Publications from Dr. Bettina Lorenz-Depiereux
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Valentin, H. ; Rau, H. ; Fiedler-Lacombe, L. ; Blumentritt, A. ; Heim, E. ; Rudolph, A. ; Leyh, K. ; Kraus, M. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Chaplinskaya, I. ; Schäfer, C. ; Schaller, J. ; Vehreschild, J.J. ; Stecher, M. ; Scherer, M. ; Witzenrath, M. ; Balzuweit, B. ; Schreiber, S. ; Bahmer, T. ; Lieb, W. ; Cordes, S. ; Hoffmann, W. ; Hans, S. ; Stahl, D.
Managing withdrawals and exclusions of study participants in COVID-19-research by NUKLEUS.Ruß, A.K. ; Schreiber, S. ; Lieb, W. ; Vehreschild, J.J. ; Heuschmann, P.U. ; Illig, T. ; Appel, K.S. ; Vehreschild, M.J.G.T. ; Krefting, D. ; Reinke, L. ; Viebke, A. ; Poick, S. ; Störk, S. ; Reese, J.P. ; Zöller, T. ; Krist, L. ; Ellinghaus, D. ; Fösel, B. ; Gieger, C. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Witzenrath, M. ; Anton, G. ; Krawczak, M. ; Heyckendorf, J. ; Bahmer, T.
Genome-wide association study of post COVID-19 syndrome in a population-based cohort in Germany.Hofmann, A.L. ; Vehreschild, J.J. ; Witzenrath, M. ; Hoffmann, W. ; Illig, T. ; Schreiber, S. ; Anton, G. ; Hellmuth, J.C. ; Muenchhoff, M. ; Scherer, C. ; Pley, C. ; Thibeault, C. ; Kurth, F. ; Berger, S. ; Hummel, M. ; Hopff, S.M. ; Stecher, M. ; Appel, K. ; Stahl, D. ; Kraus, M. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Hans, S. ; von Kielmansegg, S. ; Schlünder, I. ; Niemeyer, A. ; Heuschmann, P. ; Krawczak, M. ; Reese, J.P.
Integration von Bestandsdaten aus Kohorten- und Registerstudien in ein existierendes Forschungsnetzwerk: Nationales Pandemie Kohorten Netz (NAPKON).Hopff, S.M. ; Appel, K.S. ; Miljukov, O. ; Schneider, J. ; Addo, M.M. ; Bals, R. ; Bercker, S. ; Blaschke, S. ; Bröhl, I. ; Büchner, N. ; Dashti, H.S. ; Erber, J. ; Friedrichs, A. ; Geisler, R. ; Göpel, S. ; Hagen, M. ; Hanses, F. ; Jensen, B.O. ; Keul, M. ; Krawczyk, A. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Meybohm, P. ; Milovanovic, M. ; Mitrov, L. ; Nürnberger, C. ; Obst, W. ; Römmele, C. ; Schäfer, C. ; Scheer, C.E. ; Scherer, M. ; Schmidt, J. ; Seibel, K. ; Sikdar, S. ; Tebbe, J.J. ; Tepasse, P.R. ; Thelen, P. ; Vehreschild, M.J.G.T. ; Weismantel, C. ; Vehreschild, J.J.
Comparison of post-COVID-19 symptoms in patients infected with the SARS-CoV-2 variants delta and omicron-results of the Cross-Sectoral Platform of the German National Pandemic Cohort Network (NAPKON-SUEP).Devaux, Y. ; Zhang, L. ; Lumley, A.I. ; Karaduzovic-Hadziabdic, K. ; Mooser, V. ; Rousseau, S. ; Shoaib, M. ; Satagopam, V. ; Adilovic, M. ; Srivastava, P.K. ; Emanueli, C. ; Martelli, F. ; Greco, S. ; Badimon, L. ; Padró, T. ; Lustrek, M. ; Scholz, M. ; Rosolowski, M. ; Jordan, M. ; Brandenburger, T. ; Benczik, B. ; Agg, B. ; Ferdinandy, P. ; Vehreschild, J.J. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Dörr, M. ; Witzke, O. ; Sánchez, G. ; Kul, S. ; Baker, A.H. ; Fagherazzi, G. ; Ollert, M. ; Wereski, R. ; Mills, N.L. ; Firat, H.
Development of a long noncoding RNA-based machine learning model to predict COVID-19 in-hospital mortality.Weiß, M.J. ; Gutzeit, J. ; Appel, K.S. ; Bahmer, T. ; Beutel, M. ; Deckert, J. ; Fricke, J. ; Hans, S. ; Hettich-Damm, N. ; Heuschmann, P.U. ; Horn, A. ; Jauch-Chara, K. ; Kohls, M. ; Krist, L. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Otte, C. ; Pape, D. ; Reese, J.P. ; Schreiber, S. ; Störk, S. ; Vehreschild, J.J. ; Hein, G.
Depression and fatigue six months post-COVID-19 disease are associated with overlapping symptom constellations: A prospective, multi-center, population-based cohort study.Heyder, R. ; NUKLEUS Study Group (Kraus, M.) ; NUKLEUS Study Group (Anton, G.) ; NUKLEUS Study Group (Lorenz-Depiereux, B.)
Das Netzwerk Universitätsmedizin: Technisch-organisatorische Ansätze für Forschungsdatenplattformen.Tilch, K. ; Hopff, S.M. ; Appel, K. ; Kraus, M. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Pilgram, L. ; Anton, G. ; Berger, S. ; Geißler, R. ; Haas, K. ; Illig, T. ; Krefting, D. ; Lorbeer, R. ; Mitrov, L. ; Muenchhoff, M. ; Nauck, M. ; Pley, C. ; Reese, J.P. ; Rieg, S. ; Scherer, M. ; Stecher, M. ; Stellbrink, C. ; Valentin, H. ; Winter, C. ; Witzenrath, M. ; Vehreschild, J.J.
Ethical and coordinative challenges in setting up a national cohort study during the COVID-19 pandemic in Germany.Yusuf, K.O. ; Chaplinskaya-Sobol, I. ; Schoneberg, A. ; Hanss, S. ; Valentin, H. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Hansch, S. ; Fiedler, K. ; Scherer, M. ; Sikdar, S. ; Miljukov, O. ; Reese, J.P. ; Wagner, P. ; Bröhl, I. ; Geißler, R. ; Vehreschild, J.J. ; Blaschke, S. ; Bellinghausen, C. ; Milovanovic, M. ; Krefting, D.
Impact of clinical study implementation on data quality assessments - using contradictions within interdependent health data items as a pilot indicator.Shi, Y. ; Strobl, R. ; Apfelbacher, C. ; Bahmer, T. ; Geißler, R. ; Heuschmann, P. ; Horn, A. ; Hoven, H. ; Keil, T. ; Krawczak, M. ; Krist, L. ; Lemhöfer, C. ; Lieb, W. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Mikolajczyk, R. ; Montellano, F.A. ; Reese, J.P. ; Schreiber, S. ; Skoetz, N. ; Störk, S. ; Vehreschild, J.J. ; Witzenrath, M. ; Grill, E.
Persistent symptoms and risk factors predicting prolonged time to symptom-free after SARS‑CoV‑2 infection: An analysis of the baseline examination of the German COVIDOM/NAPKON-POP cohort.Krefting, D. ; Anton, G. ; Chaplinskaya-Sobol, I. ; Hanss, S. ; Hoffmann, W. ; Hopff, S.M. ; Kraus, M. ; Lorbeer, R. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Illig, T. ; Schäfer, C. ; Schaller, J. ; Stahl, D. ; Valentin, H. ; Heuschmann, P. ; Vehreschild, J.
The importance of being FAIR and FAST – The clinical epidemiology and study platform of the German network university medicine (NUKLEUS).Steinbeis, F. ; Thibeault, C. ; Steinbrecher, S. ; Ahlgrimm, Y. ; Haack, I.A. ; August, D. ; Balzuweit, B. ; Bellinghausen, C. ; Berger, S. ; Chaplinskaya-Sobol, I. ; Cornely, O. ; Doeblin, P. ; Endres, M. ; Fink, C. ; Finke, C. ; Frank, S. ; Hans, S. ; Hartung, T. ; Hellmuth, J.C. ; Herold, S. ; Heuschmann, P. ; Heyckendorf, J. ; Heyder, R. ; Hippenstiel, S. ; Hoffmann, W. ; Kelle, S.U. ; Knape, P. ; Koehler, P. ; Kretzler, L. ; Leistner, D.M. ; Lienau, J. ; Lorbeer, R. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Lüttke, C.D. ; Mai, K. ; Merle, U. ; Meyer-Arndt, L.A. ; Miljukov, O. ; Muenchhoff, M. ; Müller-Plathe, M. ; Neuhann, J. ; Neuhauser, H. ; Nieters, A. ; Otte, C. ; Pape, D. ; Pinto, R.M. ; Pley, C. ; Pudszuhn, A. ; Reuken, P. ; Rieg, S. ; Ritter, P. ; Rohde, G. ; Rönnefarth, M. ; Ruzicka, M. ; Schaller, J. ; Schmidt, A. ; Schmidt, S. ; Schwachmeyer, V. ; Schwanitz, G. ; Seeger, W. ; Stahl, D. ; Stobäus, N. ; Stubbe, H.C. ; Suttorp, N. ; Temmesfeld, B. ; Thun, S. ; Triller, P. ; Trinkmann, F. ; Vadász, I. ; Valentin, H. ; Vehreschild, M. ; von Kalle, C. ; von Lilienfeld-Toal, M. ; Weber, J. ; Welte, T. ; Wildberg, C. ; Wizimirski, R. ; Zvork, S. ; Sander, L.E. ; Vehreschild, J. ; Zöller, T. ; Kurth, F. ; Witzenrath, M.
Analysis of acute COVID-19 including chronic morbidity: Protocol for the deep phenotyping National Pandemic Cohort Network in Germany (NAPKON-HAP).Günthner, R. ; Knipping, L. ; Jeruschke, S. ; Satanoskij, R. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Hemmer, C. ; Braunisch, M.C. ; Riedhammer, K.M. ; Ćomić, J. ; Tönshoff, B. ; Tasic, V. ; Abazi-Emini, N. ; Nushi-Stavileci, V. ; Buiting, K. ; Gjorgjievski, N. ; Momirovska, A. ; Patzer, L. ; Kirschstein, M. ; Gross, O. ; Lungu, A. ; Weber, S. ; Renders, L. ; Heemann, U. ; Meitinger, T. ; Büscher, A.K. ; Hoefele, J.
Renal X-inactivation in female individuals with X-linked Alport syndrome primarily determined by age.Schons, M. ; Pilgram, L. ; Reese, J.P. ; Stecher, M. ; Anton, G. ; Appel, K.S. ; Bahmer, T. ; Bartschke, A. ; Bellinghausen, C. ; Bernemann, I. ; Brechtel, M. ; Brinkmann, F. ; Bruenn, C. ; Dhillon, C. ; Fiessler, C. ; Geisler, R. ; Hamelmann, E. ; Hansch, S. ; Hanses, F. ; Hanss, S. ; Herold, S. ; Heyder, R. ; Hopff, S.M. ; Horn, A. ; Jakob, C. ; Keil, T. ; Khodamoradi, Y. ; Kohls, M. ; Kraus, M. ; Krefting, D. ; Kunze, S. ; Kurth, F. ; Lieb, W. ; Lippert, L.J. ; Lorbeer, R. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Maetzler, C. ; Miljukov, O. ; Nauck, M. ; Pape, D. ; Puntmann, V.O. ; Reinke, L. ; Roemmele, C. ; Rudolph, S. ; Sass, J. ; Schaefer, C. ; Schaller, J. ; Schattschneider, M. ; Scheer, C.E. ; Scherer, M. ; Schmidt, S. ; Schmidt, J. ; Seibel, K. ; Stahl, D. ; Steinbeis, F. ; Stoerk, S. ; Tauchert, M. ; Tebbe, J.J. ; Thibeault, C. ; Toepfner, N. ; Ungethuem, K. ; Vadász, I. ; Valentin, H. ; Wiedmann, S. ; Zöller, T. ; Nagel, E. ; Krawczak, M. ; von Kalle, C. ; Illig, T. ; Schreiber, S. ; Witzenrath, M. ; Heuschmann, P.U. ; Vehreschild, J.J.
The German National Pandemic Cohort Network (NAPKON): Rationale, study design and baseline characteristics.Chhabra, N.F. ; Amend, A.-L. ; Bastidas-Ponce, A. ; Sabrautzki, S. ; Tarquis Medina, M. ; Sachs, S. ; Rubey, M. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Feuchtinger, A. ; Bakhti, M. ; Lickert, H. ; Przemeck, G.K.H. ; Hrabě de Angelis, M.
A point mutation in the Pdia6 gene results in loss of pancreatic β-cell identity causing overt diabetes.Dayal, D. ; Gupta, S. ; Kumar, R. ; Srinivasan, R. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Strom, T.M.
A novel homozygous variant in exon 10 of the GALNT3 gene causing hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis in a family from North India.Daryadel, A. ; Ruiz, P.A. ; Gehring, N. ; Stojanovic, D. ; Ugrica, M. ; Bettoni, C. ; Sabrautzki, S. ; Pastor-Arroyo, E.M. ; Frey-Wagner, I. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Strom, T.M. ; Hrabě de Angelis, M. ; Rogler, G. ; Wagner, C.A. ; Rubio-Aliaga, I.
Systemic Jak1 activation provokes hepatic inflammation and imbalanced FGF23 production and cleavage.Baumann, T. ; Dunkel, A. ; Schmid, C. ; Schmitt, S. ; Hiltensperger, M. ; Lohr, K. ; Laketa, V. ; Donakonda, S. ; Ahting, U. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Heil, J.E. ; Schredelseker, J. ; Simeoni, L. ; Fecher, C. ; Körber, N. ; Bauer, T. ; Hüser, N. ; Hartmann, D. ; Laschinger, M. ; Eyerich, K. ; Eyerich, S. ; Anton, M. ; Streeter, M. ; Wang, T. ; Schraven, B. ; Spiegel, D. ; Assaad, F. ; Misgeld, T. ; Zischka, H. ; Murray, P.J. ; Heine, A. ; Heikenwälder, M. ; Korn, T. ; Dawid, C. ; Hofmann, T. ; Knolle, P.A. ; Höchst, B.
Regulatory myeloid cells paralyze T cells through cell-cell transfer of the metabolite methylglyoxal.Krenn, M. ; Wagner, M. ; Hotzy, C. ; Graf, E. ; Weber, S. ; Brunet, T. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Kasprian, G. ; Aull-Watschinger, S. ; Pataraia, E. ; Stogmann, E. ; Zimprich, A. ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Zimprich, F.
Diagnostic exome sequencing in non-acquired focal epilepsies highlights a major role of GATOR1 complex genes.Rubio-Aliaga, I. ; Daryadel, A. ; Ruiz, P.A. ; Gehring, N. ; Fuente, R. ; Stojanovic, D. ; Ugrica, M. ; Bettoni, C. ; Sabrautzki, S. ; Pastor-Arroyo, E.M. ; Frey-Wagner, I. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Diener, S. ; Gil-Pena, H. ; Michalke, B. ; Strom, T.M. ; Hrabě de Angelis, M. ; Rogler, G. ; Santos, F. ; Wagner, C.A.
Constitutive activation of Jak1 leads to increased fibroblast growth factor 23 levels in mice.Wagner, M. ; Berutti, R. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Graf, E. ; Eckstein, G. ; Mayr, J.A. ; Meitinger, T. ; Ahting, U. ; Prokisch, H. ; Strom, T.M. ; Wortmann, S.B.
Mitochondrial DNA mutation analysis from exome sequencing—A more holistic approach in diagnostics of suspected mitochondrial disease.Pastor-Arroyo, E.M. ; Gehring, N.H. ; Krudewig, C. ; Costantino, S. ; Bettoni, C. ; Knöpfel, T. ; Sabrautzki, S. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Pastor, J. ; Strom, T.M. ; Hrabě de Angelis, M. ; Camici, G.G. ; Paneni, F. ; Wagner, C.A. ; Rubio-Aliaga, I.
The elevation of circulating fibroblast growth factor 23 without kidney disease does not increase cardiovascular disease risk.Fuchs, H. ; Sabrautzki, S. ; Przemeck, G.K.H. ; Leuchtenberger, S. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Becker, L. ; Rathkolb, B. ; Horsch, M. ; Garrett, L. ; Östereicher, M.A. ; Hans, W. ; Abe, K. ; Sagawa, N. ; Rozman, J. ; Vargas Panesso, I.L. ; Sandholzer, M. ; Lisse, T.S. ; Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Calzada-Wack, J. ; Ehrhard, N. ; Elvert, R. ; Gau, C. ; Hölter, S.M. ; Micklich, K. ; Moreth, K. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Rácz, I. ; Stoeger, C. ; Vernaleken, A. ; Michel, D. ; Diener, S. ; Wieland, T. ; Adamski, J. ; Bekeredjian, R. ; Lengger, C. ; Maier, H. ; Neff, F. ; Ollert, M. ; Stöger, T. ; Yildirim, A.Ö. ; Strom, T.M. ; Zimmer, A. ; Wolf, E. ; Wurst, W. ; Klopstock, T. ; Beckers, J. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M.
The first Scube3 mutant mouse line with pleiotropic phenotypic alterations.Sabrautzki, S. ; Sandholzer, M.A. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Brommage, R. ; Przemeck, G.K.H. ; Vargas Panesso, I.L. ; Vernaleken, A. ; Garrett, L. ; Baron, K. ; Yildirim, A.Ö. ; Rozman, J. ; Rathkolb, B. ; Gau, C. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Marschall, S. ; Stoeger, C. ; Becker, L. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Klingenspor, M. ; Klopstock, T. ; Lengger, C. ; Stefanie, L. ; Wolf, E. ; Strom, T.M. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M.
Viable EdnraY129F mice feature human mandibulofacial dysostosis with alopecia (MFDA) syndrome due to the homologue mutation.Diener, S. ; Bayer, S. ; Sabrautzki, S. ; Wieland, T. ; Mentrup, B. ; Przemeck, G.K.H. ; Rathkolb, B. ; Graf, E. ; Hans, W. ; Fuchs, H. ; Horsch, M. ; Schwarzmayr, T. ; Wolf, E. ; Klopocki, E. ; Jakob, F. ; Strom, T.M. ; Hrabě de Angelis, M. ; Lorenz-Depiereux, B.
Exome sequencing identifies a nonsense mutation in Fam46a associated with bone abnormalities in a new mouse model for skeletal dysplasia.Diener, S. ; Schorpp, K.K. ; Strom, T.M. ; Hadian, K. ; Lorenz-Depiereux, B.
Development of a cell-based assay to identify small molecule inhibitors of FGF23 signaling.Hadchouel, A. ; Wieland, T. ; Griese, M.E. ; Baruffini, E. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Enaud, L. ; Graf, E. ; Dubus, J.C. ; Halioui-Louhaïchi, S. ; Coulomb, A. ; Delacourt, C. ; Eckstein, G.N. ; Zarbock, R. ; Schwarzmayr, T. ; Cartault, F. ; Meitinger, T. ; Lodi, T. ; de Blic, J. ; Strom, T.M.
Biallelic mutations of methionyl-tRNA synthetase cause a specific type of pulmonary alveolar proteinosis prevalent on Réunion Island.Steichen-Gersdorf, E. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Strom, T.M. ; Shaw, N.J.
Early onset hearing loss in autosomal recessive hypophosphatemic rickets caused by loss of function mutation in ENPP1.Pekkarinen, T.A. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Lohman, M. ; Mäkitie, O.M.
Unusually severe hypophosphatemic rickets caused by a novel and complex re-arrangement of the PHEX gene.Sabrautzki, S. ; Janas, E. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Calzada-Wack, J. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Rathkolb, B. ; Adler, T. ; Cohrs, C.M. ; Hans, W. ; Diener, S. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Busch, D.H. ; Höfler, H. ; Ollert, M. ; Strom, T.M. ; Wolf, E. ; Neff, F. ; Hrabě de Angelis, M.
An ENU mutagenesis-derived mouse model with a dominant Jak1 mutation resembling phenotypes of systemic autoimmune disease.Sabrautzki, S. ; Rubio-Aliaga, I. ; Hans, W. ; Fuchs, H. ; Rathkolb, B. ; Calzada-Wack, J. ; Cohrs, C.M. ; Klaften, M. ; Seedorf, H. ; Eck, S.H. ; Benet-Pagès, A. ; Favor, J. ; Esposito, I. ; Strom, T.M. ; Wolf, E. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Hrabě de Angelis, M.
New mouse models for metabolic bone diseases generated by genome-wide ENU mutagenesis.Greif, P.A. ; Eck, S.H. ; Konstandin, N.P. ; Benet-Pagès, A. ; Ksienzyk, B. ; Dufour, A. ; Vetter, A.T. ; Popp, H.D. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Meitinger, T. ; Bohlander, S.K. ; Strom, T.M.
Identification of recurring tumor-specific somatic mutations in acute myeloid leukemia by transcriptome sequencing.Horn, D. ; Kapeller, J. ; Rivera-Brugues, N. ; Moog, U. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Eck, S.H. ; Hempel, M. ; Wagenstaller, J. ; Gawthrope, A. ; Monaco, A.P. ; Bonin, M. ; Riess, O. ; Wohlleber, E. ; Illig, T. ; Bezzina, C.R. ; Franke, A. ; Spranger, S. ; Villavicencio-Lorini, P. ; Seifert, W. ; Rosenfeld, J. ; Klopocki, E. ; Rappold, G.A. ; Strom, T.M.
Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits.Lorenz-Depiereux, B. ; Schnabel, D. ; Tiosano, D. ; Häusler, G. ; Strom, T.M.
Loss-of-function ENPP1 mutations cause both generalized arterial calcification of infancy and autosomal-recessive hypophosphatemic rickets.Rutsch, F. ; Böyer, P. ; Nitschke, Y. ; Ruf, N. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Wittkampf, T. ; Weissen-Plenz, G. ; Fischer, R.J. ; Mughal, Z. ; Gregory, J.W. ; Davies, J.H. ; Loirat, C. ; Strom, T.M. ; Schnabel, D. ; Nürnberg, P. ; Terkeltaub, R.
Hypophosphatemia, hyperphosphaturia, and bisphosphonate treatment are associated with survival beyond infancy in generalized arterial calcification of infancy.Däublin, G. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Strom, T.M. ; Blankenstein, O. ; Raile, K.
Early glibenclamide treatment in a clinical newborn with KCNJ11 gene mutation.Wagenstaller, J. ; Spranger, S. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Kazmierczak, B. ; Nathrath, M. ; Wahl, D. ; Heye, B. ; Glaser, D. ; Liebscher, V. ; Meitinger, T. ; Strom, T.M.
Copy-number variations measured by single-nucleotide-polymorphism oligonucleotide arrays in patients with mental retardation.Lorenz-Depiereux, B. ; Bastepe, M. ; Benet-Pagès, A. ; Amyere, M. ; Wagenstaller, J. ; Müller-Barth, U. ; Badenhoop, K. ; Kaiser, S.M. ; Rittmaster, R.S. ; Shlossberg, A.H. ; Olivares, J.L. ; Loris, C. ; Ramos, F.J. ; Glorieux, F. ; Vikkula, M. ; Jüppner, H. ; Strom, T.M.
DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.Kato, K. ; Jeanneau, C. ; Tarp, M.A. ; Benet-Pagès, A. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Bennett, E.P. ; Mandel, U. ; Strom, T.M. ; Clausen, H.
Polypeptide GaINAc-transferase T3 and familial tumoral calcinosis.Lorenz-Depiereux, B. ; Benet-Pagès, A. ; Eckstein, G. ; Tenenbaum-Rakover, Y. ; Wagenstaller, J. ; Tiosano, D. ; Gershoni-Baruch, R. ; Albers, N. ; Lichtner, P. ; Schnabel, D. ; Hochberg, Z.
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria is caused by mutations in the sodium-phosphate cotransporter gene SLC34A3.Dichgans, M. ; Freilinger, T. ; Eckstein, G. ; Babini, E. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Biskup, S. ; Ferrari, M.D. ; Herzog, J. ; van den Maagdenberg, A.M.J.M. ; Pusch, M. ; Strom, T.M.
Mutation in the neuronal voltage-gated sodium channel SCN1A in familial hemiplegic migraine.Benet-Pagès, A. ; Orlik, P. ; Strom, T.M. ; Lorenz-Depiereux, B.
An FGF23 missense mutation causes familial tumoral calcinosis with hyperphosphatemia.Benet-Pagès, A. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Zischka, H. ; White, K.E. ; Econs, M.J. ; Strom, T.M.
FGF23 is processed by proprotein convertases but not by PHEX.Lorenz-Depiereux, B. ; Guido, V.E. ; Johnson, K.R. ; Zheng, Q.Y. ; Gagnon, L.H. ; Bauschatz, J.D. ; Davisson, M.T. ; Washburn, L.L. ; Donahue, L.R. ; Strom, T.M. ; Eicher, E.M.
New intragenic deletions in the Phex gene clarify X-linked hypophosphatemia-related abnormalities in mice.Grabowski, M. ; ; Lorenz-Depiereux, B. ; Kalscheuer, V. ; Asmus, F. ; Gasser, T. ; Meitinger, T. ; Strom, T.M.
The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted.White, K.E. ; Jonsson, K.B. ; Carn, G. ; Hampson, G. ; Spector, T.D. ; Mannstadt, M. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Miyauchi, A. ; Yang, I.M. ; Ljunggren, O. ; Meitinger, T. ; Strom, T.M. ; Jüppner, H. ; Econs, M.J.
The autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) gene is a secreted polypeptide overexpressed by tumors that cause phosphate wasting.ADHR Consortium (Lorenz-Depiereux, B. ; Grabowski, M. ; Meitinger, T. ; Strom, T.M.)
Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associated with mutations in FGF23.