Das PURA-Syndrom verstehen
Das PURA-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die erstmals 2014 beschrieben wurde. Die Patienten leiden unter Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen, niedrigem Muskeltonus, Nahrungs- und Atembeschwerden sowie Lernschwierigkeiten. Mehr als 40 Personen in Deutschland und über 800 Patienten weltweit wurden mit diesem Syndrom diagnostiziert.
Seit seiner Gründung im Jahr 2023 konzentriert sich der Verein PURA Syndrome Deutschland e.V. darauf, das Bewusstsein für die Erkrankung zu schärfen, betroffene Familien zu unterstützen und Forschungsarbeiten zu finanzieren, um das Verständnis und die Behandlung der Erkrankung voranzutreiben.
Forschung bei Helmholtz Munich
Das Team um Dierk Niessing untersucht RNA-bedingte Erkrankungen mit besonderem Schwerpunkt auf dem seltenen PURA-Syndrom. Die Forschenden verwenden Stammzellmodelle, um zu verstehen, wie PURA-Mutationen zelluläre Prozesse stören, und um mögliche Therapien zu erforschen. Darüber hinaus hat das Labor kürzlich eine PURA-Biobank bei Helmholtz Munich eingerichtet, um die Forschung mit von Patienten bereitgestellten Proben zu unterstützen. Die Forschenden pflegen enge Beziehungen zur PURA-Gemeinschaft, tauschen sich über aktuelle Forschungsergebnisse aus und helfen bei der Organisation von Veranstaltungen wie der jährlichen internationalen PURA-Syndrom-Konferenz.
Patientengemeinschaft spendet für die Förderung der Forschung
Die Spende wurde Niessing offiziell von Lisa Obst, Vorstandsmitglied von PURA Syndrome Deutschland e.V., überreicht. „Wir sind zutiefst dankbar für das Engagement und das Vertrauen der PURA-Patientengemeinschaft“, sagte Niessing. „Ihre Unterstützung ist von unschätzbarem Wert, um unsere Laborergebnisse in bedeutende Fortschritte für Patienten und Familien umzusetzen.“
Über PURA Syndrome Deutschland e.V.
PURA Syndrome Deutschland e.V. vertritt PURA-Patienten und ihre Familien in Deutschland. Der Verein fördert die Vernetzung, den Informationsaustausch und die Forschungskommunikation, organisiert regelmäßige Familientreffen und koordiniert das deutschsprachige PURA-Familientreffen als Teil der globalen PURA-Syndrom-Gemeinschaft.
Kontakt
Prof. Dr. Dierk Niessing
dierk.niessing@helmholtz-munich.de
