Rolled up magazines on blue background

CF-GEN Publication

Publications

See all

Filter
2000 Scientific Article in Journal of Medical Genetics
J. Med. Genet. 37, 33-37 (2000)

Lichtner, P. ; König, R. ; Hasegawa, T. ; van Esch, H. ; Meitinger, T. ; Schuffenhauer, S.

An HDR (hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia) syndrome locus maps distal to the DiGeorge syndrome region on 10p13/14.
2000 Scientific Article in Nature
Nature 406, 419-242 (2000)

van Esch, H. ; Groenen, P. ; Nesbit, M.A. ; Schuffenhauer, S. ; Lichtner, P. ; Vanderlinden, G. ; Harding, B. ; Beetz, R. ; Bilous, R.W. ; Holdaway, I. ; Shaw, N.J. ; Fryns, J.P. ; van de Ven, W. ; Thakker, R.V. ; Devriendt, K.

GATA3 haplo-insufficiency causes human HDR syndrome.