Skip to main content

Pura Biobank

What is the PURA syndrome?

PURA syndrome was first described in 2014 as a rare neurodevelopmental disorder. The condition is caused by mutations in the PURA (= Purine-rich-element-binding-protein-A) gene. This gene encodes the transcription factor and RNA-transport protein PURA (formerly known as Pur- alpha), which appears to fulfill several cellular functions. To date, its mode of action and the consequences of its malfunctioning in PURA patients are not well understood.

PURA-Biobank:

The PURA-Biobank will involve the collection of a combination of prospective and retrospective samples from consented PURA syndrome patients globally. The samples will be used for research with the long-term goal to understand and develop treatment strategies against PURA syndrome or related disorders that include genomic deletion or duplication of the PURA gene as well as other neurological disorders.

The PURA biobank is currently under construction and is expected to go online in early 2023.

How can I support the PURA-Biobank ?

As PURA syndrome is such a rare disease, with patients located across the globe in small numbers, collecting patient bio-samples for research can be difficult. We aim to set up and maintain an indefinite collection of bio-samples from patients with PURA syndrome and, for comparison, of healthy individuals. The PURA-Biobank can then act as a resource for researchers across the globe that wish to study the condition. The PURA-Biobank will include both, new patient samples, as well as existing samples that are currently stored in other laboratories and hospitals. This PURA-Biobank represents the first ever life-long, globally accessable biobank for PURA syndrome research.

If you decide to to support the PURA-Biobank and research through donation of a biosample, you will need to discuss involvement in the PURA-Biobank with your child’s doctor (clinician or surgeon).

If you would like to support PURA research through a financial donation, please click here.


Was ist das PURA-Syndrom?

Das PURA-Syndrom wurde erstmals 2014 als seltene neuronale Entwicklungsstörung beschrieben, welche durch Mutationen im PURA (= Purine-rich-element-binding-protein-A) - Gen ausgelöst werden. Dieses Gen kodiert für den Transkriptionsfaktor und RNA-Transportprotein Pur-alpha (früher auch PURA Protein genannt), welches für sehr verschiedene zelluläre Funktionen verantwortlich ist. Bis heute sind die zellulären Aufgaben und die Auswirkungen von krankheits-auslösenden Mutationen in PURA-Patienten nur sehr unzureichend verstanden.
Weitere deutschsprachige Informationen finden Sie auf der Webseite der Universität Ulm.

PURA-Biobank:

Die PURA-Biobank umfasst die Sammlung einer Kombination aus prospektiven und retrospektiven Proben von Patienten mit PURA-Syndrom weltweit, die ihre Zustimmung gegeben haben. Die Proben werden für Forschungszwecke mit dem langfristigen Ziel verwendet, das PURA-Syndrom oder verwandte Erkrankungen, die eine genomische Deletion oder Duplikation des PURA-Gens sowie andere neurologische Erkrankungen umfassen, zu verstehen und Behandlungsstrategien dagegen zu entwickeln.

Die PURA-Biobank befindet sich derzeit im Aufbau und wird voraussichtlich Anfang 2023 online gehen.

Wie kann ich die PURA-Biobank unterstützen?

Da das PURA-Syndrom eine so seltene Krankheit ist und die Zahl der Patienten weltweit gering ist, kann es schwierig sein, Bioproben von Patienten für die Forschung zu sammeln. Unser Ziel ist es, eine unbefristete Sammlung von Bioproben von Patienten mit PURA-Syndrom und - zum Vergleich - von gesunden Personen einzurichten und zu unterhalten. Die PURA-Biobank kann dann als Ressource für Forscher auf der ganzen Welt dienen, die die Krankheit untersuchen möchten. Die PURA-Biobank wird sowohl neue Patientenproben als auch bereits vorhandene Proben enthalten, die derzeit in anderen Labors und Krankenhäusern gelagert werden. Diese PURA-Biobank ist die erste lebenslange, weltweit zugängliche Biobank für die Erforschung des PURA-Syndroms.

Wenn Sie sich entscheiden, die PURA-Biobank und die Forschung durch die Spende einer Bioprobe zu unterstützen, müssen Sie die Beteiligung an der PURA-Biobank mit dem Arzt (Kliniker oder Chirurg) Ihres Kindes besprechen.

Wenn Sie die PURA-Syndrom-Forschung durch eine finanzielle Spende unterstützen möchten, folgen Sie bitte diesem Link.

What is the PURA syndrome?

PURA syndrome was first described in 2014 as a rare neurodevelopmental disorder. The condition is caused by mutations in the PURA (= Purine-rich-element-binding-protein-A) gene. This gene encodes the transcription factor and RNA-transport protein PURA (formerly known as Pur- alpha), which appears to fulfill several cellular functions. To date, its mode of action and the consequences of its malfunctioning in PURA patients are not well understood.

PURA-Biobank:

The PURA-Biobank will involve the collection of a combination of prospective and retrospective samples from consented PURA syndrome patients globally. The samples will be used for research with the long-term goal to understand and develop treatment strategies against PURA syndrome or related disorders that include genomic deletion or duplication of the PURA gene as well as other neurological disorders.

The PURA biobank is currently under construction and is expected to go online in early 2023.

How can I support the PURA-Biobank ?

As PURA syndrome is such a rare disease, with patients located across the globe in small numbers, collecting patient bio-samples for research can be difficult. We aim to set up and maintain an indefinite collection of bio-samples from patients with PURA syndrome and, for comparison, of healthy individuals. The PURA-Biobank can then act as a resource for researchers across the globe that wish to study the condition. The PURA-Biobank will include both, new patient samples, as well as existing samples that are currently stored in other laboratories and hospitals. This PURA-Biobank represents the first ever life-long, globally accessable biobank for PURA syndrome research.

If you decide to to support the PURA-Biobank and research through donation of a biosample, you will need to discuss involvement in the PURA-Biobank with your child’s doctor (clinician or surgeon).

If you would like to support PURA research through a financial donation, please click here.


Was ist das PURA-Syndrom?

Das PURA-Syndrom wurde erstmals 2014 als seltene neuronale Entwicklungsstörung beschrieben, welche durch Mutationen im PURA (= Purine-rich-element-binding-protein-A) - Gen ausgelöst werden. Dieses Gen kodiert für den Transkriptionsfaktor und RNA-Transportprotein Pur-alpha (früher auch PURA Protein genannt), welches für sehr verschiedene zelluläre Funktionen verantwortlich ist. Bis heute sind die zellulären Aufgaben und die Auswirkungen von krankheits-auslösenden Mutationen in PURA-Patienten nur sehr unzureichend verstanden.
Weitere deutschsprachige Informationen finden Sie auf der Webseite der Universität Ulm.

PURA-Biobank:

Die PURA-Biobank umfasst die Sammlung einer Kombination aus prospektiven und retrospektiven Proben von Patienten mit PURA-Syndrom weltweit, die ihre Zustimmung gegeben haben. Die Proben werden für Forschungszwecke mit dem langfristigen Ziel verwendet, das PURA-Syndrom oder verwandte Erkrankungen, die eine genomische Deletion oder Duplikation des PURA-Gens sowie andere neurologische Erkrankungen umfassen, zu verstehen und Behandlungsstrategien dagegen zu entwickeln.

Die PURA-Biobank befindet sich derzeit im Aufbau und wird voraussichtlich Anfang 2023 online gehen.

Wie kann ich die PURA-Biobank unterstützen?

Da das PURA-Syndrom eine so seltene Krankheit ist und die Zahl der Patienten weltweit gering ist, kann es schwierig sein, Bioproben von Patienten für die Forschung zu sammeln. Unser Ziel ist es, eine unbefristete Sammlung von Bioproben von Patienten mit PURA-Syndrom und - zum Vergleich - von gesunden Personen einzurichten und zu unterhalten. Die PURA-Biobank kann dann als Ressource für Forscher auf der ganzen Welt dienen, die die Krankheit untersuchen möchten. Die PURA-Biobank wird sowohl neue Patientenproben als auch bereits vorhandene Proben enthalten, die derzeit in anderen Labors und Krankenhäusern gelagert werden. Diese PURA-Biobank ist die erste lebenslange, weltweit zugängliche Biobank für die Erforschung des PURA-Syndroms.

Wenn Sie sich entscheiden, die PURA-Biobank und die Forschung durch die Spende einer Bioprobe zu unterstützen, müssen Sie die Beteiligung an der PURA-Biobank mit dem Arzt (Kliniker oder Chirurg) Ihres Kindes besprechen.

Wenn Sie die PURA-Syndrom-Forschung durch eine finanzielle Spende unterstützen möchten, folgen Sie bitte diesem Link.