Unsere Identifizierung neuer Merkmale und Varianten für monogene Adipositas hat mehrere Auswirkungen: i) Wir müssen Diagnosealgorithmen überarbeiten, um diese Patienten zu identifizieren. ii) Wir können die Pathophysiologie des Menschen verstehen. iii) Wir brauchen neue Behandlungsmöglichkeiten. Wir begegnen diesen Herausforderungen durch die Entwicklung neuer Diagnosewerkzeuge. Durch eine eingehende Charakterisierung (Stoffwechselkammer, fMRT) von Patienten mit ausgeprägten schweren Phänotypen decken wir neue pathophysiologische Mechanismen auf. Wir erforschen die zugrunde liegenden Mechanismen unter Verwendung induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSCs) von betroffenen Patienten und experimentellen humanisierten Tiermodellen. Dieser translationale Ansatz könnte letztlich zu neuen Behandlungsstrategien führen, die wir bereits zu testen begonnen haben.
