Translationale Genomik Big Data am Krankenbett

Die Geheimwaffe, mit denen die Forschenden aus dem Institut für translationale Genomik (ITG) gegen Krankheiten zu Felde ziehen, sind gewaltige Datenmengen. Wer über die langen Flure des Instituts in Neuherberg geht, wird dort keine weißen Kittel sehen und keine Hightech-Labors, sondern vor allem riesige Bildschirme, an denen die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler die komplizierten Rechenoperationen steuern, die auf Hochleistungscomputern stattfinden. Hier laufen die Informationen zusammen, die in molekularen, genomischen und epidemiologischen Untersuchungen gesammelt wurden und jetzt wie unter einer hochauflösenden Lupe auf aussagekräftige Muster untersucht werden.

„In den genetischen Daten, die wir sammeln, suchen wir nach Mustern“, sagt Institutsleiterin Eleftheria Zeggini: „Wir wollen solche Muster finden, die in Zusammenhang mit komplexen Erkrankungen auftauchen.“ Wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen ist es, was sie hier betreiben – wobei Heuhaufen fast noch untertrieben ist: Es sind unvorstellbare Mengen an Daten, die hier auflaufen und verarbeitet werden müssen. Bei einer aktuellen Studie zum Beispiel untersuchen die Forschenden die DNA von 470.000 Patienten und vergleichen die genetischen Ausprägungen mit jenen von 1,5 Millionen gesunden Menschen aus der Kontrollgruppe – und zu jedem dieser rund zwei Millionen Probanden gibt es unzählige Informationen aus dem Erbgut. Ohne die Hilfe von Hochleistungscomputern wäre die Arbeit von Zeggini und ihrem Team undenkbar, und tatsächlich arbeiten hier im Institut ebenso viele Experten für Computerwissenschaften und Mathematik wie für den Bereich der Lebenswissenschaften. Gemeinsam treten sie den Beweis an, dass Big Data in der Gesundheitsforschung ein unschätzbares Potenzial bietet.

In ihrer Arbeit konzentriert sich Eleftheria Zeggini auf zwei Erkrankungen: Auf Diabetes-Typ-2  und Osteoarthrose. Beides sind Volkskrankheiten, unter denen allein in Europa viele Millionen Menschen leiden – und beides sind so genannte komplexe Krankheiten. „Das bedeutet, dass viele unterschiedliche Faktoren bei der Entstehung und dem Fortschreiten der Erkrankung zusammenwirken“, erläutert Zeggini: „Zum einen ist da eine genetische Prädisposition, zum anderen kommen aber auch Risikofaktoren aus der Umwelt hinzu.“

Die translationale Genomik hat in den vergangenen Jahren gewaltige Fortschritte gemacht. Sie profitiert dabei vom technologischen Fortschritt sowohl bei der Generierung von großen Datenmengen durch neue Sequenzierungsmethoden als auch bei der Analyse dieser Daten durch künstliche Intelligenz. Ein besonderer Erfolgsfaktor für die translationale Genomik bei Helmholtz Munich ist das dichte Ökosystem vor Ort. So wird in Fachkreisen das Aufeinandertreffen von hochkarätigen Forscherinnen und Forschern aus verwandten Bereichen bezeichnet. Bei Helmholtz Munich gibt es mehrere Institute, an denen zu Volkskrankheiten wie Diabetes geforscht wird – nur eben mit einem anderen Schwerpunkt, als ihn das Team um Eleftheria Zeggini mit ihrem Big-Data-Ansatz wählt. Und an wiederum anderen Instituten wird ebenfalls mit großen Datenmengen gearbeitet, aber mit Blick auf andere Erkrankungen. Beim regelmäßigen Austausch unter allen diesen Forscherinnen und Forschern entstehen immer wieder zündende Ideen und entscheidende Impulse. Nicht zu vergessen ist auch die Infrastruktur: Ohne die Hightech-Labors, die von Probanden die wertvollen genetischen Daten gewinnen, wären die Untersuchungen ebenfalls nicht möglich.

Um ihre Forschung auf ein möglichst stabiles Fundament zu stellen, bauen die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus München internationale Netzwerke auf. Im Bereich Osteoarthrose etwa ist Eleftheria Zeggini Vorsitzende eines internationalen Verbands, in dem sich Forschende aus aller Welt zusammengeschlossen haben. Die große Menge an Daten von 470.000 Patienten lässt sich nur durch solche Kooperationen erreichen – und je mehr Daten zur Verfügung stehen, desto aussagekräftiger wird das Ergebnis.

Bei ihrer Suche nach der Nadel im Heuhaufen schauen die Forschenden das gesamte Genom an. „Wir wollen schließlich nicht nur das bestätigen, was wir schon ahnen, sondern neue Dinge finden“, kommentiert Zeggini.

Letzte Aktualisierung: März 2023.