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Sarah Kim-Hellmuth erhält Friedmund Neumann Preis 2022
Dr. Sarah Kim-Hellmuth, Forschungsgruppenleiterin am Helmholtz Munich Institut für Translationale Genomik erhält den Friedmund Neumann Preis 2022 für ihre bahnbrechenden Arbeiten zur Erforschung des genetischen Einflusses auf die Variabilität der Genaktivität im Menschen.
Die Fachärztin für Humangenetik untersucht in ihren groß angelegten funktionellen Genanalysen das Erbgut vieler hunderter Menschen gleichzeitig. Die Unterschiede im Erbgut verknüpft sie mit der Genaktivität in verschiedenen Körpergeweben und dem Risiko einer möglichen Erkrankung. Dabei wurde präzise kartiert, welche genauen Bereiche im Erbgut wo und wann einen Einfluss auf die Aktivität der krankheitsassoziierten Gene haben. Mit diesem Wissen können nun verbesserte und personalisierte Therapien für die Behandlung und Prävention von Diabetes, Herzkreislauferkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Schizophrenie und anderen Krankheiten entwickelt werden.
Sarah Kim-Hellmuth wird insbesondere für die Studienergebnisse, die sie als Hauptanalystin im Verbund mit dem Genotype-Tissue Expression (GTEx)-Konsortium erbrachte, mit dem Friedmund Neumann Preis 2022 ausgezeichnet. Ihr gelang es zu zeigen, dass die genetische Regulation der Genaktivität stark kontextabhängig ist und sich beispielsweise zwischen Zelltypen oder auch zwischen Frauen und Männern unterscheiden kann. Ihre Arbeit zeichnet sich dadurch aus, dass sie eine Vielzahl unterschiedlicher Gewebetypen im Körper hunderter Spender:innen untersucht. So entsteht ein immenser Datensatz, der es ermöglicht, gesunde und pathologische Genaktivität bei komplexen Erkrankungen zu vergleichen. Zukünftig wird mit dem so gewonnenen Wissen eine gezieltere krankheitsspezifische Forschung und die Identifizierung von Targets für die Arzneimittelentwicklung möglich sein.
Sarah Kim-Hellmuth wurde für den Friedmund Neumann Preis 2022 von Prof. Dr. Eleftheria Zeggini, Helmholtz Munich Direktorin des Instituts für Translationale Genomik vorgeschlagen. Prof. Dr. Dr. Christoph Klein, Direktor der Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital des Universitätsklinikum München, sagt über die Preisträgerin: „Aus wissenschaftlicher und klinischer Sicht hat Sarah Kim-Hellmuth und das Forscherteam des GTEx-Konsortiums zu einem Meilenstein beigetragen, der eine schnellere und bessere Entdeckung von Krankheitsmechanismen ermöglicht und den Weg zur personalisierten Medizin ebnet.“
Die Schering Stiftung vergibt den mit 10.000 € dotierten Preis seit 2011 an Nachwuchswissenschaftler:innen, die herausragende Leistungen in der humanbiologischen, organisch-chemischen oder humanmedizinischen Grundlagenforschung erbracht haben.