Typ-1-Diabetes Früherkennung und Phänotypisierung

Typ-1-Diabetes kann mittels Immundiagnostik bereits in einem frühen asymptomatischen Krankheitsstadium diagnostiziert werden.

Die weltweit erste bevölkerungsweite Früherkennungsuntersuchung für Typ-1-Diabetes bei Kindern wird seit 2015 unter dem Namen „Fr1da – Typ-1-Diabetes: Früh erkennen – Früh gut behandeln“ in Bayern durchgeführt. Ziel dieser Studie ist es, Typ-1-Diabetes bereits in einem präklinischen Frühstadium zu diagnostizieren und betroffene Kinder und Familien in einem Schulungs- und Vorsorgeprogramm zu betreuen, damit frühzeitig eine optimale Behandlung erfolgt und schwerwiegende Stoffwechselentgleisungen verhindert werden. Bereits über 170 000 Kinder zwischen 2 und 10 Jahren wurden auf das Vorliegen eines Typ-1-Diabetes Frühstadium getestet (Fr1da-Studie).

Darüber hinaus werden anhand von großen Kohortenstudien, die ca. 4000 Kinder mit erhöhtem Typ-1-Diabetes-Risiko (familiäre Belastung oder genetisches Risiko) prospektiv von Geburt an in einem intensiven Follow-up-Programm nachuntersucht (BabyDiab-, BabyDiät- und Teddy-Studie) und mittels einer großen Typ-1-Diabetes-Frühstadiums-Kohorte mit über 400 Kinder (Fr1da-Kohorte) die Entstehung und Progression der Inselautoimmunität genauer charakterisiert. Für die verschiedenen Stadien der Typ-1-Diabetes-Pathogenese werden die spezifischen Autoantikörperprofile und -charakteristika definiert und untersucht.

Dadurch können pathogenetisch-relevante Immunisierungs- und Progressionsmuster erkannt und mit genetischen, demographischen, exogenen und metabolischen Faktoren assoziiert werden. Die daraus gewonnen Erkenntnisse könnten wesentlich zum besseren Verständnis ätiologischen Faktoren sowie Mechanismen im Autoimmunprozess des Typ-1-Diabetes beitragen und dadurch die Entwicklung von effektiven Immuntherapien zur Diabetesprävention unterstützen.

Weiterhin könnten neue prädiktive Marker/Profile zur Einschätzung der Progression vom Frühstadium zum klinisch manifesten Typ-1-Diabetess eine gezielte Auswahl geeigneter Teilnehmer und geeignete Teilnehmerinnen für klinische Studien ermöglichen und in der Entwicklung neuer diagnostischer Testmethoden resultieren.