Rolled up magazines on blue background

CF-GEN Publication

Publications

Circ. Genom. Precis. Med. 13, 599-608 (2020)

Wijeyeratne, Y.D. ; Tanck, M.W. ; Mizusawa, Y. ; Batchvarov, V. ; Barc, J. ; Crotti, L. ; Bos, J.M. ; Tester, D.J. ; Muir, A.M. ; Veltmann, C. ; Ohno, S. ; Page, S.P. ; Galvin, J. ; Tadros, R. ; Muggenthaler, M. ; Raju, H. ; Denjoy, I. ; Schott, J.J. ; Gourraud, J.B. ; Skoric-Milosavljevic, D. ; Nannenberg, E.A. ; Redon, R. ; Papadakis, M. ; Kyndt, F. ; Dagradi, F. ; Castelletti, S. ; Torchio, M. ; Meitinger, T. ; Lichtner, P. ; Ishikawa, T. ; Wilde, A.A.M. ; Takahashi, K. ; Sharma, S. ; Roden, D.M. ; Borggrefe, M.M. ; McKeown, P.P. ; Shimizu, W. ; Horie, M. ; Makita, N. ; Aiba, T. ; Ackerman, M.J. ; Schwartz, P.J. ; Probst, V. ; Bezzina, C.R. ; Behr, E.R.

Scn5a mutation type and a genetic risk score associate variably with brugada syndrome phenotype in scn5a families.
Heart Rhythm 17, 2145-2153 (2020)

Makarawate, P. ; Glinge, C. ; Khongphatthanayothin, A. ; Walsh, R. ; Mauleekoonphairoj, J. ; Amnueypol, M. ; Prechawat, S. ; Wongcharoen, W. ; Krittayaphong, R. ; Anannab, A. ; Lichtner, P. ; Meitinger, T. ; Tjong, F.V.Y. ; Lieve, K.V.V. ; Amin, A.S. ; Sahasatas, D. ; Ngarmukos, T. ; Wichadakul, D. ; Payungporn, S. ; Sutjaporn, B. ; Wandee, P. ; Poovorawan, Y. ; Tfelt-Hansen, J. ; Tanck, M.W.T. ; Tadros, R. ; Wilde, A.A.M. ; Bezzina, C.R. ; Veerakul, G. ; Nademanee, K.

Common and rare susceptibility genetic variants predisposing to Brugada syndrome in Thailand.
Exp. Clin. Endocrinol. Diabet. 128, 573-581 (2020)

Uter, J.C. ; Krämer, U.M. ; Schöls, L. ; Rodriguez-Fornells, A. ; Göbel, A. ; Heldmann, M. ; Lichtner, P. ; Brabant, G. ; Münte, T.F.

Single nucleotide polymorphisms in thyroid hormone transporter genes MCT8, MCT10 and deiodinase DIO2 contribute to inter-individual variance of executive functions and personality traits.
Front. Neurol. 11:524 (2020)

Rajan, R. ; Divya, K.P. ; Kandadai, R.M. ; Yadav, R. ; Satagopam, V.P. ; Madhusoodanan, U.K. ; Agarwal, P. ; Kumar, N. ; Ferreira, T. ; Kumar, H. ; Prasad, A.V.S. ; Shetty, K. ; Mehta, S. ; Desai, S. ; Kumar, S. ; Prashanth, L.K. ; Bhatt, M. ; Wadia, P. ; Ramalingam, S. ; Wali, G.M. ; Pandey, S. ; Bartusch, F. ; Hannussek, M. ; Krüger, J. ; Kumar-Sreelatha, A. ; Grover, S. ; Lichtner, P. ; Sturm, M. ; Roeper, J. ; Busskamp, V. ; Chandak, G.R. ; Schwamborn, J. ; Seth, P. ; Gasser, T. ; Riess, O. ; Goyal, V. ; Pal, P.K. ; Borgohain, R. ; Krüger, R. ; Kishore, A. ; Sharma, M.

Genetic architecture of parkinson’s disease in the indian population: Harnessing genetic diversity to address critical gaps in parkinson’s disease research.
Neurol. Neuroimmunol. Neuroinflammation 7:e827 (2020)

Gasperi, C. ; Andlauer, T.F.M. ; Keating, A. ; Knier, B. ; Klein, A. ; Pernpeintner, V. ; Lichtner, P. ; Gold, R. ; Zipp, F. ; Then Bergh, F. ; Stangel, M. ; Tumani, H. ; Wildemann, B. ; Wiendl, H. ; Bayas, A. ; Kümpfel, T. ; Zettl, U.K. ; Linker, R.A. ; Ziemann, U. ; Knop, M. ; Warnke, C. ; Friese, M.A. ; Paul, F. ; Tackenberg, B. ; Berthele, A. ; Hemmer, B.

Genetic determinants of the humoral immune response in MS.
Circulation 142, 324-338 (2020)

Lahrouchi, N. ; Tadros, R. ; Mizusawa, Y. ; Postema, P.G. ; Beekman, L. ; Walsh, R. ; Hasegawa, K. ; Barc, J. ; Ernsting, M. ; Turkowski, K.L. ; Mazzanti, A. ; Beckmann, B.M. ; Shimamoto, K. ; Diamant, U.B. ; Wijeyeratne, Y.D. ; Kucho, Y. ; Robyns, T. ; Ishikawa, T. ; Arbelo, E. ; Christiansen, M. ; Winbo, A. ; Jabbari, R. ; Lubitz, S.A. ; Steinfurt, J. ; Rudic, B. ; Loeys, B. ; Shoemaker, M.B. ; Weeke, P.E. ; Pfeiffer, R. ; Davies, B. ; Andorin, A. ; Hofman, N. ; Dagradi, F. ; Pedrazzini, M. ; Tester, D.J. ; Bos, J.M. ; Sarquella-Brugada, G. ; Campuzano, Ó. ; Platonov, P.G. ; Stallmeyer, B. ; Zumhagen, S. ; Nannenberg, E.A. ; Veldink, J.H. ; van den Berg, L.H. ; Al-Chalabi, A. ; Shaw, C.E. ; Shaw, P.J. ; Morrison, K.E. ; Andersen, P.M. ; Müller-Nurasyid, M. ; Cusi, D. ; Barlassina, C. ; Galan, P. ; Lathrop, M. ; Munter, M. ; Werge, T. ; Ribasés, M. ; Aung, T. ; Khor, C.C. ; Ozaki, M. ; Lichtner, P. ; Meitinger, T. ; van Tintelen, J.P. ; Hoedemaekers, Y. ; Denjoy, I. ; Leenhardt, A. ; Napolitano, C. ; Shimizu, W. ; Schott, J.J. ; Gourraud, J.B. ; Makiyama, T. ; Ohno, S. ; Itoh, H. ; Krahn, A.D. ; Antzelevitch, C. ; Roden, D.M. ; Saenen, J. ; Borggrefe, M. ; Odening, K.E. ; Ellinor, P.T. ; Tfelt-Hansen, J. ; Skinner, J.R. ; van den Berg, M.P. ; Olesen, M.S. ; Brugada, J. ; Brugada, R. ; Makita, N. ; Breckpot, J. ; Yoshinaga, M. ; Behr, E.R. ; Rydberg, A. ; Aiba, T. ; Kääb, S. ; Priori, S.G. ; Guicheney, P. ; Tan, H.L. ; Newton-Cheh, C. ; Ackerman, M.J. ; Schulze-Bahr, E. ; Probst, V. ; Horie, M. ; Wilde, A.A. ; Tanck, M.W.T. ; Bezzina, C.R.

Transethnic genome-wide association study provides insights in the genetic architecture and heritability of long QT syndrome.
Am. J. Hum. Genet. 106, 246-255 (2020)

Wagner, M. ; Skorobogatko, Y. ; Pode-Shakked, B. ; Powell, C.M. ; Alhaddad, B. ; Seibt, A. ; Barel, O. ; Heimer, G. ; Hoffmann, C. ; Demmer, L.A. ; Perilla-Young, Y. ; Remke, M. ; Wieczorek, D. ; Navaratnarajah, T. ; Lichtner, P. ; Klee, D. ; Shamseldin, H.E. ; Al Mutairi, F. ; Mayatepek, E. ; Strom, T. ; Meitinger, T. ; Alkuraya, F.S. ; Anikster, Y. ; Saltiel, A.R. ; Distelmaier, F.

Bi-allelic variants in RALGAPA1 cause profound neurodevelopmental disability, muscular hypotonia, infantile spasms, and feeding abnormalities.
Ann. Clin. Transl. Neurol. 7, 390-396 (2020)

Brunet, T. ; Radivojkov-Blagojevic, M. ; Lichtner, P. ; Kraus, V. ; Meitinger, T. ; Wagner, M.

Biallelic loss-of-function variants in RBL2 in siblings with a neurodevelopmental disorder.
Ann. Neurol. 87, 184-193 (2020)

Tilch, E. ; Schormair, B. ; Zhao, C. ; Salminen, A.V. ; Antic Nikolic, A. ; Holzknecht, E. ; Högl, B. ; Poewe, W. ; Bachmann, C.G. ; Paulus, W. ; Trenkwalder, C. ; Oertel, W.H. ; Hornyak, M. ; Fietze, I. ; Berger, K. ; Lichtner, P. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Müller-Myhsok, B. ; Hoischen, A. ; Winkelmann, J. ; Oexle, K.

Identification of restless legs syndrome genes by mutational load analysis.