Skip to main content
Henry Schmitt - stock.adobe.com

Publications of the Group Functional Genetics

2021 Scientific Article in EMBO Molecular Medicine EMBO Mol. Med.:e14397 (2021)

Vidali, S. ; Gerlini, R. ; Thompson, K. ; Urquhart, J.E. ; Meisterknecht, J. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Amarie, O.V. ; Becker, L. ; Breen, C. ; Calzada-Wack, J. ; Chhabra, N.F. ; Cho, Y.-L. ; da Silva Buttkus, P. ; ... ; Gampe, K. ; Garrett, L. ; Hoefig, K.P. ; Hölter, S.M. ; Klein-Rodewald, T. ; Leuchtenberger, S. ; Marschall, S. ; Mayer-Kuckuk, P. ; Miller, G. ; Oestereicher, M.A. ; Pfannes, K. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Spielmann, N. ; Stöger, C. ; Treise, I. ; Wurst, W. ; Fuchs, H. ; Prokisch, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M.

Characterising a homozygous two-exon deletion in UQCRH: Comparing human and mouse phenotypes.

2021 Scientific Article in Mammalian Genome Mamm. Genome 32, 332-349 (2021)

Biagosch, C. ; Vidali, S. ; Faerberboeck, M. ; Hensler, S. ; Becker, L. ; Amarie, O.V. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Garrett, L. ; Klein-Rodewald, T. ; Rathkolb, B. ; Zanuttigh, E. ; Calzada-Wack, J. ; da Silva Buttkus, P. ; Rozman, J. ; Treise, I. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Janik, D. ; Wurst, W. ; Mayr, J.A. ; Klopstock, T. ; Meitinger, T. ; Prokisch, H. ; Iuso, A.

A comprehensive phenotypic characterization of a whole-body Wdr45 knock-out mouse.

2020 Scientific Article in Investigative Ophthalmology & Visual Science, IOVS Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 61:44 (2020)

Yan, X. ; Atorf, J. ; Ramos, D. ; Thiele, F. ; Weber, S. ; Dalke, C. ; Sun, M. ; Puk, O. ; Michel, D. ; Fuchs, H. ; Klaften, M. ; Przemeck, G.K.H. ; Sabrautzki, S. ; Favor, J. ; Ruberte, J. ; ... ; Hrabě de Angelis, M. ; Graw, J. ; German Mouse Clinic Consortium

Mutation in Bmpr1b leads to optic disc coloboma and ventral retinal gliosis in mice.

2017 Scientific Article in Journal of Biomedical Science J. Biomed. Sci. 24:57 (2017)

Kumar, S. ; Rathkolb, B. ; Sabrautzki, S. ; Krebs, S. ; Kemter, E. ; Becker, L. ; Beckers, J. ; Bekeredjian, R. ; Brommage, R. ; Calzada-Wack, J. ; Garrett, L. ; Hölter, S.M. ; Horsch, M. ; ... ; Moreth, K. ; Neff, F. ; Rozman, J. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Aigner, B.

Standardized, systemic phenotypic analysis reveals kidney dysfunction as main alteration of Kctd1I27N mutant mice.

2017 Scientific Article in Diabetes Diabetes 66, 2019-2032 (2017)

Manning, A. ; Highland, H.M. ; Gasser, J. ; Sim, X. ; ... ; Hrabě de Angelis, M. ; Schwarzmayr, T. ; Strom, T.M. ; Wieland, T. ; Thorand, B. ; Strauch, K. ; Peters, A. ; Müller-Nurasyid, M. ; Kriebel, J. ; Illig, T. ; Grallert, H. ; Gieger, C. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Lindgren, C.M.

A low-frequency inactivating Akt2 variant enriched in the Finnish population is associated with fasting insulin levels and type 2 diabetes risk.

2016 Scientific Article in Molecular Neurobiology Mol. Neurobiol. 54, 8242–8262 (2016)

Zimprich, A. ; Mroz, G. ; Meyer Zu Reckendorf, C. ; Anastasiadou, S. ; Förstner, P. ; Garrett, L. ; Hölter, S.M. ; Becker, L. ; Rozman, J. ; Prehn, C. ; Rathkolb, B. ; Moreth, K. ; Wurst, W. ; ... ; Adamski, J. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Knöll, B.

Serum response factor (SRF) ablation interferes with acute stress-associated immediate and long-term coping mechanisms.

2016 Scientific Article in Genes Genomes Genetics G3 Genes Genomes Genetics G3 6, 4035-4046 (2016)

Fuchs, H. ; Sabrautzki, S. ; Przemeck, G.K.H. ; Leuchtenberger, S. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Becker, L. ; Rathkolb, B. ; Horsch, M. ; Garrett, L. ; Östereicher, M.A. ; Hans, W. ; Abe, K. ; Sagawa, N. ; Rozman, J. ; Vargas Panesso, I.L. ; Sandholzer, M. ; Lisse, T.S. ; Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Calzada-Wack, J. ; Ehrhard, N. ; Elvert, R. ; Gau, C. ; Hölter, S.M. ; Micklich, K. ; Moreth, K. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Rácz, I. ; Stöger, C. ; Vernaleken, A. ; Michel, D. ; Diener, S. ; Wieland, T. ; Adamski, J. ; ... ; Lengger, C. ; Maier, H. ; Neff, F. ; Stöger, T. ; Yildirim, A.Ö. ; Strom, T.M. ; Wurst, W. ; Beckers, J. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M.

The first Scube3 mutant mouse line with pleiotropic phenotypic alterations.

2016 Scientific Article in Mammalian Genome Mamm. Genome 27, 587-598 (2016)

Sabrautzki, S. ; Sandholzer, M.A. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Brommage, R. ; Przemeck, G.K.H. ; Vargas Panesso, I.L. ; Vernaleken, A. ; Garrett, L. ; Baron, K. ; Yildirim, A.Ö. ; Rozman, J. ; Rathkolb, B. ; Gau, C. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Marschall, S. ; Stöger, C. ; Becker, L. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; ... ; Lengger, C. ; Stefanie, L. ; Strom, T.M. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M.

Viable EdnraY129Fmice feature human mandibulofacial dysostosis with alopecia (MFDA) syndrome due to the homologue mutation.

2016 Scientific Article in Diabetes Diabetes 65, 3776-3785 (2016)

Adam, J. ; Brandmaier, S. ; Leonhardt, J. ; Scheerer, M.F. ; Mohney, R.P. ; Xu, T. ; Bi, J. ; Rotter, M. ; Troll, M. ; Chi, S. ; Heier, M. ; Herder, C. ; ... ; Adamski, J. ; Strauch, K. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Suhre, K. ; Meitinger, T. ; Hrabě de Angelis, M. ; Neschen, S. ; Kastenmüller, G. ; Wang-Sattler, R.

Metformin effect on non-targeted metabolite profiles in patients with type 2 diabetes and multiple murine tissues.

2016 Scientific Article in Nature Nature 536, 41-47 (2016)

Fuchsberger, C. ; Flannick, J. ; Teslovich, T.M. ; Mahajan, A. ; Agarwala, V. ; Gaulton, K.J. ; Ma, C. ; Fontanillas, P. ; ... ; Müller-Nurasyid, M. ; Schwarzmayr, T. ; Wieland, T. ; Kriebel, J. ; Hrabě de Angelis, M. ; Thorand, B. ; Meisinger, C. ; Peters, A. ; Huth, C. ; Ried, J.S. ; Grallert, H. ; Gieger, C. ; Illig, T. ; Strauch, K. ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Boehnke, M. ; Altshuler, D. ; McCarthy, M.I.

The genetic architecture of type 2 diabetes.

2016 Scientific Article in Diabetes Diabetes 65, 2540-2552 (2016)

Frankó, A. ; Huypens, P. ; Neschen, S. ; Irmler, M. ; Rozman, J. ; Rathkolb, B. ; Neff, F. ; Prehn, C. ; Dubois, G. ; Baumann, M. ; Massinger, R. ; Gradinger, D. ; Przemeck, G.K.H. ; Repp, B. ; Aichler, M. ; Feuchtinger, A. ; Schommers, P. ; Stöhr, O. ; Sanchez-Lasheras, C. ; Adamski, J. ; Peter, A. ; Prokisch, H. ; Beckers, J. ; Walch, A.K. ; Fuchs, H. ; ... ; Hrabě de Angelis, M.

Bezafibrate improves insulin sensitivity and metabolic flexibility in STZ-treated diabetic mice.

2016 Scientific Article in Human Molecular Genetics Hum. Mol. Genet. 25, 2082-2092 (2016)

Lessard, S. ; Manning, A.K. ; Low-Kam, C. ; Auer, P.L. ; ... ; GoT2D Consortium (Gieger, C. ; Grallert, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Huth, C. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Müller-Nurasyid, M. ; Peters, A. ; Rathmann, W. ; Ried, J.S. ; Strauch, K. ; Strom, T.M.) ; Lettre, G. ; GIANT Consortium (Albrecht, E. ; Heid, I.M. ; Illig, T. ; Klopp, N. ; Lichtner, P. ; Waldenberger, M. ; Wichmann, H.-E.)

Testing the role of predicted gene knockouts in human anthropometric trait variation.

2016 Scientific Article in Mammalian Genome Mamm. Genome 27, 111-121 (2016)

Diener, S. ; Bayer, S. ; Sabrautzki, S. ; Wieland, T. ; Mentrup, B. ; Przemeck, G.K.H. ; Rathkolb, B. ; Graf, E. ; Hans, W. ; Fuchs, H. ; Horsch, M. ; Schwarzmayr, T. ; Wolf, E. ; Klopocki, E. ; ... ; Strom, T.M. ; Hrabě de Angelis, M. ; Lorenz-Depiereux, B.

Exome sequencing identifies a nonsense mutation in Fam46a associated with bone abnormalities in a new mouse model for skeletal dysplasia.

2015 Scientific Article in Diabetes Care Diabetes Care 38, 1858-1867 (2015)

Xu, T. ; Brandmaier, S. ; Messias, A.C. ; Herder, C. ; Draisma, H.H. ; Demirkan, A. ; Yu, Z. ; Ried, J.S. ; ... ; Heier, M. ; Campillos, M. ; Fobo, G. ; Stark, R.G. ; Adam, J. ; Chi, S. ; Rotter, M. ; Panni, T. ; Quante, A.S. ; Prehn, C. ; Römisch-Margl, W. ; Kastenmüller, G. ; Meisinger, C. ; Thorand, B. ; Ruepp, A. ; Hrabě de Angelis, M. ; Wichmann, H.-E. ; Strauch, K. ; Gieger, C. ; Suhre, K. ; Adamski, J. ; Illig, T. ; Peters, A. ; Meitinger, T. ; Wang-Sattler, R.

Effects of metformin on metabolite profiles and LDL cholesterol in patients with type 2 diabetes.

2015 Scientific Article in PLoS Genetics PLoS Genet. 11:e1005165 (2015)

Moutsianas, L. ; Agarwala, V. ; Fuchsberger, C. ; Flannick, J. ; Rivas, M.A. ; ... ; GoT2D Consortium (McCarthy, M.I. ; Gieger, C. ; Grallert, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Huth, C. ; Kriebel, J. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Müller-Nurasyid, M. ; Peters, A. ; Ried, J.S. ; Strauch, K. ; Strom, T.M.) ; Altshuler, D.

The power of gene-based rare variant methods to detect disease-associated variation and test hypotheses about complex disease.

2015 Scientific Article in PLoS Genetics PLoS Genet. 11:e1004876 (2015)

Mahajan, A. ; Sim, X. ; Ng, H.J. ; Manning, A. ; Rivas, M.A. ; Highland, H.M. ; ... ; Lindgren, C.M. ; Gloyn, A.L. ; GoT2D Consortium (Hrabě de Angelis, M. ; Gieger, C. ; Grallert, H. ; Huth, C. ; Kriebel, J. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Müller-Nurasyid, M. ; Peters, A. ; Ried, J.S. ; Strauch, K. ; Strom, T.M.)

Identification and functional characterization of G6PC2 coding variants influencing glycemic traits define an effector transcript at the G6PC2-ABCB11 locus.

2015 Scientific Article in Molecular Metabolism Mol. Metab. 4, 39-50 (2015)

Kahle-Stephan, M. ; Schäfer, A. ; Seelig, A. ; Schultheiß, J. ; Wu, M. ; Aichler, M. ; Leonhardt, J. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Sarioglu, H. ; Hauck, S.M. ; Ueffing, M. ; Wolf, E. ; Kastenmüller, G. ; Adamski, J. ; Walch, A.K. ; Hrabě de Angelis, M. ; Neschen, S.

High fat diet-induced modifications in membrane lipid and mitochondrial-membrane protein signatures precede the development of hepatic insulin resistance in mice.

2015 Scientific Article in Mammalian Genome Mamm. Genome 26, 33-42 (2015)

Keeney, J.G. ; O'Bleness, M.S. ; Anderson, N. ; Davis, J.M. ; ... ; Rozman, J. ; Hölter, S.M. ; Garrett, L. ; Horsch, M. ; German Mouse Clinic Consortium (Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Amarie, O.V. ; Eickelberg, O. ; Gailus-Durner, V. ; Graw, J. ; Hans, W. ; Horsch, M. ; Janik, D. ; Neff, F. ; Ollert, M. ; Puk, O. ; Rácz, I. ; Rathkolb, B. ; Stöger, T. ; Yildirim, A.Ö.) ; Beckers, J. ; Wurst, W. ; Klingenspor, M. ; Sikela, J.M. ; Hrabě de Angelis, M.

Generation of mice lacking DUF1220 protein domains: Effects on fecundity and hyperactivity.

2014 Scientific Article in PLoS ONE PLoS ONE 9:e114918 (2014)

Becker, L. ; Kling, E. ; Schiller, E. ; Zeh, R. ; Schrewe, A. ; Hölter, S.M. ; Mossbrugger, I. ; Calzada-Wack, J. ; Strecker, V. ; Wittig, I. ; Dumitru, I. ; ... ; Aichler, M. ; Janik, D. ; Neff, F. ; Walch, A.K. ; Quintanilla-Fend, L. ; Floß, T. ; Bekeredjian, R. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Wurst, W. ; Meitinger, T. ; Prokisch, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Klopstock, T.

MTO1-deficient mouse model mirrors the human phenotype showing complex I defect and cardiomyopathy.

2014 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111, 13127-13132 (2014)

Majithia, A.R. ; Flannick, J. ; Shahinian, P. ; Guo, M. ; ... ; GoT2D Consortium (Gieger, C. ; Hrabě de Angelis, M. ; Huth, C. ; Kriebel, J. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Peters, A. ; Rathmann, W. ; Ried, J.S. ; Strauch, K. ; Strom, T.M.) ; Altshuler, D.

Rare variants in PPARG with decreased activity in adipocyte differentiation are associated with increased risk of type 2 diabetes.

2014 Scientific Article in PLoS ONE PLoS ONE 9:e104568 (2014)

Kraus, P. ; Sivakamasundari, V. ; Yu, H.B. ; Xing, X. ; ... ; Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Bohla, A. ; Garrett, L. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Janas, E. ; Moreth, K. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Adamski, J. ; Bekeredjian, R. ; Busch, D.H. ; Graw, J. ; Klingenspor, M. ; Klopstock, T. ; Neff, F. ; Ollert, M. ; Stöger, T. ; Yildirim, A.Ö. ; Eickelberg, O. ; Wolf, E. ; Wurst, W. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Stanton, L.W.

Pleiotropic functions for transcription factor Zscan10.

2014 Scientific Article in ISME Journal ISME J. 8, 2380-2396 (2014)

Walker, A. ; Pfitzner, B. ; Neschen, S. ; Kahle-Stephan, M. ; Harir, M. ; Lucio, M. ; Moritz, F. ; Tziotis, D. ; Witting, M. ; Rothballer, M. ; Engel, M. ; Schmid, M. ; Endesfelder, D. ; Klingenspor, M. ; Rattei, T. ; zu Castell, W. ; Hrabě de Angelis, M. ; Hartmann, A. ; Schmitt-Kopplin, P.

Distinct signatures of host-microbial meta-metabolome and gut microbiome in two C57BL/6 strains under high-fat diet.

2014 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 94, 710-720 (2014)

Wang, S.R. ; Agarwala, V. ; Flannick, J. ; Chiang, C.W. ; ... ; GoT2D Consortium (Gieger, C. ; Grallert, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Huth, C. ; Kriebel, J. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Müller-Nurasyid, M. ; Ried, J.S. ; Peters, A. ; Rathmann, W. ; Strauch, K. ; Strom, T.M.) ; Hirschhorn, J.N.

Simulation of finnish population history, guided by empirical genetic data, to assess power of rare-variant tests in Finland.

2014 Scientific Article in Genome Research Genome Res. 24, 592-603 (2014)

Spieler, D. ; Kaffe, M. ; Knauf, F. ; Bessa, J. ; Tena, J.J. ; Giesert, F. ; Schormair, B. ; Tilch, E. ; Lee, H. ; Horsch, M. ; ... ; von Toerne, C. ; Waldenberger, M. ; Gieger, C. ; Lichtner, P. ; Garrett, L. ; Rozman, J. ; Klingenspor, M. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Beckers, J. ; Hölter, S.M. ; Meitinger, T. ; Hauck, S.M. ; Laumen, H. ; Wurst, W. ; Winkelmann, J.

Restless Legs Syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon.

2014 Scientific Article in Journal of Biological Chemistry, The J. Biol. Chem. 289, 10769-10784 (2014)

Stribl, C.B. ; Samara, A. ; Trümbach, D. ; Augustin, R. ; Neumann, M. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Rathkolb, B. ; Wolf, E. ; Beckers, J. ; Horsch, M. ; Neff, F. ; Kremmer, E. ; Koob, S. ; ... ; Hans, W. ; Rozman, J. ; Klingenspor, M. ; Aichler, M. ; Walch, A.K. ; Becker, L. ; Glasl, L. ; Hölter, S.M. ; Wurst, W. ; Floß, T.

Mitochondrial dysfunction and decrease in body weight of a transgenic knock-in mouse model for TDP-43.

2013 Scientific Article in Bioinformatics Bioinformatics 29, 2419-2426 (2013)

Rivas, M.A. ; Pirinen, M. ; Neville, M.J. ; Gaulton, K.J. ; Moutsianas, L. ; GoT2D Consortium (Gieger, C. ; Grallert, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Huth, C. ; Kriebel, J. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Müller-Nurasyid, M. ; Peters, A. ; Rathmann, W. ; Ried, J.S. ; Strauch, K. ; Donnelly, P.) ; ... ; McCarthy, M.I.

Assessing association between protein truncating variants and quantitative traits.

2013 Scientific Article in Journal of Clinical Investigation J. Clin. Invest. 123, 3272-3291 (2013)

Neff, F. ; Flores-Dominguez, D. ; Ryan, D.P. ; Horsch, M. ; Schröder, S. ; Adler, T. ; Afonso, L.C. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Garrett, L. ; Hans, W. ; ... ; Hölter, S.M. ; Moreth, K. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Naton, B. ; Adamski, J. ; Beckers, J. ; Graw, J. ; Höfler, H. ; Wurst, W. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Ehniger, D.

Rapamycin extends murine lifespan but has limited effects on aging.

2013 Scientific Article in American Journal of Pathology, The Am. J. Pathol. 183, 352-368 (2013)

Sabrautzki, S. ; Janas, E. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Calzada-Wack, J. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Rathkolb, B. ; Adler, T. ; Cohrs, C.M. ; Hans, W. ; Diener, S. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Busch, D.H. ; Höfler, H. ; Ollert, M. ; Strom, T.M. ; ... ; Neff, F. ; Hrabě de Angelis, M.

An ENU mutagenesis-derived mouse model with a dominant Jak1 mutation resembling phenotypes of systemic autoimmune disease.

2013 Scientific Article in Journal of Biological Chemistry, The J. Biol. Chem. 288, 16690-16703 (2013)

Kugler, J.E. ; Horsch, M. ; Huang, D. ; Furusawa, T. ; Rochman, M. ; Garrett, L. ; Becker, L. ; Bohla, A. ; Hölter, S.M. ; Prehn, C. ; Rathkolb, B. ; ... ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Adler, T. ; Adamski, J. ; Beckers, J. ; Eickelberg, O. ; Stöger, T. ; Wurst, W. ; Yildirim, A.Ö. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Bustin, M.

High mobility group N proteins modulate the fidelity of the cellular transcriptional profile in a tissue- and variant-specific manner.

2012 Scientific Article in Mammalian Genome Mamm. Genome 23, 611-622 (2012)

Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Neschen, S. ; Adler, T. ; Afonso, L.C. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Bohla, A. ; Calzada-Wack, J. ; Cohrs, C.M. ; Dewert, A. ; Fridrich, B. ; Garrett, L. ; Glasl, L. ; Götz, A. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Horsch, M. ; Hurt, A. ; Janas, E. ; Janik, D. ; Kahle-Stephan, M. ; Kistler, M. ; Klein-Rodewald, T. ; Lengger, C. ; ... ; Marschall, S. ; Micklich, K. ; Möller, G. ; Naton, B. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Räß, M. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Scheerer, M. ; Schiller, E. ; Schrewe, A. ; Steinkamp, R. ; Stöger, C. ; Sun, M. ; Szymczak, W. ; Treise, I. ; Vargas Panesso, I.L. ; Vernaleken, A. ; Willershäuser, M. ; Zimprich, A. ; Zeh, R.M. ; Adamski, J. ; Beckers, J. ; Eickelberg, O. ; Favor, J. ; Graw, J. ; Höfler, H. ; Hoeschen, C. ; Neff, F. ; Schulz, H. ; Stöger, T. ; Wurst, W. ; Yildirim, A.Ö. ; Hrabě de Angelis, M.

Innovations in phenotyping of mouse models in the German Mouse Clinic.

2012 Scientific Article in Molecular Systems Biology Mol. Syst. Biol. 8:615 (2012)

Wang-Sattler, R. ; Yu, Z. ; Herder, C. ; Messias, A.C. ; Floegel, A. ; He, Y. ; Heim, K. ; Campillos, M.J. ; Holzapfel, C. ; Thorand, B. ; Grallert, H. ; Xu, T. ; Bader, E. ; Huth, C. ; Mittelstraß, K. ; Döring, A. ; Meisinger, C. ; Gieger, C. ; Prehn, C. ; Römisch-Margl, W. ; ... ; Lickert, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Suhre, K. ; Prokisch, H. ; Peters, A. ; Meitinger, T. ; Wichmann, H.-E. ; Adamski, J. ; Illig, T.

Novel biomarkers for pre-diabetes identified by metabolomics.

2012 Scientific Article in FASEB Journal FASEB J. 26, 2916-2930 (2012)

Hüttemann, M. ; Lee, I. ; Gao, X. ; Pecina, P. ; ... ; Tost, M. ; Neff, F. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Naton, B. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Favor, J. ; Hans, W. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Schrewe, A. ; Sun, M. ; Höfler, H. ; Adamski, J. ; Graw, J. ; Adler, T. ; Klopstock, T. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Grossman, L.I.

Cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2-knockout mice show reduced enzyme activity, airway hyporeactivity, and lung pathology.

2012 Scientific Article in European Journal of Oral Sciences Eur. J. Oral Sci. 120, 269-277 (2012)

Fuchs, H. ; Sabrautzki, S. ; Seedorf, H. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Hans, W. ; Schneider, R. ; Klaften, M. ; Hölter, S.M. ; Becker, L. ; Klempt, M. ; Elvert, R. ; Wurst, W. ; Klopstock, T. ; Klingenspor, M. ; ... ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M.

Does enamelin have pleiotropic effects on organs other than the teeth? Lessons from a phenotyping screen of two enamelin-mutant mouse lines.

In: Suhre, K.* [Eds.]: Genetics Meets Metabolomics: from Experiment to Systems Biology. Springer, 2012. 85-106

Fuchs, H. ; Neschen, S. ; Rozman, J. ; Rathkolb, B. ; Wagner, S. ; Adler, T. ; Alfonso, L. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Bohla, A. ; Calzada-Wack, J. ; Cohrs, C.M. ; Frankó, A. ; Garrett, L. ; Glasl, L. ; Götz, A. ; Hagn, M. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Horsch, M. ; Kahle-Stephan, M. ; Kistler, M. ; Klein-Rodewald, T. ; Lengger, C. ; Ludwig, T. ; Maier, H. ; Marschall, S. ; Micklich, K. ; Möller, G. ; Naton, B. ; Neff, F. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Rácz, I. ; Räß, M. ; Scheerer, M. ; Schiller, E. ; Schöfer, F.H. ; Schrewe, A. ; Steinkamp, R. ; Stöger, C. ; Treise, I. ; Willershäuser, M. ; Zimprich, A. ; Zeh, R.M. ; Adamski, J. ; Beckers, J. ; Bekeredjian, R. ; ... ; Favor, J. ; Graw, J. ; Schulz, H. ; Wurst, W. ; Yildirim, A.Ö. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M.

Mouse genetics and metabolic mouse phenotyping.

2012 Scientific Article in Acta Neuropathologica Acta Neuropathol. 124, 187-197 (2012)

Irmler, M. ; Gentier, R.J. ; Dennissen, F.J. ; Schulz, H. ; Bolle, I. ; Hölter, S.M. ; Kallnik, M. ; Cheng, J.J. ; ... ; Rozman, J. ; Ehrhardt, N. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Beckers, J.

Long-term proteasomal inhibition in transgenic mice by UBB+1 expression results in dysfunction of central respiration control reminiscent of brainstem neuropathology in Alzheimer patients.

2012 Scientific Article in PLoS ONE PLoS ONE 7:e38310 (2012)

Staropoli, J.F. ; Haliw, L. ; Biswas, S. ; Garrett, L. ; Hölter, S.M. ; Becker, L. ; Skosyrski, S. ; ... ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Schrewe, A. ; Adler, T. ; Puk, O. ; Sun, M. ; Graw, J. ; Wurst, W. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Cotman, S.L.

Large-scale phenotyping of an accurate genetic mouse model of JNCL identifies novel early pathology outside the central nervous system.

2012 Scientific Article in PLoS Genetics PLoS Genet. 8:e1002568 (2012)

Olszewski, P.K. ; Rozman, J. ; Jacobsson, J.A. ; Rathkolb, B. ; Strömberg, S. ; Hans, W. ; Klockars, A. ; ... ; Becker, L. ; Hölter, S.M. ; Elvert, R. ; Ehrhardt, N. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M. ; Kilimann, M.W.

Neurobeachin, a regulator of synaptic protein targeting, is associated with body fat mass and feeding behavior in mice and body-mass index in humans.

2011 Scientific Article in Nature Nature 477, 54-60 (2011)

Suhre, K. ; Shin, S.Y. ; Petersen, A.-K. ; Mohney, R.P. ; Meredith, D. ; Wägele, B. ; Altmaier, E. ; CARDIoGRAM Consortium (Lichtner, P. ; Eckstein, G.N. ; Fischer, G. ; Strom, T.M. ; Peters, A. ; Holle, R. ; John, J.) ; ... ; Hrabě de Angelis, M. ; Kastenmüller, G. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Mewes, H.-W. ; Prehn, C. ; Raffler, J. ; Ried, J.S. ; Römisch-Margl, W. ; Wichmann, H.-E. ; Illig, T. ; Adamski, J. ; Gieger, C.

Human metabolic individuality in biomedical and pharmaceutical research.

2011 Scientific Article in Arthritis & Rheumatology Arthritis Rheum. 63, 1301-1311 (2011)

Abe, K. ; Fuchs, H. ; Boersma, A. ; Hans, W. ; Yu, P. ; Kalaydjiev, S. ; Klaften, M. ; Adler, T. ; Calzada-Wack, J. ; Mossbrugger, I. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Prehn, C. ; Maraslioglu, M. ; Kametani, Y. ; ... ; Adamski, J. ; Busch, D.H. ; Esposito, I. ; Wolf, E. ; Wurst, W. ; Gailus-Durner, V. ; Marschall, S. ; Soewarto, D. ; Wagner, S. ; Hrabě de Angelis, M.

A novel N-ethyl-N-nitrosourea-induced mutation in phospholipase Cγ2 causes inflammatory arthritis, metabolic defects, and male infertility in vitro in a murine model.

2011 Scientific Article in Journal of Biological Chemistry, The J. Biol. Chem. 286, 18614-18622 (2011)

Horsch, M. ; Seeburg, PH. ; Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; ... ; Garrett, L. ; Götz, A. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Naton, B. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Schrewe, A. ; Adamski, J. ; Graw, J. ; Mempel, M. ; Schulz, S. ; Wurst, W. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Beckers, J.

Requirement of the RNA-editing enzyme ADAR2 for normal physiology in mice.

2011 Review in Methods Methods 53, 120-135 (2011)

Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Calzada-Wack, J. ; Da Silva-Buttkus, P. ; Neff, F. ; Götz, A.A. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Horsch, M. ; Kastenmüller, G. ; ... ; Lengger, C. ; Maier, H. ; Matloka, M. ; Möller, G. ; Naton, B. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Römisch-Margl, W. ; Rozman, J. ; Wang-Sattler, R. ; Stöger, C. ; Tost, M. ; Adamski, J. ; Beckers, J. ; Behrendt, H. ; Esposito, I. ; Graw, J. ; Illig, T. ; Kremmer, E. ; Neschen, S. ; Schulz, S. ; Suhre, K. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M.

Mouse phenotyping.

2010 Scientific Article in Nucleic Acids Research Nucleic Acids Res. 38, 1, D577-D585 (2010)

Morgan, H. ; Beck, T. ; Blake, A. ; Gates, H. ; ... ; Lengger, C. ; Maier, H. ; EUMODIC Consortium (Hrabě de Angelis, M. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Beckeredjian, R ; Busch, D.H. ; Calzada-Wack, J. ; Da Silva-Buttkus, P. ; Esposito, I. ; Favor, J. ; Fleischmann, W. ; Garrett, L. ; Glasl, L. ; Götz, A. ; Graw, J. ; Hans, W, ; Hölter, S.M. ; Ivandic, B. ; Katus, H.A. ; Klingenspor, M. ; Klopstock, T. ; Lengger, C. ; Ludwig, T. ; Maier, H. ; Micklich, K. ; Minxuan, S. ; Naton, B. ; Neff, F. ; Ollert, M. ; Puk, O. ; Quintanilla-Fend, L. ; Rácz, I. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Schäble, K.-H. ; Schiller, E. ; Schrewe, A. ; Steinkamp, R. ; Stöger, C. ; Stöger, T. ; Schulz, S. ; Tost, M. ; Treise, I. ; Vogt Weisenhorn, D.M. ; Willershäuser, M. ; Wolf, E. ; Zimprich, A. ; Wurst, W. ; Zeh, R.M. ; Zimmer, A.) ; Hrabě de Angelis, M. ; Mallon, A.M.

EuroPhenome: A repository for high-throughput mouse phenotyping data.

2010 Scientific Article in Mammalian Genome Mamm. Genome 21, 13-27 (2010)

Rosemann, M. ; Ivashkevich, A. ; Favor, J. ; Dalke, C. ; Hölter, S.M. ; Becker, L. ; Rácz, I. ; Bolle, I. ; Klempt, M. ; ... ; Hans, W. ; Horsch, M. ; Rozman, J. ; Calzada-Wack, J. ; Kunder, S. ; Naton, B. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Schulz, S. ; Beckers, J. ; Quintanilla-Martinez, L. ; Esposito, I. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M. ; Atkinson, M.J. ; Heinzmann, U. ; Graw, J.

Microphthalmia, parkinsonism, and enhanced nociception in Pitx3(416insG ) mice.

2009 Scientific Article in Methods in Molecular Biology Methods Mol. Biol. 530, 463-509 (2009)

Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Bolle, I. ; Calzada-Wack, J. ; Dalke, C. ; Ehrhardt, N. ; Ferwagner, B. ; Hans, W, ; Hölter, S.M. ; Hölzlwimmer, G. ; Horsch, M. ; Javaheri, A. ; Kallnik, M. ; Kling, E. ; Lengger, C. ; Mörth, C. ; Mossbrugger, I. ; Naton, B. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Schrewe, A. ; Thiele, F. ; Adamski, J. ; Aigner, B. ; Behrendt, H. ; Busch, D.H. ; Favor, J. ; Graw, J. ; Heldmaier, G. ; Ivandic, B. ; Katus, H.A. ; Klingenspor, M. ; Klopstock, T. ; Kremmer, E. ; Ollert, M. ; Quintanilla-Martinez, L. ; Schulz, H. ; Wolf, E. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M.

Systemic first-line phenotyping.

2009 Scientific Article in Methods in Molecular Biology Methods Mol. Biol. 530, 463-509 (2009)

Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Bolle, I. ; Calzada-Wack, J. ; Dalke, C. ; Ehrhardt, N. ; Ferwagner, B. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Hölzlwimmer, G. ; Horsch, M. ; ... ; Lengger, C. ; Naton, B. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Schrewe, A. ; Thiele, F. ; Adamski, J. ; Graw, J. ; Kremmer, E. ; Schulz, S. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M.

Systemic first-line phenotyping.

2009 Scientific Article in Cell Cell 137, 961-971 (2009)

Enard, W. ; Gehre, S. ; Hammerschmidt, K. ; Hölter, S.M. ; Blass, T. ; ... ; Becker, L. ; Adler, T. ; Bolle, I. ; Calzada-Wack, J. ; Dalke, C. ; Favor, J. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hans, W. ; Hölzlwimmer, G. ; Javaheri, A. ; Kallnik, M. ; Kling, E. ; Kunder, S. ; Moßbrugger, I. ; Naton, B. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Schrewe, A. ; Graw, J. ; Quintanilla-Martinez, L. ; Schulz, S. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M. ; Pääbo, S.

A humanized version of Foxp2 affects cortico-basal ganglia circuits in mice.

2009 Review in Current Pharmaceutical Biotechnology Curr. Pharm. Biotechnol. 10, 236-243 (2009)

Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Adler, T. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Bolle, I. ; Brielmeier, M. ; Calzada-Wack, J. ; Dalke, C. ; ... ; Ferwagner, B. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Hölzlwimmer, G. ; Horsch, M. ; Kallnik, M. ; Lengger, C. ; Maier, H. ; Mossbrugger, I. ; Naton, B. ; Nöth, U. ; Prehn, C. ; Przemeck, G.K.H. ; Puk, O. ; Schäble, K.-H. ; Steinkamp, R. ; Thiele, F. ; Willershäuser, M. ; Zeh, R.M. ; Adamski, J. ; Beckers, J. ; Esposito, I. ; Favor, J. ; Graw, J. ; Höfler, H. ; Neschen, S. ; Quintanilla-Martinez, L. ; Schmidt, J. ; Schulz, S. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M.

The German Mouse Clinic: A platform for systemic phenotype analysis of mouse models.

2009 Scientific Article in Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics Biochim. Biophys. Acta-Bioenerg. 1787, 371-376 (2009)

Ahting, U. ; Floß, T. ; Uez, N. ; Schneider-Lohmar, I. ; Becker, L. ; Kling, E. ; Iuso, A. ; Bender, A. ; Hrabě de Angelis, M. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Meitinger, T. ; Wurst, W. ; Prokisch, H. ; Klopstock, T.

Neurological phenotype and reduced lifespan in heterozygous Tim23 knockout mice, the first mouse model of defective mitochondrial import.

2008 Scientific Article in BMC Developmental Biology BMC Dev. Biol. 8:118 (2008)

Söker, T. ; Dalke, C. ; Puk, O. ; Floß, T. ; Becker, L. ; Bolle, I. ; Favor, J. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Horsch, M. ; Kallnik, M. ; Kling, E. ; Mörth, C. ; Schrewe, A. ; Stigloher, C. ; Topp, S. ; Gailus-Durner, V. ; Naton, B. ; Beckers, J. ; Fuchs, H. ; Ivandic, B. ; Klopstock, T. ; Schulz, S. ; ... ; Wurst, W. ; Bally-Cuif, L. ; Hrabě de Angelis, M. ; Graw, J.

Pleiotropic effects in Eya3 knockout mice.

2008 Scientific Article in Neurobiology of Aging Neurobiol. Aging 29, 1404-1411 (2008)

Bender, A. ; Beckers, J. ; Schneider, I. ; Hölter, S.M. ; Haack, T.B. ; Ruthsatz, T. ; Vogt Weisenhorn, D.M. ; Becker, L. ; Genius, J. ; Rujescu, D. ; Irmler, M. ; Mijalski, T. ; Mader, M.T. ; Quintanilla-Martinez, L. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Wurst, W. ; Schmid, J. ; Klopstock, T.

Creatine improves health and survival of mice.

2007Vortrag: Neuroscience Conference, 3-07 November 2007, San Diego, USA. (2007)

Enard, W. ; Hammerschmidt, K. ; Brückner, M.K. ; Giger, T. ; ... ; Hölter, S.M. ; Becker, L. ; Adler, T. ; Busch, D.H. ; Calzada-Wack, J. ; Dalke, C. ; Ehrhardt, N. ; Favor, J. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hans, W. ; Kling, E. ; Rácz, I. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Schrewe, A. ; Graw, J. ; Hrabě de Angelis, M. ; Ivandic, B. ; Klingenspor, M. ; Klopstock, T. ; Ollert, M. ; Schulz, H. ; Wolf, E. ; Wurst, W. ; Zimmer, A. ; Pääbo, S.

A mouse model for human-specific changes in FOXP2, a gene important for speech and language.

In: Fox, J.* [Eds.]: The Mouse in Biomedical Research. Amsterdam: Elsevier, 2007. 225-260

Hrabě de Angelis, M. ; Michel, D. ; Wagner, S. ; Becker, S. ; Beckers, J.

Chemical mutagenesis in mice.

2007 Scientific Article in Mammalian Genome Mamm. Genome 18, 157-163 (2007)

Hancock, J.M. ; Adams, N.C. ; Aidinis, V. ; Blake, A. ; Blake, J.A. ; Bogue, M. ; Brown, S.D.M. ; Chesler, E. ; Davidson, D. ; Duran, C. ; Eppig, J.T. ; Gailus-Durner, V. ; Gates, H. ; Gkoutos, G.V. ; Greenaway, S. ; Hrabě de Angelis, M. ; Kollias, G. ; Leblanc, S. ; Lee, K. ; Lengger, C. ; Maier, H. ; Mallon, A.M. ; Masuya, H. ; Melvin, D.G. ; Müller, W. ; Parkinson, H. ; Proctor, G. ; Reuveni, E. ; Schofield, P. ; Shukla, A. ; Smith, C. ; Toyoda, T. ; Vasseur, L. ; Wakana, S. ; Walling, A. ; White, J. ; Wood, J. ; Zouberakis, M.

Integration of mouse phenome data resources.

2005 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 37, 1155 (2005)

Eumorphia Consortium (Brown, S.D.M. ; Chambon, P. ; Hrabě de Angelis, M. ; Wurst, W. ; Abe, K. ; Beckers, J. ; Busch, D.H. ; Dalke, C. ; Gailus-Durner, V. ; Elvert, R. ; Franz, T. ; Fuchs, H. ; Graw, J. ; Hölter, S.M. ; Jakob, T. ; Kalaydjiev, S. ; Kallnik, M. ; Klempt, M. ; Klingenspor, M. ; Klopstock, T. ; Lengger, C. ; Quintanilla-Martinez, L. ; Pedersen, V. ; Puk, O. ; Schneider, I. ; Vogt Weisenhorn, D.M. ; Wagner, S. ; Wolf, E.)

EMPReSS: Standardized phenotype screens for functional annotation of the mouse genome.

2005 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods 2, 403-404 (2005)

Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Becker, L. ; Bolle, I. ; Brielmeier, M. ; Calzada-Wack, J. ; Evert, R. ; Ehrhardt, N. ; Dalke, C. ; ... ; Grundner-Culemann, E. ; Hölter, S.M. ; Hoeltzlwimmer, G. ; Horsch, M. ; Kunder, S. ; Lengger, C. ; Lisse, T.S. ; Mijalski, T. ; Naton, B. ; Pedersen, V. ; Prehn, C. ; Przemeck, G.K.H. ; Reinhard, C. ; Reitmeir, P. ; Steinkamp, R. ; Zybill, C. ; Adamski, J. ; Beckers, J. ; Behrendt, H. ; Favor, J. ; Graw, J. ; Höfler, H. ; Quintanilla-Martinez, L. ; Schulz, S. ; Wolf, E. ; Hrabě de Angelis, M.

Introducing the German Mouse Clinic: Open access platform for standardized phenotyping.

2005 Scientific Article in Immunity Immunity 22, 451-465 (2005)

Yu, P. ; Constien, R. ; Dear, N. ; Katan, M. ; Hanke, P. ; Bunney, T.D. ; Kunder, S. ; Quintanilla-Martinez, L. ; Huffstadt, U. ; Schröder, A. ; Jones, N.P. ; Peters, T. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Nehls, M. ; Grosse, J. ; Wabnitz, P. ; Meyer, T.P.H. ; Yasuda, K. ; Schiemann, M. ; Schneider-Fresenius, C. ; Jagla, W. ; Russ, A. ; Popp, A. ; Josephs, M. ; Marquardt, A. ; Laufs, J. ; Schmittwolf, C. ; Wagner, H. ; Pfeffer, K. ; Mudde, G.C.

Autoimmunity and inflammation due to a gain-of-function mutation in phospholipase Cgamma2 that specifically increases external Ca2+ entry.

In: Heinrich, U.* [Eds.]: Effects of air contaminants on the respiratory tract - Interpretations from molecular to meta analysis. 9. International Inhalat. Stuttgart: Fraunhofer-IRB-Verl., 2004. 435-444 (INIS Monographs)

Reinhard, C. ; Eder, G. ; Fuchs, H. ; Ziesenis, A. ; Meyer, B. ; Rueschendorf, F. ; Hrabě de Angelis, M. ; Nuernberg, P. ; Heyder, J. ; Schulz, S.

Differences in lung function among mouse inbred strains are genetically determined.