, I. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Recessive NUP54 variants underlie early-onset dystonia with striatal lesions.
J. Neurol. 270, 909-916 (2023)

Krenn, M. ; Sener, M. ; Rath, J. ; Zulehner, G. ; Keritam, O. ; Wagner, M. ; Laccone, F. ; Iglseder, S. ; Marte, S. ; Baumgartner, M. ; Eisenkölbl, A. ; Liechtenstein, C. ; Rudnik, S. ; Quasthoff, S. ; Grinzinger, S. ; Spenger, J. ; Wortmann, S.B. ; Löscher, W.N. ; Zimprich, F. ; Kellersmann, A. ; Rappold, M. ; Bernert, G. ; Freilinger, M. ; Cetin, H.

The clinical and molecular landscape of congenital myasthenic syndromes in Austria: A nationwide study.
Pigment Cell Melanoma Res. 36, 19-32 (2023)

Basuroy, T. ; Dreier, M. ; Baum, C. ; Blomquist, T. ; Trumbly, R. ; Filipp, F.V. ; de la Serna, I.L.

Epigenetic and pharmacological control of pigmentation via Bromodomain Protein 9 (BRD9).
Hum. Mol. Genet. 32, 907–916 (2023)

Thareja, G. ; Belkadi, A. ; Arnold, M. ; Albagha, O.M.E. ; Graumann, J. ; Schmidt, F. ; Grallert, H. ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Suhre, K.

Differences and commonalities in the genetic architecture of protein quantitative trait loci in European and Arab populations.
Clin. Genet. 103, 226-230 (2023)

Popp, B. ; Brugger, M. ; Poschmann, S. ; Bartolomaeus, T. ; Radtke, M. ; Hentschel, J. ; di Donato, N. ; Rump, A. ; Gburek-Augustat, J. ; Graf, E. ; Wagner, M. ; Sorge, I. ; Lemke, J.R. ; Meitinger, T. ; Abou Jamra, R. ; Strehlow, V. ; Brunet, T.

The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome.
Blood 141, 955-960 (2023)

Ghalandary ; Gao, Y. ; Amend, D. ; Kutkaite, G. ; Vick, B. ; Spiekermann, K. ; Rothenberg-Thurley, M. ; Metzeler, K.H. ; Marcinek, A. ; Subklewe, M. ; Menden, M.P. ; Jurinovic, V. ; Bahrami, E. ; Jeremias, I.

WT1 and DNMT3A play essential roles in the growth of certain patient AML cells in mice.
Nat. Biotechnol. 41, 140–149 (2023)

Kim, D.-K. ; Weller, B. ; Lin, C.-W. ; Sheykhkarimli, D. ; Knapp, J.J. ; Dugied, G. ; Zanzoni, A. ; Pons, C. ; Tofaute, M.J. ; Maseko, S.B. ; Spirohn, K. ; Laval, F. ; Lambourne, L. ; Kishore, N. ; Rayhan, A. ; Sauer, M. ; Young, V. ; Halder, H. ; Marin De La Rosa, N.A. ; Pogoutse, O. ; Strobel, A. ; Schwehn, P. ; Li, R. ; Rothballer, S.T. ; Altmann, M. ; Cassonnet, P. ; Coté, A.G. ; Elorduy Vergara, L. ; Hazelwood, I. ; Liu, B.B. ; Nguyen, M. ; Pandiarajan, R. ; Dohai, B.S.M. ; Rodriguez, P.A. ; Poirson, J. ; Giuliana, P. ; Willems, L. ; Taipale, M. ; Jacob, Y. ; Hao, T. ; Hill, D.E. ; Brun, C. ; Twizere, J.C. ; Krappmann, D. ; Heinig, M. ; Falter, C. ; Aloy, P. ; Demeret, C. ; Vidal, M. ; Calderwood, M.A. ; Roth, F.B. ; Falter-Braun, P.

A proteome-scale map of the SARS-CoV-2-human contactome.
Trends Genet. 39, 46-58 (2023)

Kreitmaier, P. ; Katsoula, G. ; Zeggini, E.

Insights from multi-omics integration in complex disease primary tissues.
Pediatr. Res. 93, 625-632 (2023)

Kindt, A. ; Förster, K. ; Cochius-den Otter, S.C.M. ; Flemmer, A.W. ; Hauck, S.M. ; Flatley, A. ; Kamphuis, J. ; Karrasch, S. ; Behr, J. ; Franz, A. ; Härtel, C. ; Krumsiek, J. ; Tibboel, D. ; Hilgendorff, A.

Validation of disease-specific biomarkers for the early detection of bronchopulmonary dysplasia.