Publications of the Group Functional Genetics
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Agarwala, V. ; Flannick, J. ; Sunyaev, S.R. ; GoT2D Consortium (Gieger, C. ; Grallert, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Huth, C. ; Kriebel, J. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Müller-Nurasyid, M. ; Peters, A. ; Rathmann, W. ; Ried, J.S. ; Strauch, K. ; Strom, T.M.) ; Altshuler, D.
Evaluating empirical bounds on complex disease genetic architecture.Rivas, M.A. ; Pirinen, M. ; Neville, M.J. ; Gaulton, K.J. ; Moutsianas, L. ; GoT2D Consortium (Gieger, C. ; Grallert, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Huth, C. ; Kriebel, J. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Müller-Nurasyid, M. ; Peters, A. ; Rathmann, W. ; Ried, J.S. ; Strauch, K. ; Donnelly, P.) ; Lindgren, C.M. ; Karpe, F. ; McCarthy, M.I.
Assessing association between protein truncating variants and quantitative traits.Ma, C. ; Blackwell, T. ; Boehnke, M. ; Scott, L.J. ; GoT2D Consortium (Gieger, C. ; Grallert, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Huth, C. ; Kriebel, J. ; Meisinger, C. ; Meitinger, T. ; Müller-Nurasyid, M. ; Peters, A. ; Rathmann, W. ; Ried, J.S. ; Strauch, K. ; Strom, T.M.)
Recommended joint and meta-analysis strategies for case-control association testing of single low-count variants.Frankó, A. ; Baris, O.R. ; Bergschneider, E. ; von Toerne, C. ; Hauck, S.M. ; Aichler, M. ; Walch, A.K. ; Wurst, W. ; Wiesner, R.J. ; Johnston, I.C.D. ; Hrabě de Angelis, M.
Efficient isolation of pure and functional mitochondria from mouse tissues using automated tissue disruption and enrichment with anti-TOM22 magnetic beads.Hölter, S.M. ; Stromberg, M. ; Kovalenko, M. ; Garrett, L. ; Glasl, L. ; Lopez, E. ; Guide, J. ; Götz, A. ; Hans, W. ; Becker, L. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Schrewe, A. ; Klingenspor, M. ; Klopstock, T. ; Schulz, H. ; Wolf, E. ; Wurst, W. ; Gillis, T. ; Wakimoto, H. ; Seidmann, J. ; MacDonald, M.E. ; Cotman, S.L. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Lee, J.M. ; Wheeler, V.C.
A broad phenotypic screen identifies novel phenotypes driven by a single mutant allele in Huntington’s diesease CAG knock-in mice.Gewies, A. ; Castineiras-Vilarino, M. ; Ferch, U. ; Jährling, N. ; Heinrich, K. ; Hoeckendorf, U. ; Przemeck, G.K.H. ; Munding, M. ; Groß, O. ; Schroeder, T. ; Horsch, M. ; Karran, E.L. ; Majid, A. ; Antonowicz, S. ; Beckers, J. ; Hrabě de Angelis, M. ; Dodt, H.U. ; Peschel, C. ; Förster, I. ; Dyer, M.J.S. ; Ruland, J,
Prdm6 is essential for cardiovascular development in vivo.Kemter, E. ; Prueckl, P. ; Rathkolb, B. ; Micklich, K. ; Adler, T. ; Becker, L. ; Beckers, J. ; Busch, D.H. ; Götz, A. ; Hans, W. ; Horsch, M. ; Ivandic, B. ; Klingenspor, M. ; Klopstock, T. ; Rozman, J. ; Schrewe, A. ; Schulz, H. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Wolf, E. ; Aigner, B.
Standardized, systemic phenotypic analysis of UmodC93F and UmodA227T mutant mice.Scheler, M. ; Irmler, M. ; Lerch, S. ; Hartwig, S. ; Staiger, H. ; Al-Hasani, H. ; Beckers, J. ; Hrabě de Angelis, M. ; Häring, H.-U. ; Weigert, C.
Cytokine response of primary human myotubes in an in vitro exercise model.Halama, A. ; Riesen, N. ; Hrabě de Angelis, M. ; Adamski, J.
Identification of biomarkers for apoptosis in cancer cell lines using metabolomics: Tolls for individualized medicine.Dahlhoff, M. ; Hrabě de Angelis, M. ; Wolf, E. ; Schneider, M.R.
Ligand-independent epidermal growth factor receptor hyperactivation increases sebaceous gland size and sebum secretion in mice.Sun, M. ; Hölter, S.M. ; Stepan, J. ; Garrett, L. ; Genius, J. ; Kremmer, E. ; Hrabě de Angelis, M. ; Wurst, W. ; Lie, D.C. ; Bally-Cuif, L. ; Eder, M. ; Rujescu, D. ; Graw, J.
Crybb2 coding for βB2-crystallin affects sensorimotor gating and hippocampal function.Siegfried, A. ; Berchtold, S. ; Manncke , B. ; Deuschle, E. ; Reber, J. ; Ott, T. ; Weber, M. ; Kalinke, U. ; Hofer, M.J. ; Hatesuer, B. ; Schughart, K. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Weber, F. ; Hornef, M.W. ; Autenrieth, I.B. ; Bohn, E.
IFIT2 is an effector protein of type 1 IFN-mediated amplification of lipopolysaccharide (LPS)-induced TNF-α secretion and LPS-induced endotoxin shock.Fuchs, H. ; Gau, C. ; Hans, W. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M.
Long-term experiment to study the development, interaction and influencing factors of DEXA parameters.Ly, A. ; Scheerer, M.F. ; Zukunft, S. ; Muschet, C. ; Merl-Pham, J. ; Adamski, J. ; Hrabě de Angelis, M. ; Neschen, S. ; Hauck, S.M. ; Ueffing, M.
Retinal proteome alterations in a mouse model of type 2 diabetes.Herber-Jonat, S. ; Mittal, R. ; Huppmann, M. ; Hammel, M. ; Liebisch, G. ; Yildirim, A.Ö. ; Eickelberg, O. ; Schmitz, G. ; Hrabě de Angelis, M. ; Flemmer, A.W. ; Holzinger, A.
Abca3 haploinsufficiency is a risk factor for lung injury induced by hyperoxia or mechanical ventilation in a murine model.Hartwig, S. ; Raschke, S. ; Knebel, B. ; Scheler, M. ; Irmler, M. ; Passlack, W. ; Müller, S. ; Hanisch, F.-G. ; Franz, Z. ; Li, X. ; Dicken, H.D. ; Eckardt, K. ; Beckers, J. ; Hrabě de Angelis, M. ; Weigert, C. ; Häring, H.-U. ; Al-Hasani, H. ; Ouwens, D.M. ; Eckel, J. ; Kotzka, J. ; Lerch, S.
Secretome profiling of primary human skeletal muscle cells.Simon, M.M. ; Greenaway, S. ; White, J.K. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Sorg, T. ; Wong, K. ; Bedu, E. ; Cartwright, E.J. ; Dacquin, R. ; Estabel, J. ; Graw, J. ; Ingham, N.J. ; Jackson, I.J. ; Lengeling, A. ; Mandillo, S. ; Marvel, J. ; Meziane, H. ; Preitner, F. ; Puk, O. ; Roux, M. ; Adams, D.J. ; Atkins, S. ; Ayadi, A. ; Becker, L. ; Blake, A. ; Brooker, D. ; Cater, H. ; Champy, M.-F. ; Combe, R. ; Danecek, P. ; di Fenza, A. ; Gates, H. ; Gerdin, A.-K. ; Golini, E. ; Hancock, J.M. ; Hans, W. ; Hölter, S.M. ; Hough, T. ; Jurdic, P. ; Keane, T.M ; Morgan, H. ; Müller, W. ; Neff, F. ; Nicholson, G. ; Pasche, B. ; Roberson, L.-A. ; Rozman, J. ; Sanderson, M. ; Santos, L. ; Selloum, M. ; Shannon, C. ; Southwell, A. ; Tocchini-Valentini, G.P. ; Vancollie, V.E. ; Wells, S. ; Westerberg, H. ; Wurst, W. ; Zi, M. ; Yalcin, B. ; Ramirez-Solis, R. ; Steel, K.P. ; Mallon, A.-M. ; Hrabě de Angelis, M. ; Herault, Y. ; Brown, S.D.M.
A comparative phenotypic and genomic analysis of C57BL/6J and C57BL/6N mouse strains.Puk, O. ; Hrabě de Angelis, M. ; Graw, J.
Lens density tracking in mice by Scheimpflug imaging.Kahle-Stephan, M. ; Horsch, M. ; Fridrich, B. ; Seelig, A. ; Schultheiß, J. ; Leonhardt, J. ; Irmler, M. ; Beckers, J. ; Rathkolb, B. ; Wolf, E. ; Franke, N. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Neschen, S.
Phenotypic comparison of common mouse strains developing high-fat diet-induced hepatosteatosis.Neff, F. ; Flores-Dominguez, D. ; Ryan, D.P. ; Horsch, M. ; Schröder, S. ; Adler, T. ; Afonso, L.C. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Garrett, L. ; Hans, W. ; Hettich, M.M. ; Holtmeier, R. ; Hölter, S.M. ; Moreth, K. ; Prehn, C. ; Puk, O. ; Rácz, I. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Naton, B. ; Ordemann, R. ; Adamski, J. ; Beckers, J. ; Bekeredjian, R. ; Busch, D.H. ; Ehninger, G. ; Graw, J. ; Höfler, H. ; Klingenspor, M. ; Klopstock, T. ; Ollert, M. ; Stypmann, J. ; Wolf, E. ; Wurst, W. ; Zimmer, A. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Ehniger, D.
Rapamycin extends murine lifespan but has limited effects on aging.Sabrautzki, S. ; Janas, E. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Calzada-Wack, J. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Rathkolb, B. ; Adler, T. ; Cohrs, C.M. ; Hans, W. ; Diener, S. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Busch, D.H. ; Höfler, H. ; Ollert, M. ; Strom, T.M. ; Wolf, E. ; Neff, F. ; Hrabě de Angelis, M.
An ENU mutagenesis-derived mouse model with a dominant Jak1 mutation resembling phenotypes of systemic autoimmune disease.Gispert, S. ; Parganlija, D. ; Klinkenberg, M. ; Dröse, S. ; Wittig, I. ; Mittelbronn, M. ; Grzmil, P. ; Koob, S. ; Hamann, A. ; Walter, M. ; Buchel, F. ; Adler, T. ; Hrabě de Angelis, M. ; Busch, D.H. ; Zell, A. ; Reichert, A.S. ; Brandt, U. ; Osiewacz, H.D. ; Jendrach, M. ; Auburger, G.
Loss of mitochondrial peptidase Clpp leads to infertility, hearing loss plus growth retardation via accumulation of CLPX, mtDNA, and inflammatory factors.Parzefall, T. ; Shivatzki, S. ; Lenz, D.R. ; Rathkolb, B. ; Ushakov, K. ; Karfunkel, D. ; Shapira, Y. ; Wolf, M. ; Mohr, M. ; Wolf, E. ; Sabrautzki, S. ; Hrabě de Angelis, M. ; Frydman, M. ; Brownstein, Z. ; Avraham, K.B.
Cytoplasmic mislocalization of POU3F4 due to novel mutations leads to deafness in humans and mice.Rathkolb, B. ; Hans, W. ; Prehn, C. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Aigner, B. ; Adamski, J. ; Wolf, E. ; Hrabě de Angelis, M.
Clinical chemistry and other laboratory tests on mouse plasma and serum.Rathkolb, B. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Aigner, B. ; Wolf, E. ; Hrabě de Angelis, M.
Blood collection from mice and hematological analyses on mouse blood.Adams, D. ; Baldock, R. ; Bhattacharya, S. ; Copp, A.J. ; Dickinson, M. ; Greene, N.D.E. ; Henkelmann, M. ; Justice, M. ; Mohun, T. ; Murray, S.A. ; Pauws, E. ; Raess, M. ; Rossant, J. ; Weaver, T. ; West, D.
Bloomsbury report on mouse embryo phenotyping: Recommendations from the IMPC workshop on embryonic lethal screening.Kemter, E. ; Prueckl, P. ; Sklenak, S. ; Rathkolb, B. ; Habermann, F.A. ; Hans, W. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Wolf, E. ; Aigner, B. ; Wanke, R.
Type of uromodulin mutation and allelic status influence onset and severity of uromodulin-associated kidney disease in mice.Hochrath, K. ; Ehnert, S. ; Ackert-Bicknell, C.L. ; Lau, Y. ; Schmid, A. ; Krawczyk, M. ; Hengstler, J.G. ; Dunn, J. ; Hiththetiya, K. ; Rathkolb, B. ; Micklich, K. ; Hans, W. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Wolf, E. ; Hrabě de Angelis, M. ; Dolley, S. ; Paigen, B. ; Wildemann, B. ; Lammert, F. ; Nüssler, A.K.
Modeling hepatic osteodystrophy in Abcb4 deficient mice.Puk, O. ; Hrabě de Angelis, M. ; Graw, J.
Longitudinal fundus and retinal studies with SD-OCT: A comparison of five mouse inbred strains.Tokarz, J. ; Möller, G. ; Hrabě de Angelis, M. ; Adamski, J.
Zebrafish and steroids: What do we know and what do we need to know?Staiger, H. ; Böhm, A. ; Scheler, M. ; Berti, L. ; Machann, J. ; Schick, F. ; Machicao, F. ; Fritsche, A. ; Stefan, N. ; Weigert, C. ; Krook, A. ; Häring, H.-U. ; Hrabě de Angelis, M.
Common genetic variation in the human FNDC5 locus, encoding the novel muscle-derived 'browning’ factor Irisin, determines insulin sensitivity.Wolf, M. ; Chen, S. ; Zhao, X. ; Scheler, M. ; Irmler, M. ; Staiger, H. ; Beckers, J. ; Hrabě de Angelis, M. ; Fritsche, A. ; Häring, H.-U. ; Schleicher, E.D. ; Xu, G. ; Lehmann, R. ; Weigert, C.
Production and release of acylcarnitines by primary myotubes reflect the differences in fasting fat oxidation of the donors.Kugler, J.E. ; Horsch, M. ; Huang, D. ; Furusawa, T. ; Rochman, M. ; Garrett, L. ; Becker, L. ; Bohla, A. ; Hölter, S.M. ; Prehn, C. ; Rathkolb, B. ; Rácz, I. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Adler, T. ; Adamski, J. ; Beckers, J. ; Busch, D.H. ; Eickelberg, O. ; Klopstock, T. ; Ollert, M. ; Stöger, T. ; Wolf, E. ; Wurst, W. ; Yildirim, A.Ö. ; Zimmer, A. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Garfinkel, B. ; Orly, Y. ; Ovcharenko, I. ; Bustin, M.
High mobility group N proteins modulate the fidelity of the cellular transcriptional profile in a tissue- and variant-specific manner.Puk, O. ; Yan, X. ; Sabrautzki, S. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Graw, J.
Novel small-eye allele in paired box gene 6 (Pax6) is caused by a point mutation in intron 7 and creates a new exon.Venit, T. ; Dzijak, R. ; Kalendova, A. ; Kahle-Stephan, M. ; Rohozkova, J. ; Schmidt, V. ; Rülicke, T. ; Rathkolb, B. ; Hans, W. ; Bohla, A. ; Eickelberg, O. ; Stöger, T. ; Wolf, E. ; Yildirim, A.Ö. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Hozak, P.
Mouse nuclear myosin 1 knock-out shows interchangeability and redundancy of myosin isoforms in the cell nucleus.Tiedemann, H.B. ; Schneltzer, E. ; Zeiser, S. ; Hoesel, B. ; Beckers, J. ; Przemeck, G.K.H. ; Hrabě de Angelis, M.
Wer hat an der Uhr gedreht? Regulationsmechanismen der Segmentierung im Wirbeltierembryo.Nordström, V. ; Willershäuser, M. ; Herzer, S. ; Rozman, J. ; von Bohlen und Halbach, O. ; Meldner, S. ; Rothermel, U. ; Kaden, S. ; Roth, F. C. ; Waldeck, C. ; Gertz, N. ; Hrabě de Angelis, M. ; Draguhn, A. ; Klingenspor, M. ; Gröne, H. J. ; Jennemann, R.
Neuronal expression of glucosylceramide synthase in central nervous system regulates body weight and energy homeostasis.Ju, L. ; Taylor, E. ; Brandt, R. ; Slijepcevic, P. ; Horsch, M. ; Rathkolb, B. ; Rácz, I. ; Becker, L. ; Hans, W. ; Adler, T. ; Beckers, J. ; Rozman, J. ; Klingenspor, M. ; Wolf, E. ; Zimmer, A. ; Klopstock, T. ; Busch, D.H. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; van der Horst, G. ; Lehmann, A. R.
SMC6 is an essential gene in mice, but a hypomorphic mutant in the ATPase domain has a mild phenotype with a range of subtle abnormalities.Wefers, B. ; Meyer, M. ; Ortiz, O. ; Hrabě de Angelis, M. ; Hansen, J. ; Wurst, W. ; Kühn, R.
Direct production of mouse disease models by embryo microinjection of TALENs and oligodeoxynucleotides.Lehmann, R. ; Franken, H. ; Dammeier, S. ; Rosenbaum, L. ; Kantartzis, K. ; Peter, A. ; Tell, A. ; Adam, P. ; Li, J. ; Xu, G. ; Königsrainer, A. ; Machann, J. ; Schick, F. ; Hrabě de Angelis, M. ; Schwab, M. ; Staiger, H. ; Schleicher, E. ; Gastaldelli, A. ; Fritsche, A. ; Häring, H.-U. ; Stefan, N.
Circulating lysophosphatidylcholines are markers of a metabolically benign nonalcoholic fatty liver.Ermolayev, V. ; Cohrs, C.M. ; Mohajerani, P. ; Ale, A.B.F ; Hrabě de Angelis, M. ; Ntziachristos, V.
Ex-vivo assessment and non-invasive in vivo imaging of internal hemorrhages in Aga2/+ mutant mice.Thiele, F. ; Cohrs, C.M. ; Przemeck, G.K.H. ; Wurst, W. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M.
In vitro analysis of bone phenotypes in Col1a1 and Jagged1 mutant mice using a standardized osteoblast cell culture system.Tokarz, J. ; Norton, W.H.J. ; Möller, G. ; Hrabě de Angelis, M. ; Adamski, J.
Zebrafish 20β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 is important for glucocorticoid catabolism in stress response.von Toerne, C. ; Kahle-Stephan, M. ; Schäfer, A. ; Ispiryan, R. ; Blindert, M. ; Hrabě de Angelis, M. ; Neschen, S. ; Ueffing, M. ; Hauck, S.M.
Apoe, Mbl2 and Psp plasma protein levels correlate with diabetic phenotype in NZO mice - an optimized rapid workflow for SRM-based quantification.Radermacher, K. A. ; Wingler, K. ; Langauser, F. ; Altenhöfer, S. ; Kleikers, P. ; Hermans, J. J. R. ; Hrabě de Angelis, M. ; Kleinschnitz, C. ; Schmidt, H.H.H.W.
Neuroprotection after stroke by targeting NOX4 as a source of oxidative stress.Deo, M. ; Huang, J. L.-Y. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; van Raamsdonk, C. D.
Differential effects of neurofibromin gene dosage on melanocyte development.Floegel, A. ; Stefan, N. ; Yu, Z. ; Mühlenbruch, K. ; Drogan, D. ; Joost, H.-G. ; Fritsch, A. ; Häring, H.-U. ; Hrabě de Angelis, M. ; Peters, A. ; Roden, M. ; Prehn, C. ; Wang-Sattler, R. ; Illig, T. ; Schulze, M.B. ; Adamski, J. ; Boing, H. ; Pischon, T.
Identification of serum metabolites associated with risk of type 2 diabetes using a targeted metabolomic approach.Eißmann, M. ; Melzer, I.M. ; Fernández, S.B. ; Michel, G. ; Hrabě de Angelis, M. ; Hoefler, G. ; Finkenwirth, P. ; Jauch, A. ; Schoell, B. ; Grez, M. ; Schmidt, M. ; Bartholomae, C.C. ; Newrzela, S. ; Haetscher, N. ; Rieger, M. ; Zachskorn, C. ; Mittelbronn, M. ; Zörnig, M.
Overexpression of the anti-apoptotic protein AVEN contributes to increased malignancy in hematopoietic neoplasms.