Skip to main content
Colorful abstract image with organic shape
ktsdesign - stock.adobe.com

Computational Health Center

We develop novel computational tools powered by AI to accelerate discovery and translation. We apply cutting-edge computational methods to promote personalised health. Collaboratively, we develop predictive algorithms as well as mechanistic models to analyse molecular, imaging, and clinical data of human health and disease. We thus help to create innovative diagnostics and novel treatments for environmentally triggered diseases.

We develop novel computational tools powered by AI to accelerate discovery and translation. We apply cutting-edge computational methods to promote personalised health. Collaboratively, we develop predictive algorithms as well as mechanistic models to analyse molecular, imaging, and clinical data of human health and disease. We thus help to create innovative diagnostics and novel treatments for environmentally triggered diseases.

Our Research Areas

genetic engineering and dna modification icon
nexusby - stock.adobe.com

Digital Genomics and Image Computing

We develop robust methods for analyzing big data to address key biomedical challenges and consolidate analytical approaches using innovative digital methods. In addition, we develop novel statistical methods for trans- ethnic meta-analysis, testing for pleiotropy, rare variant burden, testing, and polygenic risk score construction.

Artificial intelligence technology, modified
mrspopman - stock.adobe.com

Health AI

We develop and translate AI technologies for biomedical problems by constructing deep-learning methods and combining them with more mechanistic modeling approaches. In addition, we steer the computational aspects of developing single-cell atlases in healthy and disease state to build AI-driven analytics platforms for multimodal data, in particular from genomics and diverse imaging modalities.

Sytems Biomedicine
j-mel - stock.adobe.com

Systems Biomedicine

We develop novel computational methods for multiomic data integration of epigenomic, transcriptomic, proteomic and genetic data and advanced phenotypic/in vivo observations. In addition, we design novel approaches for efficient data combination across omics levels, maximizing the information yield across the multidimensional space of datar from genomics and diverse imaging modalities.

Further News

Upcoming Computational Health Seminars

23.01.2025

Jacqueline Lammert

Host: Carsten Marr
Title: Junior Research Group AI in Women's Health: One-Year Results from Three Projects
Time: 13.00 CET
Location: Hybrid 

20.02.2025

Paweł Dłotko

Host: Ewa Szczurek
Title: Tbd
Time: Tbd
Location: Hybrid 

27.02.2025

Ejona Rusha

Host: Carsten Marr
Title: Tbd
Time: Tbd
Location: Hybrid 

13.03.2025

Marios Georgakis

Host: Ele Zeggini
Title: Tbd
Time: Tbd
Location: Hybrid 

Publications

2024 Scientific Article in PLoS Pathogens PLoS Pathog. 20:e1012786 (2024)

Schmidt, A. ; Casadei, N. ; Brand, F. ; Demidov, G. ; Vojgani, E. ; Abolhassani, A. ; Aldisi, R. ; Butler-Laporte, G. ; Alawathurage, T.M. ; Augustin, M. ; Bals, R. ; Bellinghausen, C. ; Berger, M.M. ; Bitzer, M. ; Bode, C. ; Boos, J. ; Brenner, T. ; Cornely, O.A. ; Eggermann, T. ; Erber, J. ; Feldt, T. ; Fuchsberger, C. ; Gagneur, J. ; Göpel, S. ; Haack, T. ; Häberle, H. ; Hanses, F. ; Heggemann, J. ; Hehr, U. ; Hellmuth, J.C. ; Herr, C. ; Hinney, A. ; Hoffmann, P. ; Illig, T. ; Jensen, B.O. ; Keitel, V. ; Kim-Hellmuth, S. ; Koehler, P. ; Kurth, I. ; Lanz, A.L. ; Latz, E. ; Lehmann, C. ; Luedde, T. ; Maj, C. ; Mian, M. ; Miller, A. ; Muenchhoff, M. ; Pink, I. ; Protzer, U. ; Rohn, H. ; Rybniker, J. ; Scaggiante, F. ; Schaffeldt, A. ; Scherer, C. ; Schieck, M. ; Schmidt, S.V. ; Schommers, P. ; Spinner, C.D. ; Vehreschild, M.J.G.T. ; Velavan, T.P. ; Volland, S. ; Wilfling, S. ; Winter, C. ; Richards, J.B. ; Heimbach, A. ; Becker, K. ; Ossowski, S. ; Schultze, J.L. ; Nürnberg, P. ; Nöthen, M.M. ; Motameny, S. ; Nothnagel, M. ; Riess, O. ; Schulte, E.C. ; Ludwig, K.U.

Systematic assessment of COVID-19 host genetics using whole genome sequencing data.

2024 Nature Neuroscience Nat. Neurosci., DOI: 10.1038/s41593-024-01858-2 (2024)

Bonev, B. ; Castelo-Branco, G. ; Chen, F. ; Codeluppi, S. ; Corces, M.R. ; Fan, J. ; Heiman, M. ; Harris, K. ; Inoue, F. ; Kellis, M. ; Levine, A.P. ; Lotfollahi, M. ; Luo, C. ; Maynard, K.R. ; Nitzan, M. ; Ramani, V. ; Satijia, R. ; Schirmer, L. ; Shen, Y. ; Sun, N. ; Green, G.S. ; Theis, F. ; Wang, X. ; Welch, J.D. ; Gokce, O. ; Konopka, G. ; Liddelow, S.A. ; Macosko, E. ; Ali Bayraktar, O. ; Habib, N. ; Nowakowski, T.J.

Author Correction: Opportunities and challenges of single-cell and spatially resolved genomics methods for neuroscience discovery.

2024 Scientific Article in Communications Medicine Commun. Med. 4:265 (2024)

Nguyen, B.H.P. ; Garger, D. ; Lu, D. ; Maalmi, H. ; Prokisch, H. ; Thorand, B. ; Adamski, J. ; Kastenmüller, G. ; Waldenberger, M. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Suhre, K. ; Bönhof, G.J. ; Rathmann, W. ; Roden, M. ; Grallert, H. ; Ziegler, D. ; Herder, C. ; Menden, M.P.

Interpretable multimodal machine learning (IMML) framework reveals pathological signatures of distal sensorimotor polyneuropathy.

2024 Review in Cell Cell 187, 7045-7063 (2024)

Bunne, C. ; Roohani, Y. ; Rosen, Y. ; Gupta, A. ; Zhang, X. ; Roed, M. ; Alexandrov, T. ; AlQuraishi, M. ; Brennan, P. ; Burkhardt, D.B. ; Califano, A. ; Cool, J. ; Dernburg, A.F. ; Ewing, K. ; Fox, E.B. ; Haury, M. ; Herr, A.E. ; Horvitz, E. ; Hsu, P.D. ; Jain, V. ; Johnson, G.R. ; Kalil, T. ; Kelley, D.R. ; Kelley, S.O. ; Kreshuk, A. ; Mitchison, T. ; Otte, S. ; Shendure, J. ; Sofroniew, N.J. ; Theis, F.J. ; Theodoris, C.V. ; Upadhyayula, S. ; Valer, M. ; Wang, B. ; Xing, E. ; Yeung-Levy, S. ; Zitnik, M. ; Karaletsos, T. ; Regev, A. ; Lundberg, E. ; Leskovec, J. ; Quake, S.R.

How to build the virtual cell with artificial intelligence: Priorities and opportunities.

2024 European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s41431-024-01756-y (2024)

Estévez-Arias, B. ; Matalonga, L. ; Yubero, D. ; Polavarapu, K. ; Codina, A.E. ; Ortez, C. ; Carrera-García, L. ; Expósito-Escudero, J. ; Jou, C. ; Meyer, S. ; Kilicarslan, O.A. ; Aleman, A. ; Thompson, R. ; Luknárová, R. ; Esteve-Codina, A. ; Gut, M. ; Laurie, S. ; Demidov, G. ; Yépez, V.A. ; Beltran, S. ; Gagneur, J. ; Töpf, A. ; Lochmüller, H. ; Nascimento, A. ; Hoenicka, J. ; Palau, F. ; Natera-de Benito, D.

Correction: Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases.

2024 Scientific Article in Nature biomedical engineering Nat. Bio. Eng., DOI: 10.1038/s41551-024-01273-9 (2024)

Papargyriou, A. ; Najajreh, M. ; Cook, D.P. ; Maurer, C.H. ; Bärthel, S. ; Messal, H.A. ; Ravichandran, S.K. ; Richter, T. ; Knolle, M. ; Metzler, T. ; Shastri, A.R. ; Öllinger, R. ; Jasper, J. ; Schmidleitner, L. ; Wang, S. ; Schneeweis, C. ; Ishikawa-Ankerhold, H. ; Engleitner, T. ; Mataite, L. ; Semina, M. ; Trabulssi, H. ; Lange, S. ; Ravichandra, A. ; Schuster, M. ; Mueller, S. ; Peschke, K. ; Schäfer, A. ; Dobiasch, S. ; Combs, S.E. ; Schmid, R.M. ; Bausch, A.R. ; Braren, R. ; Heid, I. ; Scheel, C. ; Schneider, G. ; Zeigerer, A. ; Luecken, M. ; Steiger, K. ; Kaissis, G. ; van Rheenen, J. ; Theis, F.J. ; Saur, D. ; Rad, R. ; Reichert, M.

Heterogeneity-driven phenotypic plasticity and treatment response in branched-organoid models of pancreatic ductal adenocarcinoma.

2024 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02555-5 (2024)

Caporale, N. ; Castaldi, D. ; Rigoli, M.T. ; Cheroni, C. ; Valenti, A. ; Stucchi, S. ; Lessi, M. ; Bulgheresi, D. ; Trattaro, S. ; Pezzali, M. ; Vitriolo, A. ; Lopez-Tobon, A. ; Bonfanti, M. ; Ricca, D. ; Schmid, K. ; Heinig, M. ; Theis, F.J. ; Villa, C.E. ; Testa, G.

Multiplexing cortical brain organoids for the longitudinal dissection of developmental traits at single-cell resolution.

2024 Scientific Article in Cancer Research Cancer Res., DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-24-0456 (2024)

Turnham, R.E. ; Pitea, A. ; Jang, G.M. ; Xu, Z. ; Lim, H.C. ; Choi, A.L. ; Von Dollen, J. ; Levin, R.S. ; Webber, J.T. ; McCarthy, E. ; Hu, J. ; Li, X. ; Che, L. ; Singh, A. ; Yoon, A.J. ; Chan, G. ; Kelley, R.K. ; Swaney, D.L. ; Zhang, W. ; Bandyopadhyay, S. ; Theis, F.J. ; Eckhardt, M. ; Chen, X. ; Shokat, K.M. ; Ideker, T. ; Krogan, N.J. ; Gordan, J.D.

HBV remodels PP2A complexes to rewire kinase signaling in hepatocellular carcinoma.

2024 Scientific Article in Science immunology Sci. Immunol. 9:eadl1467 (2024)

Bohnacker, S. ; Henkel, F. ; Hartung, F. ; Geerlof, A. ; Riemer, S. ; Prodjinotho, U.F. ; Salah, E.B. ; Mourao, A. ; Bohn, S. ; Teder, T. ; Thomas, D. ; Gurke, R. ; Böckel, C. ; Ud-Dean, M. ; König, A.-C. ; Quaranta, A. ; Alessandrini, F. ; Lechner, A. ; Spitzlberger, B. ; Kabat, A.M. ; Pearce, E.J. ; Haeggström, J.Z. ; Hauck, S.M. ; Wheelock, C.E. ; Jakobsson, P.J. ; Sattler, M. ; Voehringer, D. ; Feige, M.J. ; da Costa, C.P. ; Esser-von Bieren, J.

A helminth enzyme subverts macrophage-mediated immunity by epigenetic targeting of prostaglandin synthesis.

2024 Scientific Article in Communications Biology Comm. Biol. 7:1631 (2024)

Allara, E. ; Bell, S. ; Smith, R. ; Keene, S.J. ; Gill, D. ; Gaziano, L. ; Morselli Gysi, D. ; Wang, F. ; Tragante, V. ; Mason, A. ; Karthikeyan, S. ; Lumbers, R.T. ; Bonglack, E. ; Ouwehand, W. ; Roberts, D.J. ; Dowsett, J. ; Ostrowski, S.R. ; Larsen, M.H. ; Ullum, H. ; Pedersen, O.B. ; Brunak, S. ; Banasik, K. ; Erikstrup, C. ; Mitchell, J. ; Fuchsberger, C. ; Pattaro, C. ; Pramstaller, P.P. ; Girelli, D. ; Arvas, M. ; Toivonen, J. ; Molnos, S. ; Peters, A. ; Polasek, O. ; Rudan, I. ; Hayward, C. ; McDonnell, C. ; Pirastu, N. ; Wilson, J.F. ; van den Hurk, K. ; Quee, F. ; Ferrucci, L. ; Bandinelli, S. ; Tanaka, T. ; Girotto, G. ; Concas, M.P. ; Pecori, A. ; Verweij, N. ; van der Harst, P. ; van de Vegte, Y.J. ; Kiemeney, L.A. ; Sweep, F.C. ; Galesloot, T.E. ; Sulem, P. ; Gudbjartsson, D. ; Ferkingstad, E. ; Djousse, L. ; Cho, K. ; Inouye, M. ; Burgess, S. ; Benyamin, B. ; Oexle, K. ; Swinkels, D.W. ; Stefansson, K. ; Magnusson, M. ; Ganna, A. ; Gaziano, M. ; Ivey, K. ; Danesh, J. ; Pereira, A. ; Wood, A.M. ; Butterworth, A.S. ; di Angelantonio, E.

Novel loci and biomedical consequences of iron homoeostasis variation.

2024 Review in Nature Neuroscience Nat. Neurosci. 27, 2292-2309 (2024)

Bonev, B. ; Gonçalo, C.B. ; Chen, F. ; Codeluppi, S. ; Corces, M.R. ; Fan, J. ; Heiman, M. ; Harris, K. ; Inoue, F. ; Kellis, M. ; Levine, A.P. ; Lotfollahi, M. ; Luo, C. ; Maynard, K.R. ; Nitzan, M. ; Ramani, V. ; Satijia, R. ; Schirmer, L. ; Shen, Y. ; Sun, N. ; Green, G.S. ; Theis, F. ; Wang, X. ; Welch, J.D. ; Gokce, O. ; Konopka, G. ; Liddelow, S.A. ; Macosko, E. ; Bayraktar, O. ; Habib, N. ; Nowakowski, T.J.

Opportunities and challenges of single-cell and spatially resolved genomics methods for neuroscience discovery.

2024 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods 21, 2260–2270 (2024)

Kuemmerle, L. ; Luecken, M. ; Firsova, A.B. ; Barros De Andrade E Sousa, L. ; Straßer, L. ; Mekki, I.I ; Campi, F. ; Heumos, L. ; Shulman, M. ; Beliaeva, V. ; Hediyeh-Zadeh, S. ; Schaar, A. ; Mahbubani, K.T. ; Sountoulidis, A. ; Balassa, T. ; Kovács, F. ; Horvath, P. ; Piraud, M. ; Ertürk, A. ; Samakovlis, C. ; Theis, F.J.

Probe set selection for targeted spatial transcriptomics.

2024 Scientific Article in Nature Nature 627, 347-357 (2024)

Suzuki, K. ; Hatzikotoulas, K. ; Southam, L. ; Taylor, H.J. ; Yin, X. ; Lorenz, K.M. ; Mandla, R. ; Huerta-Chagoya, A. ; Melloni, G.E.M. ; Kanoni, S. ; Rayner, N.W. ; Bocher, O. ; Arruda, A.L. ; Sonehara, K. ; Namba, S. ; Lee, S.S.K. ; Preuss, M.H. ; Petty, L.E. ; Schroeder, P. ; Vanderwerff, B.R. ; Kals, M. ; Bragg, F. ; Lin, K. ; Guo, X. ; Zhang, W. ; Yao, J. ; Kim, Y.J. ; Graff, M. ; Takeuchi, F. ; Nano, J. ; Lamri, A. ; Nakatochi, M. ; Moon, S. ; Scott, R.A. ; Cook, J.P. ; Lee, J.J. ; Pan, I. ; Taliun, D. ; Parra, E.J. ; Chai, J.F. ; Bielak, L.F. ; Tabara, Y. ; Hai, Y. ; Thorleifsson, G. ; Grarup, N. ; Sofer, T. ; Wuttke, M. ; Sarnowski, C. ; Gieger, C. ; Nousome, D. ; Trompet, S. ; Kwak, S.H. ; Long, J. ; Sun, M. ; Tong, L. ; Chen, W.M. ; Nongmaithem, S.S. ; Noordam, R. ; Lim, V.J.Y. ; Tam, C.H.T. ; Joo, Y.Y. ; Chen, C.H. ; Raffield, L.M. ; Prins, B.P. ; Nicolas, A. ; Yanek, L.R. ; Chen, G. ; Brody, J.A. ; Kabagambe, E.K. ; An, P. ; Xiang, A.H. ; Choi, H.S. ; Cade, B.E. ; Tan, J. ; Broadaway, K.A. ; Williamson, A. ; Kamali, Z. ; Cui, J. ; Thangam, M. ; Adair, L.S. ; Adeyemo, A. ; Aguilar-Salinas, C.A. ; Ahluwalia, T.S. ; Anand, S.S. ; Bertoni, A.G. ; Bork-Jensen, J. ; Brandslund, I. ; Buchanan, T.A. ; Burant, C.F. ; Butterworth, A.S. ; Canouil, M. ; Chan, J.C.N. ; Chang, L.C. ; Chee, M.L. ; Chen, J. ; Chen, S.H. ; Chen, Y.T. ; Chen, Z. ; Chuang, L.M. ; Cushman, M. ; Danesh, J. ; Das, S.K. ; de Silva, H.J. ; Dedoussis, G. ; Dimitrov, L. ; Doumatey, A.P. ; Du, S. ; Duan, Q. ; Eckardt, K.U. ; Emery, L.S. ; Evans, D.S. ; Evans, M.K. ; Fischer, K. ; Floyd, J.S. ; Ford, I. ; Franco, O.H. ; Frayling, T.M. ; Freedman, B.I. ; Genter, P. ; Gerstein, H.C. ; Giedraitis, V. ; González-Villalpando, C. ; Gonzalez-Villalpando, M.E. ; Gordon-Larsen, P. ; Gross, M. ; Guare, L.A. ; Hackinger, S. ; Hakaste, L. ; Han, S. ; Hattersley, A.T. ; Herder, C. ; Horikoshi, M. ; Howard, A.G. ; Hsueh, W.A. ; Huang, M. ; Huang, W. ; Hung, Y.J. ; Hwang, M.Y. ; Hwu, C.M. ; Ichihara, S. ; Ikram, M.A. ; Ingelsson, M. ; Islam, M.T. ; Isono, M. ; Jang, H.M. ; Jasmine, F. ; Jiang, G. ; Jonas, J.B. ; Jørgensen, T. ; Kamanu, F.K. ; Kandeel, F.R. ; Kasturiratne, A. ; Katsuya, T. ; Kaur, V. ; Kawaguchi, T. ; Keaton, J.M. ; Kho, A.N. ; Khor, C.C. ; Kibriya, M.G. ; Kim, D.H. ; Kronenberg, F. ; Kuusisto, J. ; Läll, K. ; Lange, L.A. ; Lee, K.M. ; Lee, M.S. ; Lee, N.R. ; Leong, A. ; Li, L. ; Li, Y. ; Li-Gao, R. ; Ligthart, S. ; Lindgren, C.M. ; Linneberg, A. ; Liu, C.T. ; Liu, J. ; Locke, A.E. ; Louie, T. ; Luan, J. ; Luk, A.O.Y. ; Luo, X. ; Lv, J. ; Lynch, J.A. ; Lyssenko, V. ; Maeda, S. ; Mamakou, V. ; Mansuri, S.R. ; Matsuda, K. ; Meitinger, T. ; Melander, O. ; Metspalu, A. ; Mo, H. ; Morris, A.D. ; Moura, F.A. ; Nadler, J.L. ; Nalls, M.A. ; Nayak, U. ; Ntalla, I. ; Okada, Y. ; Orozco, L. ; Patel, S.R. ; Patil, S. ; Pei, P. ; Pereira, M.A. ; Peters, A. ; Pirie, F.J. ; Polikowsky, H.G. ; Porneala, B.C. ; Prasad, G. ; Rasmussen-Torvik, L.J. ; Reiner, A.P. ; Roden, M. ; Rohde, R. ; Roll, K. ; Sabanayagam, C. ; Sandow, K. ; Sankareswaran, A. ; Sattar, N. ; Schönherr, S. ; Shahriar, M. ; Shen, B. ; Shi, J. ; Shin, D.M. ; Shojima, N. ; Smith, J.A. ; So, W.Y. ; Stancáková, A. ; Steinthorsdottir, V. ; Stilp, A.M. ; Strauch, K. ; Taylor, K.D. ; Thorand, B. ; Thorsteinsdottir, U. ; Tomlinson, B. ; Tran, T.C. ; Tsai, F.J. ; Tuomilehto, J. ; Tusié-Luna, T. ; Udler, M.S. ; Valladares-Salgado, A. ; van Dam, R.M. ; van Klinken, J.B. ; Varma, R. ; Wacher-Rodarte, N. ; Wheeler, E. ; Wickremasinghe, A.R. ; van Dijk, K.W. ; Witte, D.R. ; Yajnik, C.S. ; Yamamoto, K. ; Yoon, K. ; Yu, C. ; Yuan, J.M. ; Yusuf, S. ; Zawistowski, M. ; Zhang, L. ; Zheng, W. ; Raffel, L.J. ; Igase, M. ; Ipp, E. ; Redline, S. ; Cho, Y.S. ; Lind, L. ; Province, M.A. ; Fornage, M. ; Hanis, C.L. ; Ingelsson, E. ; Zonderman, A.B. ; Psaty, B.M. ; Wang, Y.X. ; Rotimi, C.N. ; Becker, D.M. ; Matsuda, F. ; Liu, Y. ; Yokota, M. ; Kardia, S.L.R. ; Peyser, P.A. ; Pankow, J.S. ; Engert, J.C. ; Bonnefond, A. ; Froguel, P. ; Wilson, J.G. ; Sheu, W.H.H. ; Wu, J.Y. ; Hayes, M.G. ; Ma, R.C.W. ; Wong, T.Y. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Tuomi, T. ; Chandak, G.R. ; Collins, F.S. ; Bharadwaj, D. ; Paré, G. ; Sale, M.M. ; Ahsan, H. ; Motala, A.A. ; Shu, X.O. ; Park, K.S. ; Jukema, J.W. ; Cruz, M. ; Chen, Y.I. ; Rich, S.S. ; McKean-Cowdin, R. ; Grallert, H. ; Cheng, C.Y. ; Ghanbari, M. ; Tai, E.S. ; Dupuis, J. ; Kato, N. ; Laakso, M. ; Köttgen, A. ; Koh, W.P. ; Bowden, D.W. ; Palmer, C.N.A. ; Kooner, J.S. ; Kooperberg, C. ; Liu, S. ; North, K.E. ; Saleheen, D. ; Hansen, T. ; Pedersen, O. ; Wareham, N.J. ; Lee, J. ; Kim, B.J. ; Millwood, I.Y. ; Walters, R.G. ; Stefansson, K. ; Ahlqvist, E. ; Goodarzi, M.O. ; Mohlke, K.L. ; Langenberg, C. ; Haiman, C.A. ; Loos, R.J.F. ; Florez, J.C. ; Rader, D.J. ; Ritchie, M.D. ; Zöllner, S. ; Mägi, R. ; Marston, N.A. ; Ruff, C.T. ; van Heel, D.A. ; Finer, S. ; Denny, J.C. ; Yamauchi, T. ; Kadowaki, T. ; Chambers, J.C. ; Ng, M.C.Y. ; Sim, X. ; Below, J.E. ; Tsao, P.S. ; Chang, K.M. ; McCarthy, M.I. ; Meigs, J.B. ; Mahajan, A. ; Spracklen, C.N. ; Mercader, J.M. ; Boehnke, M. ; Rotter, J.I. ; Vujkovic, M.R. ; Voight, B.F. ; Morris, A.P. ; Zeggini, E.

Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology.

2024 Scientific Article in The journal of allergy and clinical immunology J. Allergy Clin. Immunol., DOI: 10.1016/j.jaci.2024.10.027 (2024)

Schärli, S. ; Luther, F. ; Di Domizio, J. ; Hillig, C. ; Radonjic-Hoesli, S. ; Thormann, K. ; Simon, D. ; Møller Rønnstad, A.T. ; Ruge, I.F. ; Fritz, B.G. ; Bjarnsholt, T. ; Vallone, A. ; Kezic, S. ; Menden, M.P. ; Roesner, L.M. ; Werfel, T. ; Thyssen, J.P. ; Eyerich, S. ; Gilliet, M. ; Bertschi, N.L. ; Schlapbach, C.

IL-9 sensitizes human Th2 cells to pro-inflammatory IL-18 signals in atopic dermatitis.

2024 Scientific Article in Journal of Experimental Medicine J. Exp. Med. 221:e20240546 (2024)

Ghasempour, S. ; Warner, N. ; Guan, R. ; Rodari, M.M. ; Ivanochko, D. ; Whittaker Hawkins, R. ; Marwaha, A. ; Nowak, J.K. ; Liang, Y. ; Mulder, D.J. ; Stallard, L. ; Li, M. ; Yu, D.D. ; Pluthero, F.G. ; Batura, V. ; Zhao, M. ; Siddiqui, I. ; Upton, J.E.M. ; Hulst, J.M. ; Kahr, W.H.A. ; Mendoza-Londono, R. ; Charbit-Henrion, F. ; Hoefsloot, L.H. ; Khiat, A. ; Moreira, D. ; Trindade, E. ; Espinheira, M.D.C. ; Pinto Pais, I. ; Weerts, M.J.A. ; Douben, H. ; Kotlarz, D.M. ; Snapper, S.B. ; Klein, C. ; Dowling, J.J. ; Julien, J.P. ; Joosten, M. ; Cerf-Bensussan, N. ; Freeman, S.A. ; Parlato, M. ; van Ham, T.J. ; Muise, A.M.

Human ITGAV variants are associated with immune dysregulation, brain abnormalities, and colitis.

2024 Scientific Reports Sci. Rep. 14:27692 (2024)

Martinelli, F. ; Heinken, A. ; Henning, A.K. ; Ulmer, M.A. ; Hensen, T. ; González, A. ; Arnold, M. ; Asthana, S. ; Budde, K. ; Engelman, C.D. ; Estaki, M. ; Grabe, H.J. ; Heston, M.B. ; Johnson, S. ; Kastenmüller, G. ; Martino, C. ; McDonald, D. ; Rey, F.E. ; Kilimann, I. ; Peters, O. ; Wang, X. ; Spruth, E.J. ; Schneider, A. ; Fliessbach, K. ; Wiltfang, J. ; Hansen, N. ; WenzelGlanz ; Buerger, K. ; Janowitz, D. ; Laske, C. ; Munk, M.H. ; Spottke, A. ; Roy, N. ; Nauck, M. ; Teipel, S. ; Knight, R. ; Kaddurah-Daouk, R.F. ; Bendlin, B.B. ; Hertel, J. ; Thiele, I.

Author Correction: Whole-body metabolic modelling reveals microbiome and genomic interactions on reduced urine formate levels in Alzheimer's disease.

2024 Scientific Article in npj Genomic Medicine npj Genom. Med. 9:49 (2024)

Demidov, G. ; Yaldiz, B. ; Garcia-Pelaez, J. ; de Boer, E. ; Schuermans, N. ; Van de Vondel, L. ; Paramonov, I. ; Johansson, L.F. ; Musacchia, F. ; Benetti, E. ; Bullich, G. ; Sablauskas, K. ; Beltran, S. ; Gilissen, C. ; Hoischen, A. ; Ossowski, S. ; de Voer, R. ; Lohmann, K. ; Oliveira, C. ; Töpf, A. ; Vissers, L.E.L.M. ; Zguro, K. ; Zara, F. ; Zaganas, I. ; Yépez, V.A. ; Wirth, B. ; Webb, D. ; Verdin, H. ; Van Nieuwenhove, E. ; van Montfrans, J. ; van Heurck, R. ; van der Veken, L. ; Valle, L. ; Uva, P. ; Udd, B. ; Trimouille, A. ; Thompson, R. ; Tartaglia, M. ; Sznajer, Y. ; Striano, P. ; Steinke-Lange, V. ; Spilioti, M. ; Scudieri, P. ; Schrock, E. ; Schon, K. ; Scala, M. ; Savarese, M. ; Santen, G.W.E. ; Rump, A. ; Ruivenkamp, C.A.L. ; Roos, A. ; Rooryck, C. ; Riva, A. ; Renieri, A. ; Ratnaike, T. ; Radio, F.C. ; Privitera, F. ; De la Paz, M.P. ; Poppe, B. ; Polavarapu, K. ; Platzer, K. ; Peterlin, B. ; Pérez-Dueñas, B. ; Pauly, M. ; Parrini, E. ; Olimpio, C. ; Reghan, M.O. ; de Benito, D.N. ; Osorio, A.N. ; Munell, F. ; Munchau, A. ; Moortgat, S. ; Monestier, O. ; Molnar, M.J. ; Meunier, C. ; Mertes, C. ; Mei, D. ; Maystadt, I. ; May, P. ; Maver, A. ; Mathioudakis, L. ; Masclaux, F. ; Mary, S. ; Delgado, B.M. ; Marcé-Grau, A. ; Malaichamy, S. ; Macaya, A. ; Luknárová, R. ; Martín, E.L. ; Lochmüller, H. ; Leitão, E. ; Lederer, D. ; Leavis, H. ; Laner, A. ; Lacombe, D. ; Solve-RD Consortium (Krass, L.) ; Korff, C.M. ; Kokosali, E. ; Karakaya, M. ; Karadurmus, D.

Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.

2024 Scientific Article in Viruses Viruses 16:1556 (2024)

Janke, C. ; Rubio-Acero, R. ; Weigert, M. ; Reinkemeyer, C. ; Khazaei, Y. ; Kleinlein, L. ; Le Gleut, R. ; Radon, K. ; Hannes, M. ; Picasso, F. ; Lucke, A.E. ; Plank, M. ; Kotta, I.C. ; Paunovic, I. ; Zhelyazkova, A. ; Noreña, I. ; Winter, S. ; Hoelscher, M. ; Wieser, A. ; Küchenhoff, H. ; Castelletti, N.

Understanding the omicron variant impact in healthcare workers: Insights from the prospective COVID-19 post-immunization serological cohort in Munich (KoCo-Impf) on risk factors for breakthrough and reinfections.

2024 Scientific Article in European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s41431-024-01699-4 (2024)

Estévez-Arias, B. ; Matalonga, L. ; Yubero, D. ; Polavarapu, K. ; Codina, A.E. ; Ortez, C. ; Carrera-García, L. ; Expósito-Escudero, J. ; Jou, C. ; Meyer, S. ; Kilicarslan, O.A. ; Aleman, A. ; Thompson, R. ; Luknárová, R. ; Esteve-Codina, A. ; Gut, M. ; Laurie, S. ; Demidov, G. ; Yépez, V.A. ; Beltran, S. ; Gagneur, J. ; Töpf, A. ; Lochmüller, H. ; Nascimento, A. ; Hoenicka, J. ; Palau, F. ; Natera-de Benito, D.

Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases.

2024 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet., DOI: 10.1038/s41588-024-01951-z (2024)

García-Marín, L.M. ; Campos, A.I. ; Diaz-Torres, S. ; Rabinowitz, J.A. ; Ceja, Z. ; Mitchell, B.L. ; Grasby, K.L. ; Thorp, J.G. ; Agartz, I. ; Alhusaini, S. ; Ames, D. ; Amouyel, P. ; Andreassen, O.A. ; Arfanakis, K. ; Vasquez, A.A. ; Armstrong, N.J. ; Athanasiu, L. ; Bastin, M.E. ; Beiser, A.S. ; Bennett, D.A. ; Bis, J.C. ; Boks, M.P. ; Boomsma, D.I. ; Brodaty, H. ; Brouwer, R.M. ; Buitelaar, J.K. ; Burkhardt, R. ; Cahn, W. ; Calhoun, V.D. ; Carmichael, O.T. ; Chakravarty, M.M. ; Chen, Q. ; Ching, C.R.K. ; Cichon, S. ; Crespo-Facorro, B. ; Crivello, F. ; Dale, A.M. ; Smith, G.D. ; de Geus, E.J. ; de Jager, P.L. ; de Zubicaray, G.I. ; Debette, S. ; Decarli, C. ; Depondt, C. ; Desrivières, S. ; Djurovic, S. ; Ehrlich, S. ; Erk, S. ; Espeseth, T. ; Fernández, G. ; Filippi, I. ; Fisher, S.E. ; Fleischman, D.A. ; Fletcher, E. ; Fornage, M. ; Forstner, A.J. ; Francks, C. ; Franke, B. ; Ge, T. ; Goldman, A.L. ; Grabe, H.J. ; Green, R.C. ; Grimm, O. ; Groenewold, N.A. ; Gruber, O. ; Gudnason, V. ; Håberg, A.K. ; Haukvik, U.K. ; Heinz, A. ; Hibar, D.P. ; Hilal, S. ; Himali, J.J. ; Ho, B.C. ; Hoehn, D.F. ; Hoekstra, P.J. ; Hofer, E. ; Hoffmann, W. ; Holmes, A.J. ; Homuth, G. ; Hosten, N. ; Ikram, M.K. ; Ipser, J.C. ; Jack, C.R. ; Jahanshad, N. ; Jönsson, E.G. ; Kahn, R.S. ; Kanai, R. ; Klein, M. ; Knol, M.J. ; Launer, L.J. ; Lawrie, S.M. ; Hellard, S.L. ; Lee, P.H. ; Lemaître, H. ; Li, S. ; Liewald, D.C. ; Lin, H. ; Longstreth, W.T. Jr. ; Lopez, O.L. ; Luciano, M. ; Maillard, P. ; Marquand, A.F. ; Martin, N.G. ; Martinot, J.L. ; Mather, K.A. ; Mattay, V.S. ; McMahon, K.L. ; Mecocci, P. ; Melle, I. ; Meyer-Lindenberg, A. ; Mirza-Schreiber, N. ; Milaneschi, Y. ; Mosley, T.H. ; Mühleisen, T.W. ; Müller-Myhsok, B. ; Muñoz Maniega, S. ; Nauck, M. ; Nho, K. ; Niessen, W.J. ; Nöthen, M.M. ; Nyquist, P.A. ; Oosterlaan, J. ; Pandolfo, M. ; Paus, T. ; Pausova, Z. ; Penninx, B.W. ; Pike, G.B. ; Psaty, B.M. ; Pütz, B. ; Reppermund, S. ; Rietschel, M.D. ; Risacher, S.L. ; Romanczuk-Seiferth, N. ; Romero-Garcia, R. ; Roshchupkin, G.V. ; Rotter, J.I. ; Sachdev, P.S. ; Sämann, P.G. ; Saremi, A. ; Sargurupremraj, M. ; Saykin, A.J. ; Schmaal, L. ; Schmidt, H. ; Schmidt, R. ; Schofield, P.R. ; Scholz, M. ; Schumann, G. ; Schwarz, E. ; Shen, L. ; Shin, J. ; Sisodiya, S.M. ; Smith, A.V. ; Smoller, J.W. ; Soininen, H.S. ; Steen, V.M. ; Stein, D.J. ; Stein, J.L. ; Thomopoulos, S.I. ; Toga, A.W. ; Tordesillas-Gutierrez, D. ; Trollor, J.N. ; Valdes-Hernandez, M.C. ; van 't Ent, D. ; van Bokhoven, H. ; van der Meer, D. ; van der Wee, N.J.A. ; Vázquez-Bourgon, J. ; Veltman, D.J. ; Vernooij, M.W. ; Villringer, A. ; Vinke, L.N. ; Völzke, H. ; Walter, H. ; Wardlaw, J.M. ; Weinberger, D.R. ; Weiner, M.W. ; Wen, W. ; Westlye, L.T. ; Westman, E. ; White, T. ; Witte, A.V. ; Wolf, C. ; Yang, J. ; Zwiers, M.P. ; Ikram, M.A. ; Seshadri, S. ; Thompson, P.M. ; Satizabal, C.L. ; Medland, S.E. ; Rentería, M.E.

Genomic analysis of intracranial and subcortical brain volumes yields polygenic scores accounting for variation across ancestries.

2024 Scientific Article in Pain Pain, DOI: 10.1097/j.pain.0000000000003463 (2024)

Åkerlund, M. ; Baskozos, G. ; Li, W. ; Themistocleous, A.C. ; Pascal, M.M.V. ; Rayner, N.W. ; Attal, N. ; Baron, R. ; Baudic, S. ; Bennedsgaard, K. ; Bouhassira, D. ; Comini, M. ; Crombez, G. ; Faber, C.G. ; Finnerup, N.B. ; Gierthmühlen, J. ; Granovsky, Y. ; Gylfadottir, S.S. ; Hébert, H.L. ; Jensen, T.S. ; John, J. ; Kemp, H.I. ; Lauria, G. ; Laycock, H. ; Meng, W. ; Nilsen, K.B. ; Palmer, C. ; Rice, A.S.C. ; Serra, J. ; Smith, B.H. ; Tesfaye, S. ; Topaz, L.S. ; Veluchamy, A. ; Vollert, J. ; Yarnitsky, D. ; van Zuydam, N. ; Zwart, J.A. ; McCarthy, M.I. ; Lyssenko, V. ; Bennett, D.L.

Genetic associations of neuropathic pain and sensory profile in a deeply phenotyped neuropathy cohort.

2024 Scientific Article in Science Science 385:eadd8947 (2024)

Ham, H. ; Jing, H. ; Lamborn, I.T. ; Kober, M.M. ; Koval, A. ; Berchiche, Y.A. ; Anderson, D.E. ; Druey, K.M. ; Mandl, J.N. ; Isidor, B. ; Ferreira, C.R. ; Freeman, A.F. ; Ganesan, S. ; Karsak, M. ; Mustillo, P.J. ; Teo, J. ; Zolkipli-Cunningham, Z. ; Chatron, N. ; Lecoquierre, F. ; Oler, A.J. ; Schmid, J.P. ; Kuhns, D.B. ; Xu, X. ; Hauck, F. ; Al-Herz, W. ; Wagner, M. ; Terhal, P.A. ; Muurinen, M. ; Barlogis, V. ; Cruz, P. ; Danielson, J. ; Stewart, H. ; Loid, P. ; Rading, S. ; Keren, B. ; Pfundt, R. ; Zarember, K.A. ; Vill, K. ; Potocki, L. ; Olivier, K.N. ; Lesca, G. ; Faivre, L. ; Wong, M. ; Puel, A. ; Chou, J. ; Tusseau, M. ; Moutsopoulos, N.M. ; Matthews, H.F. ; Simons, C. ; Taft, R.J. ; Soldatos, A. ; Masle-Farquhar, E. ; Pittaluga, S. ; Brink, R. ; Fink, D.L. ; Kong, H.H. ; Kabat, J. ; Kim, W.S. ; Bierhals, T. ; Meguro, K. ; Hsu, A.P. ; Gu, J. ; Stoddard, J. ; Banos-Pinero, B. ; Slack, M. ; Trivellin, G. ; Mazel, B. ; Soomann, M. ; Li, S. ; Watts, V.J. ; Stratakis, C.A. ; Rodriguez-Quevedo, M.F. ; Bruel, A.L. ; Lipsanen-Nyman, M. ; Saultier, P. ; Jain, R. ; Lehalle, D. ; Torres, D. ; Sullivan, K.E. ; Barbarot, S. ; Neu, A. ; Duffourd, Y. ; Similuk, M. ; McWalter, K. ; Blanc, P.D. ; Bézieau, S. ; Jin, T. ; Geha, R.S. ; Casanova, J.L. ; Mäkitie, O.M. ; Kubisch, C. ; Edery, P. ; Christodoulou, J. ; Germain, R.N. ; Goodnow, C.C. ; Sakmar, T.P. ; Billadeau, D.D. ; Küry, S. ; Katanaev, V.L. ; Zhang, Y. ; Lenardo, M.J. ; Su, H.C.

Germline mutations in a G protein identify signaling cross-talk in T cells.

2024 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord. 39, 2110-2116 (2024)

Laabs, B.H. ; Lohmann, K. ; Vollstedt, E.J. ; Reinberger, T. ; Nuxoll, L.M. ; Kilic-Berkmen, G. ; Perlmutter, J.S. ; Loens, S. ; Cruchaga, C. ; Franke, A. ; Dobricic, V. ; Hinrichs, F. ; Grözinger, A. ; Altenmüller, E. ; Bellows, S. ; Boesch, S. ; Bressman, S.B. ; Duque, K.R. ; Espay, A.J. ; Ferbert, A. ; Feuerstein, J.S. ; Frank, S. ; Gasser, T. ; Haslinger, B. ; Jech, R. ; Kaiser, F. ; Kamm, C. ; Kollewe, K. ; Kühn, A.A. ; LeDoux, M.S. ; Lohmann, E. ; Mahajan, A. ; Munchau, A. ; Multhaupt-Buell, T. ; Pantelyat, A. ; Pirio Richardson, S.E. ; Raymond, D. ; Reich, S.G. ; Saunders Pullman, R. ; Schormair, B. ; Sharma, N. ; Sichani, A.H. ; Simonyan, K. ; Volkmann, J. ; Wagle Shukla, A. ; Winkelmann, J. ; Wright, L.J. ; Zech, M. ; Zeuner, K.E. ; Zittel, S. ; Kasten, M. ; Sun, Y.V. ; Bäumer, T. ; Brüggemann, N. ; Ozelius, L.J. ; Jinnah, H.A. ; Klein, C. ; König, I.R.

Genetic risk factors in isolated dystonia escape genome-wide association studies.

2024 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain, DOI: 10.1093/brain/awae349 (2024)

Binks, S.N.M. ; Elliott, K.S. ; Muñiz-Castrillo, S. ; Gilbert, E. ; Kawasaki de Araujo, T. ; Harper, A.R. ; Brown, A.C. ; Chong, A.Y. ; Band, G. ; Peris Sempere, V. ; Pinto, A.L. ; Costantino, F. ; Rayner, N.W. ; Mentzer, A.J. ; Delanty, N. ; Rogemond, V. ; Picard, G. ; Handel, A.E. ; Melzer, N. ; Titulaer, M.J. ; Lee, S.T. ; Leypoldt, F. ; Kuhlenbaeumer, G. ; Honnorat, J. ; Mignot, E. ; Cavelleri, G.L. ; Knight, J.C. ; Irani, S.R.

Novel risk loci in LGI1-antibody encephalitis: Genome-wide association study discovery and validation cohorts.

ACM International Conference Proceeding Series In: (13th Nordic Conference on Human-Computer Interaction, NordiCHI 2024, 13-16 October 2024, Uppsala). 1601 Broadway, 10th Floor, New York, Ny, United States: Assoc Computing Machinery, 2024. DOI: 10.1145/3677045.3685447 (ACM International Conference Proceeding Series)

Flaucher, M. ; Pruemer, F. ; Jaeger, K.M. ; Rolny, J. ; Trissler, P. ; Eckl, S. ; Eskofier, B.M. ; Leutheuser, H.

Motivational factors for experienced users of mobile health applications in heart failure management.

Lecture Notes in Computer Science In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 713-723 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15005 LNCS)

Osuala, R. ; Lang, D.M. ; Verma, P. ; Joshi, S. ; Tsirikoglou, A. ; Skorupko, G. ; Kushibar, K. ; Garrucho, L. ; Pinaya, W.H.L. ; Diaz, O. ; Schnabel, J.A. ; Lekadir, K.

Towards learning contrast kinetics with multi-condition latent diffusion models.

2024 Scientific Article in Nature medicine Nat. Med., DOI: 10.1038/s41591-024-03214-0 (2024)

Heumos, L. ; Ehmele, P. ; Treis, T. ; Upmeier Zu Belzen, J. ; Roellin, E. ; May, L. ; Namsaraeva, A. ; Horlava, N. ; Shitov, V.A. ; Zhang, X. ; Zappia, L. ; Knöll, R. ; Lang, N.J. ; Hetzel, L. ; Virshup, I. ; Sikkema, L. ; Curion, F. ; Eils, R. ; Schiller, H. ; Hilgendorff, A. ; Theis, F.J.

An open-source framework for end-to-end analysis of electronic health record data.

2024 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 15:7909 (2024)

Willim, J. ; Woike, D. ; Greene, D. ; Das, S. ; Pfeifer, K. ; Yuan, W. ; Lindsey, A. ; Itani, O. ; Böhme, A.L. ; Tibbe, D. ; Hönck, H.H. ; Hassani Nia, F. ; Zech, M. ; Brunet, T. ; Faivre, L. ; Sorlin, A. ; Vitobello, A. ; Smol, T. ; Colson, C. ; Baranano, K. ; Schatz, K. ; Bayat, A. ; Schoch, K. ; Spillmann, R.C. ; Davis, E.E. ; Conboy, E. ; Vetrini, F. ; Platzer, K. ; Neuser, S. ; Gburek-Augustat, J. ; Grace, A.N. ; Mitchell, B.D. ; Stegmann, A.P. ; Sinnema, M. ; Meeks, N. ; Saunders, C. ; Cadieux-Dion, M. ; Hoyer, J. ; Van-Gils, J. ; de Sainte-Agathe, J.M. ; Thompson, M.L. ; Bebin, E.M. ; Weisz-Hubshman, M. ; Tabet, A.C. ; Verloes, A. ; Lévy, J. ; Latypova, X. ; Harder, S. ; Silverman, G.A. ; Pak, S.C. ; Schedl, T. ; Freson, K. ; Mumford, A. ; Turro, E. ; Schlein, C. ; Shashi, V. ; Kreienkamp, H.J.

Variants in LRRC7 lead to intellectual disability, autism, aggression and abnormal eating behaviors.

2024 Scientific Article in Science Advances Sci. Adv. 10:eadl4374 (2024)

Carper, D. ; Lac, M. ; Coue, M. ; Labour, A. ; Märtens, A. ; Banda, J.A.A. ; Mazeyrie, L. ; Mechta, M. ; Ingerslev, L.R. ; Elhadad, M.A. ; Petit, J.V. ; Maslo, C. ; Monbrun, L. ; Del Carmine, P. ; Sainte-Marie, Y. ; Bourlier, V. ; Laurens, C. ; Mithieux, G. ; Joanisse, D.R. ; Coudray, C. ; Feillet-Coudray, C. ; Montastier, E. ; Viguerie, N. ; Tavernier, G. ; Waldenberger, M. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Kastenmüller, G. ; Illig, T. ; Lichtinghagen, R. ; Seissler, J. ; Mounier, R. ; Hiller, K. ; Jordan, J. ; Barrès, R. ; Kuhn, M. ; Pesta, D. ; Moro, C.

Loss of atrial natriuretic peptide signaling causes insulin resistance, mitochondrial dysfunction, and low endurance capacity.

2024 Scientific Article in Annals of Neurology Ann. Neurol., DOI: 10.1002/ana.27077 (2024)

Blackburn, P.R. ; Ebstein, F. ; Hsieh, T.C. ; Motta, M. ; Radio, F.C. ; Herkert, J.C. ; Rinne, T. ; Thiffault, I. ; Rapp, M. ; Alders, M. ; Maas, S. ; Gérard, B. ; Smol, T. ; Vincent-Delorme, C. ; Cogné, B. ; Isidor, B. ; Vincent, M. ; Bachmann-Gagescu, R. ; Rauch, A. ; Joset, P. ; Ferrero, G.B. ; Ciolfi, A. ; Husson, T. ; Guerrot, A.M. ; Bacino, C.A. ; Macmurdo, C. ; Thompson, S.S. ; Rosenfeld, J.A. ; Faivre, L. ; Mau-them, F.T. ; Deb, W. ; Vignard, V. ; Agrawal, P.B. ; Madden, J.A. ; Goldenberg, A. ; Lecoquierre, F. ; Zech, M. ; Prokisch, H. ; Necpál, J. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Koprusakova, M.T. ; Konstantopoulou, V. ; Younce, J.R. ; Shinawi, M. ; Mighton, C. ; Fung, C. ; Morel, C.F. ; Lerner-Ellis, J. ; DiTroia, S. ; Barth, M. ; Bonneau, D. ; Krapels, I.P. ; Stegmann, A.P.A. ; van der Schoot, V. ; Brunet, T. ; Bußmann, C. ; Mignot, C. ; Zampino, G. ; Wortmann, S.B. ; Mayr, J.A. ; Feichtinger, R.G. ; Courtin, T. ; Ravelli, C. ; Keren, B. ; Ziegler, A. ; Hasadsri, L. ; Pichurin, P.N. ; Klee, E.W. ; Grand, K. ; Sanchez-Lara, P.A. ; Krüger, E. ; Bézieau, S. ; Klinkhammer, H. ; Krawitz, P.M. ; Eichler, E.E. ; Tartaglia, M. ; Küry, S. ; Wang, T.

Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

2024 Scientific Article in Science Science 386:eadj8172 (2024)

Li, Y. ; Wang, Y. ; Tan, Y.Q. ; Yue, Q. ; Guo, Y. ; Yan, R. ; Meng, L. ; Zhai, H. ; Tong, L. ; Yuan, Z. ; Li, W. ; Wang, C. ; Han, S. ; Ren, S. ; Yan, Y. ; Wang, W. ; Gao, L. ; Tan, C. ; Hu, T. ; Zhang, H. ; Liu, L. ; Yang, P. ; Jiang, W. ; Ye, Y. ; Tan, H. ; Wang, Y. ; Lu, C. ; Li, X. ; Xie, J. ; Yuan, G. ; Cui, Y. ; Shen, B. ; Guan, Y. ; Shi, Q. ; Lin, G. ; Ni, T. ; Sun, Z. ; Ye, L. ; Vourekas, A. ; Guo, X. ; Lin, M. ; Zheng, K.

The landscape of RNA-binding proteins in mammalian spermatogenesis.

2024 Scientific Article in Nature human behaviour Nat. Hum. Behav., DOI: 10.1038/s41562-024-01963-z (2024)

Repetto, L. ; Chen, J. ; Yang, Z. ; Zhai, R. ; Timmers, P.R.H.J. ; Feng, X. ; Li, T. ; Yao, Y. ; Maslov, D. ; Timoshchuk, A. ; Tu, F. ; Twait, E.L. ; May-Wilson, S. ; Muckian, M.D. ; Prins, B.P. ; Png, G. ; Kooperberg, C. ; Johansson, Å ; Hillary, R.F. ; Wheeler, E. ; Pan, L. ; He, Y. ; Klasson, S. ; Ahmad, S. ; Peters, J.E. ; Gilly, A. ; Karaleftheri, M. ; Tsafantakis, E. ; Haessler, J. ; Gyllensten, U. ; Harris, S.E. ; Wareham, N.J. ; Göteson, A. ; Lagging, C. ; Ikram, M.A. ; van Duijn, C.M. ; Jern, C. ; Landén, M. ; Langenberg, C. ; Deary, I.J. ; Marioni, R.E. ; Enroth, S. ; Reiner, A.P. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E. ; Sharapov, S. ; Aulchenko, Y.S. ; Butterworth, A.S. ; Mälarstig, A. ; Wilson, J.F. ; Navarro, P. ; Shen, X.

The genetic landscape of neuro-related proteins in human plasma.

2024 Scientific Article in Diabetologia Diabetologia 67, 2804-2818 (2024)

Sharma, S. ; Dong, Q. ; Haid, M. ; Adam, J. ; Bizzotto, R. ; Fernandez-Tajes, J.J. ; Jones, A.G. ; Tura, A. ; Artati, A. ; Prehn, C. ; Kastenmüller, G. ; Koivula, R.W. ; Franks, P.W. ; Walker, M. ; Forgie, I.M. ; Giordano, G.N. ; Pavo, I. ; Ruetten, H. ; Dermitzakis, M. ; McCarthy, M.I. ; Pedersen, O. ; Schwenk, J.M. ; Tsirigos, K.D. ; De Masi, F. ; Brunak, S. ; Viñuela, A. ; Mari, A. ; McDonald, T.J. ; Kokkola, T. ; Adamski, J. ; Pearson, E.R. ; Grallert, H.

Role of human plasma metabolites in prediabetes and type 2 diabetes from the IMI-DIRECT study.

2024 Scientific Article in npj Parkinson's Disease npj Parkinsons Dis. 10:158 (2024)

Bernhardt, A.M. ; Oeller, M. ; Friedrich, I. ; Kocakavuk, E. ; Nachman, E. ; Peikert, K. ; Roderigo, M. ; Rossmann, A. ; Schröter, T. ; Wilhelm, L.O. ; Prell, T. ; van Riesen, C. ; Nieweler, J. ; Katzdobler, S. ; Weiler, M. ; Jacobi, H. ; Warnecke, T. ; Claus, I. ; Palleis, C. ; Breimann, S. ; Falkenburger, B.H. ; Brandt, M. ; Hermann, A. ; Rumpf, J.J. ; Clasen, J. ; Höglinger, G. ; Gandor, F. ; Levin, J. ; Giese, A. ; Janzen, A. ; Oertel, W.H.

Risk willingness in multiple system atrophy and Parkinson's disease understanding patient preferences.

2024 Scientific Article in Nature Immunology Nat. Immunol. 25, 1593-1606 (2024)

Kousa, A.I. ; Jahn, L. ; Zhao, K. ; Flores, A.E. ; Acenas, D. ; Lederer, E. ; Argyropoulos, K.V. ; Lemarquis, A.L. ; Granadier, D. ; Cooper, K. ; D'Andrea, M. ; Sheridan, J.M. ; Tsai, J. ; Sikkema, L. ; Lazrak, A. ; Nichols, K. ; Lee, N. ; Ghale, R. ; Malard, F. ; Andrlova, H. ; Velardi, E. ; Youssef, S.A. ; Burgos da Silva, M. ; Docampo, M. ; Sharma, R. ; Mazutis, L. ; Wimmer, V.C. ; Rogers, K.L. ; DeWolf, S. ; Gipson, B. ; Gomes, A.L.C. ; Setty, M. ; Pe'er, D. ; Hale, L. ; Manley, N.R. ; Gray, D.H.D. ; van den Brink, M.R.M. ; Dudakov, J.A.

Age-related epithelial defects limit thymic function and regeneration.

In: (41st International Conference on Machine Learning, 21-27 July 2024, Vienna). 2024. 39529-39555 ( ; 235)

Papamarkou, T. ; Birdal, T. ; Bronstein, M.D. ; Carlsson, G. ; Curry, J. ; Gao, Y. ; Hajij, M. ; Kwitt, R. ; Liò, P. ; Di Lorenzo, P. ; Maroulas, V. ; Miolane, N. ; Nasrin, F. ; Ramamurthy, K.N. ; Rieck, B. ; Scardapane, S. ; Schaub, M.T. ; Veličković, P. ; Wang, B. ; Wang, Y. ; Wei, G.W. ; Zamzmi, G.

Position: Topological deep learning is the new frontier for relational learning.

2024 Review in Strahlentherapie und Onkologie : Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics Strahlenther. Onkol., DOI: 10.1007/s00066-024-02262-2 (2024)

Erdur, A.C. ; Rusche, D. ; Scholz, D. ; Kiechle, J. ; Fischer, S. ; Llorián-Salvador, O. ; Buchner, J.A. ; Nguyen, M.Q. ; Etzel, L. ; Weidner, J. ; Metz, M.C. ; Wiestler, B. ; Schnabel, J.A. ; Rueckert, D. ; Combs, S.E. ; Peeken, J.C.

Deep learning for autosegmentation for radiotherapy treatment planning: State-of-the-art and novel perspectives.

2024 Scientific Article in Communications Biology Comm. Biol. 7:831 (2024)

Ghaffar, A. ; Akhter, T. ; Strømme, P. ; Misceo, D. ; Khan, A. ; Frengen, E. ; Umair, M. ; Isidor, B. ; Cogné, B. ; Khan, A.A. ; Bruel, A.L. ; Sorlin, A. ; Kuentz, P. ; Chiaverini, C. ; Innes, A.M. ; Zech, M. ; Baláž, M. ; Havránková, P. ; Jech, R. ; Ahmed, Z.M. ; Riazuddin, S.

Variants of NAV3, a neuronal morphogenesis protein, cause intellectual disability, developmental delay, and microcephaly.

2024 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet., DOI: 10.1038/s41588-024-01836-1 (2024)

Schmidt, A. ; Danyel, M. ; Grundmann, K. ; Brunet, T. ; Klinkhammer, H. ; Hsieh, T.C. ; Engels, H. ; Peters, S. ; Knaus, A. ; Moosa, S. ; Averdunk, L. ; Boschann, F. ; Sczakiel, H.L. ; Schwartzmann, S. ; Mensah, M.A. ; Pantel, J.T. ; Holtgrewe, M. ; Bösch, A. ; Weis, C. ; Weinhold, N. ; Suter, A.A. ; Stoltenburg, C. ; Neugebauer, J. ; Kallinich, T. ; Kaindl, A.M. ; Holzhauer, S. ; Bührer, C. ; Bufler, P. ; Kornak, U. ; Ott, C.E. ; Schülke, M. ; Nguyen, H.H.P. ; Hoffjan, S. ; Grasemann, C. ; Rothoeft, T. ; Brinkmann, F. ; Matar, N. ; Sivalingam, S. ; Perne, C. ; Mangold, E. ; Kreiss, M. ; Cremer, K. ; Betz, R.C. ; Mücke, M.B. ; Grigull, L. ; Klockgether, T. ; Spier, I. ; Heimbach, A. ; Bender, T. ; Brand, F. ; Stieber, C. ; Morawiec, A.M. ; Karakostas, P. ; Schäfer, V.S. ; Bernsen, S. ; Weydt, P. ; Castro-Gomez, S. ; Aziz, A. ; Grobe-Einsler, M. ; Kimmich, O. ; Kobeleva, X. ; Önder, D. ; Lesmann, H. ; Kumar, S. ; Tacik, P. ; Basin, M.A. ; Incardona, P. ; Lee-Kirsch, M.A. ; Berner, R. ; Schuetz, C. ; Körholz, J. ; Kretschmer, T. ; di Donato, N. ; Schröck, H. ; Heinen, A. ; Reuner, U. ; Hanßke, A.M. ; Kaiser, F.J. ; Manka, E. ; Munteanu, M. ; Kuechler, A. ; Cordula, K. ; Hirtz, R. ; Schlapakow, E. ; Schlein, C. ; Lisfeld, J. ; Kubisch, C. ; Herget, T. ; Hempel, M. ; Weiler-Normann, C. ; Ullrich, K. ; Schramm, C. ; Rudolph, C. ; Rillig, F. ; Groffmann, M. ; Muntau, A.C. ; Tibelius, A. ; Schwaibold, E.M.C. ; Schaaf, C.P. ; Zawada, M. ; Kaufmann, L. ; Hinderhofer, K. ; Okun, P.M. ; Kotzaeridou, U. ; Hoffmann, G.F. ; Choukair, D. ; Bettendorf, M. ; Spielmann, M. ; Ripke, A. ; Pauly, M. ; Munchau, A. ; Lohmann, K. ; Hüning, I. ; Hanker, B. ; Bäumer, T. ; Herzog, R. ; Hellenbroich, Y. ; Westphal, D.S. ; Strom, T. ; Kovacs, R. ; Riedhammer, K.M. ; Mayerhanser, K. ; Graf, E. ; Brugger, M. ; Hoefele, J. ; Oexle, K. ; Mirza-Schreiber, N. ; Berutti, R. ; Schatz, U. ; Krenn, M. ; Makowski, C. ; Weigand, H. ; Schröder, S. ; Rohlfs, M. ; Vill, K. ; Hauck, F. ; Borggraefe, I. ; Müller-Felber, W. ; Kurth, I. ; Elbracht, M. ; Knopp, C. ; Begemann, M. ; Kraft, F. ; Lemke, J.R. ; Hentschel, J. ; Platzer, K. ; Strehlow, V. ; Abou Jamra, R. ; Kehrer, M. ; Demidov, G. ; Beck-Wödl, S. ; Graessner, H. ; Sturm, M. ; Zeltner, L. ; Schöls, L.J. ; Magg, J. ; Bevot, A. ; Kehrer, C. ; Kaiser, N. ; Turro, E. ; Horn, D. ; Grüters-Kieslich, A. ; Klein, C. ; Mundlos, S. ; Nöthen, M. ; Riess, O. ; Meitinger, T. ; Krude, H. ; Krawitz, P.M. ; Haack, T. ; Ehmke, N. ; Wagner, M.

Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings.

2024 Scientific Article in Molecular Genetics and Metabolism Mol. Genet. Metab. 142:108511 (2024)

Morales-Romero, B. ; Muñoz-Pujol, G. ; Artuch, R. ; García-Cazorla, A. ; O'Callaghan, M. ; Sykut-Cegielska, J. ; Campistol, J.M. ; Moreno-Lozano, P.J. ; Oud, M.M. ; Wevers, R.A. ; Lefeber, D.J. ; Esteve-Codina, A. ; Yépez, V.A. ; Gagneur, J. ; Wortmann, S.B. ; Prokisch, H. ; Ribes, A. ; García-Villoria, J. ; Tort, F.

Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing.

2024 Scientific Article in Nature Nature 631, 645-653 (2024)

Gaertner, F. ; Ishikawa-Ankerhold, H. ; Stutte, S. ; Fu, W. ; Weitz, J. ; Dueck, A. ; Nelakuditi, B. ; Fumagalli, V. ; van den Heuvel, D. ; Belz, L. ; Sobirova, G. ; Zhang, Z. ; Titova, A. ; Navarro, A.M. ; Pekayvaz, K. ; Lorenz, M. ; von Baumgarten, L. ; Kranich, J. ; Straub, T. ; Popper, B. ; Zheden, V. ; Kaufmann, W.A. ; Guo, C. ; Piontek, G. ; von Stillfried, S. ; Boor, P. ; Colonna, M. ; Clauß, S. ; Schulz, C. ; Brocker, T. ; Walzog, B. ; Scheiermann, C. ; Aird, W.C. ; Nerlov, C. ; Stark, K. ; Petzold, T. ; Engelhardt, S. ; Sixt, M. ; Hauschild, R. ; Rudelius, M. ; Oostendorp, R.A.J. ; Iannacone, M. ; Heinig, M. ; Massberg, S.

Plasmacytoid dendritic cells control homeostasis of megakaryopoiesis.

2024 Scientific Article in Nature Neuroscience Nat. Neurosci. 27, 1260–1273 (2024)

Pereira, A. ; Diwakar, S.J. ; Masserdotti, G. ; Beşkardeş, S. ; Simon, T. ; So, Y. ; Martín-Loarte, L. ; Bergemann, F. ; Vasan, L. ; Schauer, T. ; Danese, A. ; Bocchi, R. ; Colomé-Tatché, M. ; Schuurmans, C. ; Philpott, A. ; Straub, T. ; Bonev, B. ; Götz, M.

Direct neuronal reprogramming of mouse astrocytes is associated with multiscale epigenome remodeling and requires Yy1.

2024 Scientific Article in Nature Nature 631, 867–875 (2024)

Bosch, M. ; Kallin, N. ; Donakonda, S. ; Zhang, J.D. ; Wintersteller, H. ; Hegenbarth, S. ; Heim, K. ; Ramirez, C. ; Fürst, A. ; Lattouf, E.I. ; Feuerherd, M. ; Chattopadhyay, S. ; Kumpesa, N. ; Griesser, V. ; Hoflack, J.C. ; Siebourg-Polster, J. ; Mogler, C. ; Swadling, L. ; Pallett, L.J. ; Meiser, P. ; Manske, K. ; de Almeida, G.P. ; Kosinska, A. ; Sandu, I. ; Schneider, A. ; Steinbacher, V. ; Teng, Y. ; Schnabel, J.A. ; Theis, F. ; Gehring, A.J. ; Boonstra, A. ; Janssen, H.L.A. ; Vandenbosch, M. ; Cuypers, E. ; Öllinger, R. ; Engleitner, T. ; Rad, R. ; Steiger, K. ; Oxenius, A. ; Lo, W.L. ; Klepsch, V. ; Baier, G. ; Holzmann, B. ; Maini, M.K. ; Heeren, R. ; Murray, P.J. ; Thimme, R. ; Herrmann, C. ; Protzer, U. ; Böttcher, J.P. ; Zehn, D. ; Wohlleber, D. ; Lauer, G.M. ; Hofmann, M. ; Luangsay, S. ; Knolle, P.A.

A liver immune rheostat regulates CD8 T cell immunity in chronic HBV infection.

2024 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 15:5745 (2024)

Rhein, S. ; Costalunga, R. ; Inderhees, J. ; Gürtzgen, T. ; Faupel, T.C. ; Shaheryar, Z. ; Arrulo Pereira, A. ; Othman, A. ; Begemann, K. ; Binder, S. ; Stölting, I. ; Dorta, V. ; Nawroth, P.P. ; Fleming, T. ; Oexle, K. ; Prévot, V. ; Nogueiras, R. ; Meyhöfer, S. ; Meyhöfer, S.M. ; Schwaninger, M.

The reactive pyruvate metabolite dimethylglyoxal mediates neurological consequences of diabetes.

2024 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 15:5534 (2024)

Trastulla, L. ; Dolgalev, G. ; Moser, S. ; Jiménez-Barrón, L.T. ; Andlauer, T.F.M. ; von Scheidt, M. ; Budde, M. ; Heilbronner, U. ; Papiol, S. ; Teumer, A. ; Homuth, G. ; Völzke, H. ; Dörr, M. ; Falkai, P. ; Schulze, T.G. ; Gagneur, J. ; Iorio, F. ; Müller-Myhsok, B. ; Schunkert, H. ; Ziller, M.J.

Distinct genetic liability profiles define clinically relevant patient strata across common diseases.

2024 Scientific Article in Annals of Clinical and Translational Neurology Ann. Clin. Transl. Neurol. 11, 1615-1629 (2024)

Cavestro, C. ; Morra, F. ; Legati, A. ; D'Amato, M. ; Nasca, A. ; Iuso, A. ; Lubarr, N. ; Morrison, J.L. ; Wheeler, P.G. ; Serra-Juhé, C. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Turón-Viñas, E. ; Prouteau, C. ; Barth, M. ; Hayflick, S.J. ; Ghezzi, D. ; Tiranti, V. ; Di Meo, I.

Emerging variants, unique phenotypes, and transcriptomic signatures: An integrated study of COASY-associated diseases.

2024 Scientific Article in Brain communications Brain Commun. 6:fcae160 (2024)

Manzoni, E. ; Carli, S. ; Gaignard, P. ; Schlieben, L.D. ; Hirano, M. ; Ronchi, D. ; Gonzales, E. ; Shimura, M. ; Murayama, K. ; Okazaki, Y. ; Barić, I. ; Petkovic Ramadža, D. ; Karall, D. ; Mayr, J. ; Martinelli, D. ; La Morgia, C. ; Primiano, G. ; Santer, R. ; Servidei, S. ; Bris, C. ; Cano, A. ; Furlan, F. ; Gasperini, S. ; Laborde, N. ; Lamperti, C. ; Lenz, D. ; Mancuso, M. ; Montano, V. ; Menni, F. ; Musumeci, O. ; Nesbitt, V. ; Procopio, E. ; Rouzier, C. ; Staufner, C. ; Taanman, J.W. ; Tal, G. ; Ticci, C. ; Cordelli, D.M. ; Carelli, V. ; Procaccio, V. ; Prokisch, H. ; Garone, C.

Deoxyguanosine kinase deficiency: Natural history and liver transplant outcome.

2024 Scientific Article in Cardiovascular Diabetology Cardiovasc. Diabetol. 23:199 (2024)

Harada, M. ; Adam, J. ; Covic, M. ; Ge, J. ; Brandmaier, S. ; Muschet, C. ; Huang, J. ; Han, S. ; Rommel, M. ; Rotter, M. ; Heier, M. ; Mohney, R.P. ; Krumsiek, J. ; Kastenmüller, G. ; Rathmann, W. ; Zou, Z. ; Zukunft, S. ; Scheerer, M.F. ; Neschen, S. ; Adamski, J. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Ankerst, D.P. ; Meitinger, T. ; Alderete, T.L. ; Hrabě de Angelis, M. ; Suhre, K. ; Wang-Sattler, R.

Bidirectional modulation of TCA cycle metabolites and anaplerosis by metformin and its combination with SGLT2i.

2024 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 56, 1090-1099 (2024)

Schormair, B. ; Zhao, C. ; Bell, S. ; Didriksen, M. ; Nawaz, M.S. ; Schandra, N. ; Stefani, A. ; Högl, B. ; Dauvilliers, Y. ; Bachmann, C.G. ; Kemlink, D. ; Sonka, K. ; Paulus, W. ; Trenkwalder, C. ; Oertel, W.H. ; Hornyak, M. ; Teder-Laving, M. ; Metspalu, A. ; Hadjigeorgiou, G.M. ; Polo, O. ; Fietze, I. ; Ross, O.A. ; Wszolek, Z.K. ; Ibrahim, A. ; Bergmann, M. ; Kittke, V. ; Harrer, P. ; Dowsett, J. ; Chenini, S. ; Ostrowski, S.R. ; Sørensen, E. ; Erikstrup, C. ; Pedersen, O.B. ; Topholm Bruun, M. ; Nielsen, K.R. ; Butterworth, A.S. ; Soranzo, N. ; Ouwehand, W.H. ; Roberts, D.J. ; Danesh, J. ; Burchell, B. ; Furlotte, N.A. ; Nandakumar, P. ; Earley, C.J. ; Ondo, W.G. ; Xiong, L. ; Desautels, A. ; Perola, M. ; Vodicka, P. ; Dina, C. ; Stoll, M. ; Franke, A. ; Lieb, W. ; Stewart, A.F.R. ; Shah, S.H. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Rye, D.B. ; Rouleau, G.A. ; Berger, K. ; Stefansson, H. ; Ullum, H. ; Stefansson, K. ; Hinds, D.A. ; di Angelantonio, E. ; Oexle, K. ; Winkelmann, J.

Genome-wide meta-analyses of restless legs syndrome yield insights into genetic architecture, disease biology and risk prediction.

2024 Scientific Article in Alzheimer's & Dementia Alzheimers Dement., DOI: 10.1002/alz.13863 (2024)

Hüper, L. ; Steinacker, P. ; Polyakova, M. ; Mueller, K. ; Godulla, J. ; Herzig, S. ; Danek, A. ; Engel, A. ; Diehl-Schmid, J. ; Classen, J. ; Fassbender, K. ; Fliessbach, K. ; Jahn, H. ; Kassubek, J. ; Kornhuber, J. ; Landwehrmeyer, B. ; Lauer, M. ; Obrig, H. ; Oeckl, P. ; Prudlo, J. ; Saur, D. ; Anderl-Straub, S. ; Synofzik, M. ; Wagner, M. ; Wiltfang, J. ; Winkelmann, J. ; Volk, A.E. ; Huppertz, H.J. ; Otto, M. ; Schroeter, M.L.

Neurofilaments and progranulin are related to atrophy in frontotemporal lobar degeneration - A transdiagnostic study cross-validating atrophy and fluid biomarkers.

2024 Scientific Article in iScience iScience 27:110138 (2024)

Ahmed, M.I.M. ; Einhauser, S. ; Peiter, C. ; Senninger, A. ; Baranov, O. ; Eser, T.M. ; Huth, M. ; Olbrich, L. ; Castelletti, N. ; Rubio-Acero, R. ; Carnell, G. ; Heeney, J. ; Kroidl, I. ; Held, K. ; Wieser, A. ; Janke, C. ; Hoelscher, M. ; Hasenauer, J. ; Wagner, R. ; Geldmacher, C.

Evolution of protective SARS-CoV-2-specific B and T cell responses upon vaccination and Omicron breakthrough infection.

2024 Scientific Article in Nature medicine Nat. Med. 30, 1696-1710 (2024)

Pekayvaz, K. ; Losert, C. ; Knottenberg, V. ; Gold, C. ; van Blokland, I.V. ; Oelen, R. ; Groot, H.E. ; Benjamins, J.W. ; Brambs, S. ; Kaiser, R. ; Gottschlich, A. ; Hoffmann, G.V. ; Eivers, L. ; Martinez-Navarro, A. ; Bruns, N. ; Stiller, S. ; Akgöl, S. ; Yue, K. ; Polewka, V. ; Escaig, R. ; Joppich, M. ; Janjic, A. ; Popp, O. ; Kobold, S. ; Petzold, T. ; Zimmer, R. ; Enard, W. ; Saar, K. ; Mertins, P. ; Huebner, N. ; van der Harst, P. ; Franke, L.H. ; van der Wijst, M.G.P. ; Massberg, S. ; Heinig, M. ; Nicolai, L. ; Stark, K.

Multiomic analyses uncover immunological signatures in acute and chronic coronary syndromes.

2024 Scientific Article in Scientific Data Sci. Data 11:524 (2024)

Seep, L. ; Grein, S. ; Splichalova, I. ; Ran, D. ; Mikhael, M. ; Hildebrand, S. ; Lauterbach, M. ; Hiller, K. ; Ribeiro, D.J.S. ; Sieckmann, K. ; Kardinal, R. ; Huang, H. ; Yu, J. ; Kallabis, S. ; Behrens, J. ; Till, A. ; Peeva, V. ; Strohmeyer, A. ; Bruder, J. ; Blum, T. ; Soriano-Arroquia, A. ; Tischer, D. ; Kuellmer, K. ; Li, Y. ; Beyer, M. ; Gellner, A.K. ; Fromme, T. ; Wackerhage, H. ; Klingenspor, M. ; Fenske, W.K. ; Scheja, L. ; Meissner, F. ; Schlitzer, A. ; Mass, E. ; Wachten, D. ; Latz, E. ; Pfeifer, A. ; Hasenauer, J.

From planning stage towards FAIR data: A practical metadatasheet for biomedical scientists.

2024 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 15:3463 (2024)

Merkt, S. ; Ali, S. ; Gudina, E.K. ; Adissu, W. ; Gize, A. ; Muenchhoff, M. ; Graf, A. ; Krebs, S. ; Elsbernd, K. ; Kisch, R. ; Betizazu, S.S. ; Fantahun, B. ; Bekele, D. ; Rubio-Acero, R. ; Gashaw, M. ; Girma, E. ; Yilma, D. ; Zeynudin, A. ; Paunovic, I. ; Hoelscher, M. ; Blum, H. ; Hasenauer, J. ; Kroidl, A. ; Wieser, A.

Long-term monitoring of SARS-CoV-2 seroprevalence and variants in Ethiopia provides prediction for immunity and cross-immunity.

2024 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 56, 778-791 (2024)

Keaton, J.M. ; Kamali, Z. ; Xie, T. ; Vaez, A. ; Williams, A. ; Goleva, S.B. ; Ani, A. ; Evangelou, E. ; Hellwege, J.N. ; Yengo, L. ; Young, W.J. ; Traylor, M. ; Giri, A. ; Zheng, Z. ; Zeng, J. ; Chasman, D.I. ; Morris, A.P. ; Caulfield, M.J. ; Hwang, S.J. ; Kooner, J.S. ; Conen, D. ; Attia, J.R. ; Morrison, A.C. ; Loos, R.J.F. ; Kristiansson, K. ; Schmidt, R. ; Hicks, A.A. ; Pramstaller, P.P. ; Nelson, C.P. ; Samani, N.J. ; Risch, L. ; Gyllensten, U. ; Melander, O. ; Riese, H. ; Wilson, J.F. ; Campbell, H. ; Rich, S.S. ; Psaty, B.M. ; Lu, Y. ; Rotter, J.I. ; Guo, X. ; Rice, K.M. ; Vollenweider, P. ; Sundström, J. ; Langenberg, C. ; Tobin, M.D. ; Giedraitis, V. ; Luan, J. ; Tuomilehto, J. ; Kutalik, Z. ; Ripatti, S. ; Salomaa, V. ; Girotto, G. ; Trompet, S. ; Jukema, J.W. ; van der Harst, P. ; Ridker, P.M. ; Giulianini, F. ; Vitart, V. ; Goel, A. ; Watkins, H. ; Harris, S.E. ; Deary, I.J. ; van der Most, P.J. ; Oldehinkel, A.J. ; Keavney, B.D. ; Hayward, C. ; Campbell, A. ; Boehnke, M. ; Scott, L.J. ; Boutin, T. ; Mamasoula, C. ; Järvelin, M.R. ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Lakatta, E.G. ; Cucca, F. ; Hui, J. ; Knekt, P. ; Enroth, S. ; de Borst, M.H. ; Polašek, O. ; Concas, M.P. ; Catamo, E. ; Cocca, M. ; Li-Gao, R. ; Hofer, E. ; Schmidt, H. ; Spedicati, B. ; Waldenberger, M. ; Strachan, D.P. ; Laan, M. ; Teumer, A. ; Dörr, M. ; Gudnason, V. ; Cook, J.P. ; Ruggiero, D. ; Kolcic, I. ; Boerwinkle, E. ; Traglia, M. ; Lehtimäki, T. ; Raitakari, O.T. ; Johnson, A.D. ; Newton-Cheh, C. ; Brown, M.J. ; Dominiczak, A.F. ; Sever, P.J. ; Poulter, N. ; Chambers, J.C. ; Elosua, R. ; Siscovick, D. ; Esko, T. ; Metspalu, A. ; Strawbridge, R.J. ; Laakso, M. ; Hamsten, A. ; Hottenga, J.J. ; de Geus, E. ; Morris, A.D. ; Palmer, C.N.A. ; Nolte, I.M. ; Milaneschi, Y. ; Marten, J. ; Wright, A. ; Zeggini, E. ; Howson, J.M.M. ; O'Donnell, C.J. ; Spector, T. ; Nalls, M.A. ; Simonsick, E.M. ; Liu, Y. ; van Duijn, C.M. ; Butterworth, A.S. ; Danesh, J.N. ; Menni, C. ; Wareham, N.J. ; Khaw, K.T. ; Sun, Y.V. ; Wilson, P.W.F. ; Cho, K. ; Visscher, P.M. ; Denny, J.C. ; Levy, D. ; Edwards, T.L. ; Munroe, P.B. ; Snieder, H. ; Warren, H.R.

Genome-wide analysis in over 1 million individuals of European ancestry yields improved polygenic risk scores for blood pressure traits.

2024 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 121:e2312330121 (2024)

Lorenzo, J.P. ; Molla, L. ; Amro, E.M. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Ruf, S. ; Neber, C. ; Gkougkousis, C. ; Ridani, J. ; Subramani, P.G. ; Boulais, J. ; Harjanto, D. ; Vonica, A. ; di Noia, J.M. ; Dieterich, C. ; Zaugg, J.B. ; Papavasiliou, F.N.

APOBEC2 safeguards skeletal muscle cell fate through binding chromatin and regulating transcription of non-muscle genes during myoblast differentiation.

2024 Nature Genetics Nat. Genet. 56, 1032-1033 (2024)

Shrine, N. ; Guyatt, A.L. ; Erzurumluoglu, A.M. ; Jackson, V.E. ; Hobbs, B.D. ; Melbourne, C.A. ; Batini, C. ; Fawcett, K.A. ; Song, K. ; Sakornsakolpat, P. ; Li, X. ; Boxall, R. ; Reeve, N.F. ; Obeidat, M. ; Zhao, J.H. ; Wielscher, M. ; Weiss, S. ; Kentistou, K.A. ; Cook, J.P. ; Sun, B.B. ; Zhou, J. ; Hui, J. ; Karrasch, S. ; Imboden, M. ; Harris, S.E. ; Marten, J. ; Enroth, S. ; Kerr, S.M. ; Surakka, I. ; Vitart, V. ; Lehtimäki, T. ; Allen, R.J. ; Bakke, P.S. ; Beaty, T.H. ; Bleecker, E.R. ; Bossé, Y. ; Brandsma, C.A. ; Chen, Z. ; Crapo, J.D. ; Danesh, J. ; DeMeo, D.L. ; Dudbridge, F. ; Ewert, R. ; Gieger, C. ; Gulsvik, A. ; Hansell, A.L. ; Hao, K. ; Hoffman, J.D. ; Hokanson, J.E. ; Homuth, G. ; Joshi, P.K. ; Joubert, P. ; Langenberg, C. ; Li, L. ; Lin, K. ; Lind, L. ; Locantore, N. ; Luan, J. ; Mahajan, A. ; Maranville, J.C. ; Murray, A. ; Nickle, D.C. ; Packer, R. ; Parker, M.M. ; Paynton, M.L. ; Porteous, D.J. ; Prokopenko, D. ; Qiao, D. ; Rawal, R. ; Runz, H. ; Sayers, I. ; Sin, D.D. ; Smith, B.H. ; Artigas, M.S. ; Sparrow, D. ; Tal-Singer, R. ; Timmers, P.R.H.J. ; van den Berge, M. ; Whittaker, J.C. ; Woodruff, P.G. ; Yerges-Armstrong, L.M. ; Troyanskaya, O.G. ; Raitakari, O.T. ; Kähönen, M. ; Polašek, O. ; Gyllensten, U. ; Rudan, I. ; Deary, I.J. ; Probst-Hensch, N.M. ; Schulz, H. ; James, A.L. ; Wilson, J.F. ; Stubbe, B. ; Zeggini, E. ; Jarvelin, M.R. ; Wareham, N. ; Silverman, E.K. ; Hayward, C. ; Morris, A.P. ; Butterworth, A.S. ; Scott, R.A. ; Walters, R.G. ; Meyers, D.A. ; Cho, M.H. ; Strachan, D.P. ; Hall, I.P. ; Tobin, M.D. ; Wain, L.V.

Author Correction: New genetic signals for lung function highlight pathways and chronic obstructive pulmonary disease associations across multiple ancestries.

2024 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 26:101143 (2024)

Asif, M. ; Khayyat, A.I.A. ; Alawbathani, S. ; Abdullah, U. ; Sanner, A. ; Georgomanolis, T. ; Haasters, J. ; Becker, K. ; Budde, B. ; Becker, C. ; Thiele, H. ; Baig, S.M. ; Isidoro-García, M. ; Winter, D. ; Pogoda, H.M. ; Muhammad, S. ; Hammerschmidt, M. ; Kraft, F. ; Kurth, I. ; Martin, H.G. ; Wagner, M. ; Nürnberg, P. ; Hussain, M.S.

Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.

2024 Scientific Article in Sleep Medicine Sleep Med. 117, 123-130 (2024)

Liang, R. ; Zhu, W. ; Gao, Y. ; Zhao, C. ; Zhang, C. ; Xu, L. ; Zuo, Y. ; Lv, Y. ; Zhao, M. ; Li, C. ; Gao, J. ; Mei, J. ; Gong, X. ; Zhang, L. ; Shen, S. ; Yang, C. ; Ren, J. ; Liu, Y. ; Wang, Z. ; Wang, P. ; Zhou, J. ; Wang, F. ; Wu, J. ; Chen, J. ; Zhu, Y. ; Dong, X. ; Han, F.

Clinical features, polysomnography, and genetics association study of restless legs syndrome in clinic based Chinese patients: A multicenter observational study.

2024 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02212-x (2024)

Marconato, L. ; Palla, G. ; Yamauchi, K.A. ; Virshup, I. ; Heidari, E. ; Treis, T. ; Vierdag, W.M. ; Toth, M. ; Stockhaus, S. ; Shrestha, R.B. ; Rombaut, B. ; Pollaris, L. ; Lehner, L. ; Vöhringer, H. ; Kats, I. ; Saeys, Y. ; Saka, S.K. ; Huber, W. ; Gerstung, M. ; Moore, J. ; Theis, F.J. ; Stegle, O.

SpatialData: An open and universal data framework for spatial omics.

2024 Review in Alzheimer's & Dementia Alzheimers Dement. 10:e12458 (2024)

Telpoukhovskaia, M.A. ; Murdy, T.J. ; Marola, O.J. ; Charland, K. ; MacLean, M. ; Luquez, T. ; Lish, A.M. ; Neuner, S. ; Dunn, A. ; Onos, K.D. ; Wiley, J. ; Archer, D. ; Huentelman, M.J. ; Arnold, M. ; Menon, V. ; Goate, A. ; Van Eldik, L.J. ; Territo, P.R. ; Howell, G.R. ; Carter, G.W. ; O'Connell, K.M.S. ; Kaczorowski, C.C.

New directions for Alzheimer's disease research from the Jackson Laboratory Center for Alzheimer's and Dementia Research 2022 workshop.

2024 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 26:101120 (2024)

Ebstein, F. ; Latypova, X. ; Hung, K.Y.S. ; Prado, M.A. ; Lee, B.H. ; Möller, S. ; Wendlandt, M. ; Zieba, B.A. ; Florenceau, L. ; Vignard, V. ; Poirier, L. ; Toutain, B. ; Moroni, I. ; Dubucs, C. ; Chassaing, N. ; Horvath, J. ; Prokisch, H. ; Küry, S. ; Bézieau, S. ; Paulo, J.A. ; Finley, D. ; Krüger, E. ; Ghezzi, D. ; Isidor, B.

Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

2024 Scientific Article in Scientific Reports Sci. Rep. 14:6095 (2024)

Martinelli, F. ; Heinken, A. ; Henning, A.K. ; Ulmer, M.A. ; Hensen, T. ; González, A. ; Arnold, M. ; Asthana, S. ; Budde, K. ; Engelman, C.D. ; Estaki, M. ; Grabe, H.J. ; Heston, M.B. ; Johnson, S. ; Kastenmüller, G. ; Martino, C. ; McDonald, D. ; Rey, F.E. ; Kilimann, I. ; Peters, O. ; Wang, X. ; Spruth, E.J. ; Schneider, A. ; Fliessbach, K. ; Wiltfang, J. ; Hansen, N. ; Glanz, W. ; Buerger, K. ; Janowitz, D. ; Laske, C. ; Munk, M.H. ; Spottke, A. ; Roy, N. ; Nauck, M. ; Teipel, S. ; Knight, R. ; Kaddurah-Daouk, R.F. ; Bendlin, B.B. ; Hertel, J. ; Thiele, I.

Whole-body metabolic modelling reveals microbiome and genomic interactions on reduced urine formate levels in Alzheimer's disease.

2024 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain 147, 1967-1974 (2024)

Blickhaeuser, B. ; Stenton, S.L. ; Neuhofer, C. ; Floride, E. ; Nesbitt, V. ; Fratter, C. ; Koch, J. ; Kauffmann, B. ; Catarino, C. ; Schlieben, L.D. ; Kopajtich, R. ; Carelli, V. ; Sadun, A.A. ; McFarland, R. ; Fang, F. ; La Morgia, C. ; Paquay, S. ; Nassogne, M.C. ; Ghezzi, D. ; Lamperti, C. ; Wortmann, S. ; Poulton, J. ; Klopstock, T. ; Prokisch, H.

Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.

2024 Scientific Article in Neuron Neuron 112, 1426-1443.e11 (2024)

Krontira, A.C. ; Cruceanu, C. ; Dony, L. ; Kyrousi, C. ; Link, M.H. ; Rek, N. ; Pöhlchen, D. ; Raimundo, C. ; Penner-Goeke, S. ; Schowe, A. ; Czamara, D. ; Lahti-Pulkkinen, M. ; Sammallahti, S. ; Wolford, E. ; Heinonen, K. ; Roeh, S. ; Sportelli, V. ; Wölfel, B. ; Ködel, M. ; Sauer, S. ; Rex-Haffner, M. ; Räikkönen, K. ; Labeur, M. ; Cappello, S. ; Binder, E.B.

Human cortical neurogenesis is altered via glucocorticoid-mediated regulation of ZBTB16 expression.

2024 Scientific Article in Scientific Reports Sci. Rep. 14:5768 (2024)

Esser, E. ; Schulte, E.C. ; Graf, A. ; Karollus, A. ; Smith, N.H. ; Michler, T. ; Dvoretskii, S. ; Angelov, A. ; Sonnabend, M. ; Peter, S.A. ; Engesser, C. ; Radonić, A. ; Thürmer, A. ; von Kleist, M. ; Gebhardt, F. ; da Costa, C.P. ; Busch, D.H. ; Muenchhoff, M. ; Blum, H. ; Keppler, O.T. ; Gagneur, J. ; Protzer, U.

Viral genome sequencing to decipher in-hospital SARS-CoV-2 transmission events.

2024 Scientific Article in Science immunology Sci. Immunol. 9:eadd4818 (2024)

Chang, Y. ; Bach, L. ; Hasiuk, M. ; Wen, L. ; Elmzzahi, T. ; Tsui, C. ; Gutiérrez-Melo, N. ; Steffen, T. ; Utzschneider, D.T. ; Raj, T. ; Jost, P.J. ; Heink, S. ; Cheng, J. ; Burton, O.T. ; Zeiträg, J. ; Alterauge, D. ; Dahlström, F. ; Becker, J.C. ; Kastl, M. ; Symeonidis, K. ; van Uelft, M. ; Becker, M. ; Reschke, S. ; Krebs, S. ; Blum, H. ; Abdullah, Z. ; Paeschke, K. ; Ohnmacht, C. ; Neumann, C. ; Liston, A. ; Meissner, F. ; Korn, T. ; Hasenauer, J. ; Heissmeyer, V. ; Beyer, M. ; Kallies, A. ; Jeker, L.T. ; Baumjohann, D.

TGF-β specifies TFH versus TH17 cell fates in murine CD4+ T cells through c-Maf.

2024 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 111, 594-613 (2024)

Brugger, M. ; Lauri, A. ; Zhen, Y. ; Gramegna, L.L. ; Zott, B. ; Sekulić, N. ; Fasano, G. ; Kopajtich, R. ; Cordeddu, V. ; Radio, F.C. ; Mancini, C. ; Pizzi, S. ; Paradisi, G. ; Zanni, G. ; Vasco, G. ; Carrozzo, R. ; Palombo, F. ; Tonon, C. ; Lodi, R. ; La Morgia, C. ; Arelin, M. ; Blechschmidt, C. ; Finck, T. ; Sørensen, V. ; Kreiser, K. ; Strobl-Wildemann, G. ; Daum, H. ; Michaelson-Cohen, R. ; Ziccardi, L. ; Zampino, G. ; Prokisch, H. ; Abou Jamra, R. ; Fiorini, C. ; Arzberger, T. ; Winkelmann, J. ; Caporali, L. ; Carelli, V. ; Stenmark, H. ; Tartaglia, M. ; Wagner, M.

Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.

2024 Scientific Article in Nature Methods Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02172-2 (2024)

Frenz-Wiessner, S. ; Fairley, S.D. ; Buser, M. ; Goek, I. ; Salewskij, K. ; Jonsson, G. ; Illig, D. ; Zu Putlitz, B. ; Petersheim, D. ; Li, Y. ; Chen, P.H. ; Kalauz, M. ; Conca, R. ; Sterr, M. ; Geuder, J. ; Mizoguchi, Y. ; Megens, R.T.A. ; Linder, M.I. ; Kotlarz, D. ; Rudelius, M. ; Penninger, J.M. ; Marr, C. ; Klein, C.

Generation of complex bone marrow organoids from human induced pluripotent stem cells.

2024 Scientific Article in Nature Nature 627, 407-415 (2024)

Afzali, A.M. ; Nirschl, L. ; Sie, C. ; Pfaller, M. ; Ulianov, O. ; Hassler, T. ; Federle, C. ; Petrozziello, E. ; Kalluri, S.R. ; Chen, H.H. ; Tyystjärvi, S. ; Muschaweckh, A. ; Lammens, K. ; Delbridge, C. ; Büttner, A. ; Steiger, K. ; Seyhan, G. ; Ottersen, O.P. ; Öllinger, R. ; Rad, R. ; Jarosch, S. ; Straub, A. ; Mühlbauer, A. ; Grassmann, S. ; Hemmer, B. ; Böttcher, J.P. ; Wagner, I. ; Kreutzfeldt, M. ; Merkler, D. ; Bonafonte Pardás, I. ; Schmidt Supprian, M. ; Buchholz, V.R. ; Heink, S. ; Busch, D.H. ; Klein, L. ; Korn, T.

B cells orchestrate tolerance to the neuromyelitis optica autoantigen AQP4.

2024 Letter to the Editor in Nature Methods Nat. Methods 21, 365-367 (2024)

Pfeuffer, J. ; Bielow, C. ; Wein, S. ; Jeong, K. ; Netz, E. ; Walter, A. ; Alka, O. ; Nilse, L. ; Colaianni, P.D. ; McCloskey, D. ; Kim, J. ; Rosenberger, G. ; Bichmann, L. ; Walzer, M. ; Veit, J. ; Boudaud, B. ; Bernt, M. ; Patikas, N. ; Pilz, M. ; Startek, M.P. ; Kutuzova, S. ; Heumos, L. ; Charkow, J. ; Sing, J.C. ; Feroz, A. ; Siraj, A. ; Weisser, H. ; Dijkstra, T.M.H. ; Perez-Riverol, Y. ; Röst, H.L. ; Kohlbacher, O. ; Sachsenberg, T.

OpenMS 3 enables reproducible analysis of large-scale mass spectrometry data.

2024 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 56, 222-233 (2024)

Meng, X. ; Navoly, G. ; Giannakopoulou, O. ; Levey, D.F. ; Koller, D. ; Pathak, G.A. ; Koen, N. ; Lin, K. ; Adams, M.J. ; Rentería, M.E. ; Feng, Y. ; Gaziano, J.M. ; Stein, D.J. ; Zar, H.J. ; Campbell, M.L. ; van Heel, D.A. ; Trivedi, B. ; Finer, S. ; McQuillin, A. ; Bass, N.J. ; Chundru, V.K. ; Martin, H.C. ; Huang, Q.Q. ; Valkovskaya, M. ; Chu, C.Y. ; Kanjira, S. ; Kuo, P.H. ; Chen, H.C. ; Tsai, S.J. ; Liu, Y.L. ; Kendler, K.S. ; Peterson, R.E. ; Cai, N. ; Fang, Y.J. ; Sen, S. ; Scott, L.J. ; Burmeister, M. ; Loos, R.J.F. ; Preuss, M.H. ; Actkins, K.V. ; Davis, L.K. ; Uddin, M.N. ; Wani, A.H. ; Wildman, D.E. ; Aiello, A.E. ; Ursano, R.J. ; Kessler, R.C. ; Kanai, M. ; Okada, Y. ; Sakaue, S. ; Rabinowitz, J.A. ; Maher, B.S. ; Uhl, G. ; Eaton, W. ; Cruz-Fuentes, C.S. ; Martinez-Levy, G.A. ; Campos, A.I. ; Millwood, I.Y. ; Chen, Z. ; Li, L. ; Wassertheil-Smoller, S. ; Jiang, Y. ; Tian, C. ; Martin, N.G. ; Mitchell, B.L. ; Byrne, E.M. ; Awasthi, S. ; Coleman, J.R.I. ; Ripke, S. ; Sofer, T. ; Walters, R.G. ; McIntosh, A.M. ; Polimanti, R. ; Dunn, E.C. ; Stein, M.B. ; Gelernter, J. ; Lewis, C.M. ; Kuchenbaecker, K.

Multi-ancestry genome-wide association study of major depression aids locus discovery, fine mapping, gene prioritization and causal inference.

2024 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 111, 96-118 (2024)

Paul, M.S. ; Michener, S.L. ; Pan, H. ; Chan, H. ; Pfliger, J.M. ; Rosenfeld, J.A. ; Lerma, V.C. ; Tran, A. ; Longley, M.A. ; Lewis, R.A. ; Weisz-Hubshman, M. ; Bekheirnia, M.R. ; Bekheirnia, N. ; Massingham, L. ; Zech, M. ; Wagner, M. ; Engels, H. ; Cremer, K. ; Mangold, E. ; Peters, S. ; Trautmann, J. ; Mester, J.L. ; Guillen Sacoto, M.J. ; Person, R. ; McDonnell, P.P. ; Cohen, S.R. ; Lusk, L. ; Cohen, A.S.A. ; Le Pichon, J.B. ; Pastinen, T. ; Zhou, D. ; Engleman, K. ; Racine, C. ; Faivre, L. ; Moutton, S. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Koh, H.Y. ; Poduri, A. ; Bolton, J.L. ; Knopp, C. ; Julia Suh, D.S. ; Maier, A. ; Toosi, M.B. ; Karimiani, E.G. ; Maroofian, R. ; Schaefer, G.B. ; Ramakumaran, V.S. ; Vasudevan, P. ; Prasad, C. ; Osmond, M. ; Schuhmann, S. ; Vasileiou, G. ; Russ-Hall, S. ; Scheffer, I.E. ; Carvill, G.L. ; Mefford, H.C. ; Bacino, C.A. ; Lee, B.H. ; Chao, H.T.

A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.

2024 Scientific Article in Cell Reports Medicine Cell Rep. Med. 5:101383 (2024)

Aleo, S.J. ; Del Dotto, V. ; Romagnoli, M. ; Fiorini, C. ; Capirossi, G. ; Peron, C. ; Maresca, A. ; Caporali, L. ; Capristo, M. ; Tropeano, C.V. ; Zanna, C. ; Ross-Cisneros, F.N. ; Sadun, A.A. ; Pignataro, M.G. ; Giordano, C. ; Fasano, C. ; Cavaliere, A. ; Porcelli, A.M. ; Tioli, G. ; Musiani, F. ; Catania, A. ; Lamperti, C. ; Marzoli, S.B. ; De Negri, A. ; Cascavilla, M.L. ; Battista, M. ; Barboni, P. ; Carbonelli, M. ; Amore, G. ; La Morgia, C. ; Smirnov, D. ; Vasilescu, C. ; Farzeen, A. ; Blickhaeuser, B. ; Prokisch, H. ; Priglinger, C. ; Livonius, B. ; Catarino, C.B. ; Klopstock, T. ; Tiranti, V. ; Carelli, V. ; Ghelli, A.M.

Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.

2024 Scientific Article in Molecular Genetics and Metabolism Mol. Genet. Metab. 141:108118 (2024)

Hammann, N. ; Lenz, D. ; Baric, I. ; Crushell, E. ; Vici, C.D. ; Distelmaier, F. ; Feillet, F. ; Freisinger, P. ; Hempel, M. ; Khoreva, A.L. ; Laass, M.W. ; Lacassie, Y. ; Lainka, E. ; Larson-Nath, C. ; Li, Z. ; Lipiński, P. ; Lurz, E. ; Megarbane, A. ; Nobre, S. ; Olivieri, G. ; Peters, B. ; Prontera, P. ; Schlieben, L.D. ; Seroogy, C.M. ; Sobacchi, C. ; Suzuki, S.C. ; Tran, C.L. ; Vockley, J. ; Wang, J.S. ; Wagner, M. ; Prokisch, H. ; Garbade, S.F. ; Kolker, S. ; Hoffmann, G.F. ; Staufner, C.

Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.

2024 Scientific Article in European Respiratory Journal Eur. Respir. J. 63:2301326 (2024)

Mayr, C. ; Sengupta, A. ; Asgharpour, S. ; Ansari, M. ; Pestoni, J. ; Ogar, P. ; Angelidis, I. ; Liontos, A. ; Rodriguez-Castillo, J.A. ; Lang, N.J. ; Strunz, M. ; Porras-Gonzalez, D.L. ; Gerckens, M. ; De Sadeleer, L.J. ; Oehrle, B. ; Viteri-Alvarez, V. ; Fernandez, I.E. ; Tallquist, M. ; Irmler, M. ; Beckers, J. ; Eickelberg, O. ; Stoleriu, M.G. ; Behr, J. ; Kneidinger, N. ; Wuyts, W.A. ; Wasnick, R. ; Yildirim, A.Ö. ; Ahlbrecht, K. ; Morty, R.E. ; Samakovlis, C. ; Theis, F.J. ; Burgstaller, G. ; Schiller, H.

Sfrp1 inhibits lung fibroblast invasion during transition to injury induced myofibroblasts.

2024 Scientific Article in Nucleic Acids Research Nucleic Acids Res. 52, D1082-D1088 (2024)

Raney, B.J. ; Barber, G.P. ; Benet-Pages, A. ; Casper, J. ; Clawson, H. ; Cline, M.S. ; Diekhans, M. ; Fischer, C. ; Navarro Gonzalez, J. ; Hickey, G. ; Hinrichs, A.S. ; Kuhn, R.M. ; Lee, B.T. ; Lee, C.M. ; Le Mercier, P. ; Miga, K.H. ; Nassar, L.R. ; Nejad, P. ; Paten, B. ; Perez, G. ; Schmelter, D. ; Speir, M.L. ; Wick, B.D. ; Zweig, A.S. ; Haussler, D. ; Kent, W.J. ; Haeussler, M.

The UCSC Genome Browser database: 2024 update.

2024 Scientific Article in Cell Cell 187, 149-165.e23 (2024)

Kirschenbaum, D. ; Xie, K. ; Ingelfinger, F. ; Katzenelenbogen, Y. ; Abadie, K. ; Look, T. ; Sheban, F. ; Phan, T.S. ; Li, B. ; Zwicky, P. ; Yofe, I. ; David, E. ; Mazuz, K. ; Hou, J. ; Chen, Y. ; Shaim, H. ; Shanley, M. ; Becker, S. ; Qian, J. ; Colonna, M. ; Ginhoux, F. ; Rezvani, K. ; Theis, F.J. ; Yosef, N. ; Weiss, T. ; Weiner, A. ; Amit, I.

Time-resolved single-cell transcriptomics defines immune trajectories in glioblastoma.

2024 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 111, 133-149 (2024)

Kasela, S. ; Aguet, F. ; Kim-Hellmuth, S. ; Brown, B.C. ; Nachun, D.C. ; Tracy, R.P. ; Durda, P. ; Liu, Y. ; Taylor, K.D. ; Johnson, W.C. ; van Den Berg, D. ; Gabriel, S. ; Gupta, N. ; Smith, J.D. ; Blackwell, T.W. ; Rotter, J.I. ; Ardlie, K.G. ; Manichaikul, A. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Lappalainen, T.

Interaction molecular QTL mapping discovers cellular and environmental modifiers of genetic regulatory effects.

2024 Scientific Article in European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet. 32, 215-223 (2024)

Senftleber, N.K. ; Andersen, M.K. ; Jørsboe, E. ; Stæger, F.F. ; Nøhr, A.K. ; Garcia-Erill, G. ; Meisner, J. ; Santander, C.G. ; Balboa, R.F. ; Gilly, A. ; Bjerregaard, P. ; Larsen, C.V.L. ; Grarup, N. ; Jørgensen, M.E. ; Zeggini, E. ; Moltke, I. ; Hansen, T. ; Albrechtsen, A.

GWAS of lipids in Greenlanders finds association signals shared with Europeans and reveals an independent PCSK9 association signal.

2023 Scientific Article in Wellcome open research Wellcome Open Res. 8:483 (2023)

Willems, S.M. ; Ng, N.H.J. ; Fernández, J. ; Fine, R.S. ; Wheeler, E. ; Wessel, J. ; Kitajima, H. ; Marenne, G. ; Sim, X. ; Yaghootkar, H. ; Wang, S. ; Chen, S. ; Chen, Y. ; Chen, Y.I. ; Grarup, N. ; Li-Gao, R. ; Varga, T.V. ; Asimit, J.L. ; Feng, S. ; Strawbridge, R.J. ; Kleinbrink, E.L. ; Ahluwalia, T.S. ; An, P. ; Appel, E.V. ; Arking, D.E. ; Auvinen, J. ; Bielak, L.F. ; Bihlmeyer, N.A. ; Bork-Jensen, J. ; Brody, J.A. ; Campbell, A. ; Chu, A.Y. ; Davies, G. ; Demirkan, A. ; Floyd, J.S. ; Giulianini, F. ; Guo, X. ; Gustafsson, S. ; Jackson, A.U. ; Jakobsdottir, J. ; Järvelin, M.R. ; Jensen, R.A. ; Kanoni, S. ; Keinanen-Kiukaanniemi, S. ; Li, M. ; Lu, Y. ; Luan, J. ; Manning, A.K. ; Marten, J. ; Meidtner, K. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Muka, T. ; Pistis, G. ; Prins, B. ; Rice, K.M. ; Sanna, S. ; Smith, A.V. ; Smith, J.A. ; Southam, L. ; Stringham, H.M. ; Tragante, V. ; van der Laan, S.W. ; Warren, H.R. ; Yao, J. ; Yiorkas, A.M. ; Zhang, W. ; Zhao, W. ; Graff, M. ; Highland, H.M. ; Justice, A.E. ; Marouli, E. ; Medina-Gomez, C. ; Afaq, S. ; Alhejily, W.A. ; Amin, N. ; Asselbergs, F.W. ; Bonnycastle, L.L. ; Bots, M.L. ; Brandslund, I. ; Chen, J. ; Danesh, J. ; de Mutsert, R. ; Dehghan, A. ; Ebeling, T. ; Elliott, P. ; Farmaki, A.E. ; Faul, J.D. ; Franks, P.W. ; Franks, S. ; Fritsche, A. ; Gjesing, A.P. ; Goodarzi, M.O. ; Gudnason, V. ; Hallmans, G. ; Harris, T.B. ; Herzig, K.H. ; Hivert, M.F. ; Jørgensen, T. ; Jørgensen, M.E. ; Jousilahti, P. ; Kajantie, E. ; Karaleftheri, M. ; Kardia, S.L.R. ; Kinnunen, L. ; Koistinen, H.A. ; Komulainen, P. ; Kovacs, P. ; Kuusisto, J. ; Laakso, M. ; Lange, L.A. ; Launer, L.J. ; Leong, A. ; Lindström, J. ; Manning Fox, J.E. ; Männistö, S. ; Maruthur, N.M. ; Moilanen, L. ; Mulas, A. ; Nalls, M.A. ; Neville, M. ; Pankow, J.S. ; Pattie, A. ; Petersen, E.R.B. ; Puolijoki, H. ; Rasheed, A. ; Redmond, P. ; Renström, F. ; Roden, M. ; Saleheen, D. ; Saltevo, J. ; Savonen, K. ; Sebert, S. ; Skaaby, T. ; Small, K.S. ; Stancáková, A. ; Stokholm, J. ; Strauch, K. ; Tai, E.S. ; Taylor, K.D. ; Thuesen, B.H. ; Tönjes, A. ; Tsafantakis, E. ; Tuomi, T. ; Tuomilehto, J. ; Uusitupa, M. ; Vääräsmäki, M. ; Vaartjes, I. ; Zoledziewska, M. ; Abecasis, G. ; Balkau, B. ; Bisgaard, H. ; Blakemore, A.I. ; Blüher, M. ; Boeing, H. ; Boerwinkle, E. ; Bønnelykke, K. ; Bottinger, E.P. ; Caulfield, M.J. ; Chambers, J.C. ; Chasman, D.I. ; Cheng, C.Y. ; Collins, F.S. ; Coresh, J. ; Cucca, F. ; de Borst, G.J. ; Deary, I.J. ; Dedoussis, G. ; Deloukas, P. ; den Ruijter, H.M. ; Dupuis, J. ; Evans, M.K. ; Ferrannini, E. ; Franco, O.H. ; Grallert, H. ; Hansen, T. ; Hattersley, A.T. ; Hayward, C. ; Hirschhorn, J.N. ; Ikram, A. ; Ingelsson, E. ; Karpe, F. ; Kaw, K.T. ; Kiess, W. ; Kooner, J.S. ; Körner, A. ; Lakka, T. ; Langenberg, C. ; Lind, L. ; Lindgren, C.M. ; Linneberg, A. ; Lipovich, L. ; Liu, C.T. ; Liu, J. ; Liu, Y. ; Loos, R.J.F. ; MacDonald, P.E. ; Mohlke, K.L. ; Morris, A.D. ; Munroe, P.B. ; Murray, A. ; Padmanabhan, S. ; Palmer, C.N.A. ; Pasterkamp, G. ; Pedersen, O. ; Peyser, P.A. ; Polasek, O. ; Porteous, D. ; Province, M.A. ; Psaty, B.M. ; Rauramaa, R. ; Ridker, P.M. ; Rolandsson, O. ; Rorsman, P. ; Rosendaal, F.R. ; Rudan, I. ; Salomaa, V. ; Schulze, M.B. ; Sladek, R. ; Smith, B.H. ; Spector, T.D. ; Starr, J.M. ; Stumvoll, M. ; van Duijn, C.M. ; Walker, M. ; Wareham, N.J. ; Weir, D.R. ; Wilson, J.G. ; Wong, T.Y. ; Zeggini, E. ; Zonderman, A.B. ; Rotter, J.I. ; Morris, A.P. ; Boehnke, M. ; Florez, J.C. ; McCarthy, M.I. ; Meigs, J.B. ; Mahajan, A. ; Scott, R.A. ; Gloyn, A.L. ; Barroso, I.

Large-scale exome array summary statistics resources for glycemic traits to aid effector gene prioritization.

In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 14

Scetbon, M. ; Klein, M. ; Palla, G. ; Cuturi, M.C.

Unbalanced Low-rank Optimal Transport Solvers.

In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 26

Southern, J. ; Wayland, J.D. ; Bronstein, M.D. ; Rieck, B.

Curvature Filtrations for Graph Generative Model Evaluation.

In: Handbook of the Anthropocene: Humans between Heritage and Future. 2023. 935-939

Oexle, K. ; Reuster, T.

Anxiety.

2023 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord. 38, 286-303 (2023)

Vollstedt, E.J. ; Schaake, S. ; Lohmann, K. ; Padmanabhan, S. ; Brice, A. ; Lesage, S. ; Tesson, C. ; Vidailhet, M. ; Wurster, I. ; Hentati, F. ; Mirelman, A. ; Giladi, N. ; Marder, K. ; Waters, C. ; Fahn, S. ; Kasten, M. ; Brüggemann, N. ; Borsche, M. ; Foroud, T. ; Tolosa, E. ; Garrido, A. ; Annesi, G. ; Correia Guedes, L. ; Avenali, M. ; Petrucci, S. ; Clark, L. ; Fedotova, E.Y. ; Alvarez, V. ; Menéndez-González, M. ; Jesús Maestre, S. ; Gómez-Garre, P. ; Mir, P. ; Belin, A.C. ; Jankovic, J. ; Nishioka, K. ; Funayama, M. ; Clarimõn, J. ; Williams-Gray, C.H. ; Camacho, M. ; Cornejo-Olivas, M. ; Torres-Ramirez, L. ; Wu, Y.R. ; Lee-Chen, G.J. ; Morgadinho, A. ; Pulkes, T. ; Puschmann, A. ; Mellick, G.D. ; Dorszewska, J. ; Carr, J. ; Ferese, R. ; Gambardella, S. ; Chase, B. ; Markopoulou, K. ; Satake, W. ; Toda, T. ; Rossi, M. ; Merello, M. ; Lynch, T. ; Olszewska, D.A. ; Lim, S.Y. ; Ahmad-Annuar, A. ; Ertan, S. ; Genç, G. ; de Carvalho Aguiar, P. ; Barkhuizen, M. ; Pimentel, M.M.G. ; Saunders-Pullman, R. ; van de Warrenburg, B. ; Bressman, S. ; Toft, M. ; Appel-Cresswell, S. ; Lang, A.E. ; Škorvánek, M. ; Boon, A.J.W. ; Krüger, R. ; Sammler, E.M. ; Tumas, V. ; Winkelmann, J. ; Damásio, J. ; Klivényi, P. ; Hattori, N. ; Illarioshkin, S.N. ; Klein, C.

Embracing monogenic Parkinson's disease: The MJFF global genetic PD cohort.

In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 1601 Broadway, 10th Floor, New York, Ny, United States: Assoc Computing Machinery, 2023. 43-53

Chobola, T. ; Usynin, D. ; Kaissis, G.

Membership inference attacks against semantic segmentation models.

In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 2023. 55-65

Nasirigerdeh, R. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Utility-preserving federated learning.

Lecture Notes in Computer Science In: (26th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention , MICCAI 2023, 8 - 12 October 2023, Vancouver, CANADA). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 89-97 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14393)

Bani-Harouni, D. ; Mueller, T.T. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Gradient Self-alignment in Private Deep Learning.

Lecture Notes in Computer Science In: (5th International Workshop on Uncertainty for Safe Utilization of Machine Learning in Medical Imaging (UNSURE), 12 October 2023, Vancouver, CANADA). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 1-11 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14291)

Feiner, L.F. ; Menten, M.J. ; Hammernik, K. ; Hager, P. ; Huang, W. ; Rueckert, D. ; Braren, R.F. ; Kaissis, G.

Propagation and attribution of uncertainty in medical imaging pipelines.

2023 Meeting abstract in European Respiratory Journal Eur. Respir. J. 62:OA2624 (2023)

Gote-Schniering, J. ; Lehmann, M. ; Ansari, M. ; Wiedemann, K. ; Melo-Narváez, M.C. ; Steinchen, C. ; Jentzsch, R.C. ; Mayr, C. ; Chen, Y. ; Lang, N. ; Agami, A. ; Angelidis, I. ; Zhou, S. ; Koenigshoff, M. ; Theis, F.J. ; Schiller, H.B.

Spatiotemporal analysis of inflammaging and senescence programs in lung fibrosis using time-resolved single-cell transcriptomics and multiplexed immunofluorescence.

2023 Meeting abstract in European Respiratory Journal Eur. Respir. J. 62:3 (2023)

Chen, Y. ; Schniering, J. ; Müller, M. ; Albanese, P. ; Jankevics, A. ; Jentzsch, R.C. ; Tata, A. ; Ansari, M. ; De Sadeleer, L.J. ; Yang, L. ; Heumos, L. ; Agami, A. ; Zhou, S. ; Mayr, C. ; Hatz, R. ; Schneider, C.P. ; Behr, J. ; Hilgendorff, A. ; Yildirim, A.Ö. ; Stoleriu, M.G. ; Dorfmueller, P. ; Theis, F.J. ; Tata, P.R. ; Luecken, M. ; Scheltema, R.A. ; Schiller, H.

A spatially resolved extracellular matrix proteome atlas of the distal human lung.

2023 Scientific Article in Journal of Neurology J. Neurol., DOI: 10.1007/s00415-023-12101-6 (2023)

Krenn, M. ; Wagner, M. ; Zulehner, G. ; Weng, R. ; Jäger, F. ; Keritam, O. ; Sener, M. ; Brücke, C. ; Milenkovic, I. ; Langer, A. ; Buchinger, D. ; Habersam, R. ; Mayerhanser, K. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Jacob, M. ; Graf, E. ; Berutti, R. ; Cetin, H. ; Hoefele, J. ; Winkelmann, J. ; Zimprich, F. ; Rath, J.

Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: Insights into the gray zone of molecular diagnoses.

In: (IEEE/CVF Conference on Computer Vision and Pattern Recognition (CVPR), 17-24 June 2023, Vancouver, BC, Canada). 10662 Los Vaqueros Circle, Po Box 3014, Los Alamitos, Ca 90720-1264 Usa: Ieee Computer Soc, 2023. 7433-7442 ( ; 2023-June)

Tanida, T. ; Müller, P. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Interactive and xxplainable region-guided radiology report generation.

2023 Scientific Article in Science Translational Medicine Sci. Transl. Med. 15, 19:eadh0908 (2023)

Lang, N.J. ; Schniering, J. ; Porras-Gonzalez, D.L. ; Yang, L. ; De Sadeleer, L.J. ; Jentzsch, R.C. ; Shitov, V.A. ; Zhou, S. ; Ansari, M. ; Agami, A. ; Mayr, C. ; Hooshiar Kashani, B. ; Chen, Y. ; Heumos, L. ; Pestoni, J. ; Molnar, E.S. ; Geeraerts, E. ; Anquetil, V. ; Saniere, L. ; Wögrath, M. ; Gerckens, M. ; Lehmann, M. ; Yildirim, A.Ö. ; Hatz, R.A. ; Kneidinger, N. ; Behr, J. ; Wuyts, W.A. ; Stoleriu, M.-G. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Burgstaller, G. ; Schiller, H.

Ex vivo tissue perturbations coupled to single-cell RNA-seq reveal multilineage cell circuit dynamics in human lung fibrogenesis.

2023 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 26:101034 (2023)

Maroofian, R. ; Zamani, M. ; Kaiyrzhanov, R. ; Liebmann, L. ; Ghayoor Karimiani, E. ; Vona, B. ; Huebner, A.K. ; Calame, D.G. ; Misra, V.K. ; Sadeghian, S. ; Azizimalamiri, R. ; Mohammadi, M.H. ; Zeighami, J. ; Heydaran, S. ; Beiraghi Toosi, M. ; Akhondian, J. ; Babaei, M. ; Hashemi, N. ; Schnur, R.E. ; Suri, M. ; Setzke, J. ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Grochowski, C.M. ; Emrick, L. ; Chung, W.K. ; Hellmich, U.A. ; Schmidts, M. ; Lupski, J.R. ; Galehdari, H. ; Severino, M. ; Houlden, H. ; Hübner, C.A.

Biallelic variants in SLC4A10 encoding the sodium-dependent chloride-bicarbonate exchanger NCBE lead to a neurodevelopmental disorder.

2023 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 120:e2305773120 (2023)

Penner-Goeke, S. ; Bothe, M. ; Rek, N. ; Kreitmaier, P. ; Pöhlchen, D. ; Kühnel, A. ; Glaser, L. ; Kaya, E. ; Krontira, A.C. ; Röh, S. ; Czamara, D. ; Ködel, M. ; Monteserin-Garcia, J.L. ; Diener, L. ; Wölfel, B. ; Sauer, S. ; Rummel, C. ; Riesenberg, S. ; Arloth-Knauer, J. ; Ziller, M.J. ; Labeur, M. ; Meijsing, S. ; Binder, E.B.

High-throughput screening of glucocorticoid-induced enhancer activity reveals mechanisms of stress-related psychiatric disorders.

2023 Scientific Article in Movement disorders clinical practice Mov. Disord. Clin. Pract. 11, 87-93 (2023)

Monfrini, E. ; Avanzino, L. ; Palermo, G. ; Bonato, G. ; Brescia, G. ; Ceravolo, R. ; Cantarella, G. ; Mandich, P. ; Prokisch, H. ; Storm van's Gravesande, K. ; Straccia, G. ; Elia, A.E. ; Reale, C. ; Panteghini, C. ; Zorzi, G. ; Eleopra, R. ; Erro, R. ; Carecchio, M. ; Garavaglia, B. ; Zech, M. ; Romito, L. ; Di Fonzo, A.

Dominant VPS16 pathogenic variants: Not only isolated dystonia.

2023 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 14:7674 (2023)

Schmidt, S. ; Stautner, C. ; Vu, D.T. ; Heinz, A. ; Regensburger, M. ; Karayel, O. ; Trümbach, D. ; Artati, A. ; Kaltenhäuser, S. ; Nassef, M.Z. ; Hembach, S. ; Steinert, L. ; Winner, B. ; Jürgen, W. ; Jastroch, M. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Westmeyer, G.G. ; Adamski, J. ; Mann, M. ; Hiller, K. ; Giesert, F. ; Vogt Weisenhorn, D.M. ; Wurst, W.

A reversible state of hypometabolism in a human cellular model of sporadic Parkinson's disease.

Lecture Notes in Computer Science In: (26th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention (MICCAI), Vancouver, CANADA, 8-12 October 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 514-524 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Tran, M. ; Lahiani, A. ; Dicente Cid, Y. ; Boxberg, M. ; Lienemann, P. ; Matek, C. ; Wagner, S. ; Theis, F.J. ; Klaiman, E. ; Peng, T.

B-Cos Aligned Transformers Learn Human-Interpretable Features.

2023 Scientific Article in Cell Cell 186, 4834-4850.e23 (2023)

Schmidt, N. ; Ganskih, S. ; Wei, Y. ; Gabel, A. ; Zielinski, S. ; Keshishian, H. ; Lareau, C.A. ; Zimmermann, L. ; Makroczyova, J. ; Pearce, C. ; Krey, K. ; Hennig, T. ; Stegmaier, S. ; Moyon, L. ; Horlacher, M. ; Werner, S. ; Aydin, J. ; Olguin-Nava, M. ; Potabattula, R. ; Kibe, A. ; Dölken, L. ; Smyth, R.P. ; Caliskan, N. ; Marsico, A. ; Krempl, C. ; Bodem, J. ; Pichlmair, A. ; Carr, S.A. ; Chlanda, P. ; Erhard, F. ; Munschauer, M.

SND1 binds SARS-CoV-2 negative-sense RNA and promotes viral RNA synthesis through NSP9.

2023 Scientific Article in Clinical Epigenetics Clin. Epigenet. 15:166 (2023)

Costeira, R. ; Evangelista, L. ; Wilson, R. ; Yan, X. ; Hellbach, F. ; Sinke, L. ; Christiansen, C. ; Villicaña, S. ; Masachs, O.M. ; Tsai, P.C. ; Mangino, M. ; Menni, C. ; Berry, S.E. ; Beekman, M. ; van Heemst, D. ; Slagboom, P.E. ; Heijmans, B.T. ; Suhre, K. ; Kastenmüller, G. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Small, K.S. ; Linseisen, J. ; Waldenberger, M. ; Bell, J.T.

Metabolomic biomarkers of habitual B vitamin intakes unveil novel differentially methylated positions in the human epigenome.

In: (13th International Workshop on Statistical Atlases and Computational Models of the Heart, STACOM 2022, held in conjunction with the 25th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention, MICCAI 202). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 101-111 ( ; 13593 LNCS)

Chan, E. ; O’Hanlon, C. ; Marquez, C.A. ; Petalcorin, M. ; Mariscal-Harana, J. ; Gu, H. ; Kim, R.J. ; Judd, R.M. ; Chowienczyk, P.J. ; Schnabel, J.A. ; Razavi, R. ; King, A.P. ; Ruijsink, B. ; Puyol-Antón, E.

Automated quality controlled analysis of 2D phase contrast cardiovascular magnetic resonance imaging.

Lecture Notes in Computer Science In: (Clinical Image-Based Procedures, Fairness of AI in Medical Imaging, and Ethical and Philosophical Issues in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 122-131 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14242 LNCS)

Bercea, C.-I. ; Puyol-Antón, E. ; Wiestler, B. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A. ; King, A.P.

Bias in Unsupervised Anomaly Detection in Brain MRI.

2023 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 26:101013 (2023)

Brunet, T. ; Zott, B. ; Lieftüchter, V. ; Lenz, D. ; Schmidt, A. ; Peters, P. ; Kopajtich, R. ; Zaddach, M. ; Zimmermann, H. ; Hüning, I. ; Ballhausen, D. ; Staufner, C. ; Bianzano, A. ; Hughes, J. ; Taylor, R.W. ; McFarland, R. ; Devlin, A. ; Mihaljevic, M. ; Barišić, N. ; Rohlfs, M. ; Wilfling, S. ; Sondheimer, N. ; Hewson, S. ; Marinakis, N.M. ; Kosma, K. ; Traeger-Synodinos, J. ; Elbracht, M. ; Begemann, M. ; Trepels-Kottek, S. ; Hasan, D. ; Scala, M. ; Capra, V. ; Zara, F. ; van der Ven, A.T. ; Driemeyer, J. ; Apitz, C. ; Kramer, J. ; Strong, A. ; Hakonarson, H. ; Watson, D. ; Mayr, J.A. ; Prokisch, H. ; Meitinger, T. ; Borggraefe, I. ; Spiegler, J. ; Baric, I. ; Paolini, M. ; Gerstl, L. ; Wagner, M.

De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.

2023 Scientific Article in Hepatology Hepatology 79, 1075-1087 (2023)

Lenz, D. ; Schlieben, L.D. ; Shimura, M. ; Bianzano, A. ; Smirnov, D. ; Kopajtich, R. ; Berutti, R. ; Adam, R. ; Aldrian, D. ; Baric, I. ; Baumann, U. ; Bozbulut, N.E. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Bufler, P. ; Burnyte, B. ; Calvo, P.L. ; Crushell, E. ; Dalgıç, B. ; Das, A.M. ; Dezsőfi, A. ; Distelmaier, F. ; Fichtner, A. ; Freisinger, P. ; Garbade, S.F. ; Gaspar, H. ; Goujon, L. ; Hadzic, N. ; Hartleif, S. ; Hegen, B. ; Hempel, M. ; Henning, S. ; Hoerning, A. ; Houwen, R. ; Hughes, J. ; Iorio, R. ; Iwanicka-Pronicka, K. ; Jankofsky, M. ; Junge, N. ; Kanavaki, I. ; Kansu, A. ; Kaspar, S. ; Kathemann, S. ; Kelly, D. ; Kırsaçlıoğlu, C.T. ; Knoppke, B. ; Kohl, M. ; Kölbel, H. ; Kolker, S. ; Konstantopoulou, V. ; Krylova, T. ; Kuloglu, Z. ; Kuster, A. ; Laass, M.W. ; Lainka, E. ; Lurz, E. ; Mandel, H. ; Mayerhanser, K. ; Mayr, J.A. ; McKiernan, P. ; McLean, P. ; McLin, V. ; Mention, K. ; Müller, H. ; Pasquier, L. ; Pavlov, M. ; Pechatnikova, N. ; Peters, B. ; Petkovic Ramadža, D. ; Piekutowska-Abramczuk, D. ; Pilic, D. ; Rajwal, S. ; Rock, N. ; Roetig, A. ; Santer, R. ; Schenk, W. ; Semenova, N. ; Sokollik, C. ; Sturm, E. ; Taylor, R.W. ; Tschiedel, E. ; Urbonas, V. ; Urreizti, R. ; Vermehren, J. ; Vockley, J. ; Vogel, G.F. ; Wagner, M. ; van der Woerd, W. ; Wortmann, S. ; Zakharova, E. ; Hoffmann, G.F. ; Meitinger, T. ; Murayama, K. ; Staufner, C. ; Prokisch, H.

Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.

2023 Scientific Article in Cell Reports Cell Rep. 42:113305 (2023)

Gruber, T. ; Contreras, R. ; Sánchez Quant, E.S. ; Miok, V. ; Makris, K. ; Le Thuc, O. ; Gonzales García, I. ; Garcia-Clavé, E. ; Althammer, F. ; Krabichler, Q. ; DeCamp, L.M. ; Jones, R.G. ; Lutter, D. ; Williams, R.H. ; Pfluger, P.T. ; Müller, T.D. ; Woods, S.C. ; Pospisilik, J.A. ; Martinez-Jimenez, C.P. ; Tschöp, M.H. ; Grinevich, V. ; García-Cáceres, C.

High-calorie diets uncouple hypothalamic oxytocin neurons from a gut-to-brain satiation pathway via κ-opioid signaling.

2023 Scientific Article in Cancer Cell Cancer Cell 41, 1650-1661.e4 (2023)

Wagner, S. ; Reisenbüchler, D. ; West, N.P. ; Niehues, J.M. ; Zhu, J. ; Foersch, S. ; Veldhuizen, G.P. ; Quirke, P. ; Grabsch, H.I. ; van den Brandt, P.A. ; Hutchins, G.G.A. ; Richman, S.D. ; Yuan, T. ; Langer, R. ; Jenniskens, J.C.A. ; Offermans, K. ; Mueller, W. ; Gray, R. ; Gruber, S.B. ; Greenson, J.K. ; Rennert, G. ; Bonner, J.D. ; Schmolze, D. ; Jonnagaddala, J. ; Hawkins, N.J. ; Ward, R.L. ; Morton, D. ; Seymour, M. ; Magill, L. ; Nowak, M. ; Hay, J. ; Koelzer, V.H. ; Church, D.N. ; Church, D. ; Domingo, E. ; Edwards, J. ; Glimelius, B. ; Gogenur, I. ; Harkin, A. ; Iveson, T. ; Jaeger, E. ; Kelly, C. ; Kerr, R. ; Maka, N. ; Morgan, H. ; Oien, K. ; Orange, C. ; Palles, C. ; Roxburgh, C. ; Sansom, O. ; Saunders, M. ; Tomlinson, I. ; Matek, C. ; Geppert, C. ; Peng, C. ; Zhi, C. ; Ouyang, X. ; James, J.A. ; Loughrey, M.B. ; Salto-Tellez, M. ; Brenner, H. ; Hoffmeister, M. ; Truhn, D. ; Schnabel, J.A. ; Boxberg, M. ; Peng, T. ; Kather, J.N.

Transformer-based biomarker prediction from colorectal cancer histology: A large-scale multicentric study.

2023 Scientific Article in Nature Nature 622, 329-338 (2023)

Sun, B.B. ; Chiou, J. ; Traylor, M. ; Benner, C. ; Hsu, Y.H. ; Richardson, T.G. ; Surendran, P. ; Mahajan, A. ; Robins, C. ; Vasquez-Grinnell, S.G. ; Hou, L. ; Kvikstad, E.M. ; Burren, O.S. ; Davitte, J. ; Ferber, K.L. ; Gillies, C.E. ; Hedman, A.K. ; Hu, S. ; Lin, T. ; Mikkilineni, R. ; Pendergrass, R.K. ; Pickering, C. ; Prins, B. ; Baird, D. ; Chen, C.Y. ; Ward, L.D. ; Deaton, A.M. ; Welsh, S. ; Willis, C.M. ; Lehner, N. ; Arnold, M. ; Wörheide, M. ; Suhre, K. ; Kastenmüller, G. ; Sethi, A. ; Cule, M. ; Raj, A. ; Kang, H.M. ; Burkitt-Gray, L. ; Melamud, E. ; Black, M.H. ; Fauman, E.B. ; Howson, J.M.M. ; McCarthy, M.I. ; Nioi, P. ; Petrovski, S. ; Scott, R.A. ; Smith, E.N. ; Szalma, S. ; Waterworth, D.M. ; Mitnaul, L.J. ; Szustakowski, J.D. ; Gibson, B.W. ; Miller, M.R. ; Whelan, C.D.

Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank.

2023 Scientific Article in Biological Psychiatry Biol. Psychiatry 95, 48-61 (2023)

Arcego, D.M. ; Buschdorf, J.P. ; O'Toole, N. ; Wang, Z. ; Barth, B. ; Pokhvisneva, I. ; Rayan, N.A. ; Patel, S. ; de Mendonça Filho, E.J. ; Lee, P. ; Tan, J. ; Koh, M.X. ; Sim, C.M. ; Parent, C. ; de Lima, R.M.S. ; Clappison, A. ; O'Donnell, K.J. ; Dalmaz, C. ; Arloth, J. ; Provençal, N. ; Binder, E.B. ; Diorio, J. ; Silveira, P.P. ; Meaney, M.J.

A glucocorticoid-sensitive hippocampal gene network moderates the impact of early life adversity on mental health outcomes.

2023 Scientific Article in EClinicalMedicine EClinicalMedicine 62:102107 (2023)

Gentilotti, E. ; Gorska, A. ; Tami, A. ; Gusinow, R. ; Mirandola, M. ; Rodríguez Baño, J. ; Palacios Baena, Z.R. ; Rossi, E. ; Hasenauer, J. ; Lopes-Rafegas, I. ; Righi, E. ; Caroccia, N. ; Cataudella, S. ; Pasquini, Z. ; Osmo, T. ; Del Piccolo, L. ; Savoldi, A. ; Kumar-Singh, S. ; Mazzaferri, F. ; Caponcello, M.G. ; de Boer, G. ; Hara, G.L. ; Pinho Guedes, M.N. ; Maccarrone, G. ; Pezzani, M.D. ; Sibani, M. ; Davies, R.J. ; Vitali, S. ; Franchina, G. ; Tomassini, G. ; Sciammarella, C. ; Cecchetto, R. ; Gibellini, D. ; De Toffoli, C.K. ; Rosini, G. ; Perlini, C. ; Meroi, M. ; Puviani, F.C. ; Fasan, D. ; Micheletto, C. ; Montemezzi, S. ; Cardobi, N. ; Vantini, G. ; Mazzali, G. ; Stabile, G. ; Marcanti, M. ; Zonta, M.P. ; Calì, D. ; Mason, A. ; Gisondi, P. ; Mongardi, M. ; Sorbello, S. ; Wold, K.I. ; Vincenti-González, M.F. ; Veloo, A.C.M. ; Harmsma, V.P.R. ; Pantano, D. ; van der Meer, M. ; Gard, L. ; Lizarazo, E.F. ; Knoester, M. ; Friedrich, A.W. ; Niesters, H.G.M. ; Viale, P. ; Marzolla, D. ; Cosentino, F. ; Di Chiara, M. ; Fornaro, G. ; Bonazzetti, C. ; Tazza, B. ; Toschi, A. ; Vetamanu, O. ; Giacomini, M.E. ; Trapani, F. ; Marconi, L. ; Attard, L. ; Tedeschi, S. ; Gabrielli, L. ; Lazzarotto, T. ; Olivares, P. ; Castilla, J. ; Vélez, J. ; Almadana, V. ; Martín-Barrera, L. ; Martín-Gutiérrez, A.B. ; Gutiérrez-Campos, D. ; Fernández-Regaña, M. ; Silva-Campos, A. ; Fernández-Riejos, P. ; García-Sánchez, M.I. ; Giuliano, C.V. ; López, C. ; Neumann, G. ; Camporro, J. ; de Vedia, L. ; Agugliaro, H. ; Scipione, G. ; Dellacasa, C. ; Chandramouli, B.

Clinical phenotypes and quality of life to define post-COVID-19 syndrome: A cluster analysis of the multinational, prospective ORCHESTRA cohort.

2023 Scientific Article in EBioMedicine EBioMedicine 97:104820 (2023)

Jo, T. ; Kim, J. ; Bice, P. ; Huynh, K. ; Wang, T. ; Arnold, M. ; Meikle, P.J. ; Giles, C. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Saykin, A.J. ; Nho, K. ; Kueider-Paisley, A. ; Doraiswamy, P.M. ; Blach, C. ; Moseley, A. ; Thompson, W. ; St John-Williams, L. ; Mahmoudiandehkhordi, S. ; Tenenbaum, J. ; Welsh-Balmer, K. ; Plassman, B. ; Risacher, S.L. ; Alzheimer's Disease Metabolomics Consortium (ADMC) (Kastenmüller, G.) ; Han, X. ; Baillie, R. ; Knight, R. ; Dorrestein, P. ; Brewer, J. ; Mayer, E. ; Labus, J. ; Baldi, P. ; Gupta, A. ; Fiehn, O. ; Barupal, D. ; Meikle, P. ; Mazmanian, S. ; Rader, D. ; Kling, M. ; Shaw, L. ; Trojanowski, J. ; van Duijin, C. ; Nevado-Holgado, A. ; Bennett, D. ; Krishnan, R. ; Keshavarzian, A. ; Vogt, R. ; Ikram, A. ; Hankemeier, T. ; Price, N. ; Funk, C. ; Baloni, P. ; Jia, W. ; Wishart, D. ; Brinton, R. ; Chang, R. ; Farrer, L. ; Au, R. ; Qiu, W. ; Würtz, P. ; Koal, T. ; Mangravite, L. ; Suhre, K. ; Newman, J. ; Moreno, H. ; Foroud, T. ; Sacks, F. ; Jansson, J. ; Weiner, M.W. ; Aisen, P. ; Petersen, R. ; Jack, C.R. ; Jagust, W. ; Trojanowki, J.Q. ; Toga, A.W. ; Beckett, L. ; Green, R.C. ; Morris, J.C. ; Perrin, R.J. ; Shaw, L.M. ; Khachaturian, Z. ; Carrillo, M. ; Potter, W. ; Barnes, L. ; Bernard, M. ; Gonzalez, H. ; Ho, C. ; Hsiao, J.K. ; Jackson, J. ; Masliah, E. ; Masterman, D. ; Okonkwo, O. ; Perrin, R. ; Ryan, L. ; Silverberg, N. ; Fleisher, A. ; Sacrey, D.T. ; Fockler, J. ; Conti, C.

Circular-SWAT for deep learning based diagnostic classification of Alzheimer's disease: Application to metabolome data.

2023 Microbiome Microbiome 11:206 (2023)

Amar, Y. ; Rogner, D. ; Silva, R. ; Fösel, B. ; Ud-Dean, M. ; Lagkouvardos, I. ; Steimle‑Grauer, S.A. ; Niedermeier, S. ; Kublik, S. ; Jargosch, M. ; Heinig, M. ; Thomas, J. ; Eyerich, S. ; Wikström, J.D. ; Schloter, M. ; Eyerich, K. ; Biedermann, T. ; Köberle, M.

Correction: Darier’s disease exhibits a unique cutaneous microbial dysbiosis associated with inflammation and body malodour (Microbiome, (2023), 11, 1, (162), 10.1186/s40168-023-01587-x).

2023 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 25:100971 (2023)

Poggio, E. ; Barazzuol, L. ; Salmaso, A. ; Milani, C. ; Deligiannopoulou, A. ; Cazorla, Á.G. ; Jang, S.S. ; Juliá-Palacios, N. ; Keren, B. ; Kopajtich, R. ; Lynch, S.A. ; Mignot, C. ; Moorwood, C. ; Neuhofer, C. ; Nigro, V. ; Oostra, A. ; Prokisch, H. ; Saillour, V. ; Schuermans, N. ; Torella, A. ; Verloo, P. ; Yazbeck, E. ; Zollino, M. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Necpál, J. ; Calì, T. ; Brini, M. ; Zech, M.

ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.

2023 Scientific Article in European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet. 31, 1023-1031 (2023)

Engel, C. ; Valence, S. ; Delplancq, G. ; Maroofian, R. ; Accogli, A. ; Agolini, E. ; Alkuraya, F.S. ; Baglioni, V. ; Bagnasco, I. ; Becmeur-Lefebvre, M. ; Bertini, E. ; Borggraefe, I. ; Brischoux-Boucher, E. ; Bruel, A.L. ; Brusco, A. ; Bubshait, D.K. ; Cabrol, C. ; Cilio, M.R. ; Cornet, M.C. ; Coubes, C. ; Danhaive, O. ; Delague, V. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Di Giacomo, M.C. ; Doco-Fenzy, M. ; Engels, H. ; Cremer, K. ; Gerard, M. ; Gleeson, J.G. ; Heron, D. ; Goffeney, J. ; Guimier, A. ; Harms, F.L. ; Houlden, H. ; Iacomino, M. ; Kaiyrzhanov, R. ; Kamien, B. ; Karimiani, E.G. ; Kraus, D. ; Kuentz, P. ; Kutsche, K. ; Lederer, D. ; Massingham, L. ; Mignot, C. ; Morris-Rosendahl, D. ; Nagarajan, L. ; Odent, S. ; Ormieres, C. ; Partlow, J.N. ; Pasquier, L. ; Penney, L. ; Philippe, C. ; Piccolo, G. ; Poulton, C. ; Putoux, A. ; Rio, M. ; Rougeot, C. ; Salpietro, V. ; Scheffer, I. ; Schneider, A. ; Srivastava, S. ; Straussberg, R. ; Striano, P. ; Valente, E.M. ; Venot, P. ; Villard, L. ; Vitobello, A. ; Wagner, J. ; Wagner, M. ; Zaki, M.S. ; Zara, F. ; Lesca, G. ; Yassaee, V.R. ; Miryounesi, M. ; Hashemi-Gorji, F. ; Beiraghi, M. ; Ashrafzadeh, F. ; Galehdari, H. ; Walsh, C. ; Novelli, A. ; Tacke, M. ; Sadykova, D. ; Maidyrov, Y. ; Koneev, K. ; Shashkin, C. ; Capra, V. ; Zamani, M. ; van Maldergem, L. ; Burglen, L. ; Piard, J.

BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.

2023 Scientific Article in European Journal of Human Genetics Eur. J. Hum. Genet. 31, 1032-1039 (2023)

Oexle, K. ; Zech, M. ; Stühn, L.G. ; Siegert, S. ; Brunet, T. ; Schmidt, W.M. ; Wagner, M. ; Schmidt, A. ; Engels, H. ; Tilch, E. ; Monestier, O. ; Destrée, A. ; Hanker, B. ; Boesch, S. ; Jech, R. ; Berutti, R. ; Kaiser, F. ; Haslinger, B. ; Haack, T.B. ; Garavaglia, B. ; Krawitz, P. ; Winkelmann, J. ; Mirza-Schreiber, N.

Episignature analysis of moderate effects and mosaics.

2023 Scientific Article in Nature Reviews - Gastroenterology & Hepatology Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 20, 810-828 (2023)

Uhlig, H.H. ; Booth, C. ; Cho, J. ; Dubinsky, M. ; Griffiths, A.M. ; Grimbacher, B. ; Hambleton, S. ; Huang, Y. ; Jones, K. ; Kammermeier, J. ; Kanegane, H. ; Koletzko, S. ; Kotlarz, D.M. ; Klein, C. ; Lenardo, M.J. ; Lo, B. ; McGovern, D.P.B. ; Ozen, A. ; de Ridder, L. ; Ruemmele, F. ; Shouval, D.S. ; Snapper, S.B. ; Travis, S.P. ; Turner, D. ; Wilson, D.C. ; Muise, A.M.

Precision medicine in monogenic inflammatory bowel disease: Proposed mIBD REPORT standards.

2023 Scientific Article in Cardiovascular Diabetology Cardiovasc. Diabetol. 22:141 (2023)

Shi, M. ; Han, S. ; Klier, K. ; Fobo, G. ; Montrone, C. ; Yu, S. ; Harada, M. ; Henning, A.K. ; Friedrich, N. ; Bahls, M. ; Dörr, M. ; Nauck, M. ; Völzke, H. ; Homuth, G. ; Grabe, H.J. ; Prehn, C. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Rathmann, W. ; Ruepp, A. ; Hertel, J. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R.

Identification of candidate metabolite biomarkers for metabolic syndrome and its five components in population-based human cohorts.

2023 Scientific Article in PLoS Genetics PLoS Genet. 19:e1010932 (2023)

Kerimov, N. ; Tambets, R. ; Hayhurst, J.D. ; Rahu, I. ; Kolberg, P. ; Raudvere, U. ; Kuzmin, I. ; Chowdhary A. ; Vija, A. ; Teras, H.J. ; Kanai, M. ; Ulirsch, J. ; Ryten, M. ; Hardy, J. ; Guelfi, S. ; Trabzuni, D. ; Kim-Hellmuth, S. ; Rayner, N.W. ; Finucane, H. ; Peterson, H. ; Mosaku, A. ; Parkinson, H. ; Alasoo, K.

eQTL Catalogue 2023: New datasets, X chromosome QTLs, and improved detection and visualisation of transcript-level QTLs.

2023 Nature Genetics Nat. Genet. 55, 1778-1779 (2023)

Shrine, N. ; Izquierdo, A.G. ; Chen, J. ; Packer, R. ; Hall, R.J. ; Guyatt, A.L. ; Batini, C. ; Thompson, R.J. ; Pavuluri, C. ; Malik, V. ; Hobbs, B.D. ; Moll, M. ; Kim, W. ; Tal-Singer, R. ; Bakke, P. ; Fawcett, K.A. ; John, C. ; Coley, K. ; Piga, N.N. ; Pozarickij, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Chen, Z. ; Li, L. ; Wijnant, S.R.A. ; Lahousse, L. ; Brusselle, G. ; Uitterlinden, A.G. ; Manichaikul, A. ; Oelsner, E.C. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Kerr, S.M. ; Vitart, V. ; Brown, M.R. ; Wielscher, M. ; Imboden, M. ; Jeong, A. ; Bartz, T.M. ; Gharib, S.A. ; Flexeder, C. ; Karrasch, S. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Stubbe, B. ; Hu, X. ; Ortega, V.E. ; Meyers, D.A. ; Bleecker, E.R. ; Gabriel, S.B. ; Gupta, N. ; Smith, A.V. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Hansen, A.F. ; Langhammer, A. ; Willer, C. ; Bhatta, L. ; Porteous, D. ; Smith, B.H. ; Campbell, A. ; Sofer, T. ; Lee, J. ; Daviglus, M.L. ; Yu, B. ; Lim, E. ; Xu, H. ; O’Connor, G.T. ; Thareja, G. ; Albagha, O.M.E. ; Ismail, S.I. ; Al-Muftah, W. ; Badji, R. ; Mbarek, H. ; Darwish, D. ; Fadl, T. ; Yasin, H. ; Ennaifar, M. ; Abdellatif, R. ; Alkuwari, F. ; Alvi, M. ; Al-Sarraj, Y. ; Saad, C. ; Althani, A. ; Fethnou, E. ; Qafoud, F. ; Alkhayat, E. ; Afifi, N. ; Tomei, S. ; Liu, W. ; Lorenz, S. ; Syed, N. ; Almabrazi, H. ; Vempalli, F.R. ; Temanni, R. ; Saqri, T.A. ; Khatib, M. ; Hamza, M. ; Zaid, T.A. ; El Khouly, A. ; Zeggini, E. ; Tobin, M.D.

Author Correction: Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk (Nature Genetics, (2023), 55, 3, (410-422), 10.1038/s41588-023-01314-0).

2023 Scientific Article in Journal for ImmunoTherapy of Cancer J. Immunother. Cancer 11:14 (2023)

Märkl, F. ; Benmebarek, M.R. ; Keyl, J. ; Cadilha, B.L. ; Geiger, M. ; Karches, C. ; Obeck, H. ; Schwerdtfeger, M. ; Michaelides, S. ; Briukhovetska, D. ; Stock, S. ; Jobst, J. ; Müller, P.J. ; Majed, L. ; Seifert, M. ; Klüver, A.K. ; Lorenzini, T. ; Grünmeier, R. ; Thomas, M. ; Gottschlich, A. ; Klaus, R. ; Marr, C. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Rothenfusser, S. ; Levesque, M.P. ; Heppt, M.V. ; Endres, S. ; Klein, C. ; Kobold, S.

Bispecific antibodies redirect synthetic agonistic receptor modified T cells against melanoma.

2023 Scientific Article in Nature Biotechnology Nat. Biotechnol. 41, 1618-1632 (2023)

Gottschlich, A. ; Thomas, M. ; Grünmeier, R. ; Lesch, S. ; Rohrbacher, L. ; Igl, V. ; Briukhovetska, D. ; Benmebarek, M.R. ; Vick, B. ; Dede, S. ; Müller, K. ; Xu, T. ; Dhoqina, D. ; Märkl, F. ; Robinson, S. ; Sendelhofert, A. ; Schulz, H. ; Umut,  ; Kavaka, V. ; Tsiverioti, C.A. ; Carlini, E. ; Nandi, S. ; Strzalkowski, T. ; Lorenzini, T. ; Stock, S. ; Müller, P.J. ; Dörr, J. ; Seifert, M. ; Cadilha, B.L. ; Brabenec, R. ; Röder, N. ; Rataj, F. ; Nüesch, M. ; Modemann, F. ; Wellbrock, J. ; Fiedler, W. ; Kellner, C. ; Beltran, E. ; Herold, T. ; Paquet, D. ; Jeremias, I. ; von Baumgarten, L. ; Endres, S. ; Subklewe, M. ; Marr, C. ; Kobold, S.

Single-cell transcriptomic atlas-guided development of CAR-T cells for the treatment of acute myeloid leukemia.

2023 Scientific Article in Nature medicine Nat. Med. 29, 1563-1577 (2023)

Sikkema, L. ; Ramirez Suastegui, C. ; Strobl, D.C. ; Gillett, T.E. ; Zappia, L. ; Madissoon, E. ; Markov, N.S. ; Zaragosi, L.E. ; Ji, Y. ; Ansari, M. ; Arguel, M.J. ; Apperloo, L. ; Banchero, M. ; Bécavin, C. ; Berg, M. ; Chichelnitskiy, E. ; Chung, M.I. ; Collin, A. ; Gay, A.C.A. ; Schniering, J. ; Hooshiar Kashani, B. ; Inecik, K. ; Jain, M. ; Kapellos, T. ; Kole, T.M. ; Leroy, S. ; Mayr, C. ; Oliver, A.J. ; von Papen, M. ; Peter, L. ; Taylor, C.J. ; Walzthoeni, T. ; Xu, C. ; Bui, L.T. ; De Donno, C. ; Dony, L. ; Faiz, A. ; Guo, M. ; Gutierrez, A.J. ; Heumos, L. ; Huang, N. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Jackson, N.D. ; Kadur Lakshminarasimha Murthy, P. ; Lotfollahi, M. ; Tabib, T. ; Talavera Lopez, C.N. ; Travaglini, K.J. ; Wilbrey-Clark, A. ; Worlock, K.B. ; Yoshida, M. ; van den Berge, M. ; Bossé, Y. ; Desai, T.J. ; Eickelberg, O. ; Kaminski, N. ; Krasnow, M.A. ; Lafyatis, R. ; Nikolić, M.Z. ; Powell, J.E. ; Rajagopal, J. ; Rojas, M. ; Rozenblatt-Rosen, O. ; Seibold, M.A. ; Sheppard, D. ; Shepherd, D.P. ; Sin, D.D. ; Timens, W. ; Tsankov, A.M. ; Whitsett, J. ; Xu, Y. ; Banovich, N.E. ; Barbry, P. ; Duong, T.E. ; Falk, C.S. ; Meyer, K.B. ; Kropski, J.A. ; Pe'er, D. ; Schiller, H. ; Tata, P.R. ; Schultze, J.L. ; Teichmann, S.A. ; Misharin, A.V. ; Nawijn, M.C. ; Luecken, M. ; Theis, F.J.

An integrated cell atlas of the lung in health and disease.

2023 Scientific Article in Nature Biotechnology Nat. Biotechnol. 41, 1787-1800 (2023)

Meier, A.B. ; Zawada, D. ; De Angelis, M.T. ; Martens, L.D. ; Santamaria, G. ; Zengerle, S. ; Nowak-Imialek, M. ; Kornherr, J. ; Zhang, F. ; Tian, Q. ; Wolf, C.M. ; Kupatt, C. ; Sahara, M. ; Lipp, P. ; Theis, F.J. ; Gagneur, J. ; Goedel, A. ; Laugwitz, K.L. ; Dorn, T. ; Moretti, A.

Epicardioid single-cell genomics uncovers principles of human epicardium biology in heart development and disease.

2023 Scientific Article in JAMA Psychiatry JAMA psychiatry 80, 597-609 (2023)

Amin, N. ; Liu, J. ; Bonnechere, B. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Arnold, M. ; Batra, R. ; Chiou, Y.J. ; Fernandes, M. ; Ikram, M.A. ; Kraaij, R. ; Krumsiek, J. ; Newby, D. ; Nho, K. ; Radjabzadeh, D. ; Saykin, A.J. ; Shi, L. ; Sproviero, W. ; Winchester, L. ; Yang, Y. ; Nevado-Holgado, A.J. ; Kastenmüller, G. ; Kaddurah-Daouk, R. ; van Duijn, C.M.

Interplay of metabolome and gut microbiome in individuals with major depressive disorder vs control individuals.

2023 Scientific Article in Journal of Investigative Dermatology, The J. Invest. Dermatol. 143, 1461-1469.e5 (2023)

Fischer, F. ; Doll, A. ; Uereyener, D. ; Roenneberg, S. ; Hillig, C. ; Weber, L. ; Hackert, V. ; Meinel, M. ; Farnoud, A. ; Seiringer, P. ; Thomas, J. ; Anand, P. ; Graner, L. ; Schlenker, F. ; Zengerle, R. ; Jonsson, P. ; Jargosch, M. ; Theis, F.J. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Biedermann, T. ; Howell, M. ; Reich, K. ; Eyerich, K. ; Menden, M.P. ; Garzorz-Stark, N. ; Lauffer, F. ; Eyerich, S.

Gene expression-based molecular test as diagnostic aid for the differential diagnosis of psoriasis and eczema in formalin-fixed and paraffin-embedded tissue, microbiopsies, and tape strips.

2023 Scientific Article in Molecular Systems Biology Mol. Syst. Biol. 19:e11517 (2023)

Lotfollahi, M. ; Klimovskaia Susmelj, A. ; De Donno, C. ; Hetzel, L. ; Ji, Y. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Srivatsan, S.R. ; Naghipourfar, M. ; Daza, R.M. ; Martin, B. ; Shendure, J. ; McFaline-Figueroa, J.L. ; Boyeau, P. ; Wolf, F.A. ; Yakubova, N. ; Günnemann, S. ; Trapnell, C. ; Lopez-Paz, D. ; Theis, F.J.

Predicting cellular responses to complex perturbations in high-throughput screens.

2023 Scientific Article in Clinical Microbiology and Infection Clin. Microbiol. Infect. 29, 1084.e1-1084.e7 (2023)

Giannella, M. ; Huth, M. ; Righi, E. ; Hasenauer, J. ; Marconi, L. ; Konnova, A. ; Gupta, A. ; Hotterbeekx, A. ; Berkell, M. ; Palacios-Baena, Z.R. ; Morelli, M.C. ; Tamè, M. ; Busutti, M. ; Potena, L. ; Salvaterra, E. ; Feltrin, G. ; Gerosa, G. ; Furian, L. ; Burra, P. ; Piano, S. ; Cillo, U. ; Cananzi, M. ; Loy, M. ; Zaza, G. ; Onorati, F. ; Carraro, A. ; Gastaldon, F. ; Nordio, M. ; Kumar-Singh, S. ; Baño, J.R. ; Lazzarotto, T. ; Viale, P. ; Tacconelli, E.

Using machine learning to predict antibody response to SARS-CoV-2 vaccination in solid organ transplant recipients: The multicentre ORCHESTRA cohort.

2023 Scientific Article in Science Science 380:eabn9257 (2023)

Singh, P. ; Gollapalli, K. ; Mangiola, S. ; Schranner, D. ; Yusuf, M.A. ; Chamoli, M. ; Shi, S.L. ; Lopes Bastos, B. ; Nair, T. ; Riermeier, A. ; Vayndorf, E.M. ; Wu, J.Z. ; Nilakhe, A. ; Nguyen, C.Q. ; Muir, M. ; Kiflezghi, M.G. ; Foulger, A. ; Junker, A. ; Devine, J. ; Sharan, K. ; Chinta, S.J. ; Rajput, S. ; Rane, A. ; Baumert, P. ; Schönfelder, M. ; Iavarone, F. ; di Lorenzo, G. ; Kumari, S. ; Gupta, A. ; Sakar, R. ; Khyriem, C. ; Chawla, A.S. ; Sharma, A. ; Sarper, N. ; Chattopadhyay, N. ; Biswal, B.K. ; Settembre, C. ; Nagarajan, P. ; Targoff, K.L. ; Picard, M. ; Gupta, S. ; Velagapudi, V. ; Papenfuss, A.T. ; Kaya, A. ; Ferreira, M.G. ; Kennedy, B.K. ; Andersen, J.K. ; Lithgow, G.J. ; Ali, A.M. ; Mukhopadhyay, A. ; Palotie, A. ; Kastenmüller, G. ; Kaeberlein, M. ; Wackerhage, H. ; Pal, B. ; Yadav, V.K.

Taurine deficiency as a driver of aging.

2023 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 14:2952 (2023)

Eser, T.M. ; Baranov, O. ; Huth, M. ; Ahmed, M.I.M. ; Deák, F. ; Held, K. ; Lin, L. ; Pekayvaz, K. ; Leunig, A. ; Nicolai, L. ; Pollakis, G. ; Buggert, M. ; Price, D.A. ; Rubio-Acero, R. ; Reich, J. ; Falk, P. ; Markgraf, A. ; Puchinger, K. ; Castelletti, N. ; Olbrich, L. ; Vanshylla, K. ; Klein, F. ; Wieser, A. ; Hasenauer, J. ; Kroidl, I. ; Hoelscher, M. ; Geldmacher, C.

Nucleocapsid-specific T cell responses associate with control of SARS-CoV-2 in the upper airways before seroconversion.

2023 Scientific Article in Journal of Translational Medicine J. Transl. Med. 21:566 (2023)

Krause, J. ; Nickel, A. ; Madsen, A. ; Aitken-Buck, H.M. ; Stoter, A.M.S. ; Schrapers, J. ; Ojeda, F. ; Geiger, K. ; Kern, M. ; Kohlhaas, M. ; Bertero, E. ; Hofmockel, P. ; Hübner, F. ; Assum, I. ; Heinig, M. ; Müller, C. ; Hansen, A. ; Krause, T. ; Park, D.D. ; Just, S. ; Aïssi, D. ; Börnigen, D. ; Lindner, D. ; Friedrich, N. ; Alhussini, K. ; Bening, C. ; Schnabel, R.B. ; Karakas, M. ; Iacoviello, L. ; Salomaa, V. ; Linneberg, A. ; Tunstall-Pedoe, H. ; Kuulasmaa, K. ; Kirchhof, P. ; Blankenberg, S. ; Christ, T. ; Eschenhagen, T. ; Lamberts, R.R. ; Maack, C. ; Stenzig, J. ; Zeller, T.

An arrhythmogenic metabolite in atrial fibrillation.

2023 Scientific Article in Cell Reports Cell Rep. 42:112994 (2023)

Lee, H. ; Aylward, A.J. ; Pearse, R.V. ; Lish, A.M. ; Hsieh, Y.C. ; Augur, Z.M. ; Benoit, C.R. ; Chou, V. ; Knupp, A. ; Pan, C. ; Goberdhan, S. ; Duong, D.M. ; Seyfried, N.T. ; Bennett, D.A. ; Taga, M.F. ; Huynh, K. ; Arnold, M. ; Meikle, P.J. ; de Jager, P.L. ; Menon, V. ; Young, J.E. ; Young-Pearse, T.L.

Cell-type-specific regulation of APOE and CLU levels in human neurons by the Alzheimer's disease risk gene SORL1.

2023 Scientific Article in Cell Death & Disease Cell Death Dis. 14:414 (2023)

Hammad, S. ; Ogris, C. ; Othman, A. ; Erdoesi, P. ; Schmidt-Heck, W. ; Biermayer, I. ; Helm, B. ; Gao, Y. ; Piorońska, W. ; Holland, C.H. ; D'Alessandro, L.A. ; De La Torre, C. ; Sticht, C. ; Al Aoua, S. ; Theis, F.J. ; Bantel, H. ; Ebert, M.P. ; Klingmüller, U. ; Hengstler, J.G. ; Dooley, S. ; Müller, N.S.

Tolerance of repeated toxic injuries of murine livers is associated with steatosis and inflammation.

2023 Scientific Article in Histochemistry and Cell Biology Histochem. Cell Biol. 160, 223-251 (2023)

Moore, J. ; Basurto-Lozada, D. ; Besson, S. ; Bogovic, J. ; Bragantini, J. ; Brown, E.M. ; Burel, J.M. ; Casas Moreno, X. ; de Medeiros, G. ; Diel, E.E. ; Gault, D. ; Ghosh, S.S. ; Gold, I. ; Halchenko, Y.O. ; Hartley, M. ; Horsfall, D. ; Keller, M.S. ; Kittisopikul, M. ; Kovács, G. ; Küpcü Yoldaş, A. ; Kyoda, K. ; le Tournoulx de la Villegeorges, A. ; Li, T. ; Liberali, P. ; Lindner, D. ; Linkert, M. ; Lüthi, J. ; Maitin-Shepard, J. ; Manz, T. ; Marconato, L. ; McCormick, M. ; Lange, M. ; Mohamed, K. ; Moore, W. ; Norlin, N. ; Ouyang, W. ; Özdemir, B. ; Palla, G. ; Pape, C. ; Pelkmans, L. ; Pietzsch, T. ; Preibisch, S. ; Prete, M. ; Rzepka, N. ; Samee, S. ; Schaub, N. ; Sidky, H. ; Solak, A.C. ; Stirling, D.R. ; Striebel, J. ; Tischer, C. ; Toloudis, D. ; Virshup, I. ; Walczysko, P. ; Watson, A.M. ; Weisbart, E. ; Wong, F. ; Yamauchi, K.A. ; Bayraktar, O. ; Cimini, B.A. ; Gehlenborg, N. ; Haniffa, M. ; Hotaling, N. ; Onami, S. ; Royer, L.A. ; Saalfeld, S. ; Stegle, O. ; Theis, F.J. ; Swedlow, J.R.

OME-Zarr: A cloud-optimized bioimaging file format with international community support.

2023 Scientific Article in Molecular Cancer Mol. Cancer 22:107 (2023)

Bahrami, E. ; Schmid, J.P. ; Jurinovic, V. ; Becker, M. ; Wirth, A.-K. ; Ludwig, R. ; Kreissig, S. ; Duque Angel, T.V. ; Amend, D. ; Hunt, K. ; Öllinger, R. ; Rad, R. ; Frenz, J.M. ; Solovey, M. ; Ziemann, F. ; Mann, M. ; Vick, B. ; Wichmann, C. ; Herold, T. ; Jayavelu, A.K. ; Jeremias, I.

Combined proteomics and CRISPR‒Cas9 screens in PDX identify ADAM10 as essential for leukemia in vivo.

2023 Scientific Article in European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging Eur. J. Nucl. Med. Mol. Imaging 50, 2736-2750 (2023)

Noltes, M.E. ; Bader, M. ; Metman, M.J.H. ; Vonk, J. ; Steinkamp, P.J. ; Kukacka, J. ; Westerlaan, H.E. ; Dierckx, R.A.J.O. ; van Hemel, B.M. ; Brouwers, A.H. ; van Dam, G.M. ; Jüstel, D. ; Ntziachristos, V. ; Kruijff, S.

Towards in vivo characterization of thyroid nodules suspicious for malignancy using multispectral optoacoustic tomography.

2023 Scientific Article in Cell Cell 186, 3706-3725.e29 (2023)

Kolabas, Z.I. ; Kuemmerle, L. ; Perneczky, R. ; Förstera, B. ; Ulukaya, S. ; Ali, M. ; Kapoor, S. ; Bartos, L.M. ; Büttner, M. ; Caliskan, Ö.S. ; Rong, Z. ; Mai, H. ; Höher, L. ; Jeridi, D. ; Molbay, M. ; Khalin, I. ; Deligiannis, I.K. ; Negwer, M. ; Roberts, K. ; Simats, A. ; Carofiglio, O. ; Todorov, M.I. ; Horvath, I. ; Öztürk, F. ; Hummel, S. ; Biechele, G. ; Zatcepin, A. ; Unterrainer, M. ; Gnörich, J. ; Roodselaar, J. ; Shrouder, J. ; Khosravani, P. ; Tast, B. ; Richter, L. ; Díaz-Marugán, L. ; Kaltenecker, D. ; Lux, L. ; Chen, Y. ; Zhao, S. ; Rauchmann, B.S. ; Sterr, M. ; Kunze, I. ; Stanic Aguilera, K.N. ; Kan, V.W.Y. ; Besson-Girard, S. ; Katzdobler, S. ; Palleis, C. ; Schädler, J. ; Paetzold, J.C. ; Liebscher, S. ; Hauser, A.E. ; Gokce, O. ; Lickert, H. ; Steinke, H. ; Benakis, C. ; Braun, C. ; Martinez Jimenez, C.P. ; Buerger, K. ; Albert, N.L. ; Höglinger, G. ; Levin, J. ; Haass, C. ; Kopczak, A. ; Dichgans, M. ; Havla, J. ; Kümpfel, T. ; Kerschensteiner, M. ; Schifferer, M. ; Simons, M. ; Liesz, A. ; Krahmer, N. ; Bayraktar, O.A. ; Franzmeier, N. ; Plesnila, N. ; Erener, S. ; Puelles, V.G. ; Delbridge, C. ; Bhatia, H.S. ; Hellal, F. ; Elsner, M. ; Bechmann, I. ; Ondruschka, B. ; Brendel, M. ; Theis, F.J. ; Ertürk, A.

Distinct molecular profiles of skull bone marrow in health and neurological disorders.

2023 Scientific Article in Cell Reports Cell Rep. 42:112525 (2023)

Kapellos, T. ; Baßler, K. ; Fujii, W. ; Nalkurthi, C. ; Schaar, A. ; Bonaguro, L. ; Pecht, T. ; Galvao, I. ; Agrawal, S. ; Saglam, A. ; Dudkin, E. ; Frishberg, A. ; De Domenico, E. ; Horne, A. ; Donovan, C. ; Kim, R.Y. ; Gallego-Ortega, D. ; Gillett, T.E. ; Ansari, M. ; Schulte-Schrepping, J. ; Offermann, N. ; Antignano, I. ; Sivri, B. ; Lu, W. ; Eapen, M.S. ; van Uelft, M. ; Osei-Sarpong, C. ; van den Berge, M. ; Donker, H.C. ; Groen, H.J.M. ; Sohal, S.S. ; Klein, J. ; Schreiber, T. ; Feißt, A. ; Yildirim, A.Ö. ; Schiller, H. ; Nawijn, M.C. ; Becker, M. ; Händler, K. ; Beyer, M. ; Capasso, M. ; Ulas, T. ; Hasenauer, J. ; Pizarro, C. ; Theis, F.J. ; Hansbro, P.M. ; Skowasch, D. ; Schultze, J.

Systemic alterations in neutrophils and their precursors in early-stage chronic obstructive pulmonary disease.

2023 Scientific Article in Molecular Psychiatry Mol. Psychiatry 28, 3874-3887 (2023)

van der Spek, A. ; Stewart, I.D. ; Kühnel, B. ; Pietzner, M. ; Alshehri, T. ; Gauß, F. ; Hysi, P.G. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Heinken, A. ; Luik, A.I. ; Ladwig, K.-H. ; Kastenmüller, G. ; Menni, C. ; Hertel, J. ; Ikram, M.A. ; de Mutsert, R. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Strauch, K. ; Völzke, H. ; Meitinger, T. ; Mangino, M. ; Flaquer, A. ; Waldenberger, M. ; Peters, A. ; Thiele, I. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Dunlop, B.W. ; Rosendaal, F.R. ; Wareham, N.J. ; Spector, T.D. ; Kunze, S. ; Grabe, H.J. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Langenberg, C. ; van Duijn, C.M. ; Amin, N.

Circulating metabolites modulated by diet are associated with depression.

2023 Scientific Article in Viruses Viruses 15:25 (2023)

Reinkemeyer, C. ; Khazaei, H. ; Weigert, M. ; Hannes, M. ; Le Gleut, R. ; Plank, M. ; Winter, S. ; Noreña, I. ; Meier, T. ; Xu, L. ; Rubio-Acero, R. ; Wiegrebe, S. ; Le Thi, T.G. ; Fuchs, C. ; Radon, K. ; Paunovic, I. ; Janke, C. ; Wieser, A. ; Küchenhoff, H. ; Hoelscher, M. ; Castelletti, N.

The prospective COVID-19 post-immunization serological cohort in Munich (KoCo-Impf): Risk factors and determinants of immune response in healthcare workers.

2023 Scientific Article in BMC Infectious Diseases BMC Infect. Dis. 23:466 (2023)

Le Gleut, R. ; Plank, M. ; Pütz, M. ; Radon, K. ; Bakuli, A. ; Rubio-Acero, R. ; Paunovic, I. ; Rieß, F. ; Winter, S. ; Reinkemeyer, C. ; Schälte, Y. ; Olbrich, L. ; Hannes, M. ; Kroidl, I. ; Noreña, I. ; Janke, C. ; Wieser, A. ; Hoelscher, M. ; Fuchs, C. ; Castelletti, N.

The representative COVID-19 cohort Munich (KoCo19): From the beginning of the pandemic to the Delta virus variant.

2023 Scientific Article in Molecular Psychiatry Mol. Psychiatry 28, 2122-2135 (2023)

Weigel, B. ; Tegethoff, J.F. ; Grieder, S.D. ; Lim, B. ; Nagarajan, B. ; Liu, Y.C. ; Truberg, J. ; Papageorgiou, D. ; Adrian-Segarra, J.M. ; Schmidt, L.K. ; Kaspar, J. ; Poisel, E. ; Heinzelmann, E. ; Saraswat, M. ; Christ, M. ; Arnold, C. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Campos, J. ; Krijgsveld, J. ; Monyer, H. ; Zaugg, J.B. ; Acuna, C. ; Mall, M.

MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention.

2023 Scientific Article in Genetics in Medicine Genet. Med. 25:100836 (2023)

Averdunk, L. ; Huetzen, M.A. ; Moreno-Andrés, D. ; Kalb, R. ; McKee, S. ; Hsieh, T.C. ; Seibt, A. ; Schouwink, M. ; Lalani, S. ; Faqeih, E.A. ; Brunet, T. ; Boor, P. ; Neveling, K. ; Hoischen, A. ; Hildebrandt, B. ; Graf, E. ; Lu, L. ; Jin, W. ; Schaper, J. ; Omer, J.A. ; Demaret, T. ; Fleischer, N. ; Schindler, D. ; Krawitz, P. ; Mayatepek, E. ; Wieczorek, D. ; Wang, L.L. ; Antonin, W. ; Jachimowicz, R.D. ; von Felbert, V. ; Distelmaier, F.

Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.

2023 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 110, 809-825 (2023)

Smallwood, K. ; Watt, K.E.N. ; Ide, S. ; Baltrunaite, K. ; Brunswick, C. ; Inskeep, K. ; Capannari, C. ; Adam, M.P. ; Begtrup, A. ; Bertola, D.R. ; Demmer, L. ; Demo, E. ; Devinsky, O. ; Gallagher, E.R. ; Guillen Sacoto, M.J. ; Jech, R. ; Keren, B. ; Kussmann, J. ; Ladda, R. ; Lansdon, L.A. ; Lunke, S. ; Mardy, A. ; McWalters, K. ; Person, R. ; Raiti, L. ; Saitoh, N. ; Saunders, C.J. ; Schnur, R. ; Škorvánek, M. ; Sell, S.L. ; Slavotinek, A. ; Sullivan, B.R. ; Stark, Z. ; Symonds, J.D. ; Wenger, T. ; Weber, S. ; Whalen, S. ; White, S.M. ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Zeidler, S. ; Maeshima, K. ; Stottmann, R.W. ; Trainor, P.A. ; Weaver, K.N.

POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.

2023 Scientific Article in Science Advances Sci. Adv. 9:eade0631 (2023)

Patterson, V. ; Ullah, F. ; Bryant, L. ; Griffin, J.N. ; Sidhu, A. ; Saliganan, S. ; Blaile, M. ; Saenz, M.S. ; Smith, R. ; Ellingwood, S. ; Grange, D.K. ; Hu, X. ; Mireguli, M. ; Luo, Y. ; Shen, Y. ; Mulhern, M. ; Zackai, E. ; Ritter, A. ; Izumi, K. ; Hoefele, J. ; Wagner, M. ; Riedhammer, K.M. ; Seitz, B. ; Robin, N.H. ; Goodloe, D. ; Mignot, C. ; Keren, B. ; Cox, H. ; Jarvis, J. ; Hempel, M. ; Gibson, C.F. ; Tran Mau-Them, F. ; Vitobello, A. ; Bruel, A.L. ; Sorlin, A. ; Mehta, S. ; Raymond, F.L. ; Gilmore, K. ; Powell, B.C. ; Weck, K. ; Li, C. ; Vulto-van Silfhout, A.T. ; Giacomini, T. ; Mancardi, M.M. ; Accogli, A. ; Salpietro, V. ; Zara, F. ; Vora, N.L. ; Davis, E.E. ; Burdine, R. ; Bhoj, E.

Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.

2023 Scientific Article in Nature Communications Nat. Commun. 14:2709 (2023)

Ollila, H.M. ; Sharon, E. ; Lin, L. ; Sinnott-Armstrong, N. ; Ambati, A. ; Yogeshwar, S.M. ; Hillary, R.P. ; Jolanki, O. ; Faraco, J. ; Einen, M. ; Luo, G. ; Zhang, J. ; Han, F. ; Yan, H. ; Dong, X.S. ; Li, J. ; Hong, S.C. ; Kim, T.W. ; Dauvilliers, Y. ; Barateau, L. ; Lammers, G.J. ; Fronczek, R. ; Mayer, G. ; Santamaría, J. ; Arnulf, I. ; Knudsen-Heier, S. ; Bredahl, M.K.L. ; Thorsby, P.M. ; Plazzi, G. ; Pizza, F. ; Moresco, M. ; Crowe, C. ; Van den Eeden, S.K. ; Lecendreux, M. ; Bourgin, P. ; Kanbayashi, T. ; Martínez-Orozco, F.J. ; Peraita-Adrados, R. ; Benetó, A. ; Montplaisir, J. ; Desautels, A. ; Huang, Y.S. ; Jennum, P. ; Nevsimalova, S. ; Kemlink, D. ; Iranzo, A. ; Overeem, S. ; Wierzbicka, A. ; Geisler, P. ; Sonka, K. ; Honda, M. ; Högl, B. ; Stefani, A. ; Coelho, F.M. ; Mantovani, V. ; Feketeova, E. ; Wadelius, M. ; Eriksson, N. ; Smedje, H. ; Hallberg, P. ; Hesla, P.E. ; Rye, D. ; Pelin, Z. ; Ferini-Strambi, L. ; Bassetti, C.L. ; Mathis, J. ; Khatami, R. ; Aran, A. ; Nampoothiri, S. ; Olsson, T. ; Kockum, I. ; Partinen, M. ; Perola, M. ; Kornum, B.R. ; Rüeger, S. ; Winkelmann, J. ; Miyagawa, T. ; Toyoda, H. ; Khor, S.S. ; Shimada, M. ; Tokunaga, K. ; Rivas, M. ; Pritchard, J.K. ; Risch, N. ; Kutalik, Z. ; O'Hara, R. ; Hallmayer, J. ; Ye, C.J. ; Mignot, E.J.

Narcolepsy risk loci outline role of T cell autoimmunity and infectious triggers in narcolepsy.

2023 Scientific Article in Journal of Medical Genetics J. Med. Genet. 60, 999-1005 (2023)

de Sainte Agathe, J.M. ; Pode-Shakked, B. ; Naudion, S. ; Michaud, V. ; Arveiler, B. ; Fergelot, P. ; Delmas, J. ; Keren, B. ; Poirsier, C. ; Alkuraya, F.S. ; Tabarki, B. ; Bend, E. ; Davis, K. ; Bebin, M. ; Thompson, M.L. ; Bryant, E.M. ; Wagner, M. ; Hannibal, I. ; Lenberg, J. ; Krenn, M. ; Wigby, K.M. ; Friedman, J.R. ; Iascone, M. ; Cereda, A. ; Miao, T. ; Leguern, E. ; Argilli, E. ; Sherr, E. ; Caluseriu, O. ; Tidwell, T. ; Bayrak-Toydemir, P. ; Hagedorn, C. ; Brugger, M. ; Vill, K. ; Morneau-Jacob, F.D. ; Chung, W. ; Weaver, K.N. ; Owens, J.W. ; Husami, A. ; Chaudhari, B.P. ; Stone, B.S. ; Burns, K. ; Li, R. ; de Lange, I.M. ; Biehler, M. ; Ginglinger, E. ; Gérard, B. ; Stottmann, R.W. ; Trimouille, A.

ARF1-related disorder: Phenotypic and molecular spectrum.

2023 Scientific Article in Science Translational Medicine Sci. Transl. Med. 15:eabo3189 (2023)

Ebstein, F. ; Küry, S. ; Most, V. ; Rosenfelt, C. ; Scott-Boyer, M.P. ; van Woerden, G.M. ; Besnard, T. ; Papendorf, J.J. ; Studencka-Turski, M. ; Wang, T. ; Hsieh, T.C. ; Golnik, R. ; Baldridge, D. ; Forster, C. ; de Konink, C. ; Teurlings, S.M.W. ; Vignard, V. ; van Jaarsveld, R.H. ; Ades, L. ; Cogné, B. ; Mignot, C. ; Deb, W. ; Jongmans, M.C.J. ; Cole, F.S. ; van den Boogaard, M.H. ; Wambach, J.A. ; Wegner, D.J. ; Yang, S. ; Hannig, V. ; Brault, J.A. ; Zadeh, N. ; Bennetts, B. ; Keren, B. ; Gélineau, A.C. ; Powis, Z. ; Towne, M. ; Bachman, K. ; Seeley, A. ; Beck, A.E. ; Morrison, J. ; Westman, R. ; Averill, K. ; Brunet, T. ; Haasters, J. ; Carter, M.T. ; Osmond, M. ; Wheeler, P.G. ; Forzano, F. ; Mohammed, S. ; Trakadis, Y. ; Accogli, A. ; Harrison, R. ; Guo, Y. ; Hakonarson, H. ; Rondeau, S. ; Baujat, G. ; Barcia, G. ; Feichtinger, R.G. ; Mayr, J.A. ; Preisel, M. ; Laumonnier, F. ; Kallinich, T. ; Knaus, A. ; Isidor, B. ; Krawitz, P. ; Völker, U. ; Hammer, E. ; Droit, A. ; Eichler, E.E. ; Elgersma, Y. ; Hildebrand, P.W. ; Bolduc, F. ; Kruger, E. ; Bézieau, S.

PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.

2023 Scientific Article in American Journal of Human Genetics, The Am. J. Hum. Genet. 110, 963-978 (2023)

Rots, D. ; Jakub, T.E. ; Keung, C. ; Jackson, A. ; Banka, S. ; Pfundt, R. ; de Vries, B.B.A. ; van Jaarsveld, R.H. ; Hopman, S.M.J. ; van Binsbergen, E. ; Valenzuela, I. ; Hempel, M. ; Bierhals, T. ; Kortüm, F. ; Lecoquierre, F. ; Goldenberg, A. ; Hertz, J.M. ; Andersen, C.B. ; Kibæk, M. ; Prijoles, E.J. ; Stevenson, R.E. ; Everman, D.B. ; Patterson, W.G. ; Meng, L. ; Gijavanekar, C. ; De Dios, K. ; Lakhani, S. ; Levy, T. ; Wagner, M. ; Wieczorek, D. ; Benke, P.J. ; Lopez Garcia, M.S. ; Perrier, R. ; Sousa, S.B. ; Almeida, P.M. ; Simões, M.J. ; Isidor, B. ; Deb, W. ; Schmanski, A.A. ; Abdul-Rahman, O. ; Philippe, C. ; Bruel, A.L. ; Faivre, L. ; Vitobello, A. ; Thauvin, C. ; Smits, J.J. ; Garavelli, L. ; Caraffi, S.G. ; Peluso, F. ; Davis-Keppen, L. ; Platt, D. ; Royer, E. ; Leeuwen, L. ; Sinnema, M. ; Stegmann, A.P.A. ; Stumpel, C.T.R.M. ; Tiller, G.E. ; Bosch, D.G.M. ; Potgieter, S.T. ; Joss, S. ; Splitt, M. ; Holden, S. ; Prapa, M. ; Foulds, N. ; Douzgou, S. ; Puura, K. ; Waltes, R. ; Chiocchetti, A.G. ; Freitag, C.M. ; Satterstrom, F.K. ; De Rubeis, S. ; Buxbaum, J. ; Gelb, B.D. ; Branko, A. ; Kushima, I. ; Howe, J. ; Scherer, S.W. ; Arado, A. ; Baldo, C. ; Patat, O. ; Bénédicte, D. ; Lopergolo, D. ; Santorelli, F.M. ; Haack, T. ; Dufke, A. ; Bertrand, M. ; Falb, R.J. ; Rieß, A. ; Krieg, P. ; Spranger, S. ; Bedeschi, M.F. ; Iascone, M. ; Josephi-Taylor, S. ; Roscioli, T. ; Buckley, M.F. ; Liebelt, J. ; Dagli, A.I. ; Aten, E. ; Hurst, A.C.E. ; Hicks, A. ; Suri, M. ; Aliu, E. ; Naik, S. ; Sidlow, R. ; Coursimault, J. ; Nicolas, G. ; Küpper, H. ; Petit, F. ; Ibrahim, V. ; Top, D. ; Di Cara, F. ; Louie, R.J. ; Stolerman, E. ; Brunner, H.G. ; Vissers, L.E.L.M. ; Kramer, J.M. ; Kleefstra, T.

The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.

2023 Scientific Article in Movement Disorders Mov. Disord. 38, 1914-1924 (2023)

Harrer, P. ; Škorvánek, M. ; Kittke, V. ; Dzinovic, I. ; Borngräber, F. ; Thomsen, M. ; Mandel, V. ; Svorenova, T. ; Ostrozovičová, M. ; Kulcsarová, K. ; Berutti, R. ; Busch, H. ; Ott, F. ; Kopajtich, R. ; Prokisch, H. ; Kumar, K.R. ; Mencacci, N.E. ; Kurian, M.A. ; Di Fonzo, A. ; Boesch, S. ; Kühn, A.A. ; Blümlein, U. ; Lohmann, K. ; Haslinger, B. ; Weise, D. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Dystonia linked to EIF4A2 haploinsufficiency: A disorder of protein translation dysfunction.

2023 Scientific Article in Journal of neuromuscular diseases J. Neuromuscul. Dis. 10, 835-846 (2023)

Kleinle, S. ; Scholz, V. ; Benet-Pages, A. ; Wohlfrom, T. ; Gehling, S. ; Scharf, F. ; Rost, S. ; Prott, E.C. ; Grinzinger, S. ; Hotter, A. ; Haug, V. ; Niemeier, S. ; Wiethoff-Ubrig, L. ; Hagenacker, T. ; Goldhahn, K. ; von Moers, A. ; Walter, M. ; Reilich, P. ; Eggermann, K. ; Kraft, F. ; Kurth, I. ; Erdmann, H. ; Holinski-Feder, E. ; Neuhann, T. ; Abicht, A.

Closing the Gap - Detection of 5q-spinal muscular atrophy by short-read Next-generation sequencing and unexpected results in a diagnostic patient cohort.

2023 Scientific Article in Epigenetics Epigenetics 18:2211361 (2023)

Keshawarz, A. ; Joehanes, R. ; Ma, J. ; Lee, G.Y. ; Costeira, R. ; Tsai, P.C. ; Masachs, O.M. ; Bell, J.T. ; Wilson, R. ; Thorand, B. ; Winkelmann, J. ; Peters, A. ; Linseisen, J. ; Waldenberger, M. ; Lehtimäki, T. ; Mishra, P.P. ; Kähönen, M. ; Raitakari, O. ; Helminen, M. ; Wang, C.A. ; Melton, P.E. ; Huang, R.C. ; Pennell, C.E. ; O'Sullivan, T.A. ; Ochoa-Rosales, C. ; Voortman, T. ; van Meurs, J.B.J. ; Young, K.L. ; Graff, M. ; Wang, Y. ; Kiel, D.P. ; Smith, C.E. ; Jacques, P.F. ; Levy, D.

Dietary and supplemental intake of vitamins C and E is associated with altered DNA methylation in an epigenome-wide association study meta-analysis.

2023 Scientific Article in Arthritis & Rheumatology Arthritis Rheum. 75, 1781-1792 (2023)

Zheng, J. ; Wheeler, E. ; Pietzner, M. ; Andlauer, T.F.M. ; Yau, M.S. ; Hartley, A.E. ; Brumpton, B.M. ; Rasheed, H. ; Kemp, J.P. ; Frysz, M. ; Robinson, J. ; Reppe, S. ; Prijatelj, V. ; Gautvik, K.M. ; Falk, L. ; Maerz, W. ; Gergei, I. ; Peyser, P.A. ; Kavousi, M. ; de Vries, P.S. ; Miller, C.L. ; Bos, M. ; van der Laan, S.W. ; Malhotra, R. ; Herrmann, M. ; Scharnagl, H. ; Kleber, M. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E. ; Nethander, M. ; Ohlsson, C. ; Lorentzon, M. ; Wareham, N. ; Langenberg, C. ; Holmes, M.V. ; Davey Smith, G. ; Tobias, J.H.

Lowering of circulating sclerostin may increase risk of atherosclerosis and its risk factors: Evidence from a genome-wide association meta-analysis followed by Mendelian randomization.

2023 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 55, 423-436 (2023)

Rahmioglu, N. ; Mortlock, S. ; Ghiasi, M. ; Møller, P.L. ; Stefansdottir, L. ; Galarneau, G. ; Turman, C. ; Danning, R. ; Law, M.H. ; Sapkota, Y. ; Christofidou, P. ; Skarp, S. ; Giri, A. ; Banasik, K. ; Krassowski, M. ; Lepamets, M. ; Marciniak, B. ; Nõukas, M. ; Perro, D. ; Sliz, E. ; Sobalska-Kwapis, M. ; Thorleifsson, G. ; Topbas-Selcuki, N.F. ; Vitonis, A. ; Westergaard, D. ; Arnadottir, R. ; Burgdorf, K.S. ; Campbell, A. ; Cheuk, C.S.K. ; Clementi, C. ; Cook, J. ; de Vivo, I. ; DiVasta, A. ; Dorien, O. ; Donoghue, J.F. ; Edwards, T. ; Fontanillas, P. ; Fung, J.N. ; Geirsson, R.T. ; Girling, J.E. ; Harkki, P. ; Harris, H.R. ; Healey, M. ; Heikinheimo, O. ; Holdsworth-Carson, S. ; Hostettler, I.C. ; Houlden, H. ; Houshdaran, S. ; Irwin, J.C. ; Jarvelin, M.R. ; Kamatani, Y. ; Kennedy, S.H. ; Kepka, E. ; Kettunen, J. ; Kubo, M. ; Kulig, B. ; Kurra, V. ; Laivuori, H. ; Laufer, M.R. ; Lindgren, C.M. ; MacGregor, S. ; Mangino, M. ; Martin, N.G. ; Matalliotaki, C. ; Matalliotakis, M. ; Murray, A.D. ; Ndungu, A. ; Nezhat, C. ; Olsen, C.M. ; Opoku-Anane, J. ; Padmanabhan, S. ; Paranjpe, M. ; Peters, M. ; Polak, G. ; Porteous, D.J. ; Rabban, J. ; Rexrode, K.M. ; Romanowicz, H. ; Saare, M. ; Saavalainen, L. ; Schork, A.J. ; Sen, S. ; Shafrir, A.L. ; Siewierska-Górska, A. ; Słomka, M. ; Smith, B.H. ; Smolarz, B. ; Szaflik, T. ; Szyłło, K. ; Takahashi, A. ; Terry, K.L. ; Tomassetti, C. ; Treloar, S.A. ; Vanhie, A. ; Vincent, K. ; Vo, K.C. ; Werring, D.J. ; Zeggini, E. ; Zervou, M.I. ; Adachi, S. ; Buring, J.E. ; Ridker, P.M. ; D'Hooghe, T. ; Goulielmos, G.N. ; Hapangama, D.K. ; Hayward, C. ; Horne, A.W. ; Low, S.K. ; Martikainen, H. ; Chasman, D.I. ; Rogers, P.A.W. ; Saunders, P.T. ; Sirota, M. ; Spector, T. ; Strapagiel, D. ; Tung, J.Y. ; Whiteman, D.C. ; Giudice, L.C. ; Velez-Edwards, D.R. ; Uimari, O. ; Kraft, P. ; Salumets, A. ; Nyholt, D.R. ; Mägi, R. ; Stefansson, K. ; Becker, C.M. ; Yurttas-Beim, P. ; Steinthorsdottir, V. ; Nyegaard, M. ; Missmer, S.A. ; Montgomery, G.W. ; Morris, A.P. ; Zondervan, K.T.

The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions.

2023 Scientific Article in Nature Genetics Nat. Genet. 55, 410-422 (2023)

Shrine, N. ; Izquierdo, A.G. ; Chen, J. ; Packer, R. ; Hall, R.J. ; Guyatt, A.L. ; Batini, C. ; Thompson, R.J. ; Pavuluri, C. ; Malik, V. ; Hobbs, B.D. ; Moll, M. ; Kim, W. ; Tal-Singer, R. ; Bakke, P. ; Fawcett, K.A. ; John, C. ; Coley, K. ; Piga, N.N. ; Pozarickij, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Chen, Z. ; Li, L. ; Wijnant, S.R.A. ; Lahousse, L. ; Brusselle, G. ; Uitterlinden, A.G. ; Manichaikul, A. ; Oelsner, E.C. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Kerr, S.M. ; Vitart, V. ; Brown, M.R. ; Wielscher, M. ; Imboden, M. ; Jeong, A. ; Bartz, T.M. ; Gharib, S.A. ; Flexeder, C. ; Karrasch, S. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Stubbe, B. ; Hu, X. ; Ortega, V.E. ; Meyers, D.A. ; Bleecker, E.R. ; Gabriel, S.B. ; Gupta, N. ; Smith, A.V. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Hansen, A.F. ; Langhammer, A. ; Willer, C. ; Bhatta, L. ; Porteous, D. ; Smith, B.H. ; Campbell, A. ; Sofer, T. ; Lee, J. ; Daviglus, M.L. ; Yu, B. ; Lim, E. ; Xu, H. ; O'Connor, G.T. ; Thareja, G. ; Albagha, O.M.E. ; Suhre, K. ; Granell, R. ; Faquih, T.O. ; Hiemstra, P.S. ; Slats, A.M. ; Mullin, B.H. ; Hui, J. ; James, A. ; Beilby, J. ; Patasova, K. ; Hysi, P. ; Koskela, J.T. ; Wyss, A.B. ; Jin, J. ; Sikdar, S. ; Lee, M. ; May-Wilson, S. ; Pirastu, N. ; Kentistou, K.A. ; Joshi, P.K. ; Timmers, P.R.H.J. ; Williams, A.T. ; Free, R.C. ; Wang, X. ; Morrison, J.L. ; Gilliland, F.D. ; Wang, C.A. ; Foong, R.E. ; Harris, S.E. ; Taylor, A. ; Redmond, P. ; Cook, J.P. ; Mahajan, A. ; Lind, L. ; Palviainen, T. ; Lehtimäki, T. ; Raitakari, O.T. ; Kaprio, J. ; Rantanen, T. ; Pietiläinen, K.H. ; Cox, S.R. ; Pennell, C.E. ; Hall, G.L. ; Gauderman, W.J. ; Brightling, C. ; Wilson, J.F. ; Vasankari, T. ; Laitinen, T. ; Salomaa, V. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Timpson, N.J. ; Zeggini, E. ; Dupuis, J. ; Hayward, C. ; Brumpton, B. ; Langenberg, C. ; Weiss, S. ; Homuth, G. ; Schmidt, C.O. ; Probst-Hensch, N. ; Jarvelin, M.R. ; Morrison, A.C. ; Polasek, O. ; Rudan, I. ; Lee, J.H. ; Sayers, I. ; Rawlins, E.L. ; Dudbridge, F. ; Silverman, E.K. ; Strachan, D.P. ; Walters, R.G. ; Morris, A.P. ; London, S.J. ; Cho, M.H. ; Wain, L.V. ; Hall, I.P. ; Tobin, M.D.

Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk.

2023 Scientific Article in EBioMedicine EBioMedicine 95:104759 (2023)

Faber, B.G. ; Frysz, M. ; Boer, C.G. ; Evans, D.S. ; Ebsim, R. ; Flynn, K.A. ; Lundberg, M. ; Southam, L. ; Hartley, A. ; Saunders, F.R. ; Lindner, C. ; Gregory, J.S. ; Aspden, R.M. ; Lane, N.E. ; Harvey, N.C. ; Evans, D.M ; Zeggini, E. ; Davey Smith, G. ; Cootes, T. ; van Meurs, J. ; Kemp, J.P. ; Tobias, J.H.

The identification of distinct protective and susceptibility mechanisms for hip osteoarthritis: Findings from a genome-wide association study meta-analysis of minimum joint space width and Mendelian randomisation cluster analyses.

2023 Scientific Article in Clinical Proteomics Clin. Proteom. 20:31 (2023)

Carland, C. ; Png, G. ; Mälarstig, A. ; Kho, P.F. ; Gustafsson, S. ; Michaelsson, K. ; Lind, L. ; Tsafantakis, E. ; Karaleftheri, M. ; Dedoussis, G. ; Ramisch, A. ; Macdonald-Dunlop, E. ; Klaric, L. ; Joshi, P.K. ; Chen, Y. ; Björck, H.M. ; Eriksson, P. ; Carrasco-Zanini, J. ; Wheeler, E. ; Suhre, K. ; Gilly, A. ; Zeggini, E. ; Viñuela, A. ; Dermitzakis, E.T. ; Wilson, J.F. ; Langenberg, C. ; Thareja, G. ; Halama, A. ; Schmidt, F. ; Zanetti, D. ; Assimes, T.

Proteomic analysis of 92 circulating proteins and their effects in cardiometabolic diseases.

2023 Scientific Article in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 120:e2207993120 (2023)

Shen, P. ; Serve, S. ; Wu, P. ; Liu, X. ; Dai, Y. ; Durán-Hernández, N. ; Nguyen, D.T.M. ; Fuchs, M. ; Maleitzke, T. ; Reisener, M.J. ; Dzamukova, M. ; Nussbaumer, K. ; Brunner, T.M. ; Li, Y. ; Holecska, V. ; Heinz, G. ; Heinrich, F. ; Durek, P. ; Katsoula, G. ; Gwinner, C. ; Jung, T. ; Zeggini, E. ; Winkler, T. ; Mashreghi, M.F. ; Pumberger, M. ; Perka, C. ; Löhning, M.

NOS inhibition reverses TLR2-induced chondrocyte dysfunction and attenuates age-related osteoarthritis.

2023 Scientific Article in Brain: A Journal of Neurology Brain 146, 3258-3272 (2023)

Joza, S. ; Hu, M.T. ; Jung, K.Y. ; Kunz, D. ; Stefani, A. ; Dušek, P. ; Terzaghi, M. ; Arnaldi, D. ; Videnovic, A. ; Schiess, M.C. ; Hermann, W. ; Lee, J.Y. ; Ferini-Strambi, L. ; Lewis, S.J.G. ; Leclair-Visonneau, L. ; Oertel, W.H. ; Antelmi, E. ; Sixel-Döring, F. ; Cochen De Cock, V. ; Liguori, C. ; Liu, J. ; Provini, F. ; Puligheddu, M. ; Nicoletti, A. ; Bassetti, C.L.A. ; Bušková, J. ; Dauvilliers, Y. ; Ferri, R. ; Montplaisir, J.Y. ; Lawton, M. ; Kim, H.J. ; Bes, F. ; Högl, B. ; Sonka, K. ; Fiamingo, G. ; Pietro, M. ; Lavadia, M.L. ; Suescun, J. ; Woo, K.A. ; Marelli, S. ; Ehgoetz Martens, K. ; Janzen, A. ; Plazzi, G. ; Mollenhauer, B. ; Fernandes, M. ; Li, Y. ; Cortelli, P. ; Figorilli, M. ; Cicero, C.E. ; Schaefer, C. ; Guiraud, L. ; Lanza, G. ; Gagnon, J.F. ; Sunwoo, J.S. ; Ibrahim, A. ; Girtler, N. ; Trenkwalder, C. ; Baldelli, L. ; Pelletier, A. ; Postuma, R.B.

Progression of clinical markers in prodromal Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies: a multicentre study.