Skip to main content
Colorful abstract image with organic shape
ktsdesign - stock.adobe.com

Computational Health Center

We develop novel computational tools powered by AI to accelerate discovery and translation. We apply cutting-edge computational methods to promote personalised health. Collaboratively, we develop predictive algorithms as well as mechanistic models to analyse molecular, imaging, and clinical data of human health and disease. We thus help to create innovative diagnostics and novel treatments for environmentally triggered diseases.

We develop novel computational tools powered by AI to accelerate discovery and translation. We apply cutting-edge computational methods to promote personalised health. Collaboratively, we develop predictive algorithms as well as mechanistic models to analyse molecular, imaging, and clinical data of human health and disease. We thus help to create innovative diagnostics and novel treatments for environmentally triggered diseases.

Our Research Areas

genetic engineering and dna modification icon
nexusby - stock.adobe.com

Digital Genomics and Image Computing

We develop robust methods for analyzing big data to address key biomedical challenges and consolidate analytical approaches using innovative digital methods. In addition, we develop novel statistical methods for trans- ethnic meta-analysis, testing for pleiotropy, rare variant burden, testing, and polygenic risk score construction.

Artificial intelligence technology, modified
mrspopman - stock.adobe.com

Health AI

We develop and translate AI technologies for biomedical problems by constructing deep-learning methods and combining them with more mechanistic modeling approaches. In addition, we steer the computational aspects of developing single-cell atlases in healthy and disease state to build AI-driven analytics platforms for multimodal data, in particular from genomics and diverse imaging modalities.

Sytems Biomedicine
j-mel - stock.adobe.com

Systems Biomedicine

We develop novel computational methods for multiomic data integration of epigenomic, transcriptomic, proteomic and genetic data and advanced phenotypic/in vivo observations. In addition, we design novel approaches for efficient data combination across omics levels, maximizing the information yield across the multidimensional space of datar from genomics and diverse imaging modalities.

Further News

Upcoming Computational Health Seminars

Marios Georgakis

13.03.2025

Marios Georgakis
Host: Ele Zeggini
Title: Tbd
Time: Tbd
Location: Hybrid 

Paweł Dłotko

20.03.2025

Paweł Dłotko
Host: Ewa Szczurek
Title: An introduction to methods of Topological Data Analysis
Time: Tbd
Location: Hybrid 

Ejona Rusha

27.03.2025

Ejona Rusha
Host: Carsten Marr
Title: From sample preparation to organoid characterisation: the iPSC Core Facility and its service portfolio
Time: Tbd
Location: Hybrid 

Publications

2025 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 112, 394-413 (2025)

Lessel, I. ; Baresic, A. ; Chinn, I.K. ; May, J. ; Goenka, A. ; Chandler, K.E. ; Posey, J.E. ; Afenjar, A. ; Averdunk, L. ; Bedeschi, M.F. ; Besnard, T. ; Brager, R. ; Brick, L. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Byrne, S. ; Calle-Martín, O. ; Capra, V. ; Cardenas, P. ; Chappé, C. ; Chong, H.J. ; Cogné, B. ; Conboy, E. ; Cope, H. ; Courtin, T. ; Deb, W. ; Dilena, R. ; Dubourg, C. ; Elgizouli, M. ; Fernandes, E. ; Fitzgerald, K.K. ; Gangi, S. ; George-Abraham, J.K. ; Gucsavas-Calikoglu, M. ; Haack, T.B. ; Hadonou, M. ; Hanker, B. ; Hüning, I. ; Iascone, M. ; Isidor, B. ; Järvelä, I. ; Jin, J.J. ; Jorge, A.A.L. ; Josifova, D. ; Kalinauskiene, R. ; Kamsteeg, E.J. ; Keren, B. ; Kessler, E. ; Kölbel, H. ; Kozenko, M. ; Kubisch, C. ; Kuechler, A. ; Leal, S.M. ; Leppälä, J. ; Luu, S.M. ; Lyon, G.J. ; Madan-Khetarpal, S. ; Mancardi, M.M. ; Marchi, E. ; Mehta, L. ; Menendez, B. ; Morel, C.F. ; Harasink, S.M. ; Nevay, D.L. ; Nigro, V. ; Odent, S. ; Oegema, R. ; Pappas, J. ; Pastore, M.T. ; Perilla-Young, Y. ; Platzer, K. ; Powell-Hamilton, N. ; Rabin, R. ; Rekab, A. ; Rezende, R.C. ; Robert, L. ; Romano, F. ; Scala, M. ; Poths, K. ; Schrauwen, I. ; Sebastian, J. ; Short, J. ; Sidlow, R. ; Sullivan, J. ; Szakszon, K. ; Tan, Q.K.G. ; Wagner, M. ; Wieczorek, D. ; Yuan, B. ; Maeding, N. ; Strunk, D. ; Begtrup, A. ; Banka, S. ; Lupski, J.R. ; Tolosa, E. ; Lessel, D.

DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders.

2025 Scientific Article in Communications Medicine Commun. Med. 5:11 (2025)

Neth, B.J. ; Huynh, K. ; Giles, C. ; Wang, T. ; Mellett, N.A. ; Duong, T. ; Blach, C. ; Schimmel, L. ; Register, T.C. ; Blennow, K. ; Zetterberg, H. ; Batra, R. ; Schweickart, A. ; Dilmore, A.H. ; Martino, C. ; Arnold, M. ; Krumsiek, J. ; Han, X. ; Dorrestein, P.C. ; Knight, R. ; Meikle, P.J. ; Craft, S. ; Kaddurah-Daouk, R.

Consuming a modified Mediterranean ketogenic diet reverses the peripheral lipid signature of Alzheimer's disease in humans.

2025 Scientific Article in Nature Nature, DOI: 10.1038/s41586-024-08451-4 (2025)

Chu, T. ; Wu, M. ; Höllbacher, B. ; de Almeida, G.P. ; Wurmser, C. ; Berner, J. ; Donhauser, L.V. ; Ann-Katrin, G. ; Lin, S. ; Cepeda-Mayorga, J.D. ; Kilb, I.I. ; Bongers, L. ; Toppeta, F. ; Strobl, P. ; Youngblood, B. ; Schulz, A.M. ; Zippelius, A. ; Knolle, P.A. ; Heinig, M. ; Hackstein, C.P. ; Zehn, D.

Precursors of exhausted T cells are preemptively formed in acute infection.

2025 Scientific Article in Blood Blood, DOI: 10.1182/blood.2023022197 (2025)

Gottschlich, A. ; Grünmeier, R. ; Hoffmann, G.V. ; Nandi, S. ; Kavaka, V. ; Müller, P.J. ; Jobst, J. ; Oner, A. ; Kaiser, R. ; Gärtig, J. ; Piseddu, I. ; Frenz-Wiessner, S. ; Fairley, S.D. ; Schulz, H. ; Igl, V. ; Janert, T.A. ; Di Fina, L. ; Mulkers, M. ; Thomas, M. ; Briukhovetska, D. ; Simnica, D. ; Carlini, E. ; Tsiverioti, C.A. ; Trefny, M.P. ; Lorenzini, T. ; Märkl, F. ; Mesquita, P. ; Brabenec, R. ; Strzalkowski, T. ; Stock, S. ; Michaelides, S. ; Hellmuth, J.C. ; Thelen, M. ; Reinke, S.N. ; Klapper, W. ; Gelebart, P.F. ; Nicolai, L. ; Marr, C. ; Beltrán, E. ; Megens, R.T.A. ; Klein, C. ; Baran-Marszak, F. ; Rosenwald, A. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Bröckelmann, P.J. ; Endres, S. ; Kobold, S.

Dissection of single-cell landscapes for the development of chimeric antigen receptor T cells in Hodgkin lymphoma.

2025 Scientific Article in Kidney international reports Kidney Int. Rep., DOI: 10.1016/j.ekir.2024.12.006 (2025)

Ćomić, J. ; Tilch, E. ; Riedhammer, K.M. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Eyring, K. ; Vill, K. ; Redler, S. ; Tasic, V. ; Schmiedeke, E. ; Schäfer, F.M. ; Abazi-Emini, N. ; Jenetzky, E. ; Schwarzer, N. ; Widenmann, A. ; Lacher, M. ; Zech, M. ; Grasshoff-Derr, S. ; Geßner, M. ; Kabs, C. ; Seitz, B. ; Heydweiller, A.C. ; Muensterer, O. ; Lange-Sperandio, B. ; Rolle, U. ; Schumacher, J. ; Braunisch, M.C. ; Berutti, R. ; Reutter, H. ; Hoefele, J.

Trio exome sequencing in VACTERL association.

2024 Scientific Article in Research Square Research Square, DOI: 10.21203/rs.3.rs-5046381/v1 (2024)

Samakovlis, C. ; Firsova, A.B. ; Salas, S.M. ; Kuemmerle, L. ; Abalo, X.M. ; Larsson, L. ; Mahbubani, K.T. ; Sountoulidis, A. ; Theelke, J. ; Andrusivova, Z. ; Galicia, L.A. ; Liontos, A. ; Balassa, T. ; Kovács, F. ; Horvath, P. ; Chen, Y. ; Schniering, J. ; Stoleriu, M.-G. ; Behr, J. ; Meyer, K. ; Timens, W. ; Schiller, H. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Lundeberg, J. ; Nilsson, M. ; Nawijn, M.C.

Topographic atlas of cell states identifies regional gene expression in the adult human lung.

2024Vortrag: ICLR 2024 Workshops (2024)

Hajiramezanali, E. ; Bunne, C. ; Hasanzadeh, A. ; Biancalani, T. ; Nguyen, E. ; Jin, Y. ; Brbic, M. ; Regev, A. ; Theis, F.J.

Machine learning for genomics explorations.

2024 Scientific Article in PLoS Pathogens PLoS Pathog. 20:e1012786 (2024)

Schmidt, A. ; Casadei, N. ; Brand, F. ; Demidov, G. ; Vojgani, E. ; Abolhassani, A. ; Aldisi, R. ; Butler-Laporte, G. ; Alawathurage, T.M. ; Augustin, M. ; Bals, R. ; Bellinghausen, C. ; Berger, M.M. ; Bitzer, M. ; Bode, C. ; Boos, J. ; Brenner, T. ; Cornely, O.A. ; Eggermann, T. ; Erber, J. ; Feldt, T. ; Fuchsberger, C. ; Gagneur, J. ; Göpel, S. ; Haack, T. ; Häberle, H. ; Hanses, F. ; Heggemann, J. ; Hehr, U. ; Hellmuth, J.C. ; Herr, C. ; Hinney, A. ; Hoffmann, P. ; Illig, T. ; Jensen, B.O. ; Keitel, V. ; Kim-Hellmuth, S. ; Koehler, P. ; Kurth, I. ; Lanz, A.L. ; Latz, E. ; Lehmann, C. ; Luedde, T. ; Maj, C. ; Mian, M. ; Miller, A. ; Muenchhoff, M. ; Pink, I. ; Protzer, U. ; Rohn, H. ; Rybniker, J. ; Scaggiante, F. ; Schaffeldt, A. ; Scherer, C. ; Schieck, M. ; Schmidt, S.V. ; Schommers, P. ; Spinner, C.D. ; Vehreschild, M.J.G.T. ; Velavan, T.P. ; Volland, S. ; Wilfling, S. ; Winter, C. ; Richards, J.B. ; Heimbach, A. ; Becker, K. ; Ossowski, S. ; Schultze, J.L. ; Nürnberg, P. ; Nöthen, M.M. ; Motameny, S. ; Nothnagel, M. ; Riess, O. ; Schulte, E.C. ; Ludwig, K.U.

Systematic assessment of COVID-19 host genetics using whole genome sequencing data.

2024 Nature Neuroscience Nat. Neurosci., DOI: 10.1038/s41593-024-01858-2 (2024)

Bonev, B. ; Castelo-Branco, G. ; Chen, F. ; Codeluppi, S. ; Corces, M.R. ; Fan, J. ; Heiman, M. ; Harris, K. ; Inoue, F. ; Kellis, M. ; Levine, A.P. ; Lotfollahi, M. ; Luo, C. ; Maynard, K.R. ; Nitzan, M. ; Ramani, V. ; Satijia, R. ; Schirmer, L. ; Shen, Y. ; Sun, N. ; Green, G.S. ; Theis, F. ; Wang, X. ; Welch, J.D. ; Gokce, O. ; Konopka, G. ; Liddelow, S.A. ; Macosko, E. ; Ali Bayraktar, O. ; Habib, N. ; Nowakowski, T.J.

Author Correction: Opportunities and challenges of single-cell and spatially resolved genomics methods for neuroscience discovery.

2024 Scientific Article in Communications Medicine Commun. Med. 4:265 (2024)

Nguyen, B.H.P. ; Garger, D. ; Lu, D. ; Maalmi, H. ; Prokisch, H. ; Thorand, B. ; Adamski, J. ; Kastenmüller, G. ; Waldenberger, M. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Suhre, K. ; Bönhof, G.J. ; Rathmann, W. ; Roden, M. ; Grallert, H. ; Ziegler, D. ; Herder, C. ; Menden, M.P.

Interpretable multimodal machine learning (IMML) framework reveals pathological signatures of distal sensorimotor polyneuropathy.

2024 Review in Cell Cell 187, 7045-7063 (2024)

Bunne, C. ; Roohani, Y. ; Rosen, Y. ; Gupta, A. ; Zhang, X. ; Roed, M. ; Alexandrov, T. ; AlQuraishi, M. ; Brennan, P. ; Burkhardt, D.B. ; Califano, A. ; Cool, J. ; Dernburg, A.F. ; Ewing, K. ; Fox, E.B. ; Haury, M. ; Herr, A.E. ; Horvitz, E. ; Hsu, P.D. ; Jain, V. ; Johnson, G.R. ; Kalil, T. ; Kelley, D.R. ; Kelley, S.O. ; Kreshuk, A. ; Mitchison, T. ; Otte, S. ; Shendure, J. ; Sofroniew, N.J. ; Theis, F.J. ; Theodoris, C.V. ; Upadhyayula, S. ; Valer, M. ; Wang, B. ; Xing, E. ; Yeung-Levy, S. ; Zitnik, M. ; Karaletsos, T. ; Regev, A. ; Lundberg, E. ; Leskovec, J. ; Quake, S.R.

How to build the virtual cell with artificial intelligence: Priorities and opportunities.

2024 European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s41431-024-01756-y (2024)

Estévez-Arias, B. ; Matalonga, L. ; Yubero, D. ; Polavarapu, K. ; Codina, A.E. ; Ortez, C. ; Carrera-García, L. ; Expósito-Escudero, J. ; Jou, C. ; Meyer, S. ; Kilicarslan, O.A. ; Aleman, A. ; Thompson, R. ; Luknárová, R. ; Esteve-Codina, A. ; Gut, M. ; Laurie, S. ; Demidov, G. ; Yépez, V.A. ; Beltran, S. ; Gagneur, J. ; Töpf, A. ; Lochmüller, H. ; Nascimento, A. ; Hoenicka, J. ; Palau, F. ; Natera-de Benito, D.

Correction: Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases.

2024 Scientific Article in Nature biomedical engineering Nat. Bio. Eng., DOI: 10.1038/s41551-024-01273-9 (2024)

Papargyriou, A. ; Najajreh, M. ; Cook, D.P. ; Maurer, C.H. ; Bärthel, S. ; Messal, H.A. ; Ravichandran, S.K. ; Richter, T. ; Knolle, M. ; Metzler, T. ; Shastri, A.R. ; Öllinger, R. ; Jasper, J. ; Schmidleitner, L. ; Wang, S. ; Schneeweis, C. ; Ishikawa-Ankerhold, H. ; Engleitner, T. ; Mataite, L. ; Semina, M. ; Trabulssi, H. ; Lange, S. ; Ravichandra, A. ; Schuster, M. ; Mueller, S. ; Peschke, K. ; Schäfer, A. ; Dobiasch, S. ; Combs, S.E. ; Schmid, R.M. ; Bausch, A.R. ; Braren, R. ; Heid, I. ; Scheel, C. ; Schneider, G. ; Zeigerer, A. ; Luecken, M. ; Steiger, K. ; Kaissis, G. ; van Rheenen, J. ; Theis, F.J. ; Saur, D. ; Rad, R. ; Reichert, M.

Heterogeneity-driven phenotypic plasticity and treatment response in branched-organoid models of pancreatic ductal adenocarcinoma.

2024 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02555-5 (2024)

Caporale, N. ; Castaldi, D. ; Rigoli, M.T. ; Cheroni, C. ; Valenti, A. ; Stucchi, S. ; Lessi, M. ; Bulgheresi, D. ; Trattaro, S. ; Pezzali, M. ; Vitriolo, A. ; Lopez-Tobon, A. ; Bonfanti, M. ; Ricca, D. ; Schmid, K. ; Heinig, M. ; Theis, F.J. ; Villa, C.E. ; Testa, G.

Multiplexing cortical brain organoids for the longitudinal dissection of developmental traits at single-cell resolution.

2024 Scientific Article in Cancer Research Cancer Res., DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-24-0456 (2024)

Turnham, R.E. ; Pitea, A. ; Jang, G.M. ; Xu, Z. ; Lim, H.C. ; Choi, A.L. ; Von Dollen, J. ; Levin, R.S. ; Webber, J.T. ; McCarthy, E. ; Hu, J. ; Li, X. ; Che, L. ; Singh, A. ; Yoon, A.J. ; Chan, G. ; Kelley, R.K. ; Swaney, D.L. ; Zhang, W. ; Bandyopadhyay, S. ; Theis, F.J. ; Eckhardt, M. ; Chen, X. ; Shokat, K.M. ; Ideker, T. ; Krogan, N.J. ; Gordan, J.D.

HBV remodels PP2A complexes to rewire kinase signaling in hepatocellular carcinoma.

2024 Scientific Article in Science immunology Sci. Immunol. 9:eadl1467 (2024)

Bohnacker, S. ; Henkel, F. ; Hartung, F. ; Geerlof, A. ; Riemer, S. ; Prodjinotho, U.F. ; Salah, E.B. ; Mourao, A. ; Bohn, S. ; Teder, T. ; Thomas, D. ; Gurke, R. ; Böckel, C. ; Ud-Dean, M. ; König, A.-C. ; Quaranta, A. ; Alessandrini, F. ; Lechner, A. ; Spitzlberger, B. ; Kabat, A.M. ; Pearce, E.J. ; Haeggström, J.Z. ; Hauck, S.M. ; Wheelock, C.E. ; Jakobsson, P.J. ; Sattler, M. ; Voehringer, D. ; Feige, M.J. ; da Costa, C.P. ; Esser-von Bieren, J.

A helminth enzyme subverts macrophage-mediated immunity by epigenetic targeting of prostaglandin synthesis.

2024 Scientific Article in Communications Biology Comm. Biol. 7:1631 (2024)

Allara, E. ; Bell, S. ; Smith, R. ; Keene, S.J. ; Gill, D. ; Gaziano, L. ; Morselli Gysi, D. ; Wang, F. ; Tragante, V. ; Mason, A. ; Karthikeyan, S. ; Lumbers, R.T. ; Bonglack, E. ; Ouwehand, W. ; Roberts, D.J. ; Dowsett, J. ; Ostrowski, S.R. ; Larsen, M.H. ; Ullum, H. ; Pedersen, O.B. ; Brunak, S. ; Banasik, K. ; Erikstrup, C. ; Mitchell, J. ; Fuchsberger, C. ; Pattaro, C. ; Pramstaller, P.P. ; Girelli, D. ; Arvas, M. ; Toivonen, J. ; Molnos, S. ; Peters, A. ; Polasek, O. ; Rudan, I. ; Hayward, C. ; McDonnell, C. ; Pirastu, N. ; Wilson, J.F. ; van den Hurk, K. ; Quee, F. ; Ferrucci, L. ; Bandinelli, S. ; Tanaka, T. ; Girotto, G. ; Concas, M.P. ; Pecori, A. ; Verweij, N. ; van der Harst, P. ; van de Vegte, Y.J. ; Kiemeney, L.A. ; Sweep, F.C. ; Galesloot, T.E. ; Sulem, P. ; Gudbjartsson, D. ; Ferkingstad, E. ; Djousse, L. ; Cho, K. ; Inouye, M. ; Burgess, S. ; Benyamin, B. ; Oexle, K. ; Swinkels, D.W. ; Stefansson, K. ; Magnusson, M. ; Ganna, A. ; Gaziano, M. ; Ivey, K. ; Danesh, J. ; Pereira, A. ; Wood, A.M. ; Butterworth, A.S. ; di Angelantonio, E.

Novel loci and biomedical consequences of iron homoeostasis variation.

2024 Review in Nature Neuroscience Nat. Neurosci. 27, 2292-2309 (2024)

Bonev, B. ; Gonçalo, C.B. ; Chen, F. ; Codeluppi, S. ; Corces, M.R. ; Fan, J. ; Heiman, M. ; Harris, K. ; Inoue, F. ; Kellis, M. ; Levine, A.P. ; Lotfollahi, M. ; Luo, C. ; Maynard, K.R. ; Nitzan, M. ; Ramani, V. ; Satijia, R. ; Schirmer, L. ; Shen, Y. ; Sun, N. ; Green, G.S. ; Theis, F. ; Wang, X. ; Welch, J.D. ; Gokce, O. ; Konopka, G. ; Liddelow, S.A. ; Macosko, E. ; Bayraktar, O. ; Habib, N. ; Nowakowski, T.J.

Opportunities and challenges of single-cell and spatially resolved genomics methods for neuroscience discovery.

2024 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods 21, 2260–2270 (2024)

Kuemmerle, L. ; Luecken, M. ; Firsova, A.B. ; Barros De Andrade E Sousa, L. ; Straßer, L. ; Mekki, I.I ; Campi, F. ; Heumos, L. ; Shulman, M. ; Beliaeva, V. ; Hediyeh-Zadeh, S. ; Schaar, A. ; Mahbubani, K.T. ; Sountoulidis, A. ; Balassa, T. ; Kovács, F. ; Horvath, P. ; Piraud, M. ; Ertürk, A. ; Samakovlis, C. ; Theis, F.J.

Probe set selection for targeted spatial transcriptomics.

2024 Scientific Article in Nature Nature 627, 347-357 (2024)

Suzuki, K. ; Hatzikotoulas, K. ; Southam, L. ; Taylor, H.J. ; Yin, X. ; Lorenz, K.M. ; Mandla, R. ; Huerta-Chagoya, A. ; Melloni, G.E.M. ; Kanoni, S. ; Rayner, N.W. ; Bocher, O. ; Arruda, A.L. ; Sonehara, K. ; Namba, S. ; Lee, S.S.K. ; Preuss, M.H. ; Petty, L.E. ; Schroeder, P. ; Vanderwerff, B.R. ; Kals, M. ; Bragg, F. ; Lin, K. ; Guo, X. ; Zhang, W. ; Yao, J. ; Kim, Y.J. ; Graff, M. ; Takeuchi, F. ; Nano, J. ; Lamri, A. ; Nakatochi, M. ; Moon, S. ; Scott, R.A. ; Cook, J.P. ; Lee, J.J. ; Pan, I. ; Taliun, D. ; Parra, E.J. ; Chai, J.F. ; Bielak, L.F. ; Tabara, Y. ; Hai, Y. ; Thorleifsson, G. ; Grarup, N. ; Sofer, T. ; Wuttke, M. ; Sarnowski, C. ; Gieger, C. ; Nousome, D. ; Trompet, S. ; Kwak, S.H. ; Long, J. ; Sun, M. ; Tong, L. ; Chen, W.M. ; Nongmaithem, S.S. ; Noordam, R. ; Lim, V.J.Y. ; Tam, C.H.T. ; Joo, Y.Y. ; Chen, C.H. ; Raffield, L.M. ; Prins, B.P. ; Nicolas, A. ; Yanek, L.R. ; Chen, G. ; Brody, J.A. ; Kabagambe, E.K. ; An, P. ; Xiang, A.H. ; Choi, H.S. ; Cade, B.E. ; Tan, J. ; Broadaway, K.A. ; Williamson, A. ; Kamali, Z. ; Cui, J. ; Thangam, M. ; Adair, L.S. ; Adeyemo, A. ; Aguilar-Salinas, C.A. ; Ahluwalia, T.S. ; Anand, S.S. ; Bertoni, A.G. ; Bork-Jensen, J. ; Brandslund, I. ; Buchanan, T.A. ; Burant, C.F. ; Butterworth, A.S. ; Canouil, M. ; Chan, J.C.N. ; Chang, L.C. ; Chee, M.L. ; Chen, J. ; Chen, S.H. ; Chen, Y.T. ; Chen, Z. ; Chuang, L.M. ; Cushman, M. ; Danesh, J. ; Das, S.K. ; de Silva, H.J. ; Dedoussis, G. ; Dimitrov, L. ; Doumatey, A.P. ; Du, S. ; Duan, Q. ; Eckardt, K.U. ; Emery, L.S. ; Evans, D.S. ; Evans, M.K. ; Fischer, K. ; Floyd, J.S. ; Ford, I. ; Franco, O.H. ; Frayling, T.M. ; Freedman, B.I. ; Genter, P. ; Gerstein, H.C. ; Giedraitis, V. ; González-Villalpando, C. ; Gonzalez-Villalpando, M.E. ; Gordon-Larsen, P. ; Gross, M. ; Guare, L.A. ; Hackinger, S. ; Hakaste, L. ; Han, S. ; Hattersley, A.T. ; Herder, C. ; Horikoshi, M. ; Howard, A.G. ; Hsueh, W.A. ; Huang, M. ; Huang, W. ; Hung, Y.J. ; Hwang, M.Y. ; Hwu, C.M. ; Ichihara, S. ; Ikram, M.A. ; Ingelsson, M. ; Islam, M.T. ; Isono, M. ; Jang, H.M. ; Jasmine, F. ; Jiang, G. ; Jonas, J.B. ; Jørgensen, T. ; Kamanu, F.K. ; Kandeel, F.R. ; Kasturiratne, A. ; Katsuya, T. ; Kaur, V. ; Kawaguchi, T. ; Keaton, J.M. ; Kho, A.N. ; Khor, C.C. ; Kibriya, M.G. ; Kim, D.H. ; Kronenberg, F. ; Kuusisto, J. ; Läll, K. ; Lange, L.A. ; Lee, K.M. ; Lee, M.S. ; Lee, N.R. ; Leong, A. ; Li, L. ; Li, Y. ; Li-Gao, R. ; Ligthart, S. ; Lindgren, C.M. ; Linneberg, A. ; Liu, C.T. ; Liu, J. ; Locke, A.E. ; Louie, T. ; Luan, J. ; Luk, A.O.Y. ; Luo, X. ; Lv, J. ; Lynch, J.A. ; Lyssenko, V. ; Maeda, S. ; Mamakou, V. ; Mansuri, S.R. ; Matsuda, K. ; Meitinger, T. ; Melander, O. ; Metspalu, A. ; Mo, H. ; Morris, A.D. ; Moura, F.A. ; Nadler, J.L. ; Nalls, M.A. ; Nayak, U. ; Ntalla, I. ; Okada, Y. ; Orozco, L. ; Patel, S.R. ; Patil, S. ; Pei, P. ; Pereira, M.A. ; Peters, A. ; Pirie, F.J. ; Polikowsky, H.G. ; Porneala, B.C. ; Prasad, G. ; Rasmussen-Torvik, L.J. ; Reiner, A.P. ; Roden, M. ; Rohde, R. ; Roll, K. ; Sabanayagam, C. ; Sandow, K. ; Sankareswaran, A. ; Sattar, N. ; Schönherr, S. ; Shahriar, M. ; Shen, B. ; Shi, J. ; Shin, D.M. ; Shojima, N. ; Smith, J.A. ; So, W.Y. ; Stancáková, A. ; Steinthorsdottir, V. ; Stilp, A.M. ; Strauch, K. ; Taylor, K.D. ; Thorand, B. ; Thorsteinsdottir, U. ; Tomlinson, B. ; Tran, T.C. ; Tsai, F.J. ; Tuomilehto, J. ; Tusié-Luna, T. ; Udler, M.S. ; Valladares-Salgado, A. ; van Dam, R.M. ; van Klinken, J.B. ; Varma, R. ; Wacher-Rodarte, N. ; Wheeler, E. ; Wickremasinghe, A.R. ; van Dijk, K.W. ; Witte, D.R. ; Yajnik, C.S. ; Yamamoto, K. ; Yoon, K. ; Yu, C. ; Yuan, J.M. ; Yusuf, S. ; Zawistowski, M. ; Zhang, L. ; Zheng, W. ; Raffel, L.J. ; Igase, M. ; Ipp, E. ; Redline, S. ; Cho, Y.S. ; Lind, L. ; Province, M.A. ; Fornage, M. ; Hanis, C.L. ; Ingelsson, E. ; Zonderman, A.B. ; Psaty, B.M. ; Wang, Y.X. ; Rotimi, C.N. ; Becker, D.M. ; Matsuda, F. ; Liu, Y. ; Yokota, M. ; Kardia, S.L.R. ; Peyser, P.A. ; Pankow, J.S. ; Engert, J.C. ; Bonnefond, A. ; Froguel, P. ; Wilson, J.G. ; Sheu, W.H.H. ; Wu, J.Y. ; Hayes, M.G. ; Ma, R.C.W. ; Wong, T.Y. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Tuomi, T. ; Chandak, G.R. ; Collins, F.S. ; Bharadwaj, D. ; Paré, G. ; Sale, M.M. ; Ahsan, H. ; Motala, A.A. ; Shu, X.O. ; Park, K.S. ; Jukema, J.W. ; Cruz, M. ; Chen, Y.I. ; Rich, S.S. ; McKean-Cowdin, R. ; Grallert, H. ; Cheng, C.Y. ; Ghanbari, M. ; Tai, E.S. ; Dupuis, J. ; Kato, N. ; Laakso, M. ; Köttgen, A. ; Koh, W.P. ; Bowden, D.W. ; Palmer, C.N.A. ; Kooner, J.S. ; Kooperberg, C. ; Liu, S. ; North, K.E. ; Saleheen, D. ; Hansen, T. ; Pedersen, O. ; Wareham, N.J. ; Lee, J. ; Kim, B.J. ; Millwood, I.Y. ; Walters, R.G. ; Stefansson, K. ; Ahlqvist, E. ; Goodarzi, M.O. ; Mohlke, K.L. ; Langenberg, C. ; Haiman, C.A. ; Loos, R.J.F. ; Florez, J.C. ; Rader, D.J. ; Ritchie, M.D. ; Zöllner, S. ; Mägi, R. ; Marston, N.A. ; Ruff, C.T. ; van Heel, D.A. ; Finer, S. ; Denny, J.C. ; Yamauchi, T. ; Kadowaki, T. ; Chambers, J.C. ; Ng, M.C.Y. ; Sim, X. ; Below, J.E. ; Tsao, P.S. ; Chang, K.M. ; McCarthy, M.I. ; Meigs, J.B. ; Mahajan, A. ; Spracklen, C.N. ; Mercader, J.M. ; Boehnke, M. ; Rotter, J.I. ; Vujkovic, M.R. ; Voight, B.F. ; Morris, A.P. ; Zeggini, E.

Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology.

2024 Scientific Article in The journal of allergy and clinical immunology J. Allergy Clin. Immunol. 155:23 (2024)

Schärli, S. ; Luther, F. ; Di Domizio, J. ; Hillig, C. ; Radonjic-Hoesli, S. ; Thormann, K. ; Simon, D. ; Møller Rønnstad, A.T. ; Ruge, I.F. ; Fritz, B.G. ; Bjarnsholt, T. ; Vallone, A. ; Kezic, S. ; Menden, M.P. ; Roesner, L.M. ; Werfel, T. ; Thyssen, J.P. ; Eyerich, S. ; Gilliet, M. ; Bertschi, N.L. ; Schlapbach, C.

IL-9 sensitizes human Th2 cells to pro-inflammatory IL-18 signals in atopic dermatitis.

2024 Scientific Article in Journal of Experimental Medicine J. Exp. Med. 221:e20240546 (2024)

Ghasempour, S. ; Warner, N. ; Guan, R. ; Rodari, M.M. ; Ivanochko, D. ; Whittaker Hawkins, R. ; Marwaha, A. ; Nowak, J.K. ; Liang, Y. ; Mulder, D.J. ; Stallard, L. ; Li, M. ; Yu, D.D. ; Pluthero, F.G. ; Batura, V. ; Zhao, M. ; Siddiqui, I. ; Upton, J.E.M. ; Hulst, J.M. ; Kahr, W.H.A. ; Mendoza-Londono, R. ; Charbit-Henrion, F. ; Hoefsloot, L.H. ; Khiat, A. ; Moreira, D. ; Trindade, E. ; Espinheira, M.D.C. ; Pinto Pais, I. ; Weerts, M.J.A. ; Douben, H. ; Kotlarz, D.M. ; Snapper, S.B. ; Klein, C. ; Dowling, J.J. ; Julien, J.P. ; Joosten, M. ; Cerf-Bensussan, N. ; Freeman, S.A. ; Parlato, M. ; van Ham, T.J. ; Muise, A.M.

Human ITGAV variants are associated with immune dysregulation, brain abnormalities, and colitis.

2024 Scientific Reports Sci. Rep. 14:27692 (2024)

Martinelli, F. ; Heinken, A. ; Henning, A.K. ; Ulmer, M.A. ; Hensen, T. ; González, A. ; Arnold, M. ; Asthana, S. ; Budde, K. ; Engelman, C.D. ; Estaki, M. ; Grabe, H.J. ; Heston, M.B. ; Johnson, S. ; Kastenmüller, G. ; Martino, C. ; McDonald, D. ; Rey, F.E. ; Kilimann, I. ; Peters, O. ; Wang, X. ; Spruth, E.J. ; Schneider, A. ; Fliessbach, K. ; Wiltfang, J. ; Hansen, N. ; WenzelGlanz ; Buerger, K. ; Janowitz, D. ; Laske, C. ; Munk, M.H. ; Spottke, A. ; Roy, N. ; Nauck, M. ; Teipel, S. ; Knight, R. ; Kaddurah-Daouk, R.F. ; Bendlin, B.B. ; Hertel, J. ; Thiele, I.

Author Correction: Whole-body metabolic modelling reveals microbiome and genomic interactions on reduced urine formate levels in Alzheimer's disease.

2024 Scientific Article in npj Genomic Medicine npj Genom. Med. 9:49 (2024)

Demidov, G. ; Yaldiz, B. ; Garcia-Pelaez, J. ; de Boer, E. ; Schuermans, N. ; Van de Vondel, L. ; Paramonov, I. ; Johansson, L.F. ; Musacchia, F. ; Benetti, E. ; Bullich, G. ; Sablauskas, K. ; Beltran, S. ; Gilissen, C. ; Hoischen, A. ; Ossowski, S. ; de Voer, R. ; Lohmann, K. ; Oliveira, C. ; Töpf, A. ; Vissers, L.E.L.M. ; Zguro, K. ; Zara, F. ; Zaganas, I. ; Yépez, V.A. ; Wirth, B. ; Webb, D. ; Verdin, H. ; Van Nieuwenhove, E. ; van Montfrans, J. ; van Heurck, R. ; van der Veken, L. ; Valle, L. ; Uva, P. ; Udd, B. ; Trimouille, A. ; Thompson, R. ; Tartaglia, M. ; Sznajer, Y. ; Striano, P. ; Steinke-Lange, V. ; Spilioti, M. ; Scudieri, P. ; Schrock, E. ; Schon, K. ; Scala, M. ; Savarese, M. ; Santen, G.W.E. ; Rump, A. ; Ruivenkamp, C.A.L. ; Roos, A. ; Rooryck, C. ; Riva, A. ; Renieri, A. ; Ratnaike, T. ; Radio, F.C. ; Privitera, F. ; De la Paz, M.P. ; Poppe, B. ; Polavarapu, K. ; Platzer, K. ; Peterlin, B. ; Pérez-Dueñas, B. ; Pauly, M. ; Parrini, E. ; Olimpio, C. ; Reghan, M.O. ; de Benito, D.N. ; Osorio, A.N. ; Munell, F. ; Munchau, A. ; Moortgat, S. ; Monestier, O. ; Molnar, M.J. ; Meunier, C. ; Mertes, C. ; Mei, D. ; Maystadt, I. ; May, P. ; Maver, A. ; Mathioudakis, L. ; Masclaux, F. ; Mary, S. ; Delgado, B.M. ; Marcé-Grau, A. ; Malaichamy, S. ; Macaya, A. ; Luknárová, R. ; Martín, E.L. ; Lochmüller, H. ; Leitão, E. ; Lederer, D. ; Leavis, H. ; Laner, A. ; Lacombe, D. ; Solve-RD Consortium (Krass, L.) ; Korff, C.M. ; Kokosali, E. ; Karakaya, M. ; Karadurmus, D.

Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.

2024 Scientific Article in Viruses Viruses 16:1556 (2024)

Janke, C. ; Rubio-Acero, R. ; Weigert, M. ; Reinkemeyer, C. ; Khazaei, Y. ; Kleinlein, L. ; Le Gleut, R. ; Radon, K. ; Hannes, M. ; Picasso, F. ; Lucke, A.E. ; Plank, M. ; Kotta, I.C. ; Paunovic, I. ; Zhelyazkova, A. ; Noreña, I. ; Winter, S. ; Hoelscher, M. ; Wieser, A. ; Küchenhoff, H. ; Castelletti, N.

Understanding the omicron variant impact in healthcare workers: Insights from the prospective COVID-19 post-immunization serological cohort in Munich (KoCo-Impf) on risk factors for breakthrough and reinfections.

2024 Scientific Article in European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet. 33, 239-247 (2024)

Estévez-Arias, B. ; Matalonga, L. ; Yubero, D. ; Polavarapu, K. ; Codina, A.E. ; Ortez, C. ; Carrera-García, L. ; Expósito-Escudero, J. ; Jou, C. ; Meyer, S. ; Kilicarslan, O.A. ; Aleman, A. ; Thompson, R. ; Luknárová, R. ; Esteve-Codina, A. ; Gut, M. ; Laurie, S. ; Demidov, G. ; Yépez, V.A. ; Beltran, S. ; Gagneur, J. ; Töpf, A. ; Lochmüller, H. ; Nascimento, A. ; Hoenicka, J. ; Palau, F. ; Natera-de Benito, D.

Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases.

2024 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 56, 2333–2344 (2024)

García-Marín, L.M. ; Campos, A.I. ; Diaz-Torres, S. ; Rabinowitz, J.A. ; Ceja, Z. ; Mitchell, B.L. ; Grasby, K.L. ; Thorp, J.G. ; Agartz, I. ; Alhusaini, S. ; Ames, D. ; Amouyel, P. ; Andreassen, O.A. ; Arfanakis, K. ; Vasquez, A.A. ; Armstrong, N.J. ; Athanasiu, L. ; Bastin, M.E. ; Beiser, A.S. ; Bennett, D.A. ; Bis, J.C. ; Boks, M.P. ; Boomsma, D.I. ; Brodaty, H. ; Brouwer, R.M. ; Buitelaar, J.K. ; Burkhardt, R. ; Cahn, W. ; Calhoun, V.D. ; Carmichael, O.T. ; Chakravarty, M.M. ; Chen, Q. ; Ching, C.R.K. ; Cichon, S. ; Crespo-Facorro, B. ; Crivello, F. ; Dale, A.M. ; Smith, G.D. ; de Geus, E.J. ; de Jager, P.L. ; de Zubicaray, G.I. ; Debette, S. ; Decarli, C. ; Depondt, C. ; Desrivières, S. ; Djurovic, S. ; Ehrlich, S. ; Erk, S. ; Espeseth, T. ; Fernández, G. ; Filippi, I. ; Fisher, S.E. ; Fleischman, D.A. ; Fletcher, E. ; Fornage, M. ; Forstner, A.J. ; Francks, C. ; Franke, B. ; Ge, T. ; Goldman, A.L. ; Grabe, H.J. ; Green, R.C. ; Grimm, O. ; Groenewold, N.A. ; Gruber, O. ; Gudnason, V. ; Håberg, A.K. ; Haukvik, U.K. ; Heinz, A. ; Hibar, D.P. ; Hilal, S. ; Himali, J.J. ; Ho, B.C. ; Hoehn, D.F. ; Hoekstra, P.J. ; Hofer, E. ; Hoffmann, W. ; Holmes, A.J. ; Homuth, G. ; Hosten, N. ; Ikram, M.K. ; Ipser, J.C. ; Jack, C.R. ; Jahanshad, N. ; Jönsson, E.G. ; Kahn, R.S. ; Kanai, R. ; Klein, M. ; Knol, M.J. ; Launer, L.J. ; Lawrie, S.M. ; Hellard, S.L. ; Lee, P.H. ; Lemaître, H. ; Li, S. ; Liewald, D.C. ; Lin, H. ; Longstreth, W.T. Jr. ; Lopez, O.L. ; Luciano, M. ; Maillard, P. ; Marquand, A.F. ; Martin, N.G. ; Martinot, J.L. ; Mather, K.A. ; Mattay, V.S. ; McMahon, K.L. ; Mecocci, P. ; Melle, I. ; Meyer-Lindenberg, A. ; Mirza-Schreiber, N. ; Milaneschi, Y. ; Mosley, T.H. ; Mühleisen, T.W. ; Müller-Myhsok, B. ; Muñoz Maniega, S. ; Nauck, M. ; Nho, K. ; Niessen, W.J. ; Nöthen, M.M. ; Nyquist, P.A. ; Oosterlaan, J. ; Pandolfo, M. ; Paus, T. ; Pausova, Z. ; Penninx, B.W. ; Pike, G.B. ; Psaty, B.M. ; Pütz, B. ; Reppermund, S. ; Rietschel, M.D. ; Risacher, S.L. ; Romanczuk-Seiferth, N. ; Romero-Garcia, R. ; Roshchupkin, G.V. ; Rotter, J.I. ; Sachdev, P.S. ; Sämann, P.G. ; Saremi, A. ; Sargurupremraj, M. ; Saykin, A.J. ; Schmaal, L. ; Schmidt, H. ; Schmidt, R. ; Schofield, P.R. ; Scholz, M. ; Schumann, G. ; Schwarz, E. ; Shen, L. ; Shin, J. ; Sisodiya, S.M. ; Smith, A.V. ; Smoller, J.W. ; Soininen, H.S. ; Steen, V.M. ; Stein, D.J. ; Stein, J.L. ; Thomopoulos, S.I. ; Toga, A.W. ; Tordesillas-Gutierrez, D. ; Trollor, J.N. ; Valdes-Hernandez, M.C. ; van 't Ent, D. ; van Bokhoven, H. ; van der Meer, D. ; van der Wee, N.J.A. ; Vázquez-Bourgon, J. ; Veltman, D.J. ; Vernooij, M.W. ; Villringer, A. ; Vinke, L.N. ; Völzke, H. ; Walter, H. ; Wardlaw, J.M. ; Weinberger, D.R. ; Weiner, M.W. ; Wen, W. ; Westlye, L.T. ; Westman, E. ; White, T. ; Witte, A.V. ; Wolf, C. ; Yang, J. ; Zwiers, M.P. ; Ikram, M.A. ; Seshadri, S. ; Thompson, P.M. ; Satizabal, C.L. ; Medland, S.E. ; Rentería, M.E.

Genomic analysis of intracranial and subcortical brain volumes yields polygenic scores accounting for variation across ancestries.

2024 Scientific Article in Pain Pain, DOI: 10.1097/j.pain.0000000000003463 (2024)

Åkerlund, M. ; Baskozos, G. ; Li, W. ; Themistocleous, A.C. ; Pascal, M.M.V. ; Rayner, N.W. ; Attal, N. ; Baron, R. ; Baudic, S. ; Bennedsgaard, K. ; Bouhassira, D. ; Comini, M. ; Crombez, G. ; Faber, C.G. ; Finnerup, N.B. ; Gierthmühlen, J. ; Granovsky, Y. ; Gylfadottir, S.S. ; Hébert, H.L. ; Jensen, T.S. ; John, J. ; Kemp, H.I. ; Lauria, G. ; Laycock, H. ; Meng, W. ; Nilsen, K.B. ; Palmer, C. ; Rice, A.S.C. ; Serra, J. ; Smith, B.H. ; Tesfaye, S. ; Topaz, L.S. ; Veluchamy, A. ; Vollert, J. ; Yarnitsky, D. ; van Zuydam, N. ; Zwart, J.A. ; McCarthy, M.I. ; Lyssenko, V. ; Bennett, D.L.

Genetic associations of neuropathic pain and sensory profile in a deeply phenotyped neuropathy cohort.

2024 Scientific Article in Science Science 385:eadd8947 (2024)

Ham, H. ; Jing, H. ; Lamborn, I.T. ; Kober, M.M. ; Koval, A. ; Berchiche, Y.A. ; Anderson, D.E. ; Druey, K.M. ; Mandl, J.N. ; Isidor, B. ; Ferreira, C.R. ; Freeman, A.F. ; Ganesan, S. ; Karsak, M. ; Mustillo, P.J. ; Teo, J. ; Zolkipli-Cunningham, Z. ; Chatron, N. ; Lecoquierre, F. ; Oler, A.J. ; Schmid, J.P. ; Kuhns, D.B. ; Xu, X. ; Hauck, F. ; Al-Herz, W. ; Wagner, M. ; Terhal, P.A. ; Muurinen, M. ; Barlogis, V. ; Cruz, P. ; Danielson, J. ; Stewart, H. ; Loid, P. ; Rading, S. ; Keren, B. ; Pfundt, R. ; Zarember, K.A. ; Vill, K. ; Potocki, L. ; Olivier, K.N. ; Lesca, G. ; Faivre, L. ; Wong, M. ; Puel, A. ; Chou, J. ; Tusseau, M. ; Moutsopoulos, N.M. ; Matthews, H.F. ; Simons, C. ; Taft, R.J. ; Soldatos, A. ; Masle-Farquhar, E. ; Pittaluga, S. ; Brink, R. ; Fink, D.L. ; Kong, H.H. ; Kabat, J. ; Kim, W.S. ; Bierhals, T. ; Meguro, K. ; Hsu, A.P. ; Gu, J. ; Stoddard, J. ; Banos-Pinero, B. ; Slack, M. ; Trivellin, G. ; Mazel, B. ; Soomann, M. ; Li, S. ; Watts, V.J. ; Stratakis, C.A. ; Rodriguez-Quevedo, M.F. ; Bruel, A.L. ; Lipsanen-Nyman, M. ; Saultier, P. ; Jain, R. ; Lehalle, D. ; Torres, D. ; Sullivan, K.E. ; Barbarot, S. ; Neu, A. ; Duffourd, Y. ; Similuk, M. ; McWalter, K. ; Blanc, P.D. ; Bézieau, S. ; Jin, T. ; Geha, R.S. ; Casanova, J.L. ; Mäkitie, O.M. ; Kubisch, C. ; Edery, P. ; Christodoulou, J. ; Germain, R.N. ; Goodnow, C.C. ; Sakmar, T.P. ; Billadeau, D.D. ; Küry, S. ; Katanaev, V.L. ; Zhang, Y. ; Lenardo, M.J. ; Su, H.C.

Germline mutations in a G protein identify signaling cross-talk in T cells.

2024 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord. 39, 2110-2116 (2024)

Laabs, B.H. ; Lohmann, K. ; Vollstedt, E.J. ; Reinberger, T. ; Nuxoll, L.M. ; Kilic-Berkmen, G. ; Perlmutter, J.S. ; Loens, S. ; Cruchaga, C. ; Franke, A. ; Dobricic, V. ; Hinrichs, F. ; Grözinger, A. ; Altenmüller, E. ; Bellows, S. ; Boesch, S. ; Bressman, S.B. ; Duque, K.R. ; Espay, A.J. ; Ferbert, A. ; Feuerstein, J.S. ; Frank, S. ; Gasser, T. ; Haslinger, B. ; Jech, R. ; Kaiser, F. ; Kamm, C. ; Kollewe, K. ; Kühn, A.A. ; LeDoux, M.S. ; Lohmann, E. ; Mahajan, A. ; Munchau, A. ; Multhaupt-Buell, T. ; Pantelyat, A. ; Pirio Richardson, S.E. ; Raymond, D. ; Reich, S.G. ; Saunders Pullman, R. ; Schormair, B. ; Sharma, N. ; Sichani, A.H. ; Simonyan, K. ; Volkmann, J. ; Wagle Shukla, A. ; Winkelmann, J. ; Wright, L.J. ; Zech, M. ; Zeuner, K.E. ; Zittel, S. ; Kasten, M. ; Sun, Y.V. ; Bäumer, T. ; Brüggemann, N. ; Ozelius, L.J. ; Jinnah, H.A. ; Klein, C. ; König, I.R.

Genetic risk factors in isolated dystonia escape genome-wide association studies.

2024 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain, DOI: 10.1093/brain/awae349 (2024)

Binks, S.N.M. ; Elliott, K.S. ; Muñiz-Castrillo, S. ; Gilbert, E. ; Kawasaki de Araujo, T. ; Harper, A.R. ; Brown, A.C. ; Chong, A.Y. ; Band, G. ; Peris Sempere, V. ; Pinto, A.L. ; Costantino, F. ; Rayner, N.W. ; Mentzer, A.J. ; Delanty, N. ; Rogemond, V. ; Picard, G. ; Handel, A.E. ; Melzer, N. ; Titulaer, M.J. ; Lee, S.T. ; Leypoldt, F. ; Kuhlenbaeumer, G. ; Honnorat, J. ; Mignot, E. ; Cavelleri, G.L. ; Knight, J.C. ; Irani, S.R.

Novel risk loci in LGI1-antibody encephalitis: Genome-wide association study discovery and validation cohorts.

ACM International Conference Proceeding Series In: (13th Nordic Conference on Human-Computer Interaction, NordiCHI 2024, 13-16 October 2024, Uppsala). 1601 Broadway, 10th Floor, New York, Ny, United States: Assoc Computing Machinery, 2024. DOI: 10.1145/3677045.3685447 (ACM International Conference Proceeding Series)

Flaucher, M. ; Pruemer, F. ; Jaeger, K.M. ; Rolny, J. ; Trissler, P. ; Eckl, S. ; Eskofier, B.M. ; Leutheuser, H.

Motivational factors for experienced users of mobile health applications in heart failure management.

Lecture Notes in Computer Science In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 713-723 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15005 LNCS)

Osuala, R. ; Lang, D.M. ; Verma, P. ; Joshi, S. ; Tsirikoglou, A. ; Skorupko, G. ; Kushibar, K. ; Garrucho, L. ; Pinaya, W.H.L. ; Diaz, O. ; Schnabel, J.A. ; Lekadir, K.

Towards learning contrast kinetics with multi-condition latent diffusion models.

2024 Scientific Article in Nature medicine Nat. Med., DOI: 10.1038/s41591-024-03214-0 (2024)

Heumos, L. ; Ehmele, P. ; Treis, T. ; Upmeier Zu Belzen, J. ; Roellin, E. ; May, L. ; Namsaraeva, A. ; Horlava, N. ; Shitov, V.A. ; Zhang, X. ; Zappia, L. ; Knöll, R. ; Lang, N.J. ; Hetzel, L. ; Virshup, I. ; Sikkema, L. ; Curion, F. ; Eils, R. ; Schiller, H. ; Hilgendorff, A. ; Theis, F.J.

An open-source framework for end-to-end analysis of electronic health record data.

2024 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 15:7909 (2024)

Willim, J. ; Woike, D. ; Greene, D. ; Das, S. ; Pfeifer, K. ; Yuan, W. ; Lindsey, A. ; Itani, O. ; Böhme, A.L. ; Tibbe, D. ; Hönck, H.H. ; Hassani Nia, F. ; Zech, M. ; Brunet, T. ; Faivre, L. ; Sorlin, A. ; Vitobello, A. ; Smol, T. ; Colson, C. ; Baranano, K. ; Schatz, K. ; Bayat, A. ; Schoch, K. ; Spillmann, R.C. ; Davis, E.E. ; Conboy, E. ; Vetrini, F. ; Platzer, K. ; Neuser, S. ; Gburek-Augustat, J. ; Grace, A.N. ; Mitchell, B.D. ; Stegmann, A.P. ; Sinnema, M. ; Meeks, N. ; Saunders, C. ; Cadieux-Dion, M. ; Hoyer, J. ; Van-Gils, J. ; de Sainte-Agathe, J.M. ; Thompson, M.L. ; Bebin, E.M. ; Weisz-Hubshman, M. ; Tabet, A.C. ; Verloes, A. ; Lévy, J. ; Latypova, X. ; Harder, S. ; Silverman, G.A. ; Pak, S.C. ; Schedl, T. ; Freson, K. ; Mumford, A. ; Turro, E. ; Schlein, C. ; Shashi, V. ; Kreienkamp, H.J.

Variants in LRRC7 lead to intellectual disability, autism, aggression and abnormal eating behaviors.

2024 Scientific Article in Science Advances Sci. Adv. 10:eadl4374 (2024)

Carper, D. ; Lac, M. ; Coue, M. ; Labour, A. ; Märtens, A. ; Banda, J.A.A. ; Mazeyrie, L. ; Mechta, M. ; Ingerslev, L.R. ; Elhadad, M.A. ; Petit, J.V. ; Maslo, C. ; Monbrun, L. ; Del Carmine, P. ; Sainte-Marie, Y. ; Bourlier, V. ; Laurens, C. ; Mithieux, G. ; Joanisse, D.R. ; Coudray, C. ; Feillet-Coudray, C. ; Montastier, E. ; Viguerie, N. ; Tavernier, G. ; Waldenberger, M. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Kastenmüller, G. ; Illig, T. ; Lichtinghagen, R. ; Seissler, J. ; Mounier, R. ; Hiller, K. ; Jordan, J. ; Barrès, R. ; Kuhn, M. ; Pesta, D. ; Moro, C.

Loss of atrial natriuretic peptide signaling causes insulin resistance, mitochondrial dysfunction, and low endurance capacity.

2024 Scientific Article in Annals of Neurology Ann. Neurol., DOI: 10.1002/ana.27077 (2024)

Blackburn, P.R. ; Ebstein, F. ; Hsieh, T.C. ; Motta, M. ; Radio, F.C. ; Herkert, J.C. ; Rinne, T. ; Thiffault, I. ; Rapp, M. ; Alders, M. ; Maas, S. ; Gérard, B. ; Smol, T. ; Vincent-Delorme, C. ; Cogné, B. ; Isidor, B. ; Vincent, M. ; Bachmann-Gagescu, R. ; Rauch, A. ; Joset, P. ; Ferrero, G.B. ; Ciolfi, A. ; Husson, T. ; Guerrot, A.M. ; Bacino, C.A. ; Macmurdo, C. ; Thompson, S.S. ; Rosenfeld, J.A. ; Faivre, L. ; Mau-them, F.T. ; Deb, W. ; Vignard, V. ; Agrawal, P.B. ; Madden, J.A. ; Goldenberg, A. ; Lecoquierre, F. ; Zech, M. ; Prokisch, H. ; Necpál, J. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Koprusakova, M.T. ; Konstantopoulou, V. ; Younce, J.R. ; Shinawi, M. ; Mighton, C. ; Fung, C. ; Morel, C.F. ; Lerner-Ellis, J. ; DiTroia, S. ; Barth, M. ; Bonneau, D. ; Krapels, I.P. ; Stegmann, A.P.A. ; van der Schoot, V. ; Brunet, T. ; Bußmann, C. ; Mignot, C. ; Zampino, G. ; Wortmann, S.B. ; Mayr, J.A. ; Feichtinger, R.G. ; Courtin, T. ; Ravelli, C. ; Keren, B. ; Ziegler, A. ; Hasadsri, L. ; Pichurin, P.N. ; Klee, E.W. ; Grand, K. ; Sanchez-Lara, P.A. ; Krüger, E. ; Bézieau, S. ; Klinkhammer, H. ; Krawitz, P.M. ; Eichler, E.E. ; Tartaglia, M. ; Küry, S. ; Wang, T.

Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

2024 Scientific Article in Science Science 386:eadj8172 (2024)

Li, Y. ; Wang, Y. ; Tan, Y.Q. ; Yue, Q. ; Guo, Y. ; Yan, R. ; Meng, L. ; Zhai, H. ; Tong, L. ; Yuan, Z. ; Li, W. ; Wang, C. ; Han, S. ; Ren, S. ; Yan, Y. ; Wang, W. ; Gao, L. ; Tan, C. ; Hu, T. ; Zhang, H. ; Liu, L. ; Yang, P. ; Jiang, W. ; Ye, Y. ; Tan, H. ; Wang, Y. ; Lu, C. ; Li, X. ; Xie, J. ; Yuan, G. ; Cui, Y. ; Shen, B. ; Guan, Y. ; Shi, Q. ; Lin, G. ; Ni, T. ; Sun, Z. ; Ye, L. ; Vourekas, A. ; Guo, X. ; Lin, M. ; Zheng, K.

The landscape of RNA-binding proteins in mammalian spermatogenesis.

2024 Scientific Article in Nature human behaviour Nat. Hum. Behav. 8, 2222-2234 (2024)

Repetto, L. ; Chen, J. ; Yang, Z. ; Zhai, R. ; Timmers, P.R.H.J. ; Feng, X. ; Li, T. ; Yao, Y. ; Maslov, D. ; Timoshchuk, A. ; Tu, F. ; Twait, E.L. ; May-Wilson, S. ; Muckian, M.D. ; Prins, B.P. ; Png, G. ; Kooperberg, C. ; Johansson, Å ; Hillary, R.F. ; Wheeler, E. ; Pan, L. ; He, Y. ; Klasson, S. ; Ahmad, S. ; Peters, J.E. ; Gilly, A. ; Karaleftheri, M. ; Tsafantakis, E. ; Haessler, J. ; Gyllensten, U. ; Harris, S.E. ; Wareham, N.J. ; Göteson, A. ; Lagging, C. ; Ikram, M.A. ; van Duijn, C.M. ; Jern, C. ; Landén, M. ; Langenberg, C. ; Deary, I.J. ; Marioni, R.E. ; Enroth, S. ; Reiner, A.P. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E. ; Sharapov, S. ; Aulchenko, Y.S. ; Butterworth, A.S. ; Mälarstig, A. ; Wilson, J.F. ; Navarro, P. ; Shen, X.

The genetic landscape of neuro-related proteins in human plasma.

2024 Scientific Article in Diabetologia Diabetologia 67, 2804-2818 (2024)

Sharma, S. ; Dong, Q. ; Haid, M. ; Adam, J. ; Bizzotto, R. ; Fernandez-Tajes, J.J. ; Jones, A.G. ; Tura, A. ; Artati, A. ; Prehn, C. ; Kastenmüller, G. ; Koivula, R.W. ; Franks, P.W. ; Walker, M. ; Forgie, I.M. ; Giordano, G.N. ; Pavo, I. ; Ruetten, H. ; Dermitzakis, M. ; McCarthy, M.I. ; Pedersen, O. ; Schwenk, J.M. ; Tsirigos, K.D. ; De Masi, F. ; Brunak, S. ; Viñuela, A. ; Mari, A. ; McDonald, T.J. ; Kokkola, T. ; Adamski, J. ; Pearson, E.R. ; Grallert, H.

Role of human plasma metabolites in prediabetes and type 2 diabetes from the IMI-DIRECT study.

2024 Scientific Article in npj Parkinson's Disease npj Parkinsons Dis. 10:158 (2024)

Bernhardt, A.M. ; Oeller, M. ; Friedrich, I. ; Kocakavuk, E. ; Nachman, E. ; Peikert, K. ; Roderigo, M. ; Rossmann, A. ; Schröter, T. ; Wilhelm, L.O. ; Prell, T. ; van Riesen, C. ; Nieweler, J. ; Katzdobler, S. ; Weiler, M. ; Jacobi, H. ; Warnecke, T. ; Claus, I. ; Palleis, C. ; Breimann, S. ; Falkenburger, B.H. ; Brandt, M. ; Hermann, A. ; Rumpf, J.J. ; Clasen, J. ; Höglinger, G. ; Gandor, F. ; Levin, J. ; Giese, A. ; Janzen, A. ; Oertel, W.H.

Risk willingness in multiple system atrophy and Parkinson's disease understanding patient preferences.

2024 Scientific Article in Nature Immunology Nat. Immunol. 25, 1593-1606 (2024)

Kousa, A.I. ; Jahn, L. ; Zhao, K. ; Flores, A.E. ; Acenas, D. ; Lederer, E. ; Argyropoulos, K.V. ; Lemarquis, A.L. ; Granadier, D. ; Cooper, K. ; D'Andrea, M. ; Sheridan, J.M. ; Tsai, J. ; Sikkema, L. ; Lazrak, A. ; Nichols, K. ; Lee, N. ; Ghale, R. ; Malard, F. ; Andrlova, H. ; Velardi, E. ; Youssef, S.A. ; Burgos da Silva, M. ; Docampo, M. ; Sharma, R. ; Mazutis, L. ; Wimmer, V.C. ; Rogers, K.L. ; DeWolf, S. ; Gipson, B. ; Gomes, A.L.C. ; Setty, M. ; Pe'er, D. ; Hale, L. ; Manley, N.R. ; Gray, D.H.D. ; van den Brink, M.R.M. ; Dudakov, J.A.

Age-related epithelial defects limit thymic function and regeneration.

In: (41st International Conference on Machine Learning, 21-27 July 2024, Vienna). 2024. 39529-39555 ( ; 235)

Papamarkou, T. ; Birdal, T. ; Bronstein, M.D. ; Carlsson, G. ; Curry, J. ; Gao, Y. ; Hajij, M. ; Kwitt, R. ; Liò, P. ; Di Lorenzo, P. ; Maroulas, V. ; Miolane, N. ; Nasrin, F. ; Ramamurthy, K.N. ; Rieck, B. ; Scardapane, S. ; Schaub, M.T. ; Veličković, P. ; Wang, B. ; Wang, Y. ; Wei, G.W. ; Zamzmi, G.

Position: Topological deep learning is the new frontier for relational learning.

2024 Review in Strahlentherapie und Onkologie : Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics Strahlenther. Onkol., DOI: 10.1007/s00066-024-02262-2 (2024)

Erdur, A.C. ; Rusche, D. ; Scholz, D. ; Kiechle, J. ; Fischer, S. ; Llorián-Salvador, O. ; Buchner, J.A. ; Nguyen, M.Q. ; Etzel, L. ; Weidner, J. ; Metz, M.C. ; Wiestler, B. ; Schnabel, J.A. ; Rueckert, D. ; Combs, S.E. ; Peeken, J.C.

Deep learning for autosegmentation for radiotherapy treatment planning: State-of-the-art and novel perspectives.

In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2024. DOI: 10.1109/ISBI56570.2024.10635799

Kiechle, J. ; Fischer, S.M. ; Lang, D.M. ; di Folco, M. ; Foreman, S.C. ; Rösner, V.K.N. ; Lohse, A.K. ; Mogler, C. ; Knebel, C. ; Makowski, M.R. ; Woertler, K. ; Combs, S.E. ; Gersing, A.S. ; Peeken, J.C. ; Schnabel, J.A.

Unifying local and global shape descriptors to grade soft-tissue sarcomas using graph convolutional networks.

2024 Scientific Article in Communications Biology Comm. Biol. 7:831 (2024)

Ghaffar, A. ; Akhter, T. ; Strømme, P. ; Misceo, D. ; Khan, A. ; Frengen, E. ; Umair, M. ; Isidor, B. ; Cogné, B. ; Khan, A.A. ; Bruel, A.L. ; Sorlin, A. ; Kuentz, P. ; Chiaverini, C. ; Innes, A.M. ; Zech, M. ; Baláž, M. ; Havránková, P. ; Jech, R. ; Ahmed, Z.M. ; Riazuddin, S.

Variants of NAV3, a neuronal morphogenesis protein, cause intellectual disability, developmental delay, and microcephaly.

2024 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet., DOI: 10.1038/s41588-024-01836-1 (2024)

Schmidt, A. ; Danyel, M. ; Grundmann, K. ; Brunet, T. ; Klinkhammer, H. ; Hsieh, T.C. ; Engels, H. ; Peters, S. ; Knaus, A. ; Moosa, S. ; Averdunk, L. ; Boschann, F. ; Sczakiel, H.L. ; Schwartzmann, S. ; Mensah, M.A. ; Pantel, J.T. ; Holtgrewe, M. ; Bösch, A. ; Weis, C. ; Weinhold, N. ; Suter, A.A. ; Stoltenburg, C. ; Neugebauer, J. ; Kallinich, T. ; Kaindl, A.M. ; Holzhauer, S. ; Bührer, C. ; Bufler, P. ; Kornak, U. ; Ott, C.E. ; Schülke, M. ; Nguyen, H.H.P. ; Hoffjan, S. ; Grasemann, C. ; Rothoeft, T. ; Brinkmann, F. ; Matar, N. ; Sivalingam, S. ; Perne, C. ; Mangold, E. ; Kreiss, M. ; Cremer, K. ; Betz, R.C. ; Mücke, M.B. ; Grigull, L. ; Klockgether, T. ; Spier, I. ; Heimbach, A. ; Bender, T. ; Brand, F. ; Stieber, C. ; Morawiec, A.M. ; Karakostas, P. ; Schäfer, V.S. ; Bernsen, S. ; Weydt, P. ; Castro-Gomez, S. ; Aziz, A. ; Grobe-Einsler, M. ; Kimmich, O. ; Kobeleva, X. ; Önder, D. ; Lesmann, H. ; Kumar, S. ; Tacik, P. ; Basin, M.A. ; Incardona, P. ; Lee-Kirsch, M.A. ; Berner, R. ; Schuetz, C. ; Körholz, J. ; Kretschmer, T. ; di Donato, N. ; Schröck, H. ; Heinen, A. ; Reuner, U. ; Hanßke, A.M. ; Kaiser, F.J. ; Manka, E. ; Munteanu, M. ; Kuechler, A. ; Cordula, K. ; Hirtz, R. ; Schlapakow, E. ; Schlein, C. ; Lisfeld, J. ; Kubisch, C. ; Herget, T. ; Hempel, M. ; Weiler-Normann, C. ; Ullrich, K. ; Schramm, C. ; Rudolph, C. ; Rillig, F. ; Groffmann, M. ; Muntau, A.C. ; Tibelius, A. ; Schwaibold, E.M.C. ; Schaaf, C.P. ; Zawada, M. ; Kaufmann, L. ; Hinderhofer, K. ; Okun, P.M. ; Kotzaeridou, U. ; Hoffmann, G.F. ; Choukair, D. ; Bettendorf, M. ; Spielmann, M. ; Ripke, A. ; Pauly, M. ; Munchau, A. ; Lohmann, K. ; Hüning, I. ; Hanker, B. ; Bäumer, T. ; Herzog, R. ; Hellenbroich, Y. ; Westphal, D.S. ; Strom, T. ; Kovacs, R. ; Riedhammer, K.M. ; Mayerhanser, K. ; Graf, E. ; Brugger, M. ; Hoefele, J. ; Oexle, K. ; Mirza-Schreiber, N. ; Berutti, R. ; Schatz, U. ; Krenn, M. ; Makowski, C. ; Weigand, H. ; Schröder, S. ; Rohlfs, M. ; Vill, K. ; Hauck, F. ; Borggraefe, I. ; Müller-Felber, W. ; Kurth, I. ; Elbracht, M. ; Knopp, C. ; Begemann, M. ; Kraft, F. ; Lemke, J.R. ; Hentschel, J. ; Platzer, K. ; Strehlow, V. ; Abou Jamra, R. ; Kehrer, M. ; Demidov, G. ; Beck-Wödl, S. ; Graessner, H. ; Sturm, M. ; Zeltner, L. ; Schöls, L.J. ; Magg, J. ; Bevot, A. ; Kehrer, C. ; Kaiser, N. ; Turro, E. ; Horn, D. ; Grüters-Kieslich, A. ; Klein, C. ; Mundlos, S. ; Nöthen, M. ; Riess, O. ; Meitinger, T. ; Krude, H. ; Krawitz, P.M. ; Haack, T. ; Ehmke, N. ; Wagner, M.

Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings.

2024 Scientific Article in Molecular Genetics and Metabolism Mol. Genet. Metab. 142:108511 (2024)

Morales-Romero, B. ; Muñoz-Pujol, G. ; Artuch, R. ; García-Cazorla, A. ; O'Callaghan, M. ; Sykut-Cegielska, J. ; Campistol, J.M. ; Moreno-Lozano, P.J. ; Oud, M.M. ; Wevers, R.A. ; Lefeber, D.J. ; Esteve-Codina, A. ; Yépez, V.A. ; Gagneur, J. ; Wortmann, S.B. ; Prokisch, H. ; Ribes, A. ; García-Villoria, J. ; Tort, F.

Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing.

2024 Scientific Article in Nature Nature 631, 645-653 (2024)

Gaertner, F. ; Ishikawa-Ankerhold, H. ; Stutte, S. ; Fu, W. ; Weitz, J. ; Dueck, A. ; Nelakuditi, B. ; Fumagalli, V. ; van den Heuvel, D. ; Belz, L. ; Sobirova, G. ; Zhang, Z. ; Titova, A. ; Navarro, A.M. ; Pekayvaz, K. ; Lorenz, M. ; von Baumgarten, L. ; Kranich, J. ; Straub, T. ; Popper, B. ; Zheden, V. ; Kaufmann, W.A. ; Guo, C. ; Piontek, G. ; von Stillfried, S. ; Boor, P. ; Colonna, M. ; Clauß, S. ; Schulz, C. ; Brocker, T. ; Walzog, B. ; Scheiermann, C. ; Aird, W.C. ; Nerlov, C. ; Stark, K. ; Petzold, T. ; Engelhardt, S. ; Sixt, M. ; Hauschild, R. ; Rudelius, M. ; Oostendorp, R.A.J. ; Iannacone, M. ; Heinig, M. ; Massberg, S.

Plasmacytoid dendritic cells control homeostasis of megakaryopoiesis.

2024 Scientific Article in Nature Neuroscience Nat. Neurosci. 27, 1260–1273 (2024)

Pereira, A. ; Diwakar, S.J. ; Masserdotti, G. ; Beşkardeş, S. ; Simon, T. ; So, Y. ; Martín-Loarte, L. ; Bergemann, F. ; Vasan, L. ; Schauer, T. ; Danese, A. ; Bocchi, R. ; Colomé-Tatché, M. ; Schuurmans, C. ; Philpott, A. ; Straub, T. ; Bonev, B. ; Götz, M.

Direct neuronal reprogramming of mouse astrocytes is associated with multiscale epigenome remodeling and requires Yy1.

2024 Scientific Article in Nature Nature 631, 867–875 (2024)

Bosch, M. ; Kallin, N. ; Donakonda, S. ; Zhang, J.D. ; Wintersteller, H. ; Hegenbarth, S. ; Heim, K. ; Ramirez, C. ; Fürst, A. ; Lattouf, E.I. ; Feuerherd, M. ; Chattopadhyay, S. ; Kumpesa, N. ; Griesser, V. ; Hoflack, J.C. ; Siebourg-Polster, J. ; Mogler, C. ; Swadling, L. ; Pallett, L.J. ; Meiser, P. ; Manske, K. ; de Almeida, G.P. ; Kosinska, A. ; Sandu, I. ; Schneider, A. ; Steinbacher, V. ; Teng, Y. ; Schnabel, J.A. ; Theis, F. ; Gehring, A.J. ; Boonstra, A. ; Janssen, H.L.A. ; Vandenbosch, M. ; Cuypers, E. ; Öllinger, R. ; Engleitner, T. ; Rad, R. ; Steiger, K. ; Oxenius, A. ; Lo, W.L. ; Klepsch, V. ; Baier, G. ; Holzmann, B. ; Maini, M.K. ; Heeren, R. ; Murray, P.J. ; Thimme, R. ; Herrmann, C. ; Protzer, U. ; Böttcher, J.P. ; Zehn, D. ; Wohlleber, D. ; Lauer, G.M. ; Hofmann, M. ; Luangsay, S. ; Knolle, P.A.

A liver immune rheostat regulates CD8 T cell immunity in chronic HBV infection.

2024 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 15:5745 (2024)

Rhein, S. ; Costalunga, R. ; Inderhees, J. ; Gürtzgen, T. ; Faupel, T.C. ; Shaheryar, Z. ; Arrulo Pereira, A. ; Othman, A. ; Begemann, K. ; Binder, S. ; Stölting, I. ; Dorta, V. ; Nawroth, P.P. ; Fleming, T. ; Oexle, K. ; Prévot, V. ; Nogueiras, R. ; Meyhöfer, S. ; Meyhöfer, S.M. ; Schwaninger, M.

The reactive pyruvate metabolite dimethylglyoxal mediates neurological consequences of diabetes.

2024 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 15:5534 (2024)

Trastulla, L. ; Dolgalev, G. ; Moser, S. ; Jiménez-Barrón, L.T. ; Andlauer, T.F.M. ; von Scheidt, M. ; Budde, M. ; Heilbronner, U. ; Papiol, S. ; Teumer, A. ; Homuth, G. ; Völzke, H. ; Dörr, M. ; Falkai, P. ; Schulze, T.G. ; Gagneur, J. ; Iorio, F. ; Müller-Myhsok, B. ; Schunkert, H. ; Ziller, M.J.

Distinct genetic liability profiles define clinically relevant patient strata across common diseases.

2024 Scientific Article in Annals of Clinical and Translational Neurology Ann. Clin. Transl. Neurol. 11, 1615-1629 (2024)

Cavestro, C. ; Morra, F. ; Legati, A. ; D'Amato, M. ; Nasca, A. ; Iuso, A. ; Lubarr, N. ; Morrison, J.L. ; Wheeler, P.G. ; Serra-Juhé, C. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Turón-Viñas, E. ; Prouteau, C. ; Barth, M. ; Hayflick, S.J. ; Ghezzi, D. ; Tiranti, V. ; Di Meo, I.

Emerging variants, unique phenotypes, and transcriptomic signatures: An integrated study of COASY-associated diseases.

2024 Scientific Article in Brain communications Brain Commun. 6:fcae160 (2024)

Manzoni, E. ; Carli, S. ; Gaignard, P. ; Schlieben, L.D. ; Hirano, M. ; Ronchi, D. ; Gonzales, E. ; Shimura, M. ; Murayama, K. ; Okazaki, Y. ; Barić, I. ; Petkovic Ramadža, D. ; Karall, D. ; Mayr, J. ; Martinelli, D. ; La Morgia, C. ; Primiano, G. ; Santer, R. ; Servidei, S. ; Bris, C. ; Cano, A. ; Furlan, F. ; Gasperini, S. ; Laborde, N. ; Lamperti, C. ; Lenz, D. ; Mancuso, M. ; Montano, V. ; Menni, F. ; Musumeci, O. ; Nesbitt, V. ; Procopio, E. ; Rouzier, C. ; Staufner, C. ; Taanman, J.W. ; Tal, G. ; Ticci, C. ; Cordelli, D.M. ; Carelli, V. ; Procaccio, V. ; Prokisch, H. ; Garone, C.

Deoxyguanosine kinase deficiency: Natural history and liver transplant outcome.

2024 Scientific Article in Cardiovascular Diabetology Cardiovasc. Diabetol. 23:199 (2024)

Harada, M. ; Adam, J. ; Covic, M. ; Ge, J. ; Brandmaier, S. ; Muschet, C. ; Huang, J. ; Han, S. ; Rommel, M. ; Rotter, M. ; Heier, M. ; Mohney, R.P. ; Krumsiek, J. ; Kastenmüller, G. ; Rathmann, W. ; Zou, Z. ; Zukunft, S. ; Scheerer, M.F. ; Neschen, S. ; Adamski, J. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Ankerst, D.P. ; Meitinger, T. ; Alderete, T.L. ; Hrabě de Angelis, M. ; Suhre, K. ; Wang-Sattler, R.

Bidirectional modulation of TCA cycle metabolites and anaplerosis by metformin and its combination with SGLT2i.

2024 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 56, 1090-1099 (2024)

Schormair, B. ; Zhao, C. ; Bell, S. ; Didriksen, M. ; Nawaz, M.S. ; Schandra, N. ; Stefani, A. ; Högl, B. ; Dauvilliers, Y. ; Bachmann, C.G. ; Kemlink, D. ; Sonka, K. ; Paulus, W. ; Trenkwalder, C. ; Oertel, W.H. ; Hornyak, M. ; Teder-Laving, M. ; Metspalu, A. ; Hadjigeorgiou, G.M. ; Polo, O. ; Fietze, I. ; Ross, O.A. ; Wszolek, Z.K. ; Ibrahim, A. ; Bergmann, M. ; Kittke, V. ; Harrer, P. ; Dowsett, J. ; Chenini, S. ; Ostrowski, S.R. ; Sørensen, E. ; Erikstrup, C. ; Pedersen, O.B. ; Topholm Bruun, M. ; Nielsen, K.R. ; Butterworth, A.S. ; Soranzo, N. ; Ouwehand, W.H. ; Roberts, D.J. ; Danesh, J. ; Burchell, B. ; Furlotte, N.A. ; Nandakumar, P. ; Earley, C.J. ; Ondo, W.G. ; Xiong, L. ; Desautels, A. ; Perola, M. ; Vodicka, P. ; Dina, C. ; Stoll, M. ; Franke, A. ; Lieb, W. ; Stewart, A.F.R. ; Shah, S.H. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Rye, D.B. ; Rouleau, G.A. ; Berger, K. ; Stefansson, H. ; Ullum, H. ; Stefansson, K. ; Hinds, D.A. ; di Angelantonio, E. ; Oexle, K. ; Winkelmann, J.

Genome-wide meta-analyses of restless legs syndrome yield insights into genetic architecture, disease biology and risk prediction.

2024 Scientific Article in Alzheimer's & Dementia Alzheimers Dement., DOI: 10.1002/alz.13863 (2024)

Hüper, L. ; Steinacker, P. ; Polyakova, M. ; Mueller, K. ; Godulla, J. ; Herzig, S. ; Danek, A. ; Engel, A. ; Diehl-Schmid, J. ; Classen, J. ; Fassbender, K. ; Fliessbach, K. ; Jahn, H. ; Kassubek, J. ; Kornhuber, J. ; Landwehrmeyer, B. ; Lauer, M. ; Obrig, H. ; Oeckl, P. ; Prudlo, J. ; Saur, D. ; Anderl-Straub, S. ; Synofzik, M. ; Wagner, M. ; Wiltfang, J. ; Winkelmann, J. ; Volk, A.E. ; Huppertz, H.J. ; Otto, M. ; Schroeter, M.L.

Neurofilaments and progranulin are related to atrophy in frontotemporal lobar degeneration - A transdiagnostic study cross-validating atrophy and fluid biomarkers.

2024 Scientific Article in iScience iScience 27:110138 (2024)

Ahmed, M.I.M. ; Einhauser, S. ; Peiter, C. ; Senninger, A. ; Baranov, O. ; Eser, T.M. ; Huth, M. ; Olbrich, L. ; Castelletti, N. ; Rubio-Acero, R. ; Carnell, G. ; Heeney, J. ; Kroidl, I. ; Held, K. ; Wieser, A. ; Janke, C. ; Hoelscher, M. ; Hasenauer, J. ; Wagner, R. ; Geldmacher, C.

Evolution of protective SARS-CoV-2-specific B and T cell responses upon vaccination and Omicron breakthrough infection.

2024 Scientific Article in Nature medicine Nat. Med. 30, 1696-1710 (2024)

Pekayvaz, K. ; Losert, C. ; Knottenberg, V. ; Gold, C. ; van Blokland, I.V. ; Oelen, R. ; Groot, H.E. ; Benjamins, J.W. ; Brambs, S. ; Kaiser, R. ; Gottschlich, A. ; Hoffmann, G.V. ; Eivers, L. ; Martinez-Navarro, A. ; Bruns, N. ; Stiller, S. ; Akgöl, S. ; Yue, K. ; Polewka, V. ; Escaig, R. ; Joppich, M. ; Janjic, A. ; Popp, O. ; Kobold, S. ; Petzold, T. ; Zimmer, R. ; Enard, W. ; Saar, K. ; Mertins, P. ; Huebner, N. ; van der Harst, P. ; Franke, L.H. ; van der Wijst, M.G.P. ; Massberg, S. ; Heinig, M. ; Nicolai, L. ; Stark, K.

Multiomic analyses uncover immunological signatures in acute and chronic coronary syndromes.

2024 Scientific Article in Scientific Data Sci. Data 11:524 (2024)

Seep, L. ; Grein, S. ; Splichalova, I. ; Ran, D. ; Mikhael, M. ; Hildebrand, S. ; Lauterbach, M. ; Hiller, K. ; Ribeiro, D.J.S. ; Sieckmann, K. ; Kardinal, R. ; Huang, H. ; Yu, J. ; Kallabis, S. ; Behrens, J. ; Till, A. ; Peeva, V. ; Strohmeyer, A. ; Bruder, J. ; Blum, T. ; Soriano-Arroquia, A. ; Tischer, D. ; Kuellmer, K. ; Li, Y. ; Beyer, M. ; Gellner, A.K. ; Fromme, T. ; Wackerhage, H. ; Klingenspor, M. ; Fenske, W.K. ; Scheja, L. ; Meissner, F. ; Schlitzer, A. ; Mass, E. ; Wachten, D. ; Latz, E. ; Pfeifer, A. ; Hasenauer, J.

From planning stage towards FAIR data: A practical metadatasheet for biomedical scientists.

2024 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 15:3463 (2024)

Merkt, S. ; Ali, S. ; Gudina, E.K. ; Adissu, W. ; Gize, A. ; Muenchhoff, M. ; Graf, A. ; Krebs, S. ; Elsbernd, K. ; Kisch, R. ; Betizazu, S.S. ; Fantahun, B. ; Bekele, D. ; Rubio-Acero, R. ; Gashaw, M. ; Girma, E. ; Yilma, D. ; Zeynudin, A. ; Paunovic, I. ; Hoelscher, M. ; Blum, H. ; Hasenauer, J. ; Kroidl, A. ; Wieser, A.

Long-term monitoring of SARS-CoV-2 seroprevalence and variants in Ethiopia provides prediction for immunity and cross-immunity.

2024 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 56, 778-791 (2024)

Keaton, J.M. ; Kamali, Z. ; Xie, T. ; Vaez, A. ; Williams, A. ; Goleva, S.B. ; Ani, A. ; Evangelou, E. ; Hellwege, J.N. ; Yengo, L. ; Young, W.J. ; Traylor, M. ; Giri, A. ; Zheng, Z. ; Zeng, J. ; Chasman, D.I. ; Morris, A.P. ; Caulfield, M.J. ; Hwang, S.J. ; Kooner, J.S. ; Conen, D. ; Attia, J.R. ; Morrison, A.C. ; Loos, R.J.F. ; Kristiansson, K. ; Schmidt, R. ; Hicks, A.A. ; Pramstaller, P.P. ; Nelson, C.P. ; Samani, N.J. ; Risch, L. ; Gyllensten, U. ; Melander, O. ; Riese, H. ; Wilson, J.F. ; Campbell, H. ; Rich, S.S. ; Psaty, B.M. ; Lu, Y. ; Rotter, J.I. ; Guo, X. ; Rice, K.M. ; Vollenweider, P. ; Sundström, J. ; Langenberg, C. ; Tobin, M.D. ; Giedraitis, V. ; Luan, J. ; Tuomilehto, J. ; Kutalik, Z. ; Ripatti, S. ; Salomaa, V. ; Girotto, G. ; Trompet, S. ; Jukema, J.W. ; van der Harst, P. ; Ridker, P.M. ; Giulianini, F. ; Vitart, V. ; Goel, A. ; Watkins, H. ; Harris, S.E. ; Deary, I.J. ; van der Most, P.J. ; Oldehinkel, A.J. ; Keavney, B.D. ; Hayward, C. ; Campbell, A. ; Boehnke, M. ; Scott, L.J. ; Boutin, T. ; Mamasoula, C. ; Järvelin, M.R. ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Lakatta, E.G. ; Cucca, F. ; Hui, J. ; Knekt, P. ; Enroth, S. ; de Borst, M.H. ; Polašek, O. ; Concas, M.P. ; Catamo, E. ; Cocca, M. ; Li-Gao, R. ; Hofer, E. ; Schmidt, H. ; Spedicati, B. ; Waldenberger, M. ; Strachan, D.P. ; Laan, M. ; Teumer, A. ; Dörr, M. ; Gudnason, V. ; Cook, J.P. ; Ruggiero, D. ; Kolcic, I. ; Boerwinkle, E. ; Traglia, M. ; Lehtimäki, T. ; Raitakari, O.T. ; Johnson, A.D. ; Newton-Cheh, C. ; Brown, M.J. ; Dominiczak, A.F. ; Sever, P.J. ; Poulter, N. ; Chambers, J.C. ; Elosua, R. ; Siscovick, D. ; Esko, T. ; Metspalu, A. ; Strawbridge, R.J. ; Laakso, M. ; Hamsten, A. ; Hottenga, J.J. ; de Geus, E. ; Morris, A.D. ; Palmer, C.N.A. ; Nolte, I.M. ; Milaneschi, Y. ; Marten, J. ; Wright, A. ; Zeggini, E. ; Howson, J.M.M. ; O'Donnell, C.J. ; Spector, T. ; Nalls, M.A. ; Simonsick, E.M. ; Liu, Y. ; van Duijn, C.M. ; Butterworth, A.S. ; Danesh, J.N. ; Menni, C. ; Wareham, N.J. ; Khaw, K.T. ; Sun, Y.V. ; Wilson, P.W.F. ; Cho, K. ; Visscher, P.M. ; Denny, J.C. ; Levy, D. ; Edwards, T.L. ; Munroe, P.B. ; Snieder, H. ; Warren, H.R.

Genome-wide analysis in over 1 million individuals of European ancestry yields improved polygenic risk scores for blood pressure traits.

2024 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 121:e2312330121 (2024)

Lorenzo, J.P. ; Molla, L. ; Amro, E.M. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Ruf, S. ; Neber, C. ; Gkougkousis, C. ; Ridani, J. ; Subramani, P.G. ; Boulais, J. ; Harjanto, D. ; Vonica, A. ; di Noia, J.M. ; Dieterich, C. ; Zaugg, J.B. ; Papavasiliou, F.N.

APOBEC2 safeguards skeletal muscle cell fate through binding chromatin and regulating transcription of non-muscle genes during myoblast differentiation.

2024 Nature Genetics Nat. Genet. 56, 1032-1033 (2024)

Shrine, N. ; Guyatt, A.L. ; Erzurumluoglu, A.M. ; Jackson, V.E. ; Hobbs, B.D. ; Melbourne, C.A. ; Batini, C. ; Fawcett, K.A. ; Song, K. ; Sakornsakolpat, P. ; Li, X. ; Boxall, R. ; Reeve, N.F. ; Obeidat, M. ; Zhao, J.H. ; Wielscher, M. ; Weiss, S. ; Kentistou, K.A. ; Cook, J.P. ; Sun, B.B. ; Zhou, J. ; Hui, J. ; Karrasch, S. ; Imboden, M. ; Harris, S.E. ; Marten, J. ; Enroth, S. ; Kerr, S.M. ; Surakka, I. ; Vitart, V. ; Lehtimäki, T. ; Allen, R.J. ; Bakke, P.S. ; Beaty, T.H. ; Bleecker, E.R. ; Bossé, Y. ; Brandsma, C.A. ; Chen, Z. ; Crapo, J.D. ; Danesh, J. ; DeMeo, D.L. ; Dudbridge, F. ; Ewert, R. ; Gieger, C. ; Gulsvik, A. ; Hansell, A.L. ; Hao, K. ; Hoffman, J.D. ; Hokanson, J.E. ; Homuth, G. ; Joshi, P.K. ; Joubert, P. ; Langenberg, C. ; Li, L. ; Lin, K. ; Lind, L. ; Locantore, N. ; Luan, J. ; Mahajan, A. ; Maranville, J.C. ; Murray, A. ; Nickle, D.C. ; Packer, R. ; Parker, M.M. ; Paynton, M.L. ; Porteous, D.J. ; Prokopenko, D. ; Qiao, D. ; Rawal, R. ; Runz, H. ; Sayers, I. ; Sin, D.D. ; Smith, B.H. ; Artigas, M.S. ; Sparrow, D. ; Tal-Singer, R. ; Timmers, P.R.H.J. ; van den Berge, M. ; Whittaker, J.C. ; Woodruff, P.G. ; Yerges-Armstrong, L.M. ; Troyanskaya, O.G. ; Raitakari, O.T. ; Kähönen, M. ; Polašek, O. ; Gyllensten, U. ; Rudan, I. ; Deary, I.J. ; Probst-Hensch, N.M. ; Schulz, H. ; James, A.L. ; Wilson, J.F. ; Stubbe, B. ; Zeggini, E. ; Jarvelin, M.R. ; Wareham, N. ; Silverman, E.K. ; Hayward, C. ; Morris, A.P. ; Butterworth, A.S. ; Scott, R.A. ; Walters, R.G. ; Meyers, D.A. ; Cho, M.H. ; Strachan, D.P. ; Hall, I.P. ; Tobin, M.D. ; Wain, L.V.

Author Correction: New genetic signals for lung function highlight pathways and chronic obstructive pulmonary disease associations across multiple ancestries.

2024 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 26:101143 (2024)

Asif, M. ; Khayyat, A.I.A. ; Alawbathani, S. ; Abdullah, U. ; Sanner, A. ; Georgomanolis, T. ; Haasters, J. ; Becker, K. ; Budde, B. ; Becker, C. ; Thiele, H. ; Baig, S.M. ; Isidoro-García, M. ; Winter, D. ; Pogoda, H.M. ; Muhammad, S. ; Hammerschmidt, M. ; Kraft, F. ; Kurth, I. ; Martin, H.G. ; Wagner, M. ; Nürnberg, P. ; Hussain, M.S.

Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.

2024 Scientific Article in Sleep Medicine Sleep Med. 117, 123-130 (2024)

Liang, R. ; Zhu, W. ; Gao, Y. ; Zhao, C. ; Zhang, C. ; Xu, L. ; Zuo, Y. ; Lv, Y. ; Zhao, M. ; Li, C. ; Gao, J. ; Mei, J. ; Gong, X. ; Zhang, L. ; Shen, S. ; Yang, C. ; Ren, J. ; Liu, Y. ; Wang, Z. ; Wang, P. ; Zhou, J. ; Wang, F. ; Wu, J. ; Chen, J. ; Zhu, Y. ; Dong, X. ; Han, F.

Clinical features, polysomnography, and genetics association study of restless legs syndrome in clinic based Chinese patients: A multicenter observational study.

2024 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02212-x (2024)

Marconato, L. ; Palla, G. ; Yamauchi, K.A. ; Virshup, I. ; Heidari, E. ; Treis, T. ; Vierdag, W.M. ; Toth, M. ; Stockhaus, S. ; Shrestha, R.B. ; Rombaut, B. ; Pollaris, L. ; Lehner, L. ; Vöhringer, H. ; Kats, I. ; Saeys, Y. ; Saka, S.K. ; Huber, W. ; Gerstung, M. ; Moore, J. ; Theis, F.J. ; Stegle, O.

SpatialData: An open and universal data framework for spatial omics.

2024 Review in Alzheimer's & Dementia Alzheimers Dement. 10:e12458 (2024)

Telpoukhovskaia, M.A. ; Murdy, T.J. ; Marola, O.J. ; Charland, K. ; MacLean, M. ; Luquez, T. ; Lish, A.M. ; Neuner, S. ; Dunn, A. ; Onos, K.D. ; Wiley, J. ; Archer, D. ; Huentelman, M.J. ; Arnold, M. ; Menon, V. ; Goate, A. ; Van Eldik, L.J. ; Territo, P.R. ; Howell, G.R. ; Carter, G.W. ; O'Connell, K.M.S. ; Kaczorowski, C.C.

New directions for Alzheimer's disease research from the Jackson Laboratory Center for Alzheimer's and Dementia Research 2022 workshop.

2024 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 26:101120 (2024)

Ebstein, F. ; Latypova, X. ; Hung, K.Y.S. ; Prado, M.A. ; Lee, B.H. ; Möller, S. ; Wendlandt, M. ; Zieba, B.A. ; Florenceau, L. ; Vignard, V. ; Poirier, L. ; Toutain, B. ; Moroni, I. ; Dubucs, C. ; Chassaing, N. ; Horvath, J. ; Prokisch, H. ; Küry, S. ; Bézieau, S. ; Paulo, J.A. ; Finley, D. ; Krüger, E. ; Ghezzi, D. ; Isidor, B.

Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

2024 Scientific Article in Scientific Reports Sci. Rep. 14:6095 (2024)

Martinelli, F. ; Heinken, A. ; Henning, A.K. ; Ulmer, M.A. ; Hensen, T. ; González, A. ; Arnold, M. ; Asthana, S. ; Budde, K. ; Engelman, C.D. ; Estaki, M. ; Grabe, H.J. ; Heston, M.B. ; Johnson, S. ; Kastenmüller, G. ; Martino, C. ; McDonald, D. ; Rey, F.E. ; Kilimann, I. ; Peters, O. ; Wang, X. ; Spruth, E.J. ; Schneider, A. ; Fliessbach, K. ; Wiltfang, J. ; Hansen, N. ; Glanz, W. ; Buerger, K. ; Janowitz, D. ; Laske, C. ; Munk, M.H. ; Spottke, A. ; Roy, N. ; Nauck, M. ; Teipel, S. ; Knight, R. ; Kaddurah-Daouk, R.F. ; Bendlin, B.B. ; Hertel, J. ; Thiele, I.

Whole-body metabolic modelling reveals microbiome and genomic interactions on reduced urine formate levels in Alzheimer's disease.

2024 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain 147, 1967-1974 (2024)

Blickhaeuser, B. ; Stenton, S.L. ; Neuhofer, C. ; Floride, E. ; Nesbitt, V. ; Fratter, C. ; Koch, J. ; Kauffmann, B. ; Catarino, C. ; Schlieben, L.D. ; Kopajtich, R. ; Carelli, V. ; Sadun, A.A. ; McFarland, R. ; Fang, F. ; La Morgia, C. ; Paquay, S. ; Nassogne, M.C. ; Ghezzi, D. ; Lamperti, C. ; Wortmann, S. ; Poulton, J. ; Klopstock, T. ; Prokisch, H.

Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.

2024 Scientific Article in Neuron Neuron 112, 1426-1443.e11 (2024)

Krontira, A.C. ; Cruceanu, C. ; Dony, L. ; Kyrousi, C. ; Link, M.H. ; Rek, N. ; Pöhlchen, D. ; Raimundo, C. ; Penner-Goeke, S. ; Schowe, A. ; Czamara, D. ; Lahti-Pulkkinen, M. ; Sammallahti, S. ; Wolford, E. ; Heinonen, K. ; Roeh, S. ; Sportelli, V. ; Wölfel, B. ; Ködel, M. ; Sauer, S. ; Rex-Haffner, M. ; Räikkönen, K. ; Labeur, M. ; Cappello, S. ; Binder, E.B.

Human cortical neurogenesis is altered via glucocorticoid-mediated regulation of ZBTB16 expression.

2024 Scientific Article in Scientific Reports Sci. Rep. 14:5768 (2024)

Esser, E. ; Schulte, E.C. ; Graf, A. ; Karollus, A. ; Smith, N.H. ; Michler, T. ; Dvoretskii, S. ; Angelov, A. ; Sonnabend, M. ; Peter, S.A. ; Engesser, C. ; Radonić, A. ; Thürmer, A. ; von Kleist, M. ; Gebhardt, F. ; da Costa, C.P. ; Busch, D.H. ; Muenchhoff, M. ; Blum, H. ; Keppler, O.T. ; Gagneur, J. ; Protzer, U.

Viral genome sequencing to decipher in-hospital SARS-CoV-2 transmission events.

2024 Scientific Article in Science immunology Sci. Immunol. 9:eadd4818 (2024)

Chang, Y. ; Bach, L. ; Hasiuk, M. ; Wen, L. ; Elmzzahi, T. ; Tsui, C. ; Gutiérrez-Melo, N. ; Steffen, T. ; Utzschneider, D.T. ; Raj, T. ; Jost, P.J. ; Heink, S. ; Cheng, J. ; Burton, O.T. ; Zeiträg, J. ; Alterauge, D. ; Dahlström, F. ; Becker, J.C. ; Kastl, M. ; Symeonidis, K. ; van Uelft, M. ; Becker, M. ; Reschke, S. ; Krebs, S. ; Blum, H. ; Abdullah, Z. ; Paeschke, K. ; Ohnmacht, C. ; Neumann, C. ; Liston, A. ; Meissner, F. ; Korn, T. ; Hasenauer, J. ; Heissmeyer, V. ; Beyer, M. ; Kallies, A. ; Jeker, L.T. ; Baumjohann, D.

TGF-β specifies TFH versus TH17 cell fates in murine CD4+ T cells through c-Maf.

2024 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 111, 594-613 (2024)

Brugger, M. ; Lauri, A. ; Zhen, Y. ; Gramegna, L.L. ; Zott, B. ; Sekulić, N. ; Fasano, G. ; Kopajtich, R. ; Cordeddu, V. ; Radio, F.C. ; Mancini, C. ; Pizzi, S. ; Paradisi, G. ; Zanni, G. ; Vasco, G. ; Carrozzo, R. ; Palombo, F. ; Tonon, C. ; Lodi, R. ; La Morgia, C. ; Arelin, M. ; Blechschmidt, C. ; Finck, T. ; Sørensen, V. ; Kreiser, K. ; Strobl-Wildemann, G. ; Daum, H. ; Michaelson-Cohen, R. ; Ziccardi, L. ; Zampino, G. ; Prokisch, H. ; Abou Jamra, R. ; Fiorini, C. ; Arzberger, T. ; Winkelmann, J. ; Caporali, L. ; Carelli, V. ; Stenmark, H. ; Tartaglia, M. ; Wagner, M.

Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.

2024 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02172-2 (2024)

Frenz-Wiessner, S. ; Fairley, S.D. ; Buser, M. ; Goek, I. ; Salewskij, K. ; Jonsson, G. ; Illig, D. ; Zu Putlitz, B. ; Petersheim, D. ; Li, Y. ; Chen, P.H. ; Kalauz, M. ; Conca, R. ; Sterr, M. ; Geuder, J. ; Mizoguchi, Y. ; Megens, R.T.A. ; Linder, M.I. ; Kotlarz, D. ; Rudelius, M. ; Penninger, J.M. ; Marr, C. ; Klein, C.

Generation of complex bone marrow organoids from human induced pluripotent stem cells.

2024 Scientific Article in Nature Nature 627, 407-415 (2024)

Afzali, A.M. ; Nirschl, L. ; Sie, C. ; Pfaller, M. ; Ulianov, O. ; Hassler, T. ; Federle, C. ; Petrozziello, E. ; Kalluri, S.R. ; Chen, H.H. ; Tyystjärvi, S. ; Muschaweckh, A. ; Lammens, K. ; Delbridge, C. ; Büttner, A. ; Steiger, K. ; Seyhan, G. ; Ottersen, O.P. ; Öllinger, R. ; Rad, R. ; Jarosch, S. ; Straub, A. ; Mühlbauer, A. ; Grassmann, S. ; Hemmer, B. ; Böttcher, J.P. ; Wagner, I. ; Kreutzfeldt, M. ; Merkler, D. ; Bonafonte Pardás, I. ; Schmidt Supprian, M. ; Buchholz, V.R. ; Heink, S. ; Busch, D.H. ; Klein, L. ; Korn, T.

B cells orchestrate tolerance to the neuromyelitis optica autoantigen AQP4.

2024 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods 21, 365-367 (2024)

Pfeuffer, J. ; Bielow, C. ; Wein, S. ; Jeong, K. ; Netz, E. ; Walter, A. ; Alka, O. ; Nilse, L. ; Colaianni, P.D. ; McCloskey, D. ; Kim, J. ; Rosenberger, G. ; Bichmann, L. ; Walzer, M. ; Veit, J. ; Boudaud, B. ; Bernt, M. ; Patikas, N. ; Pilz, M. ; Startek, M.P. ; Kutuzova, S. ; Heumos, L. ; Charkow, J. ; Sing, J.C. ; Feroz, A. ; Siraj, A. ; Weisser, H. ; Dijkstra, T.M.H. ; Perez-Riverol, Y. ; Röst, H.L. ; Kohlbacher, O. ; Sachsenberg, T.

OpenMS 3 enables reproducible analysis of large-scale mass spectrometry data.

2024 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 111, 96-118 (2024)

Paul, M.S. ; Michener, S.L. ; Pan, H. ; Chan, H. ; Pfliger, J.M. ; Rosenfeld, J.A. ; Lerma, V.C. ; Tran, A. ; Longley, M.A. ; Lewis, R.A. ; Weisz-Hubshman, M. ; Bekheirnia, M.R. ; Bekheirnia, N. ; Massingham, L. ; Zech, M. ; Wagner, M. ; Engels, H. ; Cremer, K. ; Mangold, E. ; Peters, S. ; Trautmann, J. ; Mester, J.L. ; Guillen Sacoto, M.J. ; Person, R. ; McDonnell, P.P. ; Cohen, S.R. ; Lusk, L. ; Cohen, A.S.A. ; Le Pichon, J.B. ; Pastinen, T. ; Zhou, D. ; Engleman, K. ; Racine, C. ; Faivre, L. ; Moutton, S. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Koh, H.Y. ; Poduri, A. ; Bolton, J.L. ; Knopp, C. ; Julia Suh, D.S. ; Maier, A. ; Toosi, M.B. ; Karimiani, E.G. ; Maroofian, R. ; Schaefer, G.B. ; Ramakumaran, V.S. ; Vasudevan, P. ; Prasad, C. ; Osmond, M. ; Schuhmann, S. ; Vasileiou, G. ; Russ-Hall, S. ; Scheffer, I.E. ; Carvill, G.L. ; Mefford, H.C. ; Bacino, C.A. ; Lee, B.H. ; Chao, H.T.

A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.

2024 Scientific Article in Cell Reports Medicine Cell Rep. Med. 5:101383 (2024)

Aleo, S.J. ; Del Dotto, V. ; Romagnoli, M. ; Fiorini, C. ; Capirossi, G. ; Peron, C. ; Maresca, A. ; Caporali, L. ; Capristo, M. ; Tropeano, C.V. ; Zanna, C. ; Ross-Cisneros, F.N. ; Sadun, A.A. ; Pignataro, M.G. ; Giordano, C. ; Fasano, C. ; Cavaliere, A. ; Porcelli, A.M. ; Tioli, G. ; Musiani, F. ; Catania, A. ; Lamperti, C. ; Marzoli, S.B. ; De Negri, A. ; Cascavilla, M.L. ; Battista, M. ; Barboni, P. ; Carbonelli, M. ; Amore, G. ; La Morgia, C. ; Smirnov, D. ; Vasilescu, C. ; Farzeen, A. ; Blickhaeuser, B. ; Prokisch, H. ; Priglinger, C. ; Livonius, B. ; Catarino, C.B. ; Klopstock, T. ; Tiranti, V. ; Carelli, V. ; Ghelli, A.M.

Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.

2024 Scientific Article in Molecular Genetics and Metabolism Mol. Genet. Metab. 141:108118 (2024)

Hammann, N. ; Lenz, D. ; Baric, I. ; Crushell, E. ; Vici, C.D. ; Distelmaier, F. ; Feillet, F. ; Freisinger, P. ; Hempel, M. ; Khoreva, A.L. ; Laass, M.W. ; Lacassie, Y. ; Lainka, E. ; Larson-Nath, C. ; Li, Z. ; Lipiński, P. ; Lurz, E. ; Megarbane, A. ; Nobre, S. ; Olivieri, G. ; Peters, B. ; Prontera, P. ; Schlieben, L.D. ; Seroogy, C.M. ; Sobacchi, C. ; Suzuki, S.C. ; Tran, C.L. ; Vockley, J. ; Wang, J.S. ; Wagner, M. ; Prokisch, H. ; Garbade, S.F. ; Kolker, S. ; Hoffmann, G.F. ; Staufner, C.

Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.

2024 Scientific Article in European Respiratory Journal Eur. Respir. J. 63:2301326 (2024)

Mayr, C. ; Sengupta, A. ; Asgharpour, S. ; Ansari, M. ; Pestoni, J. ; Ogar, P. ; Angelidis, I. ; Liontos, A. ; Rodriguez-Castillo, J.A. ; Lang, N.J. ; Strunz, M. ; Porras-Gonzalez, D.L. ; Gerckens, M. ; De Sadeleer, L.J. ; Oehrle, B. ; Viteri-Alvarez, V. ; Fernandez, I.E. ; Tallquist, M. ; Irmler, M. ; Beckers, J. ; Eickelberg, O. ; Stoleriu, M.G. ; Behr, J. ; Kneidinger, N. ; Wuyts, W.A. ; Wasnick, R. ; Yildirim, A.Ö. ; Ahlbrecht, K. ; Morty, R.E. ; Samakovlis, C. ; Theis, F.J. ; Burgstaller, G. ; Schiller, H.

Sfrp1 inhibits lung fibroblast invasion during transition to injury induced myofibroblasts.

2024 Scientific Article in Nucleic Acids Research Nucleic Acids Res. 52, D1082-D1088 (2024)

Raney, B.J. ; Barber, G.P. ; Benet-Pages, A. ; Casper, J. ; Clawson, H. ; Cline, M.S. ; Diekhans, M. ; Fischer, C. ; Navarro Gonzalez, J. ; Hickey, G. ; Hinrichs, A.S. ; Kuhn, R.M. ; Lee, B.T. ; Lee, C.M. ; Le Mercier, P. ; Miga, K.H. ; Nassar, L.R. ; Nejad, P. ; Paten, B. ; Perez, G. ; Schmelter, D. ; Speir, M.L. ; Wick, B.D. ; Zweig, A.S. ; Haussler, D. ; Kent, W.J. ; Haeussler, M.

The UCSC Genome Browser database: 2024 update.

2024 Scientific Article in Cell Cell 187, 149-165.e23 (2024)

Kirschenbaum, D. ; Xie, K. ; Ingelfinger, F. ; Katzenelenbogen, Y. ; Abadie, K. ; Look, T. ; Sheban, F. ; Phan, T.S. ; Li, B. ; Zwicky, P. ; Yofe, I. ; David, E. ; Mazuz, K. ; Hou, J. ; Chen, Y. ; Shaim, H. ; Shanley, M. ; Becker, S. ; Qian, J. ; Colonna, M. ; Ginhoux, F. ; Rezvani, K. ; Theis, F.J. ; Yosef, N. ; Weiss, T. ; Weiner, A. ; Amit, I.

Time-resolved single-cell transcriptomics defines immune trajectories in glioblastoma.

2024 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 111, 133-149 (2024)

Kasela, S. ; Aguet, F. ; Kim-Hellmuth, S. ; Brown, B.C. ; Nachun, D.C. ; Tracy, R.P. ; Durda, P. ; Liu, Y. ; Taylor, K.D. ; Johnson, W.C. ; van Den Berg, D. ; Gabriel, S. ; Gupta, N. ; Smith, J.D. ; Blackwell, T.W. ; Rotter, J.I. ; Ardlie, K.G. ; Manichaikul, A. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Lappalainen, T.

Interaction molecular QTL mapping discovers cellular and environmental modifiers of genetic regulatory effects.

2024 Scientific Article in European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet. 32, 215-223 (2024)

Senftleber, N.K. ; Andersen, M.K. ; Jørsboe, E. ; Stæger, F.F. ; Nøhr, A.K. ; Garcia-Erill, G. ; Meisner, J. ; Santander, C.G. ; Balboa, R.F. ; Gilly, A. ; Bjerregaard, P. ; Larsen, C.V.L. ; Grarup, N. ; Jørgensen, M.E. ; Zeggini, E. ; Moltke, I. ; Hansen, T. ; Albrechtsen, A.

GWAS of lipids in Greenlanders finds association signals shared with Europeans and reveals an independent PCSK9 association signal.

2023 Scientific Article in Wellcome open research Wellcome Open Res. 8:483 (2023)

Willems, S.M. ; Ng, N.H.J. ; Fernández, J. ; Fine, R.S. ; Wheeler, E. ; Wessel, J. ; Kitajima, H. ; Marenne, G. ; Sim, X. ; Yaghootkar, H. ; Wang, S. ; Chen, S. ; Chen, Y. ; Chen, Y.I. ; Grarup, N. ; Li-Gao, R. ; Varga, T.V. ; Asimit, J.L. ; Feng, S. ; Strawbridge, R.J. ; Kleinbrink, E.L. ; Ahluwalia, T.S. ; An, P. ; Appel, E.V. ; Arking, D.E. ; Auvinen, J. ; Bielak, L.F. ; Bihlmeyer, N.A. ; Bork-Jensen, J. ; Brody, J.A. ; Campbell, A. ; Chu, A.Y. ; Davies, G. ; Demirkan, A. ; Floyd, J.S. ; Giulianini, F. ; Guo, X. ; Gustafsson, S. ; Jackson, A.U. ; Jakobsdottir, J. ; Järvelin, M.R. ; Jensen, R.A. ; Kanoni, S. ; Keinanen-Kiukaanniemi, S. ; Li, M. ; Lu, Y. ; Luan, J. ; Manning, A.K. ; Marten, J. ; Meidtner, K. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Muka, T. ; Pistis, G. ; Prins, B. ; Rice, K.M. ; Sanna, S. ; Smith, A.V. ; Smith, J.A. ; Southam, L. ; Stringham, H.M. ; Tragante, V. ; van der Laan, S.W. ; Warren, H.R. ; Yao, J. ; Yiorkas, A.M. ; Zhang, W. ; Zhao, W. ; Graff, M. ; Highland, H.M. ; Justice, A.E. ; Marouli, E. ; Medina-Gomez, C. ; Afaq, S. ; Alhejily, W.A. ; Amin, N. ; Asselbergs, F.W. ; Bonnycastle, L.L. ; Bots, M.L. ; Brandslund, I. ; Chen, J. ; Danesh, J. ; de Mutsert, R. ; Dehghan, A. ; Ebeling, T. ; Elliott, P. ; Farmaki, A.E. ; Faul, J.D. ; Franks, P.W. ; Franks, S. ; Fritsche, A. ; Gjesing, A.P. ; Goodarzi, M.O. ; Gudnason, V. ; Hallmans, G. ; Harris, T.B. ; Herzig, K.H. ; Hivert, M.F. ; Jørgensen, T. ; Jørgensen, M.E. ; Jousilahti, P. ; Kajantie, E. ; Karaleftheri, M. ; Kardia, S.L.R. ; Kinnunen, L. ; Koistinen, H.A. ; Komulainen, P. ; Kovacs, P. ; Kuusisto, J. ; Laakso, M. ; Lange, L.A. ; Launer, L.J. ; Leong, A. ; Lindström, J. ; Manning Fox, J.E. ; Männistö, S. ; Maruthur, N.M. ; Moilanen, L. ; Mulas, A. ; Nalls, M.A. ; Neville, M. ; Pankow, J.S. ; Pattie, A. ; Petersen, E.R.B. ; Puolijoki, H. ; Rasheed, A. ; Redmond, P. ; Renström, F. ; Roden, M. ; Saleheen, D. ; Saltevo, J. ; Savonen, K. ; Sebert, S. ; Skaaby, T. ; Small, K.S. ; Stancáková, A. ; Stokholm, J. ; Strauch, K. ; Tai, E.S. ; Taylor, K.D. ; Thuesen, B.H. ; Tönjes, A. ; Tsafantakis, E. ; Tuomi, T. ; Tuomilehto, J. ; Uusitupa, M. ; Vääräsmäki, M. ; Vaartjes, I. ; Zoledziewska, M. ; Abecasis, G. ; Balkau, B. ; Bisgaard, H. ; Blakemore, A.I. ; Blüher, M. ; Boeing, H. ; Boerwinkle, E. ; Bønnelykke, K. ; Bottinger, E.P. ; Caulfield, M.J. ; Chambers, J.C. ; Chasman, D.I. ; Cheng, C.Y. ; Collins, F.S. ; Coresh, J. ; Cucca, F. ; de Borst, G.J. ; Deary, I.J. ; Dedoussis, G. ; Deloukas, P. ; den Ruijter, H.M. ; Dupuis, J. ; Evans, M.K. ; Ferrannini, E. ; Franco, O.H. ; Grallert, H. ; Hansen, T. ; Hattersley, A.T. ; Hayward, C. ; Hirschhorn, J.N. ; Ikram, A. ; Ingelsson, E. ; Karpe, F. ; Kaw, K.T. ; Kiess, W. ; Kooner, J.S. ; Körner, A. ; Lakka, T. ; Langenberg, C. ; Lind, L. ; Lindgren, C.M. ; Linneberg, A. ; Lipovich, L. ; Liu, C.T. ; Liu, J. ; Liu, Y. ; Loos, R.J.F. ; MacDonald, P.E. ; Mohlke, K.L. ; Morris, A.D. ; Munroe, P.B. ; Murray, A. ; Padmanabhan, S. ; Palmer, C.N.A. ; Pasterkamp, G. ; Pedersen, O. ; Peyser, P.A. ; Polasek, O. ; Porteous, D. ; Province, M.A. ; Psaty, B.M. ; Rauramaa, R. ; Ridker, P.M. ; Rolandsson, O. ; Rorsman, P. ; Rosendaal, F.R. ; Rudan, I. ; Salomaa, V. ; Schulze, M.B. ; Sladek, R. ; Smith, B.H. ; Spector, T.D. ; Starr, J.M. ; Stumvoll, M. ; van Duijn, C.M. ; Walker, M. ; Wareham, N.J. ; Weir, D.R. ; Wilson, J.G. ; Wong, T.Y. ; Zeggini, E. ; Zonderman, A.B. ; Rotter, J.I. ; Morris, A.P. ; Boehnke, M. ; Florez, J.C. ; McCarthy, M.I. ; Meigs, J.B. ; Mahajan, A. ; Scott, R.A. ; Gloyn, A.L. ; Barroso, I.

Large-scale exome array summary statistics resources for glycemic traits to aid effector gene prioritization.

In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 14

Scetbon, M. ; Klein, M. ; Palla, G. ; Cuturi, M.C.

Unbalanced Low-rank Optimal Transport Solvers.

In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 26

Southern, J. ; Wayland, J.D. ; Bronstein, M.D. ; Rieck, B.

Curvature Filtrations for Graph Generative Model Evaluation.

In: Handbook of the Anthropocene: Humans between Heritage and Future. 2023. 935-939

Oexle, K. ; Reuster, T.

Anxiety.

2023 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord. 38, 286-303 (2023)

Vollstedt, E.J. ; Schaake, S. ; Lohmann, K. ; Padmanabhan, S. ; Brice, A. ; Lesage, S. ; Tesson, C. ; Vidailhet, M. ; Wurster, I. ; Hentati, F. ; Mirelman, A. ; Giladi, N. ; Marder, K. ; Waters, C. ; Fahn, S. ; Kasten, M. ; Brüggemann, N. ; Borsche, M. ; Foroud, T. ; Tolosa, E. ; Garrido, A. ; Annesi, G. ; Correia Guedes, L. ; Avenali, M. ; Petrucci, S. ; Clark, L. ; Fedotova, E.Y. ; Alvarez, V. ; Menéndez-González, M. ; Jesús Maestre, S. ; Gómez-Garre, P. ; Mir, P. ; Belin, A.C. ; Jankovic, J. ; Nishioka, K. ; Funayama, M. ; Clarimõn, J. ; Williams-Gray, C.H. ; Camacho, M. ; Cornejo-Olivas, M. ; Torres-Ramirez, L. ; Wu, Y.R. ; Lee-Chen, G.J. ; Morgadinho, A. ; Pulkes, T. ; Puschmann, A. ; Mellick, G.D. ; Dorszewska, J. ; Carr, J. ; Ferese, R. ; Gambardella, S. ; Chase, B. ; Markopoulou, K. ; Satake, W. ; Toda, T. ; Rossi, M. ; Merello, M. ; Lynch, T. ; Olszewska, D.A. ; Lim, S.Y. ; Ahmad-Annuar, A. ; Ertan, S. ; Genç, G. ; de Carvalho Aguiar, P. ; Barkhuizen, M. ; Pimentel, M.M.G. ; Saunders-Pullman, R. ; van de Warrenburg, B. ; Bressman, S. ; Toft, M. ; Appel-Cresswell, S. ; Lang, A.E. ; Škorvánek, M. ; Boon, A.J.W. ; Krüger, R. ; Sammler, E.M. ; Tumas, V. ; Winkelmann, J. ; Damásio, J. ; Klivényi, P. ; Hattori, N. ; Illarioshkin, S.N. ; Klein, C.

Embracing monogenic Parkinson's disease: The MJFF global genetic PD cohort.

Lecture Notes in Computer Science In: (26th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention , MICCAI 2023, 8 - 12 October 2023, Vancouver, CANADA). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 89-97 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14393)

Bani-Harouni, D. ; Mueller, T.T. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Gradient Self-alignment in Private Deep Learning.

In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 2023. 55-65

Nasirigerdeh, R. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Utility-preserving federated learning.

In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 1601 Broadway, 10th Floor, New York, Ny, United States: Assoc Computing Machinery, 2023. 43-53

Chobola, T. ; Usynin, D. ; Kaissis, G.

Membership inference attacks against semantic segmentation models.

Lecture Notes in Computer Science In: (5th International Workshop on Uncertainty for Safe Utilization of Machine Learning in Medical Imaging (UNSURE), 12 October 2023, Vancouver, CANADA). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 1-11 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14291)

Feiner, L.F. ; Menten, M.J. ; Hammernik, K. ; Hager, P. ; Huang, W. ; Rueckert, D. ; Braren, R.F. ; Kaissis, G.

Propagation and attribution of uncertainty in medical imaging pipelines.

2023 Meeting abstract in European Respiratory Journal Eur. Respir. J. 62:OA2624 (2023)

Gote-Schniering, J. ; Lehmann, M. ; Ansari, M. ; Wiedemann, K. ; Melo-Narváez, M.C. ; Steinchen, C. ; Jentzsch, R.C. ; Mayr, C. ; Chen, Y. ; Lang, N. ; Agami, A. ; Angelidis, I. ; Zhou, S. ; Koenigshoff, M. ; Theis, F.J. ; Schiller, H.B.

Spatiotemporal analysis of inflammaging and senescence programs in lung fibrosis using time-resolved single-cell transcriptomics and multiplexed immunofluorescence.

2023 Meeting abstract in European Respiratory Journal Eur. Respir. J. 62:3 (2023)

Chen, Y. ; Schniering, J. ; Müller, M. ; Albanese, P. ; Jankevics, A. ; Jentzsch, R.C. ; Tata, A. ; Ansari, M. ; De Sadeleer, L.J. ; Yang, L. ; Heumos, L. ; Agami, A. ; Zhou, S. ; Mayr, C. ; Hatz, R. ; Schneider, C.P. ; Behr, J. ; Hilgendorff, A. ; Yildirim, A.Ö. ; Stoleriu, M.G. ; Dorfmueller, P. ; Theis, F.J. ; Tata, P.R. ; Luecken, M. ; Scheltema, R.A. ; Schiller, H.

A spatially resolved extracellular matrix proteome atlas of the distal human lung.

2023 Scientific Article in Journal of Neurology J. Neurol., DOI: 10.1007/s00415-023-12101-6 (2023)

Krenn, M. ; Wagner, M. ; Zulehner, G. ; Weng, R. ; Jäger, F. ; Keritam, O. ; Sener, M. ; Brücke, C. ; Milenkovic, I. ; Langer, A. ; Buchinger, D. ; Habersam, R. ; Mayerhanser, K. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Jacob, M. ; Graf, E. ; Berutti, R. ; Cetin, H. ; Hoefele, J. ; Winkelmann, J. ; Zimprich, F. ; Rath, J.

Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: Insights into the gray zone of molecular diagnoses.

In: (IEEE/CVF Conference on Computer Vision and Pattern Recognition (CVPR), 17-24 June 2023, Vancouver, BC, Canada). 10662 Los Vaqueros Circle, Po Box 3014, Los Alamitos, Ca 90720-1264 Usa: Ieee Computer Soc, 2023. 7433-7442 ( ; 2023-June)

Tanida, T. ; Müller, P. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Interactive and xxplainable region-guided radiology report generation.

2023 Scientific Article in Science Translational Medicine Sci. Transl. Med. 15, 19:eadh0908 (2023)

Lang, N.J. ; Schniering, J. ; Porras-Gonzalez, D.L. ; Yang, L. ; De Sadeleer, L.J. ; Jentzsch, R.C. ; Shitov, V.A. ; Zhou, S. ; Ansari, M. ; Agami, A. ; Mayr, C. ; Hooshiar Kashani, B. ; Chen, Y. ; Heumos, L. ; Pestoni, J. ; Molnar, E.S. ; Geeraerts, E. ; Anquetil, V. ; Saniere, L. ; Wögrath, M. ; Gerckens, M. ; Lehmann, M. ; Yildirim, A.Ö. ; Hatz, R.A. ; Kneidinger, N. ; Behr, J. ; Wuyts, W.A. ; Stoleriu, M.-G. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Burgstaller, G. ; Schiller, H.

Ex vivo tissue perturbations coupled to single-cell RNA-seq reveal multilineage cell circuit dynamics in human lung fibrogenesis.

2023 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 26:101034 (2023)

Maroofian, R. ; Zamani, M. ; Kaiyrzhanov, R. ; Liebmann, L. ; Ghayoor Karimiani, E. ; Vona, B. ; Huebner, A.K. ; Calame, D.G. ; Misra, V.K. ; Sadeghian, S. ; Azizimalamiri, R. ; Mohammadi, M.H. ; Zeighami, J. ; Heydaran, S. ; Beiraghi Toosi, M. ; Akhondian, J. ; Babaei, M. ; Hashemi, N. ; Schnur, R.E. ; Suri, M. ; Setzke, J. ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Grochowski, C.M. ; Emrick, L. ; Chung, W.K. ; Hellmich, U.A. ; Schmidts, M. ; Lupski, J.R. ; Galehdari, H. ; Severino, M. ; Houlden, H. ; Hübner, C.A.

Biallelic variants in SLC4A10 encoding the sodium-dependent chloride-bicarbonate exchanger NCBE lead to a neurodevelopmental disorder.

2023 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 120:e2305773120 (2023)

Penner-Goeke, S. ; Bothe, M. ; Rek, N. ; Kreitmaier, P. ; Pöhlchen, D. ; Kühnel, A. ; Glaser, L. ; Kaya, E. ; Krontira, A.C. ; Röh, S. ; Czamara, D. ; Ködel, M. ; Monteserin-Garcia, J.L. ; Diener, L. ; Wölfel, B. ; Sauer, S. ; Rummel, C. ; Riesenberg, S. ; Arloth-Knauer, J. ; Ziller, M.J. ; Labeur, M. ; Meijsing, S. ; Binder, E.B.

High-throughput screening of glucocorticoid-induced enhancer activity reveals mechanisms of stress-related psychiatric disorders.

2023 Scientific Article in Movement disorders clinical practice Mov. Disord. Clin. Pract. 11, 87-93 (2023)

Monfrini, E. ; Avanzino, L. ; Palermo, G. ; Bonato, G. ; Brescia, G. ; Ceravolo, R. ; Cantarella, G. ; Mandich, P. ; Prokisch, H. ; Storm van's Gravesande, K. ; Straccia, G. ; Elia, A.E. ; Reale, C. ; Panteghini, C. ; Zorzi, G. ; Eleopra, R. ; Erro, R. ; Carecchio, M. ; Garavaglia, B. ; Zech, M. ; Romito, L. ; Di Fonzo, A.

Dominant VPS16 pathogenic variants: Not only isolated dystonia.

2023 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 14:7674 (2023)

Schmidt, S. ; Stautner, C. ; Vu, D.T. ; Heinz, A. ; Regensburger, M. ; Karayel, O. ; Trümbach, D. ; Artati, A. ; Kaltenhäuser, S. ; Nassef, M.Z. ; Hembach, S. ; Steinert, L. ; Winner, B. ; Jürgen, W. ; Jastroch, M. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Westmeyer, G.G. ; Adamski, J. ; Mann, M. ; Hiller, K. ; Giesert, F. ; Vogt Weisenhorn, D.M. ; Wurst, W.

A reversible state of hypometabolism in a human cellular model of sporadic Parkinson's disease.

Lecture Notes in Computer Science In: (26th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention (MICCAI), Vancouver, CANADA, 8-12 October 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 514-524 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Tran, M. ; Lahiani, A. ; Dicente Cid, Y. ; Boxberg, M. ; Lienemann, P. ; Matek, C. ; Wagner, S. ; Theis, F.J. ; Klaiman, E. ; Peng, T.

B-Cos Aligned Transformers Learn Human-Interpretable Features.

2023 Scientific Article in Cell Cell 186, 4834-4850.e23 (2023)

Schmidt, N. ; Ganskih, S. ; Wei, Y. ; Gabel, A. ; Zielinski, S. ; Keshishian, H. ; Lareau, C.A. ; Zimmermann, L. ; Makroczyova, J. ; Pearce, C. ; Krey, K. ; Hennig, T. ; Stegmaier, S. ; Moyon, L. ; Horlacher, M. ; Werner, S. ; Aydin, J. ; Olguin-Nava, M. ; Potabattula, R. ; Kibe, A. ; Dölken, L. ; Smyth, R.P. ; Caliskan, N. ; Marsico, A. ; Krempl, C. ; Bodem, J. ; Pichlmair, A. ; Carr, S.A. ; Chlanda, P. ; Erhard, F. ; Munschauer, M.

SND1 binds SARS-CoV-2 negative-sense RNA and promotes viral RNA synthesis through NSP9.

2023 Scientific Article in Clinical Epigenetics Clin. Epigenet. 15:166 (2023)

Costeira, R. ; Evangelista, L. ; Wilson, R. ; Yan, X. ; Hellbach, F. ; Sinke, L. ; Christiansen, C. ; Villicaña, S. ; Masachs, O.M. ; Tsai, P.C. ; Mangino, M. ; Menni, C. ; Berry, S.E. ; Beekman, M. ; van Heemst, D. ; Slagboom, P.E. ; Heijmans, B.T. ; Suhre, K. ; Kastenmüller, G. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Small, K.S. ; Linseisen, J. ; Waldenberger, M. ; Bell, J.T.

Metabolomic biomarkers of habitual B vitamin intakes unveil novel differentially methylated positions in the human epigenome.

2023 Scientific Article 13th International Workshop on Statistical Atlases and Computational Models of the Heart, STACOM 2022, held in conjunction with the 25th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention, MICCAI 202 13593 LNCS, 101-111 (2023)

Chan, E. ; O’Hanlon, C. ; Marquez, C.A. ; Petalcorin, M. ; Mariscal-Harana, J. ; Gu, H. ; Kim, R.J. ; Judd, R.M. ; Chowienczyk, P.J. ; Schnabel, J.A. ; Razavi, R. ; King, A.P. ; Ruijsink, B. ; Puyol-Antón, E.

Automated quality controlled analysis of 2D phase contrast cardiovascular magnetic resonance imaging.

Lecture Notes in Computer Science In: (Clinical Image-Based Procedures, Fairness of AI in Medical Imaging, and Ethical and Philosophical Issues in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 122-131 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14242 LNCS)

Bercea, C.-I. ; Puyol-Antón, E. ; Wiestler, B. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A. ; King, A.P.

Bias in Unsupervised Anomaly Detection in Brain MRI.

2023 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 26:101013 (2023)

Brunet, T. ; Zott, B. ; Lieftüchter, V. ; Lenz, D. ; Schmidt, A. ; Peters, P. ; Kopajtich, R. ; Zaddach, M. ; Zimmermann, H. ; Hüning, I. ; Ballhausen, D. ; Staufner, C. ; Bianzano, A. ; Hughes, J. ; Taylor, R.W. ; McFarland, R. ; Devlin, A. ; Mihaljevic, M. ; Barišić, N. ; Rohlfs, M. ; Wilfling, S. ; Sondheimer, N. ; Hewson, S. ; Marinakis, N.M. ; Kosma, K. ; Traeger-Synodinos, J. ; Elbracht, M. ; Begemann, M. ; Trepels-Kottek, S. ; Hasan, D. ; Scala, M. ; Capra, V. ; Zara, F. ; van der Ven, A.T. ; Driemeyer, J. ; Apitz, C. ; Kramer, J. ; Strong, A. ; Hakonarson, H. ; Watson, D. ; Mayr, J.A. ; Prokisch, H. ; Meitinger, T. ; Borggraefe, I. ; Spiegler, J. ; Baric, I. ; Paolini, M. ; Gerstl, L. ; Wagner, M.

De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.

2023 Scientific Article in Hepatology Hepatology 79, 1075-1087 (2023)

Lenz, D. ; Schlieben, L.D. ; Shimura, M. ; Bianzano, A. ; Smirnov, D. ; Kopajtich, R. ; Berutti, R. ; Adam, R. ; Aldrian, D. ; Baric, I. ; Baumann, U. ; Bozbulut, N.E. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Bufler, P. ; Burnyte, B. ; Calvo, P.L. ; Crushell, E. ; Dalgıç, B. ; Das, A.M. ; Dezsőfi, A. ; Distelmaier, F. ; Fichtner, A. ; Freisinger, P. ; Garbade, S.F. ; Gaspar, H. ; Goujon, L. ; Hadzic, N. ; Hartleif, S. ; Hegen, B. ; Hempel, M. ; Henning, S. ; Hoerning, A. ; Houwen, R. ; Hughes, J. ; Iorio, R. ; Iwanicka-Pronicka, K. ; Jankofsky, M. ; Junge, N. ; Kanavaki, I. ; Kansu, A. ; Kaspar, S. ; Kathemann, S. ; Kelly, D. ; Kırsaçlıoğlu, C.T. ; Knoppke, B. ; Kohl, M. ; Kölbel, H. ; Kolker, S. ; Konstantopoulou, V. ; Krylova, T. ; Kuloglu, Z. ; Kuster, A. ; Laass, M.W. ; Lainka, E. ; Lurz, E. ; Mandel, H. ; Mayerhanser, K. ; Mayr, J.A. ; McKiernan, P. ; McLean, P. ; McLin, V. ; Mention, K. ; Müller, H. ; Pasquier, L. ; Pavlov, M. ; Pechatnikova, N. ; Peters, B. ; Petkovic Ramadža, D. ; Piekutowska-Abramczuk, D. ; Pilic, D. ; Rajwal, S. ; Rock, N. ; Roetig, A. ; Santer, R. ; Schenk, W. ; Semenova, N. ; Sokollik, C. ; Sturm, E. ; Taylor, R.W. ; Tschiedel, E. ; Urbonas, V. ; Urreizti, R. ; Vermehren, J. ; Vockley, J. ; Vogel, G.F. ; Wagner, M. ; van der Woerd, W. ; Wortmann, S. ; Zakharova, E. ; Hoffmann, G.F. ; Meitinger, T. ; Murayama, K. ; Staufner, C. ; Prokisch, H.

Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.

2023 Scientific Article in Cell Reports Cell Rep. 42:113305 (2023)

Gruber, T. ; Contreras, R. ; Sánchez Quant, E.S. ; Miok, V. ; Makris, K. ; Le Thuc, O. ; Gonzales García, I. ; Garcia-Clavé, E. ; Althammer, F. ; Krabichler, Q. ; DeCamp, L.M. ; Jones, R.G. ; Lutter, D. ; Williams, R.H. ; Pfluger, P.T. ; Müller, T.D. ; Woods, S.C. ; Pospisilik, J.A. ; Martinez-Jimenez, C.P. ; Tschöp, M.H. ; Grinevich, V. ; García-Cáceres, C.

High-calorie diets uncouple hypothalamic oxytocin neurons from a gut-to-brain satiation pathway via κ-opioid signaling.

2023 Scientific Article in Cancer Cell Cancer Cell 41, 1650-1661.e4 (2023)

Wagner, S. ; Reisenbüchler, D. ; West, N.P. ; Niehues, J.M. ; Zhu, J. ; Foersch, S. ; Veldhuizen, G.P. ; Quirke, P. ; Grabsch, H.I. ; van den Brandt, P.A. ; Hutchins, G.G.A. ; Richman, S.D. ; Yuan, T. ; Langer, R. ; Jenniskens, J.C.A. ; Offermans, K. ; Mueller, W. ; Gray, R. ; Gruber, S.B. ; Greenson, J.K. ; Rennert, G. ; Bonner, J.D. ; Schmolze, D. ; Jonnagaddala, J. ; Hawkins, N.J. ; Ward, R.L. ; Morton, D. ; Seymour, M. ; Magill, L. ; Nowak, M. ; Hay, J. ; Koelzer, V.H. ; Church, D.N. ; Church, D. ; Domingo, E. ; Edwards, J. ; Glimelius, B. ; Gogenur, I. ; Harkin, A. ; Iveson, T. ; Jaeger, E. ; Kelly, C. ; Kerr, R. ; Maka, N. ; Morgan, H. ; Oien, K. ; Orange, C. ; Palles, C. ; Roxburgh, C. ; Sansom, O. ; Saunders, M. ; Tomlinson, I. ; Matek, C. ; Geppert, C. ; Peng, C. ; Zhi, C. ; Ouyang, X. ; James, J.A. ; Loughrey, M.B. ; Salto-Tellez, M. ; Brenner, H. ; Hoffmeister, M. ; Truhn, D. ; Schnabel, J.A. ; Boxberg, M. ; Peng, T. ; Kather, J.N.

Transformer-based biomarker prediction from colorectal cancer histology: A large-scale multicentric study.

2023 Scientific Article in Nature Nature 622, 329-338 (2023)

Sun, B.B. ; Chiou, J. ; Traylor, M. ; Benner, C. ; Hsu, Y.H. ; Richardson, T.G. ; Surendran, P. ; Mahajan, A. ; Robins, C. ; Vasquez-Grinnell, S.G. ; Hou, L. ; Kvikstad, E.M. ; Burren, O.S. ; Davitte, J. ; Ferber, K.L. ; Gillies, C.E. ; Hedman, A.K. ; Hu, S. ; Lin, T. ; Mikkilineni, R. ; Pendergrass, R.K. ; Pickering, C. ; Prins, B. ; Baird, D. ; Chen, C.Y. ; Ward, L.D. ; Deaton, A.M. ; Welsh, S. ; Willis, C.M. ; Lehner, N. ; Arnold, M. ; Wörheide, M. ; Suhre, K. ; Kastenmüller, G. ; Sethi, A. ; Cule, M. ; Raj, A. ; Kang, H.M. ; Burkitt-Gray, L. ; Melamud, E. ; Black, M.H. ; Fauman, E.B. ; Howson, J.M.M. ; McCarthy, M.I. ; Nioi, P. ; Petrovski, S. ; Scott, R.A. ; Smith, E.N. ; Szalma, S. ; Waterworth, D.M. ; Mitnaul, L.J. ; Szustakowski, J.D. ; Gibson, B.W. ; Miller, M.R. ; Whelan, C.D.

Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank.

2023 Scientific Article in Biological Psychiatry Biol. Psychiatry 95, 48-61 (2023)

Arcego, D.M. ; Buschdorf, J.P. ; O'Toole, N. ; Wang, Z. ; Barth, B. ; Pokhvisneva, I. ; Rayan, N.A. ; Patel, S. ; de Mendonça Filho, E.J. ; Lee, P. ; Tan, J. ; Koh, M.X. ; Sim, C.M. ; Parent, C. ; de Lima, R.M.S. ; Clappison, A. ; O'Donnell, K.J. ; Dalmaz, C. ; Arloth, J. ; Provençal, N. ; Binder, E.B. ; Diorio, J. ; Silveira, P.P. ; Meaney, M.J.

A glucocorticoid-sensitive hippocampal gene network moderates the impact of early life adversity on mental health outcomes.

2023 Scientific Article in EClinicalMedicine EClinicalMedicine 62:102107 (2023)

Gentilotti, E. ; Gorska, A. ; Tami, A. ; Gusinow, R. ; Mirandola, M. ; Rodríguez Baño, J. ; Palacios Baena, Z.R. ; Rossi, E. ; Hasenauer, J. ; Lopes-Rafegas, I. ; Righi, E. ; Caroccia, N. ; Cataudella, S. ; Pasquini, Z. ; Osmo, T. ; Del Piccolo, L. ; Savoldi, A. ; Kumar-Singh, S. ; Mazzaferri, F. ; Caponcello, M.G. ; de Boer, G. ; Hara, G.L. ; Pinho Guedes, M.N. ; Maccarrone, G. ; Pezzani, M.D. ; Sibani, M. ; Davies, R.J. ; Vitali, S. ; Franchina, G. ; Tomassini, G. ; Sciammarella, C. ; Cecchetto, R. ; Gibellini, D. ; De Toffoli, C.K. ; Rosini, G. ; Perlini, C. ; Meroi, M. ; Puviani, F.C. ; Fasan, D. ; Micheletto, C. ; Montemezzi, S. ; Cardobi, N. ; Vantini, G. ; Mazzali, G. ; Stabile, G. ; Marcanti, M. ; Zonta, M.P. ; Calì, D. ; Mason, A. ; Gisondi, P. ; Mongardi, M. ; Sorbello, S. ; Wold, K.I. ; Vincenti-González, M.F. ; Veloo, A.C.M. ; Harmsma, V.P.R. ; Pantano, D. ; van der Meer, M. ; Gard, L. ; Lizarazo, E.F. ; Knoester, M. ; Friedrich, A.W. ; Niesters, H.G.M. ; Viale, P. ; Marzolla, D. ; Cosentino, F. ; Di Chiara, M. ; Fornaro, G. ; Bonazzetti, C. ; Tazza, B. ; Toschi, A. ; Vetamanu, O. ; Giacomini, M.E. ; Trapani, F. ; Marconi, L. ; Attard, L. ; Tedeschi, S. ; Gabrielli, L. ; Lazzarotto, T. ; Olivares, P. ; Castilla, J. ; Vélez, J. ; Almadana, V. ; Martín-Barrera, L. ; Martín-Gutiérrez, A.B. ; Gutiérrez-Campos, D. ; Fernández-Regaña, M. ; Silva-Campos, A. ; Fernández-Riejos, P. ; García-Sánchez, M.I. ; Giuliano, C.V. ; López, C. ; Neumann, G. ; Camporro, J. ; de Vedia, L. ; Agugliaro, H. ; Scipione, G. ; Dellacasa, C. ; Chandramouli, B.

Clinical phenotypes and quality of life to define post-COVID-19 syndrome: A cluster analysis of the multinational, prospective ORCHESTRA cohort.

2023 Scientific Article in EBioMedicine EBioMedicine 97:104820 (2023)

Jo, T. ; Kim, J. ; Bice, P. ; Huynh, K. ; Wang, T. ; Arnold, M. ; Meikle, P.J. ; Giles, C. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Saykin, A.J. ; Nho, K. ; Kueider-Paisley, A. ; Doraiswamy, P.M. ; Blach, C. ; Moseley, A. ; Thompson, W. ; St John-Williams, L. ; Mahmoudiandehkhordi, S. ; Tenenbaum, J. ; Welsh-Balmer, K. ; Plassman, B. ; Risacher, S.L. ; Alzheimer's Disease Metabolomics Consortium (ADMC) (Kastenmüller, G.) ; Han, X. ; Baillie, R. ; Knight, R. ; Dorrestein, P. ; Brewer, J. ; Mayer, E. ; Labus, J. ; Baldi, P. ; Gupta, A. ; Fiehn, O. ; Barupal, D. ; Meikle, P. ; Mazmanian, S. ; Rader, D. ; Kling, M. ; Shaw, L. ; Trojanowski, J. ; van Duijin, C. ; Nevado-Holgado, A. ; Bennett, D. ; Krishnan, R. ; Keshavarzian, A. ; Vogt, R. ; Ikram, A. ; Hankemeier, T. ; Price, N. ; Funk, C. ; Baloni, P. ; Jia, W. ; Wishart, D. ; Brinton, R. ; Chang, R. ; Farrer, L. ; Au, R. ; Qiu, W. ; Würtz, P. ; Koal, T. ; Mangravite, L. ; Suhre, K. ; Newman, J. ; Moreno, H. ; Foroud, T. ; Sacks, F. ; Jansson, J. ; Weiner, M.W. ; Aisen, P. ; Petersen, R. ; Jack, C.R. ; Jagust, W. ; Trojanowki, J.Q. ; Toga, A.W. ; Beckett, L. ; Green, R.C. ; Morris, J.C. ; Perrin, R.J. ; Shaw, L.M. ; Khachaturian, Z. ; Carrillo, M. ; Potter, W. ; Barnes, L. ; Bernard, M. ; Gonzalez, H. ; Ho, C. ; Hsiao, J.K. ; Jackson, J. ; Masliah, E. ; Masterman, D. ; Okonkwo, O. ; Perrin, R. ; Ryan, L. ; Silverberg, N. ; Fleisher, A. ; Sacrey, D.T. ; Fockler, J. ; Conti, C.

Circular-SWAT for deep learning based diagnostic classification of Alzheimer's disease: Application to metabolome data.

2023 Microbiome Microbiome 11:206 (2023)

Amar, Y. ; Rogner, D. ; Silva, R. ; Fösel, B. ; Ud-Dean, M. ; Lagkouvardos, I. ; Steimle‑Grauer, S.A. ; Niedermeier, S. ; Kublik, S. ; Jargosch, M. ; Heinig, M. ; Thomas, J. ; Eyerich, S. ; Wikström, J.D. ; Schloter, M. ; Eyerich, K. ; Biedermann, T. ; Köberle, M.

Correction: Darier’s disease exhibits a unique cutaneous microbial dysbiosis associated with inflammation and body malodour (Microbiome, (2023), 11, 1, (162), 10.1186/s40168-023-01587-x).

2023 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 25:100971 (2023)

Poggio, E. ; Barazzuol, L. ; Salmaso, A. ; Milani, C. ; Deligiannopoulou, A. ; Cazorla, Á.G. ; Jang, S.S. ; Juliá-Palacios, N. ; Keren, B. ; Kopajtich, R. ; Lynch, S.A. ; Mignot, C. ; Moorwood, C. ; Neuhofer, C. ; Nigro, V. ; Oostra, A. ; Prokisch, H. ; Saillour, V. ; Schuermans, N. ; Torella, A. ; Verloo, P. ; Yazbeck, E. ; Zollino, M. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Necpál, J. ; Calì, T. ; Brini, M. ; Zech, M.

ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.

2023 Scientific Article in European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet. 31, 1023-1031 (2023)

Engel, C. ; Valence, S. ; Delplancq, G. ; Maroofian, R. ; Accogli, A. ; Agolini, E. ; Alkuraya, F.S. ; Baglioni, V. ; Bagnasco, I. ; Becmeur-Lefebvre, M. ; Bertini, E. ; Borggraefe, I. ; Brischoux-Boucher, E. ; Bruel, A.L. ; Brusco, A. ; Bubshait, D.K. ; Cabrol, C. ; Cilio, M.R. ; Cornet, M.C. ; Coubes, C. ; Danhaive, O. ; Delague, V. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Di Giacomo, M.C. ; Doco-Fenzy, M. ; Engels, H. ; Cremer, K. ; Gerard, M. ; Gleeson, J.G. ; Heron, D. ; Goffeney, J. ; Guimier, A. ; Harms, F.L. ; Houlden, H. ; Iacomino, M. ; Kaiyrzhanov, R. ; Kamien, B. ; Karimiani, E.G. ; Kraus, D. ; Kuentz, P. ; Kutsche, K. ; Lederer, D. ; Massingham, L. ; Mignot, C. ; Morris-Rosendahl, D. ; Nagarajan, L. ; Odent, S. ; Ormieres, C. ; Partlow, J.N. ; Pasquier, L. ; Penney, L. ; Philippe, C. ; Piccolo, G. ; Poulton, C. ; Putoux, A. ; Rio, M. ; Rougeot, C. ; Salpietro, V. ; Scheffer, I. ; Schneider, A. ; Srivastava, S. ; Straussberg, R. ; Striano, P. ; Valente, E.M. ; Venot, P. ; Villard, L. ; Vitobello, A. ; Wagner, J. ; Wagner, M. ; Zaki, M.S. ; Zara, F. ; Lesca, G. ; Yassaee, V.R. ; Miryounesi, M. ; Hashemi-Gorji, F. ; Beiraghi, M. ; Ashrafzadeh, F. ; Galehdari, H. ; Walsh, C. ; Novelli, A. ; Tacke, M. ; Sadykova, D. ; Maidyrov, Y. ; Koneev, K. ; Shashkin, C. ; Capra, V. ; Zamani, M. ; van Maldergem, L. ; Burglen, L. ; Piard, J.

BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.

2023 Scientific Article in European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet. 31, 1032-1039 (2023)

Oexle, K. ; Zech, M. ; Stühn, L.G. ; Siegert, S. ; Brunet, T. ; Schmidt, W.M. ; Wagner, M. ; Schmidt, A. ; Engels, H. ; Tilch, E. ; Monestier, O. ; Destrée, A. ; Hanker, B. ; Boesch, S. ; Jech, R. ; Berutti, R. ; Kaiser, F. ; Haslinger, B. ; Haack, T.B. ; Garavaglia, B. ; Krawitz, P. ; Winkelmann, J. ; Mirza-Schreiber, N.

Episignature analysis of moderate effects and mosaics.

2023 Scientific Article in Nature Reviews - Gastroenterology & Hepatology Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 20, 810-828 (2023)

Uhlig, H.H. ; Booth, C. ; Cho, J. ; Dubinsky, M. ; Griffiths, A.M. ; Grimbacher, B. ; Hambleton, S. ; Huang, Y. ; Jones, K. ; Kammermeier, J. ; Kanegane, H. ; Koletzko, S. ; Kotlarz, D.M. ; Klein, C. ; Lenardo, M.J. ; Lo, B. ; McGovern, D.P.B. ; Ozen, A. ; de Ridder, L. ; Ruemmele, F. ; Shouval, D.S. ; Snapper, S.B. ; Travis, S.P. ; Turner, D. ; Wilson, D.C. ; Muise, A.M.

Precision medicine in monogenic inflammatory bowel disease: Proposed mIBD REPORT standards.

2023 Scientific Article in Cardiovascular Diabetology Cardiovasc. Diabetol. 22:141 (2023)

Shi, M. ; Han, S. ; Klier, K. ; Fobo, G. ; Montrone, C. ; Yu, S. ; Harada, M. ; Henning, A.K. ; Friedrich, N. ; Bahls, M. ; Dörr, M. ; Nauck, M. ; Völzke, H. ; Homuth, G. ; Grabe, H.J. ; Prehn, C. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Rathmann, W. ; Ruepp, A. ; Hertel, J. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R.

Identification of candidate metabolite biomarkers for metabolic syndrome and its five components in population-based human cohorts.

2023 Scientific Article in PLoS Genetics PLoS Genet. 19:e1010932 (2023)

Kerimov, N. ; Tambets, R. ; Hayhurst, J.D. ; Rahu, I. ; Kolberg, P. ; Raudvere, U. ; Kuzmin, I. ; Chowdhary A. ; Vija, A. ; Teras, H.J. ; Kanai, M. ; Ulirsch, J. ; Ryten, M. ; Hardy, J. ; Guelfi, S. ; Trabzuni, D. ; Kim-Hellmuth, S. ; Rayner, N.W. ; Finucane, H. ; Peterson, H. ; Mosaku, A. ; Parkinson, H. ; Alasoo, K.

eQTL Catalogue 2023: New datasets, X chromosome QTLs, and improved detection and visualisation of transcript-level QTLs.

2023 Nature Genetics Nat. Genet. 55, 1778-1779 (2023)

Shrine, N. ; Izquierdo, A.G. ; Chen, J. ; Packer, R. ; Hall, R.J. ; Guyatt, A.L. ; Batini, C. ; Thompson, R.J. ; Pavuluri, C. ; Malik, V. ; Hobbs, B.D. ; Moll, M. ; Kim, W. ; Tal-Singer, R. ; Bakke, P. ; Fawcett, K.A. ; John, C. ; Coley, K. ; Piga, N.N. ; Pozarickij, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Chen, Z. ; Li, L. ; Wijnant, S.R.A. ; Lahousse, L. ; Brusselle, G. ; Uitterlinden, A.G. ; Manichaikul, A. ; Oelsner, E.C. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Kerr, S.M. ; Vitart, V. ; Brown, M.R. ; Wielscher, M. ; Imboden, M. ; Jeong, A. ; Bartz, T.M. ; Gharib, S.A. ; Flexeder, C. ; Karrasch, S. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Stubbe, B. ; Hu, X. ; Ortega, V.E. ; Meyers, D.A. ; Bleecker, E.R. ; Gabriel, S.B. ; Gupta, N. ; Smith, A.V. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Hansen, A.F. ; Langhammer, A. ; Willer, C. ; Bhatta, L. ; Porteous, D. ; Smith, B.H. ; Campbell, A. ; Sofer, T. ; Lee, J. ; Daviglus, M.L. ; Yu, B. ; Lim, E. ; Xu, H. ; O’Connor, G.T. ; Thareja, G. ; Albagha, O.M.E. ; Ismail, S.I. ; Al-Muftah, W. ; Badji, R. ; Mbarek, H. ; Darwish, D. ; Fadl, T. ; Yasin, H. ; Ennaifar, M. ; Abdellatif, R. ; Alkuwari, F. ; Alvi, M. ; Al-Sarraj, Y. ; Saad, C. ; Althani, A. ; Fethnou, E. ; Qafoud, F. ; Alkhayat, E. ; Afifi, N. ; Tomei, S. ; Liu, W. ; Lorenz, S. ; Syed, N. ; Almabrazi, H. ; Vempalli, F.R. ; Temanni, R. ; Saqri, T.A. ; Khatib, M. ; Hamza, M. ; Zaid, T.A. ; El Khouly, A. ; Zeggini, E. ; Tobin, M.D.

Author Correction: Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk (Nature Genetics, (2023), 55, 3, (410-422), 10.1038/s41588-023-01314-0).

2023 Scientific Article in Journal for ImmunoTherapy of Cancer J. Immunother. Cancer 11:14 (2023)

Märkl, F. ; Benmebarek, M.R. ; Keyl, J. ; Cadilha, B.L. ; Geiger, M. ; Karches, C. ; Obeck, H. ; Schwerdtfeger, M. ; Michaelides, S. ; Briukhovetska, D. ; Stock, S. ; Jobst, J. ; Müller, P.J. ; Majed, L. ; Seifert, M. ; Klüver, A.K. ; Lorenzini, T. ; Grünmeier, R. ; Thomas, M. ; Gottschlich, A. ; Klaus, R. ; Marr, C. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Rothenfusser, S. ; Levesque, M.P. ; Heppt, M.V. ; Endres, S. ; Klein, C. ; Kobold, S.

Bispecific antibodies redirect synthetic agonistic receptor modified T cells against melanoma.

2023 Scientific Article in Nature Biotechnology Nat. Biotechnol. 41, 1618-1632 (2023)

Gottschlich, A. ; Thomas, M. ; Grünmeier, R. ; Lesch, S. ; Rohrbacher, L. ; Igl, V. ; Briukhovetska, D. ; Benmebarek, M.R. ; Vick, B. ; Dede, S. ; Müller, K. ; Xu, T. ; Dhoqina, D. ; Märkl, F. ; Robinson, S. ; Sendelhofert, A. ; Schulz, H. ; Umut,  ; Kavaka, V. ; Tsiverioti, C.A. ; Carlini, E. ; Nandi, S. ; Strzalkowski, T. ; Lorenzini, T. ; Stock, S. ; Müller, P.J. ; Dörr, J. ; Seifert, M. ; Cadilha, B.L. ; Brabenec, R. ; Röder, N. ; Rataj, F. ; Nüesch, M. ; Modemann, F. ; Wellbrock, J. ; Fiedler, W. ; Kellner, C. ; Beltran, E. ; Herold, T. ; Paquet, D. ; Jeremias, I. ; von Baumgarten, L. ; Endres, S. ; Subklewe, M. ; Marr, C. ; Kobold, S.

Single-cell transcriptomic atlas-guided development of CAR-T cells for the treatment of acute myeloid leukemia.

2023 Scientific Article in Nature medicine Nat. Med. 29, 1563-1577 (2023)

Sikkema, L. ; Ramirez Suastegui, C. ; Strobl, D.C. ; Gillett, T.E. ; Zappia, L. ; Madissoon, E. ; Markov, N.S. ; Zaragosi, L.E. ; Ji, Y. ; Ansari, M. ; Arguel, M.J. ; Apperloo, L. ; Banchero, M. ; Bécavin, C. ; Berg, M. ; Chichelnitskiy, E. ; Chung, M.I. ; Collin, A. ; Gay, A.C.A. ; Schniering, J. ; Hooshiar Kashani, B. ; Inecik, K. ; Jain, M. ; Kapellos, T. ; Kole, T.M. ; Leroy, S. ; Mayr, C. ; Oliver, A.J. ; von Papen, M. ; Peter, L. ; Taylor, C.J. ; Walzthoeni, T. ; Xu, C. ; Bui, L.T. ; De Donno, C. ; Dony, L. ; Faiz, A. ; Guo, M. ; Gutierrez, A.J. ; Heumos, L. ; Huang, N. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Jackson, N.D. ; Kadur Lakshminarasimha Murthy, P. ; Lotfollahi, M. ; Tabib, T. ; Talavera Lopez, C.N. ; Travaglini, K.J. ; Wilbrey-Clark, A. ; Worlock, K.B. ; Yoshida, M. ; van den Berge, M. ; Bossé, Y. ; Desai, T.J. ; Eickelberg, O. ; Kaminski, N. ; Krasnow, M.A. ; Lafyatis, R. ; Nikolić, M.Z. ; Powell, J.E. ; Rajagopal, J. ; Rojas, M. ; Rozenblatt-Rosen, O. ; Seibold, M.A. ; Sheppard, D. ; Shepherd, D.P. ; Sin, D.D. ; Timens, W. ; Tsankov, A.M. ; Whitsett, J. ; Xu, Y. ; Banovich, N.E. ; Barbry, P. ; Duong, T.E. ; Falk, C.S. ; Meyer, K.B. ; Kropski, J.A. ; Pe'er, D. ; Schiller, H. ; Tata, P.R. ; Schultze, J.L. ; Teichmann, S.A. ; Misharin, A.V. ; Nawijn, M.C. ; Luecken, M. ; Theis, F.J.

An integrated cell atlas of the lung in health and disease.

2023 Scientific Article in Nature Biotechnology Nat. Biotechnol. 41, 1787-1800 (2023)

Meier, A.B. ; Zawada, D. ; De Angelis, M.T. ; Martens, L.D. ; Santamaria, G. ; Zengerle, S. ; Nowak-Imialek, M. ; Kornherr, J. ; Zhang, F. ; Tian, Q. ; Wolf, C.M. ; Kupatt, C. ; Sahara, M. ; Lipp, P. ; Theis, F.J. ; Gagneur, J. ; Goedel, A. ; Laugwitz, K.L. ; Dorn, T. ; Moretti, A.

Epicardioid single-cell genomics uncovers principles of human epicardium biology in heart development and disease.

2023 Scientific Article in JAMA Psychiatry JAMA psychiatry 80, 597-609 (2023)

Amin, N. ; Liu, J. ; Bonnechere, B. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Arnold, M. ; Batra, R. ; Chiou, Y.J. ; Fernandes, M. ; Ikram, M.A. ; Kraaij, R. ; Krumsiek, J. ; Newby, D. ; Nho, K. ; Radjabzadeh, D. ; Saykin, A.J. ; Shi, L. ; Sproviero, W. ; Winchester, L. ; Yang, Y. ; Nevado-Holgado, A.J. ; Kastenmüller, G. ; Kaddurah-Daouk, R. ; van Duijn, C.M.

Interplay of metabolome and gut microbiome in individuals with major depressive disorder vs control individuals.

2023 Scientific Article in Journal of Investigative Dermatology, The J. Invest. Dermatol. 143, 1461-1469.e5 (2023)

Fischer, F. ; Doll, A. ; Uereyener, D. ; Roenneberg, S. ; Hillig, C. ; Weber, L. ; Hackert, V. ; Meinel, M. ; Farnoud, A. ; Seiringer, P. ; Thomas, J. ; Anand, P. ; Graner, L. ; Schlenker, F. ; Zengerle, R. ; Jonsson, P. ; Jargosch, M. ; Theis, F.J. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Biedermann, T. ; Howell, M. ; Reich, K. ; Eyerich, K. ; Menden, M.P. ; Garzorz-Stark, N. ; Lauffer, F. ; Eyerich, S.

Gene expression-based molecular test as diagnostic aid for the differential diagnosis of psoriasis and eczema in formalin-fixed and paraffin-embedded tissue, microbiopsies, and tape strips.

2023 Scientific Article in Molecular Systems Biology Mol. Syst. Biol. 19:e11517 (2023)

Lotfollahi, M. ; Klimovskaia Susmelj, A. ; De Donno, C. ; Hetzel, L. ; Ji, Y. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Srivatsan, S.R. ; Naghipourfar, M. ; Daza, R.M. ; Martin, B. ; Shendure, J. ; McFaline-Figueroa, J.L. ; Boyeau, P. ; Wolf, F.A. ; Yakubova, N. ; Günnemann, S. ; Trapnell, C. ; Lopez-Paz, D. ; Theis, F.J.

Predicting cellular responses to complex perturbations in high-throughput screens.

2023 Scientific Article in Clinical Microbiology and Infection Clin. Microbiol. Infect. 29, 1084.e1-1084.e7 (2023)

Giannella, M. ; Huth, M. ; Righi, E. ; Hasenauer, J. ; Marconi, L. ; Konnova, A. ; Gupta, A. ; Hotterbeekx, A. ; Berkell, M. ; Palacios-Baena, Z.R. ; Morelli, M.C. ; Tamè, M. ; Busutti, M. ; Potena, L. ; Salvaterra, E. ; Feltrin, G. ; Gerosa, G. ; Furian, L. ; Burra, P. ; Piano, S. ; Cillo, U. ; Cananzi, M. ; Loy, M. ; Zaza, G. ; Onorati, F. ; Carraro, A. ; Gastaldon, F. ; Nordio, M. ; Kumar-Singh, S. ; Baño, J.R. ; Lazzarotto, T. ; Viale, P. ; Tacconelli, E.

Using machine learning to predict antibody response to SARS-CoV-2 vaccination in solid organ transplant recipients: The multicentre ORCHESTRA cohort.

2023 Scientific Article in Science Science 380:eabn9257 (2023)

Singh, P. ; Gollapalli, K. ; Mangiola, S. ; Schranner, D. ; Yusuf, M.A. ; Chamoli, M. ; Shi, S.L. ; Lopes Bastos, B. ; Nair, T. ; Riermeier, A. ; Vayndorf, E.M. ; Wu, J.Z. ; Nilakhe, A. ; Nguyen, C.Q. ; Muir, M. ; Kiflezghi, M.G. ; Foulger, A. ; Junker, A. ; Devine, J. ; Sharan, K. ; Chinta, S.J. ; Rajput, S. ; Rane, A. ; Baumert, P. ; Schönfelder, M. ; Iavarone, F. ; di Lorenzo, G. ; Kumari, S. ; Gupta, A. ; Sakar, R. ; Khyriem, C. ; Chawla, A.S. ; Sharma, A. ; Sarper, N. ; Chattopadhyay, N. ; Biswal, B.K. ; Settembre, C. ; Nagarajan, P. ; Targoff, K.L. ; Picard, M. ; Gupta, S. ; Velagapudi, V. ; Papenfuss, A.T. ; Kaya, A. ; Ferreira, M.G. ; Kennedy, B.K. ; Andersen, J.K. ; Lithgow, G.J. ; Ali, A.M. ; Mukhopadhyay, A. ; Palotie, A. ; Kastenmüller, G. ; Kaeberlein, M. ; Wackerhage, H. ; Pal, B. ; Yadav, V.K.

Taurine deficiency as a driver of aging.

2023 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 14:2952 (2023)

Eser, T.M. ; Baranov, O. ; Huth, M. ; Ahmed, M.I.M. ; Deák, F. ; Held, K. ; Lin, L. ; Pekayvaz, K. ; Leunig, A. ; Nicolai, L. ; Pollakis, G. ; Buggert, M. ; Price, D.A. ; Rubio-Acero, R. ; Reich, J. ; Falk, P. ; Markgraf, A. ; Puchinger, K. ; Castelletti, N. ; Olbrich, L. ; Vanshylla, K. ; Klein, F. ; Wieser, A. ; Hasenauer, J. ; Kroidl, I. ; Hoelscher, M. ; Geldmacher, C.

Nucleocapsid-specific T cell responses associate with control of SARS-CoV-2 in the upper airways before seroconversion.

2023 Scientific Article in Journal of Translational Medicine J. Transl. Med. 21:566 (2023)

Krause, J. ; Nickel, A. ; Madsen, A. ; Aitken-Buck, H.M. ; Stoter, A.M.S. ; Schrapers, J. ; Ojeda, F. ; Geiger, K. ; Kern, M. ; Kohlhaas, M. ; Bertero, E. ; Hofmockel, P. ; Hübner, F. ; Assum, I. ; Heinig, M. ; Müller, C. ; Hansen, A. ; Krause, T. ; Park, D.D. ; Just, S. ; Aïssi, D. ; Börnigen, D. ; Lindner, D. ; Friedrich, N. ; Alhussini, K. ; Bening, C. ; Schnabel, R.B. ; Karakas, M. ; Iacoviello, L. ; Salomaa, V. ; Linneberg, A. ; Tunstall-Pedoe, H. ; Kuulasmaa, K. ; Kirchhof, P. ; Blankenberg, S. ; Christ, T. ; Eschenhagen, T. ; Lamberts, R.R. ; Maack, C. ; Stenzig, J. ; Zeller, T.

An arrhythmogenic metabolite in atrial fibrillation.

2023 Scientific Article in Cell Reports Cell Rep. 42:112994 (2023)

Lee, H. ; Aylward, A.J. ; Pearse, R.V. ; Lish, A.M. ; Hsieh, Y.C. ; Augur, Z.M. ; Benoit, C.R. ; Chou, V. ; Knupp, A. ; Pan, C. ; Goberdhan, S. ; Duong, D.M. ; Seyfried, N.T. ; Bennett, D.A. ; Taga, M.F. ; Huynh, K. ; Arnold, M. ; Meikle, P.J. ; de Jager, P.L. ; Menon, V. ; Young, J.E. ; Young-Pearse, T.L.

Cell-type-specific regulation of APOE and CLU levels in human neurons by the Alzheimer's disease risk gene SORL1.

2023 Scientific Article in Cell Death & Disease Cell Death Dis. 14:414 (2023)

Hammad, S. ; Ogris, C. ; Othman, A. ; Erdoesi, P. ; Schmidt-Heck, W. ; Biermayer, I. ; Helm, B. ; Gao, Y. ; Piorońska, W. ; Holland, C.H. ; D'Alessandro, L.A. ; De La Torre, C. ; Sticht, C. ; Al Aoua, S. ; Theis, F.J. ; Bantel, H. ; Ebert, M.P. ; Klingmüller, U. ; Hengstler, J.G. ; Dooley, S. ; Müller, N.S.

Tolerance of repeated toxic injuries of murine livers is associated with steatosis and inflammation.

2023 Scientific Article in Histochemistry and Cell Biology Histochem. Cell Biol. 160, 223-251 (2023)

Moore, J. ; Basurto-Lozada, D. ; Besson, S. ; Bogovic, J. ; Bragantini, J. ; Brown, E.M. ; Burel, J.M. ; Casas Moreno, X. ; de Medeiros, G. ; Diel, E.E. ; Gault, D. ; Ghosh, S.S. ; Gold, I. ; Halchenko, Y.O. ; Hartley, M. ; Horsfall, D. ; Keller, M.S. ; Kittisopikul, M. ; Kovács, G. ; Küpcü Yoldaş, A. ; Kyoda, K. ; le Tournoulx de la Villegeorges, A. ; Li, T. ; Liberali, P. ; Lindner, D. ; Linkert, M. ; Lüthi, J. ; Maitin-Shepard, J. ; Manz, T. ; Marconato, L. ; McCormick, M. ; Lange, M. ; Mohamed, K. ; Moore, W. ; Norlin, N. ; Ouyang, W. ; Özdemir, B. ; Palla, G. ; Pape, C. ; Pelkmans, L. ; Pietzsch, T. ; Preibisch, S. ; Prete, M. ; Rzepka, N. ; Samee, S. ; Schaub, N. ; Sidky, H. ; Solak, A.C. ; Stirling, D.R. ; Striebel, J. ; Tischer, C. ; Toloudis, D. ; Virshup, I. ; Walczysko, P. ; Watson, A.M. ; Weisbart, E. ; Wong, F. ; Yamauchi, K.A. ; Bayraktar, O. ; Cimini, B.A. ; Gehlenborg, N. ; Haniffa, M. ; Hotaling, N. ; Onami, S. ; Royer, L.A. ; Saalfeld, S. ; Stegle, O. ; Theis, F.J. ; Swedlow, J.R.

OME-Zarr: A cloud-optimized bioimaging file format with international community support.

2023 Scientific Article in Molecular Cancer Mol. Cancer 22:107 (2023)

Bahrami, E. ; Schmid, J.P. ; Jurinovic, V. ; Becker, M. ; Wirth, A.-K. ; Ludwig, R. ; Kreissig, S. ; Duque Angel, T.V. ; Amend, D. ; Hunt, K. ; Öllinger, R. ; Rad, R. ; Frenz, J.M. ; Solovey, M. ; Ziemann, F. ; Mann, M. ; Vick, B. ; Wichmann, C. ; Herold, T. ; Jayavelu, A.K. ; Jeremias, I.

Combined proteomics and CRISPR‒Cas9 screens in PDX identify ADAM10 as essential for leukemia in vivo.

2023 Scientific Article in European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging Eur. J. Nucl. Med. Mol. Imaging 50, 2736-2750 (2023)

Noltes, M.E. ; Bader, M. ; Metman, M.J.H. ; Vonk, J. ; Steinkamp, P.J. ; Kukacka, J. ; Westerlaan, H.E. ; Dierckx, R.A.J.O. ; van Hemel, B.M. ; Brouwers, A.H. ; van Dam, G.M. ; Jüstel, D. ; Ntziachristos, V. ; Kruijff, S.

Towards in vivo characterization of thyroid nodules suspicious for malignancy using multispectral optoacoustic tomography.

2023 Scientific Article in Cell Cell 186, 3706-3725.e29 (2023)

Kolabas, Z.I. ; Kuemmerle, L. ; Perneczky, R. ; Förstera, B. ; Ulukaya, S. ; Ali, M. ; Kapoor, S. ; Bartos, L.M. ; Büttner, M. ; Caliskan, Ö.S. ; Rong, Z. ; Mai, H. ; Höher, L. ; Jeridi, D. ; Molbay, M. ; Khalin, I. ; Deligiannis, I.K. ; Negwer, M. ; Roberts, K. ; Simats, A. ; Carofiglio, O. ; Todorov, M.I. ; Horvath, I. ; Öztürk, F. ; Hummel, S. ; Biechele, G. ; Zatcepin, A. ; Unterrainer, M. ; Gnörich, J. ; Roodselaar, J. ; Shrouder, J. ; Khosravani, P. ; Tast, B. ; Richter, L. ; Díaz-Marugán, L. ; Kaltenecker, D. ; Lux, L. ; Chen, Y. ; Zhao, S. ; Rauchmann, B.S. ; Sterr, M. ; Kunze, I. ; Stanic Aguilera, K.N. ; Kan, V.W.Y. ; Besson-Girard, S. ; Katzdobler, S. ; Palleis, C. ; Schädler, J. ; Paetzold, J.C. ; Liebscher, S. ; Hauser, A.E. ; Gokce, O. ; Lickert, H. ; Steinke, H. ; Benakis, C. ; Braun, C. ; Martinez Jimenez, C.P. ; Buerger, K. ; Albert, N.L. ; Höglinger, G. ; Levin, J. ; Haass, C. ; Kopczak, A. ; Dichgans, M. ; Havla, J. ; Kümpfel, T. ; Kerschensteiner, M. ; Schifferer, M. ; Simons, M. ; Liesz, A. ; Krahmer, N. ; Bayraktar, O.A. ; Franzmeier, N. ; Plesnila, N. ; Erener, S. ; Puelles, V.G. ; Delbridge, C. ; Bhatia, H.S. ; Hellal, F. ; Elsner, M. ; Bechmann, I. ; Ondruschka, B. ; Brendel, M. ; Theis, F.J. ; Ertürk, A.

Distinct molecular profiles of skull bone marrow in health and neurological disorders.

2023 Scientific Article in Cell Reports Cell Rep. 42:112525 (2023)

Kapellos, T. ; Baßler, K. ; Fujii, W. ; Nalkurthi, C. ; Schaar, A. ; Bonaguro, L. ; Pecht, T. ; Galvao, I. ; Agrawal, S. ; Saglam, A. ; Dudkin, E. ; Frishberg, A. ; De Domenico, E. ; Horne, A. ; Donovan, C. ; Kim, R.Y. ; Gallego-Ortega, D. ; Gillett, T.E. ; Ansari, M. ; Schulte-Schrepping, J. ; Offermann, N. ; Antignano, I. ; Sivri, B. ; Lu, W. ; Eapen, M.S. ; van Uelft, M. ; Osei-Sarpong, C. ; van den Berge, M. ; Donker, H.C. ; Groen, H.J.M. ; Sohal, S.S. ; Klein, J. ; Schreiber, T. ; Feißt, A. ; Yildirim, A.Ö. ; Schiller, H. ; Nawijn, M.C. ; Becker, M. ; Händler, K. ; Beyer, M. ; Capasso, M. ; Ulas, T. ; Hasenauer, J. ; Pizarro, C. ; Theis, F.J. ; Hansbro, P.M. ; Skowasch, D. ; Schultze, J.

Systemic alterations in neutrophils and their precursors in early-stage chronic obstructive pulmonary disease.

2023 Scientific Article in Molecular Psychiatry Mol. Psychiatry 28, 3874-3887 (2023)

van der Spek, A. ; Stewart, I.D. ; Kühnel, B. ; Pietzner, M. ; Alshehri, T. ; Gauß, F. ; Hysi, P.G. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Heinken, A. ; Luik, A.I. ; Ladwig, K.-H. ; Kastenmüller, G. ; Menni, C. ; Hertel, J. ; Ikram, M.A. ; de Mutsert, R. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Strauch, K. ; Völzke, H. ; Meitinger, T. ; Mangino, M. ; Flaquer, A. ; Waldenberger, M. ; Peters, A. ; Thiele, I. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Dunlop, B.W. ; Rosendaal, F.R. ; Wareham, N.J. ; Spector, T.D. ; Kunze, S. ; Grabe, H.J. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Langenberg, C. ; van Duijn, C.M. ; Amin, N.

Circulating metabolites modulated by diet are associated with depression.

2023 Scientific Article in Viruses Viruses 15:25 (2023)

Reinkemeyer, C. ; Khazaei, H. ; Weigert, M. ; Hannes, M. ; Le Gleut, R. ; Plank, M. ; Winter, S. ; Noreña, I. ; Meier, T. ; Xu, L. ; Rubio-Acero, R. ; Wiegrebe, S. ; Le Thi, T.G. ; Fuchs, C. ; Radon, K. ; Paunovic, I. ; Janke, C. ; Wieser, A. ; Küchenhoff, H. ; Hoelscher, M. ; Castelletti, N.

The prospective COVID-19 post-immunization serological cohort in Munich (KoCo-Impf): Risk factors and determinants of immune response in healthcare workers.

2023 Scientific Article in BMC Infectious Diseases BMC Infect. Dis. 23:466 (2023)

Le Gleut, R. ; Plank, M. ; Pütz, M. ; Radon, K. ; Bakuli, A. ; Rubio-Acero, R. ; Paunovic, I. ; Rieß, F. ; Winter, S. ; Reinkemeyer, C. ; Schälte, Y. ; Olbrich, L. ; Hannes, M. ; Kroidl, I. ; Noreña, I. ; Janke, C. ; Wieser, A. ; Hoelscher, M. ; Fuchs, C. ; Castelletti, N.

The representative COVID-19 cohort Munich (KoCo19): From the beginning of the pandemic to the Delta virus variant.

2023 Scientific Article in Molecular Psychiatry Mol. Psychiatry 28, 2122-2135 (2023)

Weigel, B. ; Tegethoff, J.F. ; Grieder, S.D. ; Lim, B. ; Nagarajan, B. ; Liu, Y.C. ; Truberg, J. ; Papageorgiou, D. ; Adrian-Segarra, J.M. ; Schmidt, L.K. ; Kaspar, J. ; Poisel, E. ; Heinzelmann, E. ; Saraswat, M. ; Christ, M. ; Arnold, C. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Campos, J. ; Krijgsveld, J. ; Monyer, H. ; Zaugg, J.B. ; Acuna, C. ; Mall, M.

MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention.

2023 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 25:100836 (2023)

Averdunk, L. ; Huetzen, M.A. ; Moreno-Andrés, D. ; Kalb, R. ; McKee, S. ; Hsieh, T.C. ; Seibt, A. ; Schouwink, M. ; Lalani, S. ; Faqeih, E.A. ; Brunet, T. ; Boor, P. ; Neveling, K. ; Hoischen, A. ; Hildebrandt, B. ; Graf, E. ; Lu, L. ; Jin, W. ; Schaper, J. ; Omer, J.A. ; Demaret, T. ; Fleischer, N. ; Schindler, D. ; Krawitz, P. ; Mayatepek, E. ; Wieczorek, D. ; Wang, L.L. ; Antonin, W. ; Jachimowicz, R.D. ; von Felbert, V. ; Distelmaier, F.

Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.

2023 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 110, 809-825 (2023)

Smallwood, K. ; Watt, K.E.N. ; Ide, S. ; Baltrunaite, K. ; Brunswick, C. ; Inskeep, K. ; Capannari, C. ; Adam, M.P. ; Begtrup, A. ; Bertola, D.R. ; Demmer, L. ; Demo, E. ; Devinsky, O. ; Gallagher, E.R. ; Guillen Sacoto, M.J. ; Jech, R. ; Keren, B. ; Kussmann, J. ; Ladda, R. ; Lansdon, L.A. ; Lunke, S. ; Mardy, A. ; McWalters, K. ; Person, R. ; Raiti, L. ; Saitoh, N. ; Saunders, C.J. ; Schnur, R. ; Škorvánek, M. ; Sell, S.L. ; Slavotinek, A. ; Sullivan, B.R. ; Stark, Z. ; Symonds, J.D. ; Wenger, T. ; Weber, S. ; Whalen, S. ; White, S.M. ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Zeidler, S. ; Maeshima, K. ; Stottmann, R.W. ; Trainor, P.A. ; Weaver, K.N.

POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.

2023 Scientific Article in Science Advances Sci. Adv. 9:eade0631 (2023)

Patterson, V. ; Ullah, F. ; Bryant, L. ; Griffin, J.N. ; Sidhu, A. ; Saliganan, S. ; Blaile, M. ; Saenz, M.S. ; Smith, R. ; Ellingwood, S. ; Grange, D.K. ; Hu, X. ; Mireguli, M. ; Luo, Y. ; Shen, Y. ; Mulhern, M. ; Zackai, E. ; Ritter, A. ; Izumi, K. ; Hoefele, J. ; Wagner, M. ; Riedhammer, K.M. ; Seitz, B. ; Robin, N.H. ; Goodloe, D. ; Mignot, C. ; Keren, B. ; Cox, H. ; Jarvis, J. ; Hempel, M. ; Gibson, C.F. ; Tran Mau-Them, F. ; Vitobello, A. ; Bruel, A.L. ; Sorlin, A. ; Mehta, S. ; Raymond, F.L. ; Gilmore, K. ; Powell, B.C. ; Weck, K. ; Li, C. ; Vulto-van Silfhout, A.T. ; Giacomini, T. ; Mancardi, M.M. ; Accogli, A. ; Salpietro, V. ; Zara, F. ; Vora, N.L. ; Davis, E.E. ; Burdine, R. ; Bhoj, E.

Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.

2023 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 14:2709 (2023)

Ollila, H.M. ; Sharon, E. ; Lin, L. ; Sinnott-Armstrong, N. ; Ambati, A. ; Yogeshwar, S.M. ; Hillary, R.P. ; Jolanki, O. ; Faraco, J. ; Einen, M. ; Luo, G. ; Zhang, J. ; Han, F. ; Yan, H. ; Dong, X.S. ; Li, J. ; Hong, S.C. ; Kim, T.W. ; Dauvilliers, Y. ; Barateau, L. ; Lammers, G.J. ; Fronczek, R. ; Mayer, G. ; Santamaría, J. ; Arnulf, I. ; Knudsen-Heier, S. ; Bredahl, M.K.L. ; Thorsby, P.M. ; Plazzi, G. ; Pizza, F. ; Moresco, M. ; Crowe, C. ; Van den Eeden, S.K. ; Lecendreux, M. ; Bourgin, P. ; Kanbayashi, T. ; Martínez-Orozco, F.J. ; Peraita-Adrados, R. ; Benetó, A. ; Montplaisir, J. ; Desautels, A. ; Huang, Y.S. ; Jennum, P. ; Nevsimalova, S. ; Kemlink, D. ; Iranzo, A. ; Overeem, S. ; Wierzbicka, A. ; Geisler, P. ; Sonka, K. ; Honda, M. ; Högl, B. ; Stefani, A. ; Coelho, F.M. ; Mantovani, V. ; Feketeova, E. ; Wadelius, M. ; Eriksson, N. ; Smedje, H. ; Hallberg, P. ; Hesla, P.E. ; Rye, D. ; Pelin, Z. ; Ferini-Strambi, L. ; Bassetti, C.L. ; Mathis, J. ; Khatami, R. ; Aran, A. ; Nampoothiri, S. ; Olsson, T. ; Kockum, I. ; Partinen, M. ; Perola, M. ; Kornum, B.R. ; Rüeger, S. ; Winkelmann, J. ; Miyagawa, T. ; Toyoda, H. ; Khor, S.S. ; Shimada, M. ; Tokunaga, K. ; Rivas, M. ; Pritchard, J.K. ; Risch, N. ; Kutalik, Z. ; O'Hara, R. ; Hallmayer, J. ; Ye, C.J. ; Mignot, E.J.

Narcolepsy risk loci outline role of T cell autoimmunity and infectious triggers in narcolepsy.

2023 Scientific Article in Journal of Medical Genetics J. Med. Genet. 60, 999-1005 (2023)

de Sainte Agathe, J.M. ; Pode-Shakked, B. ; Naudion, S. ; Michaud, V. ; Arveiler, B. ; Fergelot, P. ; Delmas, J. ; Keren, B. ; Poirsier, C. ; Alkuraya, F.S. ; Tabarki, B. ; Bend, E. ; Davis, K. ; Bebin, M. ; Thompson, M.L. ; Bryant, E.M. ; Wagner, M. ; Hannibal, I. ; Lenberg, J. ; Krenn, M. ; Wigby, K.M. ; Friedman, J.R. ; Iascone, M. ; Cereda, A. ; Miao, T. ; Leguern, E. ; Argilli, E. ; Sherr, E. ; Caluseriu, O. ; Tidwell, T. ; Bayrak-Toydemir, P. ; Hagedorn, C. ; Brugger, M. ; Vill, K. ; Morneau-Jacob, F.D. ; Chung, W. ; Weaver, K.N. ; Owens, J.W. ; Husami, A. ; Chaudhari, B.P. ; Stone, B.S. ; Burns, K. ; Li, R. ; de Lange, I.M. ; Biehler, M. ; Ginglinger, E. ; Gérard, B. ; Stottmann, R.W. ; Trimouille, A.

ARF1-related disorder: Phenotypic and molecular spectrum.

2023 Scientific Article in Science Translational Medicine Sci. Transl. Med. 15:eabo3189 (2023)

Ebstein, F. ; Küry, S. ; Most, V. ; Rosenfelt, C. ; Scott-Boyer, M.P. ; van Woerden, G.M. ; Besnard, T. ; Papendorf, J.J. ; Studencka-Turski, M. ; Wang, T. ; Hsieh, T.C. ; Golnik, R. ; Baldridge, D. ; Forster, C. ; de Konink, C. ; Teurlings, S.M.W. ; Vignard, V. ; van Jaarsveld, R.H. ; Ades, L. ; Cogné, B. ; Mignot, C. ; Deb, W. ; Jongmans, M.C.J. ; Cole, F.S. ; van den Boogaard, M.H. ; Wambach, J.A. ; Wegner, D.J. ; Yang, S. ; Hannig, V. ; Brault, J.A. ; Zadeh, N. ; Bennetts, B. ; Keren, B. ; Gélineau, A.C. ; Powis, Z. ; Towne, M. ; Bachman, K. ; Seeley, A. ; Beck, A.E. ; Morrison, J. ; Westman, R. ; Averill, K. ; Brunet, T. ; Haasters, J. ; Carter, M.T. ; Osmond, M. ; Wheeler, P.G. ; Forzano, F. ; Mohammed, S. ; Trakadis, Y. ; Accogli, A. ; Harrison, R. ; Guo, Y. ; Hakonarson, H. ; Rondeau, S. ; Baujat, G. ; Barcia, G. ; Feichtinger, R.G. ; Mayr, J.A. ; Preisel, M. ; Laumonnier, F. ; Kallinich, T. ; Knaus, A. ; Isidor, B. ; Krawitz, P. ; Völker, U. ; Hammer, E. ; Droit, A. ; Eichler, E.E. ; Elgersma, Y. ; Hildebrand, P.W. ; Bolduc, F. ; Kruger, E. ; Bézieau, S.

PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.

2023 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 110, 963-978 (2023)

Rots, D. ; Jakub, T.E. ; Keung, C. ; Jackson, A. ; Banka, S. ; Pfundt, R. ; de Vries, B.B.A. ; van Jaarsveld, R.H. ; Hopman, S.M.J. ; van Binsbergen, E. ; Valenzuela, I. ; Hempel, M. ; Bierhals, T. ; Kortüm, F. ; Lecoquierre, F. ; Goldenberg, A. ; Hertz, J.M. ; Andersen, C.B. ; Kibæk, M. ; Prijoles, E.J. ; Stevenson, R.E. ; Everman, D.B. ; Patterson, W.G. ; Meng, L. ; Gijavanekar, C. ; De Dios, K. ; Lakhani, S. ; Levy, T. ; Wagner, M. ; Wieczorek, D. ; Benke, P.J. ; Lopez Garcia, M.S. ; Perrier, R. ; Sousa, S.B. ; Almeida, P.M. ; Simões, M.J. ; Isidor, B. ; Deb, W. ; Schmanski, A.A. ; Abdul-Rahman, O. ; Philippe, C. ; Bruel, A.L. ; Faivre, L. ; Vitobello, A. ; Thauvin, C. ; Smits, J.J. ; Garavelli, L. ; Caraffi, S.G. ; Peluso, F. ; Davis-Keppen, L. ; Platt, D. ; Royer, E. ; Leeuwen, L. ; Sinnema, M. ; Stegmann, A.P.A. ; Stumpel, C.T.R.M. ; Tiller, G.E. ; Bosch, D.G.M. ; Potgieter, S.T. ; Joss, S. ; Splitt, M. ; Holden, S. ; Prapa, M. ; Foulds, N. ; Douzgou, S. ; Puura, K. ; Waltes, R. ; Chiocchetti, A.G. ; Freitag, C.M. ; Satterstrom, F.K. ; De Rubeis, S. ; Buxbaum, J. ; Gelb, B.D. ; Branko, A. ; Kushima, I. ; Howe, J. ; Scherer, S.W. ; Arado, A. ; Baldo, C. ; Patat, O. ; Bénédicte, D. ; Lopergolo, D. ; Santorelli, F.M. ; Haack, T. ; Dufke, A. ; Bertrand, M. ; Falb, R.J. ; Rieß, A. ; Krieg, P. ; Spranger, S. ; Bedeschi, M.F. ; Iascone, M. ; Josephi-Taylor, S. ; Roscioli, T. ; Buckley, M.F. ; Liebelt, J. ; Dagli, A.I. ; Aten, E. ; Hurst, A.C.E. ; Hicks, A. ; Suri, M. ; Aliu, E. ; Naik, S. ; Sidlow, R. ; Coursimault, J. ; Nicolas, G. ; Küpper, H. ; Petit, F. ; Ibrahim, V. ; Top, D. ; Di Cara, F. ; Louie, R.J. ; Stolerman, E. ; Brunner, H.G. ; Vissers, L.E.L.M. ; Kramer, J.M. ; Kleefstra, T.

The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.

2023 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord. 38, 1914-1924 (2023)

Harrer, P. ; Škorvánek, M. ; Kittke, V. ; Dzinovic, I. ; Borngräber, F. ; Thomsen, M. ; Mandel, V. ; Svorenova, T. ; Ostrozovičová, M. ; Kulcsarová, K. ; Berutti, R. ; Busch, H. ; Ott, F. ; Kopajtich, R. ; Prokisch, H. ; Kumar, K.R. ; Mencacci, N.E. ; Kurian, M.A. ; Di Fonzo, A. ; Boesch, S. ; Kühn, A.A. ; Blümlein, U. ; Lohmann, K. ; Haslinger, B. ; Weise, D. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Dystonia linked to EIF4A2 haploinsufficiency: A disorder of protein translation dysfunction.

2023 Scientific Article in Journal of neuromuscular diseases J. Neuromuscul. Dis. 10, 835-846 (2023)

Kleinle, S. ; Scholz, V. ; Benet-Pages, A. ; Wohlfrom, T. ; Gehling, S. ; Scharf, F. ; Rost, S. ; Prott, E.C. ; Grinzinger, S. ; Hotter, A. ; Haug, V. ; Niemeier, S. ; Wiethoff-Ubrig, L. ; Hagenacker, T. ; Goldhahn, K. ; von Moers, A. ; Walter, M. ; Reilich, P. ; Eggermann, K. ; Kraft, F. ; Kurth, I. ; Erdmann, H. ; Holinski-Feder, E. ; Neuhann, T. ; Abicht, A.

Closing the Gap - Detection of 5q-spinal muscular atrophy by short-read Next-generation sequencing and unexpected results in a diagnostic patient cohort.

2023 Scientific Article in Epigenetics Epigenetics 18:2211361 (2023)

Keshawarz, A. ; Joehanes, R. ; Ma, J. ; Lee, G.Y. ; Costeira, R. ; Tsai, P.C. ; Masachs, O.M. ; Bell, J.T. ; Wilson, R. ; Thorand, B. ; Winkelmann, J. ; Peters, A. ; Linseisen, J. ; Waldenberger, M. ; Lehtimäki, T. ; Mishra, P.P. ; Kähönen, M. ; Raitakari, O. ; Helminen, M. ; Wang, C.A. ; Melton, P.E. ; Huang, R.C. ; Pennell, C.E. ; O'Sullivan, T.A. ; Ochoa-Rosales, C. ; Voortman, T. ; van Meurs, J.B.J. ; Young, K.L. ; Graff, M. ; Wang, Y. ; Kiel, D.P. ; Smith, C.E. ; Jacques, P.F. ; Levy, D.

Dietary and supplemental intake of vitamins C and E is associated with altered DNA methylation in an epigenome-wide association study meta-analysis.

2023 Scientific Article in Arthritis & Rheumatology Arthritis Rheum. 75, 1781-1792 (2023)

Zheng, J. ; Wheeler, E. ; Pietzner, M. ; Andlauer, T.F.M. ; Yau, M.S. ; Hartley, A.E. ; Brumpton, B.M. ; Rasheed, H. ; Kemp, J.P. ; Frysz, M. ; Robinson, J. ; Reppe, S. ; Prijatelj, V. ; Gautvik, K.M. ; Falk, L. ; Maerz, W. ; Gergei, I. ; Peyser, P.A. ; Kavousi, M. ; de Vries, P.S. ; Miller, C.L. ; Bos, M. ; van der Laan, S.W. ; Malhotra, R. ; Herrmann, M. ; Scharnagl, H. ; Kleber, M. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E. ; Nethander, M. ; Ohlsson, C. ; Lorentzon, M. ; Wareham, N. ; Langenberg, C. ; Holmes, M.V. ; Davey Smith, G. ; Tobias, J.H.

Lowering of circulating sclerostin may increase risk of atherosclerosis and its risk factors: Evidence from a genome-wide association meta-analysis followed by Mendelian randomization.

2023 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 55, 423-436 (2023)

Rahmioglu, N. ; Mortlock, S. ; Ghiasi, M. ; Møller, P.L. ; Stefansdottir, L. ; Galarneau, G. ; Turman, C. ; Danning, R. ; Law, M.H. ; Sapkota, Y. ; Christofidou, P. ; Skarp, S. ; Giri, A. ; Banasik, K. ; Krassowski, M. ; Lepamets, M. ; Marciniak, B. ; Nõukas, M. ; Perro, D. ; Sliz, E. ; Sobalska-Kwapis, M. ; Thorleifsson, G. ; Topbas-Selcuki, N.F. ; Vitonis, A. ; Westergaard, D. ; Arnadottir, R. ; Burgdorf, K.S. ; Campbell, A. ; Cheuk, C.S.K. ; Clementi, C. ; Cook, J. ; de Vivo, I. ; DiVasta, A. ; Dorien, O. ; Donoghue, J.F. ; Edwards, T. ; Fontanillas, P. ; Fung, J.N. ; Geirsson, R.T. ; Girling, J.E. ; Harkki, P. ; Harris, H.R. ; Healey, M. ; Heikinheimo, O. ; Holdsworth-Carson, S. ; Hostettler, I.C. ; Houlden, H. ; Houshdaran, S. ; Irwin, J.C. ; Jarvelin, M.R. ; Kamatani, Y. ; Kennedy, S.H. ; Kepka, E. ; Kettunen, J. ; Kubo, M. ; Kulig, B. ; Kurra, V. ; Laivuori, H. ; Laufer, M.R. ; Lindgren, C.M. ; MacGregor, S. ; Mangino, M. ; Martin, N.G. ; Matalliotaki, C. ; Matalliotakis, M. ; Murray, A.D. ; Ndungu, A. ; Nezhat, C. ; Olsen, C.M. ; Opoku-Anane, J. ; Padmanabhan, S. ; Paranjpe, M. ; Peters, M. ; Polak, G. ; Porteous, D.J. ; Rabban, J. ; Rexrode, K.M. ; Romanowicz, H. ; Saare, M. ; Saavalainen, L. ; Schork, A.J. ; Sen, S. ; Shafrir, A.L. ; Siewierska-Górska, A. ; Słomka, M. ; Smith, B.H. ; Smolarz, B. ; Szaflik, T. ; Szyłło, K. ; Takahashi, A. ; Terry, K.L. ; Tomassetti, C. ; Treloar, S.A. ; Vanhie, A. ; Vincent, K. ; Vo, K.C. ; Werring, D.J. ; Zeggini, E. ; Zervou, M.I. ; Adachi, S. ; Buring, J.E. ; Ridker, P.M. ; D'Hooghe, T. ; Goulielmos, G.N. ; Hapangama, D.K. ; Hayward, C. ; Horne, A.W. ; Low, S.K. ; Martikainen, H. ; Chasman, D.I. ; Rogers, P.A.W. ; Saunders, P.T. ; Sirota, M. ; Spector, T. ; Strapagiel, D. ; Tung, J.Y. ; Whiteman, D.C. ; Giudice, L.C. ; Velez-Edwards, D.R. ; Uimari, O. ; Kraft, P. ; Salumets, A. ; Nyholt, D.R. ; Mägi, R. ; Stefansson, K. ; Becker, C.M. ; Yurttas-Beim, P. ; Steinthorsdottir, V. ; Nyegaard, M. ; Missmer, S.A. ; Montgomery, G.W. ; Morris, A.P. ; Zondervan, K.T.

The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions.

2023 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 55, 410-422 (2023)

Shrine, N. ; Izquierdo, A.G. ; Chen, J. ; Packer, R. ; Hall, R.J. ; Guyatt, A.L. ; Batini, C. ; Thompson, R.J. ; Pavuluri, C. ; Malik, V. ; Hobbs, B.D. ; Moll, M. ; Kim, W. ; Tal-Singer, R. ; Bakke, P. ; Fawcett, K.A. ; John, C. ; Coley, K. ; Piga, N.N. ; Pozarickij, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Chen, Z. ; Li, L. ; Wijnant, S.R.A. ; Lahousse, L. ; Brusselle, G. ; Uitterlinden, A.G. ; Manichaikul, A. ; Oelsner, E.C. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Kerr, S.M. ; Vitart, V. ; Brown, M.R. ; Wielscher, M. ; Imboden, M. ; Jeong, A. ; Bartz, T.M. ; Gharib, S.A. ; Flexeder, C. ; Karrasch, S. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Stubbe, B. ; Hu, X. ; Ortega, V.E. ; Meyers, D.A. ; Bleecker, E.R. ; Gabriel, S.B. ; Gupta, N. ; Smith, A.V. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Hansen, A.F. ; Langhammer, A. ; Willer, C. ; Bhatta, L. ; Porteous, D. ; Smith, B.H. ; Campbell, A. ; Sofer, T. ; Lee, J. ; Daviglus, M.L. ; Yu, B. ; Lim, E. ; Xu, H. ; O'Connor, G.T. ; Thareja, G. ; Albagha, O.M.E. ; Suhre, K. ; Granell, R. ; Faquih, T.O. ; Hiemstra, P.S. ; Slats, A.M. ; Mullin, B.H. ; Hui, J. ; James, A. ; Beilby, J. ; Patasova, K. ; Hysi, P. ; Koskela, J.T. ; Wyss, A.B. ; Jin, J. ; Sikdar, S. ; Lee, M. ; May-Wilson, S. ; Pirastu, N. ; Kentistou, K.A. ; Joshi, P.K. ; Timmers, P.R.H.J. ; Williams, A.T. ; Free, R.C. ; Wang, X. ; Morrison, J.L. ; Gilliland, F.D. ; Wang, C.A. ; Foong, R.E. ; Harris, S.E. ; Taylor, A. ; Redmond, P. ; Cook, J.P. ; Mahajan, A. ; Lind, L. ; Palviainen, T. ; Lehtimäki, T. ; Raitakari, O.T. ; Kaprio, J. ; Rantanen, T. ; Pietiläinen, K.H. ; Cox, S.R. ; Pennell, C.E. ; Hall, G.L. ; Gauderman, W.J. ; Brightling, C. ; Wilson, J.F. ; Vasankari, T. ; Laitinen, T. ; Salomaa, V. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Timpson, N.J. ; Zeggini, E. ; Dupuis, J. ; Hayward, C. ; Brumpton, B. ; Langenberg, C. ; Weiss, S. ; Homuth, G. ; Schmidt, C.O. ; Probst-Hensch, N. ; Jarvelin, M.R. ; Morrison, A.C. ; Polasek, O. ; Rudan, I. ; Lee, J.H. ; Sayers, I. ; Rawlins, E.L. ; Dudbridge, F. ; Silverman, E.K. ; Strachan, D.P. ; Walters, R.G. ; Morris, A.P. ; London, S.J. ; Cho, M.H. ; Wain, L.V. ; Hall, I.P. ; Tobin, M.D.

Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk.

2023 Scientific Article in EBioMedicine EBioMedicine 95:104759 (2023)

Faber, B.G. ; Frysz, M. ; Boer, C.G. ; Evans, D.S. ; Ebsim, R. ; Flynn, K.A. ; Lundberg, M. ; Southam, L. ; Hartley, A. ; Saunders, F.R. ; Lindner, C. ; Gregory, J.S. ; Aspden, R.M. ; Lane, N.E. ; Harvey, N.C. ; Evans, D.M ; Zeggini, E. ; Davey Smith, G. ; Cootes, T. ; van Meurs, J. ; Kemp, J.P. ; Tobias, J.H.

The identification of distinct protective and susceptibility mechanisms for hip osteoarthritis: Findings from a genome-wide association study meta-analysis of minimum joint space width and Mendelian randomisation cluster analyses.

2023 Scientific Article in Clinical Proteomics Clin. Proteom. 20:31 (2023)

Carland, C. ; Png, G. ; Mälarstig, A. ; Kho, P.F. ; Gustafsson, S. ; Michaelsson, K. ; Lind, L. ; Tsafantakis, E. ; Karaleftheri, M. ; Dedoussis, G. ; Ramisch, A. ; Macdonald-Dunlop, E. ; Klaric, L. ; Joshi, P.K. ; Chen, Y. ; Björck, H.M. ; Eriksson, P. ; Carrasco-Zanini, J. ; Wheeler, E. ; Suhre, K. ; Gilly, A. ; Zeggini, E. ; Viñuela, A. ; Dermitzakis, E.T. ; Wilson, J.F. ; Langenberg, C. ; Thareja, G. ; Halama, A. ; Schmidt, F. ; Zanetti, D. ; Assimes, T.

Proteomic analysis of 92 circulating proteins and their effects in cardiometabolic diseases.

2023 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 120:e2207993120 (2023)

Shen, P. ; Serve, S. ; Wu, P. ; Liu, X. ; Dai, Y. ; Durán-Hernández, N. ; Nguyen, D.T.M. ; Fuchs, M. ; Maleitzke, T. ; Reisener, M.J. ; Dzamukova, M. ; Nussbaumer, K. ; Brunner, T.M. ; Li, Y. ; Holecska, V. ; Heinz, G. ; Heinrich, F. ; Durek, P. ; Katsoula, G. ; Gwinner, C. ; Jung, T. ; Zeggini, E. ; Winkler, T. ; Mashreghi, M.F. ; Pumberger, M. ; Perka, C. ; Löhning, M.

NOS inhibition reverses TLR2-induced chondrocyte dysfunction and attenuates age-related osteoarthritis.

2023 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain 146, 3258-3272 (2023)

Joza, S. ; Hu, M.T. ; Jung, K.Y. ; Kunz, D. ; Stefani, A. ; Dušek, P. ; Terzaghi, M. ; Arnaldi, D. ; Videnovic, A. ; Schiess, M.C. ; Hermann, W. ; Lee, J.Y. ; Ferini-Strambi, L. ; Lewis, S.J.G. ; Leclair-Visonneau, L. ; Oertel, W.H. ; Antelmi, E. ; Sixel-Döring, F. ; Cochen De Cock, V. ; Liguori, C. ; Liu, J. ; Provini, F. ; Puligheddu, M. ; Nicoletti, A. ; Bassetti, C.L.A. ; Bušková, J. ; Dauvilliers, Y. ; Ferri, R. ; Montplaisir, J.Y. ; Lawton, M. ; Kim, H.J. ; Bes, F. ; Högl, B. ; Sonka, K. ; Fiamingo, G. ; Pietro, M. ; Lavadia, M.L. ; Suescun, J. ; Woo, K.A. ; Marelli, S. ; Ehgoetz Martens, K. ; Janzen, A. ; Plazzi, G. ; Mollenhauer, B. ; Fernandes, M. ; Li, Y. ; Cortelli, P. ; Figorilli, M. ; Cicero, C.E. ; Schaefer, C. ; Guiraud, L. ; Lanza, G. ; Gagnon, J.F. ; Sunwoo, J.S. ; Ibrahim, A. ; Girtler, N. ; Trenkwalder, C. ; Baldelli, L. ; Pelletier, A. ; Postuma, R.B.

Progression of clinical markers in prodromal Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies: a multicentre study.

2023 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord. 38, 1077-1082 (2023)

Kuzkina, A. ; Panzer, C. ; Seger, A. ; Schmitt, D. ; Rößle, J. ; Schreglmann, S.R. ; Knacke, H. ; Salabasidou, E. ; Kohl, A. ; Sittig, E. ; Barbe, M. ; Berg, D. ; Volkmann, J. ; Sommer, C. ; Oertel, W.H. ; Schaeffer, E. ; Sommerauer, M. ; Janzen, A. ; Doppler, K.

Dermal real-time quaking-induced conversion is a sensitive marker to confirm isolated rapid eye movement sleep behavior disorder as an early α-synucleinopathy.

2023 Scientific Article in Acta Neuropathologica Acta Neuropathol. 145, 439-459 (2023)

Matosin, N. ; Arloth, J. ; Czamara, D. ; Edmond, K.Z. ; Maitra, M. ; Fröhlich, A.S. ; Martinelli, S. ; Kaul, D. ; Bartlett, R. ; Curry, A.R. ; Gassen, N.C. ; Hafner, K. ; Müller, N.S. ; Worf, K. ; Rehawi, G. ; Nagy, C. ; Halldorsdottir, T. ; Cruceanu, C. ; Gagliardi, M. ; Gerstner, N. ; Ködel, M. ; Murek, V. ; Ziller, M.J. ; Scarr, E. ; Tao, R. ; Jaffe, A.E. ; Arzberger, T. ; Falkai, P. ; Kleinmann, J.E. ; Weinberger, D.R. ; Mechawar, N. ; Schmitt, A. ; Dean, B. ; Turecki, G. ; Hyde, T.M. ; Binder, E.B.

Associations of psychiatric disease and ageing with FKBP5 expression converge on superficial layer neurons of the neocortex.

2023 Scientific Article in Thyroid Thyroid 33, 301-311 (2023)

Weihs, A. ; Chaker, L. ; Martin, T.C. ; Braun, K.V.E. ; Campbell, P.J. ; Cox, S.R. ; Fornage, M. ; Gieger, C. ; Grabe, H.J. ; Grallert, H. ; Harris, S.E. ; Kühnel, B. ; Marioni, R.E. ; Martin, N.G. ; McCartney, D.L. ; McRae, A.F. ; Meisinger, C. ; Meurs, J.V. ; Nano, J. ; Nauck, M. ; Peters, A. ; Prokisch, H. ; Roden, M. ; Selvin, E. ; Beekman, M. ; van Heemst, D. ; Slagboom, E.P. ; Swenson, B.R. ; Tin, A. ; Tsai, P.C. ; Uitterlinden, A.G. ; Visser, W.E. ; Völzke, H. ; Waldenberger, M. ; Walsh, J.P. ; Köttgen, A. ; Wilson, S.G. ; Peeters, R.P. ; Bell, J.T. ; Medici, M. ; Teumer, A.

Epigenome-wide association study reveals CpG sites associated with thyroid function and regulatory effects on KLF9.

2023 Scientific Article in Pharmaceutics Pharmaceutics 15:19 (2023)

Zanuttigh, E. ; Derderian, K. ; Güra, M. ; Geerlof, A. ; Di Meo, I. ; Cavestro, C. ; Hempfling, S. ; Ortiz Collazos, S. ; Mauthe, M. ; Kmiec, T. ; Cammarota, E. ; Panzeri, M.C. ; Klopstock, T. ; Sattler, M. ; Winkelmann, J. ; Messias, A.C. ; Iuso, A.

Identification of autophagy as a functional target suitable for the pharmacological treatment of mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) in vitro.

2023 Scientific Article in Arthritis & Rheumatology Arthritis Rheum. 75, 900-909 (2023)

Faber, B.G. ; Frysz, M. ; Hartley, A.E. ; Ebsim, R. ; Boer, C.G. ; Saunders, F.R. ; Gregory, J.S. ; Aspden, R.M. ; Harvey, N.C. ; Southam, L. ; Giles, W. ; Le Maitre, C.L. ; Wilkinson, J.M. ; van Meurs, J.B.J. ; Zeggini, E. ; Cootes, T. ; Lindner, C. ; Kemp, J.P. ; Davey Smith, G. ; Tobias, J.H.

A GWAS meta-analysis of alpha angle suggests cam-type morphology may be a specific feature of hip osteoarthritis in older adults.

2023 Scientific Article in The Lancet Regional Health - Europe Lancet Reg. Health-Eur. 24:100529 (2023)

Thuesen, A.C.B. ; Stæger, F.F. ; Kaci, A. ; Solheim, M.H. ; Aukrust, I. ; Jørsboe, E. ; Santander, C.G. ; Andersen, M.K. ; Li, Z. ; Gilly, A. ; Stinson, S.E. ; Gjesing, A.P. ; Bjerregaard, P. ; Pedersen, M.L. ; Larsen, C.V.L. ; Grarup, N. ; Jørgensen, M.E. ; Zeggini, E. ; Bjørkhaug, L. ; Njølstad, P.R. ; Albrechtsen, A. ; Moltke, I. ; Hansen, T.

A novel splice-affecting HNF1A variant with large population impact on diabetes in Greenland.

2023 Scientific Article in Nucleic Acids Research Nucleic Acids Res. 51, D1188–D1195 (2023)

Nassar, L.R. ; Barber, G.P. ; Benet-Pages, A. ; Casper, J. ; Clawson, H. ; Diekhans, M. ; Fischer, C. ; Gonzalez, J.N. ; Hinrichs, A.S. ; Lee, B.T. ; Lee, C.M. ; Muthuraman, P. ; Nguy, B. ; Pereira, T. ; Nejad, P. ; Perez, G. ; Raney, B.J. ; Schmelter, D. ; Speir, M.L. ; Wick, B.D. ; Zweig, A.S. ; Haussler, D. ; Kuhn, R.M. ; Haeussler, M. ; Kent, W.J.

The UCSC genome browser database: 2023 update.

2023 Scientific Article in Annals of Neurology Ann. Neurol. 93, 330-335 (2023)

Harrer, P. ; Schalk, A. ; Shimura, M. ; Baer, S. ; Calmels, N. ; Spitz, M.A. ; Abi Warde, M.T. ; Schaefer, E. ; Kittke, V. ; Dincer, Y. ; Wagner, M. ; Dzinovic, I. ; Berutti, R. ; Sato, T. ; Shirakawa, T. ; Okazaki, Y. ; Murayama, K. ; Oexle, K. ; Prokisch, H. ; Mall, V. ; Melčák, I. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Recessive NUP54 variants underlie early-onset dystonia with striatal lesions.

2023 Scientific Article in Journal of Neurology J. Neurol. 270, 909-916 (2023)

Krenn, M. ; Sener, M. ; Rath, J. ; Zulehner, G. ; Keritam, O. ; Wagner, M. ; Laccone, F. ; Iglseder, S. ; Marte, S. ; Baumgartner, M. ; Eisenkölbl, A. ; Liechtenstein, C. ; Rudnik, S. ; Quasthoff, S. ; Grinzinger, S. ; Spenger, J. ; Wortmann, S.B. ; Löscher, W.N. ; Zimprich, F. ; Kellersmann, A. ; Rappold, M. ; Bernert, G. ; Freilinger, M. ; Cetin, H.

The clinical and molecular landscape of congenital myasthenic syndromes in Austria: A nationwide study.

2023 Scientific Article in Nature Biotechnology Nat. Biotechnol. 41, 140–149 (2023)

Kim, D.-K. ; Weller, B. ; Lin, C.-W. ; Sheykhkarimli, D. ; Knapp, J.J. ; Dugied, G. ; Zanzoni, A. ; Pons, C. ; Tofaute, M.J. ; Maseko, S.B. ; Spirohn, K. ; Laval, F. ; Lambourne, L. ; Kishore, N. ; Rayhan, A. ; Sauer, M. ; Young, V. ; Halder, H. ; Marin De La Rosa, N.A. ; Pogoutse, O. ; Strobel, A. ; Schwehn, P. ; Li, R. ; Rothballer, S.T. ; Altmann, M. ; Cassonnet, P. ; Coté, A.G. ; Elorduy Vergara, L. ; Hazelwood, I. ; Liu, B.B. ; Nguyen, M. ; Pandiarajan, R. ; Dohai, B.S.M. ; Rodriguez, P.A. ; Poirson, J. ; Giuliana, P. ; Willems, L. ; Taipale, M. ; Jacob, Y. ; Hao, T. ; Hill, D.E. ; Brun, C. ; Twizere, J.C. ; Krappmann, D. ; Heinig, M. ; Falter, C. ; Aloy, P. ; Demeret, C. ; Vidal, M. ; Calderwood, M.A. ; Roth, F.B. ; Falter-Braun, P.

A proteome-scale map of the SARS-CoV-2-human contactome.

2022 Scientific Article in Nature Nature 610, 704-712 (2022)

Yengo, L. ; Vedantam, S. ; Marouli, E. ; Sidorenko, J. ; Bartell, E. ; Sakaue, S. ; Graff, M. ; Eliasen, A.U. ; Jiang, Y. ; Raghavan, S. ; Miao, J. ; Arias, J.D. ; Graham, S.E. ; Mukamel, R.E. ; Spracklen, C.N. ; Yin, X. ; Chen, S.H. ; Ferreira, T. ; Highland, H.H. ; Ji, Y. ; Karaderi, T. ; Lin, K. ; Lüll, K. ; Malden, D.E. ; Medina-Gomez, C. ; Machado, M. ; Moore, A. ; Rüeger, S. ; Sim, X. ; Vrieze, S. ; Ahluwalia, T.S. ; Akiyama, M. ; Allison, M.A. ; Alvarez, M. ; Andersen, M.K. ; Ani, A. ; Appadurai, V. ; Arbeeva, L. ; Bhaskar, S. ; Bielak, L.F. ; Bollepalli, S. ; Bonnycastle, L.L. ; Bork-Jensen, J. ; Bradfield, J.P. ; Bradford, Y. ; Braund, P.S. ; Brody, J.A. ; Burgdorf, K.S. ; Cade, B.E. ; Cai, H. ; Cai, Q. ; Campbell, A. ; Cañadas-Garre, M. ; Catamo, E. ; Chai, J.F. ; Chai, X. ; Chang, L.C. ; Chang, Y.C. ; Chen, C.H. ; Chesi, A. ; Choi, S.H. ; Chung, R.H. ; Cocca, M. ; Concas, M.P. ; Couture, C. ; Cuellar-Partida, G. ; Danning, R. ; Daw, E.W. ; Degenhard, F. ; Delgado, G.E. ; Delitala, A. ; Demirkan, A. ; Deng, X. ; Devineni, P. ; Dietl, A. ; Dimitriou, M. ; Dimitrov, L. ; Dorajoo, R. ; Ekici, A.B. ; Engmann, J.E.L. ; Fairhurst-Hunter, Z. ; Farmaki, A.E. ; Faul, J.D. ; Fernandez-Lopez, J.C. ; Forer, L. ; Francescatto, M. ; Freitag-Wolf, S. ; Fuchsberger, C. ; Galesloot, T.E. ; Gao, Y. ; Gao, Z. ; Geller, F. ; Giannakopoulou, O. ; Giulianini, F. ; Gjesing, A.P. ; Goel, A. ; Gordon, S.D. ; Gorski, M. ; Grove, J. ; Guo, X. ; Hebbar, P. ; Hindy, G. ; Hottenga, J.-J. ; Gieger, C. ; Girotto, G. ; Golightly, Y.M. ; Grallert, H. ; Grarup, N. ; Hengstenberg , C. ; Pattaro, C. ; Peters, A. ; Raitakari, O. ; Redline, S. ; Rayner, N.W. ; Sidore, C. ; Sitlani, C.M. ; Southam, L. ; Steinthorsdottir, V. ; Sun, L. ; Zeggini, E. ; Zemel, B.S. ; Zheng, W. ; Zmuda, J.M ; Zonderman, A.B. ; Rivadeneira, F. ; Thorsteinsdottir, U. ; Stefansson, K. ; Walters, R.G. ; Esko, T. ; Assimes, T.L. ; Auton, A. ; Abecasis, G.R. ; Berndt, S.I ; Lettre, G. ; Frayling, T.M. ; Okada, Y. ; Wood, A.R. ; Visscher, P.M. ; Hirschhorn, J.N.

A saturated map of common genetic variants associated with human height.

In: (2022 IEEE NSS/MIC RTSD - IEEE Nuclear Science Symposium, Medical Imaging Conference and Room Temperature Semiconductor Detector Conference). 2022. DOI: 10.1109/NSS/MIC44845.2022.10399002

Corda-D'Incan, G. ; Schnabel, J.A. ; Reader, A.J.

Single-Modality Supervised Joint PET-MR Image Reconstruction.

2022 Nature Cardiovascular Research Nat. Cardio. Res. 1, 529-531 (2022)

Spielmann, N. ; Miller, G. ; Oprea, T.I. ; Hsu, C.W. ; Fobo, G. ; Frishman, G. ; Montrone, C. ; Haseli Mashhadi, H. ; Mason, J. ; Munoz Fuentes, V. ; Leuchtenberger, S. ; Ruepp, A. ; Wagner, M. ; Westphal, D.S. ; Wolf, C. ; Görlach, A. ; Sanz-Moreno, A. ; Cho, Y.-L. ; Teperino, R. ; Brandmaier, S. ; Sharma, S. ; Galter, I. ; Östereicher, M.A. ; Zapf, L. ; Mayer-Kuckuk, P. ; Rozman, J. ; Teboul, L. ; Bunton-Stasyshyn, R.K.A. ; Cater, H. ; Stewart, M. ; Christou, S. ; Westerberg, H. ; Willett, A.M. ; Wotton, J.M. ; Roper, W.B. ; Christiansen, A.E. ; Ward, C.S. ; Heaney, J.D. ; Reynolds, C.L. ; Prochazka, J. ; Bower, L. ; Clary, D. ; Selloum, M. ; Bou About, G. ; Wendling, O. ; Jacobs, H. ; Leblanc, S. ; Meziane, H. ; Sorg, T. ; Audain, E. ; Gilly, A. ; Rayner, N.W. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Garrett, L. ; Hölter, S.M. ; Amarie, O.V. ; Calzada-Wack, J. ; Klein-Rodewald, T. ; da Silva Buttkus, P. ; Lengger, C. ; Stoeger, C. ; Gerlini, R. ; Rathkolb, B. ; Mayr, D. ; Seavitt, J. ; Gaspero, A. ; Green, J.R. ; Garza, A. ; Bohat, R. ; Wong, L. ; McElwee, M.L. ; Kalaga, S. ; Rasmussen, T.L. ; Lorenzo, I. ; Lanza, D.G. ; Samaco, R.C. ; Veeraragaven, S. ; Gallegos, J.J. ; Kasparek, P. ; Petrezselyova, S. ; King, R. ; Johnson, S. ; Cleak, J. ; Szkoe-Kovacs, Z. ; Codner, G.F. ; Mackenzie, M. ; Caulder, A. ; Kenyon, J. ; Gardiner, W. ; Phelps, H. ; Hancock, R. ; Norris, C.M. ; Moore, M.A. ; Seluke, A.M. ; Urban, R. ; Kane, C. ; Goodwin, L.O. ; Peterson, K.A. ; Mckay, M.

Publisher Correction: Extensive identification of genes involved in congenital and structural heart disorders and cardiomyopathy (Nature Cardiovascular Research, (2022), 1, 2, (157-173), 10.1038/s44161-022-00018-8).

In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2022. accepted ( ; 198)

Liu, R. ; Cantürk, S. ; Wenkel, F. ; McGuire, S. ; Wang, X. ; Little, A. ; O'Bray, L. ; Perlmutter, M. ; Rieck, B. ; Hirn, M. ; Wolf, G. ; Rampášek, L.

Taxonomy of Benchmarks in Graph Representation Learning.

In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2022. 162-176 ( ; 176)

Lance, C. ; Luecken, M. ; Burkhardt, D.B. ; Cannoodt, R. ; Rautenstrauch, P. ; Laddach, A. ; Ubingazhibov, A. ; Cao, Z.J. ; Deng, K. ; Khan, S. ; Liu, Q. ; Russkikh, N. ; Ryazantsev, G. ; Ohler, U. ; Pisco, A.O. ; Bloom, J. ; Krishnaswamy, S. ; Theis, F.J.

Multimodal single cell data integration challenge: Results and lessons learned.

2022 Scientific Article in European Respiratory Journal Eur. Respir. J. 61:2201506 (2022)

Van Eeckhoutte, H.P. ; Donovan, C. ; Kim, R.Y. ; Conlon, T.M. ; Ansari, M. ; Khan, H. ; Jayaraman, R. ; Hansbro, N.G. ; Dondelinger, Y. ; Delanghe, T. ; Beal, A.M. ; Geddes, B. ; Bertin, J. ; Berghe, T.V. ; De Volder, J. ; Maes, T. ; Vandenabeele, P. ; Vanaudenaerde, B.M. ; Deforce, D. ; Škevin, S. ; Van Nieuwerburgh, F. ; Verhamme, F.M. ; Joos, G.F. ; Idrees, S. ; Schiller, H. B. ; Yildirim, A.Ö. ; Faiz, A. ; Bertrand, M.J.M. ; Brusselle, G.G. ; Hansbro, P.M. ; Bracke, K.R.

RIPK1 kinase-dependent inflammation and cell death contribute to the pathogenesis of COPD.

2022 Scientific Article in Genome Biology Genome Biol. 23:268 (2022)

Kanoni, S. ; Graham, S.E. ; Wang, Y. ; Surakka, I. ; Ramdas, S. ; Zhu, X. ; Clarke, S.L. ; Bhatti, K.F. ; Vedantam, S. ; Winkler, T.W. ; Locke, A.E. ; Marouli, E. ; Zajac, G.J.M. ; Wu, K.H.H. ; Ntalla, I. ; Hui, Q. ; Klarin, D. ; Hilliard, A.T. ; Wang, Z. ; Xue, C. ; Thorleifsson, G. ; Helgadottir, A. ; Gudbjartsson, D.F. ; Holm, H. ; Olafsson, I. ; Hwang, M.Y. ; Han, S. ; Akiyama, M. ; Sakaue, S. ; Terao, C. ; Kanai, M. ; Zhou, W. ; Brumpton, B.M. ; Rasheed, H. ; Havulinna, A.S. ; Veturi, Y. ; Pacheco, J.A. ; Rosenthal, E.A. ; Lingren, T. ; Feng, Q.P. ; Kullo, I.J. ; Narita, A. ; Takayama, J. ; Martin, H.C. ; Hunt, K.A. ; Trivedi, B. ; Haessler, J. ; Giulianini, F. ; Bradford, Y. ; Miller, J.E. ; Campbell, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Rasheed, A. ; Hindy, G. ; Faul, J.D. ; Zhao, W. ; Weir, D.R. ; Turman, C. ; Huang, H. ; Graff, M. ; Choudhury, A. ; Sengupta, D. ; Mahajan, A. ; Brown, M.R. ; Zhang, W. ; Yu, K. ; Schmidt, E.M. ; Pandit, A. ; Gustafsson, S. ; Yin, X. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Matsuda, F. ; Jang, H.M. ; Yoon, K. ; Medina-Gomez, C. ; Pitsillides, A. ; Hottenga, J.J. ; Wood, A.R. ; Ji, Y. ; Gao, Z. ; Haworth, S. ; Yousri, N.A. ; Mitchell, R.E. ; Chai, J.F. ; Aadahl, M. ; Bjerregaard, A.A. ; Yao, J. ; Manichaikul, A. ; Hwu, C.M. ; Hung, Y.J. ; Warren, H.R. ; Ramirez, J. ; Bork-Jensen, J. ; Kårhus, L.L. ; Goel, A. ; Sabater-Lleal, M. ; Noordam, R. ; Mauro, P. ; Møllehave, L.T. ; Munz, M. ; Zeng, L. ; Kurbasic, A. ; Lamina, C. ; Scholz, M. ; Zmuda, J.M ; Brody, J.A. ; Engmann, J. ; Slieker, R.C. ; Zilhao, N.R. ; Iha, H. ; Schmidt, B. ; Fernandez‑Lopez, J.C. ; Oldmeadow, C. ; Prasad, G. ; Lorés‑Motta, L. ; Nutile, T. ; Banas, B. ; Hebbar, P. ; Hofer, E. ; Bentley, A.R. ; Southam, L. ; Rayner, N.W. ; Wang, C.A. ; Couture, C. ; Cuellar‑Partida, G. ; Giannakopoulou, O. ; van Setten, J. ; Liang, J. ; Terzikhan, N. ; Kawaguchi, T. ; Nalls, M.A. ; Raitakari, O.T. ; Campbell, H. ; Ikram, M.A. ; Asselbergs, F.W. ; Pasterkamp, G. ; Bandinelli, S. ; Wickremasinghe, A.R. ; Bharadwaj, D. ; Koistinen, H.A. ; Yokota, M. ; Pramstaller, P.P. ; Kronenberg, F. ; Sabanayagam, C. ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Hattersley, A.T. ; Pedersen, N.L. ; Cupples, L.A. ; Langenberg, C. ; Zeggini, E. ; Kuusisto, J. ; Laakso, M. ; Saleheen, D. ; Jousilahti, P. ; Salomaa, V. ; Zhang, J. ; Deloukas, P. ; Willer, C.J. ; Assimes, T. ; Peloso, G.M.

Implicating genes, pleiotropy, and sexual dimorphism at blood lipid loci through multi-ancestry meta-analysis.

2022 Meeting abstract in Journal for ImmunoTherapy of Cancer J. Immunother. Cancer 10, A31-A31 (2022)

Gottschlich, A. ; Thomas, M. ; Gruenmeier, R. ; Lesch, S. ; Rohrbacher, L. ; Igl, V. ; Briukhovetska, D. ; Benmebarek, M. ; Dede, S. ; Mueller, K. ; Xu, T. ; Dhoqina, D. ; Umut, Ö. ; Maerkl, F. ; Robinson, S. ; Sendelhofert, A. ; Schulz, H. ; Vick, B. ; Cadilha, B.L. ; Brabenec, R. ; Roeder, N. ; Rataj, F. ; Nueesch, M. ; Wellbrock, J. ; Modemann, F. ; Fiedler, W. ; Kellner, C. ; Herold, T. ; Paquet, D. ; Jeremias, I. ; von Baumgarten, L. ; Endres, S. ; Subklewe, M. ; Marr, C. ; Kobold, S.

Single-cell transcriptomic atlas-guided development of chimeric antigen-receptor (CAR) T cells for the treatment of acute myeloid leukemia.

2022 Scientific Article in European Journal of Nutrition Eur. J. Nutr. 62, 1357-1375 (2022)

Hellbach, F. ; Sinke, L. ; Costeira, R. ; Baumeister, S.E. ; Beekman, M. ; Louca, P. ; Leeming, E.R. ; Mompeo, O. ; Berry, S. ; Wilson, R. ; Wawro, N. ; Freuer, D. ; Hauner, H. ; Peters, A. ; Winkelmann, J. ; Koenig, W. ; Meisinger, C. ; Waldenberger, M. ; Heijmans, B.T. ; Slagboom, P.E. ; Bell, J.T. ; Linseisen, J.

Pooled analysis of epigenome-wide association studies of food consumption in KORA, TwinsUK and LLS.

2022 Letter to the Editor in Alzheimer's & Dementia Alzheimers Dement. 18:e067261 (2022)

van Duijn, C.M. ; Amin, N. ; Liu, J. ; Bonnechere, B. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Arnold, M. ; Batra, R. ; Chiou, Y.J. ; Fernandes, M.C. ; Ikram, M.A. ; Kraaij, R. ; Krumsiek, J. ; Newby, D. ; Nho, K. ; Radjabzadeh, D. ; Saykin, A.J. ; Shi, L. ; Sproviero, W. ; Winchester, L.M. ; Yang, Y. ; Nevado-Holgado, A.J. ; Kastenmüller, G. ; Kaddurah-Daouk, R.

Interplay of the human exposome, metabolome and gut microbiome in dementia and major depression.

2022 Nature Communications Nat. Commun. 13:2419 (2022)

Bjornsdottir, G. ; Stefansdottir, L. ; Thorleifsson, G. ; Sulem, P. ; Norland, K. ; Ferkingstad, E. ; Oddsson, A. ; Zink, F. ; Lund, S.H. ; Nawaz, M.S. ; Bragi Walters, G. ; Skuladottir, A.T. ; Gudjonsson, S.A. ; Einarsson, G. ; Halldorsson, G.H. ; Bjarnadottir, V. ; Sveinbjornsson, G. ; Helgadottir, A. ; Styrkarsdottir, U. ; Gudmundsson, L.J. ; Pedersen, O.B. ; Hansen, T.F. ; Werge, T. ; Banasik, K. ; Troelsen, A. ; Skou, S.T. ; Thørner, L.W. ; Erikstrup, C. ; Nielsen, K.R. ; Mikkelsen, S. ; Jonsdottir, I. ; Björnsson, A. ; Olafsson, I.H. ; Ulfarsson, E. ; Blondal, J. ; Vikingsson, A. ; Brunak, S. ; Ostrowski, S.R. ; Ullum, H. ; Thorsteinsdottir, U. ; Stefansson, H. ; Gudbjartsson, D.F. ; Thorgeirsson, T.E. ; Stefansson, K. ; GO Consortium (Zeggini, E. ; Hatzikotoulas, K. ; Southam, L. ; Gilly, A. ; Barysenska, A. ; Steinberg, J.)

Author Correction: Rare SLC13A1 variants associate with intervertebral disc disorder highlighting role of sulfate in disc pathology.

2022 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 119:e2202764119 (2022)

Eising, E. ; Mirza-Schreiber, N. ; de Zeeuw, E.L. ; Wang, C.A. ; Truong, D.T. ; Allegrini, A.G. ; Shapland, C.Y. ; Zhu, G. ; Wigg, K.G. ; Gerritse, M.L. ; Molz, B. ; Alagöz, G. ; Gialluisi, A. ; Abbondanza, F. ; Rimfeld, K. ; van Donkelaar, M.M.J. ; Liao, Z. ; Jansen, P.R. ; Andlauer, T.F.M. ; Bates, T.C. ; Bernard, M. ; Blokland, K. ; Bonte, M. ; Børglum, A.D. ; Bourgeron, T. ; Brandeis, D. ; Ceroni, F. ; Csépe, V. ; Dale, P.S. ; de Jong, P.F. ; DeFries, J.C. ; Demonet, J.F. ; Demontis, D. ; Feng, Y. ; Gordon, S.D. ; Guger, S.L. ; Hayiou-Thomas, M.E. ; Hernández-Cabrera, J.A. ; Hottenga, J.J. ; Hulme, C. ; Kere, J. ; Kerr, E.N. ; Koomar, T. ; Landerl, K. ; Leonard, G.T. ; Lovett, M.W. ; Lyytinen, H. ; Martin, N.G. ; Martinelli, A. ; Maurer, U. ; Michaelson, J.J. ; Moll, K. ; Monaco, A.P. ; Morgan, A.T. ; Nöthen, M.M. ; Pausova, Z. ; Pennell, C.E. ; Pennington, B.F. ; Price, K.M. ; Rajagopal, V.M. ; Ramus, F. ; Richer, L. ; Simpson, N.H. ; Smith, S.D. ; Snowling, M.J. ; Stein, J. ; Strug, L.J. ; Talcott, J.B. ; Tiemeier, H. ; van der Schroeff, M.P. ; Verhoef, E. ; Watkins, K.E. ; Wilkinson, M. ; Wright, M.J. ; Barr, C.L. ; Boomsma, D.I. ; Carreiras, M. ; Franken, M.J. ; Gruen, J.R. ; Luciano, M. ; Müller-Myhsok, B. ; Newbury, D.F. ; Olson, R.K. ; Paracchini, S. ; Paus, T. ; Plomin, R. ; Reilly, S. ; Schulte-Körne, G. ; Tomblin, J.B. ; van Bergen, E. ; Whitehouse, A.J.O. ; Willcutt, E.G. ; St Pourcain, B. ; Francks, C. ; Fisher, S.E.

Genome-wide analyses of individual differences in quantitatively assessed reading- and language-related skills in up to 34,000 people.

2022 Scientific Article in ACR Open Rheumatology ACR Open Rheumatol. 4, 528-533 (2022)

Scofield, R.H. ; Lewis, V.M. ; Cavitt, J. ; Kurien, B.T. ; Assassi, S. ; Martin, J. ; Gorlova, O. ; Gregersen, P.K. ; Lee, A. ; Rider, L.G. ; O'Hanlon, T.P. ; Rothwell, S. ; Lilleker, J.B. ; Liu, X. ; Kochi, Y. ; Terao, C. ; Igoe, A. ; Stevens, W. ; Sahhar, J. ; Roddy, J. ; Rischmueller, M. ; Lester, S. ; Proudman, S. ; Chen, S. ; Brown, M.A. ; Mayes, M.D. ; Lamb, J.A. ; Miller, F.W. ; Myositis Genetics Consortium (MYOGEN) (Gieger, C. ; Meitinger, T. ; Winkelmann, J.)

47XXY and 47XXX in scleroderma and myositis.

2022 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 13:634 (2022)

Bjornsdottir, G. ; Stefansdottir, L. ; Thorleifsson, G. ; Sulem, P. ; Norland, K. ; Ferkingstad, E. ; Oddsson, A. ; Zink, F. ; Lund, S.H. ; Nawaz, M.S. ; Bragi Walters, G. ; Skuladottir, A.T. ; Gudjonsson, S.A. ; Einarsson, G. ; Halldorsson, G.H. ; Bjarnadottir, V. ; Sveinbjornsson, G. ; Helgadottir, A. ; Styrkarsdottir, U. ; Gudmundsson, L.J. ; Pedersen, O.B. ; Hansen, T.F. ; Werge, T. ; Banasik, K. ; Troelsen, A. ; Skou, S.T. ; Thørner, L.W. ; Erikstrup, C. ; Nielsen, K.R. ; Mikkelsen, S. ; Jonsdottir, I. ; Björnsson, A. ; Olafsson, I.H. ; Ulfarsson, E. ; Blondal, J. ; Vikingsson, A. ; Brunak, S. ; Ostrowski, S.R. ; Ullum, H. ; Thorsteinsdottir, U. ; Stefansson, H. ; Gudbjartsson, D.F. ; Thorgeirsson, T.E. ; Stefansson, K. ; GO Consortium (Zeggini, E.) ; GO Consortium (Hatzikotoulas, K.) ; GO Consortium (Southam, L.) ; GO Consortium (Gilly, A.) ; GO Consortium (Barysenska, A.) ; GO Consortium (Steinberg, J.)

Rare SLC13A1 variants associate with intervertebral disc disorder highlighting role of sulfate in disc pathology.

2022 Scientific Article in Translational Psychiatry Transl. Psychiatry 12:495 (2022)

Price, K.M. ; Wigg, K.G. ; Eising, E. ; Feng, Y. ; Blokland, K. ; Wilkinson, M. ; Kerr, E.N. ; Guger, S.L. ; Abbondanza, F. ; Allegrini, A.G. ; Andlauer, T.F.M. ; Bates, T.C. ; Bernard, M. ; Bonte, M. ; Boomsma, D.I. ; Bourgeron, T. ; Brandeis, D. ; Carreiras, M. ; Ceroni, F. ; Csépe, V. ; Dale, P.S. ; DeFries, J.C. ; de Jong, P.F. ; Demonet, J.F. ; de Zeeuw, E.L. ; Franken, M.C.J. ; Francks, C. ; Gerritse, M. ; Gialluisi, A. ; Gordon, S.D. ; Gruen, J.R. ; Hayiou-Thomas, M.E. ; Hernández-Cabrera, J. ; Hottenga, J.J. ; Hulme, C. ; Jansen, P.R. ; Kere, J. ; Koomar, T. ; Landerl, K. ; Leonard, G.T. ; Liao, Z. ; Luciano, M. ; Lyytinen, H. ; Martin, N.G. ; Martinelli, A. ; Maurer, U. ; Michaelson, J.J. ; Mirza-Schreiber, N. ; Moll, K. ; Monaco, A.P. ; Morgan, A.T. ; Müller-Myhsok, B. ; Newbury, D.F. ; Nöthen, M.M. ; Olson, R.K. ; Paracchini, S. ; Paus, T. ; Pausova, Z. ; Pennell, C.E. ; Pennington, B.F. ; Plomin, R.J. ; Ramus, F. ; Reilly, S. ; Richer, L. ; Rimfeld, K. ; Schulte-Körne, G. ; Shapland, C.Y. ; Simpson, N.H. ; Smith, S.D. ; Snowling, M.J. ; St Pourcain, B. ; Stein, J.F. ; Talcott, J.B. ; Tiemeier, H. ; Tomblin, J.B. ; Truong, D.T. ; van Bergen, E. ; van der Schroeff, M.P. ; van Donkelaar, M.M.J. ; Verhoef, E. ; Wang, C.A. ; Watkins, K.E. ; Whitehouse, A.J.O. ; Willcutt, E.G. ; Wright, M.J. ; Zhu, G. ; Fisher, S.E. ; Lovett, M.W. ; Strug, L.J. ; Barr, C.L.

Hypothesis-driven genome-wide association studies provide novel insights into genetics of reading disabilities.

2022 Scientific Article in Virulence Virulence 13, 2042-2058 (2022)

Herbel, S.M. ; Moyon, L. ; Christ, M. ; Elsayed, E.M. ; Caffrey, B.E. ; Malmsheimer, S. ; Grin, I. ; Hoffmann, K. ; Surmann, K. ; Blankenburg, S. ; Jung, A.L. ; Herkt, C.E. ; Borsò, M. ; Bozdag, B. ; Imhof, A. ; Becker, A. ; Wagner, S. ; Bange, G. ; Völker, U. ; Bertrams, W. ; Marsico, A. ; Schmeck, B.

Screening for eukaryotic motifs in Legionella pneumophila reveals Smh1 as bacterial deacetylase of host histones.

2022 Scientific Article in International Journal of Molecular Sciences Int. J. Mol. Sci. 23:13764 (2022)

Kühn, A.L. ; Frenzel, S. ; Teumer, A. ; Wittfeld, K. ; Garvert, L. ; Weihs, A. ; Homuth, G. ; Prokisch, H. ; Bülow, R. ; Nauck, M. ; Völker, U. ; Völzke, H. ; Grabe, H.J. ; Van der Auwera, S.

TREML2 gene expression and its missense variant rs3747742 associate with white matter hyperintensity volume and Alzheimer's disease-related brain atrophy in the general population.

2022 Scientific Article in Nature Neuroscience Nat. Neurosci. 25, 1608-1625 (2022)

Zambusi, A. ; Novoselc, K.T. ; Hutten, S. ; Kalpazidou, S. ; Koupourtidou, C. ; Schieweck, R. ; Aschenbroich, S. ; Silva, L. ; Yazgili, A.S. ; van Bebber, F. ; Schmid, B. ; Möller, G. ; Tritscher, C. ; Stigloher, C. ; Delbridge, C. ; Sirko, S. ; Günes, Z.I. ; Liebscher, S. ; Schlegel, J. ; Aliee, H. ; Theis, F.J. ; Meiners, S. ; Kiebler, M. ; Dormann, D. ; Ninkovic, J.

TDP-43 condensates and lipid droplets regulate the reactivity of microglia and regeneration after traumatic brain injury.

2022 Scientific Article in Nature medicine Nat. Med. 28, 2321-2332 (2022)

Surendran, P. ; Stewart, I.D. ; Au Yeung, V.P.W. ; Pietzner, M. ; Raffler, J. ; Wörheide, M. ; Li, C. ; Smith, R.F. ; Wittemans, L.B.L. ; Bomba, L. ; Menni, C. ; Zierer, J. ; Rossi, N. ; Sheridan, P.A. ; Watkins, N.A. ; Mangino, M. ; Hysi, P.G. ; Falchi, M. ; Spector, T.D. ; Michelotti, G.A. ; Arlt, W. ; Lotta, L.A. ; Denaxas, S. ; Hemingway, H. ; Gamazon, E.R. ; Howson, J.M.M. ; Wareham, N.J. ; Kastenmüller, G. ; Fauman, E.B. ; Suhre, K. ; Butterworth, A.S. ; Langenberg, C.

Rare and common genetic determinants of metabolic individuality and their effects on human health.

2022 Scientific Article in Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease Biochim. Biophys. Acta-Mol. Basis Dis. 1869:166592 (2022)

Bauer, A. ; Pachl, E. ; Hellmuth, J.C. ; Kneidinger, N. ; Heydarian, M. ; Frankenberger, M. ; Stubbe, H.C. ; Ryffel, B. ; Petrera, A. ; Hauck, S.M. ; Behr, J. ; Kaiser, R. ; Scherer, C. ; Deng, L. ; Teupser, D. ; Ahmidi, N. ; Muenchhoff, M. ; Schubert, B. ; Hilgendorff, A.

Proteomics reveals antiviral host response and NETosis during acute COVID-19 in high-risk patients.

2022 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 25:100314 (2022)

Vogel, G.F. ; Mozer-Glassberg, Y. ; Landau, Y.E. ; Schlieben, L.D. ; Prokisch, H. ; Feichtinger, R.G. ; Mayr, J.A. ; Brennenstuhl, H. ; Schröter, J. ; Pechlaner, A. ; Alkuraya, F.S. ; Baker, J.J. ; Barcia, G. ; Baric, I. ; Braverman, N. ; Burnyte, B. ; Christodoulou, J. ; Ciara, E. ; Coman, D. ; Das, A.M. ; Darin, N. ; Della Marina, A. ; Distelmaier, F. ; Eklund, E.A. ; Ersoy, M. ; Fang, W. ; Gaignard, P. ; Ganetzky, R.D. ; Gonzales, E. ; Howard, C.R. ; Hughes, J. ; Konstantopoulou, V. ; Kose, M. ; Kerr, M. ; Khan, A. ; Lenz, D. ; McFarland, R. ; Margolis, M.G. ; Morrison, K. ; Müller, T. ; Murayama, K. ; Nicastro, E. ; Pennisi, A. ; Peters, H. ; Piekutowska-Abramczuk, D. ; Rötig, A. ; Santer, R. ; Scaglia, F. ; Schiff, M. ; Shagrani, M. ; Sharrard, M. ; Soler-Alfonso, C. ; Staufner, C. ; Storey, I. ; Stormon, M. ; Taylor, R.W. ; Thorburn, D.R. ; Teles, E.L. ; Wang, J.S. ; Weghuber, D. ; Wortmann, S.

Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.

2022 Scientific Article in Communications Biology Comm. Biol. 5:1074 (2022)

Baloni, P. ; Arnold, M. ; Buitrago, L.E. ; Nho, K. ; Moreno, H.D. ; Huynh, K. ; Brauner, B. ; Louie, G. ; Kueider-Paisley, A. ; Suhre, K. ; Saykin, A.J. ; Ekroos, K. ; Meikle, P.J. ; Hood, L. ; Price, N.D. ; Doraiswamy, P.M. ; Funk, C.C. ; Hernández, A.I. ; Kastenmüller, G. ; Baillie, R. ; Han, X. ; Kaddurah-Daouk, R.

Multi-Omic analyses characterize the ceramide/sphingomyelin pathway as a therapeutic target in Alzheimer's disease.

2022 Scientific Article in Biomedicines Biomedicines 10:2063 (2022)

Savoldi, A. ; Morra, M. ; Castelli, A. ; Mirandola, M. ; Berkell, M. ; Smet, M. ; Konnova, A. ; Rossi, E. ; Cataudella, S. ; De Nardo, P. ; Gentilotti, E. ; Gupta, A. ; Fasan, D. ; Gibbin, E. ; Puviani, F.C. ; Hasenauer, J. ; Gusinow, R. ; Tami, A. ; Kumar-Singh, S. ; Malhotra-Kumar, S. ; Tacconelli, E.

Clinical impact of monoclonal antibodies in the treatment of high-risk patients with SARS-CoV-2 breakthrough infections: The ORCHESTRA prospective cohort study.

2022 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 109, 1692-1712 (2022)

Kaiyrzhanov, R. ; Mohammed, S.E.M. ; Maroofian, R. ; Husain, R.A. ; Catania, A. ; Torraco, A. ; Alahmad, A. ; Dutra-Clarke, M. ; Grønborg, S. ; Sudarsanam, A. ; Vogt, J. ; Arrigoni, F. ; Baptista, J. ; Haider, S. ; Feichtinger, R.G. ; Bernardi, P. ; Zulian, A. ; Gusic, M. ; Efthymiou, S. ; Bai, R. ; Bibi, F. ; Horga, A. ; Martinez-Agosto, J.A. ; Lam, A. ; Manole, A. ; Rodriguez, D.P. ; Durigon, R. ; Pyle, A. ; Albash, B. ; Dionisi-Vici, C. ; Murphy, D. ; Martinelli, D. ; Bugiardini, E. ; Allis, K. ; Lamperti, C. ; Reipert, S. ; Risom, L. ; Laugwitz, L. ; Di Nottia, M. ; McFarland, R. ; Vilarinho, L. ; Hanna, M. ; Prokisch, H. ; Mayr, J.A. ; Bertini, E.S. ; Ghezzi, D. ; Østergaard, E. ; Wortmann, S. ; Carrozzo, R. ; Haack, T.B. ; Taylor, R.W. ; Spinazzola, A. ; Nowikovsky, K. ; Houlden, H.

Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.

2022 Scientific Article in Nutrients Nutrients 14:3605 (2022)

Bölsterli, B.K. ; Boltshauser, E. ; Palmieri, L. ; Spenger, J. ; Brunner-Krainz, M. ; Distelmaier, F. ; Freisinger, P. ; Geis, T. ; Gropman, A.L. ; Häberle, J. ; Hentschel, J. ; Jeandidier, B. ; Karall, D. ; Keren, B. ; Klabunde-Cherwon, A. ; Konstantopoulou, V. ; Kottke, R. ; Lasorsa, F.M. ; Makowski, C. ; Mignot, C. ; O'Gorman Tuura, R. ; Porcelli, V. ; Santer, R. ; Sen, K. ; Steinbrücker, K. ; Syrbe, S. ; Wagner, M. ; Ziegler, A. ; Zöggeler, T. ; Mayr, J.A. ; Prokisch, H. ; Wortmann, S.B.

Ketogenic diet treatment of defects in the mitochondrial malate aspartate shuttle and pyruvate carrier.

2022 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 109, 1713-1723 (2022)

Marafi, D. ; Kozar, N. ; Duan, R. ; Bradley, S. ; Yokochi, K. ; Al Mutairi, F. ; Saadi, N.W. ; Whalen, S. ; Brunet, T. ; Kotzaeridou, U. ; Choukair, D. ; Keren, B. ; Nava, C. ; Kato, M. ; Arai, H. ; Froukh, T. ; Faqeih, E.A. ; AlAsmari, A.M. ; Saleh, M.M. ; Pinto E Vairo, F. ; Pichurin, P.N. ; Klee, E.W. ; Schmitz, C.T. ; Grochowski, C.M. ; Mitani, T. ; Herman, I. ; Calame, D.G. ; Fatih, J.M. ; Du, H. ; Coban-Akdemir, Z. ; Pehlivan, D. ; Jhangiani, S.N. ; Gibbs, R.A. ; Miyatake, S. ; Matsumoto, N. ; Wagstaff, L.J. ; Posey, J.E. ; Lupski, J.R. ; Meijer, D. ; Wagner, M.

A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.

2022 Scientific Article in Human Molecular Genetics Hum. Mol. Genet. 32, 1266-1275 (2022)

Png, G. ; Gerlini, R. ; Hatzikotoulas, K. ; Barysenska, A. ; Rayner, N.W. ; Klarić, L. ; Rathkolb, B. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Rozman, J. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Tsafantakis, E. ; Karaleftheri, M. ; Dedoussis, G. ; Pietrzik, C.U. ; Wilson, J.F. ; Hrabě de Angelis, M. ; Becker-Pauly, C. ; Gilly, A. ; Zeggini, E.

Identifying causal serum protein-cardiometabolic trait relationships using whole genome sequencing.

2022 Review in The Lancet Regional Health - Europe Lancet Reg. Health-Eur. 21:100467 (2022)

Tacconelli, E. ; Gorska, A. ; Carrara, E. ; Davis, R.J. ; Bonten, M. ; Friedrich, A.W. ; Glasner, C. ; Goossens, H. ; Hasenauer, J. ; Abad, J.M.H. ; Peñalvo, J.L. ; Sanchez-Niubo, A. ; Sialm, A. ; Scipione, G. ; Soriano, G. ; Yazdanpanah, Y. ; Vorstenbosch, E. ; Jaenisch, T.

Challenges of data sharing in European Covid-19 projects: A learning opportunity for advancing pandemic preparedness and response.

2022 Scientific Article in Clinical and Translational Allergy Clin. Transl. Allergy 12:e12173 (2022)

Slob, E.M.A. ; Faiz, A. ; van Nijnatten, J. ; Vijverberg, S.J.H. ; Longo, C. ; Kutlu, M. ; Chew, F.T. ; Sio, Y.Y. ; Herrera-Luis, E. ; Espuela-Ortiz, A. ; Perez-Garcia, J. ; Pino-Yanes, M. ; Burchard, E.G. ; Potocnik, U. ; Gorenjak, M. ; Palmer, C. ; Maroteau, C. ; Turner, S. ; Verhamme, K. ; Karimi, L. ; Mukhopadhyay, S. ; Timens, W. ; Hiemstra, P.S. ; Pijnenburg, M.W. ; Neighbors, M. ; Grimbaldeston, M.A. ; Tew, G.W. ; Brandsma, C.A. ; Berce, V. ; Aliee, H. ; Theis, F.J. ; Sin, D.D. ; Li, X. ; van den Berge, M. ; Maitland-van der Zee, A.H. ; Koppelman, G.H.

Association of bronchial steroid inducible methylation quantitative trait loci with asthma and chronic obstructive pulmonary disease treatment response.

2022 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 119:e2120680119 (2022)

Aznaourova, M. ; Schmerer, N. ; Janga, H. ; Zhang, Z. ; Pauck, K. ; Bushe, J. ; Volkers, S.M. ; Wendisch, D. ; Georg, P. ; Ntini, E. ; Aillaud, M. ; Gündisch, M. ; Mack, E. ; Skevaki, C. ; Keller, C. ; Bauer, C. ; Bertrams, W. ; Marsico, A. ; Nist, A. ; Stiewe, T. ; Gruber, A.D. ; Ruppert, C. ; Li, Y. ; Garn, H. ; Sander, L.E. ; Schulte, L.N.

Single-cell RNA sequencing uncovers the nuclear decoy lincRNA PIRAT as a regulator of systemic monocyte immunity during COVID-19.

2022 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 24, 2065-2078 (2022)

Holtz, A.M. ; Vancoil, R. ; Vansickle, E.A. ; Carere, D.A. ; Withrow, K. ; Torti, E. ; Juusola, J. ; Millan, F. ; Person, R. ; Guillen Sacoto, M.J. ; Si, Y. ; Wentzensen, I.M. ; Pugh, J. ; Vasileiou, G. ; Rieger, M. ; Reis, A. ; Argilli, E. ; Sherr, E.H. ; Aldinger, K.A. ; Dobyns, W.B. ; Brunet, T. ; Hoefele, J. ; Wagner, M. ; Haber, B. ; Kotzaeridou, U. ; Keren, B. ; Heron, D. ; Mignot, C. ; Heide, S. ; Courtin, T. ; Buratti, J. ; Murugasen, S. ; Donald, K.A. ; O'Heir, E. ; Moody, S. ; Kim, K.H. ; Burton, B.K. ; Yoon, G. ; Campo, M.d. ; Masser-Frye, D. ; Kozenko, M. ; Parkinson, C. ; Sell, S.L. ; Gordon, P.L. ; Prokop, J.W. ; Karaa, A. ; Bupp, C. ; Raby, B.A.

Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.

2022 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 109, 1366-1387 (2022)

Ramdas, S. ; Judd, J. ; Graham, S.E. ; Kanoni, S. ; Wang, Y. ; Surakka, I. ; Wenz, B. ; Clarke, S.L. ; Chesi, A. ; Wells, A.U. ; Bhatti, K.F. ; Vedantam, S. ; Winkler, T.W. ; Locke, A.E. ; Marouli, E. ; Zajac, G.J.M. ; Wu, K.H.H. ; Ntalla, I. ; Hui, Q. ; Klarin, D. ; Hilliard, A.T. ; Wang, Z. ; Xue, C. ; Thorleifsson, G. ; Helgadottir, A. ; Gudbjartsson, D.F. ; Holm, H. ; Olafsson, I. ; Hwang, M.Y. ; Han, S.H. ; Akiyama, M. ; Sakaue, S. ; Terao, C. ; Kanai, M. ; Zhou, W. ; Brumpton, B.M. ; Rasheed, H. ; Havulinna, A.S. ; Veturi, Y. ; Pacheco, J.A. ; Rosenthal, E.A. ; Lingren, T. ; Feng, Q.P. ; Kullo, I.J. ; Narita, A. ; Takayama, J. ; Martin, H.C. ; Hunt, K.A. ; Trivedi, B. ; Haessler, J. ; Giulianini, F. ; Bradford, Y. ; Miller, J.E. ; Campbell, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Rasheed, A. ; Hindy, G. ; Faul, J.D. ; Zhao, W. ; Weir, D.R. ; Turman, C. ; Huang, H. ; Graff, M. ; Choudhury, A. ; Sengupta, D. ; Mahajan, A. ; Brown, M.R. ; Zhang, W. ; Yu, K. ; Schmidt, E.M. ; Pandit, A. ; Gustafsson, S. ; Yin, X. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Matsuda, F. ; Jang, H.M. ; Yoon, K. ; Medina-Gomez, C. ; Pitsillides, A. ; Hottenga, J.J. ; Wood, A.R. ; Ji, Y. ; Gao, Z. ; Haworth, S. ; Mitchell, R.E. ; Chai, J.F. ; Aadahl, M. ; Bjerregaard, A.A. ; Yao, J. ; Manichaikul, A. ; Lee, W.J. ; Hsiung, C.A. ; Warren, H.R. ; Ramirez, J. ; Bork-Jensen, J. ; Kårhus, L.L. ; Goel, A. ; Sabater-Lleal, M. ; Matteo, F. ; Sattar, N. ; Poveda, A. ; Zmuda, J.M ; Slieker, R.C. ; Huo, S. ; Morgan, A. ; Southam, L. ; Rayner, N.W. ; van Setten, J. ; Warsinger Martin, L. ; Li, L. ; Thiery, J. ; Launer, L. ; Sabanayagam, C. ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Magnusson, P.K.E. ; Boomsma, D.I. ; Ghanbari, M. ; Langenberg, C. ; Zeggini, E. ; Kuusisto, J. ; Kooner, J.S. ; Abbas, S. ; Tamiya, G. ; Jousilahti, P. ; O'Donnell, C.J. ; Wilson, P. ; Frayling, T.M. ; Hirschhorn, J.N. ; Boehnke, M. ; Morris, A.P. ; Deloukas, P. ; Peloso, G. ; Assimes, T.L. ; Willer, C.J. ; Zhu, X. ; Brown, C.D.

A multi-layer functional genomic analysis to understand noncoding genetic variation in lipids.

2022 Scientific Article in Parkinsonism & Related Disorders Parkinsonism Relat. Disord. 102, 1-6 (2022)

Dzinovic, I. ; Boesch, S. ; Škorvánek, M. ; Necpál, J. ; Švantnerová, J. ; Pavelekova, P. ; Havránková, P. ; Tsoma, E. ; Indelicato, E. ; Runkel, E. ; Held, V. ; Weise, D. ; Janzarik, W.G. ; Eckenweiler, M. ; Berweck, S. ; Mall, V. ; Haslinger, B. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Genetic overlap between dystonia and other neurologic disorders: A study of 1,100 exomes.

2022 Scientific Article in Biological Psychiatry Biol. Psychiatry 91, 313-327 (2022)

Mullins, N. ; Kang, J.E. ; Campos, A.I. ; Coleman, J.R.I. ; Edwards, A.C. ; Galfalvy, H. ; Levey, D.F. ; Lori, A. ; Shabalin, A.A. ; Starnawska, A. ; Su, M.H. ; Watson, H.J. ; Adams, M. ; Awasthi, S. ; Gandal, M. ; Hafferty, J.D. ; Hishimoto, A. ; Kim, M. ; Okazaki, S. ; Otsuka, I. ; Ripke, S. ; Ware, E.B. ; Bergen, A.W. ; Berrettini, W.H. ; Bohus, M. ; Brandt, H. ; Chang, X. ; Chen, W.J. ; Chen, H.C. ; Crawford, S. ; Crow, S. ; DiBlasi, E. ; Duriez, P. ; Fernández-Aranda, F. ; Fichter, M.M. ; Gallinger, S. ; Glatt, S.J. ; Gorwood, P. ; Guo, Y. ; Hakonarson, H. ; Halmi, K.A. ; Hwu, H.G. ; Jain, S. ; Jamain, S. ; Jiménez-Murcia, S. ; Johnson, C. ; Kaplan, A.S. ; Kaye, W.H. ; Keel, P.K. ; Kennedy, J.L. ; Klump, K.L. ; Li, D. ; Liao, S.C. ; Lieb, K. ; Lilenfeld, L. ; Liu, C.M. ; Magistretti, P.J. ; Marshall, C.R. ; Mitchell, J.E. ; Monson, E.T. ; Myers, R.M. ; Pinto, D. ; Powers, A.C. ; Ramoz, N. ; Roepke, S. ; Rozanov, V. ; Scherer, S.W. ; Schmahl, C. ; Sokolowski, M. ; Strober, M. ; Thornton, L.M. ; Treasure, J. ; Tsuang, M.T. ; Witt, S.H. ; Woodside, D.B. ; Yilmaz, Z. ; Zillich, L. ; Adolfsson, R. ; Agartz, I. ; Air, T.M. ; Alda, M. ; Alfredsson, L. ; Andreassen, O.A. ; Anjorin, A. ; Appadurai, V. ; Soler Artigas, M. ; Van der Auwera, S. ; Azevedo, M.H. ; Bass, N.J. ; Bau, C.H.D. ; Baune, B.T. ; Bellivier, F. ; Berger, K. ; Biernacka, J.M. ; Bigdeli, T.B. ; Binder, E.B. ; Boehnke, M. ; Boks, M.P. ; Bosch, R. ; Braff, D.L. ; Streit, F. ; Willour, V. ; Ruderfer, D. ; Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (Hatzikotoulas, K. ; Zeggini, E. ; Wichmann, H.-E. ; Jablensky, A.V.)

Dissecting the shared genetic architecture of suicide attempt, psychiatric disorders, and known risk factors.

2022 Scientific Article in Science Science 377:eabo1984 (2022)

Reichart, D. ; Lindberg, E.L. ; Maatz, H. ; Miranda, A.M.A. ; Viveiros, A. ; Shvetsov, N. ; Gärtner, A. ; Nadelmann, E.R. ; Lee, M. ; Kanemaru, K. ; Ruiz-Orera, J. ; Strohmenger, V. ; DeLaughter, D.M. ; Patone, G. ; Zhang, H. ; Woehler, A. ; Lippert, C. ; Kim, Y. ; Adami, E. ; Gorham, J.M. ; Barnett, S.N. ; Brown, K. ; Buchan, R.J. ; Chowdhury, R.A. ; Constantinou, C. ; Cranley, J. ; Felkin, L.E. ; Fox, H. ; Ghauri, A. ; Gummert, J. ; Kanda, M. ; Li, R. ; Mach, L. ; McDonough, B. ; Samari, S. ; Shahriaran, F. ; Yapp, C. ; Stanasiuk, C. ; Theotokis, P.I. ; Theis, F.J. ; van den Bogaerdt, A. ; Wakimoto, H. ; Ware, J.S. ; Worth, C.L. ; Barton, P.J.R. ; Lee, Y.A. ; Teichmann, S.A. ; Milting, H. ; Noseda, M. ; Oudit, G.Y. ; Heinig, M. ; Seidman, J.G. ; Hubner, N. ; Seidman, C.E.

Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies.

2022 Scientific Article in Journal of Clinical Investigation J. Clin. Invest. 132:e162123 (2022)

Warncke, K. ; Weiss, A. ; Achenbach, P. ; von dem Berge, T. ; Berner, R. ; Casteels, K. ; Groele, L. ; Hatzikotoulas, K. ; Hommel, A. ; Kordonouri, O. ; Elding Larsson, H. ; Lundgren, M. ; Marcus, B.A. ; Snape, M.D. ; Szypowska, A. ; Todd, J.A. ; Bonifacio, E. ; Ziegler, A.-G.

Elevations in blood glucose before and after the appearance of islet autoantibodies in children.

2022 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain 146, 1388-1402 (2022)

Erdmann, H. ; Scharf, F. ; Gehling, S. ; Benet-Pages, A. ; Jakubiczka, S. ; Becker, K. ; Seipelt, M. ; Kleefeld, F. ; Knop, K.C. ; Prott, E.C. ; Hiebeler, M. ; Montagnese, F. ; Gläser, D. ; Vorgerd, M. ; Hagenacker, T. ; Walter, M.C. ; Reilich, P. ; Neuhann, T. ; Zenker, M. ; Holinski-Feder, E. ; Schoser, B. ; Abicht, A.

Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.

2022 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain 146, 1373-1387 (2022)

AlAbdi, L. ; Desbois, M. ; Rusnac, D.V. ; Sulaiman, R.A. ; Rosenfeld, J.A. ; Lalani, S. ; Murdock, D.R. ; Burrage, L.C. ; Undiagnosed Diseases Network ; Billie Au, P.Y. ; Towner, S. ; Wilson, W.G. ; Wong, L. ; Brunet, T. ; Strobl-Wildemann, G. ; Burton, J.E. ; Hoganson, G. ; McWalter, K. ; Begtrup, A. ; Zarate, Y.A. ; Christensen, E.L. ; Opperman, K.J. ; Giles, A.C. ; Helaby, R. ; Kania, A. ; Zheng, N. ; Grill, B. ; Alkuraya, F.S.

Loss-of-function variants in MYCBP2 cause neurobehavioural phenotypes and corpus callosum defects.

2022 Scientific Article in Alzheimer's & Dementia Alzheimers Dement. 19, 1358-1371 (2022)

Oeckl, P. ; Anderl-Straub, S. ; Danek, A. ; Diehl-Schmid, J. ; Fassbender, K. ; Fliessbach, K. ; Halbgebauer, S. ; Huppertz, H.J. ; Jahn, H. ; Kassubek, J. ; Kornhuber, J. ; Landwehrmeyer, B. ; Lauer, M. ; Prudlo, J. ; Schneider, A. ; Schroeter, M.L. ; Steinacker, P. ; Volk, A.E. ; Wagner, M. ; Winkelmann, J. ; Wiltfang, J. ; Ludolph, A.C. ; Otto, M.

Relationship of serum beta-synuclein with blood biomarkers and brain atrophy.

2022 Scientific Article in Pediatric Allergy and Immunology Pediatr. Allergy Immunol. 33:e13802 (2022)

Herrera-Luis, E. ; Ortega, V.E. ; Ampleford, E.J. ; Sio, Y.Y. ; Granell, R. ; de Roos, E. ; Terzikhan, N. ; Vergara, E.E. ; Hernandez-Pacheco, N. ; Perez-Garcia, J. ; Martin-Gonzalez, E. ; Lorenzo-Diaz, F. ; Hashimoto, S. ; Brinkman, P. ; Jorgensen, A.L. ; Yan, Q. ; Forno, E. ; Vijverberg, S.J. ; Lethem, R. ; Espuela-Ortiz, A. ; Gorenjak, M. ; Eng, C. ; González-Pérez, R. ; Hernández-Pérez, J.M. ; Poza-Guedes, P. ; Sardón, O. ; Corcuera, P. ; Hawkins, G.A. ; Marsico, A. ; Bahmer, T. ; Rabe, K.F. ; Hansen, G. ; Kopp, M.V. ; Rios, R. ; Cruz, M.J. ; González-Barcala, F.J. ; Olaguibel, J.M. ; Plaza, V. ; Quirce, S. ; Canino, G. ; Cloutier, M.M. ; Del Pozo, V. ; Rodriguez-Santana, J.R. ; Korta-Murua, J. ; Villar, J. ; Potocnik, U. ; Figueiredo, C. ; Kabesch, M. ; Mukhopadhyay, S. ; Pirmohamed, M. ; Hawcutt, D.B. ; Melén, E. ; Palmer, C.N. ; Turner, S. ; Maitland-van der Zee, A.H. ; von Mutius, E. ; Celedón, J.C. ; Brusselle, G. ; Chew, F.T. ; Bleecker, E.R. ; Meyers, D. ; Burchard, E.G. ; Pino-Yanes, M.

Multi-ancestry genome-wide association study of asthma exacerbations.

2022 Scientific Article in Sleep Sleep 46:zsac121 (2022)

Edelson, J.L. ; Schneider, L.D. ; Amar, D. ; Brink-Kjaer, A. ; Cederberg, K.L. ; Kutalik, Z. ; Hagen, E.W. ; Peppard, P.E. ; Tempaku, P.F. ; Tufik, S. ; Evans, D.S. ; Stone, K. ; Tranah, G. ; Cade, B. ; Redline, S. ; Haba-Rubio, J. ; Heinzer, R. ; Marques-Vidal, P. ; Vollenweider, P. ; Winkelmann, J. ; Zou, J. ; Mignot, E.

The genetic etiology of periodic leg movement in sleep.

2022 Scientific Article in Cell Reports Medicine Cell Rep. Med. 3:100652 (2022)

Frishberg, A. ; Kooistra, E. ; Nuesch-Germano, M. ; Pecht, T. ; Milman, N. ; Reusch, N. ; Warnat-Herresthal, S. ; Bruse, N. ; Händler, K. ; Theis, H. ; Kraut, M. ; van Rijssen, E. ; van Cranenbroek, B. ; Koenen, H.J. ; Heesakkers, H. ; van den Boogaard, M.J. ; Zegers, M. ; Pickkers, P. ; Becker, M. ; Aschenbrenner, A.C. ; Ulas, T. ; Theis, F.J. ; Shen-Orr, S.S. ; Schultze, J.L. ; Kox, M.

Mature neutrophils and a NF-κB-to-IFN transition determine the unifying disease recovery dynamics in COVID-19.

2022 Scientific Article in Sleep Sleep 45:zsac098 (2022)

International EU-RLS-GENE Consortium (Schormair, B.) ; Zhao, C. ; Salminen, A.V. ; International EU-RLS-GENE Consortium (Oexle, K.) ; International EU-RLS-GENE Consortium (Winkelmann, J.) ; International EU-RLS-GENE Consortium (Oertel, W.H.) ; International EU-RLS-GENE Consortium (Gieger, C.) ; International EU-RLS-GENE Consortium (Peters, A.)

Reassessment of candidate gene studies for idiopathic restless legs syndrome in a large GWAS dataset of European ancestry.

2022 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain 145, 3859-3871 (2022)

Spitzer, H. ; Ripart, M. ; Whitaker, K. ; D'Arco, F. ; Mankad, K. ; Chen, A.A. ; Napolitano, A. ; De Palma, L. ; De Benedictis, A. ; Foldes, S. ; Humphreys, Z. ; Zhang, K. ; Hu, W. ; Mo, J. ; Likeman, M. ; Davies, S. ; Guttler, C. ; Lenge, M. ; Cohen, N.T. ; Tang, Y. ; Wang, S. ; Chari, A. ; Tisdall, M. ; Bargallo, N. ; Conde-Blanco, E. ; Pariente, J.C. ; Pascual-Diaz, S. ; Delgado-Martinez, I. ; Perez-Enriquez, C. ; Lagorio, I. ; Abela, E. ; Mullatti, N. ; O'Muircheartaigh, J. ; Vecchiato, K. ; Liu, Y. ; Caligiuri, M.E. ; Sinclair, B. ; Vivash, L. ; Willard, A. ; Kandasamy, J. ; McLellan, A. ; Sokol, D. ; Semmelroch, M. ; Kloster, A.G. ; Opheim, G. ; Ribeiro, L. ; Yasuda, C. ; Rossi-Espagnet, C. ; Hamandi, K. ; Tietze, A. ; Barba, C. ; Guerrini, R. ; Gaillard, W.D. ; You, X. ; Wang, I. ; Gonzalez-Ortiz, S. ; Severino, M. ; Striano, P. ; Tortora, D. ; Kälviäinen, R. ; Gambardella, A. ; Labate, A. ; Desmond, P. ; Lui, E. ; O'Brien, T. ; Shetty, J. ; Jackson, G. ; Duncan, J.S. ; Winston, G.P. ; Pinborg, L.H. ; Cendes, F. ; Theis, F.J. ; Shinohara, R.T. ; Cross, J.H. ; Baldeweg, T. ; Adler, S. ; Wagstyl, K.

Interpretable surface-based detection of focal cortical dysplasias: A Multi-centre Epilepsy Lesion Detection study.

2022 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 13:4819 (2022)

Schmidt, S. ; Luecken, M. ; Trümbach, D. ; Hembach, S. ; Niedermeier, K.M. ; Wenck, N. ; Pflügler, K. ; Stautner, C. ; Böttcher, A. ; Lickert, H. ; Ramirez Suastegui, C. ; Ahmad, R. ; Ziller, M.J. ; Fitzgerald, J.C. ; Ruf, V. ; van de Berg, W.D.J. ; Jonker, A.J. ; Gasser, T. ; Winner, B. ; Winkler, J. ; Weisenhorn, D.M. ; Giesert, F. ; Theis, F.J. ; Wurst, W.

Primary cilia and SHH signaling impairments in human and mouse models of Parkinson's disease.

2022 Scientific Article in Human Molecular Genetics Hum. Mol. Genet. 31, 3083-3094 (2022)

Riedhammer, K.M. ; Burgemeister, A.L. ; Cantagrel, V. ; Amiel, J. ; Siquier, K. ; Boddaert, N. ; Hertecant, J. ; Kannouche, P.L. ; Pouvelle, C. ; Htun, S. ; Slavotinek, A.M. ; Beetz, C. ; Diego-Alvarez, D. ; Kampe, K. ; Fleischer, N. ; Awamleh, Z. ; Weksberg, R. ; Kopajtich, R. ; Meitinger, T. ; Suleiman, J. ; El-Hattab, A.W.

Suleiman-El-Hattab syndrome: A histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.

2022 Mucosal Immunology Mucosal Immunol. 15:798 (2022)

Bohnacker, S. ; Hartung, F. ; Henkel, F. ; Quaranta, A. ; Kolmert, J. ; Priller, A. ; Ud-Dean, M. ; Giglberger, J. ; Kugler, L.M. ; Pechtold, L. ; Yazici, S. ; Lechner, A. ; Erber, J. ; Protzer, U. ; Lingor, P. ; Knolle, P. ; Chaker, A. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Wheelock, C.E. ; Esser-von Bieren, J.

Correction to: Mild COVID-19 imprints a long-term inflammatory eicosanoid- and chemokine memory in monocyte-derived macrophages.

2022 Scientific Article in Schizophrenia Research Schizophr. Res. 244, 29-38 (2022)

Schulte, E.C. ; Kondofersky, I. ; Budde, M. ; Papiol, S. ; Senner, F. ; Schaupp, S.K. ; Reich-Erkelenz, D. ; Klöhn-Saghatolislam, F. ; Kalman, J.L. ; Gade, K. ; Hake, M. ; Comes, A.L. ; Anderson-Schmidt, H. ; Adorjan, K. ; Juckel, G. ; Schmauß, M. ; Zimmermann, J. ; Reimer, J. ; Wiltfang, J. ; Reininghaus, E.Z. ; Anghelescu, I.G. ; Konrad, C. ; Figge, C. ; von Hagen, M. ; Jäger, M. ; Dietrich, D.E. ; Spitzer, C. ; Witt, S.H. ; Forstner, A.J. ; Rietschel, M. ; Nöthen, M.M. ; Falkai, P. ; Heilbronner, U. ; Müller, N.S. ; Schulze, T.G.

A novel longitudinal clustering approach to psychopathology across diagnostic entities in the hospital-based PsyCourse study.

2022 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 24, 1583-1591 (2022)

Meuwissen, M. ; Verstraeten, A. ; Ranza, E. ; Iwaszkiewicz, J. ; Bastiaansen, M. ; Mateiu, L. ; Nemegeer, M. ; Meester, J.A.N. ; Afenjar, A. ; Amaral, M. ; Ballhausen, D. ; Barnett, S. ; Barth, M. ; Asselbergh, B. ; Spaas, K. ; Heeman, B. ; Bassetti, J. ; Blackburn, P. ; Schaer, M. ; Blanc, X. ; Zoete, V. ; Casas, K. ; Courtin, T. ; Doummar, D. ; Guerry, F. ; Keren, B. ; Pappas, J. ; Rabin, R. ; Begtrup, A. ; Shinawi, M. ; Vulto-van Silfhout, A.T. ; Kleefstra, T. ; Wagner, M. ; Ziegler, A. ; Schaefer, E. ; Gérard, B. ; De Bie, C.I. ; Holwerda, S.J.B. ; Abbot, M.A. ; Antonarakis, S.E. ; Loeys, B.

Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.

2022 Scientific Article in Frontiers in Immunology Front. Immunol. 13:917232 (2022)

Bassler, K. ; Fujii, W. ; Kapellos, T.S. ; Dudkin, E. ; Reusch, N. ; Horne, A. ; Reiz, B. ; Luecken, M. ; Osei-Sarpong, C. ; Warnat-Herresthal, S. ; Bonaguro, L. ; Schulte-Schrepping, J. ; Wagner, A. ; Guenther, P. ; Pizarro, C. ; Schreiber, T. ; Knöll, R. ; Holsten, L. ; Kroeger, C. ; De Domenico, E. ; Becker, M. ; Haendler, K. ; Wohnhaas, C.T. ; Baumgartner, F. ; Koehler, M. ; Theis, H. ; Kraut, M. ; Wadsworth, M.H. ; Hughes, T.K. ; Ferreira, H.J. ; Hinkley, E. ; Kaltheuner, I.H. ; Geyer, M. ; Thiele, C. ; Shalek, A.K. ; Feisst, A. ; Thomas, D. ; Dickten, H. ; Beyer, M. ; Baum, P. ; Yosef, N. ; Aschenbrenner, A.C. ; Ulas, T. ; Hasenauer, J. ; Theis, F.J. ; Skowasch, D. ; Schultze, J.L.

Alveolar macrophages in early stage COPD show functional deviations with properties of impaired immune activation.

2022 Scientific Article in Clinical Genetics Clin. Genet. 102, 98-109 (2022)

Christensen, M.B. ; Levy, A.M. ; Mohammadi, N.A. ; Niceta, M. ; Kaiyrzhanov, R. ; Dentici, M.L. ; Al Alam, C. ; Alesi, V. ; Benoit, V. ; Bhatia, K.P. ; Bierhals, T. ; Boßelmann, C.M. ; Buratti, J. ; Callewaert, B. ; Ceulemans, B. ; Charles, P. ; De Wachter, M. ; Dehghani, M. ; D'haenens, E. ; Doco-Fenzy, M. ; Geßner, M. ; Gobert, C. ; Guliyeva, U. ; Haack, T.B. ; Hammer, T.B. ; Heinrich, T. ; Hempel, M. ; Herget, T. ; Hoffmann, U. ; Horvath, J. ; Houlden, H. ; Keren, B. ; Kresge, C. ; Kumps, C. ; Lederer, D.J. ; Lermine, A. ; Magrinelli, F. ; Maroofian, R. ; Vahidi Mehrjardi, M.Y. ; Moudi, M. ; Müller, A.J. ; Oostra, A.J. ; Pletcher, B.A. ; Ros-Pardo, D. ; Samarasekera, S. ; Tartaglia, M. ; Van Schil, K. ; Vogt, J. ; Wassmer, E. ; Winkelmann, J. ; Zaki, M.S. ; Zech, M. ; Lerche, H. ; Radio, F.C. ; Gómez-Puertas, P. ; Møller, R.S. ; Tümer, Z.

Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.

2022 Scientific Article in Mucosal Immunology Mucosal Immunol. 15, 515–524 (2022)

Bohnacker, S. ; Hartung, F. ; Henkel, F. ; Quaranta, A. ; Kolmert, J. ; Priller, A. ; Ud-Dean, M. ; Giglberger, J. ; Kugler, L.M. ; Pechtold, L. ; Yazici, S. ; Lechner, A. ; Erber, J. ; Protzer, U. ; Lingor, P. ; Knolle, P. ; Chaker, A. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Wheelock, C.E. ; Esser-von Bieren, J.

Mild COVID-19 imprints a long-term inflammatory eicosanoid- and chemokine memory in monocyte-derived macrophages.

2022 Scientific Article in Environment International Environ. Int. 166:107366 (2022)

Pardo, M. ; Offer, S. ; Hartner, E. ; Di Bucchianico, S. ; Bisig, B. ; Bauer, S. ; Pantzke, J. ; Zimmermann, E. ; Cao, X. ; Binder, S. ; Kuhn, E. ; Huber, A. ; Jeong, S. ; Käfer, U. ; Schneider, E. ; Mesceriakovas, A. ; Bendl, J. ; Brejcha, R. ; Buchholz, A. ; Gat, D. ; Hohaus, T. ; Rastak, N. ; Karg, E.W. ; Jakobi, G. ; Kalberer, M. ; Kanashova, T. ; Hu, Y. ; Ogris, C. ; Marsico, A. ; Theis, F.J. ; Shalit, T. ; Gröger, T.M. ; Rüger, C.P. ; Oeder, S. ; Orasche, J. ; Paul, A. ; Ziehm, T. ; Zhang, Z.H. ; Adam, T. ; Sippula, O. ; Sklorz, M. ; Schnelle-Kreis, J. ; Czech, H. ; Kiendler-Scharr, A. ; Zimmermann, R. ; Rudich, Y.

Exposure to naphthalene and β-pinene-derived secondary organic aerosol induced divergent changes in transcript levels of BEAS-2B cells.

2022 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 13:3124 (2022)

Cadby, G. ; Giles, C. ; Melton, P.E. ; Huynh, K. ; Mellett, N.A. ; Duong, T. ; Nguyen, A. ; Cinel, M. ; Smith, A. ; Olshansky, G. ; Wang, T. ; Brozynska, M. ; Inouye, M. ; McCarthy, N.S. ; Ariff, A. ; Hung, J. ; Hui, J. ; Beilby, J. ; Dubé, M.P. ; Watts, G.F. ; Shah, S. ; Wray, N.R. ; Lim, W.L.F. ; Chatterjee, P. ; Martins, I. ; Laws, S.M. ; Porter, T. ; Vacher, M. ; Bush, A.I. ; Rowe, C.C. ; Villemagne, V.L. ; Ames, D. ; Masters, C.L. ; Taddei, K. ; Arnold, M. ; Kastenmüller, G. ; Nho, K. ; Saykin, A.J. ; Han, X. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Martins, R.N. ; Blangero, J. ; Meikle, P.J. ; Moses, E.K.

Comprehensive genetic analysis of the human lipidome identifies loci associated with lipid homeostasis with links to coronary artery disease.

2022 Scientific Article in Neuron Neuron 110, 2283-2298.e9 (2022)

Lopez, J.P. ; Luecken, M. ; Brivio, E. ; Karamihalev, S. ; Kos, A. ; De Donno, C. ; Benjamin, A. ; Yang, H. ; Dick, A.L.W. ; Stoffel, R. ; Flachskamm, C. ; Ressle, A. ; Roeh, S. ; Huettl, R.E. ; Parl, A. ; Eggert, C. ; Novak, B. ; Yan, Y. ; Yeoh, K. ; Holzapfel, M. ; Hauger, B. ; Harbich, D. ; Schmid, B. ; Di Giaimo, R. ; Turck, C.W. ; Schmidt, M.V. ; Deussing, J.M. ; Eder, M. ; Dine, J. ; Theis, F.J. ; Chen, A.

Ketamine exerts its sustained antidepressant effects via cell-type-specific regulation of Kcnq2.

2022 Scientific Article in Kidney International Kidney Int. 102, 604-612 (2022)

Drovandi, S. ; Lipska-Ziętkiewicz, B.S. ; Ozaltin, F. ; Emma, F. ; Gulhan, B. ; Boyer, O. ; Trautmann, A. ; Xu, H. ; Shen, Q. ; Rao, J. ; Riedhammer, K.M. ; Heemann, U. ; Hoefele, J. ; Stenton, S. ; Tsygin, A.N. ; Ng, K.H. ; Fomina, S. ; Benetti, E. ; Aurelle, M. ; Prikhodina, L. ; Schreuder, M.F. ; Tabatabaeifar, M. ; Jankowski, M. ; Baiko, S. ; Mao, J. ; Feng, C. ; Liu, C. ; Sun, S. ; Deng, F. ; Wang, X. ; Clavé, S. ; Stańczyk, M. ; Bałasz-Chmielewska, I. ; Fila, M. ; Durkan, A.M. ; Levart, T.K. ; Dursun, I. ; Esfandiar, N. ; Haas, D. ; Bjerre, A. ; Anarat, A. ; Benz, M.R. ; Talebi, S. ; Hooman, N. ; Ariceta, G. ; Schaefer, F.

Oral Coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency.

2022 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 54, 560-572 (2022)

Mahajan, A. ; Spracklen, C.N. ; Zhang, W. ; Ng, M.C.Y. ; Petty, L.E. ; Kitajima, H. ; Yu, G.Z. ; Rüeger, S. ; Speidel, L. ; Kim, Y.J. ; Horikoshi, M. ; Mercader, J.M. ; Taliun, D. ; Moon, S. ; Kwak, S.H. ; Robertson, N.R. ; Rayner, N.W. ; Loh, M. ; Kim, B.J. ; Chiou, J. ; Miguel-Escalada, I. ; Della Briotta Parolo, P. ; Lin, K. ; Bragg, F. ; Preuss, M.H. ; Takeuchi, F. ; Nano, J. ; Guo, X. ; Lamri, A. ; Nakatochi, M. ; Scott, R.A. ; Lee, J.J. ; Huerta-Chagoya, A. ; Graff, M. ; Chai, J.F. ; Parra, E.J. ; Yao, J. ; Bielak, L.F. ; Tabara, Y. ; Hai, Y. ; Steinthorsdottir, V. ; Cook, J.P. ; Kals, M. ; Grarup, N. ; Schmidt, E.M. ; Pan, I. ; Sofer, T. ; Wuttke, M. ; Sarnowski, C. ; Gieger, C. ; Nousome, D. ; Trompet, S. ; Long, J. ; Sun, M. ; Tong, L. ; Chen, W.M. ; Ahmad, M. ; Noordam, R. ; Lim, V.J.Y. ; Tam, C.H.T. ; Joo, Y.Y. ; Chen, C.H. ; Raffield, L.M. ; Lecoeur, C. ; Prins, B.P. ; Nicolas, A. ; Yanek, L.R. ; Chen, G. ; Jensen, R.A. ; Tajuddin, S.M. ; Kabagambe, E.K. ; An, P. ; Xiang, A.H. ; Choi, H.S. ; Cade, B.E. ; Tan, J. ; Flanagan, J. ; Abaitua, F. ; Adair, L.S. ; Adeyemo, A. ; Aguilar-Salinas, C.A. ; Akiyama, M. ; Anand, S.S. ; Bertoni, A.G. ; Bian, Z. ; Bork-Jensen, J. ; Brandslund, I. ; Brody, J.A. ; Brummett, C.M. ; Buchanan, T.A. ; Canouil, M. ; Chan, J.C.N. ; Chang, L.C. ; Chee, M.L. ; Chen, J. ; Chen, S.H. ; Chen, Y.T. ; Chen, Z. ; Chuang, L.M. ; Cushman, M. ; Das, S.K. ; de Silva, H.J. ; Dedoussis, G. ; Dimitrov, L. ; Doumatey, A.P. ; Du, S. ; Duan, Q. ; Eckardt, K.U. ; Emery, L.S. ; Evans, D.S. ; Evans, M.K. ; Fischer, K. ; Floyd, J.S. ; Ford, I. ; Fornage, M. ; Franco, O.H. ; Frayling, T.M. ; Freedman, B.I. ; Fuchsberger, C. ; Genter, P. ; Gerstein, H.C. ; Giedraitis, V. ; González-Villalpando, C. ; Gonzalez-Villalpando, M.E. ; Goodarzi, M.O. ; Gordon-Larsen, P. ; Gorkin, D. ; Gross, M. ; Guo, Y. ; Hackinger, S. ; Han, S.H. ; Hattersley, A.T. ; Herder, C. ; Howard, A.G. ; Hsueh, W.A. ; Huang, M. ; Huang, W. ; Hung, Y.J. ; Hwang, M.Y. ; Hwu, C.M. ; Ichihara, S. ; Ikram, M.A. ; Ingelsson, M. ; Islam, M.T. ; Isono, M. ; Jang, H.M. ; Jasmine, F. ; Jiang, G. ; Jonas, J.B. ; Jørgensen, M.E. ; Jørgensen, T. ; Kamatani, Y. ; Kandeel, F.R. ; Kasturiratne, A. ; Katsuya, T. ; Kaur, V. ; Kawaguchi, T. ; Keaton, J.M. ; Kho, A.N. ; Khor, C.C. ; Kibriya, M.G. ; Kim, D.H. ; Kohara, K. ; Kriebel, J. ; Kronenberg, F. ; Kuusisto, J. ; Läll, K. ; Lange, L.A. ; Lee, M.S. ; Lee, N.R. ; Leong, A. ; Li, L. ; Li, Y. ; Li-Gao, R. ; Ligthart, S. ; Lindgren, C.M. ; Linneberg, A. ; Liu, C.T. ; Liu, J. ; Locke, A.E. ; Louie, T. ; Luan, J. ; Luk, A.O.Y. ; Luo, X. ; Lv, J. ; Lyssenko, V. ; Mamakou, V. ; Mani, K.R. ; Meitinger, T. ; Metspalu, A. ; Morris, A.D. ; Nadkarni, G.N. ; Nadler, J.L. ; Nalls, M.A. ; Nayak, U. ; Nongmaithem, S.S. ; Ntalla, I. ; Okada, Y. ; Orozco, L. ; Patel, S.R. ; Pereira, M.A. ; Peters, A. ; Pirie, F.J. ; Porneala, B.C. ; Prasad, G. ; Preissl, S. ; Rasmussen-Torvik, L.J. ; Reiner, A.P. ; Roden, M. ; Rohde, R. ; Roll, K. ; Sabanayagam, C. ; Sander, M. ; Sandow, K. ; Sattar, N. ; Schönherr, S. ; Schurmann, C. ; Shahriar, M. ; Shi, J. ; Shin, D.M. ; Shriner, D. ; Smith, J.A. ; So, W.Y. ; Stancáková, A. ; Stilp, A.M. ; Strauch, K. ; Suzuki, K. ; Takahashi, A. ; Taylor, K.D. ; Thorand, B. ; Thorleifsson, G. ; Thorsteinsdottir, U. ; Tomlinson, B. ; Torres, J.M. ; Tsai, F.J. ; Tuomilehto, J. ; Tusié-Luna, T. ; Udler, M.S. ; Valladares-Salgado, A. ; van Dam, R.M. ; van Klinken, J.B. ; Varma, R. ; Vujkovic, M.R. ; Wacher-Rodarte, N. ; Wheeler, E. ; Whitsel, E.A. ; Wickremasinghe, A.R. ; van Dijk, K.W. ; Witte, D.R. ; Yajnik, C.S. ; Yamamoto, K. ; Yamauchi, T. ; Yengo, L. ; Yoon, K. ; Yu, C. ; Yuan, J.M. ; Yusuf, S. ; Zhang, L. ; Zheng, W. ; Raffel, L.J. ; Igase, M. ; Ipp, E. ; Redline, S. ; Cho, Y.S. ; Lind, L. ; Province, M.A. ; Hanis, C.L. ; Peyser, P.A. ; Ingelsson, E. ; Zonderman, A.B. ; Psaty, B.M. ; Wang, Y.X. ; Rotimi, C.N. ; Becker, D.M. ; Matsuda, F. ; Liu, Y. ; Zeggini, E. ; Yokota, M. ; Rich, S.S. ; Kooperberg, C. ; Pankow, J.S. ; Engert, J.C. ; Chen, Y.I. ; Froguel, P. ; Wilson, J.G. ; Sheu, W.H.H. ; Kardia, S.L.R. ; Wu, J.Y. ; Hayes, M.G. ; Ma, R.C.W. ; Wong, T.Y. ; Groop, L. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Chandak, G.R. ; Collins, F.S. ; Bharadwaj, D. ; Paré, G. ; Sale, M.M. ; Ahsan, H. ; Motala, A.A. ; Shu, X.O. ; Park, K.S. ; Jukema, J.W. ; Cruz, M. ; McKean-Cowdin, R. ; Grallert, H. ; Cheng, C.Y. ; Bottinger, E.P. ; Dehghan, A. ; Tai, E.S. ; Dupuis, J. ; Kato, N. ; Laakso, M. ; Köttgen, A. ; Koh, W.P. ; Palmer, C.N.A. ; Liu, S. ; Abecasis, G. ; Kooner, J.S. ; Loos, R.J.F. ; North, K.E. ; Haiman, C.A. ; Florez, J.C. ; Saleheen, D. ; Hansen, T. ; Pedersen, O. ; Mägi, R. ; Langenberg, C. ; Wareham, N.J. ; Maeda, S. ; Kadowaki, T. ; Lee, J. ; Millwood, I.Y. ; Walters, R.G. ; Stefansson, K. ; Myers, S.R. ; Ferrer, J. ; Gaulton, K.J. ; Meigs, J.B. ; Mohlke, K.L. ; Gloyn, A.L. ; Bowden, D.W. ; Below, J.E. ; Sim, X. ; Boehnke, M. ; Rotter, J.I. ; Morris, A.P.

Multi-ancestry genetic study of type 2 diabetes highlights the power of diverse populations for discovery and translation.

2022 Scientific Article in European Journal of Neurology Eur. J. Neurol. 29, 1815-1824 (2022)

Krenn, M. ; Tomschik, M. ; Wagner, M. ; Zulehner, G. ; Weng, R. ; Rath, J. ; Klotz, S. ; Gelpi, E. ; Bsteh, G. ; Keritam, O. ; Colonna, I. ; Paternostro, C. ; Jäger, F. ; Lindeck-Pozza, E. ; Iglseder, S. ; Grinzinger, S. ; Schönfelder, M. ; Hohenwarter, C. ; Freimüller, M. ; Embacher, N. ; Wanschitz, J. ; Topakian, R. ; Töpf, A. ; Straub, V. ; Quasthoff, S. ; Zimprich, F. ; Löscher, W.N. ; Cetin, H.

Clinico-genetic spectrum of limb-girdle muscular weakness in Austria: A multi-centre cohort study.

2022 Scientific Article in Emerging Infectious Diseases Emerg. Infect. Dis 28, 572-581 (2022)

Erber, J. ; Kappler, V. ; Haller, B. ; Mijočević, H. ; Galhoz, A. ; da Costa, C.P. ; Gebhardt, F. ; Graf, N. ; Hoffmann, D. ; Thaler, M. ; Lorenz, E. ; Roggendorf, H. ; Kohlmayer, F. ; Henkel, A. ; Menden, M.P. ; Ruland, J. ; Spinner, C.D. ; Protzer, U. ; Knolle, P. ; Lingor, P.

Infection control measures and prevalence of SARS-CoV-2 IgG among 4,554 University Hospital Employees, Munich, Germany.

2022 Scientific Article in Virology Virology 569, 37-43 (2022)

Puchinger, K. ; Castelletti, N. ; Rubio-Acero, R. ; Geldmacher, C. ; Eser, T.M. ; Deák, F. ; Paunovic, I. ; Bakuli, A. ; Saathoff, E. ; von Meyer, A. ; Markgraf, A. ; Falk, P. ; Reich, J. ; Riess, F. ; Girl, P. ; Müller, K. ; Radon, K. ; Guggenbüehl Noller, J.M. ; Wölfel, R. ; Hoelscher, M. ; Kroidl, I. ; Wieser, A. ; Olbrich, L. ; KORA Study Group (Fuchs, C. ; Theis, F.J. ; Hasenauer, J.)

The interplay of viral loads, clinical presentation, and serological responses in SARS-CoV-2 – Results from a prospective cohort of outpatient COVID-19 cases.

In: (International Conference on Learning Representations, 25–29 April 2022, Virtual). 2022.

Horn, M. ; de Brouwer, E. ; Moor, M. ; Rieck, B. ; Borgwardt, K.

Topological graph neural networks

2022 Scientific Article in European Journal of Public Health Eur. J. Public Health 32, 422-428 (2022)

Sanin, V. ; Schmieder, R. ; Ates, S. ; Schlieben, L.D. ; Wiehler, J. ; Sun, R. ; Decker, M. ; Sander, M. ; Holdenrieder, S. ; Kohlmayer, F. ; Friedmann, A. ; Mall, V. ; Feiler, T. ; Dreßler, A. ; Strom, T.M. ; Prokisch, H. ; Meitinger, T. ; von Scheidt, M. ; Koenig, W. ; Leipold, G. ; Schunkert, H.

Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: Design of the VRONI study.

2022 Scientific Article in Medizinische Genetik Med. Genet. 34, 41-51 (2022)

Sanin, V. ; Schmieder, R. ; Ates, S. ; Schlieben, L.D. ; Wiehler, J. ; Sun, R. ; Decker, M. ; Sander, M. ; Holdenrieder, S. ; Kohlmayer, F. ; Friedmann, A. ; Mall, V. ; Feiler, T. ; Dressler, A. ; Strom, T.M. ; Prokisch, H. ; Meitinger, T. ; von Scheidt, M. ; Koenig, W. ; Leipold, G. ; Schunkert, H.

Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: Design of the VRONI study.

2022 Scientific Article in Nature Cardiovascular Research Nat. Cardio. Res. 1, 157-173 (2022)

Spielmann, N. ; Miller, G. ; Oprea, T.I. ; Hsu, C.-W. ; Fobo, G. ; Frishman, G. ; Montrone, C. ; Hasel Mashhadi, H. ; Mason, J. ; Munoz Fuentes, V. ; Leuchtenberger, S. ; Ruepp, A. ; Wagner, M. ; Westphal, D.S. ; Wolf, C. ; Görlach, A. ; Sanz-Moreno, A. ; Cho, Y.-L. ; Teperino, R. ; Brandmaier, S. ; Sharma, S. ; Galter, I. ; Östereicher, M.A. ; Zapf, L. ; Mayer-Kuckuk, P. ; Rozman, J. ; Teboul, L. ; Bunton, R.K.A. ; Cater, H. ; Stewart, M. ; Christou, S. ; Westerberg, H. ; Willet, A.M. ; Wotton, J.M. ; Roper, W.B. ; Christiansen, A.E. ; Ward, C.S. ; Heaney, J.D. ; Reynolds, C.L. ; Prochazka, J. ; Bower, L. ; Clary, D. ; Selloum, M. ; Bou About, G. ; Wendling, O. ; Jacobs, H. ; Leblanc, S. ; Meziane, H. ; Sorg, T. ; Audain, E. ; Gilly, A. ; Rayner, N.W. ; Hitz, M.-P. ; Zeggini, E. ; Wolf, E. ; Sedlacek, R. ; Murray, S.A. ; Svenson, K.L. ; Braun, R.E. ; White, J.K. ; Kelsey, L. ; Gao, X. ; Shiroishi, T. ; Xu, Y. ; Seong, J.K. ; Mammano, F. ; Tocchini-Valentini, G.P. ; Beaudet, A.L. ; Meehan, T.F. ; Parkinson, H. ; Smedley, D. ; Mallon, A.-M. ; Wells, S.E. ; Grallert, H. ; Wurst, W. ; Marschall, S. ; Fuchs, H. ; Brown, S.D.M. ; Flenniken, A.M. ; Nutter, L.M.J. ; McKerlie, C. ; Herault, Y. ; Lloyd, K.C.K. ; Dickinson, M.E. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; IMPC Consortium (Aguilar-Pimentel, J.A. ; Becker, L. ; Garrett, L. ; Hölter, S.M. ; Amarie, O.V. ; Calzada-Wack, J. ; Klein-Rodewald, T. ; Lengger, C. ; Stoeger, C. ; Gerlini, R. ; Rathkolb, B. ; Seisenberger, C. ; Bürger, A. ; Giesert, F.)

Extensive identification of genes involved in congenital and structural heart disorders and cardiomyopathy.

2022 Scientific Article in Nucleic Acids Research Nucleic Acids Res. 50, W108-W114 (2022)

Shaikh, B. ; Smith, L.P. ; Vasilescu, D. ; Marupilla, G. ; Wilson, M. ; Agmon, E. ; Agnew, H. ; Andrews, S.S. ; Anwar, A. ; Beber, M.E. ; Bergmann, F.T. ; Brooks, D. ; Brusch, L. ; Calzone, L. ; Choi, K. ; Cooper, J. ; Detloff, J. ; Drawert, B. ; Dumontier, M. ; Ermentrout, G.B. ; Faeder, J.R. ; Freiburger, A.P. ; Fröhlich, F. ; Funahashi, A. ; Garny, A. ; Gennari, J.H. ; Gleeson, P. ; Goelzer, A. ; Haiman, Z. ; Hasenauer, J. ; Hellerstein, J.L. ; Hermjakob, H. ; Hoops, S. ; Ison, J.C. ; Jahn, D. ; Jakubowski, H.V. ; Jordan, R. ; Kalaš, M. ; König, M. ; Liebermeister, W. ; Sheriff, R.S.M. ; Mandal, S. ; McDougal, R. ; Medley, J.K. ; Mendes, P. ; Müller, R. ; Myers, C.J. ; Naldi, A. ; Nguyen, T.V.N. ; Nickerson, D.P. ; Olivier, B.G. ; Patoliya, D. ; Paulevé, L. ; Petzold, L.R. ; Priya, A. ; Rampadarath, A.K. ; Rohwer, J.M. ; Saglam, A.S. ; Singh, D. ; Sinha, A. ; Snoep, J.D. ; Sorby, H. ; Spangler, R. ; Starruß, J. ; Thomas, P.J. ; van Niekerk, D. ; Weindl, D. ; Zhang, F. ; Zhukova, A. ; Goldberg, A.P. ; Schaff, J.C. ; Blinov, M.L. ; Sauro, H.M. ; Moraru, I.I. ; Karr, J.R.

BioSimulators: A central registry of simulation engines and services for recommending specific tools.

2022 Scientific Article in Kidney International Kidney Int. 102, 592-603 (2022)

Drovandi, S. ; Lipska-Ziętkiewicz, B.S. ; Ozaltin, F. ; Emma, F. ; Gulhan, B. ; Boyer, O. ; Trautmann, A. ; Zietkiewicz, S. ; Xu, H. ; Shen, Q. ; Rao, J.L. ; Riedhammer, K.M. ; Heemann, U. ; Hoefele, J. ; Stenton, S. ; Tsygin, A.N. ; Ng, K.H. ; Fomina, S. ; Benetti, E. ; Aurelle, M. ; Prikhodina, L. ; Schijvens, A.M. ; Tabatabaeifar, M. ; Jankowski, M. ; Baiko, S. ; Mao, J. ; Feng, C. ; Deng, F. ; Rousset-Rouviere, C. ; Stańczyk, M. ; Bałasz-Chmielewska, I. ; Fila, M. ; Durkan, A.M. ; Levart, T.K. ; Dursun, I. ; Esfandiar, N. ; Haas, D. ; Bjerre, A. ; Anarat, A. ; Benz, M.R. ; Talebi, S. ; Hooman, N. ; Ariceta, G. ; Schaefer, F.

Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy.

2022 Scientific Article in Scientific Reports Sci. Rep. 12:1131 (2022)

Kuchenbaecker, K. ; Gilly, A. ; Suveges, D. ; Southam, L. ; Giannakopoulou, O. ; Kilian, B. ; Tsafantakis, E. ; Karaleftheri, M. ; Farmaki, A.E. ; Gurdasani, D. ; Kundu, K. ; Sandhu, M.S. ; Danesh, J. ; Butterworth, A. ; Barroso, I. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E.

Insights into the genetic architecture of haematological traits from deep phenotyping and whole-genome sequencing for two Mediterranean isolated populations.

2022 Scientific Article in Communications Biology Comm. Biol. 5:329 (2022)

Loh, M. ; Zhang, W. ; Ng, H.K. ; Schmid, K. ; Lamri, A. ; Tong, L. ; Ahmad, M. ; Lee, J.J. ; Ng, M.C.Y. ; Petty, L.E. ; Spracklen, C.N. ; Takeuchi, F. ; Islam, M.T. ; Jasmine, F. ; Kasturiratne, A. ; Kibriya, M.G. ; Mohlke, K.L. ; Paré, G. ; Prasad, G. ; Shahriar, M. ; Chee, M.L. ; de Silva, H.J. ; Engert, J.C. ; Gerstein, H.C. ; Mani, K.R. ; Sabanayagam, C. ; Vujkovic, M.R. ; Wickremasinghe, A.R. ; Wong, T.Y. ; Yajnik, C.S. ; Yusuf, S. ; Ahsan, H. ; Bharadwaj, D. ; Anand, S.S. ; Below, J.E. ; Boehnke, M. ; Bowden, D.W. ; Chandak, G.R. ; Cheng, C.Y. ; Kato, N. ; Mahajan, A. ; Sim, X. ; McCarthy, M.I. ; Morris, A.P. ; Kooner, J.S. ; Saleheen, D.

Identification of genetic effects underlying type 2 diabetes in South Asian and European populations.

2022 Communications Biology Comm. Biol. 5:441 (2022)

Loh, M. ; Zhang, W. ; Ng, H.K. ; Schmid, K. ; Lamri, A. ; Tong, L. ; Ahmad, M. ; Lee, J.J. ; Ng, M.C.Y. ; Petty, L.E. ; Spracklen, C.N. ; Takeuchi, F. ; Islam, M.T. ; Jasmine, F. ; Kasturiratne, A. ; Kibriya, M.G. ; Mohlke, K.L. ; Paré, G. ; Prasad, G. ; Shahriar, M. ; Chee, M.L. ; de Silva, H.J. ; Engert, J.C. ; Gerstein, H.C. ; Mani, K.R. ; Sabanayagam, C. ; Vujkovic, M.R. ; Wickremasinghe, A.R. ; Wong, T.Y. ; Yajnik, C.S. ; Yusuf, S. ; Ahsan, H. ; Bharadwaj, D. ; Anand, S.S. ; Below, J.E. ; Boehnke, M. ; Bowden, D.W. ; Chandak, G.R. ; Cheng, C.Y. ; Kato, N. ; Mahajan, A. ; Sim, X. ; McCarthy, M.I. ; Morris, A.P. ; Kooner, J.S. ; Saleheen, D.

Erratum: Author Correction: Identification of genetic effects underlying type 2 diabetes in South Asian and European populations (Communications biology (2022) 5 1 (329)).

2022 Review in Frontiers in psychiatry Front. Psychiatr. 13:815718 (2022)

Falkai, P. ; Koutsouleris, N. ; Bertsch, K. ; Bialas, M. ; Binder, E. ; Bühner, M. ; Buyx, A. ; Cai, N. ; Cappello, S. ; Ehring, T. ; Gensichen, J. ; Hamann, J. ; Hasan, A. ; Henningsen, P. ; Leucht, S. ; Möhrmann, K.H. ; Nagelstutz, E. ; Padberg, F. ; Peters, A. ; Pfäffel, L. ; Reich-Erkelenz, D. ; Riedl, V. ; Rueckert, D. ; Schmitt, A. ; Schulte-Körne, G. ; Scheuring, E. ; Schulze, T.G. ; Starzengruber, R. ; Stier, S. ; Theis, F.J. ; Winkelmann, J. ; Wurst, W. ; Priller, J.

Concept of the Munich/Augsburg Consortium Precision in Mental Health for the German Center of Mental Health.

2022 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 13:1303 (2022)

Günsel, G.G. ; Conlon, T.M. ; Jeridi, A. ; Kim, R. ; Ertüz, Z. ; Lang, N.J. ; Ansari, M. ; Novikova, M. ; Jiang, D. ; Strunz, M. ; Gaianova, M. ; Hollauer, C. ; Gabriel, C. ; Angelidis, I. ; Doll, S. ; Pestoni, J. ; Edelmann, S.L. ; Kohlhepp, M.S. ; Guillot, A. ; Bassler, K. ; Van Eeckhoutte, H.P. ; Kayalar, Ö. ; Konyalilar, N. ; Kanashova, T. ; Rodius, S. ; Ballester-Lopez, C. ; Genes Robles, C.M. ; Smirnova, N.F. ; Rehberg, M. ; Agarwal, C. ; Krikki, I. ; Piavaux, B. ; Verleden, S.E. ; Vanaudenaerde, B. ; Königshoff, M. ; Dittmar, G. ; Bracke, K.R. ; Schultze, J.L. ; Watz, H. ; Eickelberg, O. ; Stöger, T. ; Burgstaller, G. ; Tacke, F. ; Heissmeyer, V. ; Rinkevich, Y. ; Bayram, H. ; Schiller, H. B. ; Conrad, M. ; Schneider, R. ; Yildirim, A.Ö.

The arginine methyltransferase PRMT7 promotes extravasation of monocytes resulting in tissue injury in COPD.

2022 Scientific Article in EMBO Molecular Medicine EMBO Mol. Med.:e14797 (2022)

Giehrl-Schwab, J. ; Giesert, F. ; Rauser, B. ; Lao, C.L. ; Hembach, S. ; Lefort, S. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Koupourtidou, C. ; Luecken, M. ; Truong, D.-J.J. ; Fischer-Sternjak, J. ; Masserdotti, G. ; Prakash, N. ; Ninkovic, J. ; Hölter, S.M. ; Vogt Weisenhorn, D.M. ; Theis, F.J. ; Götz, M. ; Wurst, W.

Parkinson's disease motor symptoms rescue by CRISPRa-reprogramming astrocytes into GABAergic neurons.

2022 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain 145, 1624-1631 (2022)

Stenton, S. ; Tesarova, M. ; Sheremet, N.L. ; Catarino, C. ; Carelli, V. ; Ciara, E. ; Curry, K. ; Engvall, M. ; Fleming, L.R. ; Freisinger, P. ; Iwanicka-Pronicka, K. ; Jurkiewicz, E. ; Klopstock, T. ; Koenig, M.K. ; Kolářová, H. ; Kousal, B. ; Krylova, T. ; La Morgia, C. ; Nosková, L. ; Piekutowska-Abramczuk, D. ; Russo, S.N. ; Stránecký, V. ; Tóthová, I. ; Träisk, F. ; Prokisch, H.

DNAJC30 defect: A frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.

2022 Scientific Article in Genome Medicine Genome Med. 14:38 (2022)

Yépez, V.A. ; Gusic, M. ; Kopajtich, R. ; Mertes, C. ; Smith, N.H. ; Alston, C.L. ; Ban, R. ; Beblo, S. ; Berutti, R. ; Blessing, H. ; Ciara, E. ; Distelmaier, F. ; Freisinger, P. ; Häberle, J. ; Hayflick, S.J. ; Hempel, M. ; Itkis, Y.S. ; Kishita, Y. ; Klopstock, T. ; Krylova, T.D. ; Lamperti, C. ; Lenz, D. ; Makowski, C. ; Mosegaard, S. ; Müller, M.F. ; Muñoz-Pujol, G. ; Nadel, A. ; Ohtake, A. ; Okazaki, Y. ; Procopio, E. ; Schwarzmayr, T. ; Smet, J. ; Staufner, C. ; Stenton, S. ; Strom, T.-M. ; Terrile, C. ; Tort, F. ; van Coster, R. ; Vanlander, A. ; Wagner, M. ; Xu, M. ; Fang, F. ; Ghezzi, D. ; Mayr, J.A. ; Piekutowska-Abramczuk, D. ; Ribes, A. ; Rötig, A. ; Taylor, R.W. ; Wortmann, S.B. ; Murayama, K. ; Meitinger, T. ; Gagneur, J. ; Prokisch, H.

Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.

2022 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 109, 750-758 (2022)

Tessadori, F. ; Duran, K. ; Knapp, K. ; Fellner, M. ; Smithson, S. ; Beleza Meireles, A. ; Elting, M.W. ; Waisfisz, Q. ; O'Donnell-Luria, A. ; Nowak, C. ; Douglas, J. ; Ronan, A. ; Brunet, T. ; Kotzaeridou, U. ; Svihovec, S. ; Saenz, M.S. ; Thiffault, I. ; Del Viso, F. ; Devine, P. ; Rego, S. ; Tenney, J. ; van Haeringen, A. ; Ruivenkamp, C.A.L. ; Koene, S. ; Robertson, S.P. ; Deshpande, C. ; Pfundt, R. ; Verbeek, N. ; van de Kamp, J.M. ; Weiss, J.M.M. ; Ruiz, A. ; Gabau, E. ; Banne, E. ; Pepler, A. ; Bottani, A. ; Laurent, S. ; Guipponi, M. ; Bijlsma, E. ; Bruel, A.L. ; Sorlin, A. ; Willis, M. ; Powis, Z. ; Smol, T. ; Vincent-Delorme, C. ; Baralle, D. ; Colin, E. ; Revencu, N. ; Calpena, E. ; Wilkie, A.O.M. ; Chopra, M. ; Cormier-Daire, V. ; Keren, B. ; Afenjar, A. ; Niceta, M. ; Terracciano, A. ; Specchio, N. ; Tartaglia, M. ; Rio, M. ; Barcia, G. ; Rondeau, S. ; Colson, C. ; Bakkers, J. ; Mace, P.D. ; Bicknell, L.S. ; van Haaften, G.

Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.

2022 Scientific Article in Circulation Circulation 145, 1398-1411 (2022)

Yang, Z. ; Macdonald-Dunlop, E. ; Chen, J. ; Zhai, R. ; Li, T. ; Richmond, A. ; Klaric, L. ; Pirastu, N. ; Ning, Z. ; Zheng, C. ; Wang, Y. ; Huang, T. ; He, Y. ; Guo, H. ; Ying, K. ; Gustafsson, S. ; Prins, B. ; Ramisch, A. ; Dermitzakis, E.T. ; Png, G. ; Eriksson, N. ; Haessler, J. ; Hu, X. ; Zanetti, D. ; Boutin, T. ; Hwang, S.J. ; Wheeler, E. ; Pietzner, M. ; Raffield, L.M. ; Kalnapenkis, A. ; Peters, J.E. ; Viñuela, A. ; Gilly, A. ; Elmståhl, S. ; Dedoussis, G. ; Petrie, J.R. ; Polasek, O. ; Folkersen, L. ; Chen, Y. ; Yao, C. ; Võsa, U. ; Pairo-Castineira, E. ; Clohisey, S. ; Bretherick, A.D. ; Rawlik, K. ; Esko, T. ; Enroth, S. ; Johansson, Å ; Gyllensten, U. ; Langenberg, C. ; Levy, D. ; Hayward, C. ; Assimes, T.L. ; Kooperberg, C. ; Manichaikul, A.W. ; Siegbahn, A. ; Wallentin, L. ; Lind, L. ; Zeggini, E. ; Schwenk, J.M. ; Butterworth, A.S. ; Michaelsson, K. ; Pawitan, Y. ; Joshi, P.K. ; Baillie, J.K. ; Mälarstig, A. ; Reiner, A.P. ; Wilson, J.F. ; Shen, X.

Genetic landscape of the ACE2 Coronavirus receptor.

2022 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 54, 349-357 (2022)

Hsieh, T.C. ; Bar-Haim, A. ; Moosa, S. ; Ehmke, N. ; Gripp, K.W. ; Pantel, J.T. ; Danyel, M. ; Mensah, M.A. ; Horn, D. ; Rosnev, S. ; Fleischer, N. ; Bonini, G. ; Hustinx, A. ; Schmid, A. ; Knaus, A. ; Javanmardi, B. ; Klinkhammer, H. ; Lesmann, H. ; Sivalingam, S. ; Kamphans, T. ; Meiswinkel, W. ; Ebstein, F. ; Kruger, E. ; Küry, S. ; Bézieau, S. ; Schmidt, A. ; Peters, S. ; Engels, H. ; Mangold, E. ; Kreiß, M. ; Cremer, K. ; Perne, C. ; Betz, R.C. ; Bender, T. ; Grundmann-Hauser, K. ; Haack, T.B. ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Bentzen, H.B. ; Averdunk, L. ; Coetzer, K.C. ; Lyon, G.J. ; Spielmann, M. ; Schaaf, C.P. ; Mundlos, S. ; Nöthen, M.M. ; Krawitz, P.M.

GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.

2022 Scientific Article in Nature Biotechnology Nat. Biotechnol. 40, 163-166 (2022)

Gayoso, A. ; Lopez, R. ; Xing, G. ; Boyeau, P. ; Valiollah Pour Amiri, V. ; Hong, J. ; Wu, K. ; Jayasuriya, M. ; Mehlman, E. ; Langevin, M. ; Liu, Y. ; Samaran, J. ; Misrachi, G. ; Nazaret, A. ; Clivio, O. ; Xu, C. ; Ashuach, T. ; Gabitto, M. ; Lotfollahi, M. ; Svensson, V. ; da Veiga Beltrame, E. ; Kleshchevnikov, V. ; Talavera-López, C. ; Pachter, L. ; Theis, F.J. ; Streets, A. ; Jordan, M.I. ; Regier, J. ; Yosef, N.

A Python library for probabilistic analysis of single-cell omics data.

2022 Scientific Article in Environmental Health Perspectives Environ. Health Perspect. 130:27003 (2022)

Offer, S. ; Hartner, E. ; Di Bucchianico, S. ; Bisig, B. ; Bauer, S. ; Pantzke, J. ; Zimmermann, E. ; Cao, X. ; Binder, S. ; Kuhn, E. ; Huber, A. ; Jeong, S. ; Käfer, U. ; Martens, P. ; Mesceriakovas, A. ; Bendl, J. ; Brejcha, R. ; Buchholz, A. ; Gat, D. ; Hohaus, T. ; Rastak, N. ; Jakobi, G. ; Kalberer, M. ; Kanashova, T. ; Hu, Y. ; Ogris, C. ; Marsico, A. ; Theis, F.J. ; Pardo, M. ; Gröger, T.M. ; Oeder, S. ; Orasche, J. ; Paul, A. ; Ziehm, T. ; Zhang, Z.H. ; Adam, T. ; Sippula, O. ; Sklorz, M. ; Schnelle-Kreis, J. ; Czech, H. ; Kiendler-Scharr, A. ; Rudich, Y. ; Zimmermann, R.

Effect of atmospheric aging on soot particle toxicity in lung cell models at the air-liquid interface: Differential toxicological impacts of biogenic and anthropogenic Secondary Organic Aerosols (SOAs).

2022 Review in European Respiratory Journal Eur. Respir. J. 59:2102057 (2022)

Luecken, M. ; Zaragosi, L.E. ; Madissoon, E. ; Sikkema, L. ; Firsova, A.B. ; De Domenico, E. ; Kuemmerle, L. ; Saglam, A. ; Berg, M. ; Gay, A.C.A. ; Schniering, J. ; Mayr, C. ; Abalo, X.M. ; Larsson, L. ; Sountoulidis, A. ; Teichmann, S. ; van Eunen, K. ; Koppelman, G.H. ; Saeb-Parsy, K. ; Leroy, S. ; Powell, P. ; Sarkans, U. ; Timens, W. ; Lundeberg, J. ; van den Berge, M. ; Nilsson, M. ; Horváth, P. ; Denning, J. ; Papatheodorou, I. ; Schultze, J.L. ; Schiller, H. B. ; Barbry, P. ; Petoukhov, I. ; Misharin, A.V. ; Adcock, I. ; von Papen, M. ; Theis, F.J. ; Samakovlis, C. ; Meyer, K.B. ; Nawijn, M.C.

The discovAIR project: A roadmap towards the Human Lung Cell Atlas.

2022 Scientific Article in Alzheimer's & Dementia Alzheimers Dement. 18, 2151-2166 (2022)

Wang, T. ; Huynh, K. ; Giles, C. ; Mellett, N.A. ; Duong, T. ; Nguyen, A. ; Lim, W.L.F. ; Smith, A.A.T. ; Olshansky, G. ; Cadby, G. ; Hung, J. ; Hui, J. ; Beilby, J. ; Watts, G.F. ; Chatterjee, P. ; Martins, I. ; Laws, S.M. ; Bush, A.I. ; Rowe, C.C. ; Villemagne, V.L. ; Ames, D. ; Masters, C.L. ; Taddei, K. ; Doré, V. ; Fripp, J. ; Arnold, M. ; Kastenmüller, G. ; Nho, K. ; Saykin, A.J. ; Baillie, R. ; Han, X. ; Martins, R.N. ; Moses, E.K. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Meikle, P.J.

APOE ε2 resilience for Alzheimer's disease is mediated by plasma lipid species: Analysis of three independent cohort studies.

2022 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 54, 18–29 (2022)

Hawe, J. ; Wilson, R. ; Schmid, K. ; Zhou, L. ; Lakshmanan, L.N. ; Lehne, B.C. ; Kühnel, B. ; Scott, W.R. ; Wielscher, M. ; Yew, Y.W. ; Baumbach, C. ; Lee, D.P. ; Marouli, E. ; Bernard, M. ; Pfeiffer, L. ; Matias-Garcia, P.R. ; Autio, M.I. ; Bourgeois, S. ; Herder, C. ; Karhunen, V. ; Meitinger, T. ; Prokisch, H. ; Rathmann, W. ; Roden, M. ; Sebert, S. ; Shin, J. ; Strauch, K. ; Zhang, W. ; Tan, W.L.W. ; Hauck, S.M. ; Merl-Pham, J. ; Grallert, H. ; Barbosa, E.G.V. ; Illig, T. ; Peters, A. ; Paus, T. ; Pausova, Z. ; Deloukas, P. ; Foo, R.S.Y. ; Jarvelin, M.R. ; Kooner, J.S. ; Loh, M. ; Heinig, M. ; Gieger, C. ; Waldenberger, M. ; Chambers, J.C.

Genetic variation influencing DNA methylation provides insights into molecular mechanisms regulating genomic function.

2022 Scientific Article in Parkinsonism & Related Disorders Parkinsonism Relat. Disord. 94, 54-61 (2022)

Škorvánek, M. ; Rektorová, I. ; Mandemakers, W. ; Wagner, M. ; Steinfeld, R. ; Orec, L. ; Han, V. ; Pavelekova, P. ; Lackova, A. ; Kulcsarová, K. ; Ostrozovičová, M. ; Gdovinova, Z. ; Plecko, B. ; Brunet, T. ; Berutti, R. ; Kuipers, D.J.S. ; Boumeester, V. ; Havránková, P. ; Tijssen, M.A.J. ; Kaiyrzhanov, R. ; Rizig, M. ; Houlden, H. ; Winkelmann, J. ; Bonifati, V. ; Zech, M. ; Jech, R.

WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia.

2022 Scientific Article in Human Molecular Genetics Hum. Mol. Genet. 31, 1171-1182 (2022)

Castaneda, A.B. ; Petty, L.E. ; Scholz, M. ; Jansen, R. ; Weiss, S. ; Zhang, X. ; Schramm, K. ; Beutner, F. ; Kirsten, H. ; Schminke, U. ; Hwang, S.J. ; Marzi, C. ; Dhana, K. ; Seldenrijk, A. ; Krohn, K. ; Homuth, G. ; Wolf, P. ; Peters, M.J. ; Dörr, M. ; Peters, A. ; van Meurs, J.B.J. ; Uitterlinden, A.G. ; Kavousi, M. ; Levy, D. ; Herder, C. ; Grootheest, G. ; Waldenberger, M. ; Meisinger, C. ; Rathmann, W. ; Thiery, J. ; Polak, J.F. ; Koenig, W. ; Seissler, J. ; Bis, J.C. ; Franceshini, N. ; Giambartolomei, C. ; Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) Subclinical Working Group ; Hofman, A. ; Franco, O.H. ; Penninx, B.W.J.H. ; Prokisch, H. ; Völzke, H. ; Loeffler, M. ; O'Donnell, C.J. ; Below, J.E. ; Dehghan, A. ; de Vries, P.S.

Associations of carotid intima media thickness with gene expression in whole blood and genetically predicted gene expression across 48 tissues.

2022 Scientific Article in Annals of Neurology Ann. Neurol. 91, 225-237 (2022)

Zech, M. ; Kopajtich, R. ; Steinbrücker, K. ; Bris, C. ; Gueguen, N. ; Feichtinger, R.G. ; Achleitner, M.T. ; Duzkale, N. ; Périvier, M. ; Koch, J. ; Engelhardt, H. ; Freisinger, P. ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Berutti, R. ; Smirnov, D. ; Navaratnarajah, T. ; Rodenburg, R.J.T. ; Pais, L.S. ; Austin-Tse, C. ; O'Leary, M. ; Boesch, S. ; Jech, R. ; Bakhtiari, S. ; Jin, S.C. ; Wilbert, F. ; Kruer, M.C. ; Wortmann, S.B. ; Eckenweiler, M. ; Mayr, J.A. ; Distelmaier, F. ; Steinfeld, R. ; Winkelmann, J. ; Prokisch, H.

Variants in mitochondrial ATP synthase cause variable neurologic phenotypes.

2022 Scientific Article in Allergy Allergy 77, 690-694 (2022)

Aliee, H. ; Massip, F. ; Qi, C. ; Stella de Biase, M. ; van Nijnatten, J. ; Kersten, E.T.G. ; Kermani, N.Z. ; Khuder, B. ; Vonk, J.M. ; Vermeulen, R.C.H. ; U-BIOPRED study group ; Cambridge Lung Cancer Early Detection Programme ; INER-Ciencias Mexican Lung Program ; Neighbors, M. ; Tew, G.W. ; Grimbaldeston, M.A. ; Ten Hacken, N.H.T. ; Hu, S. ; Guo, Y. ; Zhang, X. ; Sun, K. ; Hiemstra, P.S. ; Ponder, B.A. ; Makela, M.J. ; Malmström, K. ; Rintoul, R.C. ; Reyfman, P.A. ; Theis, F.J. ; Brandsma, C.A. ; Adcock, I.M. ; Timens, W. ; Xu, C.J. ; van den Berge, M. ; Schwarz, R.F. ; Koppelman, G.H. ; Nawijn, M.C. ; Faiz, A.

Determinants of expression of SARS-CoV-2 entry-related genes in upper and lower airways.

2022 Scientific Article in American Journal of Kidney Diseases Am. J. Kidney Dis. 79, 217-230.e1 (2022)

Zacharias, H.U. ; Altenbuchinger, M. ; Schultheiss, U.T. ; Raffler, J. ; Kotsis, F. ; Ghasemi, S. ; Ali, I. ; Kollerits, B. ; Metzger, M. ; Steinbrenner, I. ; Sekula, P. ; Massy, Z.A. ; Combe, C. ; Kalra, P.A. ; Kronenberg, F. ; Stengel, B. ; Eckardt, K.U. ; Köttgen, A. ; Schmid, M. ; Gronwald, W. ; Oefner, P.J.

A predictive model for progression of CKD to kidney failure based on routine laboratory tests.

2022 Scientific Article in Cardiovascular Research Cardiovasc. Res. 118, 1088–1102 (2022)

Zeng, L. ; Moser, S. ; Mirza-Schreiber, N. ; Lamina, C. ; Coassin, S. ; Nelson, C.P. ; Annilo, T. ; Franzén, O. ; Kleber, M.E. ; Mack, S. ; Andlauer, T.F.M. ; Jiang, B. ; Stiller, B. ; Li, L. ; Willenborg, C. ; Munz, M. ; Kessler, T. ; Kastrati, A. ; Laugwitz, K.L. ; Erdmann, J. ; Moebus, S. ; Nöthen, M.M. ; Peters, A. ; Strauch, K. ; Müller-Nurasyid, M. ; Gieger, C. ; Meitinger, T. ; Steinhagen-Thiessen, E. ; März, W. ; Metspalu, A. ; Björkegren, J.L.M. ; Samani, N.J. ; Kronenberg, F. ; Müller-Myhsok, B. ; Schunkert, H.

Cis-epistasis at the LPA locus and risk of cardiovascular diseases.

2021 Molecular Systems Biology Mol. Syst. Biol. 17:e10851 (2021)

Ostaszewski, M. ; Niarakis, A. ; Mazein, A. ; Kuperstein, I. ; Phair, R. ; Orta-Resendiz, A. ; Singh, V. ; Aghamiri, S.S. ; Acencio, M.L. ; Glaab, E. ; Ruepp, A. ; Fobo, G. ; Montrone, C. ; Brauner, B. ; Frishman, G. ; Monraz Gómez, L.C. ; Somers, J. ; Hoch, M. ; Kumar Gupta, S. ; Scheel, J. ; Borlinghaus, H. ; Czauderna, T. ; Schreiber, F. ; Montagud, A. ; Ponce de Leon, M. ; Funahashi, A. ; Hiki, Y. ; Hiroi, N. ; Yamada, T.G. ; Dräger, A. ; Renz, A. ; Naveez, M. ; Bocskei, Z. ; Messina, F. ; Börnigen, D. ; Fergusson, L. ; Conti, M. ; Rameil, M. ; Nakonecnij, V. ; Vanhoefer, J. ; Schmiester, L. ; Wang, M. ; Ackerman, E.E. ; Shoemaker, J.E. ; Zucker, J. ; Oxford, K. ; Teuton, J. ; Kocakaya, E. ; Summak, G.Y. ; Hanspers, K. ; Kutmon, M. ; Coort, S. ; Eijssen, L. ; Ehrhart, F. ; Rex, D.A.B. ; Slenter, D. ; Martens, M. ; Pham, N. ; Haw, R. ; Jassal, B. ; Matthews, L. ; Orlic-Milacic, M. ; Senff-Ribeiro, A. ; Rothfels, K. ; Shamovsky, V. ; Stephan, R. ; Sevilla, C. ; Varusai, T. ; Ravel, J. ; Fraser, R. ; Ortseifen, V. ; Marchesi, S. ; Gawron, P. ; Smula, E. ; Heirendt, L. ; Satagopam, V. ; Wu, G. ; Riutta, A. ; Golebiewski, M. ; Owen, S. ; Goble, C. ; Hu, X. ; Overall, R.W. ; Maier, D. ; Bauch, A. ; Gyori, B.M. ; Bachman, J.A. ; Vega, C. ; Grouès, V. ; Vázquez, M.J. ; Porras, P. ; Licata, L. ; Iannuccelli, M. ; Sacco, F. ; Nesterova, A. ; Yuryev, A. ; de Waard, A. ; Türei, D. ; Luna, A. ; Babur, O. ; Soliman, S. ; Valdeolivas, A. ; Esteban-Medina, M. ; Peña-Chilet, M. ; Rian, K. ; Helikar, T. ; Puniya, B.L. ; Módos, D. ; Treveil, A. ; Ölbei, M. ; De Meulder, B. ; Ballereau, S. ; Dugourd, A. ; Naldi, A. ; Noël, V. ; Calzone, L. ; Sander, C. ; Demir, E. ; Korcsmáros, T. ; Freeman, T.C. ; Augé, F. ; Beckmann, J.S. ; Hasenauer, J. ; Wolkenhauer, O. ; Willighagen, E.L. ; Pico, A.R. ; Evelo, C.T. ; Gillespie, M.E. ; Stein, L.D. ; Hermjakob, H. ; D'Eustachio, P. ; Saez-Rodriguez, J. ; Dopazo, J. ; Valencia, A. ; Kitano, H. ; Barillot, E. ; Auffray, C. ; Balling, R. ; Schneider, R.

COVID-19 Disease Map, a computational knowledge repository of virus-host interaction mechanisms (vol 17, e10387, 2021).

2021 Scientific Article in Cell Cell 184, 6243-6261.e27 (2021)

Wendisch, D. ; Dietrich, O. ; Mari, T. ; von Stillfried, S. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Mittermaier, M. ; Mache, C. ; Chua, R.L. ; Knöll, R. ; Timm, S. ; Brumhard, S. ; Krammer, T. ; Zauber, H. ; Hiller, A.L. ; Pascual-Reguant, A. ; Mothes, R. ; Bülow, R.D. ; Schulze, J. ; Leipold, A.M. ; Djudjaj, S. ; Erhard, F. ; Geffers, R. ; Pott, F. ; Kazmierski, J. ; Radke, J. ; Pergantis, P. ; Baßler, K. ; Conrad, C. ; Aschenbrenner, A.C. ; Sawitzki, B. ; Landthaler, M. ; Wyler, E. ; Horst, D. ; Hippenstiel, S. ; Hocke, A.C. ; Heppner, F.L. ; Uhrig, A. ; Garcia, C. ; Machleidt, F. ; Herold, S. ; Elezkurtaj, S. ; Thibeault, C. ; Witzenrath, M. ; Cochain, C. ; Suttorp, N. ; Drosten, C. ; Goffinet, C. ; Kurth, F. ; Schultze, J.L. ; Radbruch, H. ; Ochs, M. ; Eils, R. ; Müller-Redetzky, H. ; Hauser, A.E. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Wolff, T. ; Boor, P. ; Selbach, M. ; Saliba, A.E. ; Sander, L.E.

SARS-CoV-2 infection triggers profibrotic macrophage responses and lung fibrosis.

2021 Scientific Article in Frontiers in Oncology Front. Oncol. 11:763717 (2021)

Mcharo, R. ; Lennemann, T. ; France, J. ; Torres, L. ; Garí, M. ; Mbuya, W. ; Mwalongo, W. ; Mahenge, A. ; Bauer, A.J. ; Mnkai, J. ; Glasmeyer, L. ; Judick, M. ; Paul, M. ; Schroeder, N. ; Msomba, B. ; Sembo, M. ; Chiwerengo, N. ; Hoelscher, M. ; Geisenberger, O. ; Lelle, R.J. ; Saathoff, E. ; Maboko, L. ; Chachage, M. ; Kroidl, A. ; Geldmacher, C.

HPV type distribution in HIV positive and negative women with or without cervical dysplasia or cancer in East Africa.

2021 Scientific Article in Journal of Medical Genetics J. Med. Genet. 59, 965-975 (2021)

Schalk, A. ; Cousin, M.A. ; Challman, T.D. ; Wain, K.E. ; Powis, Z. ; Minks, K. ; Trimouille, A. ; Lasseaux, E. ; Lacombre, D. ; Angelini, C. ; Michaud, V. ; Van-Gils, J. ; Spataro, N. ; Ruiz, A. ; Gabau, E. ; Stolerman, E. ; Washington, C. ; Louie, R.J. ; Lanpher, B.C. ; Kemppainen, J.L. ; Innes, A.M. ; Kooy, R.F. ; Meuwissen, M. ; Goldenberg, A. ; Lecoquierre, F. ; Vera, G. ; Diderich, K.E.M. ; Sheidley, B.R. ; El Achkar, C.M. ; Park, M. ; Hamdan, F.F. ; Michaud, J.L. ; Lewis, A.J. ; Zweier, C. ; Reis, A. ; Wagner, M. ; Weigand, H. ; Journel, H. ; Keren, B. ; Passemard, S. ; Mignot, C. ; van Gassen, K.L. ; Brilstra, E.H. ; Itzikowitz, G. ; O'Heir, E. ; Allen, J. ; Donald, K.A. ; Korf, B.R. ; Skelton, T. ; Thompson, M.L. ; Robin, N.H. ; Rudy, N. ; Dobyns, W.B. ; Foss, K. ; Zarate, Y.A. ; Bosanko, K.A. ; Alembik, Y. ; Durand, B. ; Mau-them, F.T. ; Ranza, E. ; Blanc, X. ; Antonarakis, S.E. ; McWalter, K. ; Torti, E. ; Millan, F. ; Dameron, A. ; Tokita, M.J. ; Zimmermann, M.T. ; Klee, E.W. ; Piton, A. ; Gérard, B.

De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.

2021 Scientific Article in International Journal of Epidemiology Int. J. Epidemiol., DOI: 10.1093/ije/dyab251 (2021)

Hartley, A. ; Sanderson, E. ; Granell, R. ; Paternoster, L. ; Zheng, J. ; Smith, G.D. ; Southam, L. ; Hatzikotoulas, K. ; Boer, C.G. ; van Meurs, J. ; Zeggini, E. ; Genetics of Osteoarthritis Consortium ; Gregson, C.L. ; Tobias, J.H.

Using multivariable Mendelian randomization to estimate the causal effect of bone mineral density on osteoarthritis risk, independently of body mass index.

2021 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 12:7174 (2021)

Schlosser, P. ; Tin, A. ; Matias-Garcia, P.R. ; Thio, C.H.L. ; Joehanes, R. ; Liu, H. ; Weihs, A. ; Yu, Z. ; Hoppmann, A. ; Grundner-Culemann, F. ; Min, J.L. ; Adeyemo, A.A. ; Agyemang, C. ; Ärnlöv, J. ; Aziz, N.A. ; Baccarelli, A. ; Bochud, M. ; Brenner, H. ; Breteler, M.M.B. ; Carmeli, C. ; Chaker, L. ; Chambers, J.C. ; Cole, S.A. ; Coresh, J. ; Corre, T. ; Correa, A. ; Cox, S.R. ; de Klein, N. ; Delgado, G.E. ; Domingo-Relloso, A. ; Eckardt, K.U. ; Ekici, A.B. ; Endlich, K. ; Evans, K.L. ; Floyd, J.S. ; Fornage, M. ; Franke, L. ; Fraszczyk, E. ; Gao, X. ; Ghanbari, M. ; Ghasemi, S. ; Gieger, C. ; Greenland, P. ; Grove, M.L. ; Harris, S.E. ; Hemani, G. ; Henneman, P. ; Herder, C. ; Horvath, S. ; Hou, L. ; Hurme, M.A. ; Hwang, S.J. ; Jarvelin, M.R. ; Kardia, S.L.R. ; Kasela, S. ; Kleber, M.E. ; Koenig, W. ; Kooner, J.S. ; Kramer, H. ; Kronenberg, F. ; Kühnel, B. ; Lehtimäki, T. ; Lind, L. ; Liu, D. ; Liu, Y. ; Lloyd-Jones, D.M. ; Lohman, K. ; Lorkowski, S. ; Lu, A.T. ; Marioni, R.E. ; März, W. ; McCartney, D.L. ; Meeks, K.A.C. ; Milani, L. ; Mishra, P.P. ; Nauck, M. ; Navas-Acien, A. ; Nowak, C. ; Peters, A. ; Prokisch, H. ; Psaty, B.M. ; Raitakari, O.T. ; Ratliff, S.M. ; Reiner, A.P. ; Rosas, S.E. ; Schöttker, B. ; Schwartz, J. ; Sedaghat, S. ; Smith, J.A. ; Sotoodehnia, N. ; Stocker, H.R. ; Stringhini, S. ; Sundström, J. ; Swenson, B.R. ; Tellez-Plaza, M. ; van Meurs, J.B.J. ; van Vliet-Ostaptchouk, J.V. ; Venema, A. ; Verweij, N. ; Walker, R.M. ; Wielscher, M. ; Winkelmann, J. ; Wolffenbuttel, B.H.R. ; Zhao, W. ; Zheng, Y. ; Estonian Biobank Research Team ; Genetics of DNA Methylation Consortium ; Loh, M. ; Snieder, H. ; Levy, D. ; Waldenberger, M. ; Susztak, K. ; Köttgen, A. ; Teumer, A.

Meta-analyses identify DNA methylation associated with kidney function and damage.

2021 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 12:7173 (2021)

Tin, A. ; Schlosser, P. ; Matias-Garcia, P.R. ; Thio, C.H.L. ; Joehanes, R. ; Liu, H. ; Yu, Z. ; Weihs, A. ; Hoppmann, A. ; Grundner-Culemann, F. ; Min, J.L. ; Kuhns, V.L.H. ; Adeyemo, A.A. ; Agyemang, C. ; Ärnlöv, J. ; Aziz, N.A. ; Baccarelli, A. ; Bochud, M. ; Brenner, H. ; Bressler, J. ; Breteler, M.M.B. ; Carmeli, C. ; Chaker, L. ; Coresh, J. ; Corre, T. ; Correa, A. ; Cox, S.R. ; Delgado, G.E. ; Eckardt, K.U. ; Ekici, A.B. ; Endlich, K. ; Floyd, J.S. ; Fraszczyk, E. ; Gao, X. ; Gelber, A.C. ; Ghanbari, M. ; Ghasemi, S. ; Gieger, C. ; Greenland, P. ; Grove, M.L. ; Harris, S.E. ; Hemani, G. ; Henneman, P. ; Herder, C. ; Horvath, S. ; Hou, L. ; Hurme, M.A. ; Hwang, S.J. ; Kardia, S.L.R. ; Kasela, S. ; Kleber, M.E. ; Koenig, W. ; Kooner, J.S. ; Kronenberg, F. ; Kühnel, B. ; Ladd-Acosta, C. ; Lehtimäki, T. ; Lind, L. ; Liu, D. ; Lloyd-Jones, D.M. ; Lorkowski, S. ; Lu, A.T. ; Marioni, R.E. ; März, W. ; McCartney, D.L. ; Meeks, K.A.C. ; Milani, L. ; Mishra, P.P. ; Nauck, M. ; Nowak, C. ; Peters, A. ; Prokisch, H. ; Psaty, B.M. ; Raitakari, O.T. ; Ratliff, S.M. ; Reiner, A.P. ; Schöttker, B. ; Schwartz, J. ; Sedaghat, S. ; Smith, J.A. ; Sotoodehnia, N. ; Stocker, H.R. ; Stringhini, S. ; Sundström, J. ; Swenson, B.R. ; van Meurs, J.B.J. ; van Vliet-Ostaptchouk, J.V. ; Venema, A. ; Völker, U. ; Winkelmann, J. ; Wolffenbuttel, B.H.R. ; Zhao, W. ; Zheng, Y. ; Estonian Biobank Research Team ; Genetics of DNA Methylation Consortium ; Loh, M. ; Snieder, H. ; Waldenberger, M. ; Levy, D. ; Akilesh, S. ; Woodward, O.M. ; Susztak, K. ; Teumer, A. ; Köttgen, A.

Epigenome-wide association study of serum urate reveals insights into urate co-regulation and the SLC2A9 locus.

2021 Scientific Article in Nature Nature 600, 675-679 (2021)

Graham, S.E. ; Clarke, S.L. ; Wu, K.H. ; Kanoni, S. ; Zajac, G.J.M. ; Ramdas, S. ; Surakka, I. ; Ntalla, I. ; Vedantam, S. ; Winkler, T.W. ; Locke, A.E. ; Marouli, E. ; Hwang, M.Y. ; Han, S. ; Narita, A. ; Choudhury, A. ; Bentley, A.R. ; Ekoru, K. ; Verma, A. ; Trivedi, B. ; Martin, H.C. ; Hunt, K.A. ; Hui, Q. ; Klarin, D. ; Zhu, X. ; Thorleifsson, G. ; Helgadottir, A. ; Gudbjartsson, D.F. ; Holm, H. ; Olafsson, I. ; Akiyama, M. ; Sakaue, S. ; Terao, C. ; Kanai, M. ; Zhou, W. ; Brumpton, B.M. ; Rasheed, H. ; Ruotsalainen, S.E. ; Havulinna, A.S. ; Veturi, Y. ; Feng, Q. ; Rosenthal, E.A. ; Lingren, T. ; Pacheco, J.A. ; Pendergrass, S.A. ; Haessler, J. ; Giulianini, F. ; Bradford, Y. ; Miller, J.E. ; Campbell, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Hindy, G. ; Rasheed, A. ; Faul, J.D. ; Zhao, W. ; Weir, D.R. ; Turman, C. ; Huang, H. ; Graff, M. ; Mahajan, A. ; Brown, M.R. ; Zhang, W. ; Yu, K. ; Schmidt, E.M. ; Pandit, A. ; Gustafsson, S. ; Yin, X. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Matsuda, F. ; Jang, H.M. ; Yoon, K. ; Medina-Gomez, C. ; Pitsillides, A. ; Hottenga, J.J. ; Willemsen, G. ; Wood, A.R. ; Ji, Y. ; Gao, Z. ; Haworth, S. ; Mitchell, R.E. ; Chai, J.F. ; Aadahl, M. ; Yao, J. ; Manichaikul, A. ; Warren, H.R. ; Ramirez, J. ; Bork-Jensen, J. ; Kårhus, L.L. ; Goel, A. ; Sabater-Lleal, M. ; Noordam, R. ; Sidore, C. ; Fiorillo, E. ; McDaid, A.F. ; Marques-Vidal, P. ; Wielscher, M. ; Trompet, S. ; Sattar, N. ; Møllehave, L.T. ; Thuesen, B.H. ; Munz, M. ; Zeng, L. ; Huang, J. ; Yang, B. ; Poveda, A. ; Kurbasic, A. ; Lamina, C. ; Forer, L. ; Scholz, M. ; Galesloot, T.E. ; Bradfield, J.P. ; Daw, E.W. ; Zmuda, J.M. ; Mitchell, J.S. ; Fuchsberger, C. ; Christensen, H. ; Brody, J.A. ; Feitosa, M.F. ; Wojczynski, M.K. ; Preuss, M. ; Mangino, M. ; Christofidou, P. ; Verweij, N. ; Engmann, J. ; Kember, R.L. ; Slieker, R.C. ; Lo, K.S. ; Zilhao, N.R. ; Le, P. ; Kleber, M.E. ; Delgado, G.E. ; Huo, S. ; Ikeda, D.D. ; Iha, H. ; Yang, J. ; Liu, J. ; Leonard, H.L. ; Marten, J. ; Schmidt, B. ; Arendt, M. ; Smyth, L.J. ; Cañadas-Garre, M. ; Wang, C. ; Nakatochi, M. ; Wong, A. ; Hutri-Kähönen, N. ; Sim, X. ; Xia, R. ; Huerta-Chagoya, A. ; Fernandez-Lopez, J.C. ; Lyssenko, V. ; Ahmed, M. ; Jackson, A.U. ; Irvin, M.R. ; Oldmeadow, C. ; Kim, H.N. ; Ryu, S. ; Timmers, P.R.H.J. ; Arbeeva, L. ; Dorajoo, R. ; Lange, L.A. ; Chai, X. ; Prasad, G. ; Lorés-Motta, L. ; Pauper, M. ; Long, J. ; Li, X. ; Theusch, E. ; Takeuchi, F. ; Spracklen, C.N. ; Loukola, A. ; Bollepalli, S. ; Warner, S.C. ; Wang, Y.X. ; Wei, W.B. ; Nutile, T. ; Ruggiero, D. ; Sung, Y.J. ; Hung, Y.J. ; Chen, S. ; Liu, F. ; Kentistou, K.A. ; Gorski, M. ; Brumat, M. ; Meidtner, K. ; Bielak, L.F. ; Smith, J.A. ; Hebbar, P. ; Farmaki, A.E. ; Hofer, E. ; Lin, M. ; Xue, C. ; Zhang, J. ; Concas, M.P. ; Vaccargiu, S. ; van der Most, P.J. ; Pitkänen, N. ; Cade, B.E. ; Lee, J. ; van der Laan, S.W. ; Chitrala, K.N. ; Weiss, S. ; Zimmermann, M.E. ; Lee, J.Y. ; Choi, H.S. ; Nethander, M. ; Freitag-Wolf, S. ; Southam, L. ; Rayner, N.W. ; Wang, C.A. ; Lin, S.Y. ; Wang, J.S. ; Couture, C. ; Lyytikäinen, L.P. ; Nikus, K. ; Cuellar-Partida, G. ; Vestergaard, H. ; Hildalgo, B. ; Giannakopoulou, O. ; Cai, Q. ; Obura, M.O. ; van Setten, J. ; Schwander, K. ; Terzikhan, N. ; Shin, J.H. ; Jackson, R.D. ; Reiner, A.P. ; Martin, L.W. ; Chen, Z. ; Li, L. ; Highland, H.M. ; Young, K.L. ; Kawaguchi, T. ; Thiery, J. ; Bis, J.C. ; Nadkarni, G.N. ; Launer, L.J. ; Li, H. ; Nalls, M.A. ; Raitakari, O.T. ; Ichihara, S. ; Wild, S.H. ; Nelson, C.P. ; Campbell, H. ; Jäger, S. ; Nabika, T. ; Al-Mulla, F. ; Niinikoski, H. ; Braund, P.S. ; Kolcic, I. ; Kovacs, P. ; Giardoglou, T. ; Katsuya, T. ; Bhatti, K.F. ; de Kleijn, D.P. ; de Borst, G.J. ; Kim, E.K. ; Adams, H.H.H. ; Ikram, M.A. ; Asselbergs, F.W. ; Kraaijeveld, A.O. ; Beulens, J.W.J. ; Shu, X.O. ; Rallidis, L.S. ; Pedersen, O. ; Hansen, T. ; Mitchell, P. ; Hewitt, A.W. ; Kähönen, M. ; Perusse, L. ; Bouchard, C. ; Tönjes, A. ; Chen, Y.I. ; Pennell, C.E. ; Mori, T.A. ; Lieb, W. ; Franke, A. ; Ohlsson, C. ; Mellström, D. ; Cho, Y.S. ; Lee, H. ; Yuan, J.M. ; Koh, W.P. ; Rhee, S.Y. ; Woo, J.T. ; Heid, I.M. ; Stark, K.J. ; Völzke, H. ; Homuth, G. ; Evans, M.K. ; Zonderman, A.B. ; Polasek, O. ; Pasterkamp, G. ; Hoefer, I.E. ; Redline, S. ; Pahkala, K. ; Oldehinkel, A.J. ; Snieder, H. ; Biino, G. ; Schmidt, R. ; Schmidt, H. ; Chen, Y.E. ; Bandinelli, S. ; Dedoussis, G. ; Thanaraj, T.A. ; Kardia, S.L.R. ; Kato, N. ; Schulze, M.B. ; Girotto, G. ; Jung, B. ; Böger, C.A. ; Joshi, P.K. ; Bennett, D.A. ; de Jager, P.L. ; Lu, X. ; Mamakou, V. ; Brown, M. ; Caulfield, M.J. ; Munroe, P.B. ; Guo, X. ; Ciullo, M. ; Jonas, J.B. ; Samani, N.J. ; Kaprio, J. ; Pajukanta, P. ; Adair, L.S. ; Bechayda, S.A. ; de Silva, H.J. ; Wickremasinghe, A.R. ; Krauss, R.M. ; Wu, J.Y. ; Zheng, W. ; den Hollander, A.I. ; Bharadwaj, D. ; Correa, A. ; Wilson, J.G. ; Lind, L. ; Heng, C.K. ; Nelson, A.E. ; Golightly, Y.M. ; Wilson, J.F. ; Penninx, B. ; Kim, H.L. ; Attia, J. ; Scott, R.J. ; Rao, D.C. ; Arnett, D.K. ; Walker, M. ; Koistinen, H.A. ; Chandak, G.R. ; Yajnik, C.S. ; Mercader, J.M. ; Tusié-Luna, T. ; Aguilar-Salinas, C.A. ; Villalpando, C.G. ; Orozco, L. ; Fornage, M. ; Tai, E.S. ; van Dam, R.M. ; Lehtimäki, T. ; Chaturvedi, N. ; Yokota, M. ; Reilly, D.F. ; McKnight, A.J. ; Kee, F. ; Jöckel, K.H. ; McCarthy, M.I. ; Palmer, C.N.A. ; Vitart, V. ; Hayward, C. ; Simonsick, E. ; van Duijn, C.M. ; Lu, F. ; Qu, J. ; Hishigaki, H. ; Lin, X. ; März, W. ; Parra, E.J. ; Cruz, M. ; Gudnason, V. ; Tardif, J.C. ; Lettre, G. ; 't Hart, L.M. ; Elders, P.J.M. ; Damrauer, S.M. ; Kumari, M. ; Kivimaki, M. ; van der Harst, P. ; Spector, T.D. ; Loos, R.J.F. ; Province, M.A. ; Psaty, B.M. ; Brandslund, I. ; Pramstaller, P.P. ; Christensen, K. ; Ripatti, S. ; Widen, E. ; Hakonarson, H. ; Grant, S.F.A. ; Kiemeney, L.A.L.M. ; de Graaf, J. ; Loeffler, M. ; Kronenberg, F. ; Gu, D. ; Erdmann, J. ; Schunkert, H. ; Franks, P.W. ; Linneberg, A. ; Jukema, J.W. ; Khera, A.V. ; Männikkö, M. ; Jarvelin, M.R. ; Kutalik, Z. ; Cucca, F. ; Mook-Kanamori, D.O. ; van Dijk, K.W. ; Watkins, H. ; Strachan, D.P. ; Grarup, N. ; Sever, P. ; Poulter, N. ; Rotter, J.I. ; Dantoft, T.M. ; Karpe, F. ; Neville, M.J. ; Timpson, N.J. ; Cheng, C.Y. ; Wong, T.Y. ; Khor, C.C. ; Sabanayagam, C. ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Hattersley, A.T. ; Pedersen, N.L. ; Magnusson, P.K.E. ; Boomsma, D.I. ; de Geus, E.J.C. ; Cupples, L.A. ; van Meurs, J.B.J. ; Ghanbari, M. ; Gordon-Larsen, P. ; Huang, W. ; Kim, Y.J. ; Tabara, Y. ; Wareham, N.J. ; Langenberg, C. ; Zeggini, E. ; Kuusisto, J. ; Laakso, M. ; Ingelsson, E. ; Abecasis, G. ; Chambers, J.C. ; Kooner, J.S. ; de Vries, P.S. ; Morrison, A.C. ; North, K.E. ; Daviglus, M. ; Kraft, P. ; Martin, N.G. ; Whitfield, J.B. ; Abbas, S. ; Saleheen, D. ; Walters, R.G. ; Holmes, M.V. ; Black, C. ; Smith, B.H. ; Justice, A.E. ; Baras, A. ; Buring, J.E. ; Ridker, P.M. ; Chasman, D.I. ; Kooperberg, C. ; Wei, W.Q. ; Jarvik, G.P. ; Namjou, B. ; Hayes, M.G. ; Ritchie, M.D. ; Jousilahti, P. ; Salomaa, V. ; Hveem, K. ; Asvold, B.O. ; Kubo, M. ; Kamatani, Y. ; Okada, Y. ; Murakami, Y. ; Thorsteinsdottir, U. ; Stefansson, K. ; Ho, Y.L. ; Lynch, J.A. ; Rader, D.J. ; Tsao, P.S. ; Chang, K.M. ; Cho, K. ; O'Donnell, C.J. ; Gaziano, J.M. ; Wilson, P.F. ; Rotimi, C.N. ; Hazelhurst, S. ; Ramsay, M. ; Trembath, R.C. ; van Heel, D.A. ; Tamiya, G. ; Yamamoto, M. ; Kim, B.J. ; Mohlke, K.L. ; Frayling, T.M. ; Hirschhorn, J.N. ; Kathiresan, S. ; VA Million Veteran Program ; Global Lipids Genetics Consortium* ; Boehnke, M. ; Natarajan, P. ; Peloso, G.M. ; Brown, C.D. ; Morris, A.P. ; Assimes, T.L. ; Deloukas, P. ; Sun, Y.V. ; Willer, C.J.

The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids.

2021 Scientific Article in Biomolecules Biomolecules 11, New Approaches for the Treatment of Civilization Diseases:1683 (2021)

Neiburga, K.D. ; Vilne, B. ; Bauer, S. ; Bongiovanni, D. ; Ziegler, T. ; Lachmann, M. ; Wengert, S. ; Hawe, J.S. ; Güldener, U. ; Westerlund, A. ; Li, L. ; Pang, S. ; Yang, C. ; Saar, K. ; Huebner, N. ; Maegdefessel, L. ; Lange, R. ; Krane, M. ; Schunkert, H. ; von Scheidt, M.

Vascular tissue specific mirna profiles reveal novel correlations with risk factors in coronary artery disease.

2021 Scientific Article in Scientific Reports Sci. Rep. 11:21011 (2021)

Brydges, C.R. ; Fiehn, O. ; Mayberg, H.S. ; Schreiber, H. ; Dehkordi, S.M. ; Bhattacharyya, S. ; Cha, J. ; Choi, K.S. ; Craighead, W.E. ; Krishnan, R.R. ; Rush, A.J. ; Dunlop, B.W. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Mood Disorders Precision Medicine Consortium (Kastenmüller, G.) ; Mood Disorders Precision Medicine Consortium (Arnold, M.)

Indoxyl sulfate, a gut microbiome-derived uremic toxin, is associated with psychic anxiety and its functional magnetic resonance imaging-based neurologic signature.

2021 Scientific Article in Nature Immunology Nat. Immunol., DOI: 10.1038/s41590-021-01084-z (2021)

Peng, Y. ; Felce, S.L. ; Dong, D. ; Penkava, F. ; Mentzer, A.J. ; Yao, X. ; Liu, G. ; Yin, Z. ; Chen, J.L. ; Lu, Y. ; Wellington, D. ; Wing, P.A.C. ; Dominey-Foy, D.C.C. ; Jin, C. ; Wang, W. ; Hamid, M.A. ; Fernandes, R.A. ; Wang, B. ; Fries, A. ; Zhuang, X. ; Ashley, N. ; Rostron, T. ; Waugh, C. ; Sopp, P. ; Hublitz, P. ; Beveridge, R. ; Tan, T.K. ; Dold, C. ; Kwok, A.J. ; Rich-Griffin, C. ; Dejnirattisa, W. ; Liu, C. ; Kurupati, P. ; Nassiri, I. ; Watson, R.A. ; Tong, O. ; Taylor, C.A. ; Kumar Sharma, P. ; Sun, B. ; Curion, F. ; Revale, S. ; Garner, L.C. ; Jansen, K. ; Ferreira, R.C. ; Attar, M. ; Fry, J.W. ; Russell, R.A. ; COMBAT Consortium ; Stauss, H.J. ; James, W. ; Townsend, A.J. ; Ho, J.-P. ; Klenerman, P. ; Mongkolsapaya, J. ; Screaton, G.R. ; Dendrou, C. ; Sansom, S.N. ; Bashford-Rogers, R. ; Chain, B. ; Smith, G.L. ; McKeating, J.A. ; Fairfax, B.P. ; Bowness, P. ; McMichael, A.J. ; Ogg, G. ; Knight, J.C. ; Dong, T.

An immunodominant NP105-113-B*07:02 cytotoxic T cell response controls viral replication and is associated with less severe COVID-19 disease.

2021 Scientific Article in The Lancet Global Health Lancet Glob. Health 9, e1517-e1527 (2021)

Gudina, E.K. ; Ali, S. ; Girma, E. ; Gize, A. ; Tegene, B. ; Hundie, G.B. ; Sime, W.T. ; Ambachew, R. ; Gebreyohanns, A. ; Bekele, M. ; Bakuli, A. ; Elsbernd, K. ; Merkt, S. ; Contento, L. ; Hoelscher, M. ; Hasenauer, J. ; Wieser, A. ; Kroidl, A.

Seroepidemiology and model-based prediction of SARS-CoV-2 in Ethiopia: Longitudinal cohort study among front-line hospital workers and communities.

2021 Scientific Article in PLoS Pathogens PLoS Pathog. 17:e1009742 (2021)

Winheim, E. ; Rinke, L. ; Lutz, K. ; Reischer, A. ; Leutbecher, A. ; Wolfram, L. ; Rausch, L. ; Kranich, J. ; Wratil, P.R. ; Huber, J.E. ; Baumjohann, D. ; Rothenfußer, S. ; Schubert, B. ; Hilgendorff, A. ; Hellmuth, J.C. ; Scherer, C. ; Muenchhoff, M. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Stark, K. ; Straub, T. ; Brocker, T. ; Keppler, O.T. ; Subklewe, M. ; Krug, A.B.

Impaired function and delayed regeneration of dendritic cells in COVID-19.

2021 Scientific Article in American Journal of Psychiatry, The Am. J. Psychiatry 179, 375-387 (2021)

Cruceanu, C. ; Dony, L. ; Krontira, A.C. ; Fischer, D.S. ; Roeh, S. ; Di Giaimo, R. ; Kyrousi, C. ; Kaspar, L. ; Knauer-Arloth, J. ; Czamara, D. ; Martinelli, S. ; Wehner, S. ; Breen, M.S. ; Koedel, M. ; Sauer, S. ; Sportelli, V. ; Rex-Haffner, M. ; Cappello, S. ; Theis, F.J. ; Binder, E.B.

Cell-type-specific impact of glucocorticoid receptor activation on the developing brain: A cerebral organoid study.

2021 Scientific Article in Alzheimer's & Dementia Alzheimers Dement., DOI: 10.1002/alz.12468 (2021)

Horgusluoglu, E. ; Neff, R. ; Song, W.M. ; Wang, M. ; Wang, Q. ; Arnold, M. ; Krumsiek, J. ; Galindo-Prieto, B. ; Ming, C. ; Nho, K. ; Kastenmüller, G. ; Han, X. ; Baillie, R. ; Zeng, Q. ; Andrews, S. ; Cheng, H. ; Hao, K. ; Goate, A. ; Bennett, D.A. ; Saykin, A.J. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Zhang, B.

Integrative metabolomics-genomics approach reveals key metabolic pathways and regulators of Alzheimer's disease.

2021 Scientific Article in Molecular Systems Biology Mol. Syst. Biol. 17:e10387 (2021)

Ostaszewski, M. ; Niarakis, A. ; Mazein, A. ; Kuperstein, I. ; Phair, R. ; Orta-Resendiz, A. ; Singh, V. ; Aghamiri, S.S. ; Acencio, M.L. ; Glaab, E. ; Ruepp, A. ; Fobo, G. ; Montrone, C. ; Brauner, B. ; Frishman, G. ; Monraz Gómez, L.C. ; Somers, J. ; Hoch, M. ; Kumar Gupta, S. ; Scheel, J. ; Borlinghaus, H. ; Czauderna, T. ; Schreiber, F. ; Montagud, A. ; Ponce de Leon, M. ; Funahashi, A. ; Hiki, Y. ; Hiroi, N. ; Yamada, T.G. ; Dräger, A. ; Renz, A. ; Naveez, M. ; Bocskei, Z. ; Messina, F. ; Börnigen, D. ; Fergusson, L. ; Conti, M. ; Rameil, M. ; Nakonecnij, V. ; Vanhoefer, J. ; Schmiester, L. ; Wang, M. ; Ackerman, E.E. ; Shoemaker, J.E. ; Zucker, J. ; Oxford, K. ; Teuton, J. ; Kocakaya, E. ; Summak, G.Y. ; Hanspers, K. ; Kutmon, M. ; Coort, S. ; Eijssen, L. ; Ehrhart, F. ; Rex, D.A.B. ; Slenter, D. ; Martens, M. ; Pham, N. ; Haw, R. ; Jassal, B. ; Matthews, L. ; Orlic-Milacic, M. ; Senff Ribeiro, A. ; Rothfels, K. ; Shamovsky, V. ; Stephan, R. ; Sevilla, C. ; Varusai, T. ; Ravel, J.M. ; Fraser, R. ; Ortseifen, V. ; Marchesi, S. ; Gawron, P. ; Smula, E. ; Heirendt, L. ; Satagopam, V.P. ; Wu, G. ; Riutta, A. ; Golebiewski, M. ; Owen, S. ; Goble, C. ; Hu, X. ; Overall, R.W. ; Maier, D. ; Bauch, A. ; Gyori, B.M. ; Bachman, J.A. ; Vega, C. ; Grouès, V. ; Vázquez, M.J. ; Porras, P. ; Licata, L. ; Iannuccelli, M. ; Sacco, F. ; Nesterova, A. ; Yuryev, A. ; de Waard, A. ; Turei, D. ; Luna, A. ; Babur, O. ; Soliman, S. ; Valdeolivas, A. ; Esteban-Medina, M. ; Peña-Chilet, M. ; Rian, K. ; Helikar, T. ; Lal Puniya, B. ; Módos, D. ; Treveil, A. ; Olbei, M. ; De Meulder, B. ; Ballereau, S. ; Dugourd, A. ; Naldi, A. ; Noël, V. ; Calzone, L. ; Sander, C. ; Demir, E. ; Korcsmáros, T. ; Freeman, T.C. ; Augé, F. ; Beckmann, J.S. ; Hasenauer, J. ; Wolkenhauer, O. ; Wilighagen, E.L. ; Pico, A.R. ; Evelo, C.T. ; Gillespie, M.E. ; Stein, L.D. ; Hermjakob, H. ; D'Eustachio, P. ; Saez-Rodriguez, J. ; Dopazo, J. ; Valencia, A. ; Kitano, H. ; Barillot, E. ; Auffray, C. ; Balling, R. ; Schneider, R.

COVID19 Disease Map, a computational knowledge repository of virus–host interaction mechanisms.

2021 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 108, 2006-2016 (2021)

Richard, E.M. ; Bakhtiari, S. ; Marsh, A.P.L. ; Kaiyrzhanov, R. ; Wagner, M. ; Shetty, S. ; Pagnozzi, A. ; Nordlie, S.M. ; Guida, B.S. ; Cornejo, P. ; Magee, H. ; Liu, J. ; Norton, B.Y. ; Webster, R.I. ; Worgan, L. ; Hakonarson, H. ; Li, J. ; Guo, Y. ; Jain, M. ; Blesson, A. ; Rodan, L.H. ; Abbott, M.A. ; Comi, A. ; Cohen, J.S. ; Alhaddad, B. ; Meitinger, T. ; Lenz, D. ; Ziegler, A. ; Kotzaeridou, U. ; Brunet, T. ; Chassevent, A. ; Smith-Hicks, C. ; Ekstein, J. ; Weiden, T. ; Hahn, A. ; Zharkinbekova, N. ; Turnpenny, P. ; Tucci, A. ; Yelton, M. ; Horvath, R. ; Gungor, S. ; Hiz, S. ; Oktay, Y. ; Lochmüller, H. ; Zollino, M. ; Morleo, M. ; Marangi, G. ; Nigro, V. ; Torella, A. ; Pinelli, M. ; Amenta, S. ; Husain, R.A. ; Grossmann, B. ; Rapp, M. ; Steen, C. ; Marquardt, I. ; Grimmel, M. ; Grasshoff, U. ; Korenke, G.C. ; Owczarek-Lipska, M. ; Neidhardt, J. ; Radio, F.C. ; Mancini, C. ; Claps Sepulveda, D.J. ; McWalter, K. ; Begtrup, A. ; Crunk, A. ; Guillen Sacoto, M.J. ; Person, R. ; Schnur, R.E. ; Mancardi, M.M. ; Kreuder, F. ; Striano, P. ; Zara, F. ; Chung, W.K. ; Marks, W.A. ; van Eyk, C.L. ; Webber, D.L. ; Corbett, M.A. ; Harper, K. ; Berry, J.G. ; MacLennan, A.H. ; Gecz, J. ; Tartaglia, M. ; Salpietro, V. ; Christodoulou, J. ; Kaslin, J. ; Padilla-Lopez, S. ; Bilguvar, K. ; Munchau, A. ; Ahmed, Z.M. ; Hufnagel, R.B. ; Fahey, M.C. ; Maroofian, R. ; Houlden, H. ; Sticht, H. ; Mane, S.M. ; Rad, A. ; Vona, B. ; Jin, S.C. ; Haack, T.B. ; Makowski, C. ; Hirsch, Y. ; Riazuddin, S. ; Kruer, M.C.

Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.

2021 Review in PLoS Biology PLoS Biol. 19:e3001419 (2021)

Way, G.P. ; Greene, C.S. ; Carninci, P. ; Carvalho, B.S. ; de Hoon, M. ; Finley, S. ; Gosline, S.J.C. ; Le Cao, K.A. ; Lee, J.S.H. ; Marchionni, L. ; Robine, N. ; Sindi, S.S. ; Theis, F.J. ; Yang, J.Y.H. ; Carpenter, A.E. ; Fertig, E.J.

A field guide to cultivating computational biology.

2021 Leukemia Leukemia, DOI: 10.1038/s41375-021-01366-3 (2021)

Stegelmann, F. ; Wille, K. ; Busen, H. ; Fuchs, C. ; Schauer, S. ; Sadjadian, P. ; Becker, T. ; Kolatzki, V. ; Döhner, H. ; Stadler, R. ; Döhner, K. ; Griesshammer, M.

Publisher Correction: Significant association of cutaneous adverse events with hydroxyurea: Results from a prospective non-interventional study in BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasms (MPN) - on behalf of the German Study Group-MPN (Leukemia, (2021), 35, 2, (628-631), 10.1038/s41375-020-0945-3).

2021 Scientific Article in Gastroenterology Gastroenterology 162, 223-237.e11 (2021)

Welz, L. ; Kakavand, N. ; Hang, X. ; Laue, G. ; Ito, G. ; Silva, M.G. ; Plattner, C. ; Mishra, N. ; Tengen, F. ; Ogris, C. ; Jesinghaus, M. ; Wottawa, F. ; Arnold, P. ; Kaikkonen, L. ; Stengel, S. ; Tran, F. ; Das, S. ; Kaser, A. ; Trajanoski, Z. ; Blumberg, R. ; Roecken, C. ; Saur, D. ; Tschurtschenthaler, M. ; Schreiber, S. ; Rosenstiel, P. ; Aden, K.

Epithelial XBP1 coordinates TP53-driven DNA damage responses and suppression of intestinal carcinogenesis.

2021 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain, DOI: 10.1093/brain/awab360 (2021)

Mirza-Schreiber, N. ; Zech, M. ; Wilson, R. ; Brunet, T. ; Wagner, M. ; Jech, R. ; Boesch, S. ; Škorvánek, M. ; Necpál, J. ; Weise, D. ; Weber, S. ; Mollenhauer, B. ; Trenkwalder, C. ; Maier, E.M. ; Borggraefe, I. ; Vill, K. ; Hackenberg, A. ; Pilshofer, V. ; Kotzaeridou, U. ; Schwaibold, E.M.C. ; Hoefele, J. ; Waldenberger, M. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Meitinger, T. ; Schormair, B. ; Winkelmann, J. ; Oexle, K.

Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.

2021 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.28804 (2021)

Zech, M. ; Kumar, K.R. ; Reining, S. ; Reunert, J. ; Tchan, M. ; Riley, L.G. ; Drew, A.P. ; Adam, R.J. ; Berutti, R. ; Biskup, S. ; Derive, N. ; Bakhtiari, S. ; Jin, S.C. ; Kruer, M.C. ; Bardakjian, T.M. ; Gonzalez-Alegre, P. ; Keller Sarmiento, I.J. ; Mencacci, N.E. ; Lubbe, S.J. ; Kurian, M.A. ; Clot, F. ; Méneret, A. ; de Sainte Agathe, J.M. ; Fung, V.S.C. ; Vidailhet, M. ; Baumann, M. ; Marquardt, T. ; Winkelmann, J. ; Boesch, S.

Biallelic AOPEP loss-of-function variants cause progressive dystonia with prominent limb involvement.

Lecture Notes in Computer Science In: (4th International Workshop on Interpretability of Machine Intelligence in Medical Image Computing, iMIMIC 2020 and 1st International Workshop on Topological Data Analysis and Its Applications for Medical Data, TDA4MedicalData 2021 held in conjunction, 27 September 2021, Strasbourg). 2021. 56-64 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 12929 LNCS)

Baltatzis, V. ; Le Folgoc, L. ; Ellis, S. ; Manzanera, O.E.M. ; Bintsi, K.M. ; Nair, A. ; Desai, S. ; Glocker, B. ; Schnabel, J.A.

The effect of the loss on generalization: Empirical study on synthetic lung nodule data.

2021 Review in Journal of medical systems J. Med. Syst. 45:105 (2021)

Oala, L. ; Murchison, A.G. ; Balachandran, P. ; Choudhary, S. ; Fehr, J. ; Leite, A.W. ; Goldschmidt, P.G. ; Johner, C. ; Schörverth, E.D.M. ; Nakasi, R. ; Meyer, M. ; Cabitza, F. ; Baird, P. ; Prabhu, C. ; Weicken, E. ; Liu, X. ; Wenzel, M. ; Vogler, S. ; Akogo, D. ; Alsalamah, S. ; Kazim, E. ; Koshiyama, A. ; Piechottka, S. ; Macpherson, S. ; Shadforth, I. ; Geierhofer, R. ; Matek, C. ; Krois, J. ; Sanguinetti, B. ; Arentz, M. ; Bielik, P. ; Calderon-Ramirez, S. ; Abbood, A. ; Langer, N. ; Haufe, S. ; Kherif, F. ; Pujari, S. ; Samek, W. ; Wiegand, T.

Machine learning for health: Algorithm auditing & quality control.

2021 Scientific Article in EMBO Molecular Medicine EMBO Mol. Med.:e14397 (2021)

Vidali, S. ; Gerlini, R. ; Thompson, K. ; Urquhart, J.E. ; Meisterknecht, J. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Amarie, O.V. ; Becker, L. ; Breen, C. ; Calzada-Wack, J. ; Chhabra, N.F. ; Cho, Y.-L. ; da Silva Buttkus, P. ; Feichtinger, R.G. ; Gampe, K. ; Garrett, L. ; Hoefig, K.P. ; Hölter, S.M. ; Jameson, E. ; Klein-Rodewald, T. ; Leuchtenberger, S. ; Marschall, S. ; Mayer-Kuckuk, P. ; Miller, G. ; Oestereicher, M.A. ; Pfannes, K. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Sanders, C. ; Spielmann, N. ; Stoeger, C. ; Szibor, M. ; Treise, I. ; Walter, J.H. ; Wurst, W. ; Mayr, J.A. ; Fuchs, H. ; Gärtner, U. ; Wittig, I. ; Taylor, R.W. ; Newman, W.G. ; Prokisch, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M.

Characterising a homozygous two-exon deletion in UQCRH: Comparing human and mouse phenotypes.

2021 Scientific Article in Molecular Psychiatry Mol. Psychiatry, DOI: 10.1038/s41380-021-01271-2 (2021)

Wagner, M. ; Lorenz, G. ; Volk, A.E. ; Brunet, T. ; Edbauer, D. ; Berutti, R. ; Zhao, C. ; Anderl-Straub, S. ; Bertram, L. ; Danek, A. ; Deschauer, M. ; Dill, V. ; Fassbender, K. ; Fliessbach, K. ; Götze, K.S. ; Jahn, H. ; Kornhuber, J. ; Landwehrmeyer, B. ; Lauer, M. ; Obrig, H. ; Prudlo, J. ; Schneider, A. ; Schroeter, M.L. ; Uttner, I. ; Vukovich, R. ; Wiltfang, J. ; Winkler, A.S. ; Zhou, Q. ; Ludolph, A.C. ; Oexle, K. ; Otto, M. ; Diehl-Schmid, J. ; Winkelmann, J.

Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients.

2021 Scientific Article in Circulation Circulation 144, 1409-1428 (2021)

Krane, M. ; Dreßen, M. ; Santamaria, G. ; My, I. ; Schneider, C.M. ; Dorn, T. ; Laue, S. ; Mastantuono, E. ; Berutti, R. ; Rawat, H. ; Gilsbach, R. ; Schneider, P. ; Lahm, H. ; Schwarz, S. ; Doppler, S.A. ; Paige, S. ; Puluca, N. ; Doll, S. ; Neb, I. ; Brade, T. ; Zhang, Z. ; Abou-Ajram, C. ; Northoff, B. ; Holdt, L.M. ; Sudhop, S. ; Sahara, M. ; Goedel, A. ; Dendorfer, A. ; Tjong, F.V.Y. ; Rijlaarsdam, M.E. ; Cleuziou, J. ; Lang, N. ; Kupatt, C. ; Bezzina, C.R. ; Lange, R. ; Bowles, N.E. ; Mann, M. ; Gelb, B.D. ; Crotti, L. ; Hein, L. ; Meitinger, T. ; Wu, S. ; Sinnecker, D. ; Gruber, P.J. ; Laugwitz, K.L. ; Moretti, A.

Sequential defects in cardiac lineage commitment and maturation cause hypoplastic left heart syndrome.

2021 Scientific Article in Science Science 374:eabj1541 (2021)

Pietzner, M. ; Wheeler, E. ; Carrasco-Zanini, J. ; Cortes, A. ; Koprulu, M. ; Wörheide, M. ; Oerton, E. ; Cook, J. ; Stewart, I.D. ; Kerrison, N.D. ; Luan, J. ; Raffler, J. ; Arnold, M. ; Arlt, W. ; O'Rahilly, S. ; Kastenmüller, G. ; Gamazon, E.R. ; Hingorani, A.D. ; Scott, R.A. ; Wareham, N.J. ; Langenberg, C.

Mapping the proteo-genomic convergence of human diseases.

2021 Scientific Article in Nature human behaviour Nat. Hum. Behav. 5, 1717-1730 (2021)

Mills, M.C. ; Tropf, F.C. ; Brazel, D.M. ; van Zuydam, N. ; Vaez, A. ; Pers, T.H. ; Snieder, H. ; Perry, J.R.B. ; Ong, K.K. ; den Hoed, M. ; Barban, N. ; Day, F.R. ; eQTLGen Consortium (Müller-Nurasyid, M. ; Prokisch, H. ; Schramm, K.) ; Human Reproductive Behaviour Consortium (Gieger, C.) ; Human Reproductive Behaviour Consortium (Kühnel, B.) ; Human Reproductive Behaviour Consortium (Meitinger, T.) ; Human Reproductive Behaviour Consortium (Strauch, K. ; Peters, A. ; Stöckl, D.) ; Human Reproductive Behaviour Consortium (Waldenberger, M.)

Identification of 371 genetic variants for age at first sex and birth linked to externalising behaviour.

2021 Scientific Article in Journal of General Virology J. Gen. Virol. 102:001653 (2021)

Olbrich, L. ; Castelletti, N. ; Schälte, Y. ; Garí, M. ; Pütz, P. ; Bakuli, A. ; Pritsch, M. ; Kroidl, I. ; Saathoff, E. ; Guggenbüehl Noller, J.M. ; Fingerle, V. ; Le Gleut, R. ; Gilberg, L. ; Brand, I. ; Falk, P. ; Markgraf, A. ; Deák, F. ; Riess, F. ; Diefenbach, M. ; Eser, T. ; Weinauer, F. ; Martin, S. ; Quenzel, E.M. ; Becker, M. ; Durner, J. ; Girl, P. ; Müller, K. ; Radon, K. ; Fuchs, C. ; Wölfel, R. ; Hasenauer, J. ; Hoelscher, M. ; Wieser, A.

Head-to-head evaluation of seven different seroassays including direct viral neutralisation in a representative cohort for SARS-CoV-2.

2021 Scientific Article in Science of the Total Environment, The Sci. Total Environ. 797:149031 (2021)

Rubio-Acero, R. ; Beyerl, J. ; Muenchhoff, M. ; Roth, M.S. ; Castelletti, N. ; Paunovic, I. ; Radon, K. ; Springer, B. ; Nagel, C.H. ; Boehm, B. ; Böhmer, M.M. ; Graf, A. ; Blum, H. ; Krebs, S. ; Keppler, O.T. ; Osterman, A. ; Khan, Z.N. ; Hoelscher, M. ; Wieser, A. ; KoCo19-Study Group (Fuchs, C.) ; KoCo19-Study Group (Le Gleut, R.)

Spatially resolved qualified sewage spot sampling to track SARS-CoV-2 dynamics in Munich - One year of experience.

2021 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 53, 1300-1310 (2021)

Võsa, U. ; Claringbould, A. ; Westra, H.J. ; Bonder, M.J. ; Deelen, P. ; Zeng, B. ; Kirsten, H. ; Saha, A. ; Kreuzhuber, R. ; Yazar, S. ; Brugge, H. ; Oelen, R. ; de Vries, D.H. ; van der Wijst, M.G.P. ; Kasela, S. ; Pervjakova, N. ; Alves, I. ; Favé, M.J. ; Agbessi, M. ; Christiansen, M.W. ; Jansen, R. ; Seppälä, I. ; Tong, L. ; Teumer, A. ; Schramm, K. ; Hemani, G. ; Verlouw, J. ; Yaghootkar, H. ; Sönmez Flitman, R. ; Brown, A. ; Kukushkina, V. ; Kalnapenkis, A. ; Rüeger, S. ; Porcu, E. ; Kronberg, J. ; Kettunen, J. ; Lee, B. ; Zhang, F. ; Qi, T. ; Hernandez, J.A. ; Arindrarto, W. ; Beutner, F. ; BIOS Consortium ; i2QTL Consortium ; Dmitrieva, J. ; Elansary, M. ; Fairfax, B.P. ; Georges, M. ; Heijmans, B.T. ; Hewitt, A.W. ; Kähönen, M. ; Kim, Y. ; Knight, J.C. ; Kovacs, P. ; Krohn, K. ; Li, S. ; Loeffler, M. ; Marigorta, U.M. ; Mei, H. ; Momozawa, Y. ; Müller-Nurasyid, M. ; Nauck, M. ; Nivard, M.G. ; Penninx, B.W.J.H. ; Pritchard, J.K. ; Raitakari, O.T. ; Rotzschke, O. ; Slagboom, E.P. ; Stehouwer, C.D.A. ; Stumvoll, M. ; Sullivan, P. ; 't Hoen, P.A.C. ; Thiery, J. ; Tönjes, A. ; van Dongen, J. ; van Iterson, M. ; Veldink, J.H. ; Völker, U. ; Warmerdam, R. ; Wijmenga, C. ; Swertz, M. ; Andiappan, A. ; Montgomery, G.W. ; Ripatti, S. ; Perola, M. ; Kutalik, Z. ; Dermitzakis, E. ; Bergmann, S. ; Frayling, T. ; van Meurs, J. ; Prokisch, H. ; Ahsan, H. ; Pierce, B.L. ; Lehtimäki, T. ; Boomsma, D.I. ; Psaty, B.M. ; Gharib, S.A. ; Awadalla, P. ; Milani, L. ; Ouwehand, W.H. ; Downes, K. ; Stegle, O. ; Battle, A. ; Visscher, P.M. ; Yang, J. ; Scholz, M. ; Powell, J. ; Gibson, G. ; Esko, T. ; Franke, L.

Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expression.

2021 Scientific Article in JCI insight JCI insight 6:e150862 (2021)

Kaiser, R. ; Leunig, A. ; Pekayvaz, K. ; Popp, O. ; Joppich, M. ; Polewka, V. ; Escaig, R. ; Anjum, A. ; Hoffknecht, M.L. ; Gold, C. ; Brambs, S. ; Engel, A. ; Stockhausen, S. ; Knottenberg, V. ; Titova, A. ; Haji, M. ; Scherer, C. ; Muenchhoff, M. ; Hellmuth, J.C. ; Saar, K. ; Schubert, B. ; Hilgendorff, A. ; Schulz, C. ; Kääb, S. ; Zimmer, R. ; Hübner, N. ; Massberg, S. ; Mertins, P. ; Nicolai, L. ; Stark, K.

Self-sustaining interleukin-8 loops drive a prothrombotic neutrophil phenotype in severe COVID-19.

2021 Review in Nature Methods Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-021-01241-0 (2021)

Matschinske, J. ; Alcaraz, N. ; Benis, A. ; Golebiewski, M. ; Grimm, D.G. ; Heumos, L. ; Kacprowski, T. ; Lazareva, O. ; List, M. ; Louadi, Z. ; Pauling, J.K. ; Pfeifer, N. ; Röttger, R. ; Schwämmle, V. ; Sturm, G. ; Traverso, A. ; van Steen, K. ; de Freitas, M.V. ; Villalba Silva, G.C. ; Wee, L. ; Wenke, N.K. ; Zanin, M. ; Zolotareva, O. ; Baumbach, J. ; Blumenthal, D.B.

The AIMe registry for artificial intelligence in biomedical research.

2021 Scientific Article in Cell Cell 184, 4784-4818.e17 (2021)

Boer, C.G. ; Hatzikotoulas, K. ; Southam, L. ; Stefansdottir, L. ; Zhang, Y. ; Coutinho de Almeida, R. ; Wu, T.T. ; Zheng, J. ; Hartley, A. ; Teder-Laving, M. ; Skogholt, A.H. ; Terao, C. ; Zengini, E. ; Alexiadis, G. ; Barysenska, A. ; Bjornsdottir, G. ; Gabrielsen, M.E. ; Gilly, A. ; Ingvarsson, T. ; Johnsen, M.B. ; Jonsson, H. ; Kloppenburg, M. ; Luetge, A. ; Lund, S.H. ; Mägi, R. ; Mangino, M. ; Nelissen, R.R.G.H.H. ; Shivakumar, M. ; Steinberg, J. ; Takuwa, H. ; Thomas, L.F. ; Tuerlings, M. ; arcOGEN Consortium ; HUNT All-In Pain ; ARGO Consortium ; Regeneron Genetics Center ; Babis, G.C. ; Cheung, J.P.Y. ; Kang, J.H. ; Kraft, P. ; Lietman, S.A. ; Samartzis, D. ; Slagboom, P.E. ; Stefansson, K. ; Thorsteinsdottir, U. ; Tobias, J.H. ; Uitterlinden, A.G. ; Winsvold, B. ; Zwart, J.A. ; Davey Smith, G. ; Sham, P.C. ; Thorleifsson, G. ; Gaunt, T.R. ; Morris, A.P. ; Valdes, A.M. ; Tsezou, A. ; Cheah, K.S.E. ; Ikegawa, S. ; Hveem, K. ; Esko, T. ; Wilkinson, J.M. ; Meulenbelt, I. ; Lee, M.T.M. ; van Meurs, J.B.J. ; Styrkarsdottir, U. ; Zeggini, E.

Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations.

2021 Scientific Article in BMC Infectious Diseases BMC Infect. Dis. 21:925 (2021)

Radon, K. ; Bakuli, A. ; Pütz, P. ; Le Gleut, R. ; Guggenbüehl Noller, J.M. ; Olbrich, L. ; Saathoff, E. ; Garí, M. ; Schälte, Y. ; Frahnow, T. ; Wölfel, R. ; Pritsch, M. ; Rothe, C. ; Pletschette, M. ; Rubio-Acero, R. ; Beyerl, J. ; Metaxa, D. ; Förster, F. ; Thiel, V. ; Castelletti, N. ; Rieß, F. ; Diefenbach, M.N. ; Fröschl, G. ; Bruger, J. ; Winter, S. ; Frese, J. ; Puchinger, K. ; Brand, I. ; Kroidl, I. ; Wieser, A. ; Hoelscher, M. ; Hasenauer, J. ; Fuchs, C.

From first to second wave: Follow-up of the prospective COVID-19 cohort (KoCo19) in Munich (Germany).

2021 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 12:4515 (2021)

Fischer, D.S. ; Ansari, M. ; Wagner, K.I. ; Jarosch, S. ; Huang, Y. ; Mayr, C. ; Strunz, M. ; Lang, N.J. ; D'Ippolito, E. ; Hammel, M. ; Mateyka, L. ; Weber, S. ; Wolff, L.S. ; Witter, K. ; Fernandez, I.E. ; Leuschner, G. ; Milger, K. ; Frankenberger, M. ; Nowak, L. ; Heinig-Menhard, K. ; Koch, I. ; Stoleriu, M.-G. ; Hilgendorff, A. ; Behr, J. ; Pichlmair, A. ; Schubert, B. ; Theis, F.J. ; Busch, D.H. ; Schiller, H. B. ; Schober, K.

Single-cell RNA sequencing reveals ex vivo signatures of SARS-CoV-2-reactive T cells through 'reverse phenotyping'.

2021 Review in Lancet Neurology, The Lancet Neurol. 20, 671-684 (2021)

Miglis, M.G. ; Adler, C.H. ; Antelmi, E. ; Arnaldi, D. ; Baldelli, L. ; Boeve, B.F. ; Cesari, M. ; Dall'Antonia, I. ; Diederich, N.J. ; Doppler, K. ; Dušek, P. ; Ferri, R. ; Gagnon, J.F. ; Gan-Or, Z. ; Hermann, W. ; Hoegl, B. ; Hu, M.T. ; Iranzo, A. ; Janzen, A. ; Kuzkina, A. ; Lee, J. ; Leenders, K.L. ; Lewis, S.J.G. ; Liguori, C. ; Liu, J. ; Lo, C. ; Martens, K.A.E ; Nepozitek, J. ; Plazzi, G. ; Provini, F. ; Puligheddu, M. ; Rolinski, M. ; Rusz, J. ; Stefani, A. ; Summers, R.L.S. ; Yoo, D. ; Zitser, J. ; Oertel, W.H.

Biomarkers of conversion to α-synucleinopathy in isolated rapid-eye-movement sleep behaviour disorder.

2021 Scientific Article in Clinical Epigenetics Clin. Epigenet. 13:143 (2021)

Marttila, S. ; Viiri, L.E. ; Mishra, P.P. ; Kühnel, B. ; Matias-Garcia, P.R. ; Lyytikäinen, L.P. ; Ceder, T. ; Mononen, N. ; Rathmann, W. ; Winkelmann, J. ; Peters, A. ; Kähönen, M. ; Hutri-Kähönen, N. ; Juonala, M. ; Aalto-Setälä, K. ; Raitakari, O. ; Lehtimäki, T. ; Waldenberger, M. ; Raitoharju, E.

Methylation status of nc886 epiallele reflects periconceptional conditions and is associated with glucose metabolism through nc886 RNAs.

2021 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 53, 1006-1021 (2021)

Cousin, M.A. ; Creighton, B.A. ; Breau, K.A. ; Spillmann, R.C. ; Torti, E. ; Dontu, S. ; Tripathi, S. ; Ajit, D. ; Edwards, R.J. ; Afriyie, S. ; Bay, J.C. ; Harper, K.M. ; Beltran, A.A. ; Munoz, L.J. ; Falcon Rodriguez, L. ; Stankewich, M.C. ; Person, R.E. ; Si, Y. ; Normand, E.A. ; Blevins, A. ; May, A.S. ; Bier, L. ; Aggarwal, V. ; Mancini, G.M.S. ; van Slegtenhorst, M.A. ; Cremer, K. ; Becker, J. ; Engels, H. ; Aretz, S. ; MacKenzie, J.J. ; Brilstra, E. ; van Gassen, K.L.I. ; van Jaarsveld, R.H. ; Oegema, R. ; Parsons, G.M. ; Mark, P. ; Helbig, I. ; McKeown, S.E. ; Stratton, R. ; Cogné, B. ; Isidor, B. ; Cacheiro, P. ; Smedley, D. ; Firth, H.V. ; Bierhals, T. ; Kloth, K. ; Weiss, D. ; Fairley, C. ; Shieh, J.T. ; Kritzer, A. ; Jayakar, P. ; Kurtz-Nelson, E. ; Bernier, R.A. ; Wang, T. ; Eichler, E.E. ; van de Laar, I.M.B.H. ; McConkie-Rosell, A. ; McDonald, M.T. ; Kemppainen, J. ; Lanpher, B.C. ; Schultz-Rogers, L.E. ; Gunderson, L.B. ; Pichurin, P.N. ; Yoon, G. ; Zech, M. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Beltran, A.S. ; Zimmermann, M.T. ; Temple, B. ; Moy, S.S. ; Klee, E.W. ; Tan, Q.K. ; Lorenzo, D.N.

Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome.

2021 Genetics in Medicine Genet. Med., DOI: 10.1038/s41436-021-01280-0 (2021)

Wortmann, S.B. ; Zietkiewicz, S. ; Guerrero-Castillo, S. ; Feichtinger, R.G. ; Wagner, M. ; Russell, J. ; Ellaway, C. ; Mróz, D. ; Wyszkowski, H. ; Weis, D. ; Hannibal, I. ; von Stülpnagel, C. ; Cabrera-Orefice, A. ; Lichter-Konecki, U. ; Gaesser, J. ; Windreich, R. ; Myers, K.C. ; Lorsbach, R. ; Dale, R.C. ; Gersting, S. ; Prada, C.E. ; Christodoulou, J. ; Wolf, N.I. ; Venselaar, H. ; Mayr, J.A. ; Wevers, R.A.

Correction to: Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.

2021 Scientific Article in Cell Metabolism Cell Metab. 33, 1685-1700.e9 (2021)

Loft, A. ; Alfaro, A.J. ; Schmidt, S.F. ; Pedersen, F.B. ; Terkelsen, M.K. ; Puglia, M. ; Chow, K.K. ; Feuchtinger, A. ; Troullinaki, M. ; Maida, A. ; Wolff, G. ; Sakurai, M. ; Berutti, R. ; Ekim Üstünel, B. ; Nawroth, P.P. ; Ravnskjaer, K. ; Diaz, M.B. ; Blagoev, B. ; Herzig, S.

Liver-fibrosis-activated transcriptional networks govern hepatocyte reprogramming and intra-hepatic communication.

2021 Scientific Article in ERJ Open Research ERJ Open Res. 7:00104-2021 (2021)

Ditz, B. ; Boekhoudt, J.G. ; Aliee, H. ; Theis, F.J. ; Nawijn, M.C. ; Brandsma, C.A. ; Hiemstra, P.S. ; Timens, W. ; Tew, G.W. ; Grimbaldeston, M.A. ; Neighbors, M. ; Guryev, V. ; van den Berge, M. ; Faiz, A.

Comparison of genome-wide gene expression profiling by RNA Sequencing versus microarray in bronchial biopsies of COPD patients before and after inhaled corticosteroid treatment: Does it provide new insights?

2021 Scientific Article in Genome Biology Genome Biol. 22:191 (2021)

Witte, F. ; Ruiz-Orera, J. ; Mattioli, C.C. ; Blachut, S. ; Adami, E. ; Schulz, J.F. ; Schneider-Lunitz, V. ; Hummel, O. ; Patone, G. ; Mücke, M.B. ; Silhavý, J. ; Heinig, M. ; Bottolo, L. ; Sanchis, D. ; Vingron, M. ; Chekulaeva, M. ; Pravenec, M. ; Hubner, N. ; Van Heesch, S.

A trans locus causes a ribosomopathy in hypertrophic hearts that affects mRNA translation in a protein length-dependent fashion.

2021 Scientific Article in Cardiovascular Research Cardiovasc. Res. 118:1742–1757 (2021)

Portero, V. ; Nicol, T. ; Podliesna, S. ; Marchal, G.A. ; Baartscheer, A. ; Casini, S. ; Tadros, R. ; Treur, J.L. ; Tanck, M.W.T. ; Cox, I.J. ; Probert, F. ; Hough, T.A. ; Falcone, S. ; Beekman, L. ; Müller-Nurasyid, M. ; Kastenmüller, G. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Kääb, S. ; Sinner, M.F. ; Blease, A. ; Verkerk, A.O. ; Bezzina, C.R. ; Potter, P.K. ; Remme, C.A.

Chronically elevated branched chain amino acid levels are pro-arrhythmic.

2021 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 23, 1705-1714 (2021)

Wortmann, S.B. ; Zietkiewicz, S. ; Guerrero-Castillo, S. ; Feichtinger, R.G. ; Wagner, M. ; Russell, J. ; Ellaway, C. ; Mróz, D. ; Wyszkowski, H. ; Weis, D. ; Hannibal, I. ; von Stülpnagel, C. ; Cabrera-Orefice, A. ; Lichter-Konecki, U. ; Gaesser, J. ; Windreich, R. ; Myers, K.C. ; Lorsbach, R. ; Dale, R.C. ; Gersting, S. ; Prada, C.E. ; Christodoulou, J. ; Wolf, N.I. ; Venselaar, H. ; Mayr, J.A. ; Wevers, R.A.

Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.

2021 Scientific Article in Nature biomedical engineering Nat. Bio. Eng. 5, 1246-1260 (2021)

Lesch, S. ; Blumenberg, V. ; Stoiber, S. ; Gottschlich, A. ; Ogonek, J. ; Cadilha, B.L. ; Dantes, Z. ; Rataj, F. ; Dorman, K. ; Lutz, J. ; Karches, C.H. ; Heise, C. ; Kurzay, M. ; Larimer, B.M. ; Grassmann, S. ; Rapp, M. ; Nottebrock, A. ; Krüger, S. ; Tokarew, N. ; Metzger, P. ; Hoerth, C. ; Benmebarek, M.R. ; Dhoqina, D. ; Grünmeier, R. ; Seifert, M. ; Oener, A. ; Umut, Ö. ; Joaquina, S. ; Vimeux, L. ; Tran, T. ; Hank, T. ; Baba, T. ; Huynh, D. ; Megens, R.T.A. ; Janssen, K.P. ; Jastroch, M. ; Lamp, D. ; Ruehland, S. ; Di Pilato, M. ; Pruessmann, J.N. ; Thomas, M. ; Marr, C. ; Ormanns, S. ; Reischer, A. ; Hristov, M. ; Tartour, E. ; Donnadieu, E. ; Rothenfußer, S. ; Duewell, P. ; König, L.M. ; Schnurr, M. ; Subklewe, M. ; Liss, A.S. ; Halama, N. ; Reichert, M. ; Mempel, T.R. ; Endres, S. ; Kobold, S.

T cells armed with C-X-C chemokine receptor type 6 enhance adoptive cell therapy for pancreatic tumours.

2021 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 23, 1873-1881 (2021)

Tremblay-Laganière, C. ; Maroofian, R. ; Nguyen, T.T.M. ; Karimiani, E.G. ; Kirmani, S. ; Akbar, F. ; Ibrahim, S. ; Afroze, B. ; Doosti, M. ; Ashrafzadeh, F. ; Babaei, M. ; Efthymiou, S. ; Christoforou, M. ; Sultan, T. ; Ladda, R.L. ; McLaughlin, H.M. ; Truty, R. ; Mahida, S. ; Cohen, J.S. ; Baranano, K. ; Ismail, F.Y. ; Patel, M.S. ; Lehman, A. ; Edmondson, A.C. ; Nagy, A. ; Walker, M.A. ; Mercimek-Andrews, S. ; Maki, Y. ; Sachdev, R. ; Macintosh, R. ; Palmer, E.E. ; Mancini, G.M.S. ; Barakat, T.S. ; Steinfeld, R. ; Rüsch, C.T. ; Stettner, G.M. ; Wagner, M. ; Wortmann, S.B. ; Kini, U. ; Brady, A.F. ; Stals, K.L. ; Ismayilova, N. ; Ellard, S. ; Bernardo, D. ; Nugent, K. ; McLean, S.D. ; Antonarakis, S.E. ; Houlden, H. ; Kinoshita, T. ; Campeau, P.M. ; Murakami, Y.

PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.

2021 Scientific Article in Clinical Epigenetics Clin. Epigenet. 13:121 (2021)

Matias-Garcia, P.R. ; Ward-Caviness, C.K. ; Raffield, L.M. ; Gao, X. ; Zhang, Y. ; Wilson, R. ; Nano, J. ; Bostom, A. ; Colicino, E. ; Correa, A. ; Coull, B. ; Eaton, C. ; Hou, L. ; Just, A.C. ; Kunze, S. ; Lange, L. ; Lange, E.M. ; Lin, X. ; Liu, S. ; Nwanaji-Enwerem, J.C. ; Reiner, A. ; Shen, J. ; Schöttker, B. ; Vokonas, P. ; Zheng, Y. ; Young, B. ; Schwartz, J. ; Horvath, S. ; Lu, A. ; Whitsel, E.A. ; Koenig, W. ; Adamski, J. ; Winkelmann, J. ; Brenner, H. ; Baccarelli, A.A. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Franceschini, N. ; Waldenberger, M.

DNAm-based signatures of accelerated aging and mortality in blood are associated with low renal function.

2021 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 23, 1715–1725 (2021)

Dworschak, G.C. ; Punetha, J. ; Kalanithy, J.C. ; Mingardo, E. ; Erdem, H.B. ; Akdemir, Z.C. ; Karaca, E. ; Mitani, T. ; Marafi, D. ; Fatih, J.M. ; Jhangiani, S.N. ; Hunter, J.V. ; Dakal, T.C. ; Dhabhai, B. ; Dabbagh, O. ; Alsaif, H.S. ; Alkuraya, F.S. ; Maroofian, R. ; Houlden, H. ; Efthymiou, S. ; Dominik, N. ; Salpietro,V. ; Sultan, T. ; Haider, S. ; Bibi, F. ; Thiele, H. ; Hoefele, J. ; Riedhammer, K.M. ; Wagner, M. ; Guella, I. ; Demos, M. ; Keren, B. ; Buratti, J. ; Charles, P. ; Nava, C. ; Heron, D. ; Heide, S. ; Valkanas, E. ; Waddell, L.B. ; Jones, K.J. ; Oates, E.C. ; Cooper, S.T. ; MacArthur, D. ; Syrbe, S. ; Ziegler, A. ; Platzer, K. ; Okur, V. ; Chung, W.K. ; O'Shea, S.A. ; Alcalay, R. ; Fahn, S. ; Mark, P.R. ; Guerrini, R. ; Vetro, A. ; Hudson, B. ; Schnur, R.E. ; Hoganson, G.E. ; Burton, J.E. ; McEntagart, M. ; Lindenberg, T. ; Yilmaz, Ö. ; Odermatt, B. ; Pehlivan, D. ; Posey, J.E. ; Lupski, J.R. ; Reutter, H.

Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.

2021 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 53, 840-860 (2021)

Chen, J. ; Spracklen, C.N. ; Marenne, G. ; Varshney, A. ; Corbin, L.J. ; Luan, J. ; Willems, S.M. ; Wu, Y. ; Zhang, X. ; Horikoshi, M. ; Boutin, T.S. ; Mägi, R. ; Waage, J. ; Li-Gao, R. ; Chan, K.H.K. ; Yao, J. ; Anasanti, M.D. ; Chu, A.Y. ; Claringbould, A. ; Heikkinen, J. ; Hong, J. ; Hottenga, J.J. ; Huo, S. ; Kaakinen, M.A. ; Louie, T. ; Marz, W. ; Moreno-Macias, H. ; Ndungu, A. ; Nelson, S.C. ; Nolte, I.M. ; North, K.E. ; Raulerson, C.K. ; Ray, D.W. ; Rohde, R. ; Rybin, D. ; Schurmann, C. ; Sim, X. ; Southam, L. ; Stewart, I.D. ; Wang, C.A. ; Wang, Y. ; Wu, P. ; Zhang, W. ; Ahluwalia, T.S. ; Appel, E.V.R. ; Bielak, L.F. ; Brody, J.A. ; Burtt, N.P. ; Cabrera, C.P. ; Cade, B.E. ; Chai, J.F. ; Chai, X. ; Chang, L.C. ; Chen, C.H. ; Chen, B.H. ; Chitrala, K.N. ; Chiu, Y.F. ; de Haan, H.G. ; Delgado, G.E. ; Demirkan, A. ; Duan, Q. ; Engmann, J. ; Fatumo, S.A. ; Gayán, J. ; Giulianini, F. ; Gong, J.H. ; Gustafsson, S. ; Hai, Y. ; Hartwig, F.P. ; He, J. ; Heianza, Y. ; Huang, T. ; Huerta-Chagoya, A. ; Hwang, M.Y. ; Jensen, R.A. ; Kawaguchi, T. ; Kentistou, K.A. ; Kim, Y.J. ; Kleber, M.E. ; Kooner, I.K. ; Lai, S. ; Lange, L.A. ; Langefeld, C.D. ; Lauzon, M. ; Li, M. ; Ligthart, S. ; Liu, J. ; Loh, M. ; Long, J. ; Lyssenko, V. ; Mangino, M. ; Marzi, C. ; Montasser, M.E. ; Nag, A. ; Nakatochi, M. ; Noce, D. ; Noordam, R. ; Pistis, G. ; Preuss, M. ; Raffield, L.M. ; Rasmussen-Torvik, L.J. ; Rich, S.S. ; Robertson, N.R. ; Rueedi, R. ; Ryan, K. ; Sanna, S. ; Saxena, R. ; Schraut, K.E. ; Sennblad, B. ; Setoh, K. ; Smith, A.V. ; Sparsø, T. ; Strawbridge, R.J. ; Takeuchi, F. ; Tan, J. ; Trompet, S. ; van den Akker, E. ; van der Most, P.J. ; Verweij, N. ; Vogel, M. ; Wang, H. ; Wang, C. ; Wang, N. ; Warren, H.R. ; Wen, W. ; Wilsgaard, T. ; Wong, A. ; Wood, A.R. ; Xie, T.Y. ; Zafarmand, M.H. ; Zhao, J.H. ; Zhao, W. ; Amin, N. ; Arzumanyan, Z. ; Astrup, A. ; Bakker, S.J.L. ; Baldassarre, D. ; Beekman, M. ; Bergman, R.N. ; Bertoni, A.G. ; Blüher, M. ; Bonnycastle, L.L. ; Bornstein, S.R. ; Bowden, D.W. ; Cai, Q. ; Campbell, A. ; Campbell, H. ; Chang, Y.C. ; de Geus, E.J.C. ; Dehghan, A. ; Du, S. ; Eiriksdottir, G. ; Farmaki, A.E. ; Frånberg, M. ; Fuchsberger, C. ; Gao, Y. ; Gjesing, A.P. ; Goel, A. ; Han, S. ; Hartman, C.A. ; Herder, C. ; Hicks, A.A. ; Hsieh, C.H. ; Hsueh, W.A. ; Ichihara, S. ; Igase, M. ; Ikram, M.A. ; Johnson, W.C. ; Jørgensen, M.E. ; Joshi, P.K. ; Kalyani, R.R. ; Kandeel, F.R. ; Katsuya, T. ; Khor, C.C. ; Kiess, W. ; Kolcic, I. ; Kuulasmaa, T. ; Kuusisto, J. ; Läll, K. ; Lam, K. ; Lawlor, D.A. ; Lee, N.R. ; Lemaitre, R.N. ; Li, H. ; Lifelines Cohort Study ; Lin, S.Y. ; Lindstrom, J. ; Linneberg, A. ; Lorenzo, C. ; Matsubara, T. ; Matsuda, F. ; Mingrone, G. ; Mooijaart, S.P. ; Moon, S. ; Nabika, T. ; Nadkarni, G.N. ; Nadler, J.L. ; Nelis, M. ; Neville, M.J. ; Norris, J.M. ; Ohyagi, Y. ; Peters, A. ; Peyser, P.A. ; Polasek, O. ; Qi, Q. ; Raven, D. ; Reilly, D.F. ; Reiner, A. ; Rivideneira, F. ; Roll, K. ; Rudan, I. ; Sabanayagam, C. ; Sandow, K. ; Sattar, N. ; Schürmann, A. ; Shi, J. ; Stringham, H.M. ; Taylor, K.D. ; Teslovich, T.M. ; Thuesen, B. ; Timmers, P.R.H.J. ; Tremoli, E. ; Tsai, M.Y. ; Uitterlinden, A. ; van Dam, R.M. ; van Heemst, D. ; van Hylckama Vlieg, A. ; van Vliet-Ostaptchouk, J.V. ; Vangipurapu, J. ; Vestergaard, H. ; Wang, T. ; Willems van Dijk, K. ; Zemunik, T. ; Abecasis, G.R. ; Adair, L.S. ; Aguilar-Salinas, C.A. ; Alarcón-Riquelme, M.E. ; An, P. ; Aviles-Santa, L. ; Becker, D.M. ; Beilin, L.J. ; Bergmann, S. ; Bisgaard, H. ; Black, C.-J. ; Boehnke, M. ; Boerwinkle, E. ; Böhm, B.O. ; Bønnelykke, K. ; Boomsma, D.I. ; Bottinger, E.P. ; Buchanan, T.A. ; Canouil, M. ; Caulfield, M.J. ; Chasman, D.I. ; Chen, Y.I. ; Cheng, C.Y. ; Collins, F.S. ; Correa, A. ; Cucca, F. ; de Silva, H.J. ; Dedoussis, G. ; Elmståhl, S. ; Evans, M.K. ; Ferrannini, E. ; Ferrucci, L. ; Florez, J.C. ; Franks, P.W. ; Frayling, T.M. ; Froguel, P. ; Gigante, B. ; Goodarzi, M.O. ; Gordon-Larsen, P. ; Grallert, H. ; Grarup, N. ; Grimsgaard, S. ; Groop, L. ; Gudnason, V. ; Guo, X. ; Hamsten, A. ; Hansen, T. ; Hayward, C. ; Heckbert, S.R. ; Horta, B.L. ; Huang, W. ; Ingelsson, E. ; James, P.S. ; Jarvelin, M.R. ; Jonas, J.B. ; Jukema, J.W. ; Kaleebu, P. ; Kaplan, R. ; Kardia, S.L.R. ; Kato, N. ; Keinanen-Kiukaanniemi, S.M. ; Kim, B.J. ; Kivimaki, M. ; Koistinen, H.A. ; Kooner, J.S. ; Körner, A. ; Kovacs, P. ; Kuh, D. ; Kumari, M. ; Kutalik, Z. ; Laakso, M. ; Lakka, T.A. ; Launer, L.J. ; Leander, K. ; Lin, X. ; Lind, L. ; Lindgren, C. ; Liu, S. ; Loos, R.J.F. ; Magnusson, P.K.E. ; Mahajan, A. ; Metspalu, A. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Mori, T.A. ; Munroe, P.B. ; Njølstad, I. ; O'Connell, J.R. ; Oldehinkel, A.J. ; Ong, K.K. ; Padmanabhan, S. ; Palmer, C.N.A. ; Palmer, N.D. ; Pedersen, O. ; Pennell, C.E. ; Porteous, D.J. ; Pramstaller, P.P. ; Province, M.A. ; Psaty, B.M. ; Qi, L. ; Raffel, L.J. ; Rauramaa, R. ; Redline, S. ; Ridker, P.M. ; Rosendaal, F.R. ; Saaristo, T.E. ; Sandhu, M. ; Saramies, J. ; Schneiderman, N. ; Schwarz, P.E. ; Scott, L.J. ; Selvin, E. ; Sever, P. ; Shu, X.O. ; Slagboom, P.E. ; Small, K.S. ; Smith, B.H. ; Snieder, H. ; Sofer, T. ; Sørensen, T.I.A. ; Spector, T.D. ; Stanton, A. ; Steves, C.J. ; Stumvoll, M. ; Sun, L. ; Tabara, Y. ; Tai, E.S. ; Timpson, N.J. ; Tönjes, A. ; Tuomilehto, J. ; Tusie, T. ; Uusitupa, M. ; van der Harst, P. ; van Duijn, C.M. ; Vitart, V. ; Vollenweider, P. ; Vrijkotte, T.G.M. ; Wagenknecht, L.E. ; Walker, M. ; Wang, Y.X. ; Wareham, N.J. ; Watanabe, R.M. ; Watkins, H. ; Wei, W.B. ; Wickremasinghe, A.R. ; Willemsen, G. ; Wilson, J.F. ; Wong, T.Y. ; Wu, J.Y. ; Xiang, A.H. ; Yanek, L.R. ; Yengo, L. ; Yokota, M. ; Zeggini, E. ; Zheng, W. ; Zonderman, A.B. ; Rotter, J.I. ; Gloyn, A.L. ; Dupuis, J. ; Meigs, J.B. ; Scott, R.A. ; Prokopenko, I. ; Leong, A. ; Liu, C.T. ; Parker, S.C.J. ; Mohlke, K.L. ; Langenberg, C. ; Wheeler, E. ; Morris, A.P. ; Barroso, I.

The trans-ancestral genomic architecture of glycemic traits.

2021 Scientific Article in Science Advances Sci. Adv. 7:eabi5781 (2021)

Cadilha, B.L. ; Benmebarek, M.R. ; Dorman, K. ; Oner, A. ; Lorenzini, T. ; Obeck, H. ; Vänttinen, M. ; Pilato, M.D. ; Pruessmann, J.N. ; Stoiber, S. ; Huynh, D. ; Märkl, F. ; Seifert, M. ; Manske, K. ; Suarez-Gosalvez, J. ; Zeng, Y. ; Lesch, S. ; Karches, C.H. ; Heise, C. ; Gottschlich, A. ; Thomas, M. ; Marr, C. ; Zhang, J. ; Pandey, D. ; Feuchtinger, T. ; Subklewe, M. ; Mempel, T.R. ; Endres, S. ; Kobold, S.

Combined tumor-directed recruitment and protection from immune suppression enable CAR T cell efficacy in solid tumors.

2021 Scientific Article in Blood Blood 138, 1727-1732 (2021)

Hecker, J.S. ; Hartmann, L. ; Riviere, J. ; Buck, M.C. ; van der Garde, M. ; Rothenberg-Thurley, M. ; Fischer, L. ; Winter, S. ; Ksienzyk, B. ; Ziemann, F. ; Solovey, M. ; Rauner, M. ; Tsourdi, E. ; Sockel, K. ; Schneider, M. ; Kubasch, A.S. ; Nolde, M. ; Hausmann, D. ; Paulus, A.C. ; Lützner, J. ; Roth, A. ; Bassermann, F. ; Spiekermann, K. ; Marr, C. ; Hofbauer, L.C. ; Platzbecker, U. ; Metzeler, K.H. ; Götze, K.S.

CHIP & HIPs: Clonal hematopoiesis is common in hip arthroplasty patients and associates with autoimmune disease.

2021 Scientific Article in Journal of the American Society of Nephrology J. Am. Soc. Nephrol. 32, 1747-1763 (2021)

Matias-Garcia, P.R. ; Wilson, R. ; Guo, Q. ; Zaghlool, S. ; Eales, J. ; Xu, X. ; Charchar, F.J. ; Dormer, J. ; Maalmi, H. ; Schlosser, P. ; Elhadad, M.A. ; Nano, J. ; Sharma, S. ; Peters, A. ; Fornoni, A. ; Mook-Kanamori, D. ; Winkelmann, J. ; Danesh, J. ; di Angelantonio, E. ; Ouwehand, W. ; Watkins, N. ; Roberts, D. ; Petrera, A. ; Graumann, J. ; Koenig, W. ; Hveem, K. ; Jonasson, C. ; Köttgen, A. ; Butterworth, A. ; Prunotto, M. ; Hauck, S.M. ; Herder, C. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Tomaszewski, M. ; Teumer, A. ; Waldenberger, M.

Plasma proteomics of renal function: A trans-ethnic metaanalysis and Mendelian randomization study.

2021 Scientific Article in Parkinsonism & Related Disorders Parkinsonism Relat. Disord. 86, 108-113 (2021)

Doppler, K. ; Antelmi, E. ; Kuzkina, A. ; Donadio, V. ; Incensi, A. ; Plazzi, G. ; Pizza, F. ; Marelli, S. ; Ferini-Strambi, L. ; Tinazzi, M. ; Mayer, G. ; Sittig, E. ; Booij, J. ; Sedghi, A. ; Oertel, W.H. ; Volkmann, J. ; Sommer, C. ; Janzen, A. ; Liguori, R.

Consistent skin alpha-synuclein positivity in REM sleep behavior disorder-A two center two-to-four-year follow-up study.

2021 Scientific Article in Nature Nature (2021)

Warnat-Herresthal, S. ; Schultze, H. ; Shastry, K.L. ; Manamohan, S. ; Mukherjee, S. ; Garg, V. ; Sarveswara, R. ; Händler, K. ; Pickkers, P. ; Aziz, N.A. ; Ktena, S. ; Tran, F. ; Bitzer, M. ; Ossowski, S. ; Casadei, N. ; Herr, C. ; Petersheim, D. ; Behrends, U. ; Kern, F. ; Fehlmann, T. ; Schommers, P. ; Lehmann, C. ; Augustin, M. ; Rybniker, J. ; Altmüller, J. ; Mishra, N. ; Bernardes, J.P. ; Krämer, B.F. ; Bonaguro, L. ; Schulte-Schrepping, J. ; De Domenico, E. ; Siever, C. ; Kraut, M. ; Desai, M. ; Monnet, B. ; Saridaki, M. ; Siegel, C.M. ; Drews, A. ; Nuesch-Germano, M. ; Theis, H. ; Heyckendorf, J. ; Schreiber, S. ; Kim-Hellmuth, S. ; Nattermann, J. ; Skowasch, D. ; Kurth, I. ; Keller, A. ; Bals, R. ; Nürnberg, P. ; Rieß, O. ; Rosenstiel, P. ; Netea, M.G. ; Theis, F.J. ; Backes, M. ; Aschenbrenner, A.C. ; Ulas, T. ; Deutsche COVID-19 Omics Initiative (DeCOI) (De La Rosa Velázquez, I.A.) ; Breteler, M.M.B. ; Giamarellos-Bourboulis, E.J. ; Kox, M. ; Beck, M. ; Cheran, S. ; Woodacre, M.S. ; Lim Goh, E. ; Schultze, J.L.

Swarm Learning for decentralized and confidential clinical machine learning.

2021 Scientific Article in Frontiers in Immunology Front. Immunol. 12:688436 (2021)

Brand, I. ; Gilberg, L. ; Bruger, J. ; Garí, M. ; Wieser, A. ; Eser, T.M. ; Frese, J. ; Ahmed, M.I.M. ; Rubio-Acero, R. ; Guggenbüehl Noller, J.M. ; Castelletti, N. ; Diekmannshemke, J. ; Thiesbrummel, S. ; Huynh, D. ; Winter, S. ; Kroidl, I. ; Fuchs, C. ; Hoelscher, M. ; Roider, J. ; Kobold, S. ; Pritsch, M. ; Geldmacher, C.

Broad T cell targeting of structural proteins after SARS-CoV-2 infection: High throughput assessment of T cell reactivity using an automated interferon gamma release assay.

2021 Review in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 108, 1330-1341 (2021)

Usmani, M.A. ; Ahmed, Z.M. ; Pamela, M. ; Pienkowski, V.M. ; Rasmussen, K.J. ; Hernan, R. ; Rasheed, F. ; Hussain, M. ; Shahzad, M. ; Lanpher, B.C. ; Niu, Z. ; Lim, F.Y. ; Pippucci, T. ; Ploski, R. ; Kraus, V. ; Matuszewska, K. ; Palombo, F. ; Kianmahd, J. ; Martinez-Agosto, J.A. ; Lee, H. ; Colao, E. ; Motazacker, M.M. ; Brigatti, K.W. ; Puffenberger, E.G. ; Riazuddin, S.A. ; Gonzaga-Jauregui, C. ; Chung, W.K. ; Wagner, M. ; Schultz, M.J. ; Seri, M. ; Kievit, A.J.A. ; Perrotti, N. ; Wassink-Ruiter, J.S.K. ; van Bokhoven, H. ; Riazuddin, S.

De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.

2021 Scientific Article in Scientific Reports Sci. Rep. 11:12848 (2021)

Esteve-Codina, A. ; Hofer, T.P. ; Burggraf, D. ; Heiss-Neumann, M.S. ; Gesierich, W. ; Boland, A. ; Olaso, R. ; Bihoreau, M.T. ; Deleuze, J.F. ; Möller, W. ; Schmid, O. ; Soler Artigas, M. ; Renner, K. ; Hohlfeld, J.M. ; Welte, T. ; Fuehner, T. ; Jerrentrup, L. ; Koczulla, A.R. ; Greulich, T. ; Prasse, A. ; Müller-Quernheim, J. ; Gupta, S. ; Brightling, C. ; Subramanian, D.R. ; Parr, D.G. ; Kolsum, U. ; Gupta, V. ; Barta, I. ; Döme, B. ; Strausz, J. ; Stendardo, M. ; Piattella, M. ; Boschetto, P. ; Korzybski, D. ; Gorecka, D. ; Nowinski, A. ; Dabad, M. ; Fernández-Callejo, M. ; Endesfelder, D. ; zu Castell, W. ; Hiemstra, P.S. ; Venge, P. ; Nößner, E. ; Griebel, T. ; Heath, S. ; Singh, D. ; Gut, I. ; Ziegler-Heitbrock, L.

Gender specific airway gene expression in COPD sub-phenotypes supports a role of mitochondria and of different types of leukocytes.

2021 Scientific Article in Genome Research Genome Res. 31, 747-761 (2021)

Giacopelli, B. ; Wang, M. ; Cleary, A. ; Wu, Y.Z. ; Schultz, A.R. ; Schmutz, M. ; Blachly, J.S. ; Eisfeld, A.K. ; Mundy-Bosse, B. ; Vosberg, S. ; Greif, P.A. ; Claus, R. ; Bullinger, L. ; Garzon, R. ; Coombes, K.R. ; Bloomfield, C.D. ; Druker, B.J. ; Tyner, J.W. ; Byrd, J.C. ; Oakes, C.C.

DNA methylation epitypes highlight underlying developmental and disease pathways in acute myeloid leukemia.

2021 Nature Communications Nat. Commun. 12:3302 (2021)

Butterfield, N.C. ; Curry, K.F. ; Steinberg, J. ; Dewhurst, H. ; Komla-Ebri, D. ; Mannan, N.S. ; Adoum, A.T. ; Leitch, V.D. ; Logan, J.G. ; Waung, J.A. ; Ghirardello, E. ; Southam, L. ; Youlten, S.E. ; Wilkinson, J.M. ; McAninch, E.A. ; Vancollie, V.E. ; Kussy, F. ; White, J.K. ; Lelliott, C.J. ; Adams, D.J. ; Jacques, R. ; Bianco, A.C. ; Boyde, A. ; Zeggini, E. ; Croucher, P.I. ; Williams, G.R. ; Bassett, J.H.D.

Publisher Correction: Accelerating functional gene discovery in osteoarthritis (Nature Communications, (2021), 12, 1, (467), 10.1038/s41467-020-20761-5).

2021 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord. 36, 959-1964 (2021)

Zech, M. ; Jech, R. ; Boesch, S. ; Škorvánek, M. ; Necpál, J. ; Švantnerová, J. ; Wagner, M. ; Sadr-Nabavi, A. ; Distelmaier, F. ; Krenn, M. ; Serranová, T. ; Rektorová, I. ; Havránková, P. ; Mosejová, A. ; Příhodová, I. ; Šarláková, J. ; Kulcsarová, K. ; Ulmanová, O. ; Bechyně, K. ; Ostrozovičová, M. ; Haň, V. ; Ventosa, J.R. ; Brunet, T. ; Berutti, R. ; Shariati, M. ; Shoeibi, A. ; Schneider, S.A. ; Kuster, A. ; Baumann, M. ; Weise, D. ; Wilbert, F. ; Janzarik, W.G. ; Eckenweiler, M. ; Mall, V. ; Haslinger, B. ; Berweck, S. ; Winkelmann, J. ; Oexle, K.

Scoring algorithm-based genomic testing in dystonia: A prospective validation study.

2021 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 12:2444 (2021)

Youlten, S.E. ; Kemp, J.P. ; Logan, J.G. ; Ghirardello, E.J. ; Sergio, C.M. ; Dack, M.R.G. ; Guilfoyle, S.E. ; Leitch, V.D. ; Butterfield, N.C. ; Komla-Ebri, D. ; Chai, R.C. ; Corr, A.P. ; Smith, J.T. ; Mohanty, S.T. ; Morris, J.A. ; McDonald, M.M. ; Quinn, J.M.W. ; McGlade, A.R. ; Bartonicek, N. ; Jansson, M. ; Hatzikotoulas, K. ; Irving, M.D. ; Beleza-Meireles, A. ; Rivadeneira, F. ; Duncan, E. ; Richards, J.B. ; Adams, D.J. ; Lelliott, C.J. ; Brink, R. ; Phan, T.G. ; Eisman, J.A. ; Evans, D.M ; Zeggini, E. ; Baldock, P.A. ; Bassett, J.H.D. ; Williams, G.R. ; Croucher, P.I.

Osteocyte transcriptome mapping identifies a molecular landscape controlling skeletal homeostasis and susceptibility to skeletal disease.

2021 Scientific Article in American Journal of Clinical Nutrition Am. J. Clin. Nutr. 114, 134-142 (2021)

Hummel, S. ; Weiss, A. ; Bonifacio, E. ; Agardh, D. ; Akolkar, B. ; Aronsson, C.A. ; Hagopian, W.A. ; Koletzko, S. ; Krischer, J.P. ; Lernmark, Å. ; Lynch, K. ; Norris, J.M. ; Rewers, M.J. ; She, J.X. ; Toppari, J. ; Uusitalo, U. ; Vehik, K. ; Virtanen, S.M. ; Beyerlein, A. ; Ziegler, A.-G.

Associations of breastfeeding with childhood autoimmunity, allergies, and overweight: The Environmental Determinants of Diabetes in the Young (TEDDY) study.

2021 Scientific Article in Mammalian Genome Mamm. Genome 32, 332-349 (2021)

Biagosch, C. ; Vidali, S. ; Faerberboeck, M. ; Hensler, S. ; Becker, L. ; Amarie, O.V. ; Aguilar-Pimentel, J.A. ; Garrett, L. ; Klein-Rodewald, T. ; Rathkolb, B. ; Zanuttigh, E. ; Calzada-Wack, J. ; da Silva Buttkus, P. ; Rozman, J. ; Treise, I. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Janik, D. ; Wurst, W. ; Mayr, J.A. ; Klopstock, T. ; Meitinger, T. ; Prokisch, H. ; Iuso, A.

A comprehensive phenotypic characterization of a whole-body Wdr45 knock-out mouse.

2021 Scientific Article in Human Mutation Hum. Mutat. 42, 762-776 (2021)

Neuser, S. ; Brechmann, B. ; Heimer, G. ; Brösse, I. ; Schubert, S. ; O'Grady, L. ; Zech, M. ; Srivastava, S. ; Sweetser, D.A. ; Dincer, Y. ; Mall, V. ; Winkelmann, J. ; Behrends, C. ; Darras, B.T. ; Graham, R.J. ; Jayakar, P. ; Byrne, B. ; El Bar-Aluma, B. ; Haberman, Y. ; Szeinberg, A. ; Aldhalaan, H.M. ; Hashem, M. ; Tenaiji, A.A. ; Ismayl, O. ; Al Nuaimi, A.E. ; Maher, K. ; Ibrahim, S. ; Khan, F. ; Houlden, H. ; Ramakumaran, V.S. ; Pagnamenta, A.T. ; Posey, J.E. ; Lupski, J.R. ; Tan, W.H. ; ElGhazali, G. ; Herman, I. ; Muñoz, T. ; Repetto, G.M. ; Seitz, A. ; Krumbiegel, M. ; Cecilia Poli, M. ; Kini, U. ; Efthymiou, S. ; Meiler, J. ; Maroofian, R. ; Alkuraya, F.S. ; Jamra, R.A. ; Popp, B. ; Ben-Zeev, B. ; Ebrahimi-Fakhari, D.

Clinical, neuroimaging and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.

2021 Scientific Article in Journal of Clinical Oncology - JCO J. Clin. Oncol. 39, 1468-1478 (2021)

Haffner, I. ; Schierle, K. ; Raimúndez, E. ; Geier, B. ; Maier, D. ; Hasenauer, J. ; Luber, B. ; Walch, A.K. ; Kolbe, K. ; Riera Knorrenschild, J. ; Kretzschmar, A. ; Rau, B. ; Fischer von Weikersthal, L. ; Ahlborn, M. ; Siegler, G. ; Fuxius, S. ; Decker, T. ; Wittekind, C. ; Lordick, F.

HER2 expression, test deviations, and their impact on survival in metastatic gastric cancer: Results from the prospective multicenter VARIANZ study.

2021 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 118:e2019034118 (2021)

Damialis, A. ; Gilles, S. ; Sofiev, M. ; Sofieva, V. ; Kolek, F. ; Bayr, D. ; Plaza, M.P. ; Leier-Wirtz, V. ; Kaschuba, S. ; Ziska, L.H. ; Bielory, L. ; Makra, L. ; del Mar Trigo, M. ; Traidl-Hoffmann, C.

Higher airborne pollen concentrations correlated with increased SARS-CoV-2 infection rates, as evidenced from 31 countries across the globe.

2021 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 12:1588 (2021)

Suwandhi, L. ; Altun, I. ; Karlina, R. ; Miok, V. ; Wiedemann, T. ; Fischer, D.S. ; Walzthoeni, T. ; Lindner, C. ; Böttcher, A. ; Heinzmann, S.S. ; Israel, A. ; Khalil, A. ; Braun, A. ; Pramme-Steinwachs, I. ; Burtscher, I. ; Schmitt-Kopplin, P. ; Heinig, M. ; Elsner, M. ; Lickert, H. ; Theis, F.J. ; Ussar, S.

Asc-1 regulates white versus beige adipocyte fate in a subcutaneous stromal cell population.

2021 Scientific Article in Human Mutation Hum. Mutat. 42, 699-710 (2021)

Torraco, A. ; Nasca, A. ; Verrigni, D. ; Pennisi, A. ; Zaki, M.S. ; Olivieri, G. ; Assouline, Z. ; Martinelli, D. ; Maroofian, R. ; Rizza, T. ; Di Nottia, M. ; Invernizzi, F. ; Lamantea, E. ; Longo, D. ; Houlden, H. ; Prokisch, H. ; Rötig, A. ; Dionisi-Vici, C. ; Bertini, E. ; Ghezzi, D. ; Carrozzo, R. ; Diodato, D.

Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation.

2021 Scientific Article in Clinical Genetics Clin. Genet. 100, 14-28 (2021)

Brunet, T. ; Jech, R. ; Brugger, M. ; Kovacs, R. ; Alhaddad, B. ; Leszinski, G. ; Riedhammer, K.M. ; Westphal, D.S. ; Mahle, I. ; Mayerhanser, K. ; Škorvánek, M. ; Weber, S. ; Graf, E. ; Berutti, R. ; Necpál, J. ; Havránková, P. ; Pavelekova, P. ; Hempel, M. ; Kotzaeridou, U. ; Hoffmann, G.F. ; Leiz, S. ; Makowski, C. ; Roser, T. ; Schroeder, S.A. ; Steinfeld, R. ; Strobl-Wildemann, G. ; Hoefele, J. ; Borggraefe, I. ; Distelmaier, F. ; Strom, T.M. ; Winkelmann, J. ; Meitinger, T. ; Zech, M. ; Wagner, M.

De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.

2021 Scientific Article in International Journal of Environmental Research and Public Health Int. J. Environ. Res. Public Health 18:3572 (2021)

Pritsch, M. ; Radon, K. ; Bakuli, A. ; Le Gleut, R. ; Olbrich, L. ; Guggenbüehl Noller, J.M. ; Saathoff, E. ; Castelletti, N. ; Garí, M. ; Pütz, P. ; Schälte, Y. ; Frahnow, T. ; Wölfel, R. ; Rothe, C. ; Pletschette, M. ; Metaxa, D. ; Förster, F. ; Thiel, V. ; Rieß, F. ; Diefenbach, M.N. ; Fröschl, G. ; Bruger, J. ; Winter, S. ; Frese, J. ; Puchinger, K. ; Brand, I. ; Kroidl, I. ; Hasenauer, J. ; Fuchs, C. ; Wieser, A. ; Hoelscher, M.

Prevalence and risk factors of infection in the representative covid-19 cohort munich.

2021 Scientific Article in EMBO Molecular Medicine EMBO Mol. Med. 13:e12871 (2021)

Mayr, C. ; Simon, L. ; Leuschner, G. ; Ansari, M. ; Schniering, J. ; Geyer, P.E. ; Angelidis, I. ; Strunz, M. ; Singh, P. ; Kneidinger, N. ; Reichenberger, F. ; Silbernagel, E. ; Böhm, S. ; Adler, H. ; Lindner, M. ; Maurer, B. ; Hilgendorff, A. ; Prasse, A. ; Behr, J. ; Mann, M. ; Eickelberg, O. ; Theis, F.J. ; Schiller, H. B.

Integrative analysis of cell state changes in lung fibrosis with peripheral protein biomarkers.

2021 Scientific Article in Translational Psychiatry Transl. Psychiatry 11:153 (2021)

MahmoudianDehkordi, S. ; Ahmed, A.T. ; Bhattacharyya, S. ; Han, X. ; Baillie, R.A. ; Arnold, M. ; Skime, M.K. ; John-Williams, L.S. ; Moseley, M.A. ; Thompson, K. ; Louie, G. ; Riva-Posse, P. ; Craighead, W.E. ; McDonald, W. ; Krishnan, R. ; Rush, A.J. ; Frye, M.A. ; Dunlop, B.W. ; Weinshilboum, R.M. ; Kaddurah-Daouk, R.

Alterations in acylcarnitines, amines, and lipids inform about the mechanism of action of citalopram/escitalopram in major depression.

2021 Nature Nature 589, E6 (2021)

Conlon, T.M. ; John-Schuster, G. ; Heide, D. ; Pfister, D. ; Lehmann, M. ; Hu, Y. ; Ertüz, Z. ; López, M.A. ; Ansari, M. ; Strunz, M. ; Mayr, C. ; Angelidis, I. ; Ciminieri, C. ; Costa, R. ; Kohlhepp, M.S. ; Guillot, A. ; Güneş, G. ; Jeridi, A. ; Funk, M.C. ; Beroshvili, G. ; Prokosch, S. ; Hetzer, J. ; Verleden, S.E. ; Alsafadi, H.N. ; Lindner, M. ; Burgstaller, G. ; Becker, L. ; Irmler, M. ; Dudek, M. ; Janzen, J. ; Goffin, E. ; Gosens, R. ; Knolle, P. ; Pirotte, B. ; Stöger, T. ; Beckers, J. ; Wagner, D.E. ; Singh, I. ; Theis, F.J. ; Hrabě de Angelis, M. ; O’Connor, T. ; Tacke, F. ; Boutros, M. ; Dejardin, E. ; Eickelberg, O. ; Schiller, H. B. ; Königshoff, M. ; Heikenwalder, M. ; Yildirim, A.Ö.

Publisher Correction: Inhibition of LTβR signalling activates WNT-induced regeneration in lung (Nature, (2020), 588, 7836, (151-156), 10.1038/s41586-020-2882-8).

2021 Nature Nature 592:E8 (2021)

Rajewsky, N. ; Almouzni, G. ; Gorski, S.A. ; Aerts, S. ; Amit, I. ; Bertero, M.G. ; Bock, C. ; Bredenoord, A.L. ; Cavalli, G. ; Chiocca, S. ; Clevers, H. ; de Strooper, B. ; Eggert, A. ; Ellenberg, J. ; Fernández, X.M. ; Figlerowicz, M. ; Gasser, S.M. ; Hubner, N. ; Kjems, J. ; Knoblich, J.A. ; Krabbe, G. ; Lichter, P. ; Linnarsson, S. ; Marine, J.C. ; Marioni, J.C. ; Marti-Renom, M.A. ; Netea, M.G. ; Nickel, D. ; Nollmann, M. ; Novak, H.R. ; Parkinson, H. ; Piccolo, S. ; Pinheiro, I. ; Pombo, A. ; Popp, C. ; Reik, W. ; Roman-Roman, S. ; Rosenstiel, P. ; Schultze, J.L. ; Stegle, O. ; Tanay, A. ; Testa, G. ; Thanos, D. ; Theis, F.J. ; Torres-Padilla, M.E. ; Valencia, A. ; Vallot, C. ; van Oudenaarden, A. ; Vidal, M. ; Voet, T. ; LifeTime Community (Schiller, H. B. ; Ziegler, A.-G.)

Publisher Correction: LifeTime and improving European healthcare through cell-based interceptive medicine (Nature, (2020), 587, 7834, (377-386), 10.1038/s41586-020-2715-9).

2021 Scientific Article in Land Land 10:144 (2021)

Peñuelas, J. ; Germain, J. ; Álvarez, E. ; Aparicio, E. ; Arús, P. ; Basnou, C. ; Blanché, C. ; Bonada, N. ; Canals, P. ; Capodiferro, M. ; Carceller, X. ; Casademunt, A. ; Casals, J. ; Casals, P. ; Casañas, F. ; Catalán, J. ; Checa, J. ; Cordero, P.J. ; Corominas, J. ; De Sostoa, A. ; Morral, J.M.E. ; Estrada, M. ; Folch, R. ; Franquesa, T. ; Garcia-Lozano, C. ; Garí, M. ; Geli, A.M. ; González-Guerrero, Ó. ; Gordillo, J. ; Gosálbez, J. ; Grimalt, J.O. ; Guàrdia, A. ; Isern, R. ; Jordana, J. ; Junqué, E. ; Lascurain, J. ; Lleonart, J. ; Llorente, G.A. ; Lloret, F. ; Lloret, J. ; Mallarach, J.M. ; Martín-Vide, J. ; Medir, R.M. ; Melero, Y. ; Montasell, J. ; Montori, A. ; Munné, A. ; Lo, O.N. ; Palazón, S. ; Palmero, M. ; Parés, M. ; Pino, J. ; Pintó, J. ; Planagumà, L. ; Pons, X. ; Prat, N. ; Puig, C. ; Puig, I. ; Puigdoménech, P. ; Pujol-Buxó, E. ; Roca, N. ; Rodrigo, J. ; Rodríguez-Teijeiro, J.D. ; Roig-Munar, F.X. ; Romanyà, J. ; Rovira, P. ; Sàez, L. ; Sauras-Yera, M.T. ; Serrat, D. ; Simó, J. ; Soler, J. ; Terradas, J. ; Vallejo, R. ; Vicente, P. ; Vilaplana, J.M. ; Vinyoles, D.

Impacts of use and abuse of nature in catalonia with proposals for sustainable management.

2021 Scientific Article in Parkinsonism & Related Disorders Parkinsonism Relat. Disord. 84, 129-134 (2021)

Zech, M. ; Boesch, S. ; Škorvánek, M. ; Necpál, J. ; Švantnerová, J. ; Wagner, M. ; Dincer, Y. ; Sadr-Nabavi, A. ; Serranová, T. ; Rektorová, I. ; Havránková, P. ; Ganai, S. ; Mosejová, A. ; Příhodová, I. ; Šarláková, J. ; Kulcsarová, K. ; Ulmanová, O. ; Bechyně, K. ; Ostrozovičová, M. ; Haň, V. ; Ventosa, J.R. ; Shariati, M. ; Shoeibi, A. ; Weber, S. ; Mollenhauer, B. ; Trenkwalder, C. ; Berutti, R. ; Strom, T.M. ; Ceballos-Baumann, A. ; Mall, V. ; Haslinger, B. ; Jech, R. ; Winkelmann, J.

Clinically relevant copy-number variants in exome sequencing data of patients with dystonia.

2021 Genetics in Medicine Genet. Med. 23:796 (2021)

Klöckner, C. ; Sticht, H. ; Zacher, P. ; Popp, B. ; Babcock, H.E. ; Bakker, D.P. ; Barwick, K. ; Bonfert, M.V. ; Bönnemann, C.G. ; Brilstra, E.H. ; Chung, W.K. ; Clarke, A.J. ; Devine, P. ; Donkervoort, S. ; Fraser, J.L. ; Friedman, J. ; Gates, A. ; Ghoumid, J. ; Hobson, E. ; Horvath, G. ; Keller-Ramey, J. ; Keren, B. ; Kurian, M.A. ; Lee, V. ; Leppig, K.A. ; Lundgren, J. ; McDonald, M.T. ; McLaughlin, H.M. ; McTague, A. ; Mefford, H.C. ; Mignot, C. ; Mikati, M.A. ; Nava, C. ; Raymond, F.L. ; Sampson, J.R. ; Sanchis-Juan, A. ; Shashi, V. ; Shieh, J.T.C. ; Shinawi, M. ; Slavotinek, A. ; Stödberg, T. ; Stong, N. ; Sullivan, J.A. ; Taylor, A.C. ; Toler, T.L. ; van den Boogaard, M.J. ; van der Crabben, S.N. ; van Gassen, K.L.I. ; van Jaarsveld, R.H. ; Van Ziffle, J. ; Wadley, A.F. ; Wagner, M. ; Wigby, K. ; Wortmann, S.B. ; Zarate, Y.A. ; Møller, R.S. ; Lemke, J.R. ; Platzer, K.

Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.

2021 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 108, 346-356 (2021)

den Hoed, J. ; de Boer, E. ; Voisin, N. ; Dingemans, A.J.M. ; Guex, N. ; Wiel, L. ; Nellaker, C. ; Amudhavalli, S.M. ; Banka, S. ; Bena, F.S. ; Ben-Zeev, B. ; Bonagura, V.R. ; Bruel, A.L. ; Brunet, T. ; Brunner, H.G. ; Chew, H.B. ; Chrast, J. ; Cimbalistienė, L. ; Coon, H. ; Délot, E.C. ; Démurger, F. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Depienne, C. ; Donnai, D. ; Dyment, D.A. ; Elpeleg, O. ; Faivre, L. ; Gilissen, C. ; Granger, L. ; Haber, B. ; Hachiya, Y. ; Abedi, Y.H. ; Hanebeck, J. ; Hehir-Kwa, J.Y. ; Horist, B. ; Itai, T. ; Jackson, A. ; Jewell, R. ; Jones, K.L. ; Joss, S. ; Kashii, H. ; Kato, M. ; Kattentidt-Mouravieva, A.A. ; Kok, F. ; Kotzaeridou, U. ; Krishnamurthy, V. ; Kučinskas, V. ; Kuechler, A. ; Lavillaureix, A. ; Liu, P. ; Manwaring, L. ; Matsumoto, N. ; Mazel, B. ; McWalter, K. ; Meiner, V. ; Mikati, M.A. ; Miyatake, S. ; Mizuguchi, T. ; Moey, L.H. ; Mohammed, S. ; Mor-Shaked, H. ; Mountford, H. ; Newbury-Ecob, R. ; Odent, S. ; Orec, L. ; Osmond, M. ; Palculict, T.B. ; Parker, M. ; Petersen, A.K. ; Pfundt, R. ; Preikšaitienė, E. ; Radtke, K. ; Ranza, E. ; Rosenfeld, J.A. ; Santiago-Sim, T. ; Schwager, C. ; Sinnema, M. ; Snijders Blok, L. ; Spillmann, R.C. ; Stegmann, A.P.A. ; Thiffault, I. ; Tran, L. ; Vaknin-Dembinsky, A. ; Vedovato-Dos-Santos, J.H. ; Schrier Vergano, S.A. ; Vilain, E. ; Vitobello, A. ; Wagner, M. ; Waheeb, A. ; Willing, M. ; Zuccarelli, B. ; Kini, U. ; Newbury, D.F. ; Kleefstra, T. ; Reymond, A. ; Fisher, S.E. ; Vissers, L.E.L.M.

Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.

2021 Scientific Article in PLoS Computational Biology PLoS Comput. Biol. 17:e1008646 (2021)

Schmiester, L. ; Schälte, Y. ; Bergmann, F.T. ; Camba, T. ; Dudkin, E. ; Egert, J. ; Fröhlich, F. ; Fuhrmann, L. ; Hauber, A.L. ; Kemmer, S. ; Lakrisenko, P. ; Loos, C. ; Merkt, S. ; Müller, W. ; Pathirana, D. ; Raimundez-Alvarez, E. ; Refisch, L. ; Rosenblatt, M. ; Stapor, P. ; Städter, P. ; Wang, D. ; Wieland, F.G. ; Banga, J.R. ; Timmer, J. ; Villaverde, A.F. ; Sahle, S. ; Kreutz, C. ; Hasenauer, J. ; Weindl, D.

PEtab-Interoperable specification of parameter estimation problems in systems biology.

2021 Scientific Article in Science Advances Sci. Adv. 7:eabe4497 (2021)

Lopez, J.P. ; Brivio, E. ; Santambrogio, A. ; De Donno, C. ; Kos, A. ; Peters, M. ; Rost, N. ; Czamara, D. ; Brückl, T.M. ; Roeh, S. ; Pöhlmann, M.L. ; Engelhardt, C. ; Ressle, A. ; Stoffel, R. ; Tontsch, A. ; Villamizar, J.M. ; Reincke, M. ; Riester, A. ; Sbiera, S. ; Fassnacht, M. ; Mayberg, H.S. ; Craighead, W.E. ; Dunlop, B.W. ; Nemeroff, C.B. ; Schmidt, M.V. ; Binder, E.B. ; Theis, F.J. ; Beuschlein, F. ; Andoniadou, C.L. ; Chen, A.

Single-cell molecular profiling of all three components of the HPA axis reveals adrenal ABCB1 as a regulator of stress adaptation.

2021 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 12:467 (2021)

Butterfield, N.C. ; Curry, K.F. ; Steinberg, J. ; Dewhurst, H. ; Komla-Ebri, D. ; Mannan, N.S. ; Adoum, A.T. ; Leitch, V.D. ; Logan, J.G. ; Waung, J.A. ; Ghirardello, E. ; Southam, L. ; Youlten, S.E. ; Wilkinson, J.M. ; McAninch, E.A. ; Vancollie, V.E. ; Kussy, F. ; White, J.K. ; Lelliott, C.J. ; Adams, D.J. ; Jacques, R. ; Bianco, A.C. ; Boyde, A. ; Zeggini, E. ; Croucher, P.I. ; Williams, G.R. ; Bassett, J.H.D.

Accelerating functional gene discovery in osteoarthritis.

2021 Scientific Article in International Journal of Molecular Sciences Int. J. Mol. Sci. 22:801 (2021)

Acevedo, N. ; Scala, G. ; Merid, S.K. ; Frumento, P. ; Bruhn, S. ; Andersson, A. ; Ogris, C. ; Bottai, M. ; Pershagen, G. ; Koppelman, G.H. ; Melén, E. ; Sonnhammer, E. ; Alm, J. ; Söderhäll, C. ; Kere, J. ; Greco, D. ; Scheynius, A.

DNA methylation levels in mononuclear leukocytes from the mother and her child are associated with ige sensitization to allergens in early life.

2021 Scientific Article in Nature medicine Nat. Med. 27, 546–559 (2021)

Muus, C. ; Luecken, M. ; Eraslan, G. ; Sikkema, L. ; Waghray, A. ; Heimberg, G. ; Kobayashi, Y. ; Vaishnav, E.D. ; Subramanian, A. ; Smillie, C. ; Jagadeesh, K.A. ; Duong, E.T. ; Fiskin, E. ; Triglia, E.T. ; Ansari, M. ; Cai, P. ; Lin, B. ; Buchanan, J. ; Chen, S. ; Shu, J. ; Haber, A.L. ; Chung, H. ; Montoro, D.T. ; Adams, T. ; Aliee, H. ; Allon, S.J. ; Andrusivova, Z. ; Angelidis, I. ; Ashenberg, O. ; Bassler, K. ; Bécavin, C. ; Benhar, I. ; Bergenstråhle, J. ; Bergenstråhle, L. ; Bolt, L. ; Braun, E. ; Bui, L.T. ; Callori, S. ; Chaffin, M. ; Chichelnitskiy, E. ; Chiou, J. ; Conlon, T.M. ; Cuoco, M.S. ; Cuomo, A.S.E. ; Deprez, M. ; Duclos, G. ; Fine, D. ; Fischer, D.S. ; Ghazanfar, S. ; Gillich, A. ; Giotti, B. ; Gould, J. ; Guo, M. ; Gutierrez, A.J. ; Habermann, A.C. ; Harvey, T. ; He, P. ; Hou, X. ; Hu, L. ; Hu, Y. ; Jaiswal, A. ; Ji, L. ; Jiang, P. ; Kapellos, T.S. ; Kuo, C.S. ; Larsson, L. ; Leney-Greene, M.A. ; Lim, K. ; Litviňuková, M. ; Ludwig, L.S. ; Lukassen, S. ; Luo, W. ; Maatz, H. ; Madissoon, E. ; Mamanova, L. ; Manakongtreecheep, K. ; Leroy, S. ; Mayr, C. ; Mbano, I.M. ; McAdams, A.M. ; Nabhan, A.N. ; Nyquist, S.K. ; Penland, L. ; Poirion, O.B. ; Poli, S. ; Qi, C. ; Queen, R. ; Reichart, D. ; Rosas, I. ; Schupp, J.C. ; Shea, C.V. ; Shi, X. ; Sinha, R. ; Sit, R.V. ; Slowikowski, K. ; Slyper, M. ; Smith, N.P. ; Sountoulidis, A. ; Strunz, M. ; Sullivan, T.B. ; Sun, D. ; Talavera-López, C. ; Tan, P. ; Tantivit, J. ; Travaglini, K.J. ; Tucker, N.R. ; Vernon, K.A. ; Wadsworth, M.H. ; Waldman, J. ; Wang, X. ; Xu, K. ; Yan, W. ; Zhao, W. ; Ziegler, C.G.K.

Single-cell meta-analysis of SARS-CoV-2 entry genes across tissues and demographics.

2021 Scientific Article in The journal of allergy and clinical immunology J. Allergy Clin. Immunol. 147, 853-856 (2021)

Mazein, A. ; Ivanova, O. ; Balaur, I. ; Ostaszewski, M. ; Berzhitskaya, V. ; Serebriyskaya, T. ; Ligon, T. ; Hasenauer, J. ; De Meulder, B. ; Overall, R.W. ; Roy, L. ; Knowles, R.G. ; Wheelock, C.E. ; Dahlen, S.E. ; Chung, K.F. ; Adcock, I.M. ; Roberts, G. ; Djukanovic, R. ; Pellet, J. ; Gawron, P. ; Balling, R. ; Maitland-van der Zee, A.H. ; Schneider, R. ; Sterk, P.J. ; Auffray, C.

AsthmaMap: An interactive knowledge repository for mechanisms of asthma.

2021 Scientific Article in Metabolites Metabolites 11:89 (2021)

Huang, J. ; Covic, M. ; Huth, C. ; Rommel, M. ; Adam, J. ; Zukunft, S. ; Prehn, C. ; Wang, L. ; Nano, J. ; Scheerer, M.F. ; Neschen, S. ; Kastenmüller, G. ; Gieger, C. ; Laxy, M. ; Schliess, F. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Hrabě de Angelis, M. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R.

Validation of candidate phospholipid biomarkers of chronic kidney disease in hyperglycemic individuals and their organ-specific exploration in leptin receptor-deficient db/db mouse.

2021 Scientific Article in Clinical Epigenetics Clin. Epigenet. 13:7 (2021)

Gomez Alonso, M.D.C. ; Kretschmer, A. ; Wilson, R. ; Pfeiffer, L. ; Karhunen, V. ; Seppälä, I. ; Zhang, W. ; Mittelstraß, K. ; Wahl, S. ; Matias-Garcia, P.R. ; Prokisch, H. ; Horn, S. ; Meitinger, T. ; Serrano Garcia, L.R. ; Sebert, S. ; Raitakari, O. ; Loh, M. ; Rathmann, W. ; Müller-Nurasyid, M. ; Herder, C. ; Roden, M. ; Hurme, M. ; Jarvelin, M.R. ; Ala-Korpela, M. ; Kooner, J.S. ; Peters, A. ; Lehtimäki, T. ; Gieger, C. ; Kettunen, J. ; Waldenberger, M.

DNA methylation and lipid metabolism: An EWAS of 226 metabolic measures.

2021 Scientific Article in International Journal of Radiation Biology Int. J. Radiat. Biol. 97, 529-540 (2021)

Kunze, S. ; Cecil, A. ; Prehn, C. ; Möller, G. ; Ohlmann, A. ; Wildner, G. ; Thurau, S. ; Unger, K. ; Rößler, U. ; Hölter, S.M. ; Tapio, S. ; Wagner, F. ; Beyerlein, A. ; Theis, F.J. ; Zitzelsberger, H. ; Kulka, U. ; Adamski, J. ; Graw, J. ; Dalke, C.

Posterior subcapsular cataracts are a late effect after acute exposure to 0.5 Gy ionizing radiation in mice.

2021 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 53, 54-64 (2021)

Lotta, L.A. ; Pietzner, M. ; Stewart, I.D. ; Wittemans, L.B.L. ; Li, C. ; Bonelli, R. ; Raffler, J. ; Biggs, E.K. ; Oliver-Williams, C. ; Auyeung, V.P.W. ; Luan, J. ; Wheeler, E. ; Paige, E. ; Surendran, P. ; Michelotti, G.A. ; Scott, R.A. ; Burgess, S. ; Zuber, V. ; Sanderson, E. ; Koulman, A. ; Imamura, F. ; Forouhi, N.G. ; Khaw, K.T. ; Bahlo, M. ; Griffin, J.L. ; Kastenmüller, G. ; Gribble, F.M. ; Reimann, F. ; Fauman, E. ; Wareham, N.J. ; Langenberg, C.

A cross-platform approach identifies genetic regulators of human metabolism and health.

2021 Scientific Article in Journal of Clinical Investigation J. Clin. Invest. 131:e138267 (2021)

Stenton, S. ; Sheremet, N.L. ; Catarino, C.B. ; Andreeva, N. ; Assouline, Z. ; Barboni, P. ; Barel, O. ; Berutti, R. ; Bychkov, I.O. ; Caporali, L. ; Capristo, M. ; Carbonelli, M. ; Cascavilla, M.L. ; Charbel Issa, P. ; Freisinger, P. ; Gerber, S. ; Ghezzi, D. ; Graf, E. ; Heidler, J. ; Hempel, M. ; Héon, E. ; Itkis, Y.S. ; Javasky, E. ; Kaplan, J. ; Kopajtich, R. ; Kornblum, C. ; Kovács-Nagy, R. ; Krylova, T. ; Kunz, W.S. ; La Morgia, C. ; Lamperti, C. ; Ludwig, C. ; Malacarne, P.F. ; Maresca, A. ; Mayr, J.A. ; Meisterknecht, J. ; Nevinitsyna, T. ; Palombo, F. ; Pode-Shakked, B. ; Shmelkova, M.S. ; Strom, T.M. ; Tagliavini, F. ; Tzadok, M. ; van der Ven, A.T. ; Vignal-Clermont, C. ; Wagner, M. ; Zakharova, E. ; Zhorzholadze, N. ; Rozet, J.M. ; Carelli, V. ; Tsygankova, P. ; Klopstock, T. ; Wittig, I. ; Prokisch, H.

Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy.

2021 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 108, 134-147 (2021)

Li, C. ; Beauregard-Lacroix, E. ; Kondratev, C. ; Rousseau, J. ; Heo, A.J. ; Neas, K. ; Graham, B.H. ; Rosenfeld, J.A. ; Bacino, C.A. ; Wagner, M. ; Wenzel, M. ; Al Mutairi, F. ; Al Deiab, H. ; Gleeson, J.G. ; Stanley, V. ; Zaki, M.S. ; Kwon, Y.T. ; Leroux, M.R. ; Campeau, P.M.

UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism.

2021 Scientific Article in Gastroenterology Gastroenterology 160, 346-361.e24 (2021)

Feldmann, K. ; Maurer, C. ; Peschke, K. ; Teller, S. ; Schuck, K. ; Steiger, K. ; Engleitner, T. ; Öllinger, R. ; Nomura, A. ; Wirges, N. ; Papargyriou, A. ; Jahan Sarker, R.S. ; Ranjan, R.A. ; Dantes, Z. ; Weichert, W. ; Rustgi, A.K. ; Schmid, R.M. ; Rad, R. ; Schneider, G. ; Saur, D. ; Reichert, M.

Mesenchymal plasticity regulated by Prrx1 drives aggressive pancreatic cancer biology.

2021 Scientific Article in Life Science Alliance Life Sci. All. 4:e202000924 (2021)

Karlina, R. ; Lutter, D. ; Miok, V. ; Fischer, D.S. ; Altun, I. ; Schöttl, T. ; Schorpp, K.K. ; Israel, A. ; Cero, C. ; Johnson, J.W. ; Kapser-Fischer, I. ; Böttcher, A. ; Keipert, S. ; Feuchtinger, A. ; Graf, E. ; Strom, T.M. ; Walch, A.K. ; Lickert, H. ; Walzthoeni, T. ; Heinig, M. ; Theis, F.J. ; García-Cáceres, C. ; Cypess, A.M. ; Ussar, S.

Identification and characterization of distinct brown adipocyte subtypes in C57BL/6J mice.

2021 Scientific Article in Annals of the Rheumatic Diseases : ARD online Ann. Rheum. Dis. 80, 367–375 (2021)

Boer, C.G. ; Yau, M.S. ; Rice, S.J. ; de Almeida, R.C. ; Cheung, K. ; Styrkarsdottir, U. ; Southam, L. ; Broer, L. ; Wilkinson, J.M. ; Uitterlinden, A.G. ; Zeggini, E. ; Felson, D. ; Loughlin, J. ; Young, M. ; Capellini, T.D. ; Meulenbelt, I. ; van Meurs, J.B.J.

Genome-wide association of phenotypes based on clustering patterns of hand osteoarthritis identify WNT9A as novel osteoarthritis gene.

2021 Scientific Article in Human Mutation Hum. Mutat. 42, 66-76 (2021)

Itai, T. ; Hamanaka, K. ; Sasaki, K. ; Wagner, M. ; Kotzaeridou, U. ; Brosse, I. ; Ries, M. ; Kobayashi, Y. ; Tohyama, J. ; Kato, M. ; Ong, W.P. ; Chew, H.B. ; Rethanavelu, K. ; Ranza, E. ; Blanc, X. ; Uchiyama, Y. ; Tsuchida, N. ; Fujita, A. ; Azuma, Y. ; Koshimizu, E. ; Mizuguchi, T. ; Takata, A. ; Miyake, N. ; Takahashi, H. ; Miyagi, E. ; Tsurusaki, Y. ; Doi, H. ; Taguri, M. ; Antonarakis, S.E. ; Nakashima, M. ; Saitsu, H. ; Miyatake, S. ; Matsumoto, N.

De novo variants in CELF2  that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.

2021 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 23, 384–395 (2021)

Brunet, T. ; McWalter, K. ; Mayerhanser, K. ; Anbouba, G.M. ; Armstrong-Javors, A. ; Bader, I. ; Baugh, E. ; Begtrup, A. ; Bupp, C.P. ; Callewaert, B.L. ; Cereda, A. ; Cousin, M.A. ; Jimenez, J.C.D.R. ; Demmer, L. ; Dsouza, N.R. ; Fleischer, N. ; Gavrilova, R.H. ; Ghate, S. ; Graf, E. ; Green, A. ; Green, S.R. ; Iascone, M. ; Kdissa, A. ; Klee, D. ; Klee, E.W. ; Lancaster, E. ; Lindström, K. ; Mayr, J.A. ; McEntagart, M. ; Meeks, N.J.L. ; Mittag, D. ; Moore, H. ; Olsen, A.K. ; Ortiz, D. ; Parsons, G. ; Pena, L.D.M. ; Person, R.E. ; Punj, S. ; Ramos-Rivera, G.A. ; Sacoto, M.J.G. ; Bradley Schaefer, G. ; Schnur, R.E. ; Scott, T.M. ; Scott, D.A. ; Serbinski, C.R. ; Shashi, V. ; Siu, V.M. ; Stadheim, B.F. ; Sullivan, J.A. ; Švantnerová, J. ; Velsher, L. ; Wargowski, D.S. ; Wentzensen, I.M. ; Wieczorek, D. ; Winkelmann, J. ; Yap, P. ; Zech, M. ; Zimmermann, M.T. ; Meitinger, T. ; Distelmaier, F. ; Wagner, M.

Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.

2021 Scientific Article in Molecular Psychiatry Mol. Psychiatry 26, 3004–3017 (2021)

Gialluisi, A. ; Andlauer, T.F.M. ; Mirza-Schreiber, N. ; Moll, K. ; Becker, J. ; Hoffmann, P. ; Ludwig, K.U. ; Czamara, D. ; Pourcain, B.S. ; Honbolygó, F. ; Tóth, D. ; Csépe, V. ; Huguet, G. ; Chaix, Y. ; Iannuzzi, S. ; Demonet, J.F. ; Morris, A.P. ; Hulslander, J. ; Willcutt, E.G. ; DeFries, J.C. ; Olson, R.K. ; Smith, S.D. ; Pennington, B.F. ; Vaessen, A. ; Maurer, U. ; Lyytinen, H. ; Peyrard-Janvid, M. ; Leppänen, P.H.T. ; Brandeis, D. ; Bonte, M. ; Stein, J.F. ; Talcott, J.B. ; Fauchereau, F. ; Wilcke, A. ; Kirsten, H. ; Müller, B. ; Francks, C. ; Bourgeron, T. ; Monaco, A.P. ; Ramus, F. ; Landerl, K. ; Kere, J. ; Scerri, T.S. ; Paracchini, S. ; Fisher, S.E. ; Schumacher, J. ; Nöthen, M.M. ; Müller-Myhsok, B. ; Schulte-Körne, G.

Genome-wide association study reveals new insights into the heritability and genetic correlates of developmental dyslexia.

In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2020. 280-317 ( ; 136)

Oala, L. ; Fehr, J. ; Gilli, L. ; Balachandran, P. ; Leite, A.W. ; Calderon-Ramirez, S. ; Li, D.X. ; Nobis, G. ; Alvarado, E.A.M. ; Jaramillo-Gutierrez, G. ; Matek, C. ; Shroff, A. ; Kherif, F. ; Sanguinetti, B. ; Wiegand, T.

ML4H Auditing: From Paper to Practice.

2020 Scientific Article in European Journal of Radiology Eur. J. Radiol. 126:108934 (2020)

Franklin, J.M. ; Irving, B. ; Papiez, B.W. ; Kallehauge, J.F. ; Wang, L.M. ; Goldin, R.D. ; Harris, A.L. ; Anderson, E.M. ; Schnabel, J.A. ; Chappell, M.A. ; Brady, M. ; Sharma, R.A. ; Gleeson, F.V.

Tumour subregion analysis of colorectal liver metastases using semi-automated clustering based on DCE-MRI: Comparison with histological subregions and impact on pharmacokinetic parameter analysis.

2020 BMC Public Health BMC Public Health 20:1335 (2020)

Radon, K. ; Saathoff, E. ; Pritsch, M. ; Guggenbühl Noller, J.M. ; Kroidl, I. ; Olbrich, L. ; Thiel, V. ; Diefenbach, M. ; Riess, F. ; Förster, F. ; Theis, F.J. ; Wieser, A. ; Hoelscher, M. ; the KoCo19 collaboration group (Hasenauer, J. ; Fuchs, C. ; Castelletti, N. ; Zeggini, E. ; Laxy, M. ; Leidl, R. ; Schwettmann, L.)

Protocol of a population-based prospective COVID-19 cohort study Munich, Germany (KoCo19) (vol 20, 1036, 2020).

2020 Scientific Article in Cell Reports Cell Rep. 33:108552 (2020)

Hulstaert, E. ; Morlion, A. ; Avila Cobos, F. ; Verniers, K. ; Nuytens, J. ; Vanden Eynde, E. ; Yigit, N. ; Anckaert, J. ; Geerts, A. ; Hindryckx, P. ; Jacques, P. ; Brusselle, G. ; Bracke, K.R. ; Maes, T. ; Malfait, T. ; Derveaux, T. ; Ninclaus, V. ; Van Cauwenbergh, C. ; Roelens, K. ; Roets, E. ; Hemelsoet, D. ; Tilleman, K. ; Brochez, L. ; Kuersten, S. ; Simon, L.M. ; Karg, S. ; Kautzky-Willers, A. ; Leutner, M. ; Nöhammer, C. ; Slaby, O. ; Prins, R.W. ; Koster, J. ; Lefever, S. ; Schroth, G.P. ; Vandesompele, J. ; Mestdagh, P.

Charting extracellular transcriptomes in the Human Biofluid RNA Atlas.

2020 Scientific Article in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 29, 2719-2728 (2020)

Neumeyer; S. ; Hua, X.W. ; Seibold, P. ; Jansen, L. ; Benner, A. ; Burwinkel, B. ; Halama, N. ; Berndt, S.I. ; Phipps, A.I. ; Sakoda, L.C. ; Schoen, R.E. ; Slattery, M.L. ; Chan, A.T. ; Gala, M. ; Joshi, A.D. ; Ogino, S. ; Song, M.Y. ; Herpel, E. ; Blaker, H. ; Kloor, M. ; Scherer, D. ; Ulrich, A. ; Ulrich, C.M. ; Win, A.K. ; Figueiredo, J.C. ; Hopper, J.L. ; Macrae, F. ; Milne, R.L. ; Giles, G.G. ; Buchanan, D.D. ; Peters, U. ; Hoffmeister, M. ; Brenner, H. ; Newcomb, P.A. ; Chang-Claude, J.

Genetic variants in the regulatory T cell related pathway and colorectal cancer prognosis.

2020 Scientific Article in Nature Nature 588, 466-472 (2020)

Litviňuková, M. ; Talavera-López, C. ; Maatz, H. ; Reichart, D. ; Worth, C.L. ; Lindberg, E.L. ; Kanda, M. ; Polanski, K. ; Heinig, M. ; Lee, M. ; Nadelmann, E.R. ; Roberts, K. ; Tuck, L. ; Fasouli, E.S. ; DeLaughter, D.M. ; McDonough, B. ; Wakimoto, H. ; Gorham, J.M. ; Samari, S. ; Mahbubani, K.T. ; Saeb-Parsy, K. ; Patone, G. ; Boyle, J.J. ; Zhang, H. ; Viveiros, A. ; Oudit, G.Y. ; Bayraktar, O.A. ; Seidman, J.G. ; Seidman, C.E. ; Noseda, M. ; Hubner, N. ; Teichmann, S.A.

Cells of the adult human heart.

2020 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med., DOI: 10.1038/s41436-020-01020-w (2020)

Klöckner, C. ; Sticht, H. ; Zacher, P. ; Popp, B. ; Babcock, H.E. ; Bakker, D.P. ; Barwick, K. ; Bonfert, M.V. ; Bönnemann, C.G. ; Brilstra, E.H. ; Chung, W.K. ; Clarke, A.J. ; Devine, P. ; Donkervoort, S. ; Fraser, J.L. ; Friedman, J. ; Gates, A. ; Ghoumid, J. ; Hobson, E. ; Horvath, G. ; Keller-Ramey, J. ; Keren, B. ; Kurian, M.A. ; Lee, V. ; Leppig, K.A. ; Lundgren, J. ; McDonald, M.T. ; McTague, A. ; Mefford, H.C. ; Mignot, C. ; Mikati, M.A. ; Nava, C. ; Raymond, F.L. ; Sampson, J.R. ; Sanchis-Juan, A. ; Shashi, V. ; Shieh, J.T.C. ; Shinawi, M. ; Slavotinek, A. ; Stödberg, T. ; Stong, N. ; Sullivan, J.A. ; Taylor, A.C. ; Toler, T.L. ; van den Boogaard, M.J. ; van der Crabben, S.N. ; van Gassen, K.L.I. ; van Jaarsveld, R.H. ; Van Ziffle, J. ; Wadley, A.F. ; Wagner, M. ; Wigby, K. ; Wortmann, S.B. ; Zarate, Y.A. ; Møller, R.S. ; Lemke, J.R. ; Platzer, K.

De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.

2020 Scientific Article in Science Advances Sci. Adv. 6:106267 (2020)

Bryant, L. ; Li, D. ; Cox, S.G. ; Marchione, D. ; Joiner, E.F. ; Wilson, K. ; Janssen, K. ; Lee, P. ; March, M.E. ; Nair, D. ; Sherr, E. ; Fregeau, B. ; Wierenga, K.J. ; Wadley, A. ; Mancini, G.M.S. ; Powell-Hamilton, N. ; van de Kamp, J.M. ; Grebe, T. ; Dean, J. ; Ross, A. ; Crawford, H.P. ; Powis, Z. ; Cho, M.T. ; Willing, M.C. ; Manwaring, L. ; Schot, R. ; Nava, C. ; Afenjar, A. ; Lessel, D. ; Wagner, M. ; Klopstock, T. ; Winkelmann, J. ; Catarino, C.B. ; Retterer, K. ; Schuette, J.L. ; Innis, J.W. ; Pizzino, A. ; Lüttgen, S. ; Denecke, J. ; Strom, T.M. ; Monaghan, K.G. ; Yuan, Z.F. ; Dubbs, H. ; Bend, R. ; Lee, J.A. ; Lyons, M.J. ; Hoefele, J. ; Günthner, R. ; Reutter, H. ; Keren, B. ; Radtke, K. ; Sherbini, O. ; Mrokse, C. ; Helbig, K.L. ; Odent, S. ; Cogné, B. ; Mercier, S. ; Bézieau, S. ; Besnard, T. ; Küry, S. ; Redon, R. ; Reinson, K. ; Wojcik, M.H. ; Õunap, K. ; Ilves, P. ; Innes, A.M. ; Kernohan, K.D. ; Costain, G. ; Meyn, M.S. ; Chitayat, D. ; Zackai, E. ; Lehman, A. ; Kitson, H. ; Martin, M.G. ; Martinez-Agosto, J.A. ; Nelson, S.F. ; Palmer, C.G.S. ; Papp, J.C. ; Parker, N.H. ; Sinsheimer, J.S. ; Vilain, E. ; Wan, J. ; Yoon, A.J. ; Zheng, A. ; Brimble, E. ; Ferrero, G.B. ; Radio, F.C. ; Carli, D. ; Barresi, S. ; Brusco, A. ; Tartaglia, M. ; Thomas, J.M. ; Umana, L. ; Weiss, M.M. ; Gotway, G. ; Stuurman, K.E. ; Thompson, M.L. ; McWalter, K. ; Stumpel, C.T.R.M. ; Stevens, S.J.C. ; Stegmann, A.P.A. ; Tveten, K. ; Vøllo, A. ; Prescott, T. ; Fagerberg, C. ; Laulund, L.W. ; Larsen, M.J. ; Byler, M. ; Lebel, R.R. ; Hurst, A.C. ; Schrier Vergano, S.A. ; Norman, J. ; Mercimek-Andrews, S. ; Neira, J. ; Van Allen, M.I. ; Longo, N. ; Sellars, E. ; Louie, R.J. ; Cathey, S.S. ; Brokamp, E. ; Heron, D. ; Snyder, M. ; Vanderver, A. ; Simon, C. ; de la Cruz, X. ; Padilla, N. ; Crump, J.G. ; Chung, W. ; Garcia, B. ; Hakonarson, H.H. ; Bhoj, E.J.

Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.

2020 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 107, 1113-1128 (2020)

Schneider, R. ; Deutsch, K. ; Hoeprich, G.J. ; Marquez, J. ; Hermle, T. ; Braun, D.A. ; Seltzsam, S. ; Kitzler, T.M. ; Mao, Y. ; Buerger, F. ; Majmundar, A.J. ; Onuchic-Whitford, A.C. ; Kolvenbach, C.M. ; Schierbaum, L. ; Schneider, S. ; Halawi, A.A. ; Nakayama, M. ; Mann, N. ; Connaughton, D.M. ; Klämbt, V. ; Wagner, M. ; Riedhammer, K.M. ; Renders, L. ; Katsura, Y. ; Thumkeo, D. ; Soliman, N.A. ; Mane, S. ; Lifton, R.P. ; Shril, S. ; Khokha, M.K. ; Hoefele, J. ; Goode, B.L. ; Hildebrandt, F.

DAAM2 variants cause nephrotic syndrome via actin dysregulation.

2020 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 52, 1314–133 (2020)

Surendran, P. ; Feofanova, E.V. ; Lahrouchi, N. ; Ntalla, I. ; Karthikeyan, S. ; Cook, J. ; Chen, L. ; Mifsud, B. ; Yao, C. ; Kraja, A.T. ; Cartwright, J.H. ; Hellwege, J.N. ; Giri, A. ; Tragante, V. ; Thorleifsson, G. ; Liu, D.J. ; Prins, B.P. ; Stewart, I.D. ; Cabrera, C.P. ; Eales, J.M. ; Akbarov, A. ; Auer, P.L. ; Bielak, L.F. ; Bis, J.C. ; Braithwaite, V.S. ; Brody, J.A. ; Daw, E.W. ; Warren, H.R. ; Drenos, F. ; Nielsen, S.F. ; Faul, J.D. ; Fauman, E.B. ; Fava, C. ; Ferreira, T. ; Foley, C.N. ; Franceschini, N. ; Gao, H. ; Giannakopoulou, O. ; Giulianini, F. ; Gudbjartsson, D.F. ; Guo, X. ; Harris, S.E. ; Havulinna, A.S. ; Helgadottir, A. ; Huffman, J.E. ; Hwang, S.J. ; Kanoni, S. ; Kontto, J. ; Larson, M.G. ; Li-Gao, R. ; Lindström, J. ; Lotta, L.A. ; Lu, Y. ; Luan, J. ; Mahajan, A. ; Malerba, G. ; Masca, N.G.D. ; Mei, H. ; Menni, C. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Mosen-Ansorena, D. ; Müller-Nurasyid, M. ; Paré, G. ; Paul, D.S. ; Perola, M. ; Poveda, A. ; Rauramaa, R. ; Richard, M. ; Richardson, T.G. ; Sepúlveda, N. ; Sim, X. ; Smith, A.V. ; Smith, J.A. ; Staley, J.R. ; Stanáková, A. ; Sulem, P. ; Thériault, S. ; Thorsteinsdottir, U. ; Trompet, S. ; Varga, T.V. ; Velez Edwards, D.R. ; Veronesi, G. ; Weiss, S. ; Willems, S.M. ; Yao, J. ; Young, R. ; Yu, B. ; Zhang, W. ; Zhao, J.H. ; Zhao, W. ; Evangelou, E. ; Aeschbacher, S. ; Asllanaj, E. ; Blankenberg, S. ; Bonnycastle, L.L. ; Bork-Jensen, J. ; Brandslund, I. ; Braund, P.S. ; Cho, K. ; Christensen, C. ; Connell, J. ; de Mutsert, R. ; Dominiczak, A. ; Dörr, M. ; Eiriksdottir, G. ; Farmaki, A.-E. ; Gaziano, J.M. ; Grarup, N. ; Grove, J. ; Hallmans, G. ; Hansen, T. ; Have, C.T. ; Heiss, G. ; Jørgensen, M.E. ; Jousilahti, P. ; Kajantie, E. ; Kamat, M. ; Käräjämäki, A. ; Karpe, F. ; Koistinen, H.A. ; Kovesdy, C.P. ; Kuulasmaa, K. ; Laatikainen, T. ; Lannfelt, L. ; Lee, I-T. ; Lee, W.-J. ; Linneberg, A. ; Martin, L.W. ; Moitry, M. ; Nadkarni, G. ; Zeggini, E. ; Charchar, F.J. ; Wareham, N.J. ; Newton-Cheh, C. ; Munroe, P.B. ; Howson, J.M.M.

Discovery of rare variants associated with blood pressure regulation through meta-analysis of 1.3 million individuals.

2020 Scientific Article in Lancet Neurology, The Lancet Neurol. 19, 908-918 (2020)

Zech, M. ; Jech, R. ; Boesch, S. ; Škorvánek, M. ; Weber, S. ; Wagner, M. ; Zhao, C. ; Jochim, A. ; Necpál, J. ; Dincer, Y. ; Vill, K. ; Disteimaier, F. ; Stoklosa, M. ; Krenn, M. ; Grunwald, S. ; Bock-Bierbaum, T. ; Fečíková, A. ; Havránková, P. ; Roth, J. ; Příhodová, I. ; Adamovičová, M. ; Ulmanová, O. ; Bechyně, K. ; Danhofer, P. ; Veselý, B. ; Han, V. ; Pavelekova, P. ; Gdovinova, Z. ; Mantel, T. ; Meindl, T. ; Sitzberger, A. ; Schroeder, S. ; Blaschek, A. ; Roser, T. ; Bonfert, M. ; Haberlandt, E. ; Plecko, B. ; Leineweber, B. ; Berweck, S. ; Herberhold, T. ; Langguth, B. ; Švantnerová, J. ; Minár, M. ; Ramos-Rivera, G.A. ; Wojcik, M.H. ; Pajusalu, S. ; Ounap, K. ; Schatz, U.A. ; Poelsler, L. ; Milenkovic, I. ; Laccone, F. ; Pilhofer, V. ; Colombo, R. ; Patzer, S. ; Iuso, A. ; Vera, J. ; Troncoso, M. ; Fang, F. ; Prokisch, H. ; Wilbert, F. ; Eckenweiler, M. ; Graf, E. ; Westphal, D.S. ; Riedhammer, K.M. ; Brunet, T. ; Alhaddad, B. ; Berutti, R. ; Strom, T.M. ; Hecht, M. ; Baumann, M. ; Wolf, M. ; Telegrafi, A. ; Person, R.E. ; Zamora, F.M. ; Henderson, L.B. ; Weise, D. ; Musacchio, T. ; Volkmann, J. ; Szuto, A. ; Becker, J. ; Cremer, K. ; Sycha, T. ; Zimprich, F. ; Kraus, V. ; Makowski, C. ; Gonzalez-Alegre, P. ; Bardakjian, T.M. ; Ozelius, L.J. ; Vetro, A. ; Guerrini, R. ; Maier, E. ; Borggraefe, I. ; Kuster, A. ; Wortmann, S.B. ; Hackenberg, A. ; Steinfeld, R. ; Assmann, B. ; Staufner, C. ; Opladen, T. ; Ruzicka, E. ; Cohn, R.D. ; Dyment, D. ; Chung, W.K. ; Engels, H. ; Ceballos-Baumann, A. ; Ploski, R. ; Daumke, O. ; Haslinger, B. ; Mall, V. ; Oexle, K. ; Winkelmann, J.

Monogenic variants in dystonia: An exome-wide sequencing study.

2020 Scientific Article in PLoS Genetics PLoS Genet. 16:e1008718 (2020)

Vogelezang, S. ; Bradfield, J.P. ; Ahluwalia, T.S. ; Curtin, J.A. ; Lakka, T.A. ; Grarup, N. ; Scholz, M. ; van der Most, P.J. ; Monnereau, C. ; Stergiakouli, E. ; Heiskala, A. ; Horikoshi, M. ; Fedko, I.O. ; Vilor-Tejedor, N. ; Cousminer, D.L. ; Standl, M. ; Wang, C.A. ; Viikari, J. ; Geller, F. ; Iñiguez, C. ; Pitkänen, N. ; Chesi, A. ; Bacelis, J. ; Yengo, L. ; Torrent, M. ; Ntalla, I. ; Helgeland, Ø. ; Selzam, S. ; Vonk, J.M. ; Zafarmand, M.H. ; Heude, B. ; Farooqi, I.S. ; Alyass, A. ; Beaumont, R.N. ; Have, C.T. ; Rzehak, P. ; Bilbao, J.R. ; Schnurr, T.M. ; Barroso, I. ; Bønnelykke, K. ; Beilin, L.J. ; Carstensen, L. ; Charles, M.A. ; Chawes, B. ; Clément, K. ; Closa-Monasterolo, R. ; Custovic, A. ; Eriksson, J.G. ; Escribano, J. ; Groen-Blokhuis, M. ; Grote, V. ; Gruszfeld, D. ; Hakonarson, H. ; Hansen, T. ; Hattersley, A.T. ; Hollensted, M. ; Hottenga, J.J. ; Hyppönen, E. ; Johansson, S. ; Joro, R. ; Kähönen, M. ; Karhunen, V. ; Kiess, W. ; Knight, B.A. ; Koletzko, B. ; Kühnapfel, A. ; Landgraf, K. ; Langhendries, J.P. ; Lehtimäki, T. ; Leinonen, J.T. ; Li, A. ; Lindi, V. ; Lowry, E. ; Bustamante, M. ; Medina-Gomez, C. ; Melbye, M. ; Michaelsen, K.F. ; Morgen, C.S. ; Mori, T.A. ; Nielsen, T.R.H. ; Niinikoski, H. ; Oldehinkel, A.J. ; Pahkala, K. ; Panoutsopoulou, K. ; Pedersen, O. ; Pennell, C.E. ; Power, C. ; Reijneveld, S.A. ; Rivadeneira, F. ; Simpson, A. ; Sly, P.D. ; Stokholm, J. ; Teo, K.K. ; Thiering, E. ; Timpson, N.J. ; Uitterlinden, A.G. ; Zeggini, E. ; van Beijsterveldt, C.E.M. ; van Schaik, B.D.C. ; Vaudel, M. ; Verduci, E.

Novel loci for childhood body mass index and shared heritability with adult cardiometabolic traits.

2020 Scientific Article in Scientific Data Sci. Data 7:340 (2020)

Sieberts, S.K. ; Perumal, T.M. ; Carrasquillo, M.M. ; Allen, M. ; Reddy, J.S. ; Hoffman, G.E. ; Dang, K.K. ; Calley, J. ; Ebert, P.J. ; Eddy, J. ; Wang, X. ; Greenwood, A.K. ; Mostafavi, S. ; Omberg, L. ; Peters, M.A. ; Logsdon, B.A. ; de Jager, P.L. ; Ertekin-Taner, N. ; Mangravite, L.M. ; The AMP-AD Consortium (Arnold, M.)

Large eQTL meta-analysis reveals differing patterns between cerebral cortical and cerebellar brain regions.

2020 Scientific Article in Genome Biology Genome Biol. 21:259 (2020)

Hofmeister, B.T. ; Denkena, J. ; Colomé-Tatché, M. ; Shahryary, Y. ; Hazarika, R. ; Grimwood, J. ; Mamidi, S. ; Jenkins, J. ; Grabowski, P.P. ; Sreedasyam, A. ; Shu, S. ; Barry, K. ; Lail, K. ; Adam, C. ; Lipzen, A. ; Sorek, R. ; Kudrna, D. ; Talag, J. ; Wing, R. ; Hall, D.W. ; Jacobsen, D. ; Tuskan, G.A. ; Schmutz, J. ; Johannes, F. ; Schmitz, R.J.

A genome assembly and the somatic genetic and epigenetic mutation rate in a wild long-lived perennial Populus trichocarpa.

2020 Scientific Article in Nature Nature 588, 151–156 (2020)

Conlon, T.M. ; John-Schuster, G. ; Heide, D. ; Pfister, D. ; Lehmann, M. ; Hu, Y. ; Ertüz, Z. ; López, M.A. ; Ansari, M. ; Strunz, M. ; Mayr, C. ; Ciminieri, C. ; Costa, R. ; Kohlhepp, M.S. ; Guillot, A. ; Güneş, G. ; Jeridi, A. ; Funk, M.C. ; Beroshvili, G. ; Prokosch, S. ; Hetzer, J. ; Verleden, S.E. ; Alsafadi, H.N. ; Lindner, M. ; Burgstaller, G. ; Becker, L. ; Irmler, M. ; Dudek, M. ; Janzen, J. ; Goffin, E. ; Gosens, R. ; Knolle, P. ; Pirotte, B. ; Stöger, T. ; Beckers, J. ; Wagner, D.E. ; Singh, I. ; Theis, F.J. ; Hrabě de Angelis, M. ; O’Connor, T. ; Tacke, F. ; Boutros, M. ; Dejardin, E. ; Eickelberg, O. ; Schiller, H. B. ; Königshoff, M. ; Heikenwalder, M. ; Yildirim, A.Ö.

Inhibition of LTβR signalling activates WNT-induced regeneration in lung.

2020 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 11:5698 (2020)

Huynh, K. ; Lim, W.L.F. ; Giles, C. ; Jayawardana, K.S. ; Salim, A. ; Mellett, N.A. ; Smith, A.A.T. ; Olshansky, G. ; Drew, B.G. ; Chatterjee, P. ; Martins, I. ; Laws, S.M. ; Bush, A.I. ; Rowe, C.C. ; Villemagne, V.L. ; Ames, D. ; Masters, C.L. ; Arnold, M. ; Nho, K. ; Saykin, A.J. ; Baillie, R. ; Han, X. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Meikle, P.J.

Concordant peripheral lipidome signatures in two large clinical studies of Alzheimer’s disease.

2020 Review in Nature Nature 587, 377–386 (2020)

Rajewsky, N. ; Almouzni, G. ; Gorski, S.A. ; Aerts, S. ; Amit, I. ; Bertero, M.G. ; Bock, C. ; Bredenoord, A.L. ; Cavalli, G. ; Chiocca, S. ; Clevers, H. ; de Strooper, B. ; Eggert, A. ; Ellenberg, J. ; Fernández, X.M. ; Figlerowicz, M. ; Gasser, S.M. ; Hubner, N. ; Kjems, J. ; Knoblich, J.A. ; Krabbe, G. ; Lichter, P. ; Linnarsson, S. ; Marine, J.C. ; Marioni, J. ; Marti-Renom, M.A. ; Netea, M.G. ; Nickel, D. ; Nollmann, M. ; Novak, H.R. ; Parkinson, H. ; Piccolo, S. ; Pinheiro, I. ; Pombo, A. ; Popp, C. ; Reik, W. ; Roman-Roman, S. ; Rosenstiel, P. ; Schultze, J.L. ; Stegle, O. ; Tanay, A. ; Testa, G. ; Thanos, D. ; Theis, F.J. ; Torres-Padilla, M.E. ; Valencia, A. ; Vallot, C. ; van Oudenaarden, A. ; Vidal, M. ; Voet, T. ; LifeTime Community (Schiller, H. B.) ; LifeTime Community (Ziegler, A.-G.)

LifeTime and improving European healthcare through cell-based interceptive medicine.

2020 Scientific Article in Pediatric Pulmonology Pediatr. Pulmonol. 55, 3057-3066 (2020)

Lenz, D. ; Stahl, M. ; Seidl, E. ; Schöndorf, D. ; Brennenstuhl, H. ; Gesenhues, F. ; Heinzmann, T. ; Longerich, T. ; Mendes, M.I. ; Prokisch, H. ; Salomons, G.S. ; Schön, C. ; Smith, D.E.C. ; Sommerburg, O. ; Wagner, M. ; Westhoff, J.H. ; Reiter, K. ; Staufner, C. ; Griese, M.

Rescue of respiratory failure in pulmonary alveolar proteinosis due to pathogenic MARS1 variants.

2020 Scientific Article in Annals of Neurology Ann. Neurol. 88, 867-877 (2020)

Steel, D. ; Zech, M. ; Zhao, C. ; Barwick, K.E. ; Burke, D. ; Demailly, D. ; Kumar, K.R. ; Zorzi, G. ; Nardocci, N. ; Kaiyrzhanov, R. ; Wagner, M. ; Iuso, A. ; Berutti, R. ; Škorvánek, M. ; Necpál, J. ; Davis, R. ; Wiethoff, S. ; Mankad, K. ; Sudhakar, S. ; Ferrini, A. ; Sharma, S. ; Kamsteeg, E.J. ; Tijssen, M.A. ; Verschuuren, C. ; van Egmond, M.E. ; Flowers, J.M. ; McEntagart, M. ; Tucci, A. ; Coubes, P. ; Bustos, B.I. ; Gonzalez-Latapi, P. ; Tisch, S. ; Darveniza, P. ; Gorman, K.M. ; Peall, K.J. ; Bötzel, K. ; Koch, J.C. ; Kmieć, T. ; Plecko, B. ; Boesch, S. ; Haslinger, B. ; Jech, R. ; Garavaglia, B. ; Wood, N. ; Houlden, H. ; Gissen, P. ; Lubbe, S.J. ; Sue, C.M. ; Cif, L. ; Mencacci, N.E. ; Anderson, G. ; Kurian, M.A. ; Winkelmann, J.

Loss-of-function variants in HOPS complex genes VPS16 and VPS41 cause early onset dystonia associated with lysosomal abnormalities.

2020 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 107, 364-373 (2020)

Husain, R.A. ; Grimmel, M. ; Wagner, M. ; Hennings, J.C. ; Marx, C. ; Feichtinger, R.G. ; Saadi, A. ; Rostásy, K. ; Radelfahr, F. ; Bevot, A. ; Döbler-Neumann, M. ; Hartmann, H. ; Colleaux, L. ; Cordts, I. ; Kobeleva, X. ; Darvish, H. ; Bakhtiari, S. ; Kruer, M.C. ; Besse, A. ; Ng, A.C.H. ; Chiang, D. ; Bolduc, F. ; Tafakhori, A. ; Mane, S. ; Ghasemi Firouzabadi, S. ; Huebner, A.K. ; Buchert, R. ; Beck-Woedl, S. ; Müller, A.J. ; Laugwitz, L. ; Nägele, T. ; Wang, Z.Q. ; Strom, T.M. ; Sturm, M. ; Meitinger, T. ; Klockgether, T. ; Riess, O. ; Klopstock, T. ; Brandl, U. ; Hübner, C.A. ; Deschauer, M. ; Mayr, J.A. ; Bonnen, P.E. ; Krägeloh-Mann, I. ; Wortmann, S.B. ; Haack, T.B.

Bi-allelic HPDL variants cause a neurodegenerative disease ranging from neonatal encephalopathy to adolescent-onset spastic paraplegia.

2020 Meeting abstract in Human Heredity Hum. Hered. 84, 216-217 (2020)

Macdonald-Dunlop, E. ; Joshi, P. ; Peters, J. ; Folkersen, L. ; Ingelsson, E. ; Timmers, P. ; Michaelsson, K. ; Gustafsson, S. ; Enroth, S. ; Johansson, A. ; Smith, G. ; Zhernakova, D. ; Siegbahn, A. ; Kalnapenkis, A. ; Eriksson, N. ; Wheeler, E. ; Fu, J. ; Franke, L. ; Hayward, C. ; Wallentin, L. ; Esko, T. ; Zeggini, E. ; Teunissen, C. ; Langenberg, C. ; Hansson, O. ; Eriksson, P. ; Gyllensten, U. ; Butterworth, A. ; Mälarstig, A. ; Wilson, J.

Genomic architecture of 184 plasma proteins in 18,884 individuals: The SCALLOP consortium.

2020 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 22, 1863-1873 (2020)

Lenz, D. ; Smith, D.E.C. ; Crushell, E. ; Husain, R.A. ; Salomons, G.S. ; Alhaddad, B. ; Bernstein, J.A. ; Bianzano, A. ; Biskup, S. ; Brennenstuhl, H. ; Caldari, D. ; Dikow, N. ; Haack, T.B. ; Hanson-Kahn, A. ; Harting, I. ; Horn, D. ; Hughes, J. ; Huijberts, M. ; Isidor, B. ; Kathemann, S. ; Kopajtich, R. ; Kotzaeridou, U. ; Küry, S. ; Lainka, E. ; Laugwitz, L. ; Lupski, J.R. ; Posey, J.E. ; Reynolds, C. ; Rosenfeld, J.A. ; Schröter, J. ; Vansenne, F. ; Wagner, M. ; Weiß, C. ; Wolffenbuttel, B.H.R. ; Wortmann, S.B. ; Kölker, S. ; Hoffmann, G.F. ; Prokisch, H. ; Mendes, M.I. ; Staufner, C.

Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.

2020 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 11:3559 (2020)

Strunz, M. ; Simon, L. ; Ansari, M. ; Kathiriya, J.J. ; Angelidis, I. ; Mayr, C. ; Tsidiridis, G. ; Lange, M. ; Mattner, L. ; Yee, M. ; Ogar, P. ; Sengupta, A. ; Kukhtevich, I. ; Schneider, R. ; Zhao, Z. ; Voss, C. ; Stöger, T. ; Neumann, J.H.L. ; Hilgendorff, A. ; Behr, J. ; O'Reilly, M. ; Lehmann, M. ; Burgstaller, G. ; Königshoff, M. ; Chapman, H.A. ; Theis, F.J. ; Schiller, H. B.

Alveolar regeneration through a Krt8+transitional stem cell state that persists in human lung fibrosis.

2020 Scientific Data Sci. Data 7:247 (2020)

Ostaszewski, M. ; Mazein, A. ; Gillespie, M.E. ; Kuperstein, I. ; Niarakis, A. ; Hermjakob, H. ; Pico, A.R. ; Willighagen, E.L. ; Evelo, C.T. ; Hasenauer, J. ; Schreiber, F. ; Dräger, A. ; Demir, E. ; Wolkenhauer, O. ; Furlong, L.I. ; Barillot, E. ; Dopazo, J. ; Orta-Resendiz, A. ; Messina, F. ; Valencia, A. ; Funahashi, A. ; Kitano, H. ; Auffray, C. ; Balling, R. ; Schneider, R.

Author Correction: COVID-19 Disease Map, building a computational repository of SARS-CoV-2 virus-host interaction mechanisms (Scientific Data, (2020), 7, 1, (136), 10.1038/s41597-020-0477-8).

2020 Scientific Article in Cell Reports Cell Rep. 32:108059 (2020)

Meul, T. ; Berschneider, K. ; Schmitt, S. ; Mayr, C. ; Mattner, L. ; Schiller, H. B. ; Yazgili, A.S. ; Wang, X. ; Lukas, C. ; Schlesser, C. ; Prehn, C. ; Adamski, J. ; Graf, E. ; Schwarzmayr, T. ; Perocchi, F. ; Kukat, A. ; Trifunovic, A. ; Kremer, L.S. ; Prokisch, H. ; Popper, B. ; von Toerne, C. ; Hauck, S.M. ; Zischka, H. ; Meiners, S.

Mitochondrial regulation of the 26S proteasome.

2020 Scientific Article in Lancet Respiratory Medicine, The Lancet Resp. Med. 8, 696-708 (2020)

Moll, M. ; Sakornsakolpat, P. ; Shrine, N. ; Hobbs, B.D. ; DeMeo, D.L. ; John, C. ; Guyatt, A.L. ; McGeachie, M.J. ; Gharib, S.A. ; Obeidat, M. ; Lahousse, L. ; Wijnant, S.R.A. ; Brusselle, G. ; Meyers, D.A. ; Bleecker, E.R. ; Li, X. ; Tal-Singer, R. ; Manichaikul, A. ; Rich, S.S. ; Won, S. ; Kim, W.J. ; Do, A.R. ; Washko, G.R. ; Barr, R.G. ; Psaty, B.M. ; Bartz, T.M. ; Hansel, N.N. ; Barnes, K. ; Hokanson, J.E. ; Crapo, J.D. ; Lynch, D. ; Bakke, P. ; Gulsvik, A. ; Hall, I.P. ; Wain, L. ; Soler Artigas, M. ; Jackson, V.E. ; Strachan, D.P. ; Hui, J. ; James, A.L. ; Kerr, S.M. ; Polasek, O. ; Vitart, V. ; Marten, J. ; Rudan, I. ; Kähönen, M. ; Surakka, I. ; SpiroMeta Consortium (Gieger, C. ; Karrasch, S. ; Rawal, R. ; Schulz, H. ; Zeggini, E.) ; Deary, I.J. ; Harris, SE. ; Enroth, S. ; Gyllensten, U. ; Imboden, M. ; Probst-Hensch, N ; Lehtimäki, T. ; Raitakari, O.T. ; Langenberg, C. ; Luan, J. ; Wareham, N. ; Zhao, J.H. ; Hayward, C. ; Murray, A. ; Porteous, D.J. ; Smith, B.H. ; Jarvelin, M.R. ; Wielscher, M. ; Joshi, P.K. ; Kentistou, K.A. ; Timmers, P.R. ; Wilson, J.F. ; Cook, J.P. ; Lind, L. ; Mahajan, A. ; Morris, A.P. ; Ewert, R. ; Homuth, G. ; Stubbe, B. ; Weiss, S. ; Weiss, S.T. ; Silverman, E.K. ; Dudbridge, F. ; Tobin, M.D. ; Cho, M.H.

Chronic obstructive pulmonary disease and related phenotypes: Polygenic risk scores in population-based and case-control cohorts.

2020 Scientific Article in Aging Aging 12, 14092-14124 (2020)

Colicino, E. ; Marioni, R. ; Ward-Caviness, C.K. ; Gondalia, R. ; Guan, W. ; Chen, B. ; Tsai, P.C. ; Huan, T. ; Xu, G. ; Golareh, A. ; Schwartz, J. ; Vokonas, P. ; Just, A. ; Starr, J.M. ; McRae, A.F. ; Wray, N.R. ; Visscher, P.M. ; Bressler, J. ; Zhang, W. ; Tanaka, T. ; Moore, A.Z. ; Pilling, L.C. ; Zhang, G. ; Stewart, J.D. ; Li, Y. ; Hou, L. ; Castillo-Fernandez, J. ; Spector, T. ; Kiel, D.P. ; Murabito, J.M. ; Liu, C. ; Mendelson, M. ; Assimes, T. ; Absher, D. ; Tsaho, P.S. ; Lu, A.T. ; Ferrucci, L. ; Wilson, R. ; Waldenberger, M. ; Prokisch, H. ; Bandinelli, S. ; Bell, J.T. ; Levy, D. ; Deary, I.J. ; Horvath, S. ; Pankow, J. ; Peters, A. ; Whitsel, E.A. ; Baccarelli, A.

Blood DNA methylation sites predict death risk in a longitudinal study of 12,300 individuals.

2020 Scientific Article in Parkinsonism & Related Disorders Parkinsonism Relat. Disord. 77, 70-75 (2020)

Zech, M. ; Brunet, T. ; Škorvánek, M. ; Blaschek, A. ; Vill, K. ; Hanker, B. ; Hüning, I. ; Haň, V. ; Došekova, P. ; Gdovinová, Z. ; Alhaddad, B. ; Berutti, R. ; Strom, T.M. ; Růžička, E. ; Kamsteeg, E.J. ; van der Smagt, J.J. ; Wagner, M. ; Jech, R. ; Winkelmann, J.

Recessive null-allele variants in MAG associated with spastic ataxia, nystagmus, neuropathy, and dystonia.

2020 Scientific Article in Communications Biology Comm. Biol. 3:133 (2020)

Fan, Q. ; Pozarickij, A. ; Tan, N.Y.Q. ; Guo, X. ; Verhoeven, V.J.M. ; Vitart, V. ; Guggenheim, J.A. ; Miyake, M. ; Tideman, J.W.L. ; Khawaja, A.P. ; Zhang, L. ; MacGregor, S. ; Höhn, R. ; Chen, P. ; Biino, G. ; Wedenoja, J. ; Saffari, S.E. ; Tedja, M.S. ; Xie, J. ; Lanca, C. ; Wang, Y.X. ; Sahebjada, S. ; Mazur, J. ; Mirshahi, A. ; Martin, N.G. ; Yazar, S. ; Pennell, C.E. ; Yap, M. ; Haarman, A.E.G. ; Enthoven, C.A. ; Polling, J.R. ; Hewitt, A.W. ; Jaddoe, V.W.V. ; van Duijn, C.M. ; Hayward, C. ; Polasek, O. ; Tai, E.-S. ; Yoshikatsu, H. ; Hysi, P.G. ; Young, T.L. ; Tsujikawa, A. ; Wang, J.J. ; Mitchell, P. ; Pfeiffer, N. ; Pärssinen, O. ; Foster, P.J. ; Fossarello, M. ; Yip, S.P. ; Williams, C. ; Hammond, C.J. ; Jonas, J.B. ; He, M. ; Mackey, D.A. ; Wong, T.-Y. ; Klaver, C.C.W. ; Saw, S.-M. ; Baird, P.N. ; Cheng, C.-Y. ; Consortium for Refractive Error and Myopia (CREAM) (Oexle, K.)

Genome-wide association meta-analysis of corneal curvature identifies novel loci and shared genetic influences across axial length and refractive error.

2020 Scientific Article in The journal of allergy and clinical immunology J. Allergy Clin. Immunol. 147, 587-599 (2020)

Haimerl, P. ; Bernhardt, U. ; Schindela, S. ; Henkel, F. ; Lechner, A. ; Zissler, U.M. ; Pastor, X. ; Thomas, D. ; Cecil, A. ; Ge, Y. ; Haid, M. ; Prehn, C. ; Tokarz, J. ; Heinig, M. ; Adamski, J. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Chaker, A. ; Esser-von Bieren, J.

Inflammatory macrophage memory in nonsteroidal anti-inflammatory drug–exacerbated respiratory disease.

2020 Scientific Article in BMC Public Health BMC Public Health 20:1036 (2020)

Radon, K. ; Saathoff, E. ; Pritsch, M. ; Guggenbühl Noller, J.M. ; Kroidl, I. ; Olbrich, L. ; Thiel, V. ; Diefenbach, M. ; Riess, F. ; Förster, F. ; Theis, F.J. ; Wieser, A. ; Hoelscher, M. ; the KoCo19 collaboration group (Hasenauer, J. ; Castelletti, N. ; Zeggini, E. ; Laxy, M. ; Leidl, R. ; Schwettmann, L.) ; the KoCo19 collaboration group (Fuchs, C.)

Protocol of a population-based prospective COVID-19 cohort study Munich, Germany (KoCo19).

2020 Meeting abstract in Clinical Cancer Research Clin. Cancer Res. 26, 33-34 (2020)

Hulstaert, E. ; Morlion, A. ; Cobos, F.A. ; Verniers, K. ; Nuytens, J. ; Eynde, E.V. ; Yigit, N. ; Anckaert, J. ; Geerts, A. ; Hindryckx, P. ; Jacques, P. ; Brusselle, G. ; Bracke, K. ; Maes, T. ; Malfait, T. ; Derveaux, T. ; Ninclaus, V. ; Van Cauwenbergh, C. ; Roelens, K. ; Roets, E. ; Hemelsoet, D. ; Tilleman, K. ; Brochez, L. ; Kuersten, S. ; Simon, L. ; Karg, S. ; Nohammer, C. ; Kautzky-Willers, A. ; Leutner, M. ; Slaby, O. ; Schroth, G. ; Vandesompele, J. ; Mestdagh, P.

Charting extracellular transcriptomes in The Human Biofluid RNA Atlas.

2020 Scientific Article in Cell Metabolism Cell Metab. 31, 1107-1119 (2020)

Marenne, G. ; Hendricks, A.E. ; Perdikari, A. ; Bounds, R. ; Payne, F. ; Keogh, J.M. ; Lelliott, C.J. ; Henning, E. ; Pathan, S. ; Ashford, S. ; Bochukova, E.G. ; Mistry, V. ; Daly, A. ; Hayward, C. ; Wareham, N.J. ; O'Rahilly, S. ; Langenberg, C. ; Wheeler, E. ; Zeggini, E. ; Farooqi, I.S. ; Barroso, I.

Exome sequencing identifies genes and gene sets contributing to severe childhood obesity, linking PHIP variants to repressed POMC transcription.

2020 Scientific Article in Allergy Allergy 75, 2829-2845 (2020)

Radzikowska, U. ; Ding, M. ; Tan, G. ; Zhakparov, D. ; Peng, Y. ; Wawrzyniak, P. ; Wang, M. ; Li, S. ; Morita, H. ; Altunbulakli, C. ; Reiger, M. ; Neumann, A.U. ; Lunjani, N. ; Traidl-Hoffmann, C. ; Nadeau, K. ; O'Mahony, L. ; Akdis, C.A. ; Sokolowska, M.

Distribution of ACE2, CD147, CD26, and other SARS-CoV-2 associated molecules in tissues and immune cells in health and in asthma, COPD, obesity, hypertension, and COVID-19 risk factors.

2020 Scientific Article in Parkinsonism & Related Disorders Parkinsonism Relat. Disord. 75, 24-26 (2020)

Hopfner, F. ; Mueller, S.H. ; Szymczak, S. ; Junge, O. ; Tittmann, L. ; May, S. ; Lohmann, K. ; Grallert, H. ; Lieb, W. ; Strauch, K. ; Müller-Nurasyid, M. ; Berger, K. ; Schormair, B. ; Winkelmann, J. ; Mollenhauer, B. ; Trenkwalder, C. ; Maetzler, W. ; Berg, D. ; Kasten, M. ; Klein, C. ; Höglinger, G.U. ; Gasser, T. ; Deuschl, G. ; Franke, A. ; Krawczak, M. ; Dempfle, A. ; Kuhlenbäumer, G.

Private variants in PRKN are associated with late-onset Parkinson's disease.

2020 Other: Opinion in Scientific Data Sci. Data 7:136 (2020)

Ostaszewski, M. ; Mazein, A. ; Gillespie, M.E. ; Kuperstein, I. ; Niarakis, A. ; Hermjakob, H. ; Pico, A.R. ; Willighagen, E.L. ; Evelo, C.T. ; Hasenauer, J. ; Schreiber, F. ; Dräger, A. ; Demir, E. ; Wolkenhauer, O. ; Furlong, L.I. ; Barillot, E. ; Dopazo, J. ; Orta-Resendiz, A. ; Messina, F. ; Valencia, A. ; Funahashi, A. ; Kitano, H. ; Auffray, C. ; Balling, R. ; Schneider, R.

COVID-19 Disease Map, building a computational repository of SARS-CoV-2 virus-host interaction mechanisms.

2020 Scientific Article in American Journal of Kidney Diseases Am. J. Kidney Dis. 76, 460-470 (2020)

Riedhammer, K.M. ; Braunisch, M.C. ; Günthner, R. ; Wagner, M. ; Hemmer, C. ; Strom, T.M. ; Schmaderer, C. ; Renders, L. ; Tasic, V. ; Gucev, Z. ; Nushi-Stavileci, V. ; Putnik, J. ; Stajić, N. ; Weidenbusch, M. ; Uetz, B. ; Montoya, C. ; Strotmann, P. ; Ponsel, S. ; Lange-Sperandio, B. ; Hoefele, J.

Exome sequencing and identification of phenocopies in patients with clinically presumed hereditary nephropathies.

2020 Scientific Article in Neuron Neuron 106, 727-742 (2020)

Zhao, N. ; Ren, Y. ; Yamazaki, Y. ; Qiao, W. ; Li, F. ; Felton, L.M. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Kueider-Paisley, A. ; Sonoustoun, B. ; Arnold, M. ; Shue, F. ; Zheng, J. ; Attrebi, O.N. ; Martens, Y.A. ; Li, Z. ; Bastea, L. ; Meneses, A.D. ; Chen, K. ; Thompson, K. ; St John-Williams, L. ; Tachibana, M. ; Aikawa, T. ; Oue, H. ; Job, L. ; Yamazaki, A. ; Liu, C.C. ; Storz, P. ; Asmann, Y.W. ; Ertekin-Taner, N. ; Kanekiyo, T. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Bu, G.

Alzheimer's risk factors age, APOE genotype, and sex drive distinct. 3 molecular pathways.

2020 Scientific Article in Cell Reports Cell Rep. 31:107647 (2020)

Parenti, I. ; Diab, F. ; Gil, S.R. ; Mulugeta, E. ; Casa, V. ; Berutti, R. ; Brouwer, R.W.W. ; Dupé, V. ; Eckhold, J. ; Graf, E. ; Puisac, B. ; Ramos, F. ; Schwarzmayr, T. ; Gines, M.M. ; van Staveren, T. ; van IJcken, W.F.J. ; Strom, T.M. ; Pié, J. ; Watrin, E. ; Kaiser, F.J. ; Wendt, K.S.

MAU2 and NIPBL variants impair the heterodimerization of the cohesin loader subunits and cause Cornelia de Lange syndrome.

2020 Scientific Article in Cell Cell 181, 1016-1035 (2020)

Ziegler, C.G.K. ; Allon, S.J. ; Nyquist, S.K. ; Mbano, I.M. ; Miao, V.N. ; Tzouanas, C.N. ; Cao, Y. ; Yousif, A.S. ; Bals, J. ; Hauser, B.M. ; Feldman, J. ; Muus, C. ; Wadsworth, M.H. ; Kazer, S.W. ; Hughes, T.K. ; Doran, B. ; Gatter, G.J. ; Vukovic, M. ; Taliaferro, F. ; Mead, B.E. ; Guo, Z. ; Wang, J.P. ; Gras, D. ; Plaisant, M. ; Ansari, M. ; Angelidis, I. ; Adler, H. ; Sucre, J.M.S. ; Taylor, C.J. ; Lin, B. ; Waghray, A. ; Mitsialis, V. ; Dwyer, D.F. ; Buchheit, K.M. ; Boyce, J.A. ; Barrett, N.A. ; Laidlaw, T.M. ; Carroll, S.L. ; Colonna, L. ; Tkachev, V. ; Peterson, C.W. ; Yu, A. ; Zheng, H.B. ; Gideon, H.P. ; Winchell, C.G. ; Lin, P.L. ; Bingle, C.D. ; Snapper, S.B. ; Kropski, J.A. ; Theis, F.J. ; Schiller, H. B. ; Zaragosi, L.E. ; Barbry, P. ; Leslie, A. ; Kiem, H.P. ; Flynn, J.L. ; Fortune, S.M. ; Berger, B. ; Finberg, R.W. ; Kean, L.S. ; Garber, M. ; Schmidt, A.G. ; Lingwood, D. ; Shalek, A.K. ; Ordovas-Montanes, J.

SARS-CoV-2 receptor ACE2 is an interferon-stimulated gene in human airway epithelial cells and is detected in specific cell subsets across tissues.

2020 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 22, 1413–1417 (2020)

Singh, S. ; Gupta, A. ; Zech, M. ; Sigafoos, A.N. ; Clark, K.J. ; Dincer, Y. ; Wagner, M. ; Humberson, J.B. ; Green, S. ; van Gassen, K. ; Brandt, T. ; Schnur, R.E. ; Millan, F. ; Si, Y. ; Mall, V. ; Winkelmann, J. ; Gavrilova, R.H. ; Klee, E.W. ; Engleman, K. ; Safina, N.P. ; Slaugh, R. ; Bryant, E.M. ; Tan, W.H. ; Granadillo, J. ; Misra, S.N. ; Schaefer, G.B. ; Towner, S. ; Brilstra, E.H. ; Koeleman, B.P.C.

De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.

2020 Scientific Article in IEEE Access IEEE Access 8, 18681-18692 (2020)

Lopez Garcia, A. ; Tran, V. ; Alic, A.S. ; Caballer, M. ; Plasencia, I.C. ; Costantini, A. ; Dlugolinsky, S. ; Duma, D.C. ; Donvito, G. ; Gomes, J. ; Heredia Cacha, I. ; De Lucas, J.M. ; Ito, K. ; Kozlov, V.Y. ; Nguyen, G. ; Orviz Fernandez, P. ; Sustr, Z. ; Wolniewicz, P. ; Antonacci, M. ; zu Castell, W. ; David, M. ; Hardt, M. ; Lloret Iglesias, L. ; Molto, G. ; Plociennik, M.

A cloud-based framework for machine learning workloads and applications.

2020 Nature metabolism Nat. Metab. 2, 380 (2020)

Sachs, S. ; Bastidas-Ponce, A. ; Tritschler, S. ; Bakhti, M. ; Böttcher, A. ; Sánchez-Garrido, M.A. ; Tarquis Medina, M. ; Kleinert, M. ; Fischer, K. ; Jall, S. ; Harger, A. ; Bader, E. ; Roscioni, S. ; Ussar, S. ; Feuchtinger, A. ; Yesildag, B. ; Neelakandhan, A. ; Jensen, C.B. ; Cornu, M. ; Yang, B. ; Finan, B. ; DiMarchi, R.D. ; Tschöp, M.H. ; Theis, F.J. ; Hofmann, S.M. ; Müller, T.D. ; Lickert, H.

Author Correction: Targeted pharmacological therapy restores β-cell function for diabetes remission (Nature Metabolism, (2020), 2, 2, (192-209), 10.1038/s42255-020-0171-3).

2020 Review in Genome Biology Genome Biol. 21:31 (2020)

Lähnemann, D. ; Köster, J. ; Szczurek, E. ; McCarthy, D.J. ; Hicks, S.C. ; Robinson, M.D. ; Vallejos, C.A. ; Campbell, K.R. ; Beerenwinkel, N. ; Mahfouz, A. ; Pinello, L. ; Skums, P. ; Stamatakis, A. ; Attolini, C.S.O. ; Aparicio, S. ; Baaijens, J. ; Balvert, M. ; Barbanson, B.d. ; Cappuccio, A. ; Corleone, G. ; Dutilh, B.E. ; Florescu, M. ; Guryev, V. ; Holmer, R. ; Jahn, K. ; Lobo, T.J. ; Keizer, E.M. ; Khatri, I. ; Kielbasa, S.M. ; Korbel, J.O. ; Kozlov, A.M. ; Kuo, T.H. ; Lelieveldt, B.P.F. ; Mandoiu, I.I. ; Marioni, J.C. ; Marschall, T. ; Mölder, F. ; Niknejad, A. ; Raczkowski, L. ; Reinders, M. ; Ridder, J.d. ; Saliba, A.E. ; Somarakis, A. ; Stegle, O. ; Theis, F.J. ; Yang, H. ; Zelikovsky, A. ; McHardy, A.C. ; Raphael, B.J. ; Shah, S.P. ; Schönhuth, A.

Eleven grand challenges in single-cell data science.

2020 Meeting abstract in Wound repair and regeneration Wound Repair Regen. 28, A7-A7 (2020)

Strunz, M. ; Simon, L. ; Ansari, M. ; Mattner, L. ; Angelidis, I. ; Mayr, C. ; Kathiriya, J. ; Yee, M. ; Ogar, P. ; Voss, C. ; Stöger, T. ; Kukhtevich, I. ; Schneider, R. ; Lehmann, M. ; Koenigshoff, M. ; Burgstaller, G. ; O'Reilly, M. ; Chapman, H. ; Theis, F.J. ; Schiller, H. B.

Fate trajectory modeling reveals convergence of airway derived progenitors and AT2 cells on transient KRT8+alveolar cell state during lung regeneration.

2020 Scientific Article in Addiction Biology Addict. Biol. 26:e12880 (2020)

Munn-Chernoff, M.A. ; Johnson, E.C. ; Chou, Y.L. ; Coleman, J.R.I. ; Thornton, L.M. ; Walters, R.K. ; Yilmaz, Z. ; Baker, J.H. ; Hübel, C. ; Gordon, S. ; Medland, S.E. ; Watson, H.J. ; Gaspar, H.A. ; Bryois, J. ; Hinney, A. ; Leppä, V.M. ; Mattheisen, M. ; Ripke, S. ; Yao, S. ; Giusti-Rodríguez, P. ; Hanscombe, K.B. ; Adan, R.A.H. ; Alfredsson, L. ; Ando, T. ; Andreassen, O.A. ; Berrettini, W.H. ; Boehm, I. ; Boni, C. ; Boraska Perica, V. ; Buehren, K. ; Burghardt, R. ; Cassina, M. ; Cichon, S. ; Clementi, M. ; Cone, R.D. ; Courtet, P. ; Crow, S. ; Crowley, J.J. ; Danner, U.N. ; Davis, O.S.P. ; de Zwaan, M. ; Dedoussis, G. ; Degortes, D. ; DeSocio, J.E. ; Dick, D.M. ; Dikeos, D. ; Dina, C. ; Dmitrzak-Weglarz, M. ; Docampo, E. ; Duncan, L.E. ; Egberts, K. ; Ehrlich, S. ; Escaramís, G. ; Esko, T. ; Estivill, X. ; Farmer, A. ; Favaro, A. ; Fernández-Aranda, F. ; Fichter, M.M. ; Fischer, K. ; Föcker, M. ; Foretova, L. ; Forstner, A.J. ; Forzan, M. ; Franklin, C.S. ; Gallinger, S. ; Giegling, I. ; Giuranna, J. ; Gonidakis, F. ; Gorwood, P. ; Gratacos Mayora, M. ; Guillaume, S. ; Guo, Y. ; Hakonarson, H. ; Hatzikotoulas, K. ; Hauser, J. ; Hebebrand, J. ; Helder, S.G. ; Herms, S. ; Herpertz-Dahlmann, B. ; Herzog, W. ; Huckins, L.M. ; Hudson, J.I. ; Imgart, H. ; Inoko, H. ; Janout, V. ; Jiménez-Murcia, S. ; Julià, A. ; Kalsi, G. ; Kaminská, D. ; Karhunen, L. ; Karwautz, A. ; Kas, M.J.H. ; Kennedy, J.L. ; Keski-Rahkonen, A. ; Kiezebrink, K. ; Kim, Y.R. ; Klump, K.L. ; Knudsen, G.P.S. ; La Via, M.C. ; le Hellard, S. ; Levitan, R.D. ; Li, D. ; Lilenfeld, L. ; Lin, B.D. ; Lissowska, J. ; Luykx, J.J. ; Magistretti, P.J. ; Maj, M. ; Männik, K. ; Marsal, S. ; Marshall, C.R. ; Mattingsdal, M. ; McDevitt, S. ; McGuffin, P. ; Metspalu, A. ; Meulenbelt, I. ; Micali, N. ; Mitchell, K. ; Monteleone, A.M. ; Monteleone, P. ; Nacmias, B. ; Navratilova, M. ; Ntalla, I. ; O'Toole, J.K. ; Ophoff, R.A. ; Padyukov, L. ; Palotie, A. ; Pantel, J. ; Papezova, H. ; Pinto, D. ; Rabionet, R. ; Raevuori, A. ; Ramoz, N. ; Reichborn-Kjennerud, T. ; Ricca, V. ; Ripatti, S. ; Ritschel, F. ; Roberts, M. ; Rotondo, A. ; Rujescu, D. ; Rybakowski, F. ; Santonastaso, P. ; Scherag, A. ; Scherer, S.W. ; Schmidt, U. ; Schork, N.J. ; Schosser, A. ; Seitz, J. ; Slachtova, L. ; Slagboom, P.E. ; Slof-Op't Landt, M.C.T. ; Slopien, A. ; Sorbi, S. ; Świątkowska, B. ; Szatkiewicz, J.P. ; Tachmazidou, I. ; Tenconi, E. ; Tortorella, A. ; Tozzi, F. ; Treasure, J. ; Tsitsika, A. ; Tyszkiewicz-Nwafor, M. ; Tziouvas, K. ; van Elburg, A.A. ; van Furth, E.F. ; Wagner, G. ; Walton, E. ; Widen, E. ; Zeggini, E. ; Zerwas, S. ; Zipfel, S. ; Bergen, A.W. ; Boden, J.M. ; Brandt, H. ; Crawford, S. ; Halmi, K.A. ; Horwood, L.J. ; Johnson, C. ; Kaplan, A.S. ; Kaye, W.H. ; Mitchell, J. ; Olsen, C.M. ; Pearson, J.F. ; Pedersen, N.L. ; Strober, M. ; Werge, T. ; Whiteman, D.C. ; Woodside, D.B. ; Grove, J. ; Henders, A.K. ; Larsen, J.T. ; Parker, R. ; Petersen, L.V. ; Jordan, J. ; Kennedy, M.A. ; Birgegård, A. ; Lichtenstein, P. ; Norring, C. ; Landén, M. ; Mortensen, P.B. ; Polimanti, R. ; McClintick, J.N. ; Adkins, A.E. ; Aliev, F. ; Bacanu, S.A. ; Batzler, A. ; Bertelsen, S. ; Biernacka, J.M. ; Bigdeli, T.B. ; Chen, L.S. ; Clarke, T.K. ; Degenhardt, F. ; Docherty, A.R. ; Edwards, A.C. ; Foo, J.C. ; Fox, L. ; Frank, J. ; Hack, L.M. ; Hartmann, A.M. ; Hartz, S.M. ; Heilmann-Heimbach, S. ; Hodgkinson, C.A. ; Hoffmann, P. ; Hottenga, J.J. ; Konte, B. ; Lahti, J. ; Lahti-Pulkkinen, M. ; Lai, D. ; Ligthart, L. ; Loukola, A. ; Maher, B.S. ; Mbarek, H. ; McIntosh, A.M. ; McQueen, M.B. ; Meyers, J.L. ; Milaneschi, Y. ; Palviainen, T. ; Peterson, R.E. ; Ryu, E. ; Saccone, N.L. ; Salvatore, J.E. ; Sanchez-Roige, S. ; Schwandt, M. ; Sherva, R. ; Streit, F. ; Strohmaier, J. ; Thomas, N. ; Wang, J.C. ; Webb, B.T. ; Wedow, R. ; Wetherill, L. ; Wills, A.G. ; Zhou, H. ; Boardman, J.D. ; Chen, D. ; Choi, D.S. ; Copeland, W.E. ; Culverhouse, R.C. ; Dahmen, N. ; Degenhardt, L. ; Domingue, B.W. ; Frye, M.A. ; Gäebel, W. ; Hayward, C. ; Ising, M. ; Keyes, M. ; Kiefer, F. ; Koller, G. ; Kramer, J. ; Kuperman, S. ; Lucae, S. ; Lynskey, M.T. ; Maier, W. ; Mann, K. ; Männistö, S. ; Müller-Myhsok, B. ; Murray, A.D. ; Nurnberger, J.I. ; Preuss, U. ; Räikkönen, K. ; Reynolds, M.D. ; Ridinger, M. ; Scherbaum, N. ; Schuckit, M.A. ; Soyka, M. ; Treutlein, J. ; Witt, S.H. ; Wodarz, N. ; Zill, P. ; Adkins, D.E. ; Boomsma, D.I. ; Bierut, L.J. ; Brown, S.A. ; Bucholz, K.K. ; Costello, E.J. ; de Wit, H. ; Diazgranados, N. ; Eriksson, J.G. ; Foroud, T.M. ; Gillespie, N.A. ; Goate, A.M. ; Goldman, D. ; Grucza, R.A. ; Hancock, D.B. ; Harris, K.M. ; Hesselbrock, V. ; Hewitt, J.K. ; Hopfer, C.J. ; Iacono, W.G. ; Johnson, E.O. ; Karpyak, V.M. ; Kendler, K.S. ; Kranzler, H.R. ; Krauter, K. ; Lind, P.A. ; McGue, M. ; MacKillop, J. ; Madden, P.A.F. ; Maes, H.H. ; Magnusson, P.K.E. ; Nelson, E.C. ; Nöthen, M.M. ; Palmer, A.A. ; Penninx, B.W.J.H. ; Porjesz, B. ; Rice, J.P. ; Rietschel, M. ; Riley, B.P. ; Rose, R.J. ; Shen, P.H. ; Silberg, J. ; Stallings, M.C. ; Tarter, R.E. ; Vanyukov, M.M. ; Vrieze, S. ; Wall, T.L. ; Whitfield, J.B. ; Zhao, H. ; Neale, B.M. ; Wade, T.D. ; Heath, A.C. ; Montgomery, G.W. ; Martin, N.G. ; Sullivan, P.F. ; Kaprio, J. ; Breen, G. ; Gelernter, J. ; Edenberg, H.J. ; Bulik, C.M. ; Agrawal, A.

Shared genetic risk between eating disorder- and substance-use-related phenotypes: Evidence from genome-wide association studies.

2020 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 106, 246-255 (2020)

Wagner, M. ; Skorobogatko, Y. ; Pode-Shakked, B. ; Powell, C.M. ; Alhaddad, B. ; Seibt, A. ; Barel, O. ; Heimer, G. ; Hoffmann, C. ; Demmer, L.A. ; Perilla-Young, Y. ; Remke, M. ; Wieczorek, D. ; Navaratnarajah, T. ; Lichtner, P. ; Klee, D. ; Shamseldin, H.E. ; Al Mutairi, F. ; Mayatepek, E. ; Strom, T. ; Meitinger, T. ; Alkuraya, F.S. ; Anikster, Y. ; Saltiel, A.R. ; Distelmaier, F.

Bi-allelic variants in RALGAPA1 cause profound neurodevelopmental disability, muscular hypotonia, infantile spasms, and feeding abnormalities.

2020 Scientific Article in eLife eLife 9:e52155 (2020)

van der Wijst, M. ; de Vries, D.H. ; Groot, H.E. ; Trynka, G. ; Hon, C.C. ; Bonder, M.J. ; Stegle, O. ; Nawijn, M.C. ; Idaghdour, Y. ; van der Harst, P. ; Ye, C.J. ; Powell, J. ; Theis, F.J. ; Mahfouz, A. ; Heinig, M. ; Franke, L.

The single-cell eQTLGen consortium.

2020 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord. 35, 1245-1248 (2020)

Hopfner, F. ; Mueller, S.H. ; Szymczak, S. ; Junge, O. ; Tittmann, L. ; May, S. ; Lohmann, K. ; Grallert, H. ; Lieb, W. ; Strauch, K. ; Müller-Nurasyid, M. ; Berger, K. ; Schormair, B. ; Winkelmann, J. ; Mollenhauer, B. ; Trenkwalder, C. ; Maetzler, W. ; Berg, D. ; Kasten, M. ; Klein, C. ; Höglinger, G.U. ; Gasser, T. ; Deuschl, G. ; Franke, A. ; Krawczak, M. ; Dempfle, A. ; Kuhlenbäumer, G.

Rare variants in specific lysosomal genes are associated with Parkinson's disease.

2020 Scientific Article in Journal of clinical neuroscience J. Clin. Neurosci. 72, 31-38 (2020)

Gasser, M. ; Boonsimma, P. ; Netbaramee, W. ; Wechapinan, T. ; Srichomthomg, C. ; Ittiwut, C. ; Krenn, M. ; Zimprich, F. ; Milenkovic, I. ; Abicht, A. ; Biskup, S. ; Roser, T. ; Shotelersuk, V. ; Tacke, M. ; Kuersten, M. ; Wagner, M. ; Borggraefe, I. ; Suphapeetiporn, K. ; von Stülpnagel, C.

ATP1A3-related epilepsy: Report of seven cases and literature-based analysis of treatment response.

2020 Scientific Article in Human Mutation Hum. Mutat. 41, 998-1011 (2020)

Ascari, G. ; Peelman, F. ; Farinelli, P. ; Rosseel, T. ; Lambrechts, N. ; Wunderlich, K.A. ; Wagner, M. ; Nikopoulos, K. ; Martens, P. ; Balikova, I. ; Derycke, L. ; Holtappels, G. ; Krysko, O. ; Van Laethem, T. ; De Jaegere, S. ; Guillemyn, B. ; De Rycke, R. ; de Bleecker, J. ; Creytens, D. ; Van Dorpe, J. ; Gerris, J. ; Bachert, C. ; Neuhofer, C. ; Walraedt, S. ; Bischoff, A. ; Pedersen, L.B. ; Klopstock, T. ; Rivolta, C. ; Leroy, B.P. ; de Baere, E. ; Coppieters, F.

Functional characterization of the first missense variant in CEP78, a founder allele associated with cone-rod dystrophy, hearing loss, and reduced male fertility.

2020 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 22, 1061-1068 (2020)

Wagner, M. ; Lévy, J. ; Jung-Klawitter, S. ; Bakhtiari, S. ; Monteiro, F. ; Maroofian, R. ; Bierhals, T. ; Hempel, M. ; Elmaleh-Bergès, M. ; Kitajima, J.P. ; Kim, C.A. ; Salomao, J.G. ; Amor, D.J. ; Cooper, M.S. ; Perrin, L. ; Pipiras, E. ; Neu, A. ; Doosti, M. ; Karimiani, E.G. ; Toosi, M.B. ; Houlden, H. ; Jin, S.C. ; Si, Y.C. ; Rodan, L.H. ; Venselaar, H. ; Kruer, M.C. ; Kok, F. ; Hoffmann, G.F. ; Strom, T.M. ; Wortmann, S.B. ; Tabet, A.C. ; Opladen, T.

Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus.

2020 Scientific Article in JAMA Psychiatry JAMA psychiatry 77, 523-533 (2020)

Dwyer, D.B. ; Kalman, J.L. ; Budde, M. ; Kambeitz, J. ; Ruef, A. ; Antonucci, L.A. ; Kambeitz-Ilankovic, L. ; Hasan, A. ; Kondofersky, I. ; Anderson-Schmidt, H. ; Gade, K. ; Reich-Erkelenz, D. ; Adorjan, K. ; Senner, F. ; Schaupp, S. ; Andlauer, T.F.M. ; Comes, A.L. ; Schulte, E.C. ; Klöhn-Saghatolislam, F. ; Gryaznova, A. ; Hake, M. ; Bartholdi, K. ; Flatau-Nagel, L. ; Reitt, M. ; Quast, S. ; Stegmaier, S. ; Meyers, M. ; Emons, B. ; Haußleiter, I.S. ; Juckel, G. ; Nieratschker, V. ; Dannlowski, U. ; Yoshida, T. ; Schmauß, M. ; Zimmermann, J. ; Reimer, J. ; Wiltfang, J. ; Reininghaus, E. ; Anghelescu, I.G. ; Arolt, V. ; Baune, B.T. ; Konrad, C. ; Thiel, A. ; Fallgatter, A.J. ; Figge, C. ; von Hagen, M. ; Koller, M. ; Lang, F.U. ; Wigand, M.E. ; Becker, T. ; Jäger, M. ; Dietrich, D.E. ; Scherk, H. ; Spitzer, C. ; Folkerts, H. ; Witt, S.H. ; Degenhardt, F. ; Forstner, A.J. ; Rietschel, M. ; Nöthen, M.M. ; Müller, N.S. ; Papiol, S. ; Heilbronner, U. ; Falkai, P. ; Schulze, T.G. ; Koutsouleris, N.

An investigation of psychosis subgroups with prognostic validation and exploration of genetic underpinnings: The PsyCourse study.

2020 Scientific Article in PLoS Computational Biology PLoS Comput. Biol. 16:e1007616 (2020)

Knauer-Arloth, J. ; Eraslan, G. ; Andlauer, T.F.M. ; Martins, J. ; Iurato, S. ; Kühnel, B. ; Waldenberger, M. ; Frank, J. ; Gold, R. ; Hemmer, B. ; Luessi, F. ; Nischwitz, S. ; Paul, F. ; Wiendl, H. ; Gieger, C. ; Heilmann-Heimbach, S. ; Kacprowski, T. ; Laudes, M. ; Meitinger, T. ; Peters, A. ; Rawal, R. ; Strauch, K. ; Lucae, S. ; Müller-Myhsok, B. ; Rietschel, M. ; Theis, F.J. ; Binder, E.B. ; Müller, N.S.

DeepWAS: Multivariate genotype-phenotype associations by directly integrating regulatory information using deep learning.

2020 Scientific Article in Nature metabolism Nat. Metab. 2, 192-209 (2020)

Sachs, S. ; Bastidas-Ponce, A. ; Tritschler, S. ; Bakhti, M. ; Böttcher, A. ; Sánchez-Garrido, M.A. ; Tarquis Medina, M. ; Kleinert, M. ; Fischer, K. ; Jall, S. ; Harger, A. ; Bader, E. ; Roscioni, S. ; Ussar, S. ; Feuchtinger, A. ; Yesildag, B. ; Neelakandhan, A. ; Jensen, C.B. ; Cornu, M. ; Yang, B. ; Finan, B. ; DiMarchi, R.D. ; Tschöp, M.H. ; Theis, F.J. ; Hofmann, S.M. ; Müller, T.D. ; Lickert, H.

Targeted pharmacological therapy restores β-cell function for diabetes remission.

2020 Scientific Article in Journal of Affective Disorders J. Affect. Disord. 264, 90-97 (2020)

Ahmed, A.T. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Bhattacharyya, S. ; Arnold, M. ; Liu, D. ; Neavin, D. ; Moseley, M.A. ; Thompson, K. ; Williams, L.S.J. ; Louie, G. ; Skime, M.K. ; Wang, L. ; Riva-Posse, P. ; McDonald, W.M. ; Bobo, W.V. ; Craighead, W.E. ; Krishnan, R. ; Weinshilboum, R.M. ; Dunlop, B.W. ; Millington, D.S. ; Rush, A.J. ; Frye, M.A. ; Kaddurah-Daouk, R.

Acylcarnitine metabolomic profiles inform clinically-defined major depressive phenotypes.

2020 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 106, 102-111 (2020)

Gusic, M. ; Schottmann, G. ; Feichtinger, R.G. ; Du, C. ; Scholz, C. ; Wagner, M. ; Mayr, J.A. ; Lee, C.Y. ; Yépez, V.A. ; Lorenz, N. ; Morales-Gonzalez, S. ; Panneman, D.M. ; Rötig, A. ; Rodenburg, R.J.T. ; Wortmann, S.B. ; Prokisch, H. ; Schuelke, M.

Bi-allelic UQCRFS1 variants are associated with mitochondrial complex III deficiency, cardiomyopathy, and Alopecia Totalis.

2020 Scientific Article in Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. 34, 800-809 (2020)

Lauffer, F. ; Jargosch, M. ; Baghin, V. ; Krause, L. ; Kempf, W. ; Absmaier-Kijak, M. ; Morelli, M. ; Madonna, S. ; Marsais, F. ; Lepescheux, L. ; Albanesi, C. ; Müller, N.S. ; Theis, F.J. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Eyerich, S. ; Biedermann, T. ; Vandeghinste, N. ; Steidl, S. ; Eyerich, K.

IL-17C amplifies epithelial inflammation in human psoriasis and atopic eczema.

2020 Scientific Article in Annals of Neurology Ann. Neurol. 87, 184-193 (2020)

Tilch, E. ; Schormair, B. ; Zhao, C. ; Salminen, A.V. ; Antic Nikolic, A. ; Holzknecht, E. ; Högl, B. ; Poewe, W. ; Bachmann, C.G. ; Paulus, W. ; Trenkwalder, C. ; Oertel, W.H. ; Hornyak, M. ; Fietze, I. ; Berger, K. ; Lichtner, P. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Müller-Myhsok, B. ; Hoischen, A. ; Winkelmann, J. ; Oexle, K.

Identification of restless legs syndrome genes by mutational load analysis.

2020 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 22, 610-621 (2020)

Staufner, C. ; Peters, B. ; Wagner, M. ; Alameer, S. ; Barić, I. ; Broué, P. ; Bulut, D. ; Church, J.A. ; Crushell, E. ; Dalgıç, B. ; Das, A.M. ; Dick, A. ; Dikow, N. ; Dionisi-Vici, C. ; Distelmaier, F. ; Bozbulut, N.E. ; Feillet, F. ; Gonzales, E. ; Hadzic, N. ; Hauck, F. ; Hegarty, R. ; Hempel, M. ; Herget, T. ; Klein, C. ; Konstantopoulou, V. ; Kopajtich, R. ; Kuster, A. ; Laass, M.W. ; Lainka, E. ; Larson-Nath, C. ; Leibner, A. ; Lurz, E. ; Mayr, J.A. ; McKiernan, P.J. ; Mention, K. ; Moog, U. ; Mungan, N.O. ; Riedhammer, K.M. ; Santer, R. ; Palafoll, I.V. ; Vockley, J. ; Westphal, D.S. ; Wiedemann, A. ; Wortmann, S.B. ; Diwan, G.D. ; Russell, R.B. ; Prokisch, H. ; Garbade, S.F. ; Kölker, S. ; Hoffmann, G.F. ; Lenz, D.

Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.

Contact

Frau Sacher, Anna, Dr._freigestellt

Dr. Anna Sacher

Director of Operations

Building 58a / Room 105