Gene formen das Gehirn: Neue Studie entschlüsselt genetische Einflüsse auf die Hirnstruktur
Eine internationale Studie unter der Leitung von Helmholtz Munich und des Forschungszentrums Jülich hat genetische Faktoren identifiziert, die die Form subkortikaler Gehirnregionen beeinflussen – und geht damit über bisherige Ansätze hinaus, die sich vor allem auf Volumenmessungen konzentrierten. Die Ergebnisse eröffnen neue Perspektiven für die frühzeitige Erkennung neurologischer und psychischer Erkrankungen.
Mehr als nur Volumen: Die Bedeutung der Hirnform
Im Fokus der Untersuchung standen 22 subkortikale Strukturen, darunter auch das Kleinhirn. Analysiert wurden Bildgebungs- und Genomdaten von knapp 20.000 gesunden Teilnehmenden aus der UK Biobank. Anders als frühere Studien, die sich auf Volumen oder Oberfläche beschränkten, betrachtete diese Arbeit detailliert die geometrische Form der Hirnregionen. Grundlage dafür war das sogenannte Laplace-Beltrami-Spektrum – dieses beschreibt jede Struktur durch eine Serie von Zahlen und liefert so eine Art „Form-Fingerabdruck“.
Zur Untersuchung genetischer Einflüsse führten die Forschenden für jede der 22 Hirnregionen eine multivariate genomweite Assoziationsstudie (GWAS) durch. Dabei kamen Methoden zum Einsatz, die es ermöglichen, viele Formparameter gleichzeitig zu analysieren.
„Auf diese Weise konnten wir 80 genetische Varianten identifizieren, die mit dem Laplace-Beltrami-Spektrum, also der Form, von mindestens einer der 22 untersuchten subkortikalen Hirnstrukturen assoziiert sind“, erklärt Ko-Autorin Sabrina Primus von Helmholtz Munich. „Besonders auffällig war der Hirnstamm, für den die meisten dieser Varianten relevant waren, insgesamt 37.“
Verbindungen zu Gesundheitsrisiken
Einige der genetischen Varianten, die mit der Hirnform in Zusammenhang stehen, sind bereits aus früheren Studien bekannt – etwa im Zusammenhang mit Bluthochdruck, neurodegenerativen Erkrankungen, Alkoholkonsum oder psychischen Störungen. Diese Überschneidungen deuten darauf hin, dass Veränderungen in der Hirnform potenzielle Frühindikatoren für bestimmte Gesundheitsrisiken sein könnten.
Die Studie liefert neue Einblicke in die genetischen Grundlagen der Hirnmorphologie. Sie unterstreicht die Relevanz von Formmerkmalen für die medizinische Forschung und legt den Grundstein für zukünftige Diagnoseverfahren, die auf feineren strukturellen Veränderungen im Gehirn basieren.
Original-Publikation
Primus et al., 2025: Beyond Volume: Unraveling the Genetics of Human Brain Geometry. Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.adr1644
