Rolled up magazines on blue background

All Publications

In: (Reconstruction and Imaging Motion Estimation, and Graphs in Biomedical Image Analysis). 2026. 23-33 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 16150 LNCS)

Niessen, N. ; Pirkl, C.M. ; Solana, A.B. ; Eichhorn, H. ; Spieker, V. ; Huang, W. ; Sprenger, T. ; Menzel, M.I. ; Schnabel, J.A.

INR meets multi-contrast MRI reconstruction.
In: (28th International Conference on Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention, MICCAI 2025, 23-27 September 2025, Daejeon). 2026. 332-342 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15965 LNCS)

Liu, J. ; Li, H. ; Yang, C. ; Deutges, M. ; Sadafi, A. ; You, X. ; Breininger, K. ; Navab, N. ; Schüffler, P.J.

HASD: Hierarchical Adaption for Pathology Slide-Level Domain-Shift.
In: (28th International Conference on Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention, MICCAI 2025, 23-27 September 2025, Daejeon). 2026. 445-455 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15963 LNCS)

Zedda, L. ; Loddo, A. ; Di Ruberto, C. ; Marr, C.

RedDino: A Foundation Model for Red Blood Cell Analysis.
In: (28th International Conference on Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention, MICCAI 2025, 23-27 September 2025, Daejeon). 2026. 77-86 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15973 LNCS)

Dasdelen, M.F. ; Lim, H. ; Buck, M. ; Götze, K.S. ; Marr, C. ; Schneider, S.

CytoSAE: Interpretable Cell Embeddings for Hematology.
In: (28th International Conference on Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention, MICCAI 2025, 23-27 September 2025, Daejeon). 2026. 318-327 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15972 LNCS)

Chobola, T. ; Schnabel, J.A. ; Peng, T.

Lightweight Data-Free Denoising for Detail-Preserving Biomedical Image Restoration.
In: (28th International Conference on Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention, MICCAI 2025, 23-27 September 2025, Daejeon). 2026. 293-303 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15966 LNCS)

Wong, C.K.C. ; Christensen, A.N. ; Bercea, C.-I. ; Schnabel, J.A. ; Tolsgaard, M.G. ; Feragen, A.

Influence of Classification Task and Distribution Shift Type on OOD Detection in Fetal Ultrasound.
In: (28th International Conference on Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention, MICCAI 2025, 23-27 September 2025, Daejeon). 2026. 604-614 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15963 LNCS)

Lang, D.M. ; Osuala, R. ; Spieker, V. ; Lekadir, K. ; Braren, R. ; Schnabel, J.A.

Temporal Neural Cellular Automata: Application to Modeling of Contrast Enhancement in Breast MRI.
In: (3rd International Workshop on Fairness of AI in Medical Imaging, FAIMI 2025, held in Conjunction with International Conference on Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention, MICCAI 2025, 23 September 2025, Daejeon). 2026. 63-73 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15976 LNCS)

Skorupko, G. ; Osuala, R. ; Szafranowska, Z. ; Kushibar, K. ; Dang, V.N. ; Aung, N. ; Petersen, S.E. ; Lekadir, K. ; Gkontra, P.

Fairness-Aware Data Augmentation for Cardiac MRI Using Text-Conditioned Diffusion Models.
In: (29th International Conference on Information Processing in Medical Imaging, IPMI 2025, 25-30 May 2025, Kos). 2026. 19-32 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15829 LNCS)

Yang, C. ; Deutges, M. ; Navab, N. ; Sadafi, A. ; Marr, C.

Hierarchical Neural Cellular Automata for Lightweight Microscopy Image Classification.
In: (29th International Conference on Information Processing in Medical Imaging, IPMI 2025, 25-30 May 2025, Kos). 2026. 168-183 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15829 LNCS)

Huang, W. ; Spieker, V. ; Xu, S. ; Cruz, G. ; Prieto, C. ; Schnabel, J.A. ; Hammernik, K. ; Kuestner, T. ; Rueckert, D.

Subspace Implicit Neural Representations for Real-Time Cardiac Cine MR Imaging.
In:. 2026. 227-241 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 16038 LNCS)

Mueller, J.L. ; Weiss, A.R. ; Eskofier, B.M.

Adaptive biofeedback for digital Physiotherapy using sakoe-chiba constrained pose matching.

Tzeplaeff, L. ; Galhoz, A. ; Meijs, C. ; Caldi Gomes, L. ; Kovac, A. ; Menzel, A. ; Değirmenci, H. ; Alaamel, A. ; Kaya, H.C. ; Çelik, A.G. ; Dinçer, S. ; Korucuk, M. ; Karaüzüm, S.B. ; Bayraktar, E. ; Çiftçi, V. ; Bilge, U. ; Koc, F. ; Demleitner, A.F. ; Buchberger, A.M.S. ; von Heynitz, R. ; Gmeiner, V. ; Knellwolf, C. ; Mouzouri, M. ; Wuu, J. ; Basak, A.N. ; Andersen, P.M. ; Kohlmayer, F. ; Ashton, N.J. ; Kuban, W. ; Lenz, C. ; Rogers, M.L. ; Zilka, N. ; Corcia, P. ; Lerner, Y. ; Weber, M. ; Turčanova Koprušakova, M. ; Uysal, H. ; Benatar, M. ; Menden, M.P. ; Lingor, P.

Identification of a presymptomatic and early disease signature for amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Protocol of the premodiALS study.
Nat. Biotechnol., DOI: 10.1038/s41587-025-02900-9 (2025)

Kuehl, M. ; Schaub, D.P. ; Carli, F. ; Heumos, L. ; Hellmig, M. ; Fernández-Zapata, C. ; Kaiser, N. ; Schaul, J. ; Kulaga, A. ; Usanov, N. ; Krebs, C.F. ; Panzer, U. ; Bonn, S. ; Lobentanzer, S. ; Saez-Rodriguez, J. ; Puelles, V.G.

BioContextAI is a community hub for agentic biomedical systems.
Environ. Res.:123284 (2025)

Yao,Y. ; Wolf, K. ; Breitner-Busch, S. ; Zhang, S. ; Waldenberger, M. ; Winkelmann, J. ; Schneider, A.E. ; Peters, A.

Long-term exposure to traffic-related air pollution is associated with epigenetic age acceleration.
Nat. Metab., DOI: 10.1038/s42255-025-01403-w (2025)

Ott, R. ; Zapardiel-Gonzalo, J. ; Kreitmaier, P. ; Casteels, K. ; Hommel, A. ; Kordonouri, O. ; Elding Larsson, H. ; Szypowska, A. ; Vatish, M. ; Zeggini, E. ; Knopff, A. ; Winkler, C. ; Ziegler, A.-G. ; Bonifacio, E. ; Hummel, S.

Blood methylome signatures in children exposed to maternal type 1 diabetes are linked to protection against islet autoimmunity.
Int. J. Epidemiol. 54:dyaf187 (2025)

Linkohr, B. ; Heier, M. ; Gieger, C. ; Thorand, B. ; Grallert, H. ; Holle, R. ; Karrasch, S. ; Koenig, W. ; Ladwig, K.H. ; Laxy, M. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Rospleszcz, S. ; Schneider, A.E. ; Schulz, H. ; Schwettmann, L. ; Standl, M. ; Waldenberger, M. ; Wang-Sattler, R. ; Wolf, K. ; Dallavalle, M. ; Rückert-Eheberg, I.-M. ; Schneider, A. ; Leidl, R. ; Wichmann, H.-E. ; Peters, A.

Cohort profile: Cooperative health research in the region of Augsburg (KORA) 1984-2024.
Nat. Commun. 16:9745 (2025)

Firsova, A.B. ; Marco Salas, S. ; Kuemmerle, L. ; Abalo, X.M. ; Sountoulidis, A. ; Larsson, L. ; Mahbubani, K.T. ; Theelke, J. ; Andrusivova, Z. ; Alonso Galicia, L. ; Liontos, A. ; Balassa, T. ; Kovács, F. ; Horvath, P. ; Chen, Y. ; Gote-Schniering, J. ; Stoleriu, M.-G. ; Behr, J. ; Meyer, K.B. ; Timens, W. ; Schiller, H.B. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Lundeberg, J. ; Nilsson, M. ; Nawijn, M.C. ; Samakovlis, C.

Spatial single-cell atlas reveals regional variations in healthy and diseased human lung.
Comm. Biol. 8:1412 (2025)

Boerstler, T. ; Kachkin, D. ; Gerasimova, E. ; Zagha, N. ; Furlanetto, F. ; Nayebzade, N. ; Zappia, L. ; Boisvert, M. ; Farrell, M. ; Ploetz, S. ; Prots, I. ; Regensburger, M. ; Günther, C. ; Winkler, J. ; Gupta, P. ; Theis, F.J. ; Karow, M. ; Falk, S. ; Winner, B. ; Krach, F.

Deciphering brain organoid heterogeneity by identifying key quality determinants.
Sci. Immunol. 10:eadu6730 (2025)

Kocher, K. ; Drost, F. ; Tesfaye, A.M. ; Moosmann, C. ; Schülein, C. ; Grotz, M. ; D'Ippolito, E. ; Graw, F. ; Spriewald, B. ; Busch, D.H. ; Bogdan, C. ; Tenbusch, M. ; Schubert, B. ; Schober, K.

Vaccination-induced T cell responses maintain polyclonality with high antigen receptor avidity.
Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.70072 (2025)

Sorrentino, U. ; Pavlov, M. ; Mirza-Schreiber, N. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Tsoma, E. ; Saparov, A. ; Dzinovic, I. ; Harrer, P. ; Stehr, A.M. ; Wagner, M. ; Tilch, E. ; Wallacher, B. ; Alhasan, S. ; Koy, A. ; Di Fonzo, A. ; Kolníková, M. ; Kusikova, K. ; Havránková, P. ; Tautanova, R. ; Lösecke, S. ; Eck, S. ; Boesch, S. ; Necpál, J. ; Škorvánek, M. ; Jech, R. ; Prokisch, H. ; Winkelmann, J. ; Oexle, K. ; Graf, E. ; Zech, M.

Integrating long-read nanopore sequencing for precision resolution of genomic variants in dystonia.
Psychoneuroendocrinology 180:107560 (2025)

Ringgold, V. ; Burkhardt, F. ; Abel, L. ; Kurz, M. ; Müller, V. ; Richer, R. ; Eskofier, B.M. ; Shields, G.S. ; Rohleder, N.

Multimodal stress assessment: Connecting task-related changes in self-reported stress, salivary biomarkers, heart rate, and facial expressions in the context of the stress response to the Trier Social Stress Test.
Am. J. Hum. Genet. 112, 2115-2137 (2025)

Ratajczak, F. ; Heinig, M. ; Falter-Braun, P.

Exploring the omnigenic architecture of selected complex traits.
Cell Rep. Methods 5:101170 (2025)

Eling, N. ; Dorier, J. ; Rusakiewicz, S. ; Liechti, R. ; Devanand, P. ; Daniel, M. ; Windhager, J. ; Fernandez, B.P. ; Déglise, S. ; Despland, L. ; Benyagoub, A. ; Możejko, M. ; Uchal, D. ; Szczurek, E. ; Loboda, A. ; Sandkuijl, D. ; Parsotam, N. ; Hong, H.S. ; Morfouace, M. ; Guex, N. ; Coukos, G. ; Bodenmiller, B. ; Tissot, S. ; Schulz, D.M.

Multi-modal image analysis for large-scale cancer tissue studies within IMMUcan.
Bioinformatics 41:btaf491 (2025)

An, Y. ; Bergant, V. ; Grünke, C. ; Bonnal, B. ; Henrici, A. ; Pichlmair, A. ; Schubert, B. ; Marsico, A.

TransFactor-Prediction of pro-viral SARS-CoV-2 host factors using a protein language model.
ACS Nano, DOI: 10.1021/acsnano.5c12054 (2025)

Voss, C. ; Han, L. ; Ansari, M. ; Strunz, M. ; Haefner, V. ; Angelidis, I. ; Mayr, C.H. ; Berthing, T. ; Zhou, Q. ; Günther, E. ; Huzain, O. ; Schmid, O. ; Vogel, U. ; Schniering, J. ; Gaedcke, S. ; Theis, F.J. ; Schiller, H.B. ; Stöger, T.

Toward a ToxAtlas of carbon-based nanomaterials: Single-cell RNA sequencing reveals initiating cell circuits in pulmonary inflammation.
Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.70029 (2025)

Heger, L.M. ; Kertess, L. ; Kaufhold, C. ; Gubinelli, F. ; Cardona-Alberich, A. ; Özata, G. ; Müller, S.A. ; Tschirner, S.K. ; Stehling, O. ; Schifferer, M. ; Peron, C. ; Tiranti, V. ; Lill, R. ; Iuso, A. ; Zecca, L. ; Strupp, M. ; Oertel, W.H. ; Lichtenthaler, S.F. ; Burbulla, L.F.

Patient-derived neurons exhibit α-synuclein pathology and previously unrecognized major histocompatibility complex class I elevation in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration.
Seizure 131, 454-457 (2025)

Krenn, M. ; Nenning, K.H. ; Aull-Watschinger, S. ; Pataraia, E. ; Wagner, M. ; Zimprich, F.

ADAM23 haploinsufficiency as a putative oligogenic contributor in an individual with focal epilepsy.
Cell Genom., DOI: 10.1016/j.xgen.2025.101004:101004 (2025)

Piron, A. ; Szymczak, F. ; Folon, L. ; Crouch, D.J.M. ; Papadopoulou, T. ; Lytrivi, M. ; Tong, Y. ; Alvelos, M.I. ; Colli, M.L. ; Yi, X. ; Pekalski, M.L. ; Hatzikotoulas, K. ; Huerta-Chagoya, A. ; Taylor, H.J. ; Defrance, M. ; Todd, J.A. ; Eizirik, D.L. ; Mercader, J.M. ; Cnop, M.

Identification of novel type 1 and type 2 diabetes genes by co-localization of human islet eQTL and GWAS variants with colocRedRibbon.
BMC Genomics 26:974 (2025)

Hrovatin, K. ; Moinfar, A.A. ; Zappia, L. ; Parikh, S. ; Tejada Lapuerta, A. ; Lengerich, B. ; Kellis, M. ; Theis, F.J.

Integrating single-cell RNA-seq datasets with substantial batch effects.
Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-025-02814-z (2025)

Tejada Lapuerta, A. ; Schaar, A. ; Gutgesell, R.M. ; Palla, G. ; Halle, L. ; Minaeva, M. ; Vornholz, L. ; Dony, L. ; Drummer, F. ; Richter, T. ; Bahrami, M. ; Theis, F.J.

Nicheformer: A foundation model for single-cell and spatial omics.
Transl. Psychiatry 15:460 (2025)

Amin, N. ; Liu, J. ; Sproviero, W. ; Arnold, M. ; Batra, R. ; Bonnechere, B. ; Chiou, Y.J. ; Fernandes, M. ; Krumsiek, J. ; Newby, D. ; Nho, K. ; Kim, J.P. ; Saykin, A.J. ; Shi, L. ; Winchester, L.M. ; Yang, Y. ; Nevado-Holgado, A.J. ; Kastenmüller, G. ; Kaddurah-Daouk, R. ; van Duijn, C.M.

Interplay between age, APOE Ɛ4 and the metabolome in plasma and brain in Alzheimer's disease.
Mol. Metab. 102:102257 (2025)

Sulaj, A. ; Nguyen, B.H.P. ; Poschet, G. ; Kliemank, E. ; Fleming, T. ; Henke, L. ; Neibig, W. ; Kopf, S. ; Hell, R. ; Longo, V.D. ; Herzig, S. ; Nawroth, P.P. ; Menden, M.P. ; Szendroedi, J.

Periodic fasting induced reconstitution of metabolic flexibility improves albuminuria in patients with type 2 diabetes.
Neurology 105:e214177 (2025)

Krenn, M. ; Wagner, M. ; Schüller, H.J. ; Pugna, I. ; Rath, J. ; Zulehner, G. ; Keritam, O. ; Weng, R. ; Koneczny, I. ; Schiavo, E. ; Damato, V. ; Kleinveld, V.E.A. ; Kiss, C. ; Gold, V. ; Quasthoff, S. ; Masi, G. ; O'Connor, K.C. ; Canning, J. ; Waters, P.J. ; Lenz, D. ; Blüthner, M. ; Pavlov, M. ; Graf, E. ; Winkelmann, J. ; Löscher, W.N. ; Zimprich, F. ; Cetin, H.

Screening for congenital myasthenic syndromes in adults with seronegative myasthenia gravis using next-generation sequencing.
Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.70079 (2025)

Travaglini, L. ; Jeon, C. ; Rizza, T. ; Novelli, A. ; Specchio, N. ; Piluso, A. ; Bertini, E. ; Iuso, A. ; Garone, G.

Biallelic variants in SLC27A3 cause a complex form of neurodegeneration with brain iron accumulation.
JACC-Basic Transl. Sci., DOI: 10.1016/j.jacbts.2025.101390:101390 (2025)

Daria, T. ; Iyer, K. ; Alkhairo, H. ; Kho, P.F. ; Suzuki, K. ; Hatzikotoulas, K. ; Southam, L. ; Taylor, H.J. ; Yin, X. ; Mandla, R. ; Huerta-Chagoya, A. ; Rayner, N.W. ; Levin, M.G. ; Damrauer, S.M. ; Tsao, P.S. ; Priest, J.R. ; Klarin, D. ; Pirruccello, J.P. ; Echouffo Tcheugui, J.B. ; Tcheandjieu, C.

Mendelian randomization suggests a causal link between glycemic traits and thoracic aortic structures and diseases.
Nat. Energy 10, 1274-1288 (2025)

Gathrid, S. ; Wayland, J.D. ; Wayland, S. ; Deshmukh, R. ; Wu, G.C.

Strategies to accelerate US coal power phase-out using contextual retirement vulnerabilities.
ERJ Open Res. 11:01135-2024 (2025)

Gerckens, M. ; Richard, A. ; Arnold, P. ; Veit, T. ; Barton, J. ; Götschke, J. ; Milger, K. ; Kauke, T. ; Schneider, C. ; Michel, S. ; Irlbeck, M. ; Luecken, M. ; Yildirim, A.O.E. ; Behr, J. ; Kneidinger, N. ; Mummler, C.

Multistate modelling of baseline lung allograft dysfunction in lung transplant recipients.
ERJ Open Res. 11:01183-2024 (2025)

Förster, K. ; Strobl, K. ; Kindt, A. ; Häfner, F. ; Schubert, B. ; Heinen, F. ; Flemmer, A.W. ; Steffinger, D. ; Dietrich, O. ; Stoecklein, S. ; Brinkmann, F. ; Hilgendorff, A.

Lung MRI scoring reveals persistence of emphysema-like changes in lungs of infants born preterm at (pre)school age.
NPJ Digit. Med. 8:631 (2025)

Jarchow, H. ; Bobrowski, C. ; Falk, S. ; Hermann, A. ; Kulaga, A. ; Põder, J.C. ; Unfried, M. ; Usanov, N. ; Zendeh, B. ; Kennedy, B.K. ; Lobentanzer, S. ; Fuellen, G.

Benchmarking large language models for personalized, biomarker-based health intervention recommendations.
Transp. Res. Pt. C-Emerg. Technol. 180:105360 (2025)

Natterer, E.S. ; Rao, S.R. ; Tejada Lapuerta, A. ; Engelhardt, R. ; Horl, S. ; Bogenberger, K.

Machine learning surrogates for agent-based models in transportation policy analysis.
Neuropediatrics, DOI: 10.1055/a-2731-5130 (2025)

Oberlack, A. ; Wagner, M.

Genetic variants and disease mechanisms - Lessons from monogenic childhood epilepsies.
Nat. Biotechnol., DOI: 10.1038/s41587-025-02859-7 (2025)

Su, J. ; Li, Z. ; Tao, T. ; Han, C. ; He, Y. ; Dai, F. ; Yuan, Q. ; Gao, Y. ; Si, T. ; Zhang, X. ; Zhou, Y. ; Shan, J. ; Zhou, X. ; Chang, X. ; Jiang, S. ; Ma, D. ; Steinegger, M. ; Ovchinnikov, S. ; Yuan, F. ; The OPMC (Heinzinger, M.)

Democratizing protein language model training, sharing and collaboration.
Front. Immunol. 16:1674907 (2025)

Li, L.Y. ; Höltje, M. ; Rasmussen, H.F. ; Halle, L. ; Mayrhofer, M. ; Blüthner, M. ; Prüss, H.

Binding of established antinuclear antibodies to neurons depends on tissue fixation and underlying autoantigens.
Comm. Biol. 8:1352 (2025)

Sarnowski, C. ; Zhang, Y. ; Ammous, F. ; Shade, L.M.P. ; DiCorpo, D. ; Jian, X. ; Arnett, D.K. ; Austin, T.R. ; Beiser, A. ; Bis, J.C. ; Blangero, J. ; Boerwinkle, E. ; Bressler, J. ; Curran, J.E. ; DeCarli, C.S. ; Doddapaneni, H. ; Dupuis, J. ; Fardo, D.W. ; Florez, J.C. ; Gabriel, S. ; Gibbs, R.A. ; Glahn, D.C. ; Gupta, N. ; González, H.M. ; González, K.A. ; Hatzikotoulas, K. ; Hayden, K.M. ; Heckbert, S.R. ; Hidalgo, B. ; Huerta-Chagoya, A. ; Hughes, T.M. ; Kardia, S.L.R. ; Kooperberg, C.L. ; Launer, L.J. ; Longstreth, W.T. Jr. ; Mandla, R. ; Mathias, R.A. ; Morris, A.P. ; Mosley, T.H. ; Nasrallah, I.M. ; Nyquist, P.A. ; Psaty, B.M. ; Qi, Q. ; Raffield, L.M. ; Rayner, N.W. ; Reiner, A.P. ; Satizabal, C.L. ; Selvin, E. ; Sevilla-Gonzalez, M.D.R. ; Smith, A.V. ; Smith, J.A. ; Smith, K. ; Snively, B.M. ; Southam, L. ; Sofer, T. ; Suzuki, K. ; Taylor, H.J. ; Udler, M.S. ; Viaud-Martinez, K.A. ; Wassertheil-Smoller, S. ; Wood, A.C. ; Yanek, L.R. ; Yin, X. ; Manning, A.K. ; Rotter, J.I. ; Rich, S.S. ; Meigs, J.B. ; Fornage, M. ; Seshadri, S. ; Morrison, A.C.

Association of genetic scores related to insulin resistance with neurological outcomes in ancestrally diverse cohorts from the Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) program.
Genome Res., DOI: 10.1101/gr.280689.125 (2025)

Nappi, A. ; Shilova, L. ; Karaletsos, T. ; Cai, N. ; Casale, F.P.

BayesRVAT enhances rare-variant association testing through Bayesian aggregation of functional annotations.
IEEE trans. artif. intell., DOI: 10.1109/TAI.2025.3612905 (2025)

Zanca, D. ; Zugarini, A. ; Dietz, S. ; Altstidl, T.R. ; Ndjeuha, M.A.T. ; Chakraborty, M. ; Jami, N.V.S.J. ; Schwinn, L. ; Eskofier, B.M.

Contrastive language-image pretrained models are zero-shot human Scanpath predictors.
J. Math. Biol. 91:67 (2025)

Pupulin, M. ; Wang, X.S. ; Efendiyev, M.A. ; Giletti, T. ; Eberl, H.J.

A PDE-ODE coupled spatio-temporal mathematical model for fire blight during bloom.

Brunet, T. ; Zech, M. ; Schatz, U.A. ; Adamovičová, M. ; Wagner, M. ; Graf, E. ; Berutti, R. ; Weigand, H. ; Jech, R. ; Meitinger, T. ; Winkelmann, J. ; Brugger, M.

De novo variants in PPFIA2 in individuals with neurodevelopmental disorders.

Zhang, F. ; Dorn, T. ; Gnutti, B. ; Anikster, Y. ; Kuebler, S. ; Ahrens-Nicklas, R. ; Gosselin, R. ; Rahman, S. ; Durst, R. ; Zanuttigh, E. ; Güra, M. ; Poch, C.M. ; Meier, A.B. ; Laugwitz, K.L. ; Schüller, H.J. ; Messias, A.C. ; Sibon, O.C. ; Finazzi, D. ; Rippert, A.L. ; Li, D. ; Truxal, K. ; Nandi, D. ; Lampert, B.C. ; Yeo, M. ; Gardham, A. ; Nissan, B. ; Horowitz Cederboim, S. ; Moretti, A. ; Iuso, A.

Pantethine ameliorates dilated cardiomyopathy features in PPCS deficiency disorder in patients and cell line models.
Science, DOI: 10.1126/science.adi8577:eadi8577 (2025)

DeMeo, B. ; Nesbitt, C. ; Miller, S.A. ; Burkhardt, D.B. ; Lipchina, I. ; Fu, D. ; Holderreith, P. ; Kim, D. ; Kolchenko, S. ; Szalata, A. ; Gupta, I. ; Kerr, C. ; Pfefer, T.J. ; Rojas-Rodriguez, R. ; Kuppassani, S. ; Kruidenier, L. ; Doshi, P.B. ; Zamanighomi, M. ; Collins, J.J. ; Shalek, A.K. ; Theis, F.J. ; Cortes, M.

Active learning framework leveraging transcriptomics identifies modulators of disease phenotypes.
Nat. Commun. 16:9355 (2025)

Yang, K. ; Spitzer, H. ; Sterr, M. ; Hrovatin, K. ; de la O, S. ; Zhang, X. ; Setyono, E.S.A. ; Ud-Dean, M. ; Walzthoeni, T. ; Flisikowski, K. ; Flisikowska, T. ; Schnieke, A. ; Scheibner, K. ; Wells, J.M. ; Sneddon, J.B. ; Kessler, B. ; Wolf, E. ; Kemter, E. ; Theis, F.J. ; Lickert, H.

A multimodal cross-species comparison of pancreas development.
J. Sleep Res., DOI: 10.1111/jsr.70210:e70210 (2025)

Stefani, A. ; Tang, Q. ; Clemens, S. ; DelRosso, L.M. ; García-Borreguero, D. ; Ferri, R. ; Frauscher, B. ; Holzknecht, E. ; Provini, F. ; Schormair, B. ; Winkelman, J.W. ; Högl, B.

Sleep related movement disorders: What's new and changing clinical practice.
Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-025-02854-5 (2025)

Hingerl, J.C. ; Martens, L.D. ; Karollus, A. ; Manz, T. ; Buenrostro, J.D. ; Theis, F.J. ; Gagneur, J.

scooby: Modeling multi-modal genomic profiles from DNA sequence at single-cell resolution.
Nat. Commun. 16:8777 (2025)

Schmid, K.T. ; Symeonidi, A. ; Hlushchenko, D. ; Richter, M.L. ; Tijhuis, A.E. ; Foijer, F. ; Colomé-Tatché, M.

Benchmarking scRNA-seq copy number variation callers.
Mol. Syst. Biol., DOI: 10.1038/s44320-025-00158-6 (2025)

Pietzner, M. ; Beuchel, C. ; Demircan, K. ; Hoffmann Anton, J. ; Zeng, W. ; Römisch-Margl, W. ; Yasmeen, S. ; Uluvar, B. ; Zoodsma, M. ; Koprulu, M. ; Kastenmüller, G. ; Carrasco-Zanini, J. ; Langenberg, C.

Machine learning-guided deconvolution of plasma protein levels.
Sci. Adv. 11:eadx0637 (2025)

Jargosch, M. ; Kuruvila, J. ; Scala, E. ; Grosch, J. ; Eigemann, J. ; Wasserer, S. ; Lekiashvili, S. ; Trautwein, N. ; Kowalewski, D.J. ; Böhner, A. ; Köseoglu, Y. ; Hillig, C. ; Thomas, J. ; Lauffer, F. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Menden, M.P. ; Walz, J.S. ; Kaesler, S. ; Eyerich, S. ; Blank, S. ; Rammensee, H.G. ; Biedermann, T. ; Eyerich, K. ; Kurgyis, Z. ; Freudenmann, L.K. ; Garzorz-Stark, N.

Immunopeptidome analysis reveals SERPINB3 as an autoantigen driving eczematized psoriasis.
In: (18th European Conference on Computer Vision, ECCV 2024, 29 September - 4 October 2024, Milan). 2025. 92-111 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15079 LNCS)

Müller, P. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

ChEX: Interactive Localization and Region Description in Chest X-Rays.
J. Neuromuscul. Dis., DOI: 10.1177/22143602251385048 (2025)

Keritam, O. ; Haas, P. ; Klotz, S. ; Kastrati, K. ; Krenn, M. ; Wagner, M. ; Hasenoehrl, T. ; Weng, R. ; Zulehner, G. ; Kasprian, G. ; Regelsberger, G. ; Kiener, H. ; Gelpi, E. ; Zimprich, F. ; Cetin, H. ; Scherer, T. ; Jengojan, S.

Dermatomyositis masking late onset Pompe disease in a patient with proximal muscle weakness.
2025 in
In: (28th International Conference on Artificial Intelligence and Statistics, AISTATS 2025, 3-5 May 2025, Mai Khao). 2025. 5149-5157 ( ; 258)

Sun, X. ; Chen, N. ; Gossmann, A. ; Wohlrapp, M. ; Xing, Y. ; Dorigatti, E. ; Feistner, C. ; Drost, F. ; Scarcella, D. ; Beer, L.H. ; Marr, C.

M-HOF-Opt: Multi-Objective Hierarchical Output Feedback Optimization via Multiplier Induced Loss Landscape Scheduling.
Open Mind 9, 1037-1065 (2025)

Gruaz, L. ; Modirshanechi, A. ; Becker, S. ; Brea, J.

Merits of curiosity: A simulation study.
2025 in
In: (28th International Conference on Artificial Intelligence and Statistics, AISTATS 2025, 3-5 May 2025, Mai Khao). 2025. 1801-1809 ( ; 258)

Łazęcka, M. ; Szczurek, E.

Factor Analysis with Correlated Topic Model for Multi-Modal Data.
iScience 28:113342 (2025)

Rehawi, G. ; Hagenberg, J. ; Sämann, P.G. ; Moyon, L. ; Binder, E. ; List, M. ; Marsico, A. ; Knauer-Arloth, J.

Integrative gene and isoform co-expression networks reveal regulatory rewiring in stress-related psychiatric disorders.
Liver Int. 45:e70358 (2025)

Lynch, K.D. ; Curion, F. ; Yeung, H.Y. ; Rich-Griffin, C. ; Agarwal, D. ; Ferry, H. ; Slater, A.J. ; Culver, E.L. ; Chapman, R.W. ; Keshav, S. ; Klenerman, P. ; Dendrou, C.A.

Navigating the hepatic immune landscape with fine needle aspiration of the liver-an emerging technique.

Modirshanechi, A. ; Lin, W.H. ; Xu, H.A. ; Herzog, M.H. ; Gerstner, W.

Novelty as a drive of human exploration in complex stochastic environments.
Nat. Commun. 16:8419 (2025)

Ali, M. ; Richter, S. ; Ertürk, A. ; Fischer, D.S. ; Theis, F.J.

Graph neural networks learn emergent tissue properties from spatial molecular profiles.
J. R. Stat. Soc. Ser. B-Stat. Methodol., DOI: 10.1093/jrsssb/qkaf066 (2025)

Li, J. ; Chu, B.B. ; Scheller, I. ; Gagneur, J. ; Maathuis, M.H.

Root cause discovery via permutations and Cholesky decomposition.
Nat. Commun. 16:8255 (2025)

Träuble, K. ; Munz, M. ; Pauli, J. ; Sachs, N. ; Vafadarnejad, E. ; Carrillo-Roa, T. ; Maegdefessel, L. ; Kastner, P. ; Heinig, M.

Integrated single-cell atlas of human atherosclerotic plaques.
Sci. Adv. 11:eady0080 (2025)

Melton, R. ; Jimenez, S. ; Elison, W. ; Tucciarone, L. ; Howell, A. ; Wang, G. ; Berti, D. ; Beebe, E.T. ; Miller, M. ; Zeng, C. ; McGrail, C. ; VanderStel, K. ; Korgaonkar, K. ; Elgamal, R. ; Mummey, H. ; Chiou, J. ; Griffin, E. ; Kusmartseva, I. ; Atkinson, M. ; Preissl, S. ; Theis, F.J. ; Sander, M. ; Gaulton, K.J.

Single-cell multiome and spatial profiling reveals pancreas cell type-specific gene regulatory programs of type 1 diabetes progression.
Nat. Genet. 57, 2361-2370 (2025)

Yépez, V.A. ; Demidov, G. ; Ellwanger, K. ; Laurie, S. ; Luknárová, R. ; Joseph Maran, M.I. ; Hentrich, T. ; Sagath, L. ; van der Sanden, B. ; Astuti, G. ; Neveling, K. ; Batlle-Masó, L. ; Beijer, D. ; Brechtmann, F. ; Caballero-Oteyza, A. ; Dabad, M. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Doornbos, C. ; Eddafir, Z. ; Estévez-Arias, B. ; Kilicarslan, O.A. ; Kolen, I.H.M. ; Krass, L. ; Lohmann, K. ; Londhe, S. ; López-Martín, E. ; Maassen, K. ; Macken, W. ; Martínez-Delgado, B. ; Mei, D. ; Mertes, C. ; Minardi, R. ; Morsy, H. ; Mueller, J.S. ; Natera-de Benito, D. ; Nelson, I. ; Oud, M.M. ; Paramonov, I. ; Picó, D. ; Piscia, D. ; Polavarapu, K. ; Raineri, E. ; Savarese, M. ; Smal, N. ; Steehouwer, M. ; Steyaert, W. ; Swertz, M.A. ; Thomsen, M. ; Töpf, A. ; Van de Vondel, L. ; van der Vries, G. ; Vitobello, A. ; Wilke, C. ; Zurek, B. ; T' Hoen, P.B. ; Matalonga, L. ; Vissers, L.E.L.M. ; Gilissen, C. ; Schulze-Hentrich, J. ; Beltran, S. ; Esteve-Codina, A. ; Hoischen, A. ; Gagneur, J. ; Graessner, H.

The Solve-RD Solvathons as a pan-European interdisciplinary collaboration to diagnose patients with rare disease.
IEEE J. Biomed. Health Inform. 29, 6128 - 6131 (2025)

Mortazavi, B.J. ; Chiu, Y.F. ; Lü, L. ; Das, A. ; Tourassi, G.D. ; Eskofier, B.M.

Guest editorial: Transforming healthcare and medicine with biomedical informatics and emerging AI.
NPJ Digit. Med. 8:561 (2025)

Jaeger, K.M. ; Nissen, M. ; Leutheuser, H. ; Danzberger, N. ; Titzmann, A. ; Pontones, C.A. ; Goossens, C. ; Ziegler, P. ; Uhrig, S. ; Haeberle, L. ; Bleher, H. ; Kast, K. ; Kornhuber, J. ; Schoeffski, O. ; Braun, M. ; Fasching, P.A. ; Beckmann, M.W. ; Eskofier, B.M. ; Huebner, H.

Adherence to digital pregnancy care - lessons learned from the SMART start feasibility study.
Nat. Struct. Mol. Biol. 32, 2128-2129 (2025)

Iturbide Martinez De Albeniz, A. ; Ruiz Tejada Segura, M.L. ; Noll, C. ; Schorpp, K.K. ; Rothenaigner, I. ; Ruiz-Morales, E.R. ; Lubatti, G. ; Agami, A. ; Hadian, K. ; Scialdone, A. ; Torres-Padilla, M.E.

Addendum: Retinoic acid signaling is critical during the totipotency window in early mammalian development.
Int. J. Epidemiol. 54:dyaf140 (2025)

Roeder, F. ; Adegnika, O.S. ; Honkpehedji, Y.J. ; Huth, M. ; Lell, B. ; Adegnika, A.A. ; Lopes-Rafegas, I. ; Sicuri, E.

Malaria amidst the COVID-19 pandemic in Gabon: An application of autoregressive integrated moving average (ARIMA) models within an interrupted time series (ITS) framework to hospital-based data.
Microorganisms 13, 2379 - 2379 (2025)

Javanmardi, J. ; Schemmerer, M. ; Wallrafen-Sam, K. ; Neusser, J. ; Rubio‐Acero, R. ; Hoelscher, M. ; Kletke, T. ; Boehm, B.O. ; Schneider, M. ; Waldeck, E. ; Hoch, M. ; Böhmer, M.M. ; Geldmacher, C. ; Hasenauer, J. ; Wenzel, J.J. ; Wieser, A.

Continuous circulation of hepatitis E and A viruses during COVID-19 pandemic lockdowns in Munich, Germany—experience from three years of wastewater surveillance.
J. Invest. Dermatol. 145, 1921-1929.e13 (2025)

Kurzen, N. ; Mubarak, M. ; Eigemann, J. ; Seiringer, P. ; Wasserer, S. ; Hillig, C. ; Menden, M.P. ; Biedermann, T. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Eyerich, K. ; Jargosch, M. ; Eyerich, S. ; Lauffer, F.

Death-associated protein kinase 1 dampens keratinocyte necroptosis and expression of genes in lichen planus.
Z. Gastroenterol. 63, e452 - e452 (2025)

Neckermann, L. ; Erdösi, P. ; Zhang, L. ; Assum, I. ; Dropmann, A. ; Alaoua, S. ; Büttner, M. ; Lin, T. ; Gerstner, M. ; Ebert, M.P. ; Bantel, H. ; Dooley, S. ; Kluth, A. ; Menden, M.P. ; Martinez Jimenez, C.P. ; Hammad, S.

Preclinical evaluation of human ABCB5+ skin-derived stem cells reveals regenerative mechanisms and prognostic markers in a novel ACLF mouse model.

Erdmann, H. ; Schaub, A. ; Lucas, M.C. ; Scholz, V. ; Benet-Pages, A. ; Becker, K. ; Dineiger, C. ; Mayer, V. ; van Buren, I. ; Breithausen, E. ; Akbari, K. ; Cordts, I. ; Sauer, M. ; Schneider, C. ; Krakowsky, R. ; Schnabel, F. ; Dunker, K. ; Fabritius, L. ; Gerb, J. ; Grabova, D. ; Möhwald, K. ; Näher, M. ; Steinmetz, K. ; Thiessen, F. ; Jäck, A. ; Schneider-Gold, C. ; Zittel, S. ; Petersen, C. ; Schreyer, I. ; Mämecke, L. ; Wilfling, S. ; Wunderlich, G. ; Brenner, D. ; Hellenbroich, Y. ; Muhle, K. ; Huchtemann, T. ; Claus, I. ; Klopstock, T. ; Strupp, M. ; Levin, J. ; Höglinger, G. ; Huppert, D. ; Becker-Bense, S. ; Filippopulos, F. ; Kilpert, F. ; Leitão, E. ; Kaya, S. ; Depienne, C. ; Schöberl, F. ; Neuhann, T. ; Holinski-Feder, E. ; Zwergal, A. ; Abicht, A.

Repeat-associated ataxias in a German patient cohort analysed by targeted parallel long-read sequencing.
Nat. Genet. 57, 2079–2082 (2025)

Fatumo, S. ; Ojewunmi, O. ; Camenzuli, R. ; Kintu, C. ; Kamiza, A.B. ; Brandenburg, J.T. ; Kalungi, A. ; Kalyesubula, R. ; Salako, B. ; Nash, O. ; Crampin, A. ; Adeyemo, A. ; Nyirenda, M. ; Ramsay, M. ; Fabian, J. ; Langenberg, C. ; Köttgen, A. ; Robinson-Cohen, C. ; Franceschini, N. ; Nitsch, D. ; Tomlinson, L. ; KidneyGenAfrica Consortium (Zeggini, E.) ; Mulder, N. ; Pattaro, C. ; Rotimi, C. ; Morris, A.P. ; Brandenburg, J.T.

KidneyGenAfrica, a pan-African partnership to deliver research and training excellence in genomics of kidney disease.
Mol. Psychiatry, DOI: 10.1038/s41380-025-03264-x (2025)

Lu, Z.A. ; Ploner, A. ; Birgegård, A. ; Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (Zeggini, E. ; Wichmann, H.-E. ; Southam, L. ; Hatzikotoulas, K.) ; Landén, M. ; Bulik, C.M. ; Bergen, S.E.

Leveraging transdiagnostic genetic liability to psychiatric disorders to dissect clinical outcomes of anorexia nervosa.
Nat. Commun. 16:8795 (2025)

Freimann, K. ; Brümmer, A. ; Warmerdam, R. ; Rupall, T.S. ; Hernández-Ledesma, A.L. ; Chiou, J. ; Holzinger, E.R. ; Maranville, J.C. ; Nakić, N. ; Ongen, H. ; Stefanucci, L. ; Turchin, M.C. ; Franke, L. ; Võsa, U. ; Jones, C.P. ; Medina-Rivera, A. ; Trynka, G. ; Kisand, K. ; Bergmann, S. ; PRECISESADS Clinical Consortium (Farzeen, A.) ; PRECISESADS Clinical Consortium (Prokisch, H.) ; PRECISESADS Clinical Consortium (Gieger, C.) ; PRECISESADS Clinical Consortium (Peters, A.) ; PRECISESADS Clinical Consortium (Stumvoll, M.)

Trans-eQTL mapping prioritises USP18 as a negative regulator of interferon response at a lupus risk locus.
Nat. Commun. 16:8897 (2025)

Diosdi, A. ; Toth, T. ; Harmati, M. ; Istvan, G. ; Schrettner, B. ; Hapek, N. ; Kovács, F. ; Kriston, A. ; Buzas, K. ; Pampaloni, F. ; Piccinini, F. ; Horvath, P.

HCS-3DX, a next-generation AI-driven automated 3D-oid high-content screening system.
Nat. Genet. 57, 2589-2602 (2025)

Tomaz da Silva, P. ; Karollus, A. ; Hingerl, J. ; Galindez, G.S.T. ; Wagner, N. ; Hernandez-Alias, X. ; Incarnato, D. ; Gagneur, J.

Nucleotide dependency analysis of genomic language models detects functional elements.
Nat. Commun. 16:9042 (2025)

Arruda, A.L. ; Bocher, O. ; Taylor, H.J. ; Cammann, D. ; Yoshiji, S. ; Yin, X. ; Zhao, C. ; Chen, J. ; Wood, A.C. ; Suzuki, K. ; Mercader, J.M. ; Spracklen, C.N. ; Meigs, J.B. ; Vujkovic, M.R. ; Smith, G.D. ; Rotter, J.I. ; Voight, B.F. ; Morris, A.P. ; Zeggini, E.

The effect of type 2 diabetes genetic predisposition on non-cardiovascular comorbidities.
Computational Brain & Behavior, DOI: 10.1007/s42113-025-00255-7 (2025)

Haridi, S. ; Schulz, E. ; Thalmann, M.

Context size and set size effects: The relevance of specific cues when searching long-term memory.
Technologies 13, 350 - 350 (2025)

Salehi, F. ; Zarifi, S.H. ; Bayat, S. ; Habibpour, M. ; Asemanrafat, A. ; Kleyer, A. ; Schett, G. ; Fritsch‐Stork, R. ; Eskofier, B.M.

Predicting disease activity score in rheumatoid arthritis patients treated with biologic disease-modifying antirheumatic drugs using machine learning models.
Genome Biol. 26:255 (2025)

Kang, S. ; Borgsmüller, N. ; Valecha, M. ; Markowska, M. ; Kuipers, J. ; Beerenwinkel, N. ; Posada, D. ; Szczurek, E.

DelSIEVE: Cell phylogeny modeling of single nucleotide variants and deletions from single-cell DNA sequencing data.
Int. J. Neuropsychopharmacol. 28, ii55 - ii56 (2025)

Fabila, N. ; Manaph, N.P.A. ; Rudkowsky, V. ; Sketriené, D. ; Li, Y. ; Anversa, R.G. ; Walker, L.C. ; Reichelt, A.C. ; Foldi, C.J. ; Menden, M.P. ; Brown, R.M.

694. Investigating the potential of psilocybin for compulsive eating in a rat model of binge eating.
Science 390:eadr8785 (2025)

Furtwangler, B. ; Uresin, N. ; Richter, S. ; Schuster, M.B. ; Barmpouri, D. ; Holze, H. ; Wenzel, A. ; Grønbæk, K. ; Theilgaard-Mönch, K. ; Theis, F.J. ; Schoof, E.M. ; Porse, B.T.

Mapping early human blood cell differentiation using single-cell proteomics and transcriptomics.
Mol. Psychiatry, DOI: 10.1038/s41380-025-03170-2 (2025)

Eising, E. ; Dzinovic, I. ; Vino, A. ; Stipdonk, L. ; Pavlov, M. ; Winkelmann, J. ; Sommer, M. ; Franken, M.J.P. ; Oexle, K. ; Fisher, S.E.

De novo protein-coding gene variants in developmental stuttering.
Iran. J. Basic Med. Sci. 28, 1328-1334 (2025)

Jamali, F. ; Shariati, M. ; Farzadfard, M. ; Winkelmann, J. ; Foroughipour, M. ; Kahaei, M.S. ; Sadr-Nabavi, A. ; Zech, M.

Calpain 7 as a novel candidate gene in genetic generalized epilepsy.
Int. J. Comput. Vis., DOI: 10.1007/s11263-025-02543-y (2025)

Panda, M.P. ; Tiezzi, M. ; Vilas, M. ; Roig, G. ; Eskofier, B.M. ; Zanca, D.

FovEx: Human-inspired explanations for vision transformers and convolutional neural networks.
GigaScience 14:giaf075 (2025)

Tucholski, T. ; Maennel, A. ; Njipouombe Nsangou, Y.A. ; Schuchardt, S. ; Gruber, M. ; Kellermeier, F. ; Dettmer, K. ; Oefner, P.J. ; Gronwald, W. ; Altenbuchinger, M. ; Dönitz, J. ; Zacharias, H.U.

MetaboSERV-a platform for selecting, exchanging, and visualizing metabolomics data with controlled data access.
NPJ Digit. Med. 8:588 (2025)

Makarov, N. ; Bordukova, M. ; Quengdaeng, P ; Garger, D. ; Rodriguez-Esteban, R. ; Schmich, F. ; Menden, M.P.

Large language models forecast patient health trajectories enabling digital twins.
Sci. Adv. 11:eadu7319 (2025)

Berger, C. ; Kim, M. ; Platz, L.I. ; Eigenberger, A. ; Prantl, L. ; Liu, P. ; Gujrati, V. ; Ntziachristos, V. ; Jüstel, D. ; Pleitez, M.A.

Bayesian reconstruction of rapidly scanned mid-infrared optoacoustic signals enables fast, label-free chemical microscopy.
Genet. Epidemiol. 49:e70016 (2025)

Singh, A. ; Southam, L. ; Hatzikotoulas, K. ; Rayner, N.W. ; Suzuki, K. ; Taylor, H.J. ; Yin, X. ; Mandla, R. ; Huerta-Chagoya, A. ; Morris, A.P. ; Zeggini, E. ; Bocher, O.

Correcting for genomic inflation leads to loss of power in large-scale Genome-wide association study meta-analysis.
Nat. Biotechnol. 43, 1035-1040 (2025)

Luecken, M. ; Gigante, S. ; Burkhardt, D.B. ; Cannoodt, R. ; Strobl, D.C. ; Markov, N.S. ; Zappia, L. ; Palla, G. ; Lewis, W. ; Dimitrov, D. ; Vinyard, M.E. ; Magruder, D.S. ; Müller, M. ; Andersson, A. ; Dann, E. ; Qin, Q. ; Otto, D.J. ; Klein, M. ; Botvinnik, O.B. ; Deconinck, L. ; Waldrant, K. ; Yasa, S.N. ; Szałata, A. ; Benz, A. ; Li, Z. ; Bloom, J.M. ; Pisco, A.O. ; Saez-Rodriguez, J. ; Wulsin, D. ; Pinello, L. ; Saeys, Y. ; Theis, F.J. ; Krishnaswamy, S.

Defining and benchmarking open problems in single-cell analysis.
Mol. Neurodegener. 20:98 (2025)

Brücke, C. ; Al-Azzani, M. ; Ramalingam, N. ; Ramón, M. ; Sousa, R.L. ; Buratti, F. ; Zech, M. ; Sicking, K. ; Amaral, L.A. ; Gelpi, E. ; Chandran, A. ; Agarwal, A. ; Chaves, S.R. ; Fernández, C.O. ; Dettmer, U. ; Lautenschläger, J. ; Zweckstetter, M. ; Busnadiego, R.F. ; Zimprich, A. ; Outeiro, T.F.

A novel alpha-synuclein G14R missense variant is associated with atypical neuropathological features.
Science 389:eadk3079 (2025)

Di Fraia, D. ; Marino, A. ; Lee, J.H. ; Kelmer Sacramento, E. ; Baumgart, M. ; Bagnoli, S. ; Balla, T. ; Schalk, F. ; Kamrad, S. ; Guan, R. ; Caterino, C. ; Giannuzzi, C. ; Tomaz da Silva, P. ; Sahu, A.K. ; Gut, H. ; Siano, G. ; Tiessen, M. ; Terzibasi-Tozzini, E. ; Fornasiero, E.F. ; Gagneur, J. ; Englert, C. ; Patil, K.R. ; Correia-Melo, C. ; Nedialkova, D.D. ; Frydman, J. ; Cellerino, A. ; Ori, A.

Altered translation elongation contributes to key hallmarks of aging in the killifish brain.
Hum. Genet., DOI: 10.1007/s00439-025-02761-x (2025)

Foco, L. ; De Bortoli, M. ; Del Greco M, F. ; Frommelt, L.S. ; Volani, C. ; Riekschnitz, D.A. ; Motta, B.M. ; Fuchsberger, C. ; Delerue, T. ; Völker, U. ; Huan, T. ; Gögele, M. ; Winkelmann, J. ; Dörr, M. ; Levy, D. ; Waldenberger, M. ; Teumer, A. ; Pramstaller, P.P. ; Rossini, A. ; Pattaro, C.

Genomic and molecular evidence that the LncRNA DSP-AS1 modulates desmoplakin expression.
Med. Genet. 37, 179-187 (2025)

Krey-Grauert, I. ; Ferro, I.F. ; Wagner, M.

Antisense oligonucleotide therapies for monogenic disorders.

Dasdelen, M.F. ; Dasdelen, Z.B. ; Almas, F. ; Cokkececi, B. ; Laguna, P. ; Rosette, J.d.l. ; Koçak, M.

Exploring the association between urinary incontinence and depression based on a series of large-scale national health studies in Türkiye.
Genome Biol. 26:216 (2025)

Bakhtiari, M. ; Bonn, S. ; Theis, F.J. ; Zolotareva, O. ; Baumbach, J.

FedscGen: Privacy-preserving federated batch effect correction of single-cell RNA sequencing data.
J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s10038-025-01356-8 (2025)

Nakamura, K. ; Kishita, Y. ; Imai-Okazaki, A. ; Omata, T. ; Nodera, M. ; Yatsuka, Y. ; Sugiura, A. ; Matsumoto, N. ; Prokisch, H. ; Matsumoto, H. ; Ohtake, A. ; Murayama, K. ; Okazaki, Y.

Identification of a pathogenic RNU4-2 variant in patients with mitochondrial disease: Broadening the spectrum of non-coding RNA gene variants in mitochondrial dysfunction.
PLoS Biol. 23:e3003260 (2025)

Binsfeld, C. ; Olayo-Alarcon, R. ; Pérez Jiménez, L. ; Wartel, M. ; Stadler, M. ; Mateus, A. ; Müller, C.L. ; Brochado, A.R.

Systematic screen uncovers regulator contributions to chemical cues in Escherichia coli.
Nat. Med., DOI: 10.1038/s41591-025-03827-z (2025)

Smit, R.A.J. ; Wade, K.H. ; Hui, Q. ; Arias, J.D. ; Yin, X. ; Christiansen, M.R. ; Yengo, L. ; Preuss, M.H. ; Nakabuye, M. ; Rocheleau, G. ; Graham, S.E. ; Buchanan, V.L. ; Sakaue, S. ; Vedantam, S. ; Wilson, E.P. ; Chen, S.H. ; Ferreira, T. ; Lüll, K. ; Akiyama, M. ; Allison, M.A. ; Alvarez, M. ; Andersen, M.K. ; Cañadas-Garre, M. ; Chai, J.F. ; Chesi, A. ; Choi, S.H. ; Christofidou, P. ; Delgado, G.E. ; Delitala, A. ; Deng, X. ; Eichelmann, F. ; Faul, J.D. ; Fernandez-Lopez, J.C. ; Guo, X. ; Gustafsson, S. ; Haworth, S.J. ; Heard-Costa, N. ; Hemerich, D. ; Highland, H.M. ; Katsuya, T. ; Kawaguchi, T. ; Leonard, H.L. ; Li, H. ; Liang, J. ; Lin, H. ; Lin, K. ; Lorés-Motta, L. ; Lyytikäinen, L.P. ; Malik, M.Z. ; Mattheisen, M. ; Melendez, T.L. ; Milaneschi, Y. ; Mononen, N. ; Mucha, S. ; Mykkänen, J. ; Nho, C.W. ; Nielsen, A.A. ; Ntalla, I. ; Pauper, M. ; Petersen, E.R.B. ; Petersen, L.V. ; Raffield, L.M. ; Rasheed, A. ; Rayner, N.W. ; Ruggiero, D. ; Shin, J.H. ; Sidore, C. ; Sim, X. ; Smith, J.A. ; Smyth, L.J. ; Southam, L. ; Tayo, B.O. ; Tesolin, P. ; Trompet, S. ; van Klinken, J.B. ; van Setten, J. ; Wang, C.A. ; Wang, Z. ; Wielscher, M. ; Zhou, W. ; Asselbergs, F.W. ; Åsvold, B.O. ; Bennett, D.A. ; Borja, J.B. ; Brandslund, I. ; Brumpton, B. ; Chandak, G.R. ; Chanock, S.J. ; Chaturvedi, N. ; Chen, Z. ; Cole, J.W. ; Dedoussis, G.V. ; den Hollander, A.I. ; Evans, M.K. ; Ferrucci, L. ; Fornage, M. ; Gieger, C. ; González-Villalpando, C. ; Gordon-Larsen, P. ; Grallert, H. ; Griffiths, L. ; Hansen, T. ; Hartman, C.A. ; Hattersley, A.T. ; Huang, W. ; Huffman, J.E. ; Ichihara, S. ; Ikram, M.A. ; Jöckel, K.H. ; Kardia, S.L.R. ; Karpe, F. ; Kiemeney, L.A.L.M. ; Kirchhof, P. ; Kraaijeveld, A.O. ; Kumari, M. ; Laakso, M. ; Lee, N.R. ; Lehtimäki, T. ; London, B. ; Lubitz, S.A. ; Mitchell, B.D. ; Mitchell, P. ; Nalls, M.A. ; Newton-Cheh, C. ; Niinikoski, H. ; Nikus, K. ; Oldehinkel, A.J. ; Parra, E.J. ; Pennell, C.E. ; Peters, A. ; Province, M.A. ; Fatumo, S. ; McCaffery, J.M. ; Timpson, N.J. ; Hirschhorn, J.N. ; Sun, Y.V. ; Berndt, S.I. ; Loos, R.J.F.

Polygenic prediction of body mass index and obesity through the life course and across ancestries.
Mol. Med. 31:260 (2025)

Maushagen, J. ; Nattenmüller, J. ; von Krüchten, R. ; Thorand, B. ; Peters, A. ; Rathmann, W. ; Adamski, J. ; Schlett, C.L. ; Bamberg, F. ; Wang-Sattler, R. ; Rospleszcz, S.

Serum metabolites characterize hepatic phenotypes and reveal shared pathways: results from population-based imaging.
Bioinformatics 41, i314-i322 (2025)

Ouologuem, S. ; Martens, L.D. ; Schaar, A. ; Shulman, M. ; Gagneur, J. ; Theis, F.J.

Spatial transcriptomics deconvolution methods generalize well to spatial chromatin accessibility data.
Nat. Bio. Eng., DOI: 10.1038/s41551-025-01443-3 (2025)

Gasparin, F. ; Tietje, M.R. ; Katab, E. ; Nurdinova, A. ; Yuan, T. ; Chmyrov, A. ; Uluc, N. ; Jüstel, D. ; Bassermann, F. ; Ntziachristos, V. ; Pleitez, M.A.

Label-free protein-structure-sensitive live-cell microscopy for patient-specific assessment of myeloma therapy.
Trends Immunol. 46, 614-623 (2025)

Li, X. ; Rothämel, P. ; Nussbaum, C. ; Sperandio, M. ; Scheiermann, C.

Development of a circadian immune system.
2025 in
In: (13th International Conference on Learning Representations Iclr 2025, 24 - 28 April 2025, Singapur). 2025. 4972-4997

Demircan, C. ; Saanum, T. ; Jagadish, A.K. ; Binz, M. ; Schulz, E.

Sparse autoencoders reveal temporal difference learning in large language models.
Cell Genom. 5:100946 (2025)

Drost, F. ; Chernysheva, A. ; Albahah, M. ; Kocher, K. ; Schober, K. ; Schubert, B.

Benchmarking of T cell receptor-epitope predictors with ePytope-TCR.
Nat. Immunol., DOI: 10.1038/s41590-025-02210-x (2025)

Beumer, N. ; Imbusch, C.D. ; Kaufmann, T. ; Schmidleithner, L. ; Gütter, K. ; Stüve, P. ; Marchel, H. ; Weichenhan, D. ; Bähr, M. ; Ruhland, B. ; Marini, F. ; Sanderink, L. ; Ritter, U. ; Simon, M. ; Braband, K.L. ; Voss, M.M. ; Helbich, S.S. ; Mihoc, D.M. ; Hotz-Wagenblatt, A. ; Nassabi, H. ; Eigenberger, A. ; Prantl, L. ; Gebhard, C. ; Rehli, M. ; Strieder, N. ; Singh, K. ; Schmidl, C. ; Plass, C. ; Huehn, J. ; Hehlgans, T. ; Polansky, J.K. ; Brors, B. ; Delacher, M. ; Feuerer, M.

DNA hypomethylation traits define human regulatory T cells in cutaneous tissue and identify their blood recirculating counterparts.
Eur. J. Prev. Cardiol., DOI: 10.1093/eurjpc/zwaf301 (2025)

Schmieder, R.S. ; Krefting, J. ; Ates, S. ; Schlieben, L.D. ; Arens, S. ; Kordonouri, O. ; Sander, M. ; Holdenrieder, S. ; Mall, V. ; Meitinger, T. ; von Scheidt, M. ; Koenig, W. ; Leipold, G. ; Prokisch, H. ; Schunkert, H. ; Sanin, V.

Clinical scores fail to sufficiently identify children with Familial Hypercholesterolemia.
2025 in
In: (13th International Conference on Learning Representations Iclr 2025, 24 - 28 April 2025, Singapur). 2025. 8375-8411

Kipnis, A. ; Voudouris, K. ; Schulze Buschoff, L.M. ; Schulz, E.

Metabench a sparse benchmark of reasoning and knowledge in large language models.
2025 in
In: (13th International Conference on Learning Representations Iclr 2025, 24 - 28 April 2025, Singapur). 2025. 95534-95557

Wu, S. ; Thalmann, M. ; Dayan, P. ; Akata, Z. ; Schulz, E.

Building, reusing, and generalizing abstract representations from concrete sequences.
2025 in
In: (13th International Conference on Learning Representations Iclr 2025, 24 - 28 April 2025, Singapur). 2025. 94750-94779

Ballester, R. ; Röell, E. ; Schmid, D.B. ; Alain, M. ; Casacuberta, C. ; Escalera, S. ; Rieck, B.

Mantra: The manifold triangulations assemblage.
2025 in
In: (13th International Conference on Learning Representations Iclr 2025, 24 - 28 April 2025, Singapur). 2025. 46012-46037

Lim, H. ; Choi, J. ; Choo, J. ; Schneider, S.

Sparse autoencoders reveal selective remapping of visual concepts during adaptation.
2025 in
In: (Proceedings on Privacy Enhancing Technologies). 2025. 236 - 274 ( ; 2025)

Raab, R. ; Bohr, A. ; Klede, K. ; Gmeiner, B. ; Eskofier, B.M.

Estimating Group Means Under Local Differential Privacy.
J. Med. Imaging 12:S22014 (2025)

Osuala, R. ; Joshi, S. ; Tsirikoglou, A. ; Garrucho, L. ; Pinaya, W.H.L. ; Lang, D.M. ; Schnabel, J.A. ; Diaz, O. ; Lekadir, K.

Simulating dynamic tumor contrast enhancement in breast MRI using conditional generative adversarial networks.
Ann. Neurol., DOI: 10.1002/ana.27272 (2025)

Brooker, S.M. ; Novelli, M. ; Coukos, R. ; Prakash, N. ; Kamel, W.A. ; Amengual-Gual, M. ; Anheim, M. ; Barcia, G. ; Bardakjian, T.M. ; Baur, F. ; Berweck, S. ; Bölsterli, B.K. ; Brugger, M. ; Cassini, T. ; Chatron, N. ; Corner, B. ; Dafsari, H.S. ; de Sainte Agathe, J.M. ; Ellis, C.A. ; Ezell, K.M. ; Foucard, C. ; Frucht, S.J. ; Garcia, M.C. ; Gill, D. ; Guimier, A. ; Hamid, R. ; Heine-Suner, D. ; Herkenrath, P. ; Hully, M. ; Isaias, I.U. ; Januel, L. ; Laurencin, C. ; Laut, T. ; Lavillaureix, A. ; Lesca, G. ; Lesieur-Sebellin, M. ; Magistrelli, L. ; Marelli, C. ; Mefford, H.C. ; Mendelsohn, B.A. ; Mercimek-Andrews, S. ; Miller, C.A. ; Mohammad, S.S. ; Morgante, F. ; Nandipati, S. ; Opladen, T. ; Padmanaban, M. ; Pauni, M. ; Pezzoli, G. ; Piton, A. ; Ramond, F. ; Riboldi, G.M. ; Rougeot-Jung, C. ; Santos-Simarro, F. ; Scheffer, I.E. ; Serari, N. ; Stahl, C.M. ; Kung, A.S. ; Tarongí Sanchez, S. ; Thauvin-Robinet, C. ; Till, M. ; Tranchant, C. ; Troedson, C. ; Tropea, T.F. ; Vanakker, O. ; Vega, P. ; Wiese, M.L. ; Wieshmann, U.C. ; Williams, L.J. ; Wirth, T. ; Zech, M. ; Zempel, H. ; Roze, E. ; Leuzzi, V. ; Galosi, S. ; Fung, V.S.C. ; Carvill, G.L. ; Krainc, D. ; Gérard, E. ; Mencacci, N.E.

The spectrum of neurologic phenotypes associated with NUS1 pathogenic variants: A comprehensive case series.
J. Clin. Invest. 135:e193099 (2025)

He, M. ; Ding, M. ; Chocholoušková, M. ; Chin, C.F. ; Engvall, M. ; Malmgren, H. ; Wagner, M. ; Lauffer, M.C. ; Heisinger, J. ; Malicdan, M.C.V. ; Allamand, V. ; Durbeej, M. ; Delgado-Vega, A.M. ; Sejersen, T. ; Nordgren, A. ; Torta, F. ; Silver, D.L.

SPNS1 variants cause multi-organ disease and implicate lysophospholipid transport as critical for mTOR-regulated lipid homeostasis.
J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., DOI: 10.1002/jpn3.70149 (2025)

Lenz, D. ; Abdulaziz, M. ; Peters, B. ; Wagner, M. ; Schlieben, L.D. ; Corman, V.M. ; Baumann, U. ; Bufler, P. ; Dattner, T. ; Ganschow, R. ; Genzel, K. ; Hammann, N. ; Hartleif, S. ; Hegen, B. ; Henning, S. ; Hoerning, A. ; Jankofsky, M. ; Junge, N. ; Kathemann, S. ; Knoppke, B. ; Kohl-Sobania, M. ; Laass, M.W. ; Lainka, E. ; Lurz, E. ; Melter, M. ; Müller, H. ; Pilic, D. ; Ries, M. ; Schiefele, L. ; Schwerd, T. ; Sturm, E. ; Wegner, M. ; Urschitz, M.S. ; Garbade, S.F. ; Wenning, D. ; Drosten, C. ; Fichtner, A. ; Kölker, S. ; Hoffmann, G.F. ; Prokisch, H. ; Staufner, C.

Paediatric acute liver failure: A prospective, nationwide, population-based surveillance study in Germany.
Eur. J. Immunol. 55:e51885 (2025)

Turiello, R. ; Ng, S.S. ; Tan, E. ; van der Voort, G. ; Salim, N. ; Yong, M.C.R. ; Khassenova, M. ; Oldenburg, J. ; Rühl, H. ; Hasenauer, J. ; Surace, L. ; Toma, M. ; Bald, T. ; Hölzel, M. ; Corvino, D.

NKG7 is a stable marker of cytotoxicity across immune contexts and within the tumor microenvironment.
Mov. Disord. Clin. Pract., DOI: 10.1002/mdc3.70150 (2025)

Khosravi, S. ; Shoeibi, A. ; Sadr-Nabavi, A. ; Shariati, M. ; Zech, M. ; Winkelmann, J. ; Lang, A.E. ; Rohani, M.

AOPEP-related dystonia with supranuclear vertical gaze palsy.

Krygier, M. ; Zech, M. ; Chylińska, M. ; Świętoń, D. ; Zawadzka, M. ; Pollak, A. ; Kostrzewa, G. ; Mazurkiewicz-Bełdzińska, M. ; Płoski, R.

The attenuated phenotype of CNTNAP1-related neuropathy mimics spastic-dystonic cerebral palsy.
Ann. Neurol., DOI: 10.1002/ana.27290 (2025)

Svorenova, T. ; Romito, L.M. ; Kaymak, A. ; Mulroy, E. ; Cif, L. ; Moro, E. ; Zeuner, K.E. ; Zittel, S. ; Petry-Schmelzer, J.N. ; Gruber, D. ; Centen, L. ; Albanese, A. ; Ostrozovičová, M. ; Han, V. ; Magocova, V. ; Knorovsky, K. ; Kollova, A. ; Garavaglia, B. ; Golfrè-Andreasi, N. ; Reale, C. ; Mazzoni, A. ; Zorzi, G. ; Eleopra, R. ; Levi, V. ; Foltynie, T. ; Limousin, P. ; Akram, H. ; Zrinzo, L. ; Magrinelli, F. ; Murphy, D. ; Houlden, H. ; Kurian, M.A. ; Baiata, C. ; Paschen, S.A. ; Lohmann, K. ; Volkmann, J. ; Hamel, W. ; Barbe, M.T. ; van Egmond, M.E. ; Tijssen, M.A. ; Ambro, L. ; Jurkova, V. ; Jech, R. ; Havránková, P. ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Škorvánek, M.

Deep brain stimulation for VPS16-related dystonia: A multicenter study.
NPJ Digit. Med. 8:423 (2025)

Kurz, C. ; Merzhevich, T. ; Eskofier, B.M. ; Kather, J.N. ; Gmeiner, B.

Benchmarking vision-language models for diagnostics in emergency and critical care settings.
In: (Artificial Intelligence in Medicine). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2025. 267-271 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15735 LNAI)

Merzhevich, T. ; Tanzanakis, A. ; Salin, E. ; Quiering, C. ; Kurz, C. ; Gmeiner, B. ; Eskofier, B.M.

Machine Learning Predictions of Overall and Progression-Free Survival in Advanced Breast Cancer.
Nature, DOI: 10.1038/s41586-025-09215-4 (2025)

Binz, M. ; Akata, E. ; Bethge, M. ; Brändle, F. ; Callaway, F. ; Coda-Forno, J. ; Dayan, P. ; Demircan, C. ; Eckstein, M.K. ; Éltető, N. ; Griffiths, T.L. ; Haridi, S. ; Jagadish, A.K. ; Ji-An, L. ; Kipnis, A. ; Kumar, S. ; Ludwig, T. ; Mathony. M. ; Mattar, M. ; Modirshanechi, A. ; Nath, S.S. ; Peterson, J.C. ; Rmus, M. ; Russek, E.M. ; Saanum, T. ; Schubert, J.A. ; Schulze Buschoff, L.M. ; Singhi, N. ; Sui, X. ; Thalmann, M. ; Theis, F.J. ; Truong, V. ; Udandarao, V. ; Voudouris, K. ; Wilson, R. ; Witte, K. ; Wu, S. ; Wulff, D.U. ; Xiong, H. ; Schulz, E.

A foundation model to predict and capture human cognition.
Cardiovasc. Diabetol. 24:252 (2025)

Lai, L. ; Juntilla, D.L. ; Gomez Alonso, M.D.C. ; Grallert, H. ; Thorand, B. ; Farzeen, A. ; Rathmann, W. ; Winkelmann, J. ; Prokisch, H. ; Gieger, C. ; Herder, C. ; Peters, A. ; Waldenberger, M.

Correction: Longitudinal association between DNA methylation and type 2 diabetes: Findings from the KORA F4/FF4 study.
Transl. Psychiatry 15:230 (2025)

Federmann, L.M. ; Sindermann, L. ; Primus, S.A. ; Raimondo, F. ; Oexle, K. ; Goltermann, J. ; Winkelmann, J. ; Nöthen, M.M. ; Amunts, K. ; Mühleisen, T.W. ; Cichon, S. ; Eickhoff, S.B. ; Hoffstaedter, F. ; Dannlowski, U. ; Patil, K.R. ; Forstner, A.J.

Neurobiological correlates of schizophrenia-specific and highly pleiotropic genetic risk scores for neuropsychiatric disorders.
Psychoneuroendocrinology 179:107528 (2025)

Abel, L. ; Richer, R. ; Burkhardt, F. ; Kurz, M. ; Ringgold, V. ; Schindler-Gmelch, L. ; Eskofier, B.M. ; Rohleder, N.

Body movements as biomarkers: Machine Learning-based prediction of HPA axis reactivity to stress.
Pancreatol. 25, 718-727 (2025)

Schmidt, A.W. ; Demidov, G. ; Krannich, F. ; Heinig, M. ; Ossowski, S. ; Witt, H. ; Rosendahl, J. ; Laumen, H.

Genome-wide discovery of enhancer - promoter interactions in the human pancreas using an improved Activity-By-Contact-based model.
EBioMedicine 118:105826 (2025)

Wang, T. ; Arnold, M. ; Huynh, K. ; Weinisch, P. ; Giles, C. ; Mellett, N.A. ; Duong, T. ; Marella, B. ; Nho, K. ; De Livera, A. ; Han, X. ; Blach, C. ; Yu, C. ; McNeil, J.J. ; Lacaze, P. ; Saykin, A.J. ; Kastenmüller, G. ; Meikle, P.J. ; Kaddurah-Daouk, R.

Trajectory of plasma lipidome associated with the risk of late-onset Alzheimer's disease: A longitudinal cohort study.
Cancer Cell, DOI: 10.1016/j.ccell.2025.06.004 (2025)

Schweizer, L. ; Kenny, H.A. ; Krishnan, R. ; Kelliher, L. ; Bilecz, A.J. ; Heide, J. ; Donle, L. ; Shimizu, A. ; Metousis, A. ; Mendoza, R. ; Nordmann, T.M. ; Rauch, S. ; Richter, S. ; Li, Y. ; Rosenberger, F.A. ; Strauss, M.T. ; Kurnit, K.C. ; Thielert, M. ; Rodriguez, E. ; Müller-Reif, J.B. ; Yamada, S.D. ; Theis, F.J. ; Mund, A. ; Lastra, R.R. ; Mann, M. ; Lengyel, E.

Spatial proteo-transcriptomic profiling reveals the molecular landscape of borderline ovarian tumors and their invasive progression.
Rheumatology, DOI: 10.1093/rheumatology/keaf327 (2025)

Chen, S. ; Zhang, Y. ; Fan, T. ; Zeng, M. ; Yang, Q. ; Yang, H. ; Fang, X. ; Jin, X. ; Cao, P. ; Wang, Z. ; Hunter, D.J. ; Zhou, Y. ; Ding, C. ; Zhu, Z.

Associations of healthy lifestyle and genetic susceptibility with risks of osteoarthritis: A prospective cohort study.
Int. J. Gynecol. Obstet., DOI: 10.1002/ijgo.70251 (2025)

Meyer, B. ; Kfuri-Rubens, R. ; Schmidt, G. ; Tariq, M. ; Riedel, C. ; Recker, F. ; Riedel, F. ; Kiechle, M. ; Riedel, M.J.

Exploring the potential of AI-powered applications for clinical decision-making in gynecologic oncology.
Am. J. Hum. Genet. 112, 1699-1710 (2025)

Antonicka, H. ; Weraarpachai, W. ; Szigety, K.M. ; Kopajtich, R. ; Gibson, J.B. ; van Hove, J.L.K. ; Friederich, M.W. ; Lopriore, P. ; Neuhofer, C. ; Van Hove, R.A. ; Cole, M.A. ; Reisdorph, R. ; Peterson, J.T. ; Dempsey, K.J. ; Ganetzky, R.D. ; Mancuso, M. ; Prokisch, H. ; Shoubridge, E.A.

Bi-allelic mutations in FASTKD5 are associated with cytochrome c oxidase deficiency and early- to late-onset Leigh syndrome.
Nat. Genet., DOI: 10.1038/s41588-025-02271-6 (2025)

Schmidt, A. ; Danyel, M. ; Grundmann, K. ; Brunet, T. ; Klinkhammer, H. ; Hsieh, T.C. ; Engels, H. ; Peters, S. ; Knaus, A. ; Moosa, S. ; Averdunk, L. ; Boschann, F. ; Sczakiel, H.L. ; Schwartzmann, S. ; Mensah, M.A. ; Pantel, J.T. ; Holtgrewe, M. ; Bösch, A. ; Weiß, C. ; Weinhold, N. ; Suter, A.A. ; Stoltenburg, C. ; Neugebauer, J. ; Kallinich, T. ; Kaindl, A.M. ; Holzhauer, S. ; Bührer, C. ; Bufler, P. ; Kornak, U. ; Ott, C.E. ; Schülke, M. ; Nguyen, H.H.P. ; Hoffjan, S. ; Grasemann, C. ; Rothoeft, T. ; Brinkmann, F. ; Matar, N. ; Sivalingam, S. ; Perne, C. ; Mangold, E. ; Kreiss, M. ; Cremer, K. ; Betz, R.C. ; Mücke, M.B. ; Grigull, L. ; Klockgether, T. ; Spier, I. ; Heimbach, A. ; Bender, T. ; Brand, F. ; Stieber, C. ; Morawiec, A.M. ; Karakostas, P. ; Schäfer, V.S. ; Bernsen, S. ; Weydt, P. ; Castro-Gomez, S. ; Aziz, A. ; Grobe-Einsler, M. ; Kimmich, O. ; Kobeleva, X. ; Önder, D. ; Lesmann, H. ; Kumar, S. ; Tacik, P. ; Bhasin, M.A. ; Incardona, P. ; Lee-Kirsch, M.A. ; Berner, R. ; Schuetz, C. ; Körholz, J. ; Kretschmer, T. ; di Donato, N. ; Schrock, E. ; Heinen, A. ; Reuner, U. ; Hanßke, A.M. ; Kaiser, F.J. ; Manka, E. ; Munteanu, M. ; Kuechler, A. ; Cordula, K. ; Hirtz, R. ; Schlapakow, E. ; Schlein, C. ; Lisfeld, J. ; Kubisch, C. ; Herget, T. ; Hempel, M. ; Weiler-Normann, C. ; Ullrich, K. ; Schramm, C. ; Rudolph, C. ; Rillig, F. ; Groffmann, M. ; Muntau, A.C. ; Tibelius, A. ; Schwaibold, E.M.C. ; Schaaf, C.P. ; Zawada, M. ; Kaufmann, L. ; Hinderhofer, K. ; Okun, P.M. ; Kotzaeridou, U. ; Hoffmann, G.F. ; Choukair, D. ; Bettendorf, M. ; Spielmann, M. ; Ripke, A. ; Pauly, M. ; Munchau, A. ; Lohmann, K. ; Hüning, I. ; Hanker, B. ; Bäumer, T. ; Herzog, R. ; Hellenbroich, Y. ; Westphal, D.S. ; Strom, T. ; Kovacs, R. ; Riedhammer, K.M. ; Mayerhanser, K. ; Graf, E. ; Brugger, M. ; Hoefele, J. ; Oexle, K. ; Mirza-Schreiber, N. ; Berutti, R. ; Schatz, U. ; Krenn, M. ; Makowski, C. ; Weigand, H. ; Schröder, S. ; Rohlfs, M. ; Vill, K. ; Hauck, F. ; Borggraefe, I. ; Müller-Felber, W. ; Kurth, I. ; Elbracht, M. ; Knopp, C. ; Begemann, M. ; Kraft, F. ; Lemke, J.R. ; Hentschel, J. ; Platzer, K. ; Strehlow, V. ; Abou Jamra, R. ; Kehrer, M. ; Demidov, G. ; Beck-Wödl, S. ; Graessner, H. ; Sturm, M. ; Zeltner, L. ; Schöls, L.J. ; Magg, J. ; Bevot, A. ; Kehrer, C. ; Kaiser, N. ; Turro, E. ; Horn, D. ; Grüters-Kieslich, A. ; Klein, C. ; Mundlos, S. ; Nöthen, M. ; Riess, O. ; Meitinger, T. ; Krude, H. ; Krawitz, P.M. ; Haack, T. ; Ehmke, N. ; Wagner, M.

Author Correction: Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings.
Magn. Reson. Mater. Phys. Biol. Med., DOI: 10.1007/s10334-025-01266-y (2025)

Marchetto, E. ; Eichhorn, H. ; Gallichan, D. ; Schnabel, J.A. ; Ganz, M.

Agreement of image quality metrics with radiological evaluation in the presence of motion artifacts.
J. Neurol. 272:466 (2025)

Oertel, W.H. ; Henrich, M.T. ; Bergquist, F. ; Janzen, A. ; Geibl, F.F. ; Strupp, M.

"How to save a marriage": Treatment of REM sleep behavior disorder (RBD) with acetyl-leucine in a patient with Parkinson's disease.
J. Immunother. Cancer 13:e011698 (2025)

Andreu-Sanz, D. ; Gregor, L. ; Carlini, E. ; Scarcella, D. ; Marr, C. ; Kobold, S.

Predictive value of preclinical models for CAR-T cell therapy clinical trials: A systematic review and meta-analysis.
Brain, DOI: 10.1093/brain/awaf227 (2025)

Jacob, M. ; Kölbel, H. ; Harrer, P. ; Kopajtich, R. ; Munot, P. ; Achleitner, M.T. ; Badmann, S. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Bonne, G. ; Codina, M. ; Ebner, L.J.A. ; Eshraghi, P. ; Eyring, K. ; Farhat, A.S. ; Feichtinger, R.G. ; Graf, E. ; Marcé-Grau, A. ; Hahn, A. ; Houlden, H. ; Karimiani, E.G. ; Manel, V. ; Mayerhanser, K. ; Nectoux, J. ; Nelson, I. ; Phadke, R. ; Prokisch, H. ; Sadeghian, S. ; Saparov, A. ; Schänzer, A. ; Schara-Schmidt, U. ; Schmidt, J. ; Schüler, R. ; Sewry, C. ; Shariati, G. ; Slanz, S. ; Smirnov, D. ; Sukenik-Halevy, R. ; Tajsharghi, H. ; Toosi, M.B. ; Trujillano, L. ; Weis, J. ; Wilson, L.C. ; Ben Yaou, R. ; Zamani, M. ; Zech, M. ; Zschüntzsch, J. ; Kornak, U. ; Goméz-Andrés, D. ; Maroofian, R. ; Winkelmann, J. ; Roos, A. ; Distelmaier, F. ; Mayr, J.A. ; Wagner, M.

Deciphering DST-associated disorders: Biallelic variants affecting DST-b cause a congenital myopathy.
Sci. Adv. 11:eadr1644 (2025)

Primus, S.A. ; Hoffstaedter, F. ; Raimondo, F. ; Eickhoff, S.B. ; Winkelmann, J. ; Oexle, K. ; Patil, K.R.

Beyond volume: Unraveling the genetics of human brain geometry.

Koch, V. ; Ibrahim, A. ; Winkler, J. ; Eskofier, B.M. ; Regensburger, M. ; Gassner, H.

Outcome measures of instrumented gait analysis in hereditary spastic paraplegia: A systematic review.
Nat. Protoc., DOI: 10.1038/s41596-025-01223-y (2025)

Blondeel, E. ; Ernst, S.W. ; De Vuyst, F. ; Diosdi, A. ; Pinheiro, C. ; Estêvão, D. ; Rappu, P. ; Boiy, R. ; Dedeyne, S. ; Craciun, L. ; Goossens, V. ; Dehairs, J. ; Cruz, T. ; Audenaert, D. ; Ceelen, W. ; Linnebacher, M. ; Boterberg, T. ; Vandesompele, J. ; Mestdagh, P. ; Swinnen, J. ; Heino, J. ; Horvath, P. ; Oliveira, M.J. ; Hendrix, A. ; Demetter, P. ; De Wever, O.

Author Correction: Sequential orthogonal assays for longitudinal and endpoint characterization of three-dimensional spheroids.
In: (Supervised and Semi-supervised Multi-structure Segmentation and Landmark Detection in Dental Data). 2025. 21-29 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15571 LNCS)

Daza, L. ; Schnabel, J.A.

DiENTeS: Dynamic ENTity segmentation with local-global transformers.

Jurkute, N. ; Brennenstuhl, H. ; Kustermann, M. ; van Haute, L. ; Mutti, C.D. ; Bugiardini, E. ; Handa, T. ; Shimura, M. ; Petzold, A. ; Acheson, J. ; Robson, A.G. ; Macken, W.L. ; Hanna, M.G. ; Pitceathly, R.D.S. ; Merve, A. ; Kotzaeridou, U. ; Kölker, S. ; Freilinger, M. ; Erdler, M. ; Bittner, R.E. ; Mayr, J.A. ; Okazaki, Y. ; Murayama, K. ; Prokisch, H. ; Webster, A.R. ; Minczuk, M. ; Arno, G. ; Pemp, B. ; Hoffmann, G.F. ; Schmidt, W.M. ; Yu-Wai-Man, P.

Biallelic NSUN3 variants cause diverse phenotypic spectrum disease: From isolated optic atrophy to severe early-onset mitochondrial disorder.
Acc. Chem. Res. 58, 1831−1846 (2025)

Szymczak, P. ; Zarzecki, W. ; Wang, J. ; Duan, Y. ; Coelho, L.P. ; de la Fuente-Nunez, C. ; Szczurek, E.

AI-driven antimicrobial peptide discovery: Mining and generation.
Liver Int. 45:e70146 (2025)

Peters, B. ; Schlieben, L.D. ; Brennenstuhl, H. ; Arikan, C. ; Bedoyan, S.M. ; Bulut, F.D. ; Crushell, E. ; Dionisi-Vici, C. ; Drab, A. ; Fichtner, A. ; Garcia, A.G. ; Fry, D. ; Garbade, S.F. ; Hammann, N. ; Hadzic, N. ; Hegarty, R. ; Jørgensen, M.H. ; Laaß, M. ; Lainka, E. ; Leghlam, L. ; Lurz, E. ; Mungan, H.N. ; Pietrobattista, A. ; Polo, B. ; Socha, P. ; Squires, J.E. ; Sun, T. ; Vogel, G.F. ; Prokisch, H. ; Kölker, S. ; Hoffmann, G.F. ; Staufner, C. ; Lenz, D.

Hepatic phenotype in NBAS-associated disease: Clinical course, prognostic factors and outcome in 230 patients.
Nature Aging, DOI: 10.1038/s43587-025-00886-2 (2025)

Wang, J. ; Zhou, X. ; Yu, P. ; Yao, J. ; Guo, P. ; Xu, Q. ; Zhao, Y. ; Wang, G. ; Li, Q. ; Zhu, X. ; Wei, G.W. ; Wang, W. ; Ni, T.

A transcriptome-based human universal senescence index (hUSI) robustly predicts cellular senescence under various conditions.
2025 in
In: (22nd IEEE International Symposium on Biomedical Imaging, ISBI 2025, 14-17 April 2025, Houston). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2025. 5

Endres, P. ; Koch, V. ; Schnabel, J. ; Marr, C.

CellPilot: A unified approach to automatic and interactive segmentation in histopathology.
Audiol. Res. 15:45 (2025)

Seifer, A.K. ; Küderle, A. ; Strobel, K. ; Hannemann, R. ; Eskofier, B.M.

The effect of hearing aid amplification on gait parameters: A pilot study using ear-worn motion sensors.
Nat. Commun. 16:4886 (2025)

Tran, M. ; Schmidle, P. ; Guo, R.R. ; Wagner, S. ; Koch, V. ; Lupperger, V. ; Novotny, B. ; Murphree, D.H. ; Hardway, H.D. ; D'Amato, M. ; Lefkes, J. ; Geijs, D.J. ; Feuchtinger, A. ; Böhner, A. ; Kaczmarczyk, R. ; Biedermann, T. ; Amir, A.L. ; Mooyaart, A.L. ; Ciompi, F. ; Litjens, G. ; Wang, C. ; Comfere, N.I. ; Eyerich, K. ; Braun, S.A. ; Marr, C. ; Peng, T.

Generating dermatopathology reports from gigapixel whole slide images with HistoGPT.
eLife, DOI: 10.7554/elife.105398 (2025)

Janssen, P. ; Jocher, J. ; Vieth, B. ; Edenhofer, F.C. ; Dietl, T. ; Térmeg, A. ; Spurk, P. ; Geuder, J. ; Enard, W. ; Hellmann, I.

Identification and comparison of orthologous cell types from primate embryoid bodies shows limits of marker gene transferability.
Mov. Disord. 40, 1725-1726 (2025)

Keritam, O. ; Badmann, S. ; Jacob, M. ; Harrer, P. ; Klein, C. ; Kurz, A. ; Cetin, H. ; Zech, M.

Rediscovery of the tubulin β-4A p.Arg2Gly variant in whispering dysphonia: A report from Austria.
Photoacoustics 44:100727 (2025)

Dehner, C. ; Lilaj, L. ; Ntziachristos, V. ; Zahnd, G. ; Jüstel, D.

Scale-equivariant deep model-based optoacoustic image reconstruction.
Nat. Rev. Psychol., DOI: 10.1038/s44159-025-00456-8 (2025)

Voudouris, K. ; Cheke, L. ; Schulz, E.

Bringing comparative cognition approaches to AI systems.
2025 in
In: (58th Hawaii International Conference on System Sciences, HICSS 2025, 7-10 January 2025, Honolulu). 2025. 3563-3572

Altstidl, T. ; Michael Altstidl, J. ; Achenbach, S. ; Eskofier, B.M.

A cross-platform smartphone auscultation SDK and optimized filters for severe Aortic stenosis detection.
Nat. Commun. 16:4733 (2025)

Schmerer, N. ; Janga, H. ; Aillaud, M. ; Hoffmann, J. ; Aznaourova, M. ; Wende, S. ; Steding, H. ; Halder, L.D. ; Uhl, M. ; Boldt, F. ; Stiewe, T. ; Nist, A. ; Jerrentrup, L. ; Kirschbaum, A. ; Ruppert, C. ; Rossbach, O. ; Ntini, E. ; Marsico, A. ; Valasarajan, C. ; Backofen, R. ; Linne, U. ; Pullamsetti, S.S. ; Schmeck, B. ; Schulte, L.N.

A searchable atlas of pathogen-sensitive lncRNA networks in human macrophages.
In: (Pediatric and Lifespan Data Science). 2025. 1-16 (Comm. Comp. Info. Sci. ; 2386 CCIS)

Wayland, J.D. ; Funk, R.J. ; Rieck, B.

Characterizing physician referral networks with Ricci Curvature.
In: (Research in Computational Molecular Biology). 2025. 428-431 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15647 LNBI)

Nappi, A. ; Cai, N. ; Casale, F.P.

Bayesian aggregation of multiple annotations enhances rare variant association testing.
2025 in
In: (ICASSP, IEEE International Conference on Acoustics, Speech and Signal Processing - Proceedings, 6-11 April 2025, Hyderabad). 2025. DOI: 10.1109/ICASSP49660.2025.10888433

Zhang, Y. ; Mezrag, L. ; Sun, X. ; Xu, C. ; MacDonald, K. ; Bhaskar, D. ; Krishnaswamy, S. ; Wolf, G. ; Rieck, B.

Principal curvatures estimation with applications to single cell data.
JOSS 10, 7698 - 7698 (2025)

Cannoodt, R. ; Deconinck, L. ; Couckuyt, A. ; Markov, N.S. ; Zappia, L. ; Luecken, M. ; Interlandi, M. ; Saeys, Y. ; Saelens, W.

funkyheatmap: Visualising data frames with mixed data types.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). 2025. 113-123 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15401 LNCS)

Li, J. ; Kim, S.H. ; Müller, P. ; Felsner, F. ; Rueckert, D. ; Wiestler, B. ; Schnabel, J.A. ; Bercea, C.-I.

Language models meet anomaly detection for better interpretability and generalizability.
2025 in
In: (2025 IEEE Winter Conference on Applications of Computer Vision, WACV 2025, 28 February - 4 March 2025, Tucson). 10662 Los Vaqueros Circle, Po Box 3014, Los Alamitos, Ca 90720-1264 Usa: Ieee Computer Soc, 2025. 64-74

Berger, A.H. ; Lux, L. ; Shit, S. ; Ezhov, I. ; Kaissis, G. ; Menten, M.J. ; Rueckert, D. ; Paetzold, J.C.

Cross-domain and cross-dimension learning for image-to-graph transformers.
Magn. Reson. Med., DOI: 10.1002/mrm.30567 (2025)

Stelter, J. ; Weiss, K. ; Spieker, V. ; Schnabel, J.A. ; Braren, R.F. ; Karampinos, D.C.

B0 navigator enables respiratory motion navigation in radial stack-of-stars liver Look-Locker T1 mapping.
J. Inherit. Metab. Dis. 48:e70035 (2025)

Hammann, N. ; Staufner, C. ; Schlieben, L.D. ; Dezsőfi-Gottl, A. ; Feichtinger, R.G. ; Häberle, J. ; Junge, N. ; Konstantopoulou, V. ; Kopajtich, R. ; McLin, V. ; Rymen, D. ; Slavetinsky, C. ; Sturm, E. ; Mayr, J.A. ; Wagner, M. ; Kölker, S. ; Prokisch, H. ; Hoffmann, G.F. ; Lenz, D.

Hepatic form of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLDD): Phenotypic spectrum, laboratory findings, and therapeutic approaches in 52 patients.
Kidney Int. Rep. 10, 2384-2393 (2025)

Braunisch, M.C. ; Großewinkelmann, C.M. ; Menke, M. ; Hannane, N. ; Berutti, R. ; Ćomić, J. ; Günthner, R. ; Renders, L. ; Schmaderer, C. ; Heemann, U. ; Riedhammer, K.M. ; Wagner, M. ; Hoefele, J.

Estimating lifetime risk of autosomal recessive kidney diseases using population-based genotypic data.
Bioinfo. Adv. 5:vbaf067 (2025)

Seep, L. ; Jost, P.J. ; Lisowski, C. ; Huang, H. ; Grein, S. ; Hermannsdottir, H. ; Kuellmer, K. ; Fromme, T. ; Klingenspor, M. ; Mass, E. ; Kurts, C. ; Hasenauer, J.

cOmicsArt-a customizable omics analysis and reporting tool.
Am. J. Respir. Crit. Care Med. 211, A5276 - A5276 (2025)

Faiz, A. ; Idrees, S. ; Johansen, M. ; Kovács, K.J. ; Boedijono, F. ; Chen, H. ; Galvao, I. ; Donovan, C. ; Kim, R. ; Sikkema, L. ; Strobl, D.C. ; Belz, G.T. ; Segal, L.N. ; Chotirmall, S.H. ; Nawijn, M.C. ; Lehmann, M. ; Kapellos, T. ; Gallego‐Ortega, D. ; Hansbro, P.M.

The Mouse Single Cell Lung Disease Atlas.
Am. J. Respir. Crit. Care Med. 211, A6856 - A6856 (2025)

Zöller, M. ; Mayr, C.H. ; Mastalerz, M. ; Dick, E. ; Chakraborty, A. ; Nakayma, M. ; Simon, L. ; Merl-Pham, J. ; Behr, J. ; Hilgendorff, A. ; Schmid, O. ; Hauck, S.M. ; Schiller, H. ; Staab-Weijnitz, C.A.

Transient and Persistent Airway Proteome Changes Induced by Cigarette Smoke.

Dorent, R. ; Khajavi, R. ; Idris, T. ; Ziegler, E. ; Somarouthu, B. ; Jacene, H.A. ; LaCasce, A.S. ; Deissler, J. ; Ehrhardt, J. ; Engelson, S. ; Fischer, S.M. ; Gu, Y. ; Handels, H. ; Kasai, S. ; Kondo, S. ; Maier‐Hein, K. ; Schnabel, J.A. ; Wang, G. ; Wang, L. ; Wald, T. ; Yang, G. ; Zhang, H. ; Zhang, M. ; Pieper, S. ; Harris, G.J. ; Kikinis, R. ; Kapur, T.

LNQ 2023 challenge: Benchmark of weakly-supervised techniques for mediastinal lymph node quantification.
Nat. Genet., DOI: 10.1038/s41588-025-02184-4 (2025)

Nava, C. ; Cogné, B. ; Santini, A. ; Leitão, E. ; Lecoquierre, F. ; Chen, Y. ; Stenton, S.L. ; Besnard, T. ; Heide, S. ; Baer, S. ; Jakhar, A. ; Neuser, S. ; Keren, B. ; Faudet, A. ; Forlani, S. ; Faoucher, M. ; Uguen, K. ; Platzer, K. ; Afenjar, A. ; Alessandri, J.L. ; Andres, S. ; Angelini, C. ; Aral, B. ; Arveiler, B. ; Attie-Bitach, T. ; Aubert Mucca, M. ; Banneau, G. ; Barakat, T.S. ; Baulac, S. ; Beneteau, C. ; Benkerdou, F. ; Bernard, V. ; Bézieau, S. ; Bonneau, D. ; Bonnet-Dupeyron, M.N. ; Boussion, S. ; Boute, O. ; Brischoux-Boucher, E. ; Bryen, S.J. ; Buratti, J. ; Busa, T. ; Caliebe, A. ; Capri, Y. ; Cassinari, K. ; Caumes, R. ; Cenni, C. ; Chambon, P. ; Charles, P. ; Christodoulou, J. ; Colson, C. ; Conrad, S. ; Cospain, A. ; Coursimault, J. ; Courtin, T. ; Couse, M. ; Coutton, C. ; Creveaux, I. ; D'Gama, A.M. ; Dauriat, B. ; de Sainte Agathe, J.M. ; Del Gobbo, G. ; Delahaye-Duriez, A. ; Delanne, J. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Dieux-Coëslier, A. ; Do Souto Ferreira, L. ; Doco-Fenzy, M. ; Drukewitz, S. ; Duboc, V. ; Dubourg, C. ; Duffourd, Y. ; Dyment, D. ; El Chehadeh, S. ; Elmaleh, M. ; Faivre, L. ; Fennelly, S. ; Fischer, H. ; Fradin, M. ; Galludec Vaillant, C. ; Ganne, B. ; Ghoumid, J. ; Goel, H. ; Gokce-Samar, Z. ; Goldenberg, A. ; Gonfreville Robert, R. ; Gorokhova, S. ; Goujon, L. ; Granier, V. ; Gras, M. ; Greally, J.M. ; Greiten, B. ; Gueguen, P. ; Guerrot, A.M. ; Guha, S. ; Guimier, A. ; Haack, T.B. ; Hadj Abdallah, H. ; Halleb, Y. ; Harbuz, R. ; Harris, M. ; Hentschel, J. ; Héron, B. ; Hitz, M.P. ; Innes, A.M. ; Jadas, V. ; Januel, L. ; Jean-Marçais, N. ; Jobanputra, V. ; Jobic, F. ; Jornea, L. ; Jöst, C. ; Julia, S. ; Kaiser, F.J. ; Kaschta, D. ; Kaya, S. ; Ketteler, P. ; Khadija, B. ; Kilpert, F. ; Knopp, C. ; Kraft, F. ; Krey, I. ; Lackmy, M. ; Laffargue, F. ; Lambert, L. ; Lamont, R. ; Laugel, V. ; Laurie, S. ; Lauzon, J.L. ; Lebreton, L. ; Lebrun, M. ; Legendre, M. ; Leguern, E. ; Lehalle, D. ; Lejeune, E. ; Lesca, G. ; Lesieur-Sebellin, M. ; Levy, J.C. ; Linglart, A. ; Lyonnet, S. ; Lüthy, K. ; Ma, A.S. ; Mach, C. ; Mandel, J.L. ; Mansour-Hendili, L. ; Marcadier, J. ; Marin, V. ; Margot, H. ; Marquet, V. ; May, A. ; Mayr, J.A. ; Meridda, C. ; Michaud, V. ; Michot, C. ; Nadeau, G. ; Naudion, S. ; Nguyen, L.A. ; Nizon, M. ; Nowak, F. ; Odent, S. ; Olin, V. ; Osei-Owusu, I.A. ; Osmond, M. ; Õunap, K. ; Pasquier, L. ; Passemard, S. ; Pauly, M. ; Patat, O. ; Pensec, M. ; Perrin-Sabourin, L. ; Petit, F. ; Philippe, C. ; Planes, M. ; Poduri, A. ; Poirsier, C. ; Pouzet, A. ; Prince, B. ; Prouteau, C. ; Pujol, A. ; Racine, C. ; Rama, M. ; Ramond, F. ; Ranguin, K. ; Raway, M. ; Reis, A. ; Renaud, M. ; Revencu, N. ; Richard, A.C. ; Riera-Navarro, L. ; Rius, R. ; Rodriguez, D. ; Rodriguez-Palmero, A. ; Rondeau, S. ; Roser-Unruh, A. ; Rougeot Jung, C. ; Safraou, H. ; Satre, V. ; Saugier-Veber, P. ; Sauvestre, C. ; Schaefer, E. ; Shao, W. ; Schanze, I. ; Schlump, J.U. ; Schlüter Martin, A. ; Schluth-Bolard, C. ; Schuhmann, S. ; Schröder, C. ; Sebastin, M. ; Sigaudy, S. ; Spielmann, M. ; Spodenkiewicz, M. ; St Clair, L. ; Steffann, J. ; Stoeva, R. ; Surowy, H. ; Tarnopolsky, M.A. ; Todosi, C. ; Toutain, A. ; Tran Mau-Them, F. ; Unterlauft, A. ; Van-Gils, J. ; Vanlerberghe, C. ; Vasileiou, G. ; Vera, G. ; Verdel, A. ; Verloes, A. ; Vial, Y. ; Vignal, C. ; Vincent, M. ; Vincent-Delorme, C. ; Vincent-Devulder, A. ; Vitobello, A. ; Weber, S. ; Willems, M. ; Zaafrane-Khachnaoui, K. ; Zacher, P. ; Zeltner, L. ; Ziegler, A. ; Galej, W.P. ; Dollfus, H. ; Thauvin, C. ; Boycott, K.M. ; Marijon, P. ; Lermine, A. ; Malan, V. ; Rio, M. ; Kuechler, A. ; Isidor, B. ; Drunat, S. ; Smol, T. ; Chatron, N. ; Piton, A. ; Nicolas, G. ; Wagner, M. ; Abou Jamra, R. ; Héron, D. ; Mignot, C. ; Blanc, P.D. ; O'Donnell-Luria, A. ; Whiffin, N. ; Charbonnier, C. ; Charenton, C. ; Thevenon, J. ; Depienne, C.

Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption.
Comput. Biol. Med. 192:110332 (2025)

Thomas, M. ; Brabenec, R. ; Gregor, L. ; Andreu-Sanz, D. ; Carlini, E. ; Müller, P.J. ; Gottschlich, A. ; Simnica, D. ; Kobold, S. ; Marr, C.

The role of single cell transcriptomics for efficacy and toxicity profiling of chimeric antigen receptor (CAR) T cell therapies.
Expert Opin. Drug Discov., DOI: 10.1080/17460441.2025.2507376 (2025)

Bordukova, M. ; Arneth, A.J. ; Makarov, N. ; Brown, R.M. ; Schneider-Futschik, E.K. ; Dharmage, S.C. ; Ekinci, E. ; Crack, P.J. ; Hatters, D.M. ; Stewart, A.G. ; Stroud, D. ; Sadras, T. ; Anderson, G.P. ; Schmich, F. ; Rodriguez-Esteban, R. ; Menden, M.P.

Generative AI and Digital twins: Shaping a paradigm shift from precision to truly personalized medicine.
Front. Digit. Health 7:1578917 (2025)

Rupp, L.H. ; Kumar, A. ; Sadeghi, M. ; Schindler-Gmelch, L. ; Keinert, M. ; Eskofier, B.M. ; Berking, M.

Stress can be detected during emotion-evoking smartphone use: A pilot study using machine learning.
2025 in
In: (The Thirteenth International Conference on Learning Representations (ICLR 2025 Spotlight)). 2025. accepted

Hetzel, L. ; Sommer, J. ; Rieck, B. ; Theis, F.J. ; Günnemann, S.

MAGNet: Motif-agnostic generation of molecules from scaffolds.
2025 in
In: (The Thirteenth International Conference on Learning Representations, ICLR 2025, 24 - 28 April 2025, Singapur). 2025. 6111-6151

Palma, A. ; Richter, T. ; Zhang, H. ; Lubetzk, M. ; Tong, A. ; Dittadi, A. ; Theis, F.J.

Multi-modal and multi-attribute generation of single cells with CFGen.
2025 in
In:. International Conference on Learning Representations, ICLR, 2025. accepted

Uscidda, T. ; Eyring, L. ; Roth, K. ; Theis, F.J. ; Akata, Z. ; Cuturi, M.C.

Disentangled representation learning with the gromov-monge gap.
In: (29th RECOMB 2025). 2025. 345-348 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15647 LNBI)

Litinetskaya, A. ; Schulman, M. ; Curion, F. ; Szalata, A. ; Omidi, A. ; Lotfollahi, M. ; Theis, F.J.

Integration and querying of multimodal single-cell data with PoE-VAE.
2025 in
(2025)

Papargyriou, A. ; Richter, T. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Reichert, M.

Single cell transcriptomic analysis of epithelial and mesenchymal tumour cells.
Acta Obstet. Gynecol. Scand., DOI: 10.1111/aogs.15123 (2025)

Riedel, M.J. ; Meyer, B. ; Kfuri-Rubens, R. ; Riedel, C. ; Amann, N. ; Kiechle, M. ; Riedel, F.

AI-driven simplification of surgical reports in gynecologic oncology: A potential tool for patient education.
Nat. Metab., DOI: 10.1038/s42255-025-01308-8 (2025)

Gutgesell, R.M. ; Khalil, A. ; Liskiewicz, A. ; Maity-Kumar, G. ; Novikoff, A. ; Grandl, G. ; Liskiewicz, D. ; Coupland, C. ; Karaoglu, Ö.E. ; Akindehin, S.E. ; Castelino, R.L. ; Curion, F. ; Liu, X. ; García-Cáceres, C. ; Cebrian Serrano, A. ; Douros, J.D. ; Knerr, P.J. ; Finan, B. ; DiMarchi, R.D. ; Sloop, K.W. ; Samms, R.J. ; Theis, F.J. ; Tschöp, M.H. ; Müller, T.D.

Publisher Correction: GIPR agonism and antagonism decrease body weight and food intake via different mechanisms in male mice.
Nat. Genet. 57, 1201–1212 (2025)

Xu, Q. ; Halle, L. ; Hediyeh-Zadeh, S. ; Kuijs, M. ; Riedweg, R. ; Kilik, U. ; Recaldin, T. ; Yu, Q. ; Rall, I. ; Frum, T. ; Adam, L. ; Parikh, S. ; Kfuri-Rubens, R. ; Gander, M. ; Klein, D. ; Curion, F. ; He, Z. ; Fleck, J.S. ; Oost, K. ; Kahnwald, M. ; Barbiero, S. ; Mitrofanova, O. ; Maciag, G.J. ; Jensen, K.B. ; Lutolf, M. ; Liberali, P. ; Spence, J.R. ; Gjorevski, N. ; Beumer, J. ; Treutlein, B. ; Theis, F.J. ; Camp, J.G.

An integrated transcriptomic cell atlas of human endoderm-derived organoids.
Z. Palliativmedizin, DOI: 10.1055/a-2589-9791 (2025)

Yip, J.B. ; Tran, T.T. ; Griesshammer, S.G. ; Malessa, A. ; Koelpin, A. ; Eskofier, B.M. ; Ostgathe, C. ; Steigleder, T.

Radarbasierte Atemerfassung auf einer Palliativstation.
ISME Commun. 5:ycaf062 (2025)

Mishra, A. ; McNichol, J. ; Fuhrman, J. ; Blei, D. ; Müller, C.L.

Variational inference for microbiome survey data with application to global ocean data.

von Kleist, H. ; Zamanian, A. ; Shpitser, I. ; Ahmidi, N.

Evaluation of active feature acquisition methods for time-varying feature settings.
Nature 641, 47-49 (2025)

Southam, L. ; Zeggini, E.

Twenty years of genome-wide association studies.
NPJ Digit. Med. 8:132 (2025)

Ben-Zion, Z. ; Witte, K. ; Jagadish, A.K. ; Duek, O. ; Harpaz-Rotem, I. ; Khorsandian, M.C. ; Burrer, A. ; Seifritz, E. ; Homan, P. ; Schulz, E. ; Spiller, T.R.

Assessing and alleviating state anxiety in large language models.
Neuro. Oncol. 27, 2281-2295 (2025)

Ruiz-Moreno, C. ; Salas, S.M. ; Samuelsson, E. ; Minaeva, M. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Grillo, M. ; Brandner, S. ; Roy, A. ; Forsberg-Nilsson, K. ; Kranendonk, M.E.G. ; Theis, F.J. ; Nilsson, M. ; Stunnenberg, H.G.

Charting the single-cell and spatial landscape of IDH-wildtype glioblastoma with GBmap.
Expert Opin. Drug Discov., DOI: 10.1080/17460441.2025.2490835 (2025)

Withers, C.A. ; Rufai, A.M. ; Venkatesan, A. ; Tirunagari, S. ; Lobentanzer, S. ; Harrison, M. ; Zdrazil, B.

Natural language processing in drug discovery: Bridging the gap between text and therapeutics with artificial intelligence.
Nat. Metab., DOI: 10.1038/s42255-025-01294-x (2025)

Gutgesell, R.M. ; Khalil, A. ; Liskiewicz, A. ; Maity-Kumar, G. ; Novikoff, A. ; Grandl, G. ; Liskiewicz, D. ; Coupland, C. ; Karaoglu, Ö.E. ; Akindehin, S.E. ; Castelino, R.L. ; Curion, F. ; Liu, X. ; García-Cáceres, C. ; Cebrian Serrano, A. ; Douros, J.D. ; Knerr, P.J. ; Finan, B. ; DiMarchi, R.D. ; Sloop, K.W. ; Samms, R.J. ; Theis, F.J. ; Tschöp, M.H. ; Müller, T.D.

GIPR agonism and antagonism decrease body weight and food intake via different mechanisms in male mice.
Acta Neuropathol. 149:46 (2025)

Barba-Reyes, J.M. ; Harder, L. ; Salas, S.M. ; Jaisa-Aad, M. ; Muñoz-Castro, C. ; Garma, L.D. ; Rafati, N. ; Nilsson, M. ; Hyman, B.T. ; Serrano-Pozo, A. ; Muñoz-Manchado, A.B.

Oligodendroglia vulnerability in the human dorsal striatum in Parkinson's disease.
Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.30209 (2025)

Harrer, P. ; Krygier, M. ; Krenn, M. ; Kittke, V. ; Danis, M. ; Krastev, G. ; Saparov, A. ; Pichon, V. ; Malbos, M. ; Scherer, C. ; Dzinovic, I. ; Škorvánek, M. ; Kopajtich, R. ; Prokisch, H. ; Silvaieh, S. ; Grisold, A. ; Mazurkiewicz-Bełdzińska, M. ; de Sainte Agathe, J.M. ; Winkelmann, J. ; Necpál, J. ; Jech, R. ; Zech, M.

Expanding the allelic and clinical heterogeneity of movement disorders linked to defects of mitochondrial adenosine triphosphate synthase.
Brain, DOI: 10.1093/brain/awaf159 (2025)

Peymani, F. ; Ebihara, T. ; Smirnov, D. ; Kopajtich, R. ; Ando, M. ; Bertini, E. ; Carrozzo, R. ; Diodato, D. ; Distelmaier, F. ; Fang, F. ; Ghezzi, D. ; Hempel, M. ; Iwanicka-Pronicka, K. ; Klopstock, T. ; Stenton, S. ; Lamperti, C. ; Liu, Z. ; Murtazina, A. ; Okamoto, Y. ; Okazaki, Y. ; Piekutowska-Abramczuk, D. ; Rötig, A. ; Ryzhkova, O. ; Schlein, C. ; Shagina, O. ; Takashima, H. ; Tsygankova, P.G. ; Zech, M. ; Meitinger, T. ; Shimura, M. ; Murayama, K. ; Prokisch, H.

Pleiotropic effects of MORC2 derive from its epigenetic signature.
Clin. Epigenet. 17:68 (2025)

Rajić, S. ; Delerue, T. ; Ronkainen, J. ; Zhang, R. ; Ciantar, J. ; Kostiniuk, D. ; Mishra, P.P. ; Lyytikäinen, L.P. ; Mononen, N. ; Kananen, L. ; Peters, A. ; Winkelmann, J. ; Kleber, M.E. ; Lorkowski, S. ; Kähönen, M. ; Lehtimäki, T. ; Raitakari, O. ; Waldenberger, M. ; Gieger, C. ; März, W. ; Harville, E.W. ; Sebert, S. ; Marttila, S. ; Raitoharju, E.

Regulation of nc886 (vtRNA2-1) RNAs is associated with cardiometabolic risk factors and diseases.

Koch, V. ; Holmberg, O. ; Blum, E. ; Sancar, E. ; Aytekin, A. ; Seguchi, M. ; Xhepa, E. ; Wiebe, J. ; Cassese, S. ; Kufner, S. ; Kessler, T. ; Sager, H. ; Voll, F. ; Rheude, T. ; Lenz, T. ; Kastrati, A. ; Schunkert, H. ; Schnabel, J.A. ; Joner, M. ; Marr, C. ; Nicol, P.

Deep learning model DeepNeo predicts neointimal tissue characterization using optical coherence tomography.
Nat. Hum. Behav., DOI: 10.1038/s41562-025-02172-y (2025)

Akata, E. ; Schulz, L. ; Coda-Forno, J. ; Oh, S.J. ; Bethge, M. ; Schulz, E.

Playing repeated games with large language models.
Nat. Protoc., DOI: 10.1038/s41596-025-01150-y (2025)

Blondeel, E. ; Ernst, S.W. ; De Vuyst, F. ; Diosdi, A. ; Pinheiro, C. ; Estêvão, D. ; Rappu, P. ; Boiy, R. ; Dedeyne, S. ; Craciun, L. ; Goossens, V. ; Dehairs, J. ; Cruz, T. ; Audenaert, D. ; Ceelen, W. ; Linnebacher, M. ; Boterberg, T. ; Vandesompele, J. ; Mestdagh, P. ; Swinnen, J. ; Heino, J. ; Horvath, P. ; Oliveira, M.J. ; Hendrix, A. ; De Metter, P. ; De Wever, O.

Sequential orthogonal assays for longitudinal and endpoint characterization of three-dimensional spheroids.
Mol. Syst. Biol. 21, 526 - 530 (2025)

Horvath, P. ; Coscia, F.

Spatial proteomics in translational and clinical research.
JMIR Form. Res. 9:e65357 (2025)

Keinert, M. ; Schindler-Gmelch, L. ; Rupp, L.H. ; Sadeghi, M. ; Richer, R. ; Capito, K. ; Eskofier, B.M. ; Berking, M.

The empkinS-EKSpression reappraisal training augmented with kinesthesia in depression: One-armed feasibility study.
Eur. J. Cancer 220:115388 (2025)

Holch, J.W. ; Ohnmacht, A. ; Stintzing, S. ; Heinrich, K. ; Weiss, L. ; Probst, V. ; Stahler, A. ; Fischer von Weikersthal, L. ; Decker, T. ; Kiani, A. ; Kaiser, F. ; Heintges, T. ; Kahl, C. ; Kullmann, F. ; Link, H. ; Höffkes, H.G. ; Moehler, M. ; Modest, D.P. ; Menden, M.P. ; Heinemann, V.

FOLFIRI with cetuximab or bevacizumab in RAS wild-type metastatic colorectal cancer: Refining first-line treatment selection by combining clinical parameters: A post hoc analysis of the randomized open-label phase III trial FIRE-3/AIO KRK0306.
Nat. Commun. 16:3420 (2025)

Olayo-Alarcon, R. ; Amstalden, M.K. ; Zannoni, A. ; Bajramovic, M. ; Sharma, C.M. ; Brochado, A.R. ; Rezaei, M. ; Müller, C.L.

Pre-trained molecular representations enable antimicrobial discovery.
Nature 640, 623-633 (2025)

Cui, H. ; Tejada Lapuerta, A. ; Brbic, M. ; Saez-Rodriguez, J. ; Cristea, S. ; Goodarzi, H. ; Lotfollahi, M. ; Theis, F.J. ; Wang, B.

Towards multimodal foundation models in molecular cell biology.
Transl. Psychiatry 15:153 (2025)

Worf, K. ; Matosin, N. ; Gerstner, N. ; Fröhlich, A.S. ; Koller, A.C. ; Degenhardt, F. ; Thiele, H. ; Rietschel, M. ; Udawela, M. ; Scarr, E. ; Dean, B. ; Theis, F.J. ; Müller, N.S. ; Knauer-Arloth, J.

Exon-variant interplay and multi-modal evidence identify endocrine dysregulation in severe psychiatric disorders impacting excitatory neurons.
npj Metab. Health Dis. 3:14 (2025)

Rouskas, K. ; Bocher, O. ; Simistiras, A. ; Emmanouil, C. ; Mantas, P. ; Skoulakis, A. ; Park, Y.-C. ; Dimopoulos, A. ; Glentis, S. ; Kastenmüller, G. ; Zeggini, E. ; Dimas, A.S.

Periodic dietary restriction of animal products induces metabolic reprogramming in humans with effects on cardiometabolic health.
Clin. Epigenet. 17:60 (2025)

Hong, P. ; Waldenberger, M. ; Pritsch, M. ; Gilberg, L. ; Brand, I. ; Bruger, J. ; Frese, J. ; Castelletti, N. ; Garí, M. ; Geldmacher, C. ; Hoelscher, M. ; Peters, A. ; Matias-Garcia, P.R.

Differential DNA methylation 7 months after SARS-CoV-2 infection.
Cell Res. 35, 391–392 (2025)

Schmacke, N.A. ; Hornung, V.

Decoding NLRP3: Phase separation enters the scene.
Alzheimers Dement. 21:e70170 (2025)

Luan, Y. ; Zheng, L. ; Denecke, J. ; Dehsarvi, A. ; Roemer-Cassiano, S.N. ; Dewenter, A. ; Steward, A. ; Shcherbinin, S. ; Svaldi, D.O. ; Kotari, V. ; Higgins, I.A. ; Pontecorvo, M.J. ; Valentim, C. ; Schnabel, J.A. ; Casale, F.P. ; Dyrba, M. ; Teipel, S. ; Franzmeier, N. ; Ewers, M.

Multimodal spatial gradients to explain regional susceptibility to fibrillar tau in Alzheimer's disease.
Mov. Disord. Clin. Pract. 12, 1184-1186 (2025)

Schinwelski, M. ; Krygier, M. ; Sitek, E.J. ; Mazurkiewicz-Bełdzińska, M. ; Zech, M.

New progressive generalized dystonia phenotype in a patient with NBEA-related neurodevelopmental disease.
Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.30208 (2025)

Wirth, T. ; Kumar, K.R. ; Zech, M.

Long-read sequencing: The third generation of diagnostic testing for dystonia.
Nat. Med., DOI: 10.1038/s41591-025-03656-0 (2025)

Wagner, M. ; Berecki, G. ; Fazeli, W. ; Nussbaum, C. ; Flemmer, A.W. ; Frizzo, S. ; Heer, F. ; Heinen, F. ; Horton, R. ; Jacotin, H. ; Motel, W. ; Spar, B. ; Klein, C. ; Siegel, C. ; Hübener, C. ; Stöcklein, S. ; Paolini, M. ; Staudt, M. ; Tacke, M. ; Wolff, M. ; Petrou, S. ; Souza, M. ; Borggraefe, I.

Antisense oligonucleotide treatment in a preterm infant with early-onset SCN2A developmental and epileptic encephalopathy.
Neurol. Genet. 11:e200260 (2025)

Krenn, M. ; Wagner, M. ; Trimmel, K. ; Bonelli, S. ; Rath, J. ; Jud, J. ; Schwarz, M. ; Milenkovic, I. ; Weng, R. ; Koren, J. ; Baumgartner, C. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Graf, E. ; Winkelmann, J. ; Aull-Watschinger, S. ; Zimprich, F. ; Pataraia, E.

Holistic exome-based genetic testing in adults with epilepsy.
Eur. J. Nucl. Med. Mol. Imaging, DOI: 10.1007/s00259-025-07260-9 (2025)

Carli, G. ; Dortmond, A. ; Janzen, A. ; Sittig, E. ; De Meyer, E. ; Leenders, K.L. ; Oertel, W.H. ; Meles, S.K.

Parkinson's Disease-Related pattern in isolated REM sleep behaviour disorder as a prodromal progression marker: 8-Year Follow-Up changes assessed at three time points.
Nature, 26 (2025)

Hatzikotoulas, K. ; Southam, L. ; Stefansdottir, L. ; Boer, C.G. ; McDonald, M.L. ; Pett, J.P. ; Park, Y.-C. ; Tuerlings, M. ; Mulders, R. ; Barysenka, A. ; Arruda, A.L. ; Tragante, V. ; Rocco, A. ; Bittner, N. ; Chen, S. ; Horn, S. ; Srinivasasainagendra, V. ; To, K. ; Katsoula, G. ; Kreitmaier, P. ; Tenghe, A.M.M. ; Gilly, A. ; Arbeeva, L. ; Chen, L.G. ; de Pins, A.M. ; Dochtermann, D. ; Henkel, C. ; Höijer, J. ; Ito, S. ; Lind, P.A. ; Lukusa-Sawalena, B. ; Minn, A.K.K. ; Mola-Caminal, M. ; Narita, A. ; Nguyen, C. ; Reimann, E. ; Silberstein, M.D. ; Skogholt, A.H. ; Tiwari, H.K. ; Yau, M.S. ; Yue, M. ; Zhao, W. ; Zhou, J.J. ; Alexiadis, G. ; Banasik, K. ; Brunak, S. ; Campbell, A. ; Cheung, J.T.S. ; Dowsett, J. ; Faquih, T.O. ; Faul, J.D. ; Fei, L. ; Fenstad, A.M. ; Funayama, T. ; Gabrielsen, M.E. ; Gocho, C. ; Gromov, K. ; Hansen, T. ; Hudjashov, G. ; Ingvarsson, T. ; Johnson, J.S. ; Jonsson, H. ; Kakehi, S. ; Karjalainen, J. ; Kasbohm, E. ; Lemmelä, S. ; Lin, K. ; Liu, X. ; Loef, M. ; Mangino, M. ; McCartney, D.L. ; Millwood, I.Y. ; Richman, J. ; Roberts, M.B. ; Ryan, K.A. ; Samartzis, D. ; Shivakumar, M. ; Skou, S.T. ; Sugimoto, S. ; Suzuki, K. ; Takuwa, H. ; Teder-Laving, M. ; Thomas, L. ; Tomizuka, K. ; Turman, C. ; Weiss, S. ; Wu, T.T. ; Zengini, E. ; Zhang, Y. ; Ferreira, M.A.R. ; Babis, G.C. ; Baras, A. ; Barker, T. ; Carey, D.J. ; Cheah, K.S.E. ; Chen, Z. ; Cheung, J.P.Y. ; Daly, M. ; de Mutsert, R. ; Eaton, C.B. ; Erikstrup, C. ; Furnes, O.N. ; Golightly, Y.M. ; Gudbjartsson, D.F. ; Hailer, N.P. ; Hayward, C. ; Hochberg, M.C. ; Homuth, G. ; Huckins, L.M. ; Hveem, K. ; Ikegawa, S. ; Ishijima, M. ; Isomura, M. ; Jones, M. ; Kang, J.H. ; Kardia, S.L.R. ; Kloppenburg, M. ; Kraft, P. ; Kumahashi, N. ; Kuwata, S. ; Lee, M.T.M. ; Lee, P.H. ; Lerner, R. ; Li, L. ; Lietman, S.A. ; Lotta, L.A. ; Lupton, M.K. ; Mägi, R. ; Martin, N.G. ; McAlindon, T.E. ; Medland, S.E. ; Michaëlsson, K. ; Mitchell, B.D. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Morris, A.P. ; Nabika, T. ; Nagami, F. ; Nelson, A.E. ; Ostrowski, S.R. ; Palotie, A. ; Pedersen, O.B. ; Rosendaal, F.R. ; Sakurai-Yageta, M. ; Schmidt, C.O. ; Sham, P.C. ; Singh, J.A. ; Smelser, D.T. ; Smith, J.A. ; Song, Y.Q. ; Sørensen, E. ; Tamiya, G. ; Tamura, Y. ; Terao, C. ; Thorleifsson, G. ; Troelsen, A. ; Tsezou, A. ; Uchio, Y. ; Uitterlinden, A.G. ; Ullum, H. ; Valdes, A.M. ; van Heel, D.A. ; Walters, R.G. ; Weir, D.R. ; Wilkinson, J.M. ; Winsvold, B.S. ; Yamamoto, M. ; Zwart, J.A. ; Stefansson, K. ; Meulenbelt, I. ; Teichmann, S.A. ; van Meurs, J.B.J. ; Styrkarsdottir, U. ; Zeggini, E.

Translational genomics of osteoarthritis in 1,962,069 individuals.
Front. Pharmacol. 16:1436972 (2025)

Soremekun, C. ; Jjingo, D. ; Kateete, D. ; Nash, O. ; Nitsch, D. ; Nyirenda, M. ; Gill, D. ; Zeggini, E. ; Grallert, H. ; Peters, A. ; Chikowore, T. ; Batini, C. ; Soremekun, O. ; Fatumo, S.

Mendelian randomization study highlights the role of hematological traits on Type-2 diabetes mellitus in African ancestry individuals.
Nat. Commun. 16:3750 (2025)

Tutino, M. ; Yu, N.Y.-L. ; Hatzikotoulas, K. ; Park, Y.-C. ; Kreitmaier, P. ; Katsoula, G. ; Berner, R. ; Casteels, K. ; Elding Larsson, H. ; Kordonouri, O. ; Ołtarzewski, M. ; Szypowska, A. ; Ott, R. ; Weiss, A. ; Winkler, C. ; Zapardiel-Gonzalo, J. ; Petrera, A. ; Hauck, S.M. ; Bonifacio, E. ; Ziegler, A.-G. ; Zeggini, E.

Genetics of circulating proteins in newborn babies at high risk of type 1 diabetes.
Nat. Med. 31, 1386–1387 (2025)

Peters, A. ; Knauthe, N. ; Hamann, S. ; Leendertz, F.H. ; Lange, B. ; Guzman, C.A. ; Grün, B. ; Jewell, S. ; Breteler, M.M.B. ; Aziz, N.A. ; Schiattarella, G.G. ; Lee, Y.A. ; Landthaler, M. ; Gorski, S.A. ; Steindorf, K. ; Hoffmeister, M. ; Braun, A. ; Ziegler, A.-G. ; von Mutius, E. ; Krüger, J. ; Mons, U. ; Zeggini, E.

Helmholtz Health task force to strengthen prevention research and its translation globally.

Birk, S. ; Bonafonte Pardás, I. ; Feriz, A.M. ; Boxall, A. ; Agirre, E. ; Memi, F. ; Maguza, A. ; Yadav, A. ; Armingol, E. ; Fan, R. ; Castelo-Branco, G. ; Theis, F.J. ; Bayraktar, O.A. ; Talavera-López, C. ; Lotfollahi, M.

Quantitative characterization of cell niches in spatially resolved omics data.
Nat. Commun. 16:2801 (2025)

Shafighi, S. ; Geras, A. ; Jurzysta, B. ; Sahaf Naeini, A. ; Filipiuk, I. ; Rączkowska, A. ; Toosi, H. ; Koperski, L. ; Thrane, K. ; Engblom, C. ; Mold, J.E. ; Chen, X. ; Hartman, J. ; Nowis, D. ; Carbone, A. ; Lagergren, J. ; Szczurek, E.

Author Correction: Integrative spatial and genomic analysis of tumor heterogeneity with Tumoroscope.
Sci. Data 12:492 (2025)

Diosdi, A. ; Piccinini, F. ; Boroczky, T. ; Dobra, G. ; Castellani, G. ; Buzas, K. ; Horvath, P. ; Harmati, M.

Single-cell light-sheet fluorescence 3D images of tumour-stroma spheroid multicultures.
JMIR Hum. Factors 12:e56798 (2025)

Flaucher, M. ; Berzins, S. ; Jaeger, K.M. ; Nissen, M. ; Rolny, J. ; Trißler, P. ; Eckl, S. ; Eskofier, B.M. ; Leutheuser, H.

Perception and evaluation of a knowledge transfer concept in a digital health application for patients with heart failure: Mixed methods study.
Nat. Commun. 16:3061 (2025)

Hölzlwimmer, F.R. ; Lindner, J. ; Tsitsiridis, G. ; Wagner, N. ; Casale, F.P. ; Yépez, V.A. ; Gagneur, J.

Aberrant gene expression prediction across human tissues.
Nat. Biotechnol., DOI: 10.1038/s41587-024-02528-1 (2025)

Luo, J. ; Molbay, M. ; Chen, Y. ; Horvath, I. ; Kadletz, K. ; Kick, B. ; Zhao, S. ; Al-Maskari, R. ; Singh, I. ; Ali, M. ; Bhatia, H.S. ; Minde, D.-P. ; Negwer, M. ; Höher, L. ; Calandra, G.M. ; Groschup, B. ; Su, J. ; Kimna, C. ; Rong, Z. ; Galensowske, N. ; Todorov, M.I. ; Jeridi, D. ; Ohn, T.-L. ; Roth, S. ; Simats, A. ; Singh, V. ; Khalin, I. ; Pan, C. ; Arus, B.A. ; Bruns, O.T. ; Zeidler, R. ; Liesz, A. ; Protzer, U. ; Plesnila, N. ; Ussar, S. ; Hellal, F. ; Paetzold, J.C. ; Elsner, M. ; Dietz, H. ; Ertürk, A.

Nanocarrier imaging at single-cell resolution across entire mouse bodies with deep learning.
Genome Res. 35, 755-768 (2025)

Steyaert, W. ; Sagath, L. ; Demidov, G. ; Yépez, V.A. ; Esteve-Codina, A. ; Gagneur, J. ; Ellwanger, K. ; Derks, R. ; Weiss, M.C. ; den Ouden, A. ; van den Heuvel, S. ; Swinkels, H. ; Zomer, N. ; Steehouwer, M. ; O'Gorman, L. ; Astuti, G. ; Neveling, K. ; Schüle, R. ; Xu, J. ; Synofzik, M. ; Beijer, D. ; Hengel, H. ; Schöls, L. ; Claeys, K.G. ; Baets, J. ; Van de Vondel, L. ; Ferlini, A. ; Selvatici, R. ; Morsy, H. ; Saeed Abd Elmaksoud, M. ; Straub, V. ; Müller, J. ; Pini, V. ; Perry, L. ; Sarkozy, A. ; Zaharieva, I. ; Muntoni, F. ; Bugiardini, E. ; Polavarapu, K. ; Horvath, R. ; Reid, E. ; Lochmüller, H. ; Spinazzi, M. ; Savarese, M. ; Matalonga, L. ; Laurie, S. ; Brunner, H.G. ; Graessner, H. ; Beltran, S. ; Ossowski, S. ; Vissers, L.E.L.M. ; Gilissen, C. ; Hoischen, A.

Unraveling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
Nat. Mach. Intell., DOI: 10.1038/s42256-025-01007-9 (2025)

Consens, M.E. ; Dufault, C. ; Wainberg, M. ; Forster, D. ; Karimzadeh, M. ; Goodarzi, H. ; Theis, F.J. ; Moses, A. ; Wang, B.

Transformers and genome language models.
Philos. Trans. R. Soc. A - Math. Phys. Eng. Sci. 383:20240444 (2025)

Schmid, N. ; Fernandes del Pozo, D. ; Waegeman, W. ; Hasenauer, J.

Assessment of uncertainty quantification in universal differential equations.
Sci. Data 12:453 (2025)

Garrucho, L. ; Kushibar, K. ; Reidel, C.A. ; Joshi, S. ; Osuala, R. ; Tsirikoglou, A. ; Bobowicz, M. ; Del Riego, J. ; Catanese, A. ; Gwoździewicz, K. ; Cosaka, M.L. ; Abo-Elhoda, P.M. ; Tantawy, S.W. ; Sakrana, S.S. ; Shawky-Abdelfatah, N.O. ; Salem, A.M.A. ; Kozana, A. ; Divjak, E. ; Ivanac, G. ; Nikiforaki, K. ; Klontzas, M.E. ; García-Dosdá, R. ; Gulsun-Akpinar, M. ; Lafcı, O. ; Mann, R.M. ; Martín-Isla, C. ; Prior, F. ; Marias, K. ; Starmans, M.P.A. ; Strand, F. ; Diaz, O. ; Igual, L. ; Lekadir, K.

A large-scale multicenter breast cancer DCE-MRI benchmark dataset with expert segmentations.

Remus, S.L. ; Brugetti, K. ; Zimmer, V.A. ; Hesse, N. ; Reidler, P.L. ; Giunta, R.E. ; Schnabel, J.A. ; Demmer, W.

Personalized joint replacement: Landmark-free morphometric analysis of distal radii.
Parkinsonism Relat. Disord. 134:107795 (2025)

Stehr, A.M. ; Fischer, J. ; Mirza-Schreiber, N. ; Bernardi, K. ; Porrmann, J. ; Harrer, P. ; Kaiser, F. ; Jamra, R.A. ; Winkelmann, J. ; Jech, R. ; Koy, A. ; Oexle, K. ; Zech, M.

Corrigendum to "Variable expressivity of KMT2B variants at codon 2565 in patients with dystonia and developmental disorders" [Parkinson. Relat. Disord. (2025) 133 107319].
EMBO Rep., DOI: 10.1038/s44319-025-00423-7 (2025)

Lang, J. ; Bergner, T. ; Zinngrebe, J. ; Lepelley, A. ; Vill, K. ; Leiz, S. ; Wlaschek, M. ; Wagner, M. ; Scharffetter-Kochanek, K. ; Fischer-Posovszky, P. ; Read, C. ; Crow, Y.J. ; Hirschenberger, M. ; Sparrer, K.M.J.

Distinct pathogenic mutations in ARF1 allow dissection of its dual role in cGAS-STING signalling.
J. Med. Genet., DOI: 10.1136/jmg-2025-110656 (2025)

Boesch, S. ; Zech, M.

AOPEP-related autosomal recessive dystonia: Update on Zech-Boesch syndrome.
Mitochondrion 83:102037 (2025)

Lopriore, P. ; Legati, A. ; Neuhofer, C. ; Gerfo, A.L. ; Kopajtich, R. ; Barresi, M. ; Cecchi, G. ; Pavlov, M. ; Izzo, R. ; Montano, V. ; Caligo, M.A. ; Berutti, R. ; Mancuso, M. ; Prokisch, H. ; Ghezzi, D.

An inherited mtDNA rearrangement, mimicking a single large-scale deletion, associated with MIDD and a primary cardiological phenotype.
Nat. Commun. 16:2529 (2025)

van Doeselaar, L. ; Abromeit, A. ; Stark, T. ; Menegaz, D. ; Ballmann, M. ; Mitra, S. ; Yang, H. ; Rehawi, G. ; Huettl, R.E. ; Bordes, J. ; Narayan, S. ; Harbich, D. ; Deussing, J.M. ; Rammes, G. ; Czisch, M. ; Knauer-Arloth, J. ; Eder, M. ; Lopez, J.P. ; Schmidt, M.V.

FKBP51 in glutamatergic forebrain neurons promotes early life stress inoculation in female mice.
Nat. Methods 22, 834-844 (2025)

Zappia, L. ; Richter, S. ; Ramirez Suastegui, C. ; Kfuri-Rubens, R. ; Vornholz, L. ; Wang, W. ; Dietrich, O. ; Frishberg, A. ; Luecken, M. ; Theis, F.J.

Feature selection methods affect the performance of scRNA-seq data integration and querying.
Nat. Methods 22, 813-823 (2025)

Salas, S.M. ; Kuemmerle, L. ; Mattsson-Langseth, C. ; Tismeyer, S. ; Avenel, C. ; Hu, T. ; Rehmann, H. ; Grillo, M. ; Czarnewski, P. ; Helgadottir, S. ; Tiklova, K. ; Andersson, A. ; Rafati, N. ; Chatzinikolaou, M. ; Theis, F.J. ; Luecken, M. ; Wählby, C. ; Ishaque, N. ; Nilsson, M.

Optimizing Xenium In Situ data utility by quality assessment and best-practice analysis workflows.
Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 25:24 (2025)

Indelicato, E. ; Zech, M. ; Eberl, A. ; Boesch, S.

Insights on the shared genetic landscape of neurodevelopmental and movement disorders.
Parkinsonism Relat. Disord. 134:107781 (2025)

Kafantari, E. ; Hernandez, V.J. ; Necpál, J. ; Leonidou, M. ; Baureder, R. ; Hedberg-Oldfors, C. ; Jech, R. ; Zech, M. ; Schwartz, T.U. ; Puschmann, A.

TOR1AIP2 as a candidate gene for dystonia-hemichorea/hemiballism.
Nat. Mach. Intell. 7, 96-106 (2025)

Schulze Buschoff, L.M. ; Akata, E. ; Bethge, M. ; Schulz, E.

Visual cognition in multimodal large language models.
IEEE J. Microw. 5, 373-387 (2025)

Engel, L. ; Mueller, J. ; Rendon, E.J.F. ; Dorschky, E. ; Krauss, D. ; Ullmann, I. ; Eskofier, B.M. ; Vossiek, M.

Advanced millimeter wave radar-based human pose estimation enabled by a deep learning neural network trained with optical motion capture ground truth data.
Sci. Adv. 11:eadq2290 (2025)

Gerstner, N. ; Fröhlich, A.S. ; Matosin, N. ; Gagliardi, M. ; Cruceanu, C. ; Ködel, M. ; Rex-Haffner, M. ; Tu, X. ; Mostafavi, S. ; Ziller, M.J. ; Binder, E.B. ; Knauer-Arloth, J.

Contrasting genetic predisposition and diagnosis in psychiatric disorders: A multi-omic single-nucleus analysis of the human OFC.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2025. 191-203 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15274 LNCS)

Riess, A. ; Ziller, A. ; Kolek, S. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A. ; Kaissis, G.

Complex-valued federated learning with differential privacy and MRI applications.
In: (Artificial Intelligence and Imaging for Diagnostic and Treatment Challenges in Breast Care). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2025. 202-211 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15451 LNCS)

Garrucho, L. ; Delegue, E. ; Osuala, R. ; Kessler, D. ; Kushibar, K. ; Diaz, O. ; Lekadir, K. ; Igual, L.

Fat-suppressed breast MRI synthesis for domain adaptation in tumour segmentation.
In: (Medical Information Computing). 2025. 224-234 (Comm. Comp. Info. Sci. ; 2240)

Ambekar, S. ; Schnabel, J.A. ; Lang, D.M.

Non-parametric neighborhood test-time generalization: Application to medical image classification.
In: (Medical Information Computing). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2025. 266-276 (Comm. Comp. Info. Sci. ; 2240)

Avci, M.Y. ; Chan, E. ; Zimmer, V. ; Rueckert, D. ; Wiestler, B. ; Schnabel, J.A. ; Bercea, C.-I.

Unsupervised analysis of Alzheimer’s disease signatures using 3D deformable autoencoders.
In: (Artificial Intelligence and Imaging for Diagnostic and Treatment Challenges in Breast Care). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2025. 54-64 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15451 LNCS)

Osuala, R. ; Lang, D.M. ; Riess, A. ; Kaissis, G. ; Szafranowska, Z. ; Skorupko, G. ; Diaz, O. ; Schnabel, J.A. ; Lekadir, K.

Enhancing the utility of privacy-preserving cancer classification using synthetic data.
Eur. J. Neurol. 32:e70098 (2025)

Kaymak, A. ; Romito, L.M. ; Colucci, F. ; Andreasi, N.G. ; Telese, R. ; Rinaldo, S. ; Levi, V. ; Zorzi, G. ; Israel, Z. ; Arkadir, D. ; Bergman, H. ; Carecchio, M. ; Prokisch, H. ; Zech, M. ; Garavaglia, B. ; Mazzoni, A. ; Eleopra, R.

Genetic etiology influences the low-frequency components of globus pallidus internus electrophysiology in dystonia.
STAR Protoc. 6:103637 (2025)

Unterauer, E.M. ; Schentarra, E.M. ; Jevdokimenko, K. ; Shetab Boushehri, S. ; Marr, C. ; Opazo, F. ; Fornasiero, E.F. ; Jungmann, R.

Protocol for SUM-PAINT spatial proteomic imaging generating neuronal architecture maps in rat hippocampal neurons.

Ibarra-Arellano, M.A. ; Caprio, L.A. ; Hada, A. ; Stotzem, N. ; Cai, L.L. ; Shah, S.B. ; Walsh, Z.H. ; Melms, J.C. ; Wünneman, F. ; Bestak, K. ; Mansaray, I. ; Izar, B. ; Schapiro, D.

micronuclAI enables automated quantification of micronuclei for assessment of chromosomal instability.
Front. Bioeng. Biotechnol. 13:1507162 (2025)

Dorschky, E. ; Nitschké, M.J.E. ; Mayer, M. ; Weygers, I. ; Gassner, H. ; Seel, T. ; Eskofier, B.M. ; Koelewijn, A.D.

Comparing sparse inertial sensor setups for sagittal-plane walking and running reconstructions.
Stem Cell Rep. 20:102447 (2025)

Zikmund, T. ; Fiorentino, J. ; Penfold, C. ; Stock, M. ; Shpudeiko, P. ; Agarwal, G. ; Langfeld, L. ; Petrova, K. ; Peshkin, L. ; Hamperl, S. ; Scialdone, A. ; Hörmanseder, E.

Differentiation success of reprogrammed cells is heterogeneous in vivo and modulated by somatic cell identity memory.
Sci. Adv. 11:eado1350 (2025)

Neupane, J. ; Lubatti, G. ; Gross-Thebing, T. ; Ruiz Tejada Segura, M.L. ; Butler, R.H. ; Gross-Thebing, S. ; Dietmann, S. ; Scialdone, A. ; Surani, M.A.

The emergence of human primordial germ cell-like cells in stem cell-derived gastruloids.
In: (Graphs in Biomedical Image Analysis). 2025. 12–22 (Lect. Notes Comput. Sc.)

Kiechle, J. ; Lang, D.M. ; Fischer, S.M. ; Felsner, L. ; Peeken, J.C. ; Schnabel, J.A.

Graph Neural Networks: A Suitable Alternative to MLPs in Latent 3D Medical Image Classification?
Ann. Neurol. 97, 809-825 (2025)

Sorrentino, U. ; O'Neill, A.G. ; Kollman, J.M. ; Jinnah, H.A. ; Zech, M.

Purine metabolism and dystonia: Perspectives of a long-promised relationship.
Parkinsonism Relat. Disord. 133:107351 (2025)

Stretavská, P. ; Necpál, J. ; Trúsiková, E. ; Okáľová, K. ; Latka, S. ; Jech, R. ; Zech, M.

Paroxysmal nocturnal dystonia in DNM1L-related syndrome.
JAMA Neurol. 82, 397-406 (2025)

Ripart, M. ; Spitzer, H. ; Williams, L.Z.J. ; Walger, L. ; Chen, A. ; Napolitano, A. ; Rossi-Espagnet, C. ; Foldes, S.T. ; Hu, W. ; Mo, J. ; Likeman, M. ; Rüber, T. ; Caligiuri, M.E. ; Gambardella, A. ; Guttler, C. ; Tietze, A. ; Lenge, M. ; Guerrini, R. ; Cohen, N.T. ; Wang, I. ; Kloster, A. ; Pinborg, L.H. ; Hamandi, K. ; Jackson, G. ; Tortora, D. ; Tisdall, M. ; Conde-Blanco, E. ; Pariente, J.C. ; Perez-Enriquez, C. ; Gonzalez-Ortiz, S. ; Mullatti, N. ; Vecchiato, K. ; Liu, Y. ; Kälviäinen, R. ; Sokol, D. ; Shetty, J. ; Sinclair, B. ; Vivash, L. ; Willard, A. ; Winston, G.P. ; Yasuda, C. ; Cendes, F. ; Shinohara, R.T. ; Duncan, J.S. ; Cross, J.H. ; Baldeweg, T. ; Robinson, E.C. ; Iglesias, J.E. ; Adler, S. ; Wagstyl, K. ; Fawaz, A. ; De Benedictis, A. ; De Palma, L. ; Zhang, K. ; Labate, A. ; Barba, C. ; You, X. ; Gaillard, W.D. ; Tang, Y. ; Wang, S. ; Davies, S. ; Semmelroch, M. ; Severino, M. ; Striano, P. ; Chari, A. ; D'Arco, F. ; Mankad, K. ; Bargallo, N. ; Pascual-Diaz, S. ; Delgado-Martinez, I. ; O'Muircheartaigh, J. ; Abela, E. ; Kandasamy, J. ; McLellan, A. ; Desmond, P. ; Lui, E. ; O'Brien, T.J. ; Whitaker, K.

Detection of epileptogenic focal cortical dysplasia using graph neural networks: A MELD Study.
Lancet Neurol. 24, 218-229 (2025)

Zhu, G. ; Didry-Barca, B. ; Seabra, L. ; Rice, G.I. ; Uggenti, C. ; Touimy, M. ; Rodero, M.P. ; Trapero, R.H. ; Bondet, V. ; Duffy, D.L. ; Gautier, P. ; Livingstone, K. ; Sutherland, F.J.H. ; Lebon, P. ; Parisot, M. ; Bole-Feysot, C. ; Masson, C. ; Cagnard, N. ; Nitschke, P. ; Anderson, G. ; Assmann, B. ; Barth, M. ; Boespflug-Tanguy, O. ; D'Arco, F. ; Dorboz, I. ; Giese, T. ; Hacohen, Y. ; Hančárová, M. ; Husson, M. ; Lepine, A. ; Lim, M. ; Mancardi, M.M. ; Melki, I. ; Neubauer, D. ; Sa, M. ; Sedláček, Z. ; Seitz, A. ; Rottman, M.S. ; Sanquer, S. ; Straussberg, R. ; Vlčková, M. ; Villéga, F. ; Wagner, M. ; Zerem, A. ; Marsh, J.A. ; Frémond, M.L. ; Kaliakatsos, M. ; Crow, Y.J. ; El-Daher, M.T. ; Lepelley, A.

Autoinflammatory encephalopathy due to PTPN1 haploinsufficiency: A case series.
Nat. Commun. 16:3278 (2025)

Han, S. ; Yu, S. ; Shi, M. ; Harada, M. ; Ge, J. ; Lin, J. ; Prehn, C. ; Petrera, A. ; Li, Y. ; Sam, F. ; Matullo, G. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Hauck, S.M. ; Herder, C. ; Roden, M. ; Casale, F.P. ; Cai, N. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R.

LEOPARD: Missing view completion for multi-timepoint omics data via representation disentanglement and temporal knowledge transfer.
Nat. Cell Biol. 27, 384–392 (2025)

Willem, T. ; Shitov, V.A. ; Luecken, M. ; Kilbertus, N. ; Bauer, S. ; Piraud, M. ; Buyx, A. ; Theis, F.J.

Biases in machine-learning models of human single-cell data.
Nat. Biotechnol. 43, 166-169 (2025)

Lobentanzer, S. ; Feng, S. ; Bruderer, N. ; Maier, A. ; The BioChatter Consortium (Lucarelli, D.) ; Wang, C. ; Baumbach, J. ; Abreu-Vicente, J. ; Krehl, N. ; Ma, Q. ; Lemberger, T. ; Saez-Rodriguez, J.

A platform for the biomedical application of large language models.

Zech, M. ; Dzinovic, I. ; Škorvánek, M. ; Harrer, P. ; Necpál, J. ; Kopajtich, R. ; Kittke, V. ; Tilch, E. ; Zhao, C. ; Tsoma, E. ; Sorrentino, U. ; Indelicato, E. ; Stehr, A.M. ; Saparov, A. ; Abela, L. ; Adamovičová, M. ; Afenjar, A. ; Assmann, B. ; Baloghova, J. ; Baumann, M. ; Berutti, R. ; Brezna, Z. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Cogné, B. ; Colangelo, I. ; Conboy, E. ; Distelmaier, F. ; Eckenweiler, M. ; Garavaglia, B. ; Geerlof, A. ; Graf, E. ; Hackenberg, A. ; Harvanova, D. ; Haslinger, B. ; Havránková, P. ; Hoffmann, G.F. ; Janzarik, W.G. ; Keren, B. ; Kolníková, M. ; Kolokotronis, K. ; Kosutzka, Z. ; Koy, A. ; Krenn, M. ; Krygier, M. ; Kusikova, K. ; Maier, O. ; Meitinger, T. ; Mertes, C. ; Milenkovic, I. ; Monfrini, E. ; Mourao, A. ; Musacchio, T. ; Nizon, M. ; Ostrozovičová, M. ; Pavlov, M. ; Příhodová, I. ; Rektorová, I. ; Romito, L.M. ; Rybanska, B. ; Sadr-Nabavi, A. ; Schwenger, S. ; Shoeibi, A. ; Sitzberger, A. ; Smirnov, D. ; Švantnerová, J. ; Tautanova, R. ; Toelle, S.P. ; Ulmanová, O. ; Vetrini, F. ; Vill, K. ; Wagner, M. ; Weise, D. ; Zorzi, G. ; Di Fonzo, A. ; Oexle, K. ; Berweck, S. ; Mall, V. ; Boesch, S. ; Schormair, B. ; Prokisch, H. ; Jech, R. ; Winkelmann, J.

Combined genomics and proteomics unveils elusive variants and vast aetiologic heterogeneity in dystonia.
Parkinsonism Relat. Disord. 133:107323 (2025)

Krygier, M. ; Limanówka, M. ; Pietruszka, M. ; Chylińska, M. ; Mazurkiewicz-Bełdzińska, M. ; Zech, M.

TAOK1-related neurodevelopmental disorder: A new differential diagnosis for childhood-onset tremor!
Clin. Epigenet. 17:58 (2025)

Chew, S.M. ; Teumer, A. ; Matias-Garcia, P.R. ; Gieger, C. ; Winkelmann, J. ; Suhre, K. ; Herder, C. ; Rathmann, W. ; Peters, A. ; Waldenberger, M.

Cross-sectional and longitudinal association of seven DNAm-based predictors with metabolic syndrome and type 2 diabetes.
Sci. Adv. 11:eadn8631 (2025)

Dony, L. ; Krontira, A.C. ; Kaspar, L. ; Ahmad, R. ; Demirel, I.S. ; Grochowicz, M. ; Schäfer, T. ; Begum, F. ; Sportelli, V. ; Raimundo, C. ; Koedel, M. ; Labeur, M. ; Cappello, S. ; Theis, F.J. ; Cruceanu, C. ; Binder, E.B.

Chronic exposure to glucocorticoids amplifies inhibitory neuron cell fate during human neurodevelopment in organoids.
Nature 639, 404-410 (2025)

Stæger, F.F. ; Andersen, M.K. ; Li, Z. ; Hjerresen, J.P. ; He, S. ; Santander, C.G. ; Jensen, R.T. ; Rex, K.F. ; Thuesen, A.C.B. ; Hanghøj, K. ; Seiding, I.H. ; Jørsboe, E. ; Stinson, S.E. ; Rasmussen, M.S. ; Balboa, R.F. ; Larsen, C.V.L. ; Bjerregaard, P. ; Schubert, M. ; Meisner, J. ; Linneberg, A. ; Grarup, N. ; Zeggini, E. ; Nielsen, R. ; Jørgensen, M.E. ; Hansen, T. ; Moltke, I. ; Albrechtsen, A.

Genetic architecture in Greenland is shaped by demography, structure and selection.
Cell Rep. Med. 6:101946 (2025)

Santos-Peral, A. ; Zaucha, M. ; Nikolova, E. ; Yaman, E. ; Puzek, B. ; Winheim, E. ; Goresch, S. ; Scheck, M.K. ; Lehmann, L. ; Dahlstroem, F. ; Karimzadeh, H. ; Thorn-Seshold, J. ; Jia, S. ; Luppa, F. ; Pritsch, M. ; Butt, J. ; Metz-Zumaran, C. ; Barba-Spaeth, G. ; Endres, S. ; Kim-Hellmuth, S. ; Waterboer, T. ; Krug, A.B. ; Rothenfußer, S.

Basal T cell activation predicts yellow fever vaccine response independently of cytomegalovirus infection and sex-related immune variations.
Sci. Rep. 15:5158 (2025)

Ailer, E. ; Müller, C.L. ; Kilbertus, N.

Instrumental variable estimation for compositional treatments.
Mol. Syst. Biol. 21, 214-230 (2025)

Stock, M. ; Losert, C. ; Zambon, M. ; Popp, N. ; Lubatti, G. ; Hörmanseder, E. ; Heinig, M. ; Scialdone, A.

Leveraging prior knowledge to infer gene regulatory networks from single-cell RNA-sequencing data.
Parkinsonism Relat. Disord. 133:107319 (2025)

Stehr, A.M. ; Fischer, J. ; Mirza-Schreiber, N. ; Bernardi, K. ; Porrmann, J. ; Harrer, P. ; Kaiser, F. ; Jamra, R.A. ; Winkelmann, J. ; Jech, R. ; Koy, A. ; Oexle, K. ; Zech, M.

Variable expressivity of KMT2B variants at codon 2565 in patients with dystonia and developmental disorders.
BMJ 388:e081554 (2025)

Lekadir, K. ; Frangi, A.F. ; Porras, A.R. ; Glocker, B. ; Cintas, C. ; Langlotz, C.P. ; Weicken, E. ; Asselbergs, F.W. ; Prior, F. ; Collins, G.S. ; Kaissis, G. ; Tsakou, G. ; Buvat, I. ; Kalpathy-Cramer, J. ; Mongan, J. ; Schnabel, J.A. ; Kushibar, K. ; Riklund, K. ; Marias, K. ; Amugongo, L.M. ; Fromont, L.A. ; Maier-Hein, L. ; Cerdá-Alberich, L. ; Martí-Bonmatí, L. ; Cardoso, M.J. ; Bobowicz, M. ; Shabani, M. ; Tsiknakis, M. ; Zuluaga, M.A. ; Fritzsche, M.C. ; Camacho, M. ; Linguraru, M.G. ; Wenzel, M. ; De Bruijne, M. ; Tolsgaard, M.G. ; Goisauf, M. ; Cano Abadía, M. ; Papanikolaou, N. ; Lazrak, N. ; Pujol, O. ; Osuala, R. ; Napel, S. ; Colantonio, S. ; Joshi, S. ; Klein, S. ; Aussó, S. ; Rogers, W.A. ; Salahuddin, Z. ; Starmans, M.P.A.

FUTURE-AI: international consensus guideline for trustworthy and deployable artificial intelligence in healthcare.
Parkinsonism Relat. Disord. 132:107274 (2025)

Quazza, F. ; Riant, F. ; Patera, M. ; Suppa, A. ; Satolli, S. ; Burglen, L. ; Zech, M. ; Boesch, S. ; Indelicato, E. ; Hainque, E. ; Apartis, E. ; Rodriguez, D. ; Doummar, D. ; Méneret, A. ; Ravelli, C.

Atypical ADCY5-related movement disorders: Highlighting adolescent/adult-onset cervical dystonia.
Nat. Genet., DOI: 10.1038/s41588-025-02124-2 (2025)

Tejada Lapuerta, A. ; Bertin, P. ; Bauer, S. ; Aliee, H. ; Bengio, Y. ; Theis, F.J.

Causal machine learning for single-cell genomics.
IEEE Trans. Med. Imaging, DOI: 10.1109/TMI.2025.3532728 (2025)

Tran, M. ; Wagner, S. ; Weichert, W. ; Matek, C. ; Boxberg, M. ; Peng, T.

Navigating through whole slide images with hierarchy, multi-object, and multi-scale data.
Nat. Rev. Cardiol., DOI: 10.1038/s41569-025-01132-3 (2025)

Pekayvaz, K. ; Heinig, M. ; Stark, K.

Predictive cardio-omics: Translating single-cell multiomics into tools for personalized medicine.
Microbiome 13:38 (2025)

Rauer, L. ; De Tomassi, A. ; Müller, C.L. ; Hülpüsch, C. ; Traidl-Hoffmann, C. ; Reiger, M. ; Neumann, A.U.

De-biasing microbiome sequencing data: Bacterial morphology-based correction of extraction bias and correlates of chimera formation.
Nature, DOI: 10.1038/s41586-025-08720-w (2025)

Keneskhanova, Z. ; McWilliam, K.R. ; Cosentino, R.O. ; Barcons-Simon, A. ; Dobrynin, A. ; Smith, J.E. ; Subota, I. ; Mugnier, M.R. ; Colomé-Tatché, M. ; Siegel, T.N.

Genomic determinants of antigen expression hierarchy in African trypanosomes.
Nature, DOI: 10.1038/d41586-025-00107-1 (2025)

Klein, D. ; Theis, F.J.

Multimodal cell mapping with optimal transport.
Ann. Neurol., DOI: 10.1002/ana.27185 (2025)

Kaymak, A. ; Colucci, F. ; Ahmadipour, M. ; Andreasi, N.G. ; Rinaldo, S. ; Israel, Z. ; Arkadir, D. ; Telese, R. ; Levi, V. ; Zorzi, G. ; Carpaneto, J. ; Carecchio, M. ; Prokisch, H. ; Zech, M. ; Garavaglia, B. ; Bergman, H. ; Eleopra, R. ; Mazzoni, A. ; Romito, L.M.

Spiking patterns in the globus pallidus highlight convergent neural dynamics across diverse genetic dystonia syndromes.
Nat. Commun. 16:1077 (2025)

Rendo, V. ; Schubert, M. ; Khuu, N. ; Suarez Peredo Rodriguez, M.F. ; Whyte, D. ; Ling, X. ; van den Brink, A. ; Huang, K. ; Swift, M. ; He, Y. ; Zerbib, J. ; Smith, R. ; Raaijmakers, J. ; Bandopadhayay, P. ; Guenther, L.M. ; Hwang, J.H. ; Iniguez, A. ; Moody, S. ; Seo, J.H. ; Stover, E.H. ; Garraway, L. ; Hahn, W.C. ; Stegmaier, K. ; Medema, R.H. ; Chowdhury, D. ; Colomé-Tatché, M. ; Ben-David, U. ; Beroukhim, R. ; Foijer, F.

A compendium of Amplification-Related Gain Of Sensitivity genes in human cancer.
Nat. Commun. 16:970 (2025)

Ray-Jones, H. ; Sung, C.K. ; Chan, L.T. ; Haglund, A. ; Artemov, P. ; Della Rosa, M. ; Ruje, L. ; Burden, F. ; Kreuzhuber, R. ; Litovskikh, A. ; Weyenbergh, E. ; Brusselaers, Z. ; Tan, V.X.H. ; Frontini, M. ; Wallace, C. ; Malysheva, V. ; Bottolo, L. ; Vigorito, E. ; Spivakov, M.

Genetic coupling of enhancer activity and connectivity in gene expression control.
Intensive Care Med. 51, 259-271 (2025)

Velho, T.R. ; Pinto, F. ; Ferreira, R.C. ; Pereira, R.M. ; Duarte, A. ; Harada, M. ; Willmann, K. ; Pedroso, D. ; Paixão, T. ; Guerra, N.C. ; Neves-Costa, A. ; Santos, I. ; Gouveia E Melo, R. ; Brito, D. ; Almeida, A.G. ; Nobre, A. ; Wang-Sattler, R. ; Köcher, T. ; Pedro, L.M. ; Moita, L.F.

Role of major cardiovascular surgery-induced metabolic reprogramming in acute kidney injury in critical care.

Madni, H.A. ; Umer, R.M. ; Zottin, S. ; Marr, C. ; Foresti, G.L.

FL-W3S: Cross-domain federated learning for weakly supervised semantic segmentation of white blood cells.

Binz, M. ; Alaniz, S. ; Roskies, A. ; Aczel, B. ; Bergstrom, C.T. ; Allen, C.E. ; Schad, D. ; Wulff, D.U. ; West, J.D. ; Zhang, Q. ; Shiffrin, R.M. ; Gershman, S.J. ; Popov, V. ; Bender, E.M. ; Marelli, M. ; Botvinick, M.M. ; Akata, Z. ; Schulz, E.

How should the advancement of large language models affect the practice of science?
IEEE J. Biomed. Health Inform., DOI: 10.1109/JBHI.2025.3530821 (2025)

Oesten, M. ; Abel, L. ; Albrecht, N.C. ; Richer, R. ; Langer, D. ; Griesshammer, S.G. ; Ghanem, K. ; Steigleder, T. ; Ostgathe, C. ; Koelpin, A. ; Eskofier, B.M.

Systematic investigation of heart sound propagation using continuous wave radar.
Nature 638, 1065–1075 (2025)

Klein, D. ; Palla, G. ; Lange, M. ; Klein, M. ; Piran, Z. ; Gander, M. ; Meng-Papaxanthos, L. ; Sterr, M. ; Saber, L. ; Jing, C. ; Bastidas-Ponce, A. ; Cota, P. ; Tarquis Medina, M. ; Parikh, S. ; Gold, I. ; Lickert, H. ; Bakhti, M. ; Nitzan, M. ; Cuturi, M.C. ; Theis, F.J.

Mapping cells through time and space with moscot.
Cell Death Differ. 32, 899-910 (2025)

Antoniolli, M. ; Solovey, M. ; Hildebrand, J.A. ; Freyholdt, T. ; Strobl, C.D. ; Bararia, D. ; Keay, W.D. ; Adolph, L. ; Heide, M. ; Passerini, V. ; Winter, L. ; Wange, L. ; Enard, W. ; Thieme, S. ; Blum, H. ; Rudelius, M. ; Mergner, J. ; Ludwig, C. ; Bultmann, S. ; Schmidt-Supprian, M. ; Leonhardt, H. ; Subklewe, M. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Colomé-Tatché, M. ; Weigert, O.

ARID1A mutations protect follicular lymphoma from FAS-dependent immune surveillance by reducing RUNX3/ETS1-driven FAS-expression.
Research 8:0576 (2025)

Zhou, X. ; Zhu, X. ; Wang, W. ; Wang, J. ; Wen, H. ; Zhao, Y. ; Zhang, J. ; Xu, Q. ; Zhao, Z. ; Ni, T.

Comprehensive cellular senescence evaluation to aid targeted therapies.
Am. J. Hum. Genet. 112, 394-413 (2025)

Lessel, I. ; Baresic, A. ; Chinn, I.K. ; May, J. ; Goenka, A. ; Chandler, K.E. ; Posey, J.E. ; Afenjar, A. ; Averdunk, L. ; Bedeschi, M.F. ; Besnard, T. ; Brager, R. ; Brick, L. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Byrne, S. ; Calle-Martín, O. ; Capra, V. ; Cardenas, P. ; Chappé, C. ; Chong, H.J. ; Cogné, B. ; Conboy, E. ; Cope, H. ; Courtin, T. ; Deb, W. ; Dilena, R. ; Dubourg, C. ; Elgizouli, M. ; Fernandes, E. ; Fitzgerald, K.K. ; Gangi, S. ; George-Abraham, J.K. ; Gucsavas-Calikoglu, M. ; Haack, T.B. ; Hadonou, M. ; Hanker, B. ; Hüning, I. ; Iascone, M. ; Isidor, B. ; Järvelä, I. ; Jin, J.J. ; Jorge, A.A.L. ; Josifova, D. ; Kalinauskiene, R. ; Kamsteeg, E.J. ; Keren, B. ; Kessler, E. ; Kölbel, H. ; Kozenko, M. ; Kubisch, C. ; Kuechler, A. ; Leal, S.M. ; Leppälä, J. ; Luu, S.M. ; Lyon, G.J. ; Madan-Khetarpal, S. ; Mancardi, M.M. ; Marchi, E. ; Mehta, L. ; Menendez, B. ; Morel, C.F. ; Harasink, S.M. ; Nevay, D.L. ; Nigro, V. ; Odent, S. ; Oegema, R. ; Pappas, J. ; Pastore, M.T. ; Perilla-Young, Y. ; Platzer, K. ; Powell-Hamilton, N. ; Rabin, R. ; Rekab, A. ; Rezende, R.C. ; Robert, L. ; Romano, F. ; Scala, M. ; Poths, K. ; Schrauwen, I. ; Sebastian, J. ; Short, J. ; Sidlow, R. ; Sullivan, J. ; Szakszon, K. ; Tan, Q.K.G. ; Wagner, M. ; Wieczorek, D. ; Yuan, B. ; Maeding, N. ; Strunk, D. ; Begtrup, A. ; Banka, S. ; Lupski, J.R. ; Tolosa, E. ; Lessel, D.

DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders.
Hum. Mol. Genet. 34, 469-480 (2025)

Singh, A. ; Bocher, O. ; Zeggini, E.

Insights into the molecular underpinning of type 2 diabetes complications.

Neth, B.J. ; Huynh, K. ; Giles, C. ; Wang, T. ; Mellett, N.A. ; Duong, T. ; Blach, C. ; Schimmel, L. ; Register, T.C. ; Blennow, K. ; Zetterberg, H. ; Batra, R. ; Schweickart, A. ; Dilmore, A.H. ; Martino, C. ; Arnold, M. ; Krumsiek, J. ; Han, X. ; Dorrestein, P.C. ; Knight, R. ; Meikle, P.J. ; Craft, S. ; Kaddurah-Daouk, R.

Consuming a modified Mediterranean ketogenic diet reverses the peripheral lipid signature of Alzheimer's disease in humans.
Nature 640, 782-792 (2025)

Chu, T. ; Wu, M. ; Höllbacher, B. ; de Almeida, G.P. ; Wurmser, C. ; Berner, J. ; Donhauser, L.V. ; Ann-Katrin, G. ; Lin, S. ; Cepeda-Mayorga, J.D. ; Kilb, I.I. ; Bongers, L. ; Toppeta, F. ; Strobl, P. ; Youngblood, B. ; Schulz, A.M. ; Zippelius, A. ; Knolle, P.A. ; Heinig, M. ; Hackstein, C.P. ; Zehn, D.

Precursors of exhausted T cells are preemptively formed in acute infection.
Sci. Rep. 15:1263 (2025)

Braunsperger, A. ; Bauer, M. ; Brahim, C.B. ; Seep, L. ; Tischer, D. ; Peitzsch, M. ; Hasenauer, J. ; Figueroa, S.H. ; Worthmann, A. ; Heeren, J. ; Dyar, K.A. ; Koehler, K. ; Soriano-Arroquia, A. ; Schönfelder, M. ; Wackerhage, H.

Effects of time-of-day on the noradrenaline, adrenaline, cortisol and blood lipidome response to an ice bath.
Hepatology 81, E106-E107 (2025)

Lenz, D. ; Schlieben, L.D. ; Staufner, C. ; Prokisch, H.

Response to "the race against time in genetic testing for PALF".
Alzheimers Dement. 20, 1:e089802 (2025)

Liang, N. ; Nho, K. ; Newman, J.W. ; Arnold, M. ; Huynh, K. ; Meikle, P.J. ; Borkowski, K. ; Kaddurah-Daouk, R.

Peripheral metabolism informs on future cognitive decline and development of Alzheimer’s disease in population at risk.
Transl. Psychiatry 15:65 (2025)

Montanari, S. ; Jansen, R. ; Schranner, D. ; Kastenmüller, G. ; Arnold, M. ; Janiri, D. ; Sani, G. ; Bhattacharyya, S. ; Mahmoudian Dehkordi, S. ; Dunlop, B.W. ; Rush, A.J. ; Penninx, B.W.H.J. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Milaneschi, Y.

Acylcarnitines metabolism in depression: Association with diagnostic status, depression severity and symptom profile in the NESDA cohort.
Nat. Commun. 16:1910 (2025)

Arnold, M. ; Buyukozkan, M. ; Doraiswamy, P.M. ; Nho, K. ; Wu, T. ; Gudnason, V. ; Launer, L.J. ; Wang-Sattler, R. ; Adamski, J. ; de Jager, P.L. ; Ertekin-Taner, N. ; Bennett, D.A. ; Saykin, A.J. ; Peters, A. ; Suhre, K. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Kastenmüller, G. ; Krumsiek, J.

Individual bioenergetic capacity as a potential source of resilience to Alzheimer's disease.
Cardiovasc. Diabetol. 24:19 (2025)

Lai, L. ; Juntilla, D.L. ; Del, M. ; Gomez Alonso, M.D.C. ; Grallert, H. ; Thorand, B. ; Farzeen, A. ; Rathmann, W. ; Winkelmann, J. ; Prokisch, H. ; Gieger, C. ; Herder, C. ; Peters, A. ; Waldenberger, M.

Longitudinal association between DNA methylation and type 2 diabetes: Findings from the KORA F4/FF4 study.
Brain Behav. Immun. 123, 353-369 (2025)

Hagenberg, J. ; Brückl, T.M. ; Erhart, M. ; Kopf-Beck, J. ; Ködel, M. ; Rehawi, G. ; Röh-Karamihalev, S. ; Sauer, S. ; Yusupov, N. ; Rex-Haffner, M. ; Spoormaker, V.I. ; Samann, P. ; Binder, E. ; Knauer-Arloth, J.

Dissecting depression symptoms: Multi-omics clustering uncovers immune-related subgroups and cell-type specific dysregulation.
JIMD Rep. 66:e70002 (2025)

Heckmann, K. ; Iuso, A. ; Reunert, J. ; Grueneberg, M. ; Seelhoefer, A. ; Rust, S. ; Fiermonte, G. ; Paradies, E. ; Piazzolla, C. ; Mannil, M. ; Marquardt, T.

Correction to “Expanding the genetic and clinicalspectrum of SLC25A42 associated disorders and testing ofpantothenic acid to improve CoA level in vitro”.
Blood 145, 1536-1552 (2025)

Gottschlich, A. ; Grünmeier, R. ; Hoffmann, G.V. ; Nandi, S. ; Kavaka, V. ; Müller, P.J. ; Jobst, J. ; Oner, A. ; Kaiser, R. ; Gärtig, J. ; Piseddu, I. ; Frenz-Wiessner, S. ; Fairley, S.D. ; Schulz, H. ; Igl, V. ; Janert, T.A. ; Di Fina, L. ; Mulkers, M. ; Thomas, M. ; Briukhovetska, D. ; Simnica, D. ; Carlini, E. ; Tsiverioti, C.A. ; Trefny, M.P. ; Lorenzini, T. ; Märkl, F. ; Mesquita, P. ; Brabenec, R. ; Strzalkowski, T. ; Stock, S. ; Michaelides, S. ; Hellmuth, J.C. ; Thelen, M. ; Reinke, S.N. ; Klapper, W. ; Gelebart, P.F. ; Nicolai, L. ; Marr, C. ; Beltrán, E. ; Megens, R.T.A. ; Klein, C. ; Baran-Marszak, F. ; Rosenwald, A. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Bröckelmann, P.J. ; Endres, S. ; Kobold, S.

Dissection of single-cell landscapes for the development of chimeric antigen receptor T cells in Hodgkin lymphoma.
Kidney Int. Rep. 10, 877-891 (2025)

Ćomić, J. ; Tilch, E. ; Riedhammer, K.M. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Eyring, K. ; Vill, K. ; Redler, S. ; Tasic, V. ; Schmiedeke, E. ; Schäfer, F.M. ; Abazi-Emini, N. ; Jenetzky, E. ; Schwarzer, N. ; Widenmann, A. ; Lacher, M. ; Zech, M. ; Grasshoff-Derr, S. ; Geßner, M. ; Kabs, C. ; Seitz, B. ; Heydweiller, A.C. ; Muensterer, O. ; Lange-Sperandio, B. ; Rolle, U. ; Schumacher, J. ; Braunisch, M.C. ; Berutti, R. ; Reutter, H. ; Hoefele, J.

Trio exome sequencing in VACTERL association.
Nat. Mach. Intell., DOI: 10.1038/s42256-024-00934-3 (2025)

Richter, T. ; Bahrami, M. ; Xia, Y. ; Fischer, D.S. ; Theis, F.J.

Delineating the effective use of self-supervised learning in single-cell genomics.
In: (Computer Vision – ECCV 2024). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2025. 413-430 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15144)

Chobola, T. ; Liu, Y. ; Zhang, H. ; Schnabel, J.A. ; Peng, T.

Fast context-based low-light image enhancement via neural implicit representations.
In: (Ethics and Fairness in Medical Imaging). 2025. 34-45 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15198 LNCS)

Kaess, P. ; Ziller, A. ; Mantz, L. ; Rueckert, D. ; Fintelmann, F.J. ; Kaissis, G.

Fair and private CT contrast agent detection.
In: (Deep Generative Models). 2025. 139-149 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15224 LNCS)

Daum, D. ; Osuala, R. ; Riess, A. ; Kaissis, G. ; Schnabel, J.A. ; di Folco, M.

On differentially private 3D medical image synthesis with controllable latent diffusion models.
In: (Simulation and Synthesis in Medical Imaging). 2025. 167-176 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15187 LNCS)

Alaya, M.B. ; Lang, D.M. ; Wiestler, B. ; Schnabel, J.A. ; Bercea, C.-I.

MedEdit: Counterfactual diffusion-based image editing on brain MRI.
In: (Deep Generative Models). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2025. 87-97 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15224 LNCS)

Durrer, A. ; Wolleb, J. ; Bieder, F. ; Friedrich, P. ; Melie-Garcia, L. ; Ocampo Pineda, M.A. ; Bercea, C.-I. ; Hamamci, I.E. ; Wiestler, B. ; Piraud, M. ; Yaldizli, O. ; Granziera, C. ; Menze, B. ; Cattin, P.C. ; Kofler, F.

Denoising diffusion models for 3D healthy brain tissue inpainting.
In: (Simplifying Medical Ultrasound). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2025. 78-87 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15186 LNCS)

Rasheed, H. ; Dorent, R. ; Fehrentz, M. ; Kapur, T. ; Wells, W.M. ; Golby, A. ; Frisken, S. ; Schnabel, J.A. ; Haouchine, N.

Learning to match 2D keypoints across preoperative MR and intraoperative ultrasound.
In: (Simplifying Medical Ultrasound). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2025. 220-230 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15186 LNCS)

Mykula, H. ; Gasser, L. ; Lobmaier, S. ; Schnabel, J.A. ; Zimmer, V. ; Bercea, C.-I.

Diffusion models for unsupervised anomaly detection in fetal brain ultrasound.
2024 in
München, Technische Universität München, TUM School of Medicine and Health, Diss., 2024, 35 S.

Arruda, A.L.

Understanding multimorbidity with big data in genomics.
2024 in
In: (38th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS 2024)). 2024.

Klein, D. ; Uscidda, T. ; Theis, F.J. ; Cuturi, M.C.

GENOT: Entropic (Gromov) Wasserstein flow matching with applications to single-cell genomics.
2024 in
In: (38th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS 2024), 9-15 December 2024, Vancouver). 2024.

Szałata, A. ; Benz, A. ; Cannoodt, R. ; Cortes, M. ; Fong, J. ; Kuppasani, S. ; Lieberman, R. ; Liu, T. ; Mas-Rosario, J.A. ; Meinl, R. ; Nourisa, J. ; Tumiel, R. ; Tunjic, T.M. ; Wang, M. ; Weber, N. ; Zhao, H. ; Anchang, B. ; Theis, F.J. ; Luecken, M. ; Burkhardt, D.B.

A benchmark for prediction of transcriptomic responses to chemical perturbations across cell types.
2024 in
In: (ICLR 2024). 2024.

Klein, D. ; Uscidda, T. ; Theis, F.J. ; Cuturi, M.C.

Generative Entropic Neural Optimal Transport To Map Within and Across Space.
Trans. Machine Learn. Res. 2024, accepted (2024)

von Rohrscheidt, J.C. ; Rieck, B. ; Schmon, S.M.

Bayesian computation meets topology.
2024 in
In: (38th Conference on Neural Information Processing Systems, NeurIPS 2024, 9-15 December 2024, Vancouver). 2024. accepted ( ; 37)

Ayadi, S. ; Hetzel, L. ; Sommer, J. ; Theis, F.J. ; Günnemann, S.

Unified guidance for geometry-conditioned molecular generation.
Trans. Machine Learn. Res. 2024, accepted (2024)

Nasirigerdeh, R. ; Torkzadehmahani, R. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Kernel normalized convolutional networks.
Trans. Machine Learn. Res. 2024, accepted (2024)

Mueller, T.T. ; Starck, S. ; Bintsi, K.M. ; Ziller, A. ; Braren, R. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Are Population Graphs Really as Powerful as Believed?
2024 in
In: (12th International Conference on Learning Representations, ICLR 2024, 7-11 May 2024, Hybrid, Vienna). 2024.

Eyring, L. ; Klein, D. ; Uscidda, T. ; Palla, G. ; Kilbertus, N. ; Akata, Z. ; Theis, F.J.

Unbalancedness in Neural Monge Maps Improves Unpaired Domain Translation.
ACM Trans. Intell. Syst. Technol. 16:20 (2024)

Fleischmann, S. ; Dietz, S. ; Shanbhag, J. ; Wuensch, A. ; Nitschké, M.J.E. ; Miehling, J. ; Wartzack, S. ; Leyendecker, S. ; Eskofier, B.M. ; Koelewijn, A.D.

Exploring dataset bias and scaling techniques in multi-source gait biomechanics: An explainable machine learning approach.
2024 in
In: Quantification of Biophysical Parameters in Medical Imaging, Second Edition 2024. 2024. 547-568

Föllmer, B. ; Williams, M.C. ; Dey, D. ; Arbab-Zadeh, A. ; Maurovich-Horvat, P. ; Volleberg, R.H.J.A. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A. ; Newby, D.E. ; Dweck, M.R. ; Guagliumi, G. ; Falk, V. ; Mézquita, A.J.V. ; Biavati, F. ; Isgum, I. ; Dewey, M.

Roadmap on the use of artificial intelligence for imaging of vulnerable atherosclerotic plaque in coronary arteries.
In:. 2024.:e086331 (Alzheimers Dement. ; 20 Suppl 1)

Arnold, M.

Integrating multi-omics data for target and biomarker discovery.
In:. 2024.:e089878 (Alzheimers Dement. ; 20 Suppl 7)

Schweickart, A. ; Huynh, K. ; Batra, R. ; Neth, B.J. ; Martino, C. ; Dilmore, A.H. ; Giles, C. ; Wang, T. ; Mellett, N.A. ; Duong, T. ; Shenhav, L. ; Zhang, A. ; Shi, P. ; Karu, N. ; West, K. ; Zemlin, J. ; Rahman, G. ; Panitchpakdi, M. ; Meehan, M. ; Weldon, K.C. ; Register, T.C. ; Arnold, M. ; Meikle, P.J. ; Schimmel, L. ; Blennow, K. ; Zetterberg, H. ; Blach, C. ; Dorrestein, P. ; Knight, R. ; Krumsiek, J. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Craft, S.

A Modified Mediterranean Ketogenic Diet reverses signaturesand mitigates modifiable risk factors of Alzheimer’s disease.
In:. 2024.:e092421 (Alzheimers Dement. ; 20 Suppl 2)

Batra, R. ; Arnold, M. ; Wang, X. ; Allen, M. ; Wörheide, M. ; Blach, C. ; Levey, A.I. ; Seyfried, N.T. ; Bennett, D.A. ; Kastenmüller, G. ; Ertekin-Taner, N. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Krumsiek, J.

Central and Peripheral Biochemical Changes in Alzheimer’sDisease: Insights from the Alzheimer Disease MetabolomicsConsortium.
In:. 2024.:e089899 (Alzheimers Dement. ; 20 Suppl 2)

MahmoudianDehkordi, S. ; Voigt-Zuwala, R.M. ; Dhana, K. ; Labus, J.S. ; Mohanty, I. ; Agarwal, P. ; Morris, M.C. ; Barnes, L.L. ; Sacks, F. ; Batra, R. ; Kastenmüller, G. ; Keshavarzian, A. ; Kaddurah-Daouk, R.

Metabolomics Analysis of the MIND Study Informs about Metabolic Benefit and Heterogeneity among Individuals‐ A Precision Medicine Approach for Diet Interventions.
In:. 2024.:e095063 (Alzheimers Dement. ; 20 Suppl 8)

Fish, L.A. ; Telpoukhovskaia, M.A. ; Algoo, J. ; Hadad, N. ; Gurdon, B. ; Dai, M. ; Ouellette, A.R. ; Neuner, S.M. ; Dunn, A.R. ; Willcox, J.A.L. ; Wu, Y. ; Dumitrescu, L.C. ; Bellur, O. ; Zhang, J. ; O'Connell, K.M.S. ; Dammer, E.B. ; Seyfried, N.T. ; Muzumdar, S. ; Gillis, J. ; Robson, P.J. ; Arnold, M. ; Hohman, T.J. ; Philip, V.M. ; Menon, V. ; Kaczorowski, C.C.

A cognitive resilience gene expression signature in excitatory intratelencephalic cortical neurons.
Research Square, DOI: 10.21203/rs.3.rs-5046381/v1 (2024)

Samakovlis, C. ; Firsova, A.B. ; Salas, S.M. ; Kuemmerle, L. ; Abalo, X.M. ; Larsson, L. ; Mahbubani, K.T. ; Sountoulidis, A. ; Theelke, J. ; Andrusivova, Z. ; Galicia, L.A. ; Liontos, A. ; Balassa, T. ; Kovács, F. ; Horvath, P. ; Chen, Y. ; Schniering, J. ; Stoleriu, M.-G. ; Behr, J. ; Meyer, K. ; Timens, W. ; Schiller, H. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Lundeberg, J. ; Nilsson, M. ; Nawijn, M.C.

Topographic atlas of cell states identifies regional gene expression in the adult human lung.

Virshup, I. ; Rybakov, S. ; Theis, F.J. ; Angerer, P. ; Wolf, A.

anndata: Access and store annotated data matrices.
2024 in
In: (Proceedings - 2024 IEEE International Conference on Big Data, BigData 2024). 2024. 7998-8004

Puskaric, M. ; Attieh, H.A. ; Prasser, F. ; Gusinow, R. ; Dellacasa, C. ; Rossi, E. ; Naranjo, J.M. ; Canziani, L.M. ; Gorska, A. ; Hasenauer, J.

Data infrastructure for integrating clinical data in the large-scale international ORCHESTRA cohort: From data import to federated analysis.
2024 in
Vortrag: ICLR 2024 Workshops (2024)

Hajiramezanali, E. ; Bunne, C. ; Hasanzadeh, A. ; Biancalani, T. ; Nguyen, E. ; Jin, Y. ; Brbic, M. ; Regev, A. ; Theis, F.J.

Machine learning for genomics explorations.
Neurosci. App. 3, 1:104036 (2024)

Schmidt, S. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Weisenhorn, D.M. ; Wurst, W.

Molecular mechanisms underlying the onset of metabolic deficits in sporadic Parkinson’s disease.

Haskuee, M.B. ; Efendiyev, M.A. ; Murty, K.K.

Containment policies, behaviour and dynamics of the pandemic.
PLoS Pathog. 20:e1012786 (2024)

Schmidt, A. ; Casadei, N. ; Brand, F. ; Demidov, G. ; Vojgani, E. ; Abolhassani, A. ; Aldisi, R. ; Butler-Laporte, G. ; Alawathurage, T.M. ; Augustin, M. ; Bals, R. ; Bellinghausen, C. ; Berger, M.M. ; Bitzer, M. ; Bode, C. ; Boos, J. ; Brenner, T. ; Cornely, O.A. ; Eggermann, T. ; Erber, J. ; Feldt, T. ; Fuchsberger, C. ; Gagneur, J. ; Göpel, S. ; Haack, T. ; Häberle, H. ; Hanses, F. ; Heggemann, J. ; Hehr, U. ; Hellmuth, J.C. ; Herr, C. ; Hinney, A. ; Hoffmann, P. ; Illig, T. ; Jensen, B.O. ; Keitel, V. ; Kim-Hellmuth, S. ; Koehler, P. ; Kurth, I. ; Lanz, A.L. ; Latz, E. ; Lehmann, C. ; Luedde, T. ; Maj, C. ; Mian, M. ; Miller, A. ; Muenchhoff, M. ; Pink, I. ; Protzer, U. ; Rohn, H. ; Rybniker, J. ; Scaggiante, F. ; Schaffeldt, A. ; Scherer, C. ; Schieck, M. ; Schmidt, S.V. ; Schommers, P. ; Spinner, C.D. ; Vehreschild, M.J.G.T. ; Velavan, T.P. ; Volland, S. ; Wilfling, S. ; Winter, C. ; Richards, J.B. ; Heimbach, A. ; Becker, K. ; Ossowski, S. ; Schultze, J.L. ; Nürnberg, P. ; Nöthen, M.M. ; Motameny, S. ; Nothnagel, M. ; Riess, O. ; Schulte, E.C. ; Ludwig, K.U.

Systematic assessment of COVID-19 host genetics using whole genome sequencing data.
Lect. Notes Comput. Sc. 15007 LNCS, v-ix (2024)

Linguraru, M.G. ; Dou, Q. ; Feragen, A. ; Giannarou, S. ; Glocker, B. ; Lekadir, K. ; Schnabel, J.A.

Preface.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). 2024. 614-624 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15007 LNCS)

Spieker, V. ; Eichhorn, H. ; Stelter, J.K. ; Huang, W. ; Braren, R.F. ; Rueckert, D. ; Sahli Costabal, F. ; Hammernik, K. ; Prieto, C. ; Karampinos, D.C. ; Schnabel, J.A.

Self-supervised k-space regularization for motion-resolved abdominal MRI using neural implicit k-space representations.
2024 in
In: (EPiC Series in Computing). 2024. 51-83 ( ; 104)

Chen, Y. ; Hofmann, V. ; Riess, A. ; Singh, T. ; Majumder, S. ; John, S.

Computational and analytical approaches for DNA methylation pattern modeling.
Npj Ment. Health Res. 3:66 (2024)

Sadeghi, M. ; Richer, R. ; Egger, B. ; Schindler-Gmelch, L. ; Rupp, L.H. ; Rahimi, F. ; Berking, M. ; Eskofier, B.M.

Harnessing multimodal approaches for depression detection using large language models and facial expressions.
Nature 633, 47-57 (2024)

IGVF Affiliate Member Projects (Heinig, M.)

Deciphering the impact of genomic variation on function.
J. Invest. Dermatol., DOI: 10.1016/j.jid.2024.11.017 (2024)

Kurzen, N. ; Mubarak, M. ; Eigemann, J. ; Seiringer, P. ; Wasserer, S. ; Hillig, C. ; Menden, M.P. ; Biedermann, T. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Eyerich, K. ; Jargosch, M. ; Eyerich, S. ; Lauffer, F.

Death associated protein kinase 1 dampens keratinocyte necroptosis and expression of inflammatory genes in lichen planus.
eLife 13:RP96810 (2024)

Napoli, M. ; Immler, R. ; Rohwedder, I. ; Lupperger, V. ; Pfabe, J. ; Gonzalez Pisfil, M. ; Yevtushenko, A. ; Vogl, T. ; Roth, J. ; Salvermoser, M. ; Dietzel, S. ; Slak Rupnik, M. ; Marr, C. ; Walzog, B. ; Sperandio, M. ; Pruenster, M.

Cytosolic S100A8/A9 promotes Ca2+ supply at LFA-1 adhesion clusters during neutrophil recruitment.
Brief. Bioinform. 26:bbae657 (2024)

Heylen, D. ; Pusparum, M. ; Kuliesius, J. ; Wilson, J. ; Park, Y.-C. ; Jamiołkowski, J. ; D'Onofrio, V. ; Valkenborg, D. ; Aerts, J. ; Ertaylan, G. ; Hooyberghs, J.

Synthetic plasma pool cohort correction for affinity-based proteomics datasets allows multiple study comparison.
Cardiovasc. Res. 121, 311-323 (2024)

Muñoz-Martín, N. ; Simon-Chica, A. ; Díaz-Díaz, C. ; Cadenas, V. ; Temiño, S. ; Esteban, I. ; Ludwig, A. ; Schormair, B. ; Winkelmann, J. ; Olejnickova, V. ; Sedmera, D. ; Filgueiras-Rama, D. ; Torres, M.

Meis transcription factors regulate cardiac conduction system development and adult function.
Nat. Neurosci., DOI: 10.1038/s41593-024-01858-2 (2024)

Bonev, B. ; Castelo-Branco, G. ; Chen, F. ; Codeluppi, S. ; Corces, M.R. ; Fan, J. ; Heiman, M. ; Harris, K. ; Inoue, F. ; Kellis, M. ; Levine, A.P. ; Lotfollahi, M. ; Luo, C. ; Maynard, K.R. ; Nitzan, M. ; Ramani, V. ; Satijia, R. ; Schirmer, L. ; Shen, Y. ; Sun, N. ; Green, G.S. ; Theis, F. ; Wang, X. ; Welch, J.D. ; Gokce, O. ; Konopka, G. ; Liddelow, S.A. ; Macosko, E. ; Ali Bayraktar, O. ; Habib, N. ; Nowakowski, T.J.

Author Correction: Opportunities and challenges of single-cell and spatially resolved genomics methods for neuroscience discovery.

Nguyen, B.H.P. ; Garger, D. ; Lu, D. ; Maalmi, H. ; Prokisch, H. ; Thorand, B. ; Adamski, J. ; Kastenmüller, G. ; Waldenberger, M. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Suhre, K. ; Bönhof, G.J. ; Rathmann, W. ; Roden, M. ; Grallert, H. ; Ziegler, D. ; Herder, C. ; Menden, M.P.

Interpretable multimodal machine learning (IMML) framework reveals pathological signatures of distal sensorimotor polyneuropathy.
BMC Psychiatry 24:896 (2024)

Keinert, M. ; Schindler-Gmelch, L. ; Rupp, L.H. ; Sadeghi, M. ; Capito, K. ; Hager, M. ; Rahimi, F. ; Richer, R. ; Egger, B. ; Eskofier, B.M. ; Berking, M.

Facing depression: Evaluating the efficacy of the EmpkinS-EKSpression reappraisal training augmented with facial expressions - protocol of a randomized controlled trial.
Cell 187, 7045-7063 (2024)

Bunne, C. ; Roohani, Y. ; Rosen, Y. ; Gupta, A. ; Zhang, X. ; Roed, M. ; Alexandrov, T. ; AlQuraishi, M. ; Brennan, P. ; Burkhardt, D.B. ; Califano, A. ; Cool, J. ; Dernburg, A.F. ; Ewing, K. ; Fox, E.B. ; Haury, M. ; Herr, A.E. ; Horvitz, E. ; Hsu, P.D. ; Jain, V. ; Johnson, G.R. ; Kalil, T. ; Kelley, D.R. ; Kelley, S.O. ; Kreshuk, A. ; Mitchison, T. ; Otte, S. ; Shendure, J. ; Sofroniew, N.J. ; Theis, F.J. ; Theodoris, C.V. ; Upadhyayula, S. ; Valer, M. ; Wang, B. ; Xing, E. ; Yeung-Levy, S. ; Zitnik, M. ; Karaletsos, T. ; Regev, A. ; Lundberg, E. ; Leskovec, J. ; Quake, S.R.

How to build the virtual cell with artificial intelligence: Priorities and opportunities.
Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02532-y (2024)

Hrovatin, K. ; Sikkema, L. ; Shitov, V.A. ; Heimberg, G. ; Shulman, M. ; Oliver, A.J. ; Müller, M. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Wang, H. ; Ramirez Suastegui, C. ; He, P. ; Schaar, A. ; Teichmann, S.A. ; Theis, F.J. ; Luecken, M.

Considerations for building and using integrated single-cell atlases.
Nature, DOI: 10.1038/s41586-024-08482-x (2024)

He, Z. ; Dony, L. ; Fleck, J.S. ; Szałata, A. ; Li, K. ; Slišković, I. ; Lin, H.C. ; Santel, M. ; Atamian, A. ; Quadrato, G. ; Sun, J. ; Pașca, S.P. ; Camp, J.G. ; Theis, F.J. ; Treutlein, B.

Publisher Correction: An integrated transcriptomic cell atlas of human neural organoids.
Eur. J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s41431-024-01756-y (2024)

Estévez-Arias, B. ; Matalonga, L. ; Yubero, D. ; Polavarapu, K. ; Codina, A.E. ; Ortez, C. ; Carrera-García, L. ; Expósito-Escudero, J. ; Jou, C. ; Meyer, S. ; Kilicarslan, O.A. ; Aleman, A. ; Thompson, R. ; Luknárová, R. ; Esteve-Codina, A. ; Gut, M. ; Laurie, S. ; Demidov, G. ; Yépez, V.A. ; Beltran, S. ; Gagneur, J. ; Töpf, A. ; Lochmüller, H. ; Nascimento, A. ; Hoenicka, J. ; Palau, F. ; Natera-de Benito, D.

Correction: Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases.
Breathe 20:240056 (2024)

McClean, M. ; Panciu, T.C. ; Lange, C. ; Duarte, R.G. ; Theis, F.J.

Artificial intelligence in tuberculosis: A new ally in disease control.
Nat. Bio. Eng., DOI: 10.1038/s41551-024-01273-9 (2024)

Papargyriou, A. ; Najajreh, M. ; Cook, D.P. ; Maurer, C.H. ; Bärthel, S. ; Messal, H.A. ; Ravichandran, S.K. ; Richter, T. ; Knolle, M. ; Metzler, T. ; Shastri, A.R. ; Öllinger, R. ; Jasper, J. ; Schmidleitner, L. ; Wang, S. ; Schneeweis, C. ; Ishikawa-Ankerhold, H. ; Engleitner, T. ; Mataite, L. ; Semina, M. ; Trabulssi, H. ; Lange, S. ; Ravichandra, A. ; Schuster, M. ; Mueller, S. ; Peschke, K. ; Schäfer, A. ; Dobiasch, S. ; Combs, S.E. ; Schmid, R.M. ; Bausch, A.R. ; Braren, R. ; Heid, I. ; Scheel, C. ; Schneider, G. ; Zeigerer, A. ; Luecken, M. ; Steiger, K. ; Kaissis, G. ; van Rheenen, J. ; Theis, F.J. ; Saur, D. ; Rad, R. ; Reichert, M.

Heterogeneity-driven phenotypic plasticity and treatment response in branched-organoid models of pancreatic ductal adenocarcinoma.
Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02555-5 (2024)

Caporale, N. ; Castaldi, D. ; Rigoli, M.T. ; Cheroni, C. ; Valenti, A. ; Stucchi, S. ; Lessi, M. ; Bulgheresi, D. ; Trattaro, S. ; Pezzali, M. ; Vitriolo, A. ; Lopez-Tobon, A. ; Bonfanti, M. ; Ricca, D. ; Schmid, K. ; Heinig, M. ; Theis, F.J. ; Villa, C.E. ; Testa, G.

Multiplexing cortical brain organoids for the longitudinal dissection of developmental traits at single-cell resolution.
Biolinguistics 18:e15915 (2024)

Voudouris, K. ; Roe, N.

Metatheoretical linguistics: A philosopher's guide.
Cell Rep. Med. 5:101846 (2024)

Ursch, L.T. ; Müschen, J.S. ; Ritter, J. ; Klermund, J. ; Bernard, B.E. ; Kolb, S. ; Warmuth, L. ; Andrieux, G. ; Miller, G. ; Jiménez-Muñoz, M. ; Theis, F.J. ; Boerries, M. ; Busch, D.H. ; Cathomen, T. ; Schumann, K.

Modulation of TCR stimulation and pifithrin-α improves the genomic safety profile of CRISPR-engineered human T cells.
Cancer Res., DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-24-0456 (2024)

Turnham, R.E. ; Pitea, A. ; Jang, G.M. ; Xu, Z. ; Lim, H.C. ; Choi, A.L. ; Von Dollen, J. ; Levin, R.S. ; Webber, J.T. ; McCarthy, E. ; Hu, J. ; Li, X. ; Che, L. ; Singh, A. ; Yoon, A.J. ; Chan, G. ; Kelley, R.K. ; Swaney, D.L. ; Zhang, W. ; Bandyopadhyay, S. ; Theis, F.J. ; Eckhardt, M. ; Chen, X. ; Shokat, K.M. ; Ideker, T. ; Krogan, N.J. ; Gordan, J.D.

HBV remodels PP2A complexes to rewire kinase signaling in hepatocellular carcinoma.
Sci. Immunol. 9:eadl1467 (2024)

Bohnacker, S. ; Henkel, F. ; Hartung, F. ; Geerlof, A. ; Riemer, S. ; Prodjinotho, U.F. ; Salah, E.B. ; Mourao, A. ; Bohn, S. ; Teder, T. ; Thomas, D. ; Gurke, R. ; Böckel, C. ; Ud-Dean, M. ; König, A.-C. ; Quaranta, A. ; Alessandrini, F. ; Lechner, A. ; Spitzlberger, B. ; Kabat, A.M. ; Pearce, E.J. ; Haeggström, J.Z. ; Hauck, S.M. ; Wheelock, C.E. ; Jakobsson, P.J. ; Sattler, M. ; Voehringer, D. ; Feige, M.J. ; da Costa, C.P. ; Esser-von Bieren, J.

A helminth enzyme subverts macrophage-mediated immunity by epigenetic targeting of prostaglandin synthesis.
Comm. Biol. 7:1631 (2024)

Allara, E. ; Bell, S. ; Smith, R. ; Keene, S.J. ; Gill, D. ; Gaziano, L. ; Morselli Gysi, D. ; Wang, F. ; Tragante, V. ; Mason, A. ; Karthikeyan, S. ; Lumbers, R.T. ; Bonglack, E. ; Ouwehand, W. ; Roberts, D.J. ; Dowsett, J. ; Ostrowski, S.R. ; Larsen, M.H. ; Ullum, H. ; Pedersen, O.B. ; Brunak, S. ; Banasik, K. ; Erikstrup, C. ; Mitchell, J. ; Fuchsberger, C. ; Pattaro, C. ; Pramstaller, P.P. ; Girelli, D. ; Arvas, M. ; Toivonen, J. ; Molnos, S. ; Peters, A. ; Polasek, O. ; Rudan, I. ; Hayward, C. ; McDonnell, C. ; Pirastu, N. ; Wilson, J.F. ; van den Hurk, K. ; Quee, F. ; Ferrucci, L. ; Bandinelli, S. ; Tanaka, T. ; Girotto, G. ; Concas, M.P. ; Pecori, A. ; Verweij, N. ; van der Harst, P. ; van de Vegte, Y.J. ; Kiemeney, L.A. ; Sweep, F.C. ; Galesloot, T.E. ; Sulem, P. ; Gudbjartsson, D. ; Ferkingstad, E. ; Djousse, L. ; Cho, K. ; Inouye, M. ; Burgess, S. ; Benyamin, B. ; Oexle, K. ; Swinkels, D.W. ; Stefansson, K. ; Magnusson, M. ; Ganna, A. ; Gaziano, M. ; Ivey, K. ; Danesh, J. ; Pereira, A. ; Wood, A.M. ; Butterworth, A.S. ; di Angelantonio, E.

Novel loci and biomedical consequences of iron homoeostasis variation.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 693-702 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15003)

Deutges, M. ; Sadafi, A. ; Navab, N. ; Marr, C.

Neural cellular automata for lightweight, robust and explainable classification of white blood cell images.
IEEE Access 12, 179879-179890 (2024)

Klede, K. ; Altstidl, T. ; Zanca, D. ; Eskofier, B.M.

The impact of random models on standardized clustering similarity.
In: (27th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention, MICCAI 2024, 06-10 October 2024, Marrakesh, Morocco). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 211-220 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15011)

Bercea, C.-I. ; Wiestler, B. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A.

Diffusion models with implicit guidance for medical anomaly detection.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 492-501 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15010)

di Folco, M. ; Bercea, C.-I. ; Chan, E. ; Schnabel, J.A.

Interpretable representation learning of cardiac MRI via attribute regularization.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 562-571 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15007)

Eichhorn, H. ; Spieker, V. ; Hammernik, K. ; Saks, E. ; Weiss, K. ; Preibisch, C. ; Schnabel, J.A.

Physics-informed deep learning for motion-corrected reconstruction of quantitative brain MRI.
Nat. Neurosci. 27, 2292-2309 (2024)

Bonev, B. ; Gonçalo, C.B. ; Chen, F. ; Codeluppi, S. ; Corces, M.R. ; Fan, J. ; Heiman, M. ; Harris, K. ; Inoue, F. ; Kellis, M. ; Levine, A.P. ; Lotfollahi, M. ; Luo, C. ; Maynard, K.R. ; Nitzan, M. ; Ramani, V. ; Satijia, R. ; Schirmer, L. ; Shen, Y. ; Sun, N. ; Green, G.S. ; Theis, F. ; Wang, X. ; Welch, J.D. ; Gokce, O. ; Konopka, G. ; Liddelow, S.A. ; Macosko, E. ; Bayraktar, O. ; Habib, N. ; Nowakowski, T.J.

Opportunities and challenges of single-cell and spatially resolved genomics methods for neuroscience discovery.
JAMA Pediatr.:e245059 (2024)

Lewis, S.A. ; Chopra, M. ; Cohen, J.S. ; Bain, J.M. ; Aravamuthan, B. ; Carmel, J.B. ; Fahey, M.C. ; Segel, R. ; Wintle, R.F. ; Zech, M. ; May, H.T. ; Haque, N. ; Fehlings, D. ; Srivastava, S. ; Kruer, M.C.

Clinical actionability of genetic findings in cerebral palsy: A systematic review and meta-analysis.
Hepat. Commun. 8:e0598 (2024)

Schlieben, L.D. ; Achleitner, M.T. ; Bourke, B. ; Diesner, M. ; Feichtinger, R.G. ; Fichtner, A. ; Flechtenmacher, C. ; Hadzic, N. ; Hegarty, R. ; Heilos, A. ; Janecke, A. ; Konstantopoulou, V. ; Lenz, D. ; Mayr, J.A. ; Müller, T. ; Prokisch, H. ; Vogel, G.F.

Missense variants in the TRPMr7 α-kinase domain are associated with recurrent pediatric acute liver failure.
PLoS Genet. 20:e1011346 (2024)

Bocher, O. ; Singh, A. ; Huang, Y. ; Võsa, U. ; Reimann, E. ; Arruda, A.L. ; Barysenska, A. ; Kolde, A. ; Rayner, N.W. ; Esko, T. ; Mägi, R. ; Zeggini, E.

Disentangling the consequences of type 2 diabetes on targeted metabolite profiles using causal inference and interaction QTL analyses.
Nat. Methods 21, 2260–2270 (2024)

Kuemmerle, L. ; Luecken, M. ; Firsova, A.B. ; Barros De Andrade E Sousa, L. ; Straßer, L. ; Mekki, I.I ; Campi, F. ; Heumos, L. ; Shulman, M. ; Beliaeva, V. ; Hediyeh-Zadeh, S. ; Schaar, A. ; Mahbubani, K.T. ; Sountoulidis, A. ; Balassa, T. ; Kovács, F. ; Horvath, P. ; Piraud, M. ; Ertürk, A. ; Samakovlis, C. ; Theis, F.J.

Probe set selection for targeted spatial transcriptomics.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). 2024. 510-520 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15009 LNCS)

Fischer, S.M. ; Felsner, L. ; Osuala, R. ; Kiechle, J. ; Lang, D.M. ; Peeken, J.C. ; Schnabel, J.A.

Progressive growing of patch size: Resource-efficient curriculum learning for dense prediction tasks.
Sci. Rep. 14:28986 (2024)

Kittke, V. ; Zhao, C. ; Lam, D.D. ; Harrer, P. ; Krezel, W. ; Schormair, B. ; Oexle, K. ; Winkelmann, J.

RLS-associated MEIS transcription factors control distinct processes in human neural stem cells.
PLoS Comput. Biol. 20, 30:e1012568 (2024)

Hedrich, N.L. ; Schulz, E. ; Hall-McMaster, S. ; Schuck, N.W.

An inductive bias for slowly changing features in human reinforcement learning.
Diabetes Metab. Res. Rev. 40:e70009 (2024)

Maalmi, H. ; Nguyen, B.H.P. ; Strom, A. ; Bönhof, G.J. ; Rathmann, W. ; Ziegler, D. ; Menden, M.P. ; Roden, M. ; Herder, C.

Prediction model for polyneuropathy in recent-onset diabetes based on serum neurofilament light chain, fibroblast growth factor-19 and standard anthropometric and clinical variables.

Martinelli, S. ; Hafner, K. ; Koedel, M. ; Knauer-Arloth, J. ; Gassen, N.C. ; Binder, E.B.

Differential dynamics and roles of FKBP51 isoforms and their implications for targeted therapies.
Mov. Disord. 39, 2124-2125 (2024)

Svec, M. ; Mantel, T. ; Zech, M. ; Haslinger, B.

Reply to: "Clinical and molecular profiling in GNAO1 permits phenotype-genotype correlation".
Eur. J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s41431-024-01745-1 (2024)

Ferrera, G. ; Derderian, K. ; Izzo, R. ; Gnutti, B. ; Legati, A. ; Zorzi, G. ; Lamantea, E. ; Iuso, A. ; Ardissone, A.

WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: A case report.
Nat. Genet., DOI: 10.1038/s41588-024-02012-1 (2024)

Rayner, N.W. ; Park, Y.-C. ; Fuchsberger, C. ; Barysenska, A. ; Zeggini, E.

Toward GDPR compliance with the Helmholtz Munich genotype imputation server.
Am. J. Hum. Genet. 111, 2735-2755 (2024)

Katsoula, G. ; Lawrence, J.E.G. ; Arruda, A.L. ; Tutino, M. ; Balogh, P. ; Southam, L. ; Swift, D. ; Behjati, S. ; Teichmann, S.A. ; Wilkinson, J.M. ; Zeggini, E.

Primary cartilage transcriptional signatures reflect cell-type-specific molecular pathways underpinning osteoarthritis.
Nature 627, 347-357 (2024)

Suzuki, K. ; Hatzikotoulas, K. ; Southam, L. ; Taylor, H.J. ; Yin, X. ; Lorenz, K.M. ; Mandla, R. ; Huerta-Chagoya, A. ; Melloni, G.E.M. ; Kanoni, S. ; Rayner, N.W. ; Bocher, O. ; Arruda, A.L. ; Sonehara, K. ; Namba, S. ; Lee, S.S.K. ; Preuss, M.H. ; Petty, L.E. ; Schroeder, P. ; Vanderwerff, B.R. ; Kals, M. ; Bragg, F. ; Lin, K. ; Guo, X. ; Zhang, W. ; Yao, J. ; Kim, Y.J. ; Graff, M. ; Takeuchi, F. ; Nano, J. ; Lamri, A. ; Nakatochi, M. ; Moon, S. ; Scott, R.A. ; Cook, J.P. ; Lee, J.J. ; Pan, I. ; Taliun, D. ; Parra, E.J. ; Chai, J.F. ; Bielak, L.F. ; Tabara, Y. ; Hai, Y. ; Thorleifsson, G. ; Grarup, N. ; Sofer, T. ; Wuttke, M. ; Sarnowski, C. ; Gieger, C. ; Nousome, D. ; Trompet, S. ; Kwak, S.H. ; Long, J. ; Sun, M. ; Tong, L. ; Chen, W.M. ; Nongmaithem, S.S. ; Noordam, R. ; Lim, V.J.Y. ; Tam, C.H.T. ; Joo, Y.Y. ; Chen, C.H. ; Raffield, L.M. ; Prins, B.P. ; Nicolas, A. ; Yanek, L.R. ; Chen, G. ; Brody, J.A. ; Kabagambe, E.K. ; An, P. ; Xiang, A.H. ; Choi, H.S. ; Cade, B.E. ; Tan, J. ; Broadaway, K.A. ; Williamson, A. ; Kamali, Z. ; Cui, J. ; Thangam, M. ; Adair, L.S. ; Adeyemo, A. ; Aguilar-Salinas, C.A. ; Ahluwalia, T.S. ; Anand, S.S. ; Bertoni, A.G. ; Bork-Jensen, J. ; Brandslund, I. ; Buchanan, T.A. ; Burant, C.F. ; Butterworth, A.S. ; Canouil, M. ; Chan, J.C.N. ; Chang, L.C. ; Chee, M.L. ; Chen, J. ; Chen, S.H. ; Chen, Y.T. ; Chen, Z. ; Chuang, L.M. ; Cushman, M. ; Danesh, J. ; Das, S.K. ; de Silva, H.J. ; Dedoussis, G. ; Dimitrov, L. ; Doumatey, A.P. ; Du, S. ; Duan, Q. ; Eckardt, K.U. ; Emery, L.S. ; Evans, D.S. ; Evans, M.K. ; Fischer, K. ; Floyd, J.S. ; Ford, I. ; Franco, O.H. ; Frayling, T.M. ; Freedman, B.I. ; Genter, P. ; Gerstein, H.C. ; Giedraitis, V. ; González-Villalpando, C. ; Gonzalez-Villalpando, M.E. ; Gordon-Larsen, P. ; Gross, M. ; Guare, L.A. ; Hackinger, S. ; Hakaste, L. ; Han, S. ; Hattersley, A.T. ; Herder, C. ; Horikoshi, M. ; Howard, A.G. ; Hsueh, W.A. ; Huang, M. ; Huang, W. ; Hung, Y.J. ; Hwang, M.Y. ; Hwu, C.M. ; Ichihara, S. ; Ikram, M.A. ; Ingelsson, M. ; Islam, M.T. ; Isono, M. ; Jang, H.M. ; Jasmine, F. ; Jiang, G. ; Jonas, J.B. ; Jørgensen, T. ; Kamanu, F.K. ; Kandeel, F.R. ; Kasturiratne, A. ; Katsuya, T. ; Kaur, V. ; Kawaguchi, T. ; Keaton, J.M. ; Kho, A.N. ; Khor, C.C. ; Kibriya, M.G. ; Kim, D.H. ; Kronenberg, F. ; Kuusisto, J. ; Läll, K. ; Lange, L.A. ; Lee, K.M. ; Lee, M.S. ; Lee, N.R. ; Leong, A. ; Li, L. ; Li, Y. ; Li-Gao, R. ; Ligthart, S. ; Lindgren, C.M. ; Linneberg, A. ; Liu, C.T. ; Liu, J. ; Locke, A.E. ; Louie, T. ; Luan, J. ; Luk, A.O.Y. ; Luo, X. ; Lv, J. ; Lynch, J.A. ; Lyssenko, V. ; Maeda, S. ; Mamakou, V. ; Mansuri, S.R. ; Matsuda, K. ; Meitinger, T. ; Melander, O. ; Metspalu, A. ; Mo, H. ; Morris, A.D. ; Moura, F.A. ; Nadler, J.L. ; Nalls, M.A. ; Nayak, U. ; Ntalla, I. ; Okada, Y. ; Orozco, L. ; Patel, S.R. ; Patil, S. ; Pei, P. ; Pereira, M.A. ; Peters, A. ; Pirie, F.J. ; Polikowsky, H.G. ; Porneala, B.C. ; Prasad, G. ; Rasmussen-Torvik, L.J. ; Reiner, A.P. ; Roden, M. ; Rohde, R. ; Roll, K. ; Sabanayagam, C. ; Sandow, K. ; Sankareswaran, A. ; Sattar, N. ; Schönherr, S. ; Shahriar, M. ; Shen, B. ; Shi, J. ; Shin, D.M. ; Shojima, N. ; Smith, J.A. ; So, W.Y. ; Stancáková, A. ; Steinthorsdottir, V. ; Stilp, A.M. ; Strauch, K. ; Taylor, K.D. ; Thorand, B. ; Thorsteinsdottir, U. ; Tomlinson, B. ; Tran, T.C. ; Tsai, F.J. ; Tuomilehto, J. ; Tusié-Luna, T. ; Udler, M.S. ; Valladares-Salgado, A. ; van Dam, R.M. ; van Klinken, J.B. ; Varma, R. ; Wacher-Rodarte, N. ; Wheeler, E. ; Wickremasinghe, A.R. ; van Dijk, K.W. ; Witte, D.R. ; Yajnik, C.S. ; Yamamoto, K. ; Yoon, K. ; Yu, C. ; Yuan, J.M. ; Yusuf, S. ; Zawistowski, M. ; Zhang, L. ; Zheng, W. ; Raffel, L.J. ; Igase, M. ; Ipp, E. ; Redline, S. ; Cho, Y.S. ; Lind, L. ; Province, M.A. ; Fornage, M. ; Hanis, C.L. ; Ingelsson, E. ; Zonderman, A.B. ; Psaty, B.M. ; Wang, Y.X. ; Rotimi, C.N. ; Becker, D.M. ; Matsuda, F. ; Liu, Y. ; Yokota, M. ; Kardia, S.L.R. ; Peyser, P.A. ; Pankow, J.S. ; Engert, J.C. ; Bonnefond, A. ; Froguel, P. ; Wilson, J.G. ; Sheu, W.H.H. ; Wu, J.Y. ; Hayes, M.G. ; Ma, R.C.W. ; Wong, T.Y. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Tuomi, T. ; Chandak, G.R. ; Collins, F.S. ; Bharadwaj, D. ; Paré, G. ; Sale, M.M. ; Ahsan, H. ; Motala, A.A. ; Shu, X.O. ; Park, K.S. ; Jukema, J.W. ; Cruz, M. ; Chen, Y.I. ; Rich, S.S. ; McKean-Cowdin, R. ; Grallert, H. ; Cheng, C.Y. ; Ghanbari, M. ; Tai, E.S. ; Dupuis, J. ; Kato, N. ; Laakso, M. ; Köttgen, A. ; Koh, W.P. ; Bowden, D.W. ; Palmer, C.N.A. ; Kooner, J.S. ; Kooperberg, C. ; Liu, S. ; North, K.E. ; Saleheen, D. ; Hansen, T. ; Pedersen, O. ; Wareham, N.J. ; Lee, J. ; Kim, B.J. ; Millwood, I.Y. ; Walters, R.G. ; Stefansson, K. ; Ahlqvist, E. ; Goodarzi, M.O. ; Mohlke, K.L. ; Langenberg, C. ; Haiman, C.A. ; Loos, R.J.F. ; Florez, J.C. ; Rader, D.J. ; Ritchie, M.D. ; Zöllner, S. ; Mägi, R. ; Marston, N.A. ; Ruff, C.T. ; van Heel, D.A. ; Finer, S. ; Denny, J.C. ; Yamauchi, T. ; Kadowaki, T. ; Chambers, J.C. ; Ng, M.C.Y. ; Sim, X. ; Below, J.E. ; Tsao, P.S. ; Chang, K.M. ; McCarthy, M.I. ; Meigs, J.B. ; Mahajan, A. ; Spracklen, C.N. ; Mercader, J.M. ; Boehnke, M. ; Rotter, J.I. ; Vujkovic, M.R. ; Voight, B.F. ; Morris, A.P. ; Zeggini, E.

Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology.
Exp. Hematol. 137:104561 (2024)

Porse, B.T. ; Furtwangler, B. ; Uresin, N. ; Richter, S. ; Schuster, M.B. ; Theis, F.J. ; Schoof, E.M.

A single-cell proteomics by mass spectrometry based map of the human CD34+hematopoie tic stem and progenitor cell compartment.
JIMD Rep. 65, 417-425 (2024)

Heckmann, K. ; Iuso, A. ; Reunert, J. ; Grüneberg, M. ; Seelhöfer, A. ; Rust, S. ; Fiermonte, G. ; Paradies, E. ; Piazzolla, C. ; Mannil, M. ; Marquardt, T.

Expanding the genetic and clinical spectrum of SLC25A42-associated disorders and testing of pantothenic acid to improve CoA level in vitro.
Nature 635, 690-698 (2024)

He, Z. ; Dony, L. ; Fleck, J.S. ; Szałata, A. ; Li, K. ; Slišković, I. ; Lin, H.C. ; Santel, M. ; Atamian, A. ; Quadrato, G. ; Sun, J. ; Pașca, S.P. ; Camp, J.G. ; Theis, F.J. ; Treutlein, B.

An integrated transcriptomic cell atlas of human neural organoids.
Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.30066 (2024)

Indelicato, E. ; Eberl, A. ; Boesch, S. ; Lange, L.M. ; Klein, C. ; Lohmann, K. ; Zech, M.

Genome aggregation database version 4-allele frequency changes and impact on variant interpretation in dystonia.
Eur. J. Health Psychol. 31, 189-200 (2024)

Ringgold, V. ; Shields, G.S. ; Hauck, F. ; Kurz, M. ; Schindler-Gmelch, L. ; Abel, L. ; Richer, R. ; Eskofier, B.M. ; Rohleder, N.

The Short Stress State Questionnaire in German (SSSQ-G).

Schärli, S. ; Luther, F. ; Di Domizio, J. ; Hillig, C. ; Radonjic-Hoesli, S. ; Thormann, K. ; Simon, D. ; Møller Rønnstad, A.T. ; Ruge, I.F. ; Fritz, B.G. ; Bjarnsholt, T. ; Vallone, A. ; Kezic, S. ; Menden, M.P. ; Roesner, L.M. ; Werfel, T. ; Thyssen, J.P. ; Eyerich, S. ; Gilliet, M. ; Bertschi, N.L. ; Schlapbach, C.

IL-9 sensitizes human Th2 cells to pro-inflammatory IL-18 signals in atopic dermatitis.
J. Exp. Med. 221:e20240546 (2024)

Ghasempour, S. ; Warner, N. ; Guan, R. ; Rodari, M.M. ; Ivanochko, D. ; Whittaker Hawkins, R. ; Marwaha, A. ; Nowak, J.K. ; Liang, Y. ; Mulder, D.J. ; Stallard, L. ; Li, M. ; Yu, D.D. ; Pluthero, F.G. ; Batura, V. ; Zhao, M. ; Siddiqui, I. ; Upton, J.E.M. ; Hulst, J.M. ; Kahr, W.H.A. ; Mendoza-Londono, R. ; Charbit-Henrion, F. ; Hoefsloot, L.H. ; Khiat, A. ; Moreira, D. ; Trindade, E. ; Espinheira, M.D.C. ; Pinto Pais, I. ; Weerts, M.J.A. ; Douben, H. ; Kotlarz, D.M. ; Snapper, S.B. ; Klein, C. ; Dowling, J.J. ; Julien, J.P. ; Joosten, M. ; Cerf-Bensussan, N. ; Freeman, S.A. ; Parlato, M. ; van Ham, T.J. ; Muise, A.M.

Human ITGAV variants are associated with immune dysregulation, brain abnormalities, and colitis.
IEEE Access, DOI: 10.1109/ACCESS.2024.3487013 (2024)

Jaeger, K.M. ; Nissen, M. ; Flaucher, M. ; Gräf, L. ; Joanidopoulos, J. ; Anneken, L. ; Huebner, H. ; Goossens, C. ; Titzmann, A. ; Pontones, C. ; Fasching, P.A. ; Beckmann, M.W. ; Eskofier, B.M. ; Leutheuser, H.

Systematic comparison of ECG delineation algorithm performance on smartwatch data.
In: (10th IFAC Conference on Foundations of Systems Biology in Engineering, FOSBE 2024, 8-11 September 2024, Corfu Island). Radarweg 29, 1043 Nx Amsterdam, Netherlands: Elsevier, 2024. 25-30 (IFAC PapersOnline ; 58)

Philipps, M. ; Körner, A. ; Vanhoefer, J. ; Pathirana, D. ; Hasenauer, J.

Non-negative universal differential equations with applications in systems biology.
iScience 27:111242 (2024)

Schulz, M. ; Bleser, S. ; Groels, M. ; Bošnački, D. ; Burger, J.A. ; Chiorazzi, N. ; Marr, C.

Mathematical multi-compartment modeling of chronic lymphocytic leukemia cell kinetics under ibrutinib.
Next Res. 1:100041 (2024)

Soremekun, S. ; Jjingo, D. ; Kateete, D. ; Nash, O. ; Grallert, H. ; Peters, A. ; Chikowore, T. ; Batini, C. ; Soremekun, O. ; Fatumo, S.

Structural insights into conformational stability of both wild-type and mutant Insulin Receptor Gene.
Sci. Rep. 14:27692 (2024)

Martinelli, F. ; Heinken, A. ; Henning, A.K. ; Ulmer, M.A. ; Hensen, T. ; González, A. ; Arnold, M. ; Asthana, S. ; Budde, K. ; Engelman, C.D. ; Estaki, M. ; Grabe, H.J. ; Heston, M.B. ; Johnson, S. ; Kastenmüller, G. ; Martino, C. ; McDonald, D. ; Rey, F.E. ; Kilimann, I. ; Peters, O. ; Wang, X. ; Spruth, E.J. ; Schneider, A. ; Fliessbach, K. ; Wiltfang, J. ; Hansen, N. ; WenzelGlanz ; Buerger, K. ; Janowitz, D. ; Laske, C. ; Munk, M.H. ; Spottke, A. ; Roy, N. ; Nauck, M. ; Teipel, S. ; Knight, R. ; Kaddurah-Daouk, R.F. ; Bendlin, B.B. ; Hertel, J. ; Thiele, I.

Author Correction: Whole-body metabolic modelling reveals microbiome and genomic interactions on reduced urine formate levels in Alzheimer's disease.
In: (Computer Vision and Pattern Recognition). 2024. 520-530 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15012 LNCS)

Koch, V. ; Wagner, S. ; Kazeminia, S. ; Sancar, E. ; Hehr, M. ; Schnabel, J.A. ; Peng, T. ; Marr, C.

DinoBloom: A foundation model for generalizable cell embeddings in hematology.
PLoS ONE 19:e0312268 (2024)

Lennartz, R. ; Khassetarash, A. ; Nigg, S.R. ; Eskofier, B.M. ; Nigg, B.M.

Neural network and layer-wise relevance propagation reveal how ice hockey protective equipment restricts players' motion.
Lect. Notes Comput. Sc. 15012 LNCS, vii-ix (2024)

Linguraru, M.G. ; Dou, Q. ; Feragen, A. ; Giannarou, S. ; Glocker, B. ; Lekadir, K. ; Schnabel, J.A.

Preface.
Bioinformatics 40:btae609 (2024)

Heumos, S. ; Heuer, M.L. ; Hanssen, F. ; Heumos, L. ; Guarracino, A. ; Heringer, P. ; Ehmele, P. ; Prins, P. ; Garrison, E. ; Nahnsen, S.

Cluster-efficient pangenome graph construction with nf-core/pangenome.
J. Vis. Exp., DOI: 10.3791/66659:211 (2024)

Losert, C. ; Pekayvaz, K. ; Knottenberg, V. ; Nicolai, L. ; Stark, K. ; Heinig, M.

Application of unsupervised multi-omic factor analysis to uncover patterns of variation and molecular processes linked to cardiovascular disease.
Clin. Genet., DOI: 10.1111/cge.14622 (2024)

Stehr, A.M. ; Lenberg, J. ; Friedman, J. ; Dobbelaere, D. ; Imbard, A. ; Lévy, J. ; Donoghue, S. ; Derive, N. ; Stoeva, R. ; Gueguen, P. ; Zech, M.

Consolidating the role of mutated ATP2B2 in neurodevelopmental and cerebellar pathologies.
Genome Biol. 25:286 (2024)

Oksza-Orzechowski, K. ; Quinten, E. ; Shafighi, S. ; Kiełbasa, S.M. ; van Kessel, H.W. ; de Groen, R.A.L. ; Vermaat, J.S.P. ; Sepúlveda Yáñez, J.H. ; Navarrete, M.A. ; Veelken, H. ; van Bergen, C.A.M. ; Szczurek, E.

CaClust: Linking genotype to transcriptional heterogeneity of follicular lymphoma using BCR and exomic variants.
Cell Res., DOI: 10.1038/s41422-024-01045-9 (2024)

Träuble, K. ; Heinig, M.

A cross-species foundation model for single cells.
npj Genom. Med. 9:49 (2024)

Demidov, G. ; Yaldiz, B. ; Garcia-Pelaez, J. ; de Boer, E. ; Schuermans, N. ; Van de Vondel, L. ; Paramonov, I. ; Johansson, L.F. ; Musacchia, F. ; Benetti, E. ; Bullich, G. ; Sablauskas, K. ; Beltran, S. ; Gilissen, C. ; Hoischen, A. ; Ossowski, S. ; de Voer, R. ; Lohmann, K. ; Oliveira, C. ; Töpf, A. ; Vissers, L.E.L.M. ; Zguro, K. ; Zara, F. ; Zaganas, I. ; Yépez, V.A. ; Wirth, B. ; Webb, D. ; Verdin, H. ; Van Nieuwenhove, E. ; van Montfrans, J. ; van Heurck, R. ; van der Veken, L. ; Valle, L. ; Uva, P. ; Udd, B. ; Trimouille, A. ; Thompson, R. ; Tartaglia, M. ; Sznajer, Y. ; Striano, P. ; Steinke-Lange, V. ; Spilioti, M. ; Scudieri, P. ; Schrock, E. ; Schon, K. ; Scala, M. ; Savarese, M. ; Santen, G.W.E. ; Rump, A. ; Ruivenkamp, C.A.L. ; Roos, A. ; Rooryck, C. ; Riva, A. ; Renieri, A. ; Ratnaike, T. ; Radio, F.C. ; Privitera, F. ; De la Paz, M.P. ; Poppe, B. ; Polavarapu, K. ; Platzer, K. ; Peterlin, B. ; Pérez-Dueñas, B. ; Pauly, M. ; Parrini, E. ; Olimpio, C. ; Reghan, M.O. ; de Benito, D.N. ; Osorio, A.N. ; Munell, F. ; Munchau, A. ; Moortgat, S. ; Monestier, O. ; Molnar, M.J. ; Meunier, C. ; Mertes, C. ; Mei, D. ; Maystadt, I. ; May, P. ; Maver, A. ; Mathioudakis, L. ; Masclaux, F. ; Mary, S. ; Delgado, B.M. ; Marcé-Grau, A. ; Malaichamy, S. ; Macaya, A. ; Luknárová, R. ; Martín, E.L. ; Lochmüller, H. ; Leitão, E. ; Lederer, D. ; Leavis, H. ; Laner, A. ; Lacombe, D. ; Solve-RD Consortium (Krass, L.) ; Korff, C.M. ; Kokosali, E. ; Karakaya, M. ; Karadurmus, D.

Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.
Lect. Notes Comput. Sc. 15004 LNCS, vii-ix (2024)

Linguraru, M.G. ; Dou, Q. ; Feragen, A. ; Giannarou, S. ; Glocker, B. ; Lekadir, K. ; Schnabel, J.A.

Preface.
iScience 27:111025 (2024)

Huth, M. ; Garavito, C.A. ; Seep, L. ; Cirera, L. ; Saúte, F. ; Sicuri, E. ; Hasenauer, J.

Federated difference-in-differences with multiple time periods in DataSHIELD.
Circ. Cardiovasc. Intervent.:e013964 (2024)

Stephenson, N. ; Rosenthal, E. ; Jones, M. ; Deng, S. ; Wheeler, G. ; Pushparajah, K. ; Schnabel, J.A. ; Simpson, J.M.

Virtual reality for preprocedure planning of covered stent correction of superior sinus venosus atrial septal defects.
Acta Neurol. Belg., DOI: 10.1007/s13760-024-02666-y (2024)

Necpál, J. ; Schneider, S.A. ; Zech, M. ; Jech, R.

Paradoxical caffeine-responsive paroxysmal nonkinesigenic dyskinesias.
Genome Biol. 25:277 (2024)

Lange, M. ; Piran, Z. ; Klein, M. ; Spanjaard, B. ; Klein, D. ; Junker, J.P. ; Theis, F.J. ; Nitzan, M.

Mapping lineage-traced cells across time points with moslin.
Alzheimers Dement., DOI: 10.1002/alz.14249 (2024)

Batra, R. ; Krumsiek, J. ; Wang, X. ; Allen, M. ; Blach, C. ; Kastenmüller, G. ; Arnold, M. ; Ertekin-Taner, N. ; Kaddurah-Daouk, R.

Comparative brain metabolomics reveals shared and distinct metabolic alterations in Alzheimer's disease and progressive supranuclear palsy.
Nat. Commun. 15:9343 (2024)

Shafighi, S. ; Geras, A. ; Jurzysta, B. ; Sahaf Naeini, A. ; Filipiuk, I. ; Ra Czkowska, A. ; Toosi, H. ; Koperski, L. ; Thrane, K. ; Engblom, C. ; Mold, J.E. ; Chen, X. ; Hartman, J. ; Nowis, D. ; Carbone, A. ; Lagergren, J. ; Szczurek, E.

Integrative spatial and genomic analysis of tumor heterogeneity with Tumoroscope.
Viruses 16:1556 (2024)

Janke, C. ; Rubio-Acero, R. ; Weigert, M. ; Reinkemeyer, C. ; Khazaei, Y. ; Kleinlein, L. ; Le Gleut, R. ; Radon, K. ; Hannes, M. ; Picasso, F. ; Lucke, A.E. ; Plank, M. ; Kotta, I.C. ; Paunovic, I. ; Zhelyazkova, A. ; Noreña, I. ; Winter, S. ; Hoelscher, M. ; Wieser, A. ; Küchenhoff, H. ; Castelletti, N.

Understanding the omicron variant impact in healthcare workers: Insights from the prospective COVID-19 post-immunization serological cohort in Munich (KoCo-Impf) on risk factors for breakthrough and reinfections.
Genome Res. 34, 1276-1285 (2024)

Sens, D.W. ; Shilova, L. ; Gräf, L. ; Grebenshchikova, M. ; Eskofier, B.M. ; Casale, F.P.

Genetics-driven risk predictions leveraging the Mendelian randomization framework.
Eur. J. Hum. Genet. 33, 239-247 (2024)

Estévez-Arias, B. ; Matalonga, L. ; Yubero, D. ; Polavarapu, K. ; Codina, A.E. ; Ortez, C. ; Carrera-García, L. ; Expósito-Escudero, J. ; Jou, C. ; Meyer, S. ; Kilicarslan, O.A. ; Aleman, A. ; Thompson, R. ; Luknárová, R. ; Esteve-Codina, A. ; Gut, M. ; Laurie, S. ; Demidov, G. ; Yépez, V.A. ; Beltran, S. ; Gagneur, J. ; Töpf, A. ; Lochmüller, H. ; Nascimento, A. ; Hoenicka, J. ; Palau, F. ; Natera-de Benito, D.

Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases.
Nucleic Acids Res., DOI: 10.1093/nar/gkae974 (2024)

Perez, G. ; Barber, G.P. ; Benet-Pages, A. ; Casper, J. ; Clawson, H. ; Diekhans, M. ; Fischer, C. ; Gonzalez, J.N. ; Hinrichs, A.S. ; Lee, C.M. ; Nassar, L.R. ; Raney, B.J. ; Speir, M.L. ; van Baren, M.J. ; Vaske, C.J. ; Haussler, D. ; Kent, W.J. ; Haeussler, M.

The UCSC Genome Browser database: 2025 update.
Nat. Genet. 56, 2333–2344 (2024)

García-Marín, L.M. ; Campos, A.I. ; Diaz-Torres, S. ; Rabinowitz, J.A. ; Ceja, Z. ; Mitchell, B.L. ; Grasby, K.L. ; Thorp, J.G. ; Agartz, I. ; Alhusaini, S. ; Ames, D. ; Amouyel, P. ; Andreassen, O.A. ; Arfanakis, K. ; Vasquez, A.A. ; Armstrong, N.J. ; Athanasiu, L. ; Bastin, M.E. ; Beiser, A.S. ; Bennett, D.A. ; Bis, J.C. ; Boks, M.P. ; Boomsma, D.I. ; Brodaty, H. ; Brouwer, R.M. ; Buitelaar, J.K. ; Burkhardt, R. ; Cahn, W. ; Calhoun, V.D. ; Carmichael, O.T. ; Chakravarty, M.M. ; Chen, Q. ; Ching, C.R.K. ; Cichon, S. ; Crespo-Facorro, B. ; Crivello, F. ; Dale, A.M. ; Smith, G.D. ; de Geus, E.J. ; de Jager, P.L. ; de Zubicaray, G.I. ; Debette, S. ; Decarli, C. ; Depondt, C. ; Desrivières, S. ; Djurovic, S. ; Ehrlich, S. ; Erk, S. ; Espeseth, T. ; Fernández, G. ; Filippi, I. ; Fisher, S.E. ; Fleischman, D.A. ; Fletcher, E. ; Fornage, M. ; Forstner, A.J. ; Francks, C. ; Franke, B. ; Ge, T. ; Goldman, A.L. ; Grabe, H.J. ; Green, R.C. ; Grimm, O. ; Groenewold, N.A. ; Gruber, O. ; Gudnason, V. ; Håberg, A.K. ; Haukvik, U.K. ; Heinz, A. ; Hibar, D.P. ; Hilal, S. ; Himali, J.J. ; Ho, B.C. ; Hoehn, D.F. ; Hoekstra, P.J. ; Hofer, E. ; Hoffmann, W. ; Holmes, A.J. ; Homuth, G. ; Hosten, N. ; Ikram, M.K. ; Ipser, J.C. ; Jack, C.R. ; Jahanshad, N. ; Jönsson, E.G. ; Kahn, R.S. ; Kanai, R. ; Klein, M. ; Knol, M.J. ; Launer, L.J. ; Lawrie, S.M. ; Hellard, S.L. ; Lee, P.H. ; Lemaître, H. ; Li, S. ; Liewald, D.C. ; Lin, H. ; Longstreth, W.T. Jr. ; Lopez, O.L. ; Luciano, M. ; Maillard, P. ; Marquand, A.F. ; Martin, N.G. ; Martinot, J.L. ; Mather, K.A. ; Mattay, V.S. ; McMahon, K.L. ; Mecocci, P. ; Melle, I. ; Meyer-Lindenberg, A. ; Mirza-Schreiber, N. ; Milaneschi, Y. ; Mosley, T.H. ; Mühleisen, T.W. ; Müller-Myhsok, B. ; Muñoz Maniega, S. ; Nauck, M. ; Nho, K. ; Niessen, W.J. ; Nöthen, M.M. ; Nyquist, P.A. ; Oosterlaan, J. ; Pandolfo, M. ; Paus, T. ; Pausova, Z. ; Penninx, B.W. ; Pike, G.B. ; Psaty, B.M. ; Pütz, B. ; Reppermund, S. ; Rietschel, M.D. ; Risacher, S.L. ; Romanczuk-Seiferth, N. ; Romero-Garcia, R. ; Roshchupkin, G.V. ; Rotter, J.I. ; Sachdev, P.S. ; Sämann, P.G. ; Saremi, A. ; Sargurupremraj, M. ; Saykin, A.J. ; Schmaal, L. ; Schmidt, H. ; Schmidt, R. ; Schofield, P.R. ; Scholz, M. ; Schumann, G. ; Schwarz, E. ; Shen, L. ; Shin, J. ; Sisodiya, S.M. ; Smith, A.V. ; Smoller, J.W. ; Soininen, H.S. ; Steen, V.M. ; Stein, D.J. ; Stein, J.L. ; Thomopoulos, S.I. ; Toga, A.W. ; Tordesillas-Gutierrez, D. ; Trollor, J.N. ; Valdes-Hernandez, M.C. ; van 't Ent, D. ; van Bokhoven, H. ; van der Meer, D. ; van der Wee, N.J.A. ; Vázquez-Bourgon, J. ; Veltman, D.J. ; Vernooij, M.W. ; Villringer, A. ; Vinke, L.N. ; Völzke, H. ; Walter, H. ; Wardlaw, J.M. ; Weinberger, D.R. ; Weiner, M.W. ; Wen, W. ; Westlye, L.T. ; Westman, E. ; White, T. ; Witte, A.V. ; Wolf, C. ; Yang, J. ; Zwiers, M.P. ; Ikram, M.A. ; Seshadri, S. ; Thompson, P.M. ; Satizabal, C.L. ; Medland, S.E. ; Rentería, M.E.

Genomic analysis of intracranial and subcortical brain volumes yields polygenic scores accounting for variation across ancestries.
Genet. Epidemiol., DOI: 10.1002/gepi.22593 (2024)

Ogloblinsky, M.C. ; Bocher, O. ; Aloui, C. ; Leutenegger, A.L. ; Ozisik, O. ; Baudot, A. ; Tournier-Lasserve, E. ; Castillo-Madeen, H. ; Lewinsohn, D. ; Conrad, D.F. ; Genin, E. ; Marenne, G.

PSAP-Genomic-Regions: A method leveraging population data to prioritize coding and non-coding variants in whole genome sequencing for rare Disease diagnosis.
Pain 166, 1354-1368 (2024)

Åkerlund, M. ; Baskozos, G. ; Li, W. ; Themistocleous, A.C. ; Pascal, M.M.V. ; Rayner, N.W. ; Attal, N. ; Baron, R. ; Baudic, S. ; Bennedsgaard, K. ; Bouhassira, D. ; Comini, M. ; Crombez, G. ; Faber, C.G. ; Finnerup, N.B. ; Gierthmühlen, J. ; Granovsky, Y. ; Gylfadottir, S.S. ; Hébert, H.L. ; Jensen, T.S. ; John, J. ; Kemp, H.I. ; Lauria, G. ; Laycock, H. ; Meng, W. ; Nilsen, K.B. ; Palmer, C. ; Rice, A.S.C. ; Serra, J. ; Smith, B.H. ; Tesfaye, S. ; Topaz, L.S. ; Veluchamy, A. ; Vollert, J. ; Yarnitsky, D. ; van Zuydam, N. ; Zwart, J.A. ; McCarthy, M.I. ; Lyssenko, V. ; Bennett, D.L.

Genetic associations of neuropathic pain and sensory profile in a deeply phenotyped neuropathy cohort.
JMIR Form. Res. 8:e57185 (2024)

Grube, L. ; Petit, P. ; Vuillerme, N. ; Nitschké, M.J.E. ; Nwosu, O.B. ; Knitza, J. ; Krusche, M. ; Seifer, A.K. ; Eskofier, B.M. ; Schett, G. ; Morf, H.

Complementary app-based yoga home exercise therapy for patients with axial spondyloarthritis: Usability study.
Nat. Genet., DOI: 10.1038/s41588-024-01919-z (2024)

Clarke, B. ; Holtkamp, E. ; Öztürk, H. ; Mück, M. ; Wahlberg, M. ; Meyer, K. ; Munzlinger, F. ; Brechtmann, F. ; Hölzlwimmer, F.R. ; Lindner, J. ; Chen, Z. ; Gagneur, J. ; Stegle, O.

Integration of variant annotations using deep set networks boosts rare variant association testing.
Science 385:eadd8947 (2024)

Ham, H. ; Jing, H. ; Lamborn, I.T. ; Kober, M.M. ; Koval, A. ; Berchiche, Y.A. ; Anderson, D.E. ; Druey, K.M. ; Mandl, J.N. ; Isidor, B. ; Ferreira, C.R. ; Freeman, A.F. ; Ganesan, S. ; Karsak, M. ; Mustillo, P.J. ; Teo, J. ; Zolkipli-Cunningham, Z. ; Chatron, N. ; Lecoquierre, F. ; Oler, A.J. ; Schmid, J.P. ; Kuhns, D.B. ; Xu, X. ; Hauck, F. ; Al-Herz, W. ; Wagner, M. ; Terhal, P.A. ; Muurinen, M. ; Barlogis, V. ; Cruz, P. ; Danielson, J. ; Stewart, H. ; Loid, P. ; Rading, S. ; Keren, B. ; Pfundt, R. ; Zarember, K.A. ; Vill, K. ; Potocki, L. ; Olivier, K.N. ; Lesca, G. ; Faivre, L. ; Wong, M. ; Puel, A. ; Chou, J. ; Tusseau, M. ; Moutsopoulos, N.M. ; Matthews, H.F. ; Simons, C. ; Taft, R.J. ; Soldatos, A. ; Masle-Farquhar, E. ; Pittaluga, S. ; Brink, R. ; Fink, D.L. ; Kong, H.H. ; Kabat, J. ; Kim, W.S. ; Bierhals, T. ; Meguro, K. ; Hsu, A.P. ; Gu, J. ; Stoddard, J. ; Banos-Pinero, B. ; Slack, M. ; Trivellin, G. ; Mazel, B. ; Soomann, M. ; Li, S. ; Watts, V.J. ; Stratakis, C.A. ; Rodriguez-Quevedo, M.F. ; Bruel, A.L. ; Lipsanen-Nyman, M. ; Saultier, P. ; Jain, R. ; Lehalle, D. ; Torres, D. ; Sullivan, K.E. ; Barbarot, S. ; Neu, A. ; Duffourd, Y. ; Similuk, M. ; McWalter, K. ; Blanc, P.D. ; Bézieau, S. ; Jin, T. ; Geha, R.S. ; Casanova, J.L. ; Mäkitie, O.M. ; Kubisch, C. ; Edery, P. ; Christodoulou, J. ; Germain, R.N. ; Goodnow, C.C. ; Sakmar, T.P. ; Billadeau, D.D. ; Küry, S. ; Katanaev, V.L. ; Zhang, Y. ; Lenardo, M.J. ; Su, H.C.

Germline mutations in a G protein identify signaling cross-talk in T cells.
Nat. Rev. Genet., DOI: 10.1038/s41576-024-00774-2 (2024)

Capitanchik, C. ; Wilkins, O.G. ; Wagner, N. ; Gagneur, J. ; Ule, J.

From computational models of the splicing code to regulatory mechanisms and therapeutic implications.
In: (Biomedical Image Registration). 2024. 265-279 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15249 LNCS)

Kogl, F. ; Reithmeir, A. ; Sideri-Lampretsa, V. ; Machado, I. ; Braren, R. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A. ; Zimmer, V.A.

General vision encoder features as guidance in medical image registration.
In: (Biomedical Image Registration). 2024. 295-307 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15249 LNCS)

Machado, I.P. ; Reithmeir, A. ; Kogl, F. ; Rundo, L. ; Funingana, G. ; Reinius, M. ; Mungmeeprued, G. ; Gao, Z. ; McCague, C. ; Kerfoot, E. ; Woitek, R. ; Sala, E. ; Ou, Y. ; Brenton, J.D. ; Schnabel, J.A. ; Crispin, M.

A self-supervised image registration approach for measuring local response patterns in metastatic ovarian cancer.
Mov. Disord. 39, 2110-2116 (2024)

Laabs, B.H. ; Lohmann, K. ; Vollstedt, E.J. ; Reinberger, T. ; Nuxoll, L.M. ; Kilic-Berkmen, G. ; Perlmutter, J.S. ; Loens, S. ; Cruchaga, C. ; Franke, A. ; Dobricic, V. ; Hinrichs, F. ; Grözinger, A. ; Altenmüller, E. ; Bellows, S. ; Boesch, S. ; Bressman, S.B. ; Duque, K.R. ; Espay, A.J. ; Ferbert, A. ; Feuerstein, J.S. ; Frank, S. ; Gasser, T. ; Haslinger, B. ; Jech, R. ; Kaiser, F. ; Kamm, C. ; Kollewe, K. ; Kühn, A.A. ; LeDoux, M.S. ; Lohmann, E. ; Mahajan, A. ; Munchau, A. ; Multhaupt-Buell, T. ; Pantelyat, A. ; Pirio Richardson, S.E. ; Raymond, D. ; Reich, S.G. ; Saunders Pullman, R. ; Schormair, B. ; Sharma, N. ; Sichani, A.H. ; Simonyan, K. ; Volkmann, J. ; Wagle Shukla, A. ; Winkelmann, J. ; Wright, L.J. ; Zech, M. ; Zeuner, K.E. ; Zittel, S. ; Kasten, M. ; Sun, Y.V. ; Bäumer, T. ; Brüggemann, N. ; Ozelius, L.J. ; Jinnah, H.A. ; Klein, C. ; König, I.R.

Genetic risk factors in isolated dystonia escape genome-wide association studies.

Binks, S.N.M. ; Elliott, K.S. ; Muñiz-Castrillo, S. ; Gilbert, E. ; Kawasaki de Araujo, T. ; Harper, A.R. ; Brown, A.C. ; Chong, A.Y. ; Band, G. ; Peris Sempere, V. ; Pinto, A.L. ; Costantino, F. ; Rayner, N.W. ; Mentzer, A.J. ; Delanty, N. ; Rogemond, V. ; Picard, G. ; Handel, A.E. ; Melzer, N. ; Titulaer, M.J. ; Lee, S.T. ; Leypoldt, F. ; Kuhlenbaeumer, G. ; Honnorat, J. ; Mignot, E. ; Cavelleri, G.L. ; Knight, J.C. ; Irani, S.R.

Novel risk loci in LGI1-antibody encephalitis: Genome-wide association study discovery and validation cohorts.
In: (13th Nordic Conference on Human-Computer Interaction, NordiCHI 2024, 13-16 October 2024, Uppsala). 1601 Broadway, 10th Floor, New York, Ny, United States: Assoc Computing Machinery, 2024. DOI: 10.1145/3677045.3685447 (ACM International Conference Proceeding Series)

Flaucher, M. ; Pruemer, F. ; Jaeger, K.M. ; Rolny, J. ; Trissler, P. ; Eckl, S. ; Eskofier, B.M. ; Leutheuser, H.

Motivational factors for experienced users of mobile health applications in heart failure management.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 713-723 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15005 LNCS)

Osuala, R. ; Lang, D.M. ; Verma, P. ; Joshi, S. ; Tsirikoglou, A. ; Skorupko, G. ; Kushibar, K. ; Garrucho, L. ; Pinaya, W.H.L. ; Diaz, O. ; Schnabel, J.A. ; Lekadir, K.

Towards learning contrast kinetics with multi-condition latent diffusion models.
Nat. Med., DOI: 10.1038/s41591-024-03214-0 (2024)

Heumos, L. ; Ehmele, P. ; Treis, T. ; Upmeier Zu Belzen, J. ; Roellin, E. ; May, L. ; Namsaraeva, A. ; Horlava, N. ; Shitov, V.A. ; Zhang, X. ; Zappia, L. ; Knöll, R. ; Lang, N.J. ; Hetzel, L. ; Virshup, I. ; Sikkema, L. ; Curion, F. ; Eils, R. ; Schiller, H. ; Hilgendorff, A. ; Theis, F.J.

An open-source framework for end-to-end analysis of electronic health record data.
Nat. Commun. 15:7909 (2024)

Willim, J. ; Woike, D. ; Greene, D. ; Das, S. ; Pfeifer, K. ; Yuan, W. ; Lindsey, A. ; Itani, O. ; Böhme, A.L. ; Tibbe, D. ; Hönck, H.H. ; Hassani Nia, F. ; Zech, M. ; Brunet, T. ; Faivre, L. ; Sorlin, A. ; Vitobello, A. ; Smol, T. ; Colson, C. ; Baranano, K. ; Schatz, K. ; Bayat, A. ; Schoch, K. ; Spillmann, R.C. ; Davis, E.E. ; Conboy, E. ; Vetrini, F. ; Platzer, K. ; Neuser, S. ; Gburek-Augustat, J. ; Grace, A.N. ; Mitchell, B.D. ; Stegmann, A.P. ; Sinnema, M. ; Meeks, N. ; Saunders, C. ; Cadieux-Dion, M. ; Hoyer, J. ; Van-Gils, J. ; de Sainte-Agathe, J.M. ; Thompson, M.L. ; Bebin, E.M. ; Weisz-Hubshman, M. ; Tabet, A.C. ; Verloes, A. ; Lévy, J. ; Latypova, X. ; Harder, S. ; Silverman, G.A. ; Pak, S.C. ; Schedl, T. ; Freson, K. ; Mumford, A. ; Turro, E. ; Schlein, C. ; Shashi, V. ; Kreienkamp, H.J.

Variants in LRRC7 lead to intellectual disability, autism, aggression and abnormal eating behaviors.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2024). 2024. 575-585 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 15002 LNCS)

Reithmeir, A. ; Felsner, L. ; Braren, R. ; Schnabel, J.A. ; Zimmer, V.A.

Data-driven tissue- and subject-specific elastic regularization for medical image registration.
Lect. Notes Comput. Sc. 15002 LNCS, vii-ix (2024)

Linguraru, M.G. ; Dou, Q. ; Feragen, A. ; Giannarou, S. ; Glocker, B. ; Lekadir, K. ; Schnabel, J.A.

Preface.
2024 in
In: (12th International Conference on Learning Representations, ICLR 2024, 07-11 May 2024, Hybrid, Vienna). 2024.

d'Ascoli,  S. ; Becker, S. ; Mathis, A. ; Schwaller, P. ; Kilbertus, N.

ODEFormer: Symbolic regression of dynamical systems with transformers.
JOSS, DOI: 10.21105/joss.06593 (2024)

Edenhofer, G. ; Frank, P. ; Roth, J. ; Leike, R.H. ; Guerdi, M. ; Platz, L.I. ; Guardiani, M. ; Eberle, V. ; Westerkamp, M. ; Enßlin, T.A.

Re-envisioning numerical information field theory (NIFTy.re): A library for gaussian processes and variational inference.
Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.30029 (2024)

Castellotti, B. ; Gellera, C. ; Caputo, D. ; Danti, F.R. ; Messina, G. ; Corbetta, M. ; Magri, S. ; Taroni, F. ; Prokisch, H. ; Zech, M. ; Zorzi, G.

Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias associated with biallelic POLG variants: A case report.

Nagarajan, D. ; Parracho, R.T. ; Corujo, D. ; Xie, M. ; Kutkaite, G. ; Olsen, T.K. ; Rúbies Bedós, M. ; Salehi, M. ; Baryawno, N. ; Menden, M.P. ; Chen, X. ; Buschbeck, M. ; Mao, Y.

Epigenetic regulation of cell state by H2AFY governs immunogenicity in high-risk neuroblastoma.
Tremor Other Hyperkinet. Mov. 14:48 (2024)

Stehr, A.M. ; Koeglsperger, T. ; Jacob, M. ; Rhodio, V. ; Winkelmann, J. ; Hopfner, F. ; Zech, M.

Tremor-dominant movement disorder in ANKRD11- associated KBG syndrome.
Nat. Neurosci. 27, 2021-2032 (2024)

Fröhlich, A.S. ; Gerstner, N. ; Gagliardi, M. ; Ködel, M. ; Yusupov, N. ; Matosin, N. ; Czamara, D. ; Sauer, S. ; Roeh, S. ; Murek, V. ; Chatzinakos, C. ; Daskalakis, N.P. ; Knauer-Arloth, J. ; Ziller, M.J. ; Binder, E.B.

Single-nucleus transcriptomic profiling of human orbitofrontal cortex reveals convergent effects of aging and psychiatric disease.
Nat. Commun. 15:7619 (2024)

Oertel, W.H. ; Janzen, A. ; Henrich, M.T. ; Geibl, F.F. ; Sittig, E. ; Meles, S.K. ; Carli, G. ; Leenders, K.L. ; Booij, J. ; Surmeier, D.J. ; Timmermann, L. ; Strupp, M.

Acetyl-DL-leucine in two individuals with REM sleep behavior disorder improves symptoms, reverses loss of striatal dopamine-transporter binding and stabilizes pathological metabolic brain pattern-case reports.
Sci. Adv. 10:eadl4374 (2024)

Carper, D. ; Lac, M. ; Coue, M. ; Labour, A. ; Märtens, A. ; Banda, J.A.A. ; Mazeyrie, L. ; Mechta, M. ; Ingerslev, L.R. ; Elhadad, M.A. ; Petit, J.V. ; Maslo, C. ; Monbrun, L. ; Del Carmine, P. ; Sainte-Marie, Y. ; Bourlier, V. ; Laurens, C. ; Mithieux, G. ; Joanisse, D.R. ; Coudray, C. ; Feillet-Coudray, C. ; Montastier, E. ; Viguerie, N. ; Tavernier, G. ; Waldenberger, M. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Kastenmüller, G. ; Illig, T. ; Lichtinghagen, R. ; Seissler, J. ; Mounier, R. ; Hiller, K. ; Jordan, J. ; Barrès, R. ; Kuhn, M. ; Pesta, D. ; Moro, C.

Loss of atrial natriuretic peptide signaling causes insulin resistance, mitochondrial dysfunction, and low endurance capacity.
Ann. Neurol., DOI: 10.1002/ana.27077 (2024)

Blackburn, P.R. ; Ebstein, F. ; Hsieh, T.C. ; Motta, M. ; Radio, F.C. ; Herkert, J.C. ; Rinne, T. ; Thiffault, I. ; Rapp, M. ; Alders, M. ; Maas, S. ; Gérard, B. ; Smol, T. ; Vincent-Delorme, C. ; Cogné, B. ; Isidor, B. ; Vincent, M. ; Bachmann-Gagescu, R. ; Rauch, A. ; Joset, P. ; Ferrero, G.B. ; Ciolfi, A. ; Husson, T. ; Guerrot, A.M. ; Bacino, C.A. ; Macmurdo, C. ; Thompson, S.S. ; Rosenfeld, J.A. ; Faivre, L. ; Mau-them, F.T. ; Deb, W. ; Vignard, V. ; Agrawal, P.B. ; Madden, J.A. ; Goldenberg, A. ; Lecoquierre, F. ; Zech, M. ; Prokisch, H. ; Necpál, J. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Koprusakova, M.T. ; Konstantopoulou, V. ; Younce, J.R. ; Shinawi, M. ; Mighton, C. ; Fung, C. ; Morel, C.F. ; Lerner-Ellis, J. ; DiTroia, S. ; Barth, M. ; Bonneau, D. ; Krapels, I.P. ; Stegmann, A.P.A. ; van der Schoot, V. ; Brunet, T. ; Bußmann, C. ; Mignot, C. ; Zampino, G. ; Wortmann, S.B. ; Mayr, J.A. ; Feichtinger, R.G. ; Courtin, T. ; Ravelli, C. ; Keren, B. ; Ziegler, A. ; Hasadsri, L. ; Pichurin, P.N. ; Klee, E.W. ; Grand, K. ; Sanchez-Lara, P.A. ; Krüger, E. ; Bézieau, S. ; Klinkhammer, H. ; Krawitz, P.M. ; Eichler, E.E. ; Tartaglia, M. ; Küry, S. ; Wang, T.

Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

Kuck, L. ; McNamee, A.P. ; Bordukova, M. ; Sadafi, A. ; Marr, C. ; Peart, J.N. ; Simmonds, M.J.

Lysis of human erythrocytes due to Piezo1-dependent cytosolic calcium overload as a mechanism of circulatory removal.
Science 386:eadj8172 (2024)

Li, Y. ; Wang, Y. ; Tan, Y.Q. ; Yue, Q. ; Guo, Y. ; Yan, R. ; Meng, L. ; Zhai, H. ; Tong, L. ; Yuan, Z. ; Li, W. ; Wang, C. ; Han, S. ; Ren, S. ; Yan, Y. ; Wang, W. ; Gao, L. ; Tan, C. ; Hu, T. ; Zhang, H. ; Liu, L. ; Yang, P. ; Jiang, W. ; Ye, Y. ; Tan, H. ; Wang, Y. ; Lu, C. ; Li, X. ; Xie, J. ; Yuan, G. ; Cui, Y. ; Shen, B. ; Guan, Y. ; Shi, Q. ; Lin, G. ; Ni, T. ; Sun, Z. ; Ye, L. ; Vourekas, A. ; Guo, X. ; Lin, M. ; Zheng, K.

The landscape of RNA-binding proteins in mammalian spermatogenesis.
Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.30008 (2024)

Zorzi, G. ; Zibordi, F. ; Sorrentino, U. ; Prokisch, H. ; Garavaglia, B. ; Zech, M.

Potassium channel subunit Kir4.1 mutated in paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Screening of an Italian cohort.
Nat. Hum. Behav. 8, 2222-2234 (2024)

Repetto, L. ; Chen, J. ; Yang, Z. ; Zhai, R. ; Timmers, P.R.H.J. ; Feng, X. ; Li, T. ; Yao, Y. ; Maslov, D. ; Timoshchuk, A. ; Tu, F. ; Twait, E.L. ; May-Wilson, S. ; Muckian, M.D. ; Prins, B.P. ; Png, G. ; Kooperberg, C. ; Johansson, Å ; Hillary, R.F. ; Wheeler, E. ; Pan, L. ; He, Y. ; Klasson, S. ; Ahmad, S. ; Peters, J.E. ; Gilly, A. ; Karaleftheri, M. ; Tsafantakis, E. ; Haessler, J. ; Gyllensten, U. ; Harris, S.E. ; Wareham, N.J. ; Göteson, A. ; Lagging, C. ; Ikram, M.A. ; van Duijn, C.M. ; Jern, C. ; Landén, M. ; Langenberg, C. ; Deary, I.J. ; Marioni, R.E. ; Enroth, S. ; Reiner, A.P. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E. ; Sharapov, S. ; Aulchenko, Y.S. ; Butterworth, A.S. ; Mälarstig, A. ; Wilson, J.F. ; Navarro, P. ; Shen, X.

The genetic landscape of neuro-related proteins in human plasma.

Krauss, D. ; Engel, L. ; Ott, T. ; Braunig, J. ; Richer, R. ; Gambietz, M. ; Albrecht, N.C. ; Hille, E.M. ; Ullmann, I. ; Braun, M. ; Dabrock, P. ; Kolpin, A. ; Koelewijn, A.D. ; Eskofier, B.M. ; Vossiek, M.

A review and tutorial on machine learning-enabled radar-based biomedical monitoring.
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 25, 239-257 (2024)

Arruda, A.L. ; Katsoula, G. ; Chen, S. ; Reimann, E. ; Kreitmaier, P. ; Zeggini, E.

The genetics and functional genomics of osteoarthritis.
Forecasting 6, 718-747 (2024)

Schlieper, P. ; Dombrowski, M. ; Nguyen, A. ; Zanca, D. ; Eskofier, B.M.

Data-centric benchmarking of neural network architectures for the univariate time series forecasting task.
Diabetologia 67, 2804-2818 (2024)

Sharma, S. ; Dong, Q. ; Haid, M. ; Adam, J. ; Bizzotto, R. ; Fernandez-Tajes, J.J. ; Jones, A.G. ; Tura, A. ; Artati, A. ; Prehn, C. ; Kastenmüller, G. ; Koivula, R.W. ; Franks, P.W. ; Walker, M. ; Forgie, I.M. ; Giordano, G.N. ; Pavo, I. ; Ruetten, H. ; Dermitzakis, M. ; McCarthy, M.I. ; Pedersen, O. ; Schwenk, J.M. ; Tsirigos, K.D. ; De Masi, F. ; Brunak, S. ; Viñuela, A. ; Mari, A. ; McDonald, T.J. ; Kokkola, T. ; Adamski, J. ; Pearson, E.R. ; Grallert, H.

Role of human plasma metabolites in prediabetes and type 2 diabetes from the IMI-DIRECT study.

Albrecht, N.C. ; Langer, D. ; Krauss, D. ; Richer, R. ; Abel, L. ; Eskofier, B.M. ; Rohleder, N. ; Koelpin, A.

EmRad: Ubiquitous vital sign sensing using compact continuous-wave radars.
Nat. Methods 21, 1597-1602 (2024)

Johnston, K.G. ; Grieco, S.F. ; Nie, Q. ; Theis, F.J. ; Xu, X.

Small data methods in omics: The power of one.
Behav. Res. Methods, DOI: 10.3758/s13428-024-02455-8 (2024)

Hussain, Z. ; Binz, M. ; Mata, R. ; Wulff, D.U.

A tutorial on open-source large language models for behavioral science.
Nat. Commun. 15:6611 (2024)

Fischer, F. ; Fischer, D.S. ; Mukhin, R. ; Isaev, A. ; Biederstedt, E. ; Villani, A.C. ; Theis, F.J.

scTab: Scaling cross-tissue single-cell annotation models.
Cell Genom. 4:100634 (2024)

Drost, F. ; Dorigatti, E. ; Straub, A. ; Hilgendorf, P. ; Wagner, K.I. ; Heyer, K. ; López Montes, M. ; Bischl, B. ; Busch, D.H. ; Schober, K. ; Schubert, B.

Predicting T cell receptor functionality against mutant epitopes.
In: Chromatin Immunoprecipitation. 2024. 63-89 (Methods Mol. Biol. ; 2846)

Böckel, C. ; Pastor, X. ; Heinig, M. ; Walzthoeni, T.

Differential analysis of protein-DNA binding using ChIP-seq data.
npj Parkinsons Dis. 10:158 (2024)

Bernhardt, A.M. ; Oeller, M. ; Friedrich, I. ; Kocakavuk, E. ; Nachman, E. ; Peikert, K. ; Roderigo, M. ; Rossmann, A. ; Schröter, T. ; Wilhelm, L.O. ; Prell, T. ; van Riesen, C. ; Nieweler, J. ; Katzdobler, S. ; Weiler, M. ; Jacobi, H. ; Warnecke, T. ; Claus, I. ; Palleis, C. ; Breimann, S. ; Falkenburger, B.H. ; Brandt, M. ; Hermann, A. ; Rumpf, J.J. ; Clasen, J. ; Höglinger, G. ; Gandor, F. ; Levin, J. ; Giese, A. ; Janzen, A. ; Oertel, W.H.

Risk willingness in multiple system atrophy and Parkinson's disease understanding patient preferences.
Behav. Brain Res. 47:e170 (2024)

Binz, M. ; Dasgupta, I. ; Jagadish, A.K. ; Botvinick, M. ; Wang, J.X. ; Schulz, E.

Meta-learning: Data, architecture, and both.
Nat. Methods 21, 1430-1443 (2024)

Szałata, A. ; Hrovatin, K. ; Becker, S. ; Tejada Lapuerta, A. ; Cui, H. ; Wang, B. ; Theis, F.J.

Transformers in single-cell omics: A review and new perspectives.
Nat. Commun. 15:7611 (2024)

Tschuck, J. ; Padmanabhan Nair, V. ; Galhoz, A. ; Zaratiegui, C. ; Tai, H.-M. ; Ciceri, G. ; Rothenaigner, I. ; Tchieu, J. ; Stockwell, B.R. ; Studer, L. ; Cabianca, D.S. ; Menden, M.P. ; Vincendeau, M. ; Hadian, K.

Suppression of ferroptosis by vitamin A or radical-trapping antioxidants is essential for neuronal development.
IEEE Access 12, 130583-130601 (2024)

Roider, J. ; Nguyen, A. ; Zanca, D. ; Eskofier, B.M.

Assessing the performance of remaining time prediction methods for business processes.
Nat. Immunol. 25, 1593-1606 (2024)

Kousa, A.I. ; Jahn, L. ; Zhao, K. ; Flores, A.E. ; Acenas, D. ; Lederer, E. ; Argyropoulos, K.V. ; Lemarquis, A.L. ; Granadier, D. ; Cooper, K. ; D'Andrea, M. ; Sheridan, J.M. ; Tsai, J. ; Sikkema, L. ; Lazrak, A. ; Nichols, K. ; Lee, N. ; Ghale, R. ; Malard, F. ; Andrlova, H. ; Velardi, E. ; Youssef, S.A. ; Burgos da Silva, M. ; Docampo, M. ; Sharma, R. ; Mazutis, L. ; Wimmer, V.C. ; Rogers, K.L. ; DeWolf, S. ; Gipson, B. ; Gomes, A.L.C. ; Setty, M. ; Pe'er, D. ; Hale, L. ; Manley, N.R. ; Gray, D.H.D. ; van den Brink, M.R.M. ; Dudakov, J.A.

Age-related epithelial defects limit thymic function and regeneration.
NMR Biomed., DOI: 10.1002/nbm.5216:e5216 (2024)

Stelter, J. ; Weiss, K. ; Steinhelfer, L. ; Spieker, V. ; Huaroc Moquillaza, E. ; Zhang, W. ; Makowski, M.R. ; Schnabel, J.A. ; Kainz, B. ; Braren, R.F. ; Karampinos, D.C.

Simultaneous whole-liver water T1 and T2 mapping withisotropic resolution during free-breathing.
J. Neuromuscul. Dis. 11, 1131-1137 (2024)

Roos, A. ; Häusler, M. ; Kollipara, L. ; Töpf, A. ; Preusse, C. ; Stucka, R. ; Nolte, K.W. ; Strom, T. ; Berutti, R. ; Jiang, X. ; Koll, R. ; Lochmüller, H. ; Schacht, S.M. ; Zahedi, R.P. ; Weis, J. ; Senderek, J.

HNRNPA1 de novo variant associated with early childhood onset, rapidly progressive generalized myopathy.
Metabolomics 20:105 (2024)

Ponce-de-Leon, M. ; Wang-Sattler, R. ; Peters, A. ; Rathmann, W. ; Grallert, H. ; Artati, A. ; Prehn, C. ; Adamski, J. ; Meisinger, C. ; Linseisen, J.

Stool and blood metabolomics in the metabolic syndrome: A cross-sectional study.
In: (Business Process Management). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 238-255 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14940 LNCS)

Roider, J. ; Zanca, D. ; Eskofier, B.M.

Efficient training of recurrent neural networks for remaining time prediction in predictive process monitoring.
2024 in
In: (41st International Conference on Machine Learning, 21-27 July 2024, Vienna). 2024. 39529-39555 ( ; 235)

Papamarkou, T. ; Birdal, T. ; Bronstein, M.D. ; Carlsson, G. ; Curry, J. ; Gao, Y. ; Hajij, M. ; Kwitt, R. ; Liò, P. ; Di Lorenzo, P. ; Maroulas, V. ; Miolane, N. ; Nasrin, F. ; Ramamurthy, K.N. ; Rieck, B. ; Scardapane, S. ; Schaub, M.T. ; Veličković, P. ; Wang, B. ; Wang, Y. ; Wei, G.W. ; Zamzmi, G.

Position: Topological deep learning is the new frontier for relational learning.
2024 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2024. 9076-9108 ( ; 235)

Coda-Forno, J. ; Binz, M. ; Wang, J.X. ; Schulz, E.

CogBench: A large language model walks into a psychology lab.
2024 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2024. 21121-21147 ( ; 235)

Jagadish, A.K. ; Coda-Forno, J. ; Thalmann, M. ; Schulz, E. ; Binz, M.

Human-like category learning by injecting ecological priors from large language models into neural networks.
2024 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2024. 43928-43946 ( ; 235)

Schubert, J.A. ; Jagadish, A.K. ; Binz, M. ; Schulz, E.

In-context learning agents are asymmetric belief updaters.
2024 in
In: (41st International Conference on Machine Learning, 21-27 July 2024, Vienna). 2024. 53113-53139 ( ; 235)

Wollschläger, T. ; Kemper, N. ; Hetzel, L. ; Sommer, J. ; Günnemann, S.

Expressivity and generalization: Fragment-biases for molecular GNNs.
2024 in
In: (41st International Conference on Machine Learning, 21-27 July 2024, Vienna). 2024. 1865-1901 ( ; 235)

Arruda, J. ; Schälte, Y. ; Peiter, C. ; Teplytska, O. ; Jaehde, U. ; Hasenauer, J.

An amortized approach to non-linear mixed-effects modeling based on neural posterior estimation.
2024 in
In: (37th Annual Conference on Learning Theory, 30 June-3 July 2024, Edmonton). 2024. 3823-3872 ( ; 247)

Verdun, C.M. ; Melnyk, O. ; Krahmer, F. ; Jung, P.

Fast, blind, and accurate: Tuning-free sparse regression with global linear convergence.
2024 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging, 27-30 May 2024, Athen). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2024. DOI: 10.1109/ISBI56570.2024.10635886

Kazeminia, S. ; Brezik, M. ; Shetab Boushehri, S. ; Marr, C.

A data-driven solution for the cold start problem in biomedical image classification.
2024 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging, 27-30 May 2024, Athen). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2024. DOI: 10.1109/ISBI56570.2024.10635840

Mueller, T.T. ; Chevli, M. ; Daigavane, A. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Differentially private graph neural networks for medical population graphs and the impact of the graph structure.
Strahlenther. Onkol., DOI: 10.1007/s00066-024-02262-2 (2024)

Erdur, A.C. ; Rusche, D. ; Scholz, D. ; Kiechle, J. ; Fischer, S. ; Llorián-Salvador, O. ; Buchner, J.A. ; Nguyen, M.Q. ; Etzel, L. ; Weidner, J. ; Metz, M.C. ; Wiestler, B. ; Schnabel, J.A. ; Rueckert, D. ; Combs, S.E. ; Peeken, J.C.

Deep learning for autosegmentation for radiotherapy treatment planning: State-of-the-art and novel perspectives.
2024 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging, 27-30 May 2024, Athen). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2024. DOI: 10.1109/ISBI56570.2024.10635695

Roth, B. ; Koch, V. ; Wagner, S. ; Schnabel, J.A. ; Marr, C. ; Peng, T.

Low-resource finetuning of foundation models beats state-of-the-art in histopathology.
In: (Bildverarbeitung für die Medizin 2024). Abraham-lincoln-str. 46, Wiesbaden, 65189, Germany: Springer Vieweg Verlag, 2024. 54-59 (Inf. aktuell)

Stein, J. ; di Folco, M. ; Schnabel, J.A.

Influence of prompting strategies on segment anything model (SAM) for short-axis cardiac MRI segmentation.
2024 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2024. DOI: 10.1109/ISBI56570.2024.10635799

Kiechle, J. ; Fischer, S.M. ; Lang, D.M. ; di Folco, M. ; Foreman, S.C. ; Rösner, V.K.N. ; Lohse, A.K. ; Mogler, C. ; Knebel, C. ; Makowski, M.R. ; Woertler, K. ; Combs, S.E. ; Gersing, A.S. ; Peeken, J.C. ; Schnabel, J.A.

Unifying local and global shape descriptors to grade soft-tissue sarcomas using graph convolutional networks.
Clin. Parkinsonism Relat. Disord. 11:3 (2024)

Kunc, L. ; Havránková, P. ; Škorvánek, M. ; Příhodová, I. ; Poláková, K. ; Nosková, L. ; Tesarova, M. ; Honzík, T. ; Zech, M. ; Jech, R.

Dystonia: A novel sign of the Smith-Magenis syndrome – A three-case report.
Genome Biol. 25:205 (2024)

Sarfraz, I. ; Wang, Y. ; Shastry, A. ; Teh, W.K. ; Sokolov, A. ; Herb, B.R. ; Creasy, H.H. ; Virshup, I. ; Dries, R. ; Degatano, K. ; Mahurkar, A. ; Schnell, D.J. ; Madrigal, P. ; Hilton, J. ; Gehlenborg, N. ; Tickle, T. ; Campbell, J.D.

MAMS: Matrix and analysis metadata standards to facilitate harmonization and reproducibility of single-cell data.
2024 in
In: (12th International Conference on Learning Representations, ICLR 2024, 7-11 May 2024, Vienna). 2024. accepted

Marin, F.I. ; Teufel, F. ; Horlacher, M. ; Madsen, D.H. ; Pultz, D. ; Winther, O. ; Boomsma, W.

BEND: Benchmarking DNA language models on biologically meaningful tasks.
IEEE Trans. Med. Imaging, DOI: 10.1109/TMI.2024.3435015 (2024)

Müller, P. ; Meissen, F. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Weakly supervised object detection in chest X-rays with differentiable ROI proposal networks and soft ROI pooling.
In: (Medical Image Understanding and Analysis). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 366-381 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14860 LNCS)

Galter, I. ; Schneltzer, E. ; Marr, C. ; Spielmann, N. ; Hrabě de Angelis, M.

EchoVisuAL: Efficient Segmentation of Echocardiograms Using Deep Active Learning.
In: (Research in Computational Molecular Biology). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 385-389 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14758 LNCS)

Gräf, L. ; Sens, D.W. ; Shilova, L. ; Casale, F.P.

Disease risk predictions with differentiable mendelian randomization.

Segarra-Casas, A. ; Yépez, V.A. ; Demidov, G. ; Laurie, S. ; Esteve-Codina, A. ; Gagneur, J. ; Parkhurst, Y. ; Muni-Lofra, R. ; Harris, E. ; Marini-Bettolo, C. ; Straub, V. ; Töpf, A.

An integrated transcriptomics and genomics approach detects an X/Autosome translocation in a female with duchenne muscular dystrophy.
Sci. Rep. 14:17423 (2024)

Liang, N. ; Nho, K. ; Newman, J.W. ; Arnold, M. ; Huynh, K. ; Meikle, P.J. ; Borkowski, K. ; Kaddurah-Daouk, R.

Peripheral inflammation is associated with brain atrophy and cognitive decline linked to mild cognitive impairment and Alzheimer's disease.
Vaccines 12:745 (2024)

Gudina, E.K. ; Elsbernd, K. ; Yilma, D. ; Kisch, R. ; Wallrafen-Sam, K. ; Abebe, G. ; Mekonnen, Z. ; Berhane, M. ; Gerbaba, M. ; Suleman, S. ; Mamo, Y. ; Rubio-Acero, R. ; Ali, S. ; Zeynudin, A. ; Merkt, S. ; Hasenauer, J. ; Chala, T.K. ; Wieser, A. ; Kroidl, A.

Tailoring COVID-19 vaccination strategies in high-seroprevalence settings: Insights from Ethiopia.

Saßmannshausen, M. ; Sautbaeva, L. ; von der Emde, L.A. ; Vaisband, M. ; Sloan, K.R. ; Hasenauer, J. ; Holz, F.G. ; Ach, T.

Retro mode imaging for detection and quantification of Sub-RPE drusen and subretinal drusenoid deposits in age-related macular degeneration.

Salehi, F. ; Lopera Gonzalez, L.I. ; Bayat, S. ; Kleyer, A. ; Zanca, D. ; Brost, A. ; Schett, G. ; Eskofier, B.M.

Machine learning prediction of treatment response to biological disease-modifying antirheumatic drugs in rheumatoid arthritis.
Brief. Bioinform. 25:bbae029 (2024)

Grexa, I. ; Iván, Z.Z. ; Migh, E. ; Kovács, F. ; Bolck, H.A. ; Zheng, X. ; Mund, A. ; Moshkov, N. ; Miczán, V. ; Koos, K. ; Horvath, P.

SuperCUT, an unsupervised multimodal image registration with deep learning for biomedical microscopy.
Eye, DOI: 10.1038/s41433-024-03264-1 (2024)

Asani, B. ; Holmberg, O. ; Schiefelbein, J.B. ; Hafner, M. ; Herold, T. ; Spitzer, H. ; Siedlecki, J. ; Kern, C. ; Kortuem, K.U. ; Frishberg, A. ; Theis, F.J. ; Priglinger, S.G.

Evaluation of OCT biomarker changes in treatment-naive neovascular AMD using a deep semantic segmentation algorithm.
Osteoarthr. Cartil. 32, 1126-1133 (2024)

Kreitmaier, P. ; Swift, D. ; Wilkinson, J.M. ; Zeggini, E.

Epigenomic differences between osteoarthritis grades in primary cartilage.
Nat. Comput. Sci. 4, 367–378 (2024)

Siebenmorgen, T. ; Cardoso Micu Menezes, F.M. ; Benassou, S. ; Merdivan, E. ; Didi, K. ; Mourao, A. ; Kitel, R. ; Liò, P. ; Kesselheim, S. ; Piraud, M. ; Theis, F.J. ; Sattler, M. ; Popowicz, G.M.

MISATO: Machine learning dataset of protein-ligand complexes for structure-based drug discovery.
Nat. Commun. 15:6190 (2024)

Sheng, X. ; Nenseth, H.Z. ; Qu, S. ; Kuzu, O.F. ; Frahnow, T. ; Simon, L. ; Greene, S. ; Zeng, Q. ; Fazli, L. ; Rennie, P.S. ; Mills, I.G. ; Danielsen, H. ; Theis, F.J. ; Patterson, J.B. ; Jin, Y. ; Saatcioglu, F.

Author Correction: IRE1α-XBP1s pathway promotes prostate cancer by activating c-MYC signaling.

Ghaffar, A. ; Akhter, T. ; Strømme, P. ; Misceo, D. ; Khan, A. ; Frengen, E. ; Umair, M. ; Isidor, B. ; Cogné, B. ; Khan, A.A. ; Bruel, A.L. ; Sorlin, A. ; Kuentz, P. ; Chiaverini, C. ; Innes, A.M. ; Zech, M. ; Baláž, M. ; Havránková, P. ; Jech, R. ; Ahmed, Z.M. ; Riazuddin, S.

Variants of NAV3, a neuronal morphogenesis protein, cause intellectual disability, developmental delay, and microcephaly.
J. Pediatr. 274:114180 (2024)

Kobayashi, E.S. ; Lotan, N.S. ; Schejter, Y.D. ; Makowski, C. ; Kraus, V. ; Ramchandar, N. ; Meiner, V. ; Thiffault, I. ; Farrow, E. ; Cakici, J. ; Kingsmore, S. ; Wagner, M. ; Rieber, N. ; Bainbridge, M.

Biallelic loss of function variants in SENP7 cause immunodeficiency with neurologic and muscular phenotypes.
Nat. Genet. 56, 1644–1653 (2024)

Schmidt, A. ; Danyel, M. ; Grundmann, K. ; Brunet, T. ; Klinkhammer, H. ; Hsieh, T.C. ; Engels, H. ; Peters, S. ; Knaus, A. ; Moosa, S. ; Averdunk, L. ; Boschann, F. ; Sczakiel, H.L. ; Schwartzmann, S. ; Mensah, M.A. ; Pantel, J.T. ; Holtgrewe, M. ; Bösch, A. ; Weis, C. ; Weinhold, N. ; Suter, A.A. ; Stoltenburg, C. ; Neugebauer, J. ; Kallinich, T. ; Kaindl, A.M. ; Holzhauer, S. ; Bührer, C. ; Bufler, P. ; Kornak, U. ; Ott, C.E. ; Schülke, M. ; Nguyen, H.H.P. ; Hoffjan, S. ; Grasemann, C. ; Rothoeft, T. ; Brinkmann, F. ; Matar, N. ; Sivalingam, S. ; Perne, C. ; Mangold, E. ; Kreiss, M. ; Cremer, K. ; Betz, R.C. ; Mücke, M.B. ; Grigull, L. ; Klockgether, T. ; Spier, I. ; Heimbach, A. ; Bender, T. ; Brand, F. ; Stieber, C. ; Morawiec, A.M. ; Karakostas, P. ; Schäfer, V.S. ; Bernsen, S. ; Weydt, P. ; Castro-Gomez, S. ; Aziz, A. ; Grobe-Einsler, M. ; Kimmich, O. ; Kobeleva, X. ; Önder, D. ; Lesmann, H. ; Kumar, S. ; Tacik, P. ; Basin, M.A. ; Incardona, P. ; Lee-Kirsch, M.A. ; Berner, R. ; Schuetz, C. ; Körholz, J. ; Kretschmer, T. ; di Donato, N. ; Schröck, H. ; Heinen, A. ; Reuner, U. ; Hanßke, A.M. ; Kaiser, F.J. ; Manka, E. ; Munteanu, M. ; Kuechler, A. ; Cordula, K. ; Hirtz, R. ; Schlapakow, E. ; Schlein, C. ; Lisfeld, J. ; Kubisch, C. ; Herget, T. ; Hempel, M. ; Weiler-Normann, C. ; Ullrich, K. ; Schramm, C. ; Rudolph, C. ; Rillig, F. ; Groffmann, M. ; Muntau, A.C. ; Tibelius, A. ; Schwaibold, E.M.C. ; Schaaf, C.P. ; Zawada, M. ; Kaufmann, L. ; Hinderhofer, K. ; Okun, P.M. ; Kotzaeridou, U. ; Hoffmann, G.F. ; Choukair, D. ; Bettendorf, M. ; Spielmann, M. ; Ripke, A. ; Pauly, M. ; Munchau, A. ; Lohmann, K. ; Hüning, I. ; Hanker, B. ; Bäumer, T. ; Herzog, R. ; Hellenbroich, Y. ; Westphal, D.S. ; Strom, T. ; Kovacs, R. ; Riedhammer, K.M. ; Mayerhanser, K. ; Graf, E. ; Brugger, M. ; Hoefele, J. ; Oexle, K. ; Mirza-Schreiber, N. ; Berutti, R. ; Schatz, U. ; Krenn, M. ; Makowski, C. ; Weigand, H. ; Schröder, S. ; Rohlfs, M. ; Vill, K. ; Hauck, F. ; Borggraefe, I. ; Müller-Felber, W. ; Kurth, I. ; Elbracht, M. ; Knopp, C. ; Begemann, M. ; Kraft, F. ; Lemke, J.R. ; Hentschel, J. ; Platzer, K. ; Strehlow, V. ; Abou Jamra, R. ; Kehrer, M. ; Demidov, G. ; Beck-Wödl, S. ; Graessner, H. ; Sturm, M. ; Zeltner, L. ; Schöls, L.J. ; Magg, J. ; Bevot, A. ; Kehrer, C. ; Kaiser, N. ; Turro, E. ; Horn, D. ; Grüters-Kieslich, A. ; Klein, C. ; Mundlos, S. ; Nöthen, M. ; Riess, O. ; Meitinger, T. ; Krude, H. ; Krawitz, P.M. ; Haack, T. ; Ehmke, N. ; Wagner, M.

Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings.
Bioinformatics 40, i548-i557 (2024)

Ali, M. ; Kuijs, M. ; Hediyeh-Zadeh, S. ; Treis, T. ; Hrovatin, K. ; Palla, G. ; Schaar, A. ; Theis, F.J.

GraphCompass: Spatial metrics for differential analyses of cell organization across conditions.
Genes 15:806 (2024)

Palit, S. ; Shrestha, A.K. ; Thapa, S. ; L Grimm, S. ; Coarfa, C. ; Theis, F.J. ; Simon, L.M. ; Shivanna, B.

Leveraging integrated RNA sequencing to decipher adrenomedullin's protective mechanisms in experimental bronchopulmonary dysplasia.
In: (Conference on Medical Imaging - Image Processing, 19-22 Februar 2024, San Diego, California). 1000 20th St, Po Box 10, Bellingham, Wa 98227-0010 Usa: Spie-int Soc Optical Engineering, 2024.:129260Y (Proc. SPIE ; 12926)

Osuala, R. ; Joshi, S. ; Tsirikoglou, A. ; Garrucho, L. ; Pinaya, W.H.L. ; Diaz, O. ; Lekadir, K.

Pre- to post-contrast breast MRI synthesis for enhanced tumour segmentation.
Cell Rep. 43:114416 (2024)

Weinisch, P. ; Raffler, J. ; Römisch-Margl, W. ; Arnold, M. ; Mohney, R.P. ; Rist, M.J. ; Prehn, C. ; Skurk, T. ; Hauner, H. ; Daniel, H. ; Suhre, K. ; Kastenmüller, G.

The HuMet Repository: Watching human metabolism at work.
Sci. Signal. 17:eadi0934 (2024)

Tóth, A.D. ; Szalai, B. ; Kovács, O.T. ; Garger, D. ; Prokop, S. ; Soltész-Katona, E. ; Balla, A. ; Inoue, A. ; Várnai, P. ; Turu, G. ; Hunyady, L.

G protein-coupled receptor endocytosis generates spatiotemporal bias in β-arrestin signaling.
In: (17th International Workshop on Breast Imaging, IWBI 2024, 9-12 June 2024, Chicago, US). 1000 20th St, Po Box 10, Bellingham, Wa 98227-0010 Usa: Spie-int Soc Optical Engineering, 2024.:131740S (Proc. SPIE ; 13174)

Garcia, E.B.G. ; Lladó, X. ; Mann, R.M. ; Osuala, R. ; Martí, R.

Breast composition measurements from Full-Field Digital Mammograms using generative adversarial networks.
2024 in
In: Neurogenetics for the Practitioner. 2024. 389-396 ( ; 25)

Wagner, M. ; Wortmann, S.B.

Mitochondrial DNA-encoded defects.
Clin. Chem. Lab. Med., DOI: 10.1515/cclm-2024-0222 (2024)

Elfert, E. ; Kaminski, W.E. ; Matek, C. ; Hoermann, G. ; Axelsen, E.W. ; Marr, C. ; Piehler, A.P.

Expert-level detection of M-proteins in serum protein electrophoresis using machine learning.

Çelik, M.H. ; Gagneur, J. ; Lim, R.G. ; Wu, J. ; Thompson, L.M. ; Xie, X.

Identifying dysregulated regions in amyotrophic lateral sclerosis through chromatin accessibility outliers.

Pietzner, M. ; Denaxas, S. ; Yasmeen, S. ; Ulmer, M.A. ; Nakanishi, T. ; Arnold, M. ; Kastenmüller, G. ; Hemingway, H. ; Langenberg, C.

Complex patterns of multimorbidity associated with severe COVID-19 and long COVID.
Mol. Genet. Metab. 142:108511 (2024)

Morales-Romero, B. ; Muñoz-Pujol, G. ; Artuch, R. ; García-Cazorla, A. ; O'Callaghan, M. ; Sykut-Cegielska, J. ; Campistol, J.M. ; Moreno-Lozano, P.J. ; Oud, M.M. ; Wevers, R.A. ; Lefeber, D.J. ; Esteve-Codina, A. ; Yépez, V.A. ; Gagneur, J. ; Wortmann, S.B. ; Prokisch, H. ; Ribes, A. ; García-Villoria, J. ; Tort, F.

Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing.
J. Appl. Comput. Topol., DOI: 10.1007/s41468-024-00182-9 (2024)

Adamer, M.F. ; de Brouwer, E. ; O’Bray, L. ; Rieck, B.

The magnitude vector of images.
Nature 631, 645-653 (2024)

Gaertner, F. ; Ishikawa-Ankerhold, H. ; Stutte, S. ; Fu, W. ; Weitz, J. ; Dueck, A. ; Nelakuditi, B. ; Fumagalli, V. ; van den Heuvel, D. ; Belz, L. ; Sobirova, G. ; Zhang, Z. ; Titova, A. ; Navarro, A.M. ; Pekayvaz, K. ; Lorenz, M. ; von Baumgarten, L. ; Kranich, J. ; Straub, T. ; Popper, B. ; Zheden, V. ; Kaufmann, W.A. ; Guo, C. ; Piontek, G. ; von Stillfried, S. ; Boor, P. ; Colonna, M. ; Clauß, S. ; Schulz, C. ; Brocker, T. ; Walzog, B. ; Scheiermann, C. ; Aird, W.C. ; Nerlov, C. ; Stark, K. ; Petzold, T. ; Engelhardt, S. ; Sixt, M. ; Hauschild, R. ; Rudelius, M. ; Oostendorp, R.A.J. ; Iannacone, M. ; Heinig, M. ; Massberg, S.

Plasmacytoid dendritic cells control homeostasis of megakaryopoiesis.
Genome Biol. 25:181 (2024)

Curion, F. ; Rich-Griffin, C. ; Agarwal, D. ; Ouologuem, S. ; Rue-Albrecht, K. ; May, L. ; Garcia, G.E.L. ; Heumos, L. ; Thomas, T. ; Lason, W. ; Sims, D. ; Theis, F.J. ; Dendrou, C.A.

Panpipes: A pipeline for multiomic single-cell and spatial transcriptomic data analysis.
Nat. Neurosci. 27, 1260–1273 (2024)

Pereira, A. ; Diwakar, S.J. ; Masserdotti, G. ; Beşkardeş, S. ; Simon, T. ; So, Y. ; Martín-Loarte, L. ; Bergemann, F. ; Vasan, L. ; Schauer, T. ; Danese, A. ; Bocchi, R. ; Colomé-Tatché, M. ; Schuurmans, C. ; Philpott, A. ; Straub, T. ; Bonev, B. ; Götz, M.

Direct neuronal reprogramming of mouse astrocytes is associated with multiscale epigenome remodeling and requires Yy1.
Nature 631, 867–875 (2024)

Bosch, M. ; Kallin, N. ; Donakonda, S. ; Zhang, J.D. ; Wintersteller, H. ; Hegenbarth, S. ; Heim, K. ; Ramirez, C. ; Fürst, A. ; Lattouf, E.I. ; Feuerherd, M. ; Chattopadhyay, S. ; Kumpesa, N. ; Griesser, V. ; Hoflack, J.C. ; Siebourg-Polster, J. ; Mogler, C. ; Swadling, L. ; Pallett, L.J. ; Meiser, P. ; Manske, K. ; de Almeida, G.P. ; Kosinska, A. ; Sandu, I. ; Schneider, A. ; Steinbacher, V. ; Teng, Y. ; Schnabel, J.A. ; Theis, F. ; Gehring, A.J. ; Boonstra, A. ; Janssen, H.L.A. ; Vandenbosch, M. ; Cuypers, E. ; Öllinger, R. ; Engleitner, T. ; Rad, R. ; Steiger, K. ; Oxenius, A. ; Lo, W.L. ; Klepsch, V. ; Baier, G. ; Holzmann, B. ; Maini, M.K. ; Heeren, R. ; Murray, P.J. ; Thimme, R. ; Herrmann, C. ; Protzer, U. ; Böttcher, J.P. ; Zehn, D. ; Wohlleber, D. ; Lauer, G.M. ; Hofmann, M. ; Luangsay, S. ; Knolle, P.A.

A liver immune rheostat regulates CD8 T cell immunity in chronic HBV infection.
Nat. Commun. 15:5745 (2024)

Rhein, S. ; Costalunga, R. ; Inderhees, J. ; Gürtzgen, T. ; Faupel, T.C. ; Shaheryar, Z. ; Arrulo Pereira, A. ; Othman, A. ; Begemann, K. ; Binder, S. ; Stölting, I. ; Dorta, V. ; Nawroth, P.P. ; Fleming, T. ; Oexle, K. ; Prévot, V. ; Nogueiras, R. ; Meyhöfer, S. ; Meyhöfer, S.M. ; Schwaninger, M.

The reactive pyruvate metabolite dimethylglyoxal mediates neurological consequences of diabetes.

Zamanian, A. ; von Kleist, H. ; Ciora, O.A. ; Piperno, M. ; Lancho, G. ; Ahmidi, N.

Analysis of missingness scenarios for observational health data.
Nat. Med., DOI: 10.1038/s41591-024-03097-1 (2024)

Hager, P. ; Jungmann, F. ; Holland, R. ; Bhagat, K. ; Hubrecht, I. ; Knauer, M. ; Vielhauer, J. ; Makowski, M. ; Braren, R. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Evaluation and mitigation of the limitations of large language models in clinical decision-making.
In: (17th International Workshop on Breast Imaging, IWBI 2024, 9-12 June 2024, Chicago, US). 1000 20th St, Po Box 10, Bellingham, Wa 98227-0010 Usa: Spie-int Soc Optical Engineering, 2024.:1317421 (Proc. SPIE ; 13174)

Arcas, M.B. ; Osuala, R. ; Lekadir, K. ; Diaz, O.

Mitigating annotation shift in cancer classification using single-image generative models.
Mov. Disord. Clin. Pract., DOI: 10.1002/mdc3.14156 (2024)

Badmann, S. ; Castrop, F. ; Brugger, M. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Adult-onset parkinsonism as late manifestation of HIVEP2-associated developmental disorder.
Nat. Commun. 15:5534 (2024)

Trastulla, L. ; Dolgalev, G. ; Moser, S. ; Jiménez-Barrón, L.T. ; Andlauer, T.F.M. ; von Scheidt, M. ; Budde, M. ; Heilbronner, U. ; Papiol, S. ; Teumer, A. ; Homuth, G. ; Völzke, H. ; Dörr, M. ; Falkai, P. ; Schulze, T.G. ; Gagneur, J. ; Iorio, F. ; Müller-Myhsok, B. ; Schunkert, H. ; Ziller, M.J.

Distinct genetic liability profiles define clinically relevant patient strata across common diseases.
Nat. Commun. 15:5577 (2024)

Drost, F. ; An, Y. ; Bonafonte Pardás, I. ; Dratva, L.M. ; Lindeboom, R.G.H. ; Haniffa, M. ; Teichmann, S.A. ; Theis, F.J. ; Lotfollahi, M. ; Schubert, B.

Multi-modal generative modeling for joint analysis of single-cell T cell receptor and gene expression data.
Genome Biol. 25:109 (2024)

Curion, F. ; Wu, X. ; Heumos, L. ; Gonzales André, M.M. ; Halle, L. ; Ozols, M. ; Grant-Peters, M. ; Rich-Griffin, C. ; Yeung, H.Y. ; Dendrou, C.A. ; Schiller, H. ; Theis, F.J.

hadge: A comprehensive pipeline for donor deconvolution in single-cell studies.
Physiol. Meas. 45:055009 (2024)

Jaeger, K.M. ; Nissen, M. ; Rahm, S. ; Titzmann, A. ; Fasching, P.A. ; Beilner, J. ; Eskofier, B.M. ; Leutheuser, H.

Power-MF: Robust fetal QRS detection from non-invasive fetal electrocardiogram recordings.
Mach. Learn.: Sci. Technol. 5:025041 (2024)

Ahmad Madni, H. ; Umer, R.M. ; Luca Foresti, G.

Exploiting data diversity in multi-domain federated learning.
In: (SPIE Medical Imaging, 2024, San Diego, California). 1000 20th St, Po Box 10, Bellingham, Wa 98227-0010 Usa: Spie-int Soc Optical Engineering, 2024. (Proc. SPIE ; 12926)

Reithmeir, A. ; Schnabel, J.A. ; Zimmer, V.A.

Learning physics-inspired regularization for medical image registration with hypernetworks.
In: Proceedings of Machine Learning Research (27th International Conference on Artificial Intelligence and Statistics (AISTATS), MAY 02-04, 2024, Valencia, SPAIN). 2024. 3664-3672 (Int. Conf. art. intell. stat. ; 238)

Engelmann, J.P. ; Palma, A. ; Tomczak, J.M. ; Theis, F.J. ; Casale, F.P.

Mixed models with multiple instance learning.
ACM Trans. Knowl. Discov. Data 18:25 (2024)

Schlieper, P. ; Luft, H. ; Klede, K. ; Strohmeyer, C. ; Eskofier, B.M. ; Zanca, D.

Enhancing unsupervised outlier model selection: A study on ireos algorithms.
Cell Rep. Med. 5:101572 (2024)

Caulier, B. ; Joaquina, S. ; Gelebart, P. ; Dowling, T.H. ; Kaveh, F. ; Thomas, M. ; Tandaric, L. ; Wernhoff, P. ; Katyayini, N.U. ; Wogsland, C. ; Gjerstad, M.E. ; Fløisand, Y. ; Kvalheim, G. ; Marr, C. ; Kobold, S. ; Enserink, J.M. ; Gjertsen, B.T. ; McCormack, E. ; Inderberg, E.M.S. ; Wälchli, S.

CD37 is a safe chimeric antigen receptor target to treat acute myeloid leukemia.
Metabolites 14:258 (2024)

Yu, S. ; Han, S. ; Shi, M. ; Harada, M. ; Ge, J. ; Li, X. ; Cai, X. ; Heier, M. ; Kastenmüller, G. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Koenig, W. ; Rathmann, W. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R.

Prediction of myocardial infarction using a combined generative adversarial network model and feature-enhanced loss function.
PLoS Comput. Biol. 20:e1012184 (2024)

Wang, Z. ; Hasenauer, J. ; Schälte, Y.

Missing data in amortized simulation-based neural posterior estimation.
Nat. Mach. Intell., DOI: 10.1038/s42256-024-00858-y (2024)

Ziller, A. ; Mueller, T.T. ; Stieger, S. ; Feiner, L.F. ; Brandt, J. ; Braren, R. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Reconciling privacy and accuracy in AI for medical imaging.
Genome Res. 34, 572-589 (2024)

Iyer, D.P. ; Moyon, L. ; Wittler, L. ; Cheng, C.Y. ; Ringeling, F.R. ; Canzar, S. ; Marsico, A. ; Bulut-Karslioğlu, A.

Combinatorial microRNA activity is essential for the transition of pluripotent cells from proliferation into dormancy.
Circ. Genom. Precis. Med. 17:e004374 (2024)

van Blokland, I.V. ; Oelen, R. ; Groot, H.E. ; Benjamins, J.W. ; Pekayvaz, K. ; Losert, C. ; Knottenberg, V. ; Heinig, M. ; Nicolai, L. ; Stark, K. ; van der Harst, P. ; Franke, L. ; van der Wijst, M.G.P.

Single-cell dissection of the immune response after acute myocardial infarction.
Eur. J. Neurosci., DOI: 10.1111/ejn.16389 (2024)

Pascual-Alonso, A. ; Xiol, C. ; Smirnov, D. ; Kopajtich, R. ; Prokisch, H. ; Armstrong, J.

Multi-omics in MECP2 duplication syndrome patients and carriers.
Ann. Clin. Transl. Neurol. 11, 1615-1629 (2024)

Cavestro, C. ; Morra, F. ; Legati, A. ; D'Amato, M. ; Nasca, A. ; Iuso, A. ; Lubarr, N. ; Morrison, J.L. ; Wheeler, P.G. ; Serra-Juhé, C. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Turón-Viñas, E. ; Prouteau, C. ; Barth, M. ; Hayflick, S.J. ; Ghezzi, D. ; Tiranti, V. ; Di Meo, I.

Emerging variants, unique phenotypes, and transcriptomic signatures: An integrated study of COASY-associated diseases.
Brain Commun. 6:fcae160 (2024)

Manzoni, E. ; Carli, S. ; Gaignard, P. ; Schlieben, L.D. ; Hirano, M. ; Ronchi, D. ; Gonzales, E. ; Shimura, M. ; Murayama, K. ; Okazaki, Y. ; Barić, I. ; Petkovic Ramadža, D. ; Karall, D. ; Mayr, J. ; Martinelli, D. ; La Morgia, C. ; Primiano, G. ; Santer, R. ; Servidei, S. ; Bris, C. ; Cano, A. ; Furlan, F. ; Gasperini, S. ; Laborde, N. ; Lamperti, C. ; Lenz, D. ; Mancuso, M. ; Montano, V. ; Menni, F. ; Musumeci, O. ; Nesbitt, V. ; Procopio, E. ; Rouzier, C. ; Staufner, C. ; Taanman, J.W. ; Tal, G. ; Ticci, C. ; Cordelli, D.M. ; Carelli, V. ; Procaccio, V. ; Prokisch, H. ; Garone, C.

Deoxyguanosine kinase deficiency: Natural history and liver transplant outcome.
Psychoneuroendocrinology 166:107066 (2024)

Burek, K. ; Rabstein, S. ; Kantermann, T. ; Vetter, C. ; Wang-Sattler, R. ; Lehnert, M. ; Pallapies, D. ; Jöckel, K.H. ; Brüning, T. ; Behrens, T.

Altered coordination between sleep timing and cortisol profiles in night working female hospital employees.
In: (EICC '24: Proceedings of the 2024 European Interdisciplinary Cybersecurity Conference). 2024. 179-185 (ACM International Conference Proceeding Series)

Usynin, D. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Incentivising the federation: Gradient-based metrics for data selection and valuation in private decentralised training.
Ann. Clin. Transl. Neurol. 11, 1579-1589 (2024)

Parvizi, T. ; Klotz, S. ; Keritam, O. ; Caliskan, H. ; Imhof, S. ; König, T. ; Haider, L. ; Traub-Weidinger, T. ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Brugger, M. ; Zimprich, A. ; Rath, J. ; Stogmann, E. ; Gelpi, E. ; Cetin, H.

Clinical heterogeneity within the ALS-FTD spectrum in a family with a homozygous optineurin mutation.
Nat. Commun. 15:5034 (2024)

Bock, C. ; Walter, J.E. ; Rieck, B. ; Strebel, I. ; Rumora, K. ; Schaefer, I.K. ; Zellweger, M.J. ; Borgwardt, K. ; Müller, C.

Enhancing the diagnosis of functionally relevant coronary artery disease with machine learning.
Mol. Psychiatry, DOI: 10.1038/s41380-024-02613-6 (2024)

Jansen, R. ; Milaneschi, Y. ; Schranner, D. ; Kastenmüller, G. ; Arnold, M. ; Han, X. ; Dunlop, B.W. ; Rush, A.J. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Penninx, B.W.J.H.

The metabolome-wide signature of major depressive disorder.
Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02303-9 (2024)

Weiler, P. ; Lange, M. ; Klein, M. ; Pe'er, D. ; Theis, F.J.

CellRank 2: Unified fate mapping in multiview single-cell data.
Dev. Cell 59, 2347-2363.e9 (2024)

Thowfeequ, S. ; Fiorentino, J. ; Hu, D. ; Solovey, M. ; Ruane, S. ; Whitehead, M. ; Zhou, F. ; Godwin, J. ; Mateo-Otero, Y. ; Vanhaesebroeck, B. ; Scialdone, A. ; Srinivas, S.

An integrated approach identifies the molecular underpinnings of murine anterior visceral endoderm migration.
Cardiovasc. Diabetol. 23:199 (2024)

Harada, M. ; Adam, J. ; Covic, M. ; Ge, J. ; Brandmaier, S. ; Muschet, C. ; Huang, J. ; Han, S. ; Rommel, M. ; Rotter, M. ; Heier, M. ; Mohney, R.P. ; Krumsiek, J. ; Kastenmüller, G. ; Rathmann, W. ; Zou, Z. ; Zukunft, S. ; Scheerer, M.F. ; Neschen, S. ; Adamski, J. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Ankerst, D.P. ; Meitinger, T. ; Alderete, T.L. ; Hrabě de Angelis, M. ; Suhre, K. ; Wang-Sattler, R.

Bidirectional modulation of TCA cycle metabolites and anaplerosis by metformin and its combination with SGLT2i.
Nat. Genet. 56, 1090-1099 (2024)

Schormair, B. ; Zhao, C. ; Bell, S. ; Didriksen, M. ; Nawaz, M.S. ; Schandra, N. ; Stefani, A. ; Högl, B. ; Dauvilliers, Y. ; Bachmann, C.G. ; Kemlink, D. ; Sonka, K. ; Paulus, W. ; Trenkwalder, C. ; Oertel, W.H. ; Hornyak, M. ; Teder-Laving, M. ; Metspalu, A. ; Hadjigeorgiou, G.M. ; Polo, O. ; Fietze, I. ; Ross, O.A. ; Wszolek, Z.K. ; Ibrahim, A. ; Bergmann, M. ; Kittke, V. ; Harrer, P. ; Dowsett, J. ; Chenini, S. ; Ostrowski, S.R. ; Sørensen, E. ; Erikstrup, C. ; Pedersen, O.B. ; Topholm Bruun, M. ; Nielsen, K.R. ; Butterworth, A.S. ; Soranzo, N. ; Ouwehand, W.H. ; Roberts, D.J. ; Danesh, J. ; Burchell, B. ; Furlotte, N.A. ; Nandakumar, P. ; Earley, C.J. ; Ondo, W.G. ; Xiong, L. ; Desautels, A. ; Perola, M. ; Vodicka, P. ; Dina, C. ; Stoll, M. ; Franke, A. ; Lieb, W. ; Stewart, A.F.R. ; Shah, S.H. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Rye, D.B. ; Rouleau, G.A. ; Berger, K. ; Stefansson, H. ; Ullum, H. ; Stefansson, K. ; Hinds, D.A. ; di Angelantonio, E. ; Oexle, K. ; Winkelmann, J.

Genome-wide meta-analyses of restless legs syndrome yield insights into genetic architecture, disease biology and risk prediction.
Alzheimers Dement., DOI: 10.1002/alz.13863 (2024)

Hüper, L. ; Steinacker, P. ; Polyakova, M. ; Mueller, K. ; Godulla, J. ; Herzig, S. ; Danek, A. ; Engel, A. ; Diehl-Schmid, J. ; Classen, J. ; Fassbender, K. ; Fliessbach, K. ; Jahn, H. ; Kassubek, J. ; Kornhuber, J. ; Landwehrmeyer, B. ; Lauer, M. ; Obrig, H. ; Oeckl, P. ; Prudlo, J. ; Saur, D. ; Anderl-Straub, S. ; Synofzik, M. ; Wagner, M. ; Wiltfang, J. ; Winkelmann, J. ; Volk, A.E. ; Huppertz, H.J. ; Otto, M. ; Schroeter, M.L.

Neurofilaments and progranulin are related to atrophy in frontotemporal lobar degeneration - A transdiagnostic study cross-validating atrophy and fluid biomarkers.
iScience 27:110138 (2024)

Ahmed, M.I.M. ; Einhauser, S. ; Peiter, C. ; Senninger, A. ; Baranov, O. ; Eser, T.M. ; Huth, M. ; Olbrich, L. ; Castelletti, N. ; Rubio-Acero, R. ; Carnell, G. ; Heeney, J. ; Kroidl, I. ; Held, K. ; Wieser, A. ; Janke, C. ; Hoelscher, M. ; Hasenauer, J. ; Wagner, R. ; Geldmacher, C.

Evolution of protective SARS-CoV-2-specific B and T cell responses upon vaccination and Omicron breakthrough infection.
Genome Med. 16:70 (2024)

Cao, X. ; Huber, S. ; Ahari, A.J. ; Traube, F.R. ; Seifert, M. ; Oakes, C.C. ; Secheyko, P. ; Vilov, S. ; Scheller, I.F. ; Wagner, N. ; Yépez, V.A. ; Blombery, P. ; Haferlach, T. ; Heinig, M. ; Wachutka, L. ; Hutter, S. ; Gagneur, J.

Analysis of 3760 hematologic malignancies reveals rare transcriptomic aberrations of driver genes.
Nat. Med. 30, 1696-1710 (2024)

Pekayvaz, K. ; Losert, C. ; Knottenberg, V. ; Gold, C. ; van Blokland, I.V. ; Oelen, R. ; Groot, H.E. ; Benjamins, J.W. ; Brambs, S. ; Kaiser, R. ; Gottschlich, A. ; Hoffmann, G.V. ; Eivers, L. ; Martinez-Navarro, A. ; Bruns, N. ; Stiller, S. ; Akgöl, S. ; Yue, K. ; Polewka, V. ; Escaig, R. ; Joppich, M. ; Janjic, A. ; Popp, O. ; Kobold, S. ; Petzold, T. ; Zimmer, R. ; Enard, W. ; Saar, K. ; Mertins, P. ; Huebner, N. ; van der Harst, P. ; Franke, L.H. ; van der Wijst, M.G.P. ; Massberg, S. ; Heinig, M. ; Nicolai, L. ; Stark, K.

Multiomic analyses uncover immunological signatures in acute and chronic coronary syndromes.
Sci. Data 11:524 (2024)

Seep, L. ; Grein, S. ; Splichalova, I. ; Ran, D. ; Mikhael, M. ; Hildebrand, S. ; Lauterbach, M. ; Hiller, K. ; Ribeiro, D.J.S. ; Sieckmann, K. ; Kardinal, R. ; Huang, H. ; Yu, J. ; Kallabis, S. ; Behrens, J. ; Till, A. ; Peeva, V. ; Strohmeyer, A. ; Bruder, J. ; Blum, T. ; Soriano-Arroquia, A. ; Tischer, D. ; Kuellmer, K. ; Li, Y. ; Beyer, M. ; Gellner, A.K. ; Fromme, T. ; Wackerhage, H. ; Klingenspor, M. ; Fenske, W.K. ; Scheja, L. ; Meissner, F. ; Schlitzer, A. ; Mass, E. ; Wachten, D. ; Latz, E. ; Pfeifer, A. ; Hasenauer, J.

From planning stage towards FAIR data: A practical metadatasheet for biomedical scientists.
Nucleic Acids Res. 52, 6129-6144 (2024)

Stadler, M. ; Lukauskas, S. ; Bartke, T. ; Müller, C.L.

asteRIa enables robust interaction modeling between chromatin modifications and epigenetic readers.
Nat. Commun. 15:3463 (2024)

Merkt, S. ; Ali, S. ; Gudina, E.K. ; Adissu, W. ; Gize, A. ; Muenchhoff, M. ; Graf, A. ; Krebs, S. ; Elsbernd, K. ; Kisch, R. ; Betizazu, S.S. ; Fantahun, B. ; Bekele, D. ; Rubio-Acero, R. ; Gashaw, M. ; Girma, E. ; Yilma, D. ; Zeynudin, A. ; Paunovic, I. ; Hoelscher, M. ; Blum, H. ; Hasenauer, J. ; Kroidl, A. ; Wieser, A.

Long-term monitoring of SARS-CoV-2 seroprevalence and variants in Ethiopia provides prediction for immunity and cross-immunity.
Cell 187, 2343-2358 (2024)

Lotfollahi, M. ; Hao, Y. ; Theis, F.J. ; Satija, R.

The future of rapid and automated single-cell data analysis using reference mapping.
Nat. Metab., DOI: 10.1038/s42255-024-01039-2 (2024)

Sung, A.Y. ; Guerra, R.M. ; Steenberge, L.H. ; Alston, C.L. ; Murayama, K. ; Okazaki, Y. ; Shimura, M. ; Prokisch, H. ; Ghezzi, D. ; Torraco, A. ; Carrozzo, R. ; Rötig, A. ; Taylor, R.W. ; Keck, J.L. ; Pagliarini, D.J.

Systematic analysis of NDUFAF6 in complex I assembly and mitochondrial disease.
Nat. Genet. 56, 778-791 (2024)

Keaton, J.M. ; Kamali, Z. ; Xie, T. ; Vaez, A. ; Williams, A. ; Goleva, S.B. ; Ani, A. ; Evangelou, E. ; Hellwege, J.N. ; Yengo, L. ; Young, W.J. ; Traylor, M. ; Giri, A. ; Zheng, Z. ; Zeng, J. ; Chasman, D.I. ; Morris, A.P. ; Caulfield, M.J. ; Hwang, S.J. ; Kooner, J.S. ; Conen, D. ; Attia, J.R. ; Morrison, A.C. ; Loos, R.J.F. ; Kristiansson, K. ; Schmidt, R. ; Hicks, A.A. ; Pramstaller, P.P. ; Nelson, C.P. ; Samani, N.J. ; Risch, L. ; Gyllensten, U. ; Melander, O. ; Riese, H. ; Wilson, J.F. ; Campbell, H. ; Rich, S.S. ; Psaty, B.M. ; Lu, Y. ; Rotter, J.I. ; Guo, X. ; Rice, K.M. ; Vollenweider, P. ; Sundström, J. ; Langenberg, C. ; Tobin, M.D. ; Giedraitis, V. ; Luan, J. ; Tuomilehto, J. ; Kutalik, Z. ; Ripatti, S. ; Salomaa, V. ; Girotto, G. ; Trompet, S. ; Jukema, J.W. ; van der Harst, P. ; Ridker, P.M. ; Giulianini, F. ; Vitart, V. ; Goel, A. ; Watkins, H. ; Harris, S.E. ; Deary, I.J. ; van der Most, P.J. ; Oldehinkel, A.J. ; Keavney, B.D. ; Hayward, C. ; Campbell, A. ; Boehnke, M. ; Scott, L.J. ; Boutin, T. ; Mamasoula, C. ; Järvelin, M.R. ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Lakatta, E.G. ; Cucca, F. ; Hui, J. ; Knekt, P. ; Enroth, S. ; de Borst, M.H. ; Polašek, O. ; Concas, M.P. ; Catamo, E. ; Cocca, M. ; Li-Gao, R. ; Hofer, E. ; Schmidt, H. ; Spedicati, B. ; Waldenberger, M. ; Strachan, D.P. ; Laan, M. ; Teumer, A. ; Dörr, M. ; Gudnason, V. ; Cook, J.P. ; Ruggiero, D. ; Kolcic, I. ; Boerwinkle, E. ; Traglia, M. ; Lehtimäki, T. ; Raitakari, O.T. ; Johnson, A.D. ; Newton-Cheh, C. ; Brown, M.J. ; Dominiczak, A.F. ; Sever, P.J. ; Poulter, N. ; Chambers, J.C. ; Elosua, R. ; Siscovick, D. ; Esko, T. ; Metspalu, A. ; Strawbridge, R.J. ; Laakso, M. ; Hamsten, A. ; Hottenga, J.J. ; de Geus, E. ; Morris, A.D. ; Palmer, C.N.A. ; Nolte, I.M. ; Milaneschi, Y. ; Marten, J. ; Wright, A. ; Zeggini, E. ; Howson, J.M.M. ; O'Donnell, C.J. ; Spector, T. ; Nalls, M.A. ; Simonsick, E.M. ; Liu, Y. ; van Duijn, C.M. ; Butterworth, A.S. ; Danesh, J.N. ; Menni, C. ; Wareham, N.J. ; Khaw, K.T. ; Sun, Y.V. ; Wilson, P.W.F. ; Cho, K. ; Visscher, P.M. ; Denny, J.C. ; Levy, D. ; Edwards, T.L. ; Munroe, P.B. ; Snieder, H. ; Warren, H.R.

Genome-wide analysis in over 1 million individuals of European ancestry yields improved polygenic risk scores for blood pressure traits.
Lab. Invest. 104:102060 (2024)

Levenson, R.M. ; Singh, Y. ; Rieck, B. ; Hathaway, Q.A. ; Farrelly, C. ; Rozenblit, J. ; Prasanna, P. ; Erickson, B. ; Choudhary, A. ; Carlsson, G. ; Deepa, D.

Advancing precision medicine: Algebraic topology and differential geometry in radiology and computational pathology.
Bioinformatics 40:btae267 (2024)

Stock, M. ; Popp, N. ; Fiorentino, J. ; Scialdone, A.

Topological benchmarking of algorithms to infer Gene Regulatory Networks from Single-Cell RNA-seq Data.
Nat. Commun. 15:3581 (2024)

Papakyriacou, I. ; Kutkaite, G. ; Rúbies Bedós, M. ; Nagarajan, D. ; Alford, L.P. ; Menden, M.P. ; Mao, Y.

Loss of NEDD8 in cancer cells causes vulnerability to immune checkpoint blockade in triple-negative breast cancer.

Lorenzo, J.P. ; Molla, L. ; Amro, E.M. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Ruf, S. ; Neber, C. ; Gkougkousis, C. ; Ridani, J. ; Subramani, P.G. ; Boulais, J. ; Harjanto, D. ; Vonica, A. ; di Noia, J.M. ; Dieterich, C. ; Zaugg, J.B. ; Papavasiliou, F.N.

APOBEC2 safeguards skeletal muscle cell fate through binding chromatin and regulating transcription of non-muscle genes during myoblast differentiation.
J. Neurol., DOI: 10.1007/s00415-024-12447-5 (2024)

Indelicato, E. ; Schlieben, L.D. ; Stenton, S.L. ; Boesch, S. ; Škorvánek, M. ; Necpál, J. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Prokisch, H. ; Zech, M.

Dystonia and mitochondrial disease: The movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients.
Nat. Genet. 56, 1032-1033 (2024)

Shrine, N. ; Guyatt, A.L. ; Erzurumluoglu, A.M. ; Jackson, V.E. ; Hobbs, B.D. ; Melbourne, C.A. ; Batini, C. ; Fawcett, K.A. ; Song, K. ; Sakornsakolpat, P. ; Li, X. ; Boxall, R. ; Reeve, N.F. ; Obeidat, M. ; Zhao, J.H. ; Wielscher, M. ; Weiss, S. ; Kentistou, K.A. ; Cook, J.P. ; Sun, B.B. ; Zhou, J. ; Hui, J. ; Karrasch, S. ; Imboden, M. ; Harris, S.E. ; Marten, J. ; Enroth, S. ; Kerr, S.M. ; Surakka, I. ; Vitart, V. ; Lehtimäki, T. ; Allen, R.J. ; Bakke, P.S. ; Beaty, T.H. ; Bleecker, E.R. ; Bossé, Y. ; Brandsma, C.A. ; Chen, Z. ; Crapo, J.D. ; Danesh, J. ; DeMeo, D.L. ; Dudbridge, F. ; Ewert, R. ; Gieger, C. ; Gulsvik, A. ; Hansell, A.L. ; Hao, K. ; Hoffman, J.D. ; Hokanson, J.E. ; Homuth, G. ; Joshi, P.K. ; Joubert, P. ; Langenberg, C. ; Li, L. ; Lin, K. ; Lind, L. ; Locantore, N. ; Luan, J. ; Mahajan, A. ; Maranville, J.C. ; Murray, A. ; Nickle, D.C. ; Packer, R. ; Parker, M.M. ; Paynton, M.L. ; Porteous, D.J. ; Prokopenko, D. ; Qiao, D. ; Rawal, R. ; Runz, H. ; Sayers, I. ; Sin, D.D. ; Smith, B.H. ; Artigas, M.S. ; Sparrow, D. ; Tal-Singer, R. ; Timmers, P.R.H.J. ; van den Berge, M. ; Whittaker, J.C. ; Woodruff, P.G. ; Yerges-Armstrong, L.M. ; Troyanskaya, O.G. ; Raitakari, O.T. ; Kähönen, M. ; Polašek, O. ; Gyllensten, U. ; Rudan, I. ; Deary, I.J. ; Probst-Hensch, N.M. ; Schulz, H. ; James, A.L. ; Wilson, J.F. ; Stubbe, B. ; Zeggini, E. ; Jarvelin, M.R. ; Wareham, N. ; Silverman, E.K. ; Hayward, C. ; Morris, A.P. ; Butterworth, A.S. ; Scott, R.A. ; Walters, R.G. ; Meyers, D.A. ; Cho, M.H. ; Strachan, D.P. ; Hall, I.P. ; Tobin, M.D. ; Wain, L.V.

Author Correction: New genetic signals for lung function highlight pathways and chronic obstructive pulmonary disease associations across multiple ancestries.
Nature 628:E6 (2024)

Lukauskas, S. ; Tvardovskiy, A. ; Nguyen, N.V. ; Stadler, M. ; Faull, P. ; Ravnsborg, T. ; Özdemir Aygenli, B. ; Dornauer, S. ; Flynn, H. ; Lindeboom, R.G.H. ; Barth, T.K. ; Brockers, K. ; Hauck, S.M. ; Vermeulen, M. ; Snijders, A.P. ; Müller, C.L. ; DiMaggio, P.A. ; Jensen, O.N. ; Schneider, R. ; Bartke, T.

Publisher Correction: Decoding chromatin states by proteomic profiling of nucleosome readers.
Genet. Med. 26:101143 (2024)

Asif, M. ; Khayyat, A.I.A. ; Alawbathani, S. ; Abdullah, U. ; Sanner, A. ; Georgomanolis, T. ; Haasters, J. ; Becker, K. ; Budde, B. ; Becker, C. ; Thiele, H. ; Baig, S.M. ; Isidoro-García, M. ; Winter, D. ; Pogoda, H.M. ; Muhammad, S. ; Hammerschmidt, M. ; Kraft, F. ; Kurth, I. ; Martin, H.G. ; Wagner, M. ; Nürnberg, P. ; Hussain, M.S.

Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.
Astron. Astrophys. 684:A155 (2024)

Westerkamp, M. ; Eberle, V. ; Guardiani, M. ; Frank, P. ; Platz, L.I. ; Arras, P. ; Knollmüller, J. ; Stadler, J. ; Enblin, T.

The first spatio-spectral Bayesian imaging of SN1006 in X-rays.
Tremor Other Hyperkinet. Mov. 14:16 (2024)

Sorrentino, U. ; Romito, L.M. ; Garavaglia, B. ; Fichera, M. ; Colangelo, I. ; Prokisch, H. ; Winkelmann, J. ; Necpál, J. ; Jech, R. ; Zech, M.

Myoclonus and dystonia as recurrent presenting features in patients with the SCA21-associated TMEM240 p.Pro170Leu variant.
Sci. Rep. 14:8251 (2024)

Richer, R. ; Koch, V. ; Abel, L. ; Hauck, F. ; Kurz, M. ; Ringgold, V. ; Müller, V. ; Küderle, A. ; Schindler-Gmelch, L. ; Eskofier, B.M. ; Rohleder, N.

Machine learning-based detection of acute psychosocial stress from body posture and movements.
Am. J. Pathol. 194, 1285-1293 (2024)

Gindra, R. ; Zheng, Y. ; Green, E.J. ; Reid, M.E. ; Mazzilli, S.A. ; Merrick, D.T. ; Burks, E.J. ; Kolachalama, V.B. ; Beane, J.E.

Graph perceiver network for lung tumor and bronchial premalignant lesion stratification from histopathology.
J. Hepatol. 81, 289-302 (2024)

Yin, K. ; Büttner, M. ; Deligiannis, I.K. ; Strzelecki, M. ; Zhang, L. ; Talavera Lopez, C.N. ; Theis, F.J. ; Odom, D.T. ; Martinez Jimenez, C.P.

Polyploidisation pleiotropically buffers ageing in hepatocytes.

Gramer, G. ; Wortmann, S. ; Fang-Hoffmann, J. ; Kohlmüller, D. ; Okun, J.G. ; Prokisch, H. ; Meitinger, T. ; Hoffmann, G.F.

New cases of maleylacetoacetate isomerase deficiency with detection by newborn screening and natural history over 32 years: Experience from a German newborn screening center.
Sleep Med. 117, 123-130 (2024)

Liang, R. ; Zhu, W. ; Gao, Y. ; Zhao, C. ; Zhang, C. ; Xu, L. ; Zuo, Y. ; Lv, Y. ; Zhao, M. ; Li, C. ; Gao, J. ; Mei, J. ; Gong, X. ; Zhang, L. ; Shen, S. ; Yang, C. ; Ren, J. ; Liu, Y. ; Wang, Z. ; Wang, P. ; Zhou, J. ; Wang, F. ; Wu, J. ; Chen, J. ; Zhu, Y. ; Dong, X. ; Han, F.

Clinical features, polysomnography, and genetics association study of restless legs syndrome in clinic based Chinese patients: A multicenter observational study.
Nat. Neurosci. 27, 862-872 (2024)

Dvoretskova, E. ; Ho, M.C. ; Kittke, V. ; Neuhaus, F. ; Vitali, I. ; Lam, D.D. ; Delgado, I. ; Feng, C. ; Torres, M. ; Winkelmann, J. ; Mayer, C.

Spatial enhancer activation influences inhibitory neuron identity during mouse embryonic development.
Front. Bioeng. Biotechnol. 12:1285845 (2024)

Nitschké, M.J.E. ; Dorschky, E. ; Leyendecker, S. ; Eskofier, B.M. ; Koelewijn, A.D.

Estimating 3D kinematics and kinetics from virtual inertial sensor data through musculoskeletal movement simulations.

Saßmannshausen, M. ; Döngelci, S. ; Vaisband, M. ; von der Emde, L. ; Sloan, K.R. ; Hasenauer, J. ; Holz, F.G. ; Schmitz-Valckenberg, S. ; Ach, T.

Spatially resolved association of structural biomarkers on retinal function in non-exudative age-related macular degeneration over 4 years.
BMJ Open Ophthalmol. 9:e001628 (2024)

von der Emde, L. ; Rennen, G.C. ; Vaisband, M. ; Hasenauer, J. ; Liegl, R. ; Fleckenstein, M. ; Pfau, M. ; Holz, F.G. ; Ach, T.

Impact of lens autofluorescence and opacification on retinal imaging.
2024 in
In: Nestle Nutrition Institute Workshop Series. 2024. 1-13 ( ; 99)

Koletzko, B. ; Demmelmair, H. ; Grote, V. ; Horak, J. ; Kastenmüller, G. ; Newton-Tanzer, E. ; Luque, V. ; Totzauer, M.

Infant Feeding and Later Health: Exploring Mechanisms to Improve Preventive Approaches.
In: (Proceedings of 2023 International Conference on Medical Imaging and Computer-Aided Diagnosis (MICAD 2023)). 152 Beach Road, #21-01/04 Gateway East, Singapore, 189721, Singapore: Springer-verlag Singapore Pte Ltd, 2024. 41-51 (LNEE ; 1166 LNEE)

Highton, J. ; Chong, Q.Z. ; Crawley, R. ; Schnabel, J.A. ; Bhatia, K.K.

Evaluation of randomized input sampling for explanation (RISE) for 3D XAI - proof of concept for black-box brain-hemorrhage classification.
In:. Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 14-26 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14373 LNCS)

Mueller, T.T. ; Starck, S. ; Feiner, L.F. ; Bintsi, K.M. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Extended graph assessment metrics for regression and weighted graphs.
Entropy 26:33 (2024)

Gsänger, M. ; Hösel, V. ; Mohamad-Klotzbach, C. ; Müller, J.

Opinion models, election data, and political theory.
Nat. Metab. 6, 678-686 (2024)

Uluc, N. ; Glasl, S. ; Gasparin, F. ; Yuan, T. ; He, H. ; Jüstel, D. ; Pleitez, M.A. ; Ntziachristos, V.

Non-invasive measurements of blood glucose levels by time-gating mid-infrared optoacoustic signals.
Neuropediatrics, DOI: 10.1055/s-0044-1782680 (2024)

Jacob, M. ; Brugger, M. ; Andres, S. ; Wagner, M. ; Graf, E. ; Berutti, R. ; Tilch, E. ; Pavlov, M. ; Mayerhanser, K. ; Hoefele, J. ; Meitinger, T. ; Winkelmann, J. ; Brunet, T.

Genome sequencing for cases unsolved by exome sequencing: Identifying a single-exon deletion in TBCK in a case from 30 years ago.
Nat. Commun. 15:2866 (2024)

Koupourtidou, C. ; Schwarz, V. ; Aliee, H. ; Frerich, S. ; Fischer-Sternjak, J. ; Bocchi, R. ; Simon-Ebert, T. ; Bai, X. ; Sirko, S. ; Kirchhoff, F. ; Dichgans, M. ; Götz, M. ; Theis, F.J. ; Ninkovic, J.

Shared inflammatory glial cell signature after stab wound injury, revealed by spatial, temporal, and cell-type-specific profiling of the murine cerebral cortex.
Genome Biol. 25:46 (2024)

Critical Assessment of Genome Interpretation Consortium (Müller, N.S.) ; Critical Assessment of Genome Interpretation Consortium (Eraslan, G.)

CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods.
Genome Biol. 25:83 (2024)

Karollus, A. ; Hingerl, J. ; Gankin, D. ; Grosshauser, M. ; Klemon, K. ; Gagneur, J.

Species-aware DNA language models capture regulatory elements and their evolution.
Alzheimers Dement., DOI: 10.1002/alz.13851 (2024)

Pandey, R.S. ; Arnold, M. ; Batra, R. ; Krumsiek, J. ; Kotredes, K.P. ; Garceau, D. ; Williams, H. ; Sasner, M. ; Howell, G.R. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Carter, G.W.

Metabolomics profiling reveals distinct, sex-specific signatures in serum and brain metabolomes in mouse models of Alzheimer's disease.
In:. 2024. 45-55 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14533 LNCS)

Zimmer, V.A. ; Hammernik, K. ; Sideri-Lampretsa, V. ; Huang, W. ; Reithmeir, A. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A.

Towards generalised neural implicit representations for image registration.
IEEE Trans. Bio. Med. Eng. 71, 855-865 (2024)

Machado, I. ; Puyol-Antón, E. ; Hammernik, K. ; Cruz, G. ; Ugurlu, D. ; Olakorede, I. ; Öksüz, I. ; Ruijsink, B. ; Castelo-Branco, M. ; Young, A. ; Prieto, C. ; Schnabel, J.A. ; King, A.

A deep learning-based integrated framework for quality-aware undersampled cine cardiac MRI reconstruction and analysis.
Nat. Mach. Intell. 6, 370–372 (2024)

Bak, M. ; Madai, V.I. ; Celi, L.A. ; Kaissis, G. ; Cornet, R. ; Maris, M. ; Rueckert, D. ; Buyx, A. ; McLennan, S.

Federated learning is not a cure-all for data ethics.
Nat. Metab., DOI: 10.1038/s42255-024-01025-8 (2024)

Klingelhuber, F. ; Frendo-Cumbo, S. ; Omar-Hmeadi, M. ; Massier, L. ; Kakimoto, P. ; Taylor, A.J. ; Couchet, M. ; Ribicic, S. ; Wabitsch, M. ; Messias, A.C. ; Iuso, A. ; Müller, T.D. ; Rydén, M. ; Mejhert, N. ; Krahmer, N.

A spatiotemporal proteomic map of human adipogenesis.
Nature, DOI: 10.1038/d41586-024-00440-x (2024)

Zeggini, E. ; Morris, A.P.

Genetic risk variants lead to type 2 diabetes development through different pathways.
Brain, DOI: 10.1093/brain/awae088 (2024)

Souza Oliveira, D. ; Ponfick, M. ; Braun, D.I. ; Osswald, M. ; Sierotowicz, M. ; Chatterjee, S. ; Weber, D. ; Eskofier, B.M. ; Castellini, C. ; Farina, D. ; Kinfe, T.M. ; Del Vecchio, A.

A direct spinal cord-computer interface enables the control of the paralysed hand in spinal cord injury.
Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02212-x (2024)

Marconato, L. ; Palla, G. ; Yamauchi, K.A. ; Virshup, I. ; Heidari, E. ; Treis, T. ; Vierdag, W.M. ; Toth, M. ; Stockhaus, S. ; Shrestha, R.B. ; Rombaut, B. ; Pollaris, L. ; Lehner, L. ; Vöhringer, H. ; Kats, I. ; Saeys, Y. ; Saka, S.K. ; Huber, W. ; Gerstung, M. ; Moore, J. ; Theis, F.J. ; Stegle, O.

SpatialData: An open and universal data framework for spatial omics.
Mov. Disord., DOI: 10.1002/mds.29797 (2024)

Indelicato, E. ; Romito, L.M. ; Harrer, P. ; Golfrè Andreasi, N. ; Colangelo, I. ; Kopajtich, R. ; Winkelmann, J. ; Prokisch, H. ; Garavaglia, B. ; Zech, M.

Genome aggregation database version 4-new challenges of variant analysis in movement disorders.
Alzheimers Dement. 10:e12458 (2024)

Telpoukhovskaia, M.A. ; Murdy, T.J. ; Marola, O.J. ; Charland, K. ; MacLean, M. ; Luquez, T. ; Lish, A.M. ; Neuner, S. ; Dunn, A. ; Onos, K.D. ; Wiley, J. ; Archer, D. ; Huentelman, M.J. ; Arnold, M. ; Menon, V. ; Goate, A. ; Van Eldik, L.J. ; Territo, P.R. ; Howell, G.R. ; Carter, G.W. ; O'Connell, K.M.S. ; Kaczorowski, C.C.

New directions for Alzheimer's disease research from the Jackson Laboratory Center for Alzheimer's and Dementia Research 2022 workshop.

von der Emde, L. ; Rennen, G.C. ; Vaisband, M. ; Hasenauer, J. ; Liegl, R. ; Fleckenstein, M. ; Pfau, M. ; Holz, F.G. ; Ach, T.

Personalized lens correction improves quantitative fundus autofluorescence analysis.
In:. Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 66-76 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14507 LNCS)

Stein, J. ; di Folco, M. ; Schnabel, J.A.

Sparse annotation strategies for segmentation of short axis cardiac MRI.
Genet. Med. 26:101120 (2024)

Ebstein, F. ; Latypova, X. ; Hung, K.Y.S. ; Prado, M.A. ; Lee, B.H. ; Möller, S. ; Wendlandt, M. ; Zieba, B.A. ; Florenceau, L. ; Vignard, V. ; Poirier, L. ; Toutain, B. ; Moroni, I. ; Dubucs, C. ; Chassaing, N. ; Horvath, J. ; Prokisch, H. ; Küry, S. ; Bézieau, S. ; Paulo, J.A. ; Finley, D. ; Krüger, E. ; Ghezzi, D. ; Isidor, B.

Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Mol. Syst. Biol. 20, 506-520 (2024)

Tomaz da Silva, P. ; Zhang, Y. ; Theodorakis, E. ; Martens, L.D. ; Yépez, V.A. ; Pelechano, V. ; Gagneur, J.

Cellular energy regulates mRNA degradation in a codon-specific manner.
Bioinformatics 40:btae137 (2024)

Hagenberg, J. ; Budde, M. ; Pandeva, T. ; Kondofersky, I. ; Schaupp, S.K. ; Theis, F.J. ; Schulze, T.G. ; Müller, N.S. ; Heilbronner, U. ; Batra, R. ; Knauer-Arloth, J.

longmixr: A tool for robust clustering of high-dimensional cross-sectional and longitudinal variables of mixed data types.
Brief. Bioinform. 25:bbae082 (2024)

Zahedi, R.P. ; Ghamsari, R. ; Argha, A. ; Macphillamy, C. ; Beheshti, A. ; Alizadehsani, R. ; Lovell, N.H. ; Lotfollahi, M. ; Alinejad-Rokny, H.

Deep learning in spatially resolved transcriptfomics: A comprehensive technical view.
Sci. Rep. 14:6095 (2024)

Martinelli, F. ; Heinken, A. ; Henning, A.K. ; Ulmer, M.A. ; Hensen, T. ; González, A. ; Arnold, M. ; Asthana, S. ; Budde, K. ; Engelman, C.D. ; Estaki, M. ; Grabe, H.J. ; Heston, M.B. ; Johnson, S. ; Kastenmüller, G. ; Martino, C. ; McDonald, D. ; Rey, F.E. ; Kilimann, I. ; Peters, O. ; Wang, X. ; Spruth, E.J. ; Schneider, A. ; Fliessbach, K. ; Wiltfang, J. ; Hansen, N. ; Glanz, W. ; Buerger, K. ; Janowitz, D. ; Laske, C. ; Munk, M.H. ; Spottke, A. ; Roy, N. ; Nauck, M. ; Teipel, S. ; Knight, R. ; Kaddurah-Daouk, R.F. ; Bendlin, B.B. ; Hertel, J. ; Thiele, I.

Whole-body metabolic modelling reveals microbiome and genomic interactions on reduced urine formate levels in Alzheimer's disease.

Tayebi Arasteh, S. ; Ziller, A. ; Kühl, C. ; Makowski, M. ; Nebelung, S. ; Braren, R. ; Rueckert, D. ; Truhn, D. ; Kaissis, G.

Preserving fairness and diagnostic accuracy in private large-scale AI models for medical imaging.

Blickhaeuser, B. ; Stenton, S.L. ; Neuhofer, C. ; Floride, E. ; Nesbitt, V. ; Fratter, C. ; Koch, J. ; Kauffmann, B. ; Catarino, C. ; Schlieben, L.D. ; Kopajtich, R. ; Carelli, V. ; Sadun, A.A. ; McFarland, R. ; Fang, F. ; La Morgia, C. ; Paquay, S. ; Nassogne, M.C. ; Ghezzi, D. ; Lamperti, C. ; Wortmann, S. ; Poulton, J. ; Klopstock, T. ; Prokisch, H.

Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
Ann. Rheum. Dis., DOI: 10.1136/ard-2023-224945 (2024)

Bittner, N. ; Shi, C. ; Zhao, D. ; Ding, J. ; Southam, L. ; Swift, D. ; Kreitmaier, P. ; Tutino, M. ; Stergiou, O. ; Cheung, J.T.S. ; Katsoula, G. ; Hankinson, J. ; Wilkinson, J.M. ; Orozco, G. ; Zeggini, E.

Primary osteoarthritis chondrocyte map of chromatin conformation reveals novel candidate effector genes.
Neuron 112, 1426-1443.e11 (2024)

Krontira, A.C. ; Cruceanu, C. ; Dony, L. ; Kyrousi, C. ; Link, M.H. ; Rek, N. ; Pöhlchen, D. ; Raimundo, C. ; Penner-Goeke, S. ; Schowe, A. ; Czamara, D. ; Lahti-Pulkkinen, M. ; Sammallahti, S. ; Wolford, E. ; Heinonen, K. ; Roeh, S. ; Sportelli, V. ; Wölfel, B. ; Ködel, M. ; Sauer, S. ; Rex-Haffner, M. ; Räikkönen, K. ; Labeur, M. ; Cappello, S. ; Binder, E.B.

Human cortical neurogenesis is altered via glucocorticoid-mediated regulation of ZBTB16 expression.
Nature 627, 671-679 (2024)

Lukauskas, S. ; Tvardovskiy, A. ; Nguyen, N.V. ; Stadler, M. ; Faull, P. ; Ravnsborg, T. ; Özdemir Aygenli, B. ; Dornauer, S. ; Flynn, H. ; Lindeboom, R.G.H. ; Barth, T.K. ; Brockers, K. ; Hauck, S.M. ; Vermeulen, M. ; Snijders, A.P. ; Müller, C.L. ; DiMaggio, P.A. ; Jensen, O.N. ; Schneider, R. ; Bartke, T.

Decoding chromatin states by proteomic profiling of nucleosome readers.
Front. Pediatr. 12:1278047 (2024)

Kirchberg, I. ; Lainka, E. ; Gangfuß, A. ; Kuechler, A. ; Baertling, F. ; Schlieben, L.D. ; Lenz, D. ; Tschiedel, E.

Distinct neonatal hyperammonemia and liver synthesis dysfunction: Case report of a severe MEGDHEL syndrome.
J. Neurol. 271, 2859-2865 (2024)

Sorrentino, U. ; Boesch, S. ; Doummar, D. ; Ravelli, C. ; Serranová, T. ; Indelicato, E. ; Winkelmann, J. ; Burglen, L. ; Jech, R. ; Zech, M.

CHD8-related disorders redefined: An expanding spectrum of dystonic phenotypes.
Cell Rep. Methods 4:100715 (2024)

Shetab Boushehri, S. ; Kornivetc, A. ; Winter, D. ; Kazeminia, S. ; Essig, K. ; Schmich, F. ; Marr, C.

PXPermute reveals staining importance in multichannel imaging flow cytometry.
Lancet Infect. Dis. 24, e272-e274 (2024)

Kocher, K. ; Moosmann, C. ; Drost, F. ; Schülein, C. ; Irrgang, P. ; Steininger, P. ; Zhong, J. ; Träger, J. ; Spriewald, B. ; Bock, C. ; Busch, D.H. ; Bogdan, C. ; Schubert, B. ; Winkler, T.H. ; Tenbusch, M. ; Schuster, E.M. ; Schober, K.

Adaptive immune responses are larger and functionally preserved in a hypervaccinated individual.
Sci. Rep. 14:5768 (2024)

Esser, E. ; Schulte, E.C. ; Graf, A. ; Karollus, A. ; Smith, N.H. ; Michler, T. ; Dvoretskii, S. ; Angelov, A. ; Sonnabend, M. ; Peter, S.A. ; Engesser, C. ; Radonić, A. ; Thürmer, A. ; von Kleist, M. ; Gebhardt, F. ; da Costa, C.P. ; Busch, D.H. ; Muenchhoff, M. ; Blum, H. ; Keppler, O.T. ; Gagneur, J. ; Protzer, U.

Viral genome sequencing to decipher in-hospital SARS-CoV-2 transmission events.
Sci. Immunol. 9:eadd4818 (2024)

Chang, Y. ; Bach, L. ; Hasiuk, M. ; Wen, L. ; Elmzzahi, T. ; Tsui, C. ; Gutiérrez-Melo, N. ; Steffen, T. ; Utzschneider, D.T. ; Raj, T. ; Jost, P.J. ; Heink, S. ; Cheng, J. ; Burton, O.T. ; Zeiträg, J. ; Alterauge, D. ; Dahlström, F. ; Becker, J.C. ; Kastl, M. ; Symeonidis, K. ; van Uelft, M. ; Becker, M. ; Reschke, S. ; Krebs, S. ; Blum, H. ; Abdullah, Z. ; Paeschke, K. ; Ohnmacht, C. ; Neumann, C. ; Liston, A. ; Meissner, F. ; Korn, T. ; Hasenauer, J. ; Heissmeyer, V. ; Beyer, M. ; Kallies, A. ; Jeker, L.T. ; Baumjohann, D.

TGF-β specifies TFH versus TH17 cell fates in murine CD4+ T cells through c-Maf.
Am. J. Hum. Genet. 111, 594-613 (2024)

Brugger, M. ; Lauri, A. ; Zhen, Y. ; Gramegna, L.L. ; Zott, B. ; Sekulić, N. ; Fasano, G. ; Kopajtich, R. ; Cordeddu, V. ; Radio, F.C. ; Mancini, C. ; Pizzi, S. ; Paradisi, G. ; Zanni, G. ; Vasco, G. ; Carrozzo, R. ; Palombo, F. ; Tonon, C. ; Lodi, R. ; La Morgia, C. ; Arelin, M. ; Blechschmidt, C. ; Finck, T. ; Sørensen, V. ; Kreiser, K. ; Strobl-Wildemann, G. ; Daum, H. ; Michaelson-Cohen, R. ; Ziccardi, L. ; Zampino, G. ; Prokisch, H. ; Abou Jamra, R. ; Fiorini, C. ; Arzberger, T. ; Winkelmann, J. ; Caporali, L. ; Carelli, V. ; Stenmark, H. ; Tartaglia, M. ; Wagner, M.

Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Nucleic Acids Res. 52, 3823-3836 (2024)

Kuhn, C.K. ; Stenzel, U. ; Berndt, S.I ; Liebscher, I. ; Schöneberg, T. ; Horn, S.

The repertoire and structure of adhesion GPCR transcript variants assembled from publicly available deep-sequenced human samples.
Front. Immunol. 15:1334844 (2024)

Seiringer, P. ; Hillig, C. ; Schäbitz, A. ; Jargosch, M. ; Pilz, A.C. ; Eyerich, S. ; Szegedi, A. ; Sochorová, M. ; Gruber, F. ; Zouboulis, C.C. ; Biedermann, T. ; Menden, M.P. ; Eyerich, K. ; Törőcsik, D.

Spatial transcriptomics reveals altered lipid metabolism and inflammation-related gene expression of sebaceous glands in psoriasis and atopic dermatitis.
Hypertension 81, 1156-1166 (2024)

Lin, J. ; Petrera, A. ; Hauck, S.M. ; Müller, C.L. ; Peters, A. ; Thorand, B.

Associations of proteomics with hypertension and systolic blood pressure: KORA S4/F4/FF4 and KORA-Age1/Age2 Cohort Studies.
J. Priv. Confid. 14, DOI: 10.29012/jpc.820 (2024)

Mueller, T.T. ; Usynin, D. ; Paetzold, J.C. ; Braren, R. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Differential privacy guarantees for analytics and machine learning on graphs: A survey of results.
Nat. Methods, DOI: 10.1038/s41592-024-02172-2 (2024)

Frenz-Wiessner, S. ; Fairley, S.D. ; Buser, M. ; Goek, I. ; Salewskij, K. ; Jonsson, G. ; Illig, D. ; Zu Putlitz, B. ; Petersheim, D. ; Li, Y. ; Chen, P.H. ; Kalauz, M. ; Conca, R. ; Sterr, M. ; Geuder, J. ; Mizoguchi, Y. ; Megens, R.T.A. ; Linder, M.I. ; Kotlarz, D. ; Rudelius, M. ; Penninger, J.M. ; Marr, C. ; Klein, C.

Generation of complex bone marrow organoids from human induced pluripotent stem cells.
Cell 187, 1785-1800.e16 (2024)

Unterauer, E.M. ; Shetab Boushehri, S. ; Jevdokimenko, K. ; Masullo, L.A. ; Ganji, M. ; Sograte-Idrissi, S. ; Kowalewski, R. ; Strauss, S. ; Reinhardt, S.C.M. ; Perovic, A. ; Marr, C. ; Opazo, F. ; Fornasiero, E.F. ; Jungmann, R.

Spatial proteomics in neurons at single-protein resolution.
Digit. Scholarsh. Humanit. 39, 74-96 (2024)

Coupette, C. ; Vreeken, J. ; Rieck, B.

All the world's a (hyper)graph: A data drama.
PLoS ONE 19:e0294015 (2024)

Alamoudi, E. ; Reck, F. ; Bundgaard, N. ; Graw, F. ; Brusch, L. ; Hasenauer, J. ; Schälte, Y.

A wall-time minimizing parallelization strategy for approximate Bayesian computation.
Nature 627, 407-415 (2024)

Afzali, A.M. ; Nirschl, L. ; Sie, C. ; Pfaller, M. ; Ulianov, O. ; Hassler, T. ; Federle, C. ; Petrozziello, E. ; Kalluri, S.R. ; Chen, H.H. ; Tyystjärvi, S. ; Muschaweckh, A. ; Lammens, K. ; Delbridge, C. ; Büttner, A. ; Steiger, K. ; Seyhan, G. ; Ottersen, O.P. ; Öllinger, R. ; Rad, R. ; Jarosch, S. ; Straub, A. ; Mühlbauer, A. ; Grassmann, S. ; Hemmer, B. ; Böttcher, J.P. ; Wagner, I. ; Kreutzfeldt, M. ; Merkler, D. ; Bonafonte Pardás, I. ; Schmidt Supprian, M. ; Buchholz, V.R. ; Heink, S. ; Busch, D.H. ; Klein, L. ; Korn, T.

B cells orchestrate tolerance to the neuromyelitis optica autoantigen AQP4.
In: Deep Generative Models. Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 183-192 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14533 LNCS)

Spieker, V. ; Huang, W. ; Eichhorn, H. ; Stelter, J. ; Weiss, K. ; Zimmer, V.A. ; Braren, R.F. ; Karampinos, D.C. ; Hammernik, K. ; Schnabel, J.A.

ICoNIK: Generating Respiratory-Resolved Abdominal MR Reconstructions Using Neural Implicit Representations in k-Space.
In: Bildverarbeitung für die Medizin 2024. 2024. 33-38 (Inf. aktuell)

Raveendran, V. ; Spieker, V. ; Braren, R.F. ; Karampinos, D.C. ; Zimmer, V.A. ; Schnabel, J.A.

Segmentation-guided Medical Image Registration: Quality Awareness using Label Noise Correctionn.
IEEE Trans. Med. Imaging 43, 241-252 (2024)

Lagogiannis, I. ; Meissen, F. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Unsupervised pathology detection: A deep dive Into the state of the art.
Schizophr. 10:22 (2024)

De Santana Villasboas Arruda, A.L. ; Khandaker, G.M. ; Morris, A.P. ; Smith, G.D. ; Huckins, L.M. ; Zeggini, E.

Genomic insights into the comorbidity between type 2 diabetes and schizophrenia.
Lung Cancer 189:107507 (2024)

Kraus, K.M. ; Oreshko, M. ; Schnabel, J.A. ; Bernhardt, D. ; Combs, S.E. ; Peeken, J.C.

Dosiomics and radiomics-based prediction of pneumonitis after radiotherapy and immune checkpoint inhibition: The relevance of fractionation.
Sci. Rep. 14:2882 (2024)

Mellor, S. ; Timms, R.C. ; O’Neill, G.C. ; Tierney, T.M. ; Spedden, M.E. ; Brookes, M.J. ; Wagstyl, K. ; Barnes, G.R. ; MELD Project Consortium (Spitzer, H.)

Combining OPM and lesion mapping data for epilepsy surgery planning: A simulation study.
Nucleic Acids Res. 52, 4889-4905 (2024)

Kiss, A.E. ; Venkatasubramani, A.V. ; Pathirana, D. ; Krause, S. ; Sparr, A.C. ; Hasenauer, J. ; Imhof, A. ; Müller, M. ; Becker, P.B.

Processivity and specificity of histone acetylation by the male-specific lethal complex.
Nat. Methods 21, 365-367 (2024)

Pfeuffer, J. ; Bielow, C. ; Wein, S. ; Jeong, K. ; Netz, E. ; Walter, A. ; Alka, O. ; Nilse, L. ; Colaianni, P.D. ; McCloskey, D. ; Kim, J. ; Rosenberger, G. ; Bichmann, L. ; Walzer, M. ; Veit, J. ; Boudaud, B. ; Bernt, M. ; Patikas, N. ; Pilz, M. ; Startek, M.P. ; Kutuzova, S. ; Heumos, L. ; Charkow, J. ; Sing, J.C. ; Feroz, A. ; Siraj, A. ; Weisser, H. ; Dijkstra, T.M.H. ; Perez-Riverol, Y. ; Röst, H.L. ; Kohlbacher, O. ; Sachsenberg, T.

OpenMS 3 enables reproducible analysis of large-scale mass spectrometry data.
EBioMedicine 101:105002 (2024)

Meissen, F. ; Breuer, S. ; Knolle, M. ; Buyx, A. ; Müller, R. ; Kaissis, G. ; Wiestler, B. ; Rückert, D.

(Predictable) performance bias in unsupervised anomaly detection.
Neuropediatrics 55, 209-212 (2024)

Gebert, J. ; Brunet, T. ; Wagner, M. ; Rath, J. ; Aull-Watschinger, S. ; Pataraia, E. ; Krenn, M.

A Homozygous PTRHD1 missense variant (p.Arg122Gln) in an individual with intellectual disability, generalized epilepsy, and juvenile parkinsonism.
J. Inherit. Metab. Dis., DOI: 10.1002/jimd.12707 (2024)

Peters, B. ; Dattner, T. ; Schlieben, L.D. ; Sun, T. ; Staufner, C. ; Lenz, D.

Disorders of vesicular trafficking presenting with recurrent acute liver failure: NBAS, RINT1, and SCYL1 deficiency.
Sleep 47:zsae015 (2024)

Leu, C.-L. ; Lam, D.D. ; Salminen, A.V. ; Wefers, B. ; Becker, L. ; Garrett, L. ; Rozman, J. ; Wurst, W. ; Hrabě de Angelis, M. ; Hölter, S.M. ; Winkelmann, J. ; Williams, R.H.

A patient-enriched MEIS1 coding variant causes a restless legs syndrome-like phenotype in mice.
Neuron 112, 1117-1132.e9 (2024)

Sonsalla, G. ; Malpartida, A.B. ; Riedemann, T. ; Gusic, M. ; Rusha, E. ; Bulli, G. ; Najas, S. ; Janjic, A. ; Hersbach, B.A. ; Smialowski, P. ; Drukker, M. ; Enard, W. ; Prehn, J.H.M. ; Prokisch, H. ; Götz, M. ; Masserdotti, G.

Direct neuronal reprogramming of NDUFS4 patient cells identifies the unfolded protein response as a novel general reprogramming hurdle.
EBioMedicine 101:105007 (2024)

Harrer, P. ; Inderhees, J. ; Zhao, C. ; Schormair, B. ; Tilch, E. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Jöhren, O. ; Fleming, T. ; Nawroth, P.P. ; Berger, K. ; Hermesdorf, M. ; Winkelmann, J. ; Schwaninger, M. ; Oexle, K.

Phenotypic and genome-wide studies on dicarbonyls: Major associations to glomerular filtration rate and gamma-glutamyltransferase activity.

Harada, M. ; Han, S. ; Shi, M. ; Ge, J. ; Yu, S. ; Adam, J. ; Adamski, J. ; Scheerer, M.F. ; Neschen, S. ; Hrabě de Angelis, M. ; Wang-Sattler, R.

Metabolic effects of SGLT2i and metformin on 3-hydroxybutyric acid and lactate in db/db mice.
Clin. Epigenet. 16:29 (2024)

Lange de Luna, J. ; Nounu, A. ; Neumeyer, S. ; Sinke, L. ; Wilson, R. ; Hellbach, F. ; Matias-Garcia, P.R. ; Delerue, T. ; Winkelmann, J. ; Peters, A. ; Thorand, B. ; Beekman, M. ; Heijmans, B.T. ; Slagboom, E. ; Gieger, C. ; Linseisen, J. ; Waldenberger, M.

Epigenome-wide association study of dietary fatty acid intake.
BMJ Open Diab. Res. Care 12:e003865 (2024)

Ratter-Rieck, J.M. ; Shi, M. ; Suhre, K. ; Prehn, C. ; Adamski, J. ; Rathmann, W. ; Thorand, B. ; Roden, M. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R. ; Herder, C.

Omentin associates with serum metabolite profiles indicating lower diabetes risk: KORA F4 Study.
Biomark. Res. 12:31 (2024)

Maushagen, J. ; Addin, N.S. ; Schuppert, C. ; Ward-Caviness, C.K. ; Nattenmüller, J. ; Adamski, J. ; Peters, A. ; Bamberg, F. ; Schlett, C.L. ; Wang-Sattler, R. ; Rospleszcz, S.

Serum metabolite signatures of cardiac function and morphology in individuals from a population-based cohort.
Am. J. Hum. Genet. 111, 96-118 (2024)

Paul, M.S. ; Michener, S.L. ; Pan, H. ; Chan, H. ; Pfliger, J.M. ; Rosenfeld, J.A. ; Lerma, V.C. ; Tran, A. ; Longley, M.A. ; Lewis, R.A. ; Weisz-Hubshman, M. ; Bekheirnia, M.R. ; Bekheirnia, N. ; Massingham, L. ; Zech, M. ; Wagner, M. ; Engels, H. ; Cremer, K. ; Mangold, E. ; Peters, S. ; Trautmann, J. ; Mester, J.L. ; Guillen Sacoto, M.J. ; Person, R. ; McDonnell, P.P. ; Cohen, S.R. ; Lusk, L. ; Cohen, A.S.A. ; Le Pichon, J.B. ; Pastinen, T. ; Zhou, D. ; Engleman, K. ; Racine, C. ; Faivre, L. ; Moutton, S. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Koh, H.Y. ; Poduri, A. ; Bolton, J.L. ; Knopp, C. ; Julia Suh, D.S. ; Maier, A. ; Toosi, M.B. ; Karimiani, E.G. ; Maroofian, R. ; Schaefer, G.B. ; Ramakumaran, V.S. ; Vasudevan, P. ; Prasad, C. ; Osmond, M. ; Schuhmann, S. ; Vasileiou, G. ; Russ-Hall, S. ; Scheffer, I.E. ; Carvill, G.L. ; Mefford, H.C. ; Bacino, C.A. ; Lee, B.H. ; Chao, H.T.

A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Int. J. Neural Syst. 34:2450019 (2024)

Madni, H.A. ; Umer, R.M. ; Foresti, G.L.

Robust federated learning for heterogeneous model and data.
In: (ICIAP 2023: Image Analysis and Processing - ICIAP 2023 Workshops). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 167-178 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14366)

Madni, H.A. ; Umer, R.M. ; Foresti, G.L.

Federated learning for data and model heterogeneity in medical imaging.
Radiol. Artif. Intell. 6, DOI: 10.1148/ryai.230212 (2024)

Tayebi Arasteh, S. ; Lotfinia, M. ; Nolte, T. ; Sähn, M.J. ; Isfort, P. ; Kühl, C. ; Nebelung, S. ; Kaissis, G. ; Truhn, D.

Securing collaborative medical aI by using differential privacy: Domain transfer for classification of chest radiographs.
Allergy, DOI: 10.1111/all.16036 (2024)

Ding, J. ; Hillig, C. ; White, C.W. ; Fernandopulle, N.A. ; Anderton, H. ; Kern, J.S. ; Menden, M.P. ; Mackay, G.A.

CXCL17 induces activation of human mast cells via MRGPRX2.
JMIR Form. Res. 8:e54274 (2024)

Gannon, H. ; Larsson, L. ; Chimhuya, S. ; Mangiza, M. ; Wilson, E. ; Kesler, E. ; Chimhini, G. ; Fitzgerald, F. ; Zailani, G. ; Crehan, C. ; Khan, N. ; Hull-Bailey, T. ; Sassoon, Y. ; Baradza, M. ; Heys, M. ; Chiume, M.

Development and implementation of digital diagnostic algorithms for neonatal units in Zimbabwe and Malawi: Development and usability study.
Neuropediatrics, DOI: 10.1055/a-2236-7066 (2024)

Fearns, N. ; Wagner, M. ; Borggräfe, I. ; Kunz, M. ; Rémi, J. ; Vollmar, C.

Good outcome of resective epilepsy surgery in a one-year-old child with drug-resistant focal epilepsy with a novel pathogenic COL4A1 mutation.
Cell Rep. Med. 5:101383 (2024)

Aleo, S.J. ; Del Dotto, V. ; Romagnoli, M. ; Fiorini, C. ; Capirossi, G. ; Peron, C. ; Maresca, A. ; Caporali, L. ; Capristo, M. ; Tropeano, C.V. ; Zanna, C. ; Ross-Cisneros, F.N. ; Sadun, A.A. ; Pignataro, M.G. ; Giordano, C. ; Fasano, C. ; Cavaliere, A. ; Porcelli, A.M. ; Tioli, G. ; Musiani, F. ; Catania, A. ; Lamperti, C. ; Marzoli, S.B. ; De Negri, A. ; Cascavilla, M.L. ; Battista, M. ; Barboni, P. ; Carbonelli, M. ; Amore, G. ; La Morgia, C. ; Smirnov, D. ; Vasilescu, C. ; Farzeen, A. ; Blickhaeuser, B. ; Prokisch, H. ; Priglinger, C. ; Livonius, B. ; Catarino, C.B. ; Klopstock, T. ; Tiranti, V. ; Carelli, V. ; Ghelli, A.M.

Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Front. Nutr. 10:1295078 (2024)

Hellbach, F. ; Freuer, D. ; Meisinger, C. ; Peters, A. ; Winkelmann, J. ; Costeira, R. ; Hauner, H. ; Baumeister, S.E. ; Bell, J.T. ; Waldenberger, M. ; Linseisen, J.

Usual dietary intake and change in DNA methylation over years: EWAS in KORA FF4 and KORA fit.
Cell Genom. 4:100485 (2024)

De Santana Villasboas Arruda, A.L. ; Morris, A.P. ; Zeggini, E.

Advancing equity in human genomics through tissue-specific multi-ancestry molecular data.
Mol. Genet. Metab. 141:108118 (2024)

Hammann, N. ; Lenz, D. ; Baric, I. ; Crushell, E. ; Vici, C.D. ; Distelmaier, F. ; Feillet, F. ; Freisinger, P. ; Hempel, M. ; Khoreva, A.L. ; Laass, M.W. ; Lacassie, Y. ; Lainka, E. ; Larson-Nath, C. ; Li, Z. ; Lipiński, P. ; Lurz, E. ; Megarbane, A. ; Nobre, S. ; Olivieri, G. ; Peters, B. ; Prontera, P. ; Schlieben, L.D. ; Seroogy, C.M. ; Sobacchi, C. ; Suzuki, S.C. ; Tran, C.L. ; Vockley, J. ; Wang, J.S. ; Wagner, M. ; Prokisch, H. ; Garbade, S.F. ; Kolker, S. ; Hoffmann, G.F. ; Staufner, C.

Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
PLoS Comput. Biol. 20:e1011151 (2024)

Lang, P.F. ; Penas, D.R. ; Banga, J.R. ; Weindl, D. ; Novak, B.

Reusable rule-based cell cycle model explains compartment-resolved dynamics of 16 observables in RPE-1 cells.
Eur. Respir. J. 63:2301326 (2024)

Mayr, C. ; Sengupta, A. ; Asgharpour, S. ; Ansari, M. ; Pestoni, J. ; Ogar, P. ; Angelidis, I. ; Liontos, A. ; Rodriguez-Castillo, J.A. ; Lang, N.J. ; Strunz, M. ; Porras-Gonzalez, D.L. ; Gerckens, M. ; De Sadeleer, L.J. ; Oehrle, B. ; Viteri-Alvarez, V. ; Fernandez, I.E. ; Tallquist, M. ; Irmler, M. ; Beckers, J. ; Eickelberg, O. ; Stoleriu, M.G. ; Behr, J. ; Kneidinger, N. ; Wuyts, W.A. ; Wasnick, R. ; Yildirim, A.Ö. ; Ahlbrecht, K. ; Morty, R.E. ; Samakovlis, C. ; Theis, F.J. ; Burgstaller, G. ; Schiller, H.

Sfrp1 inhibits lung fibroblast invasion during transition to injury induced myofibroblasts.
Nucleic Acids Res. 52, D1082-D1088 (2024)

Raney, B.J. ; Barber, G.P. ; Benet-Pages, A. ; Casper, J. ; Clawson, H. ; Cline, M.S. ; Diekhans, M. ; Fischer, C. ; Navarro Gonzalez, J. ; Hickey, G. ; Hinrichs, A.S. ; Kuhn, R.M. ; Lee, B.T. ; Lee, C.M. ; Le Mercier, P. ; Miga, K.H. ; Nassar, L.R. ; Nejad, P. ; Paten, B. ; Perez, G. ; Schmelter, D. ; Speir, M.L. ; Wick, B.D. ; Zweig, A.S. ; Haussler, D. ; Kent, W.J. ; Haeussler, M.

The UCSC Genome Browser database: 2024 update.
Cell 187, 149-165.e23 (2024)

Kirschenbaum, D. ; Xie, K. ; Ingelfinger, F. ; Katzenelenbogen, Y. ; Abadie, K. ; Look, T. ; Sheban, F. ; Phan, T.S. ; Li, B. ; Zwicky, P. ; Yofe, I. ; David, E. ; Mazuz, K. ; Hou, J. ; Chen, Y. ; Shaim, H. ; Shanley, M. ; Becker, S. ; Qian, J. ; Colonna, M. ; Ginhoux, F. ; Rezvani, K. ; Theis, F.J. ; Yosef, N. ; Weiss, T. ; Weiner, A. ; Amit, I.

Time-resolved single-cell transcriptomics defines immune trajectories in glioblastoma.
Nat. Commun. 15:151 (2024)

Klaproth-Andrade, D. ; Hingerl, J. ; Bruns, Y. ; Smith, N.H. ; Träuble, J. ; Wilhelm, M. ; Gagneur, J.

Deep learning-driven fragment ion series classification enables highly precise and sensitive de novo peptide sequencing.
Am. J. Hum. Genet. 111, 133-149 (2024)

Kasela, S. ; Aguet, F. ; Kim-Hellmuth, S. ; Brown, B.C. ; Nachun, D.C. ; Tracy, R.P. ; Durda, P. ; Liu, Y. ; Taylor, K.D. ; Johnson, W.C. ; van Den Berg, D. ; Gabriel, S. ; Gupta, N. ; Smith, J.D. ; Blackwell, T.W. ; Rotter, J.I. ; Ardlie, K.G. ; Manichaikul, A. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Lappalainen, T.

Interaction molecular QTL mapping discovers cellular and environmental modifiers of genetic regulatory effects.
Nat. Methods 21, 28–31 (2024)

Martens, L.D. ; Fischer, D.S. ; Yépez, V.A. ; Theis, F.J. ; Gagneur, J.

Modeling fragment counts improves single-cell ATAC-seq analysis.
In: (Domain Adaptation and Representation Transfer). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2024. 136-146 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14293 LNCS)

Sadafi, A. ; Salehi, R. ; Gruber, A. ; Shetab Boushehri, S. ; Giehr, P. ; Navab, N. ; Marr, C.

A continual learning approach for cross-domain white blood cell classification.
Mod. Pathol. 37:100350 (2024)

Wagner, S. ; Matek, C. ; Shetab Boushehri, S. ; Boxberg, M. ; Lamm, L. ; Sadafi, A. ; Winter, D. ; Marr, C. ; Peng, T.

Built to last? Reproducibility and reusability of deep learning algorithms in computational pathology.
Expert Opin. Drug Discov. 19, 33-42 (2024)

Bordukova, M. ; Makarov, N. ; Rodriguez-Esteban, R. ; Schmich, F. ; Menden, M.P.

Generative artificial intelligence empowers digital twins in drug discovery and clinical trials.
Eur. J. Hum. Genet. 32, 215-223 (2024)

Senftleber, N.K. ; Andersen, M.K. ; Jørsboe, E. ; Stæger, F.F. ; Nøhr, A.K. ; Garcia-Erill, G. ; Meisner, J. ; Santander, C.G. ; Balboa, R.F. ; Gilly, A. ; Bjerregaard, P. ; Larsen, C.V.L. ; Grarup, N. ; Jørgensen, M.E. ; Zeggini, E. ; Moltke, I. ; Hansen, T. ; Albrechtsen, A.

GWAS of lipids in Greenlanders finds association signals shared with Europeans and reveals an independent PCSK9 association signal.
Nat. Methods 21, 50-59 (2024)

Gayoso, A. ; Weiler, P. ; Lotfollahi, M. ; Klein, D. ; Hong, J. ; Streets, A. ; Theis, F.J. ; Yosef, N.

Deep generative modeling of transcriptional dynamics for RNA velocity analysis in single cells.
Nat. Rev. Cardiol. 21, 51-64 (2024)

Föllmer, B. ; Williams, M.C. ; Dey, D. ; Arbab-Zadeh, A. ; Maurovich-Horvat, P. ; Volleberg, R.H.J.A. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A. ; Newby, D.E. ; Dweck, M.R. ; Guagliumi, G. ; Falk, V. ; Vázquez Mézquita, A.J. ; Biavati, F. ; Isgum, I. ; Dewey, M.

Roadmap on the use of artificial intelligence for imaging of vulnerable atherosclerotic plaque in coronary arteries.
2023 in
The Cancer Imaging Archive (2023)

Hehr, M. ; Sadafi, A. ; Matek, C. ; Lienemann, P. ; Pohlkamp, C. ; Haferlach, T. ; Spiekermann, K. ; Marr, C.

A morphological dataset of white blood cells from patients with four different genetic AML entities and non-malignant controls.
2023 in
In: (MLDD workshop, ICLR 2023). 2023. accepted

Sommer, J. ; Hetzel, L. ; Lüdke, D. ; Theis, F.J. ; Günnemann, S.

The power of motifs as inductive bias for learning molecular distributions.
2023 in
In: (Advances in Neural Information Processing Systems, 10-16 December 2023, New Orleans). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 14

Tran, M. ; Cid, Y.D. ; Lahiani, A. ; Theis, F.J. ; Peng, T. ; Klaiman, E.

Training transitive and commutative multimodal transformers with LoReTTa.
2023 in
München, Technische Universität München, TUM School of Computation, Information and Technology, Diss., 2023, 152 S.

Akcan, T.S.

Deciphering Trans-acting Regulatory Molecular Mechanisms with Machine Learning.
2023 in
In: (Proceedings of The 26th International Conference on Artificial Intelligence and Statistics). 1269 Law St, San Diego, Ca, United States: Jmlr-journal Machine Learning Research, 2023. 18 ( ; 206)

Dorigatti, E. ; Schubert, B. ; Bischl, B. ; Ruegamer, D.

Frequentist uncertainty quantification in semi-structured neural networks.
Wellcome Open Res. 8:483 (2023)

Willems, S.M. ; Ng, N.H.J. ; Fernández, J. ; Fine, R.S. ; Wheeler, E. ; Wessel, J. ; Kitajima, H. ; Marenne, G. ; Sim, X. ; Yaghootkar, H. ; Wang, S. ; Chen, S. ; Chen, Y. ; Chen, Y.I. ; Grarup, N. ; Li-Gao, R. ; Varga, T.V. ; Asimit, J.L. ; Feng, S. ; Strawbridge, R.J. ; Kleinbrink, E.L. ; Ahluwalia, T.S. ; An, P. ; Appel, E.V. ; Arking, D.E. ; Auvinen, J. ; Bielak, L.F. ; Bihlmeyer, N.A. ; Bork-Jensen, J. ; Brody, J.A. ; Campbell, A. ; Chu, A.Y. ; Davies, G. ; Demirkan, A. ; Floyd, J.S. ; Giulianini, F. ; Guo, X. ; Gustafsson, S. ; Jackson, A.U. ; Jakobsdottir, J. ; Järvelin, M.R. ; Jensen, R.A. ; Kanoni, S. ; Keinanen-Kiukaanniemi, S. ; Li, M. ; Lu, Y. ; Luan, J. ; Manning, A.K. ; Marten, J. ; Meidtner, K. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Muka, T. ; Pistis, G. ; Prins, B. ; Rice, K.M. ; Sanna, S. ; Smith, A.V. ; Smith, J.A. ; Southam, L. ; Stringham, H.M. ; Tragante, V. ; van der Laan, S.W. ; Warren, H.R. ; Yao, J. ; Yiorkas, A.M. ; Zhang, W. ; Zhao, W. ; Graff, M. ; Highland, H.M. ; Justice, A.E. ; Marouli, E. ; Medina-Gomez, C. ; Afaq, S. ; Alhejily, W.A. ; Amin, N. ; Asselbergs, F.W. ; Bonnycastle, L.L. ; Bots, M.L. ; Brandslund, I. ; Chen, J. ; Danesh, J. ; de Mutsert, R. ; Dehghan, A. ; Ebeling, T. ; Elliott, P. ; Farmaki, A.E. ; Faul, J.D. ; Franks, P.W. ; Franks, S. ; Fritsche, A. ; Gjesing, A.P. ; Goodarzi, M.O. ; Gudnason, V. ; Hallmans, G. ; Harris, T.B. ; Herzig, K.H. ; Hivert, M.F. ; Jørgensen, T. ; Jørgensen, M.E. ; Jousilahti, P. ; Kajantie, E. ; Karaleftheri, M. ; Kardia, S.L.R. ; Kinnunen, L. ; Koistinen, H.A. ; Komulainen, P. ; Kovacs, P. ; Kuusisto, J. ; Laakso, M. ; Lange, L.A. ; Launer, L.J. ; Leong, A. ; Lindström, J. ; Manning Fox, J.E. ; Männistö, S. ; Maruthur, N.M. ; Moilanen, L. ; Mulas, A. ; Nalls, M.A. ; Neville, M. ; Pankow, J.S. ; Pattie, A. ; Petersen, E.R.B. ; Puolijoki, H. ; Rasheed, A. ; Redmond, P. ; Renström, F. ; Roden, M. ; Saleheen, D. ; Saltevo, J. ; Savonen, K. ; Sebert, S. ; Skaaby, T. ; Small, K.S. ; Stancáková, A. ; Stokholm, J. ; Strauch, K. ; Tai, E.S. ; Taylor, K.D. ; Thuesen, B.H. ; Tönjes, A. ; Tsafantakis, E. ; Tuomi, T. ; Tuomilehto, J. ; Uusitupa, M. ; Vääräsmäki, M. ; Vaartjes, I. ; Zoledziewska, M. ; Abecasis, G. ; Balkau, B. ; Bisgaard, H. ; Blakemore, A.I. ; Blüher, M. ; Boeing, H. ; Boerwinkle, E. ; Bønnelykke, K. ; Bottinger, E.P. ; Caulfield, M.J. ; Chambers, J.C. ; Chasman, D.I. ; Cheng, C.Y. ; Collins, F.S. ; Coresh, J. ; Cucca, F. ; de Borst, G.J. ; Deary, I.J. ; Dedoussis, G. ; Deloukas, P. ; den Ruijter, H.M. ; Dupuis, J. ; Evans, M.K. ; Ferrannini, E. ; Franco, O.H. ; Grallert, H. ; Hansen, T. ; Hattersley, A.T. ; Hayward, C. ; Hirschhorn, J.N. ; Ikram, A. ; Ingelsson, E. ; Karpe, F. ; Kaw, K.T. ; Kiess, W. ; Kooner, J.S. ; Körner, A. ; Lakka, T. ; Langenberg, C. ; Lind, L. ; Lindgren, C.M. ; Linneberg, A. ; Lipovich, L. ; Liu, C.T. ; Liu, J. ; Liu, Y. ; Loos, R.J.F. ; MacDonald, P.E. ; Mohlke, K.L. ; Morris, A.D. ; Munroe, P.B. ; Murray, A. ; Padmanabhan, S. ; Palmer, C.N.A. ; Pasterkamp, G. ; Pedersen, O. ; Peyser, P.A. ; Polasek, O. ; Porteous, D. ; Province, M.A. ; Psaty, B.M. ; Rauramaa, R. ; Ridker, P.M. ; Rolandsson, O. ; Rorsman, P. ; Rosendaal, F.R. ; Rudan, I. ; Salomaa, V. ; Schulze, M.B. ; Sladek, R. ; Smith, B.H. ; Spector, T.D. ; Starr, J.M. ; Stumvoll, M. ; van Duijn, C.M. ; Walker, M. ; Wareham, N.J. ; Weir, D.R. ; Wilson, J.G. ; Wong, T.Y. ; Zeggini, E. ; Zonderman, A.B. ; Rotter, J.I. ; Morris, A.P. ; Boehnke, M. ; Florez, J.C. ; McCarthy, M.I. ; Meigs, J.B. ; Mahajan, A. ; Scott, R.A. ; Gloyn, A.L. ; Barroso, I.

Large-scale exome array summary statistics resources for glycemic traits to aid effector gene prioritization.
2023 in
In: (11th International Conference on Learning Representations, ICLR 2023, 1-5 May 2023, Kigali). 2023.

Coupette, C. ; Dalleiger, S. ; Rieck, B.

Ollivier-Ricci cvurvature for hypergraphs: A unified framework.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 1269 Law St, San Diego, Ca, United States: Jmlr-journal Machine Learning Research, 2023. 25 ( ; 202)

Becker, S. ; Klein, M. ; Neitz, A. ; Parascandolo, G. ; Kilbertus, N.

Predicting ordinary differential equations with transformers.

Maalmi, H. ; Nguyen, B.H.P. ; Strom, A. ; Zaharia, O.P. ; Straßburger, K. ; Bönhof, G.J. ; Rathmann, W. ; Trenkamp, S. ; Burkart, V. ; Szendrödi, J. ; Menden, M.P. ; Ziegler, D. ; Roden, M. ; Herder, C.

Prediction of polyneuropathy in recent-onset diabetes: A machine learning algorithm using blood-based protein biomarkers and standard demographic and clinical features.
Poster: Basic Science and Pathogenesis – Part 1 (2023)

Arnold, M. ; Buyukozkan, M. ; Doraiswamy, P.M. ; Nho, K. ; Wu, T. ; Gudnason, V. ; Launer, L.J. ; Wang-Sattler, R. ; Adamski, J. ; de Jager, P.L. ; Ertekin-Taner, N. ; Bennett, D.A. ; Saykin, A.J. ; Peters, A. ; Suhre, K. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Kastenmüller, G. ; Krumsiek, J.

Individual bioenergetic capacity as a potential source of resilience to Alzheimer's disease.
2023 in
Poster: 2023 ISMRM & ISMRT Annual Meeting & Exhibition, 3-8 June 2023, Toronto. (2023)

Eichhorn, H. ; Hammernik, K. ; Epp, S.M. ; Karampinos, D.C. ; Schnabel, J.A. ; Preibisch, C.

Investigating the impact of motion and associated B0 changes on oxygenation sensitive MRI through realistic simulations.
2023 in
In: (6th International Conference on Medical Imaging with Deep Learning (MIDL), 10-12 July 2023, Vanderbilt Univ, Nashville). 1269 Law St, San Diego, Ca, United States: Jmlr-journal Machine Learning Research, 2023. 39-52 ( ; 227)

Bercea, C.-I. ; Wiestler, B. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A.

Generalizing Unsupervised Anomaly Detection: Towards Unbiased Pathology Screening.
2023 in
In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 16

Klede, K. ; Altstidl, T. ; Zanca, D. ; Eskofier, B.M.

p-value Adjustment for Monotonous, Unbiased, and Fast Clustering Comparison.
2023 in
In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 14

Scetbon, M. ; Klein, M. ; Palla, G. ; Cuturi, M.C.

Unbalanced Low-rank Optimal Transport Solvers.
2023 in
In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 24

Kaissis, G. ; Ziller, A. ; Kolek, S. ; Riess, A. ; Rueckert, D.

Optimal privacy guarantees for a relaxed threat model: Addressing sub-optimal adversaries in differentially private machine learning.
2023 in
In: (37th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS), 10-16 December 2023, New Orleans, LA). 10010 North Torrey Pines Rd, La Jolla, California 92037 Usa: Neural Information Processing Systems (nips), 2023. 26

Southern, J. ; Wayland, J.D. ; Bronstein, M.D. ; Rieck, B.

Curvature Filtrations for Graph Generative Model Evaluation.
2023 in
In: Handbook of the Anthropocene: Humans between Heritage and Future. 2023. 935-939

Oexle, K. ; Reuster, T.

Anxiety.
2023 in
, C5 (2023)

Oexle, K. ; Reuster, T.

Correction to: Anxiety.
2023 in
In: (Advances in Neural Information Processing Systems). 2023. ( ; 36)

Klede, K. ; Altstidl, T. ; Zanca, D. ; Eskofier, B.M.

p-value adjustment for monotonous, unbiased, and fast clustering comparison.
2023 in
In: (6th International Conference on Medical Imaging with Deep Learning, MIDL 2023, 10-12 July 2023, Nashville). 2023. 568-585 ( ; 227)

Meissen, F. ; Müller, P. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Robust Detection Outcome: A Metric for Pathology Detection in Medical Images.
Nat. Commun. 14:2499 (2023)

Tan, H. ; Wang, W. ; Zhou, C. ; Wang, Y. ; Zhang, S. ; Yang, P. ; Guo, R. ; Chen, W. ; Zhang, J. ; Ye, L. ; Cui, Y. ; Ni, T. ; Zheng, K.

Single-cell RNA-seq uncovers dynamic processes orchestrated by RNA-binding protein DDX43 in chromatin remodeling during spermiogenesis.
Cell Syst. 14, 423-427 (2023)

Theis, F.J. ; Dar, D. ; Vento-Tormo, R. ; Vicković, S. ; Wang, L. ; Kagohara, L.T. ; Rendeiro, A.F. ; Joyce, J.A.

What do you most hope spatial molecular profiling will help us understand? Part 1.
Chest 164, 85-89 (2023)

Rathnayake, S.N.H. ; Ditz, B. ; Willemse, B.W.M. ; Timens, W. ; Kooistra, W. ; Heijink, I.H. ; Oliver, B.G.G. ; van den Berge, M. ; Faiz, A. ; National Heart, Lung, and Blood Institute LungMAP Consortium (Aliee, H.) ; National Heart, Lung, and Blood Institute LungMAP Consortium (Theis, F.J.)

Longitudinal effects of 1-year smoking cessation on human bronchial epithelial transcriptome.
2023 in
Poster: NeurIPS 2023 AI for Science Workshop (2023)

Richter, T. ; Schaar, A. ; Drummer, F. ; Liao, C.-W. ; Endres, L. ; Theis, F.J.

SpatialSSL: Whole-Brain Spatial Transcriptomics in the Mouse Brain with Self-Supervised Learning.
Neurosci. App. 2:101038 (2023)

Kaspar, L. ; Dony, L. ; Cruceanu, C. ; Binder, E.B. ; Theis, F.J.

Effects of glucocorticoid exposure on gene expression and cell fate specification in cerebral organoids.
Mov. Disord. 38, 286-303 (2023)

Vollstedt, E.J. ; Schaake, S. ; Lohmann, K. ; Padmanabhan, S. ; Brice, A. ; Lesage, S. ; Tesson, C. ; Vidailhet, M. ; Wurster, I. ; Hentati, F. ; Mirelman, A. ; Giladi, N. ; Marder, K. ; Waters, C. ; Fahn, S. ; Kasten, M. ; Brüggemann, N. ; Borsche, M. ; Foroud, T. ; Tolosa, E. ; Garrido, A. ; Annesi, G. ; Correia Guedes, L. ; Avenali, M. ; Petrucci, S. ; Clark, L. ; Fedotova, E.Y. ; Alvarez, V. ; Menéndez-González, M. ; Jesús Maestre, S. ; Gómez-Garre, P. ; Mir, P. ; Belin, A.C. ; Jankovic, J. ; Nishioka, K. ; Funayama, M. ; Clarimõn, J. ; Williams-Gray, C.H. ; Camacho, M. ; Cornejo-Olivas, M. ; Torres-Ramirez, L. ; Wu, Y.R. ; Lee-Chen, G.J. ; Morgadinho, A. ; Pulkes, T. ; Puschmann, A. ; Mellick, G.D. ; Dorszewska, J. ; Carr, J. ; Ferese, R. ; Gambardella, S. ; Chase, B. ; Markopoulou, K. ; Satake, W. ; Toda, T. ; Rossi, M. ; Merello, M. ; Lynch, T. ; Olszewska, D.A. ; Lim, S.Y. ; Ahmad-Annuar, A. ; Ertan, S. ; Genç, G. ; de Carvalho Aguiar, P. ; Barkhuizen, M. ; Pimentel, M.M.G. ; Saunders-Pullman, R. ; van de Warrenburg, B. ; Bressman, S. ; Toft, M. ; Appel-Cresswell, S. ; Lang, A.E. ; Škorvánek, M. ; Boon, A.J.W. ; Krüger, R. ; Sammler, E.M. ; Tumas, V. ; Winkelmann, J. ; Damásio, J. ; Klivényi, P. ; Hattori, N. ; Illarioshkin, S.N. ; Klein, C.

Embracing monogenic Parkinson's disease: The MJFF global genetic PD cohort.
Blood 142:2708 (2023)

Frenz-Wiessner, S. ; Fairley, S. ; Buser, M. ; Goek, I. ; Salewskij, K. ; Jonsson, G. ; zu Putlitz, B. ; Petersheim, D. ; Illig, D. ; Li, Y. ; Chen, P. ; Kalauz, M. ; Conca, R. ; Sterr, M. ; Geuder, J. ; Mizoguchi, Y. ; Kotlarz, D. ; Rudelius, M. ; Penninger, J.M. ; Marr, C. ; Klein, C.

Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Bone Marrow Organoids to Model Hematopoietic Development.
2023 in
In: (Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference). 2023. 1-5 ( ; 2023)

Castelblanco, A. ; Matzeu, G. ; Ruggeri, E. ; Omenetto, F.G. ; Hilgendorff, A. ; Schnabel, J.A. ; Schubert, B.

Colorimetric Sensor Reading and Illumination Correction via Multi-Task Deep-Learning.
In:. Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 147-156 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14394 LNCS)

Sideri-Lampretsa, V. ; Zimmer, V.A. ; Qiu, H. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

MAD: Modality Agnostic Distance Measure for Image Registration.
Diabetologia 66, 1260-1272 (2023)

Li, J.H. ; Brenner, L.N. ; Kaur, V. ; Figueroa, K. ; Schroeder, P. ; Huerta-Chagoya, A. ; Udler, M.S. ; Leong, A. ; MAGIC Investigators (Grallert, H. ; Zeggini, E. ; Peters, A. ; Schwarz, P.E.)

Genome-wide association analysis identifies ancestry-specific genetic variation associated with acute response to metformin and glipizide in SUGAR-MGH.
NEJM Evid. 2:EVIDoa2200311 (2023)

Oertel, W.H. ; Müller, H.H. ; Unger, M.M. ; Schade-Brittinger, C. ; Balthasar, K. ; Articus, K. ; Brinkman, M. ; Venuto, C.S. ; Tracik, F. ; Eberling, J. ; Eggert, K.M. ; Kamp, C. ; Kieburtz, K. ; Boyd, J.T.

Transdermal nicotine treatment and progression of early Parkinson's disease.
In: (26th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention , MICCAI 2023, 8 - 12 October 2023, Vancouver, CANADA). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 89-97 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14393)

Bani-Harouni, D. ; Mueller, T.T. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Gradient Self-alignment in Private Deep Learning.
2023 in
In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 2023. 11-22

Hölzl, F.A. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Equivariant Differentially Private Deep Learning: Why DP-SGD Needs Sparser Models.
2023 in
In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 2023. 55-65

Nasirigerdeh, R. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Utility-preserving federated learning.
2023 in
In: (AISec 2023 - Proceedings of the 16th ACM Workshop on Artificial Intelligence and Security, 30 November 2023, Copenhagen, Denmark). 1601 Broadway, 10th Floor, New York, Ny, United States: Assoc Computing Machinery, 2023. 43-53

Chobola, T. ; Usynin, D. ; Kaissis, G.

Membership inference attacks against semantic segmentation models.
Nat. Metab. 5, 1459-1460 (2023)

Hrovatin, K. ; Lickert, H.

An integrated single-cell islet atlas in health and disease.
Nat. Med. 29, 1338-1339 (2023)

Sikkema, L. ; Luecken, M.

A cellular reference atlas of the human lung.
In: (5th International Workshop on Uncertainty for Safe Utilization of Machine Learning in Medical Imaging (UNSURE), 12 October 2023, Vancouver, CANADA). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 1-11 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14291)

Feiner, L.F. ; Menten, M.J. ; Hammernik, K. ; Hager, P. ; Huang, W. ; Rueckert, D. ; Braren, R.F. ; Kaissis, G.

Propagation and attribution of uncertainty in medical imaging pipelines.
Parkinsonism Relat. Disord. 119:105960 (2023)

Indelicato, E. ; Boesch, S. ; Havránková, P. ; Příhodová, I. ; Winkelmann, J. ; Jech, R. ; Zech, M.

SOXopathies and dystonia: Consolidation of a recurrent association.
J. Mach. Learn. Res. 24:333 (2023)

Morris, C. ; Lipman, Y. ; Maron, H. ; Rieck, B. ; Kriege, N.M. ; Grohe, M. ; Fey, M. ; Borgwardt, K.

Weisfeiler and Leman go Machine Learning: The Story so far.
In: (9th Italian Conference on Computational Linguistics, CLiC-it 2023, 30 November-2 December 2023, Venice, Italy). 2023. (CEUR Workshop Proc. ; 3596)

Zugarini, A. ; Rothenbacher, T. ; Klede, K. ; Ernandes, M. ; Eskofier, B.M. ; Zanca, D.

Die Rätselrevolution: Automated German Crossword Solving.
Eur. Respir. J. 62:OA2624 (2023)

Gote-Schniering, J. ; Lehmann, M. ; Ansari, M. ; Wiedemann, K. ; Melo-Narváez, M.C. ; Steinchen, C. ; Jentzsch, R.C. ; Mayr, C. ; Chen, Y. ; Lang, N. ; Agami, A. ; Angelidis, I. ; Zhou, S. ; Koenigshoff, M. ; Theis, F.J. ; Schiller, H.B.

Spatiotemporal analysis of inflammaging and senescence programs in lung fibrosis using time-resolved single-cell transcriptomics and multiplexed immunofluorescence.

De Sadeleer, L.J. ; Chen, Y. ; Jentzsch, R.C. ; Wang, Z. ; Qazi, N. ; Lang, N.J. ; Albanese, P. ; Jankevics, A. ; Theis, F.J. ; Scheltema, R.A. ; Wuyts, W.A. ; Gote-Schniering, J. ; Schiller, H.

Evolution of epithelial-mesenchymal cell circuits in the progression of pulmonary fibrosis.

Chen, Y. ; Schniering, J. ; Müller, M. ; Albanese, P. ; Jankevics, A. ; Jentzsch, R.C. ; Tata, A. ; Ansari, M. ; De Sadeleer, L.J. ; Yang, L. ; Heumos, L. ; Agami, A. ; Zhou, S. ; Mayr, C. ; Hatz, R. ; Schneider, C.P. ; Behr, J. ; Hilgendorff, A. ; Yildirim, A.Ö. ; Stoleriu, M.G. ; Dorfmueller, P. ; Theis, F.J. ; Tata, P.R. ; Luecken, M. ; Scheltema, R.A. ; Schiller, H.

A spatially resolved extracellular matrix proteome atlas of the distal human lung.
In: (Simulation and Synthesis in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 42-52 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14288)

Eichhorn, H. ; Hammernik, K. ; Spieker, V. ; Epp, S.M. ; Rueckert, D. ; Preibisch, C. ; Schnabel, J.A.

Physics-Aware Motion Simulation For T2*-Weighted Brain MRI.
SIAM J. Math. Data Sci. 5, 346-372 (2023)

Huguet, G. ; Tong, A.Z. ; Rieck, B. ; Huang, J. ; Kuchroo, M. ; Hirn, M. ; Wolf, G. ; Krishnaswamy, S.

Time-inhomogeneous diffusion geometry and topology.
Geosci. Model. Dev. 16, 4639-4657 (2023)

Jonsson, B.F. ; Follett, C.L. ; Bien, J. ; Dutkiewicz, S. ; Hyun, S. ; Kulk, G. ; Forget, G.L. ; Müller, C.L. ; Racault, M.F. ; Hill, C.N. ; Jackson, T. ; Sathyendranath, S.

Using Probability Density Functions to Evaluate Models (PDFEM, v1.0) to compare a biogeochemical model with satellite-derived chlorophyll.
IEEE Trans. Pattern Anal. Mach. Intell. 45, 7308-7318 (2023)

Mueller, T.T. ; Paetzold, J.C. ; Prabhakar, C. ; Usynin, D. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Differentially private graph neural networks for whole-graph classification.
Stats 6, 1280-1297 (2023)

Adebanji, A.O. ; Aschl, F. ; Chumo, E.C. ; Owiredu, E.O. ; Müller, J. ; Mbegalo, T.

Social response and measles dynamics.
Astron. Astrophys. 680:30 (2023)

Platz, L.I. ; Knollmüller, J. ; Arras, P. ; Frank, P. ; Reinecke, M. ; Jüstel, D. ; Enßlin, T.A.

Multicomponent imaging of the Fermi gamma-ray sky in the spatio-spectral domain.
Discret. Contin. Dyn. Syst.-Ser. S 17, 1621-1638 (2023)

Efendiyev, M.A. ; Sengul, T. ; Tiryakioglu, B.

Two approaches to instability analysis of the viscous Burgers' equation.
J. Neurol., DOI: 10.1007/s00415-023-12101-6 (2023)

Krenn, M. ; Wagner, M. ; Zulehner, G. ; Weng, R. ; Jäger, F. ; Keritam, O. ; Sener, M. ; Brücke, C. ; Milenkovic, I. ; Langer, A. ; Buchinger, D. ; Habersam, R. ; Mayerhanser, K. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Jacob, M. ; Graf, E. ; Berutti, R. ; Cetin, H. ; Hoefele, J. ; Winkelmann, J. ; Zimprich, F. ; Rath, J.

Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: Insights into the gray zone of molecular diagnoses.
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 64:332 (2023)

Asani, B. ; Horlava, N. ; Spitzer, H. ; Theis, F.J. ; Priglinger, S. ; Schiefelbein, J.

Predicting OCT-morphological anti-VEGF treatment response in patients with neovascular age-related degeneration using artificial intelligence.
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 64:330 (2023)

Schiefelbein, J. ; Horlava, N. ; Spitzer, H. ; Theis, F.J. ; Priglinger, S. ; Asani, B.

New OCT based definition of treatment response to anti-VEGF in treatment naive neovascular AMD patients using an Deep Learning Algorithm.

Li, J. ; Wang, J. ; Cheng, X. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Luecken, M. ; Liang, Q. ; Theis, F.J. ; Deangelis, M.M. ; Li, Y. ; Chen, R.

Single cell atlas of the human retina.
Leuk. Res. 128:2 (2023)

van der Garde, M. ; Thomas, M. ; Riviere, J. ; Figueredo, A.N. ; Hecker, J. ; Metzeler, K. ; Marr, C. ; Goetze, K.

Multiomic analysis of chip bone marrow hematopoietic stem/progenitor cells reveals potential early stage of malignancy.
Mult. Scler. J. 29, 1097-1098 (2023)

Pukaj, A. ; Bader, J. ; Makarov, C. ; Richter, S. ; Friederike, H. ; Theis, F.J. ; Mann, M. ; Hemmer, B. ; Gasperi, C.

A genetic association study identifying cis protein quantitative trait loci in patients with MS.
2023 in
In: (IEEE/CVF Conference on Computer Vision and Pattern Recognition (CVPR), 17-24 June 2023, Vancouver, BC, Canada). 10662 Los Vaqueros Circle, Po Box 3014, Los Alamitos, Ca 90720-1264 Usa: Ieee Computer Soc, 2023. 7433-7442 ( ; 2023-June)

Tanida, T. ; Müller, P. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Interactive and xxplainable region-guided radiology report generation.
J. Biomech. 162:111910 (2023)

Jing, H. ; Ge, H. ; Tang, H. ; Farnoud, A. ; Saidul Islam, M. ; Wang, L. ; Wang, C. ; Cui, X.

Assessing airflow unsteadiness in the human respiratory tract under different expiration conditions.
Osteoarthr. Cartil. 32, 719-729 (2023)

Sobczyk, M.K. ; Faber, B.G. ; Southam, L. ; Frysz, M. ; Hartley, A. ; Zeggini, E. ; Tang, H. ; Gaunt, T.R.

Causal relationships between anthropometric traits, bone mineral density, osteoarthritis and spinal stenosis: A Mendelian randomisation investigation.
Radiol. Artif. Intell. 5:e220239 (2023)

Mairhörmann, B. ; Castelblanco, A. ; Häfner, F. ; Koliogiannis, V. ; Haist, L. ; Winter, D. ; Flemmer, A.W. ; Ehrhardt, H. ; Stöcklein, S. ; Dietrich, O. ; Förster, K. ; Hilgendorff, A. ; Schubert, B.

Automated MRI lung segmentation and 3D morphologic features for quantification of neonatal lung disease.
Nat. Protoc., 38 (2023)

Müller, P. ; de la Cuesta-Zuluaga, J. ; Kuhn, M. ; Baghai Arassi, M. ; Treis, T. ; Blasche, S. ; Zimmermann, M. ; Bork, P. ; Patil, K.R. ; Typas, A. ; Garcia-Santamarina, S. ; Maier, L.A.

High-throughput anaerobic screening for identifying compounds acting against gut bacteria in monocultures or communities.
Klin. Monatsbl. Augenheilkd., DOI: 10.1055/a-2227-3742 (2023)

Eckardt, F. ; Mittas, R. ; Horlava, N. ; Schiefelbein, J. ; Asani, B. ; Michalakis, S. ; Gerhardt, M. ; Priglinger, C. ; Keeser, D. ; Koutsouleris, N. ; Priglinger, S. ; Theis, F.J. ; Peng, T. ; Schworm, B.

Deep Learning based retinal layer segmentation in optical coherence tomography scans of patients with inherited retinal diseases.
Sci. Transl. Med. 15, 19:eadh0908 (2023)

Lang, N.J. ; Schniering, J. ; Porras-Gonzalez, D.L. ; Yang, L. ; De Sadeleer, L.J. ; Jentzsch, R.C. ; Shitov, V.A. ; Zhou, S. ; Ansari, M. ; Agami, A. ; Mayr, C. ; Hooshiar Kashani, B. ; Chen, Y. ; Heumos, L. ; Pestoni, J. ; Molnar, E.S. ; Geeraerts, E. ; Anquetil, V. ; Saniere, L. ; Wögrath, M. ; Gerckens, M. ; Lehmann, M. ; Yildirim, A.Ö. ; Hatz, R.A. ; Kneidinger, N. ; Behr, J. ; Wuyts, W.A. ; Stoleriu, M.-G. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Burgstaller, G. ; Schiller, H.

Ex vivo tissue perturbations coupled to single-cell RNA-seq reveal multilineage cell circuit dynamics in human lung fibrogenesis.
Adv. Sci.:e2306576 (2023)

Chen, T. ; Wang, L. ; Xie, G. ; Kristal, B.S. ; Zheng, X. ; Sun, T. ; Arnold, M. ; Louie, G. ; Li, M. ; Wu, L. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Sniatynski, M.J. ; Borkowski, K. ; Guo, Q. ; Kuang, J. ; Wang, J. ; Nho, K. ; Ren, Z. ; Kueider-Paisley, A. ; Blach, C. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Jia, W.

Serum bile acids improve prediction of Alzheimer's progression in a sex-dependent manner.
Genet. Med. 26:101034 (2023)

Maroofian, R. ; Zamani, M. ; Kaiyrzhanov, R. ; Liebmann, L. ; Ghayoor Karimiani, E. ; Vona, B. ; Huebner, A.K. ; Calame, D.G. ; Misra, V.K. ; Sadeghian, S. ; Azizimalamiri, R. ; Mohammadi, M.H. ; Zeighami, J. ; Heydaran, S. ; Beiraghi Toosi, M. ; Akhondian, J. ; Babaei, M. ; Hashemi, N. ; Schnur, R.E. ; Suri, M. ; Setzke, J. ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Grochowski, C.M. ; Emrick, L. ; Chung, W.K. ; Hellmich, U.A. ; Schmidts, M. ; Lupski, J.R. ; Galehdari, H. ; Severino, M. ; Houlden, H. ; Hübner, C.A.

Biallelic variants in SLC4A10 encoding the sodium-dependent chloride-bicarbonate exchanger NCBE lead to a neurodevelopmental disorder.
Am. J. Hum. Genet. 110, 2056-2067 (2023)

Scheller, I.F. ; Lutz, K. ; Mertes, C. ; Yépez, V.A. ; Gagneur, J.

Improved detection of aberrant splicing with FRASER 2.0 and the intron Jaccard index.
Bioinformatics 39:btad711 (2023)

Schälte, Y. ; Fröhlich, F. ; Jost, P.J. ; Vanhoefer, J. ; Pathirana, D. ; Stapor, P. ; Lakrisenko, P. ; Wang, D. ; Raimundez-Alvarez, E. ; Merkt, S. ; Schmiester, L. ; Städter, P. ; Grein, S. ; Dudkin, E. ; Doresic, D. ; Weindl, D. ; Hasenauer, J.

pyPESTO: A modular and scalable tool for parameter estimation for dynamic models.
J. R. Soc. Interface 20:20230409 (2023)

Okolie, A. ; Müller, J. ; Kretzschmar, M.

Parameter estimation for contact tracing in graph-based models.

Penner-Goeke, S. ; Bothe, M. ; Rek, N. ; Kreitmaier, P. ; Pöhlchen, D. ; Kühnel, A. ; Glaser, L. ; Kaya, E. ; Krontira, A.C. ; Röh, S. ; Czamara, D. ; Ködel, M. ; Monteserin-Garcia, J.L. ; Diener, L. ; Wölfel, B. ; Sauer, S. ; Rummel, C. ; Riesenberg, S. ; Arloth-Knauer, J. ; Ziller, M.J. ; Labeur, M. ; Meijsing, S. ; Binder, E.B.

High-throughput screening of glucocorticoid-induced enhancer activity reveals mechanisms of stress-related psychiatric disorders.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2023. 242-253 ( ; 221)

Andreeva, R. ; Limbeck, K. ; Rieck, B. ; Sarkar, R.

Metric Space Magnitude and Generalisation in Neural Networks.
Nat. Commun. 14:7888 (2023)

Shetab Boushehri, S. ; Essig, K. ; Chlis, N.K. ; Herter, S. ; Bacac, M. ; Theis, F.J. ; Glasmacher, E. ; Marr, C. ; Schmich, F.

Explainable machine learning for profiling the immunological synapse and functional characterization of therapeutic antibodies.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2023. 1-2 ( ; 221)

Doster, T. ; Emerson, T. ; Kvinge, H. ; Miolane, N. ; Papillon, M. ; Rieck, B. ; Sanborn, S.

2nd Annual Workshop on Topology, Algebra, and Geometry in Machine Learning (TAG-ML).
Sci. Adv. 9:eadj3793 (2023)

Kos, A. ; Lopez, J.P. ; Bordes, J. ; De Donno, C. ; Dine, J. ; Brivio, E. ; Karamihalev, S. ; Luecken, M. ; Almeida-Correa, S. ; Gasperoni, S. ; Dick, A. ; Miranda, L. ; Büttner, M. ; Stoffel, R. ; Flachskamm, C. ; Theis, F.J. ; Schmidt, M.V. ; Chen, A.

Early life adversity shapes social subordination and cell type-specific transcriptomic patterning in the ventral hippocampus.
Nature 621, E7-E26 (2023)

COVID-19 Host Genetics Initiative (Schulte, E.C. ; Protzer, U. ; Müller, N.S.)

A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19.
Mov. Disord. Clin. Pract. 11, 87-93 (2023)

Monfrini, E. ; Avanzino, L. ; Palermo, G. ; Bonato, G. ; Brescia, G. ; Ceravolo, R. ; Cantarella, G. ; Mandich, P. ; Prokisch, H. ; Storm van's Gravesande, K. ; Straccia, G. ; Elia, A.E. ; Reale, C. ; Panteghini, C. ; Zorzi, G. ; Eleopra, R. ; Erro, R. ; Carecchio, M. ; Garavaglia, B. ; Zech, M. ; Romito, L. ; Di Fonzo, A.

Dominant VPS16 pathogenic variants: Not only isolated dystonia.
Nat. Mach. Intell. 5, 1176-1178 (2023)

Debus, C. ; Piraud, M. ; Streit, A. ; Theis, F.J. ; Götz, M.

Reporting electricity consumption is essential for sustainable AI.
Nat. Bio. Eng. 7, 1667-1682 (2023)

Karlas, A. ; Katsouli, N. ; Fasoula, N.-A. ; Bariotakis, M. ; Chlis, N.-K. ; Omar, M. ; He, H. ; Iakovakis, D. ; Schäffer, C. ; Kallmayer, M. ; Füchtenbusch, M. ; Ziegler, A.-G. ; Eckstein, H.H. ; Hadjileontiadis, L.J. ; Ntziachristos, V.

Dermal features derived from optoacoustic tomograms via machine learning correlate microangiopathy phenotypes with diabetes stage.
Endocrine, DOI: 10.1007/s12020-023-03581-7 (2023)

Gippert, S. ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Berruti, R. ; Brugger, M. ; Schwaibold, E.M.C. ; Haack, T.B. ; Hoffmann, G.F. ; Bettendorf, M. ; Choukair, D.

Exome sequencing (ES) of a pediatric cohort with chronic endocrine diseases: A single-center study (within the framework of the TRANSLATE-NAMSE project).
Phys. Fluids 35:101911 (2023)

Jing, H. ; Ge, H. ; Wang, L. ; Choi, S. ; Farnoud, A. ; An, Z. ; Lai, W. ; Cui, X.

Investigating unsteady airflow characteristics in the human upper airway based on the clinical inspiration data.
IEEE Trans. Med. Imaging, DOI: 10.1109/TMI.2023.3323215 (2023)

Spieker, V. ; Eichhorn, H. ; Hammernik, K. ; Rueckert, D. ; Preibisch, C. ; Karampinos, D.C. ; Schnabel, J.A.

Deep Learning for Retrospective Motion Correction in MRI: A Comprehensive Review.
Nat. Commun. 14:7674 (2023)

Schmidt, S. ; Stautner, C. ; Vu, D.T. ; Heinz, A. ; Regensburger, M. ; Karayel, O. ; Trümbach, D. ; Artati, A. ; Kaltenhäuser, S. ; Nassef, M.Z. ; Hembach, S. ; Steinert, L. ; Winner, B. ; Jürgen, W. ; Jastroch, M. ; Luecken, M. ; Theis, F.J. ; Westmeyer, G.G. ; Adamski, J. ; Mann, M. ; Hiller, K. ; Giesert, F. ; Vogt Weisenhorn, D.M. ; Wurst, W.

A reversible state of hypometabolism in a human cellular model of sporadic Parkinson's disease.
Med. Nov. Techn. Dev. 18:100240 (2023)

Taheri, M.H. ; Askari, N. ; Feng, Y. ; Nabaei, M. ; Islam, M.S. ; Farnoud, A. ; Cui, X.

Swirling flow and capillary diameter effect on the performance of an active dry powder inhalers.

Corda-D'Incan, G. ; Schnabel, J.A. ; Hammers, A. ; Reader, A.J.

Single-modality supervised joint PET-MR image reconstruction.
Med. Genet. 35, 91-104 (2023)

Florian, K. ; Benet-Pages, A. ; Berner, D. ; Teubert, A. ; Eck, S. ; Arnold, N. ; Bauer, P. ; Begemann, M. ; Sturm, M. ; Kleinle, S. ; Haack, T.B. ; Eggermann, T.

Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective).
Nat. Mach. Intell. 5, 1130–1141 (2023)

Dehner, C. ; Zahnd, G. ; Ntziachristos, V. ; Jüstel, D.

A deep neural network for real-time optoacoustic image reconstruction with adjustable speed of sound.
Geosci. Model. Dev. 16, 5093-5112 (2023)

Enz, B.M. ; Engelmann, J.P. ; Lohmann, U.

Use of threshold parameter variation for tropical cyclone tracking.
iScience 26:108271 (2023)

Wang, D. ; Rausch, C. ; Buerger, S.A. ; Tschuri, S. ; Rothenberg-Thurley, M. ; Schulz, M. ; Hasenauer, J. ; Ziemann, F. ; Metzeler, K.H. ; Marr, C.

Modeling early treatment response in AML from cell-free tumor DNA.
In: (Clinical Image-Based Procedures, Fairness of AI in Medical Imaging, and Ethical and Philosophical Issues in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 256-265 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14242 LNCS)

Sadafi, A. ; Hehr, M. ; Navab, N. ; Marr, C.

A Study of Age and Sex Bias in Multiple Instance Learning Based Classification of Acute Myeloid Leukemia Subtypes.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 646-655 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Liu, Y. ; Müller, G. ; Navab, N. ; Marr, C. ; Huisken, J. ; Peng, T.

BigFUSE: Global Context-Aware Image Fusion in Dual-View Light-Sheet Fluorescence Microscopy with Image Formation Prior.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2023. 35175-35197 ( ; 202)

von Rohrscheidt, J.C. ; Rieck, B.

Topological Singularity Detection at Multiple Scales.
NPJ Digit. Med. 6:189 (2023)

Nissen, M. ; Barrios Campo, N. ; Flaucher, M. ; Jaeger, K.M. ; Titzmann, A. ; Blunck, D. ; Fasching, P.A. ; Engelhardt, V. ; Eskofier, B.M. ; Leutheuser, H.

Prevalence and course of pregnancy symptoms using self-reported pregnancy app symptom tracker data.
In: (26th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention (MICCAI), Vancouver, CANADA, 8-12 October 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 514-524 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Tran, M. ; Lahiani, A. ; Dicente Cid, Y. ; Boxberg, M. ; Lienemann, P. ; Matek, C. ; Wagner, S. ; Theis, F.J. ; Klaiman, E. ; Peng, T.

B-Cos Aligned Transformers Learn Human-Interpretable Features.
2023 in
In: (Proceedings of the ACM/IEEE Joint Conference on Digital Libraries, 26-30 June 2023, Santa Fe, USA). 2023. 319-320 ( ; 2023-June)

Alhoori, H. ; Fox, E.A. ; Frommholz, I. ; Liu, H. ; Coupette, C. ; Rieck, B. ; Ghosal, T. ; Wu, J.

Who can Submit an Excellent Review for this Manuscript in the Next 30 Days? - Peer Reviewing in the Age of Overload.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). 2023. 666-675 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Sidulova, M. ; Sun, X. ; Gossmann, A.

Deep Unsupervised Clustering for Conditional Identification of Subgroups Within a Digital Pathology Image Set.
Com. Math. with Appl. 135, 193-205 (2023)

Khalili Param, H. ; Tofighian, H. ; Mokhlesabadi, M. ; Nabaei, M. ; Farnoud, A.

Targeted drug delivery during radioembolization in a comprehensive hepatic artery system: A computational study.
Bioinformatics 39:9 (2023)

Huth, M. ; Arruda, J. ; Gusinow, R. ; Contento, L. ; Tacconelli, E. ; Hasenauer, J.

Accessibility of covariance information creates vulnerability in Federated Learning frameworks.
Cell 186, 4834-4850.e23 (2023)

Schmidt, N. ; Ganskih, S. ; Wei, Y. ; Gabel, A. ; Zielinski, S. ; Keshishian, H. ; Lareau, C.A. ; Zimmermann, L. ; Makroczyova, J. ; Pearce, C. ; Krey, K. ; Hennig, T. ; Stegmaier, S. ; Moyon, L. ; Horlacher, M. ; Werner, S. ; Aydin, J. ; Olguin-Nava, M. ; Potabattula, R. ; Kibe, A. ; Dölken, L. ; Smyth, R.P. ; Caliskan, N. ; Marsico, A. ; Krempl, C. ; Bodem, J. ; Pichlmair, A. ; Carr, S.A. ; Chlanda, P. ; Erhard, F. ; Munschauer, M.

SND1 binds SARS-CoV-2 negative-sense RNA and promotes viral RNA synthesis through NSP9.
Hemasphere 7:e958 (2023)

Swoboda, A.S. ; Arfelli, V.C. ; Danese, A. ; Windisch, R. ; Kerbs, P. ; Redondo Monte, E. ; Bagnoli, J.W. ; Chen-Wichmann, L. ; Caroleo, A. ; Cusan, M. ; Krebs, S. ; Blum, H. ; Sterr, M. ; Enard, W. ; Herold, T. ; Colomé-Tatché, M. ; Wichmann, C. ; Greif, P.A.

CSF3R T618I collaborates With RUNX1-RUNX1T1 to expand hematopoietic progenitors and sensitizes to GLI inhibition.
Sci. Rep. 13:17417 (2023)

von der Emde, L. ; Mallwitz, M. ; Vaisband, M. ; Hasenauer, J. ; Saßmannshausen, M. ; Terheyden, J.H. ; Sloan, K.R. ; Schmitz-Valckenberg, S. ; Finger, R.P. ; Holz, F.G. ; Ach, T.

Retest variability and patient reliability indices of quantitative fundus autofluorescence in age-related macular degeneration: Aa MACUSTAR study report.
Comm. Biol. 6:1031 (2023)

Kühnel, A. ; Hagenberg, J. ; Knauer-Arloth, J. ; Ködel, M. ; Czisch, M. ; Sämann, P.G. ; Binder, E.B. ; Kroemer, N.B.

Stress-induced brain responses are associated with BMI in women.
Nat. Methods 20, 1683-1692 (2023)

De Donno, C. ; Hediyeh-Zadeh, S. ; Moinfar, A.A. ; Wagenstetter, M. ; Zappia, L. ; Lotfollahi, M. ; Theis, F.J.

Population-level integration of single-cell datasets enables multi-scale analysis across samples.
Nat. Commun. 14:6840 (2023)

Frishberg, A. ; Milman, N. ; Alpert, A. ; Spitzer, H. ; Asani, B. ; Schiefelbein, J.B. ; Bakin, E. ; Regev-Berman, K. ; Priglinger, S.G. ; Schultze, J.L. ; Theis, F.J. ; Shen-Orr, S.S.

Reconstructing disease dynamics for mechanistic insights and clinical benefit.
BMC Med. Inform. Decis. Mak. 23:239 (2023)

Kotsis, F. ; Bächle, H. ; Altenbuchinger, M. ; Dönitz, J. ; Njipouombe Nsangou, Y.A. ; Meiselbach, H. ; Kosch, R. ; Salloch, S. ; Bratan, T. ; Zacharias, H.U. ; Schultheiss, U.T.

Expectation of clinical decision support systems: A survey study among nephrologist end-users.
JCO Clin. Can. Inform. 7:e2300062 (2023)

Loureiro, H. ; Kolben, T.M. ; Kiermaier, A. ; Rüttinger, D. ; Ahmidi, N. ; Becker, T. ; Bauer-Mehren, A.

Correlation between early trends of a prognostic biomarker and overall survival in non-small-cell lung cancer clinical trials.
Nucleic Acids Res. 51, 12303-12324 (2023)

Chanou, A. ; Weiß, M. ; Holler, K. ; Sajid, A. ; Straub, T. ; Krietsch, J. ; Sanchi, A. ; Ummethum, H. ; Lee, C.S.K. ; Kruse, E. ; Trauner, M. ; Werner, M. ; Lalonde, M. ; Lopes, M. ; Scialdone, A. ; Hamperl, S.

Single molecule MATAC-seq reveals key determinants of DNA replication origin efficiency.
NAR Gen. Bioinfo. 5:lqad095 (2023)

Brechtmann, F. ; Bechtler, T. ; Londhe, S. ; Mertes, C. ; Gagneur, J.

Evaluation of input data modality choices on functional gene embeddings.
Bioinformatics 39:btad674 (2023)

Alamoudi, E. ; Schälte, Y. ; Müller, R. ; Starruß, J. ; Bundgaard, N. ; Graw, F. ; Brusch, L. ; Hasenauer, J.

FitMultiCell: simulating and parameterizing computational models of multi-scale and multi-cellular processes.
Clin. Pharmacol. Ther. 115, 333-341 (2023)

Loureiro, H. ; Roller, A. ; Schneider, M. ; Talavera Lopez, C.N. ; Becker, T. ; Bauer-Mehren, A.

Matching by OS prognostic score to construct external controls in lung cancer clinical trials.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 420-428 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14227 LNCS)

Spitzer, H. ; Ripart, M. ; Fawaz, A. ; Williams, L.Z.J. ; Robinson, E.C. ; Iglesias, J.E. ; Adler, S. ; Wagstyl, K.

Robust and Generalisable Segmentation of Subtle Epilepsy-Causing Lesions: A Graph Convolutional Approach.
Nat. Commun. 14:7206 (2023)

Ratajczak, F. ; Joblin, M. ; Hildebrandt, M. ; Ringsquandl, M. ; Falter-Braun, P. ; Heinig, M.

Speos: An ensemble graph representation learning framework to predict core gene candidates for complex diseases.
Clin. Epigenet. 15:166 (2023)

Costeira, R. ; Evangelista, L. ; Wilson, R. ; Yan, X. ; Hellbach, F. ; Sinke, L. ; Christiansen, C. ; Villicaña, S. ; Masachs, O.M. ; Tsai, P.C. ; Mangino, M. ; Menni, C. ; Berry, S.E. ; Beekman, M. ; van Heemst, D. ; Slagboom, P.E. ; Heijmans, B.T. ; Suhre, K. ; Kastenmüller, G. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Small, K.S. ; Linseisen, J. ; Waldenberger, M. ; Bell, J.T.

Metabolomic biomarkers of habitual B vitamin intakes unveil novel differentially methylated positions in the human epigenome.
Genome Biol. 24:234 (2023)

Sánchez Quant, E.S. ; Richter, M. ; Colomé-Tatché, M. ; Martinez Jimenez, C.P.

Single-cell metabolic profiling reveals subgroups of primary human hepatocytes with heterogeneous responses to drug challenge.

Häfner, F. ; Kindt, A.S.D. ; Strobl, K. ; Forster, K. ; Heydarian, M. ; Gonzalez-Rodriguez, E. ; Schubert, B. ; Kraus, Y. ; Robert, D.P. ; Flemmer, A.W. ; Ertl-Wagner, B. ; Dietrich, O. ; Stoecklein, S. ; Tello, K. ; Hilgendorff, A.

MRI pulmonary artery flow detects lung vascular pathology in preterms with lung disease.
iScience 26:108205 (2023)

Ori, C. ; Ansari, M. ; Angelidis, I. ; Olmer, R. ; Martin, U. ; Theis, F.J. ; Schiller, H. B. ; Drukker, M.

Human pluripotent stem cell fate trajectories toward lung and hepatocyte progenitors.
13th International Workshop on Statistical Atlases and Computational Models of the Heart, STACOM 2022, held in conjunction with the 25th International Conference on Medical Image Computing and Computer-Assisted Intervention, MICCAI 202 13593 LNCS, 101-111 (2023)

Chan, E. ; O’Hanlon, C. ; Marquez, C.A. ; Petalcorin, M. ; Mariscal-Harana, J. ; Gu, H. ; Kim, R.J. ; Judd, R.M. ; Chowienczyk, P.J. ; Schnabel, J.A. ; Razavi, R. ; King, A.P. ; Ruijsink, B. ; Puyol-Antón, E.

Automated quality controlled analysis of 2D phase contrast cardiovascular magnetic resonance imaging.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 293-303 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14224 LNCS)

Bercea, C.-I. ; Wiestler, B. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A.

Reversing the Abnormal: Pseudo-Healthy Generative Networks for Anomaly Detection.
In: (Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention – MICCAI 2023). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 304-314 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14224 LNCS)

Bercea, C.-I. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A.

What Do AEs Learn? Challenging Common Assumptions in Unsupervised Anomaly Detection.
In: (Clinical Image-Based Procedures, Fairness of AI in Medical Imaging, and Ethical and Philosophical Issues in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 122-131 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14242 LNCS)

Bercea, C.-I. ; Puyol-Antón, E. ; Wiestler, B. ; Rueckert, D. ; Schnabel, J.A. ; King, A.P.

Bias in Unsupervised Anomaly Detection in Brain MRI.
In: (Cancer Prevention Through Early Detection). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 55-67 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14295 LNCS)

Lang, D.M. ; Schwartz, E. ; Bercea, C.-I. ; Giryes, R. ; Schnabel, J.A.

Multispectral 3D Masked Autoencoders for Anomaly Detection in Non-Contrast Enhanced Breast MRI.
In: (Shape in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 105-117 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14350 LNCS)

Mueller, T.T. ; Zhou, S. ; Starck, S. ; Jungmann, F. ; Ziller, A. ; Aksoy, O. ; Movchan, D. ; Braren, R. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D.

Body Fat Estimation from Surface Meshes Using Graph Neural Networks.
Hum. Genomics 17:55 (2023)

Silvaieh, S. ; König, T. ; Wurm, R. ; Parvizi, T. ; Berger-Sieczkowski, E. ; Goeschl, S. ; Hotzy, C. ; Wagner, M. ; Berutti, R. ; Sammler, E. ; Stogmann, E. ; Zimprich, A.

Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes.
Annu. Rev. Pathol.-Mech. Dis. 19, 99-131 (2023)

Thomsen, M. ; Lange, L.M. ; Zech, M. ; Lohmann, K.

Genetics and pathogenesis of dystonia.
Neuropediatrics, DOI: 10.1055/s-0043-1776013 (2023)

Thiels, C. ; Lücke, T. ; Rothoeft, T. ; Lukas, C. ; Nguyen, H.P. ; von Kleist-Retzow, J.C. ; Prokisch, H. ; Grimmel, M. ; Haack, T. ; Hoffjan, S.

ACOX1 gain-of-function variant in two German pediatric patients, in one case mimicking autoimmune inflammatory disease.
Genet. Med. 26:101013 (2023)

Brunet, T. ; Zott, B. ; Lieftüchter, V. ; Lenz, D. ; Schmidt, A. ; Peters, P. ; Kopajtich, R. ; Zaddach, M. ; Zimmermann, H. ; Hüning, I. ; Ballhausen, D. ; Staufner, C. ; Bianzano, A. ; Hughes, J. ; Taylor, R.W. ; McFarland, R. ; Devlin, A. ; Mihaljevic, M. ; Barišić, N. ; Rohlfs, M. ; Wilfling, S. ; Sondheimer, N. ; Hewson, S. ; Marinakis, N.M. ; Kosma, K. ; Traeger-Synodinos, J. ; Elbracht, M. ; Begemann, M. ; Trepels-Kottek, S. ; Hasan, D. ; Scala, M. ; Capra, V. ; Zara, F. ; van der Ven, A.T. ; Driemeyer, J. ; Apitz, C. ; Kramer, J. ; Strong, A. ; Hakonarson, H. ; Watson, D. ; Mayr, J.A. ; Prokisch, H. ; Meitinger, T. ; Borggraefe, I. ; Spiegler, J. ; Baric, I. ; Paolini, M. ; Gerstl, L. ; Wagner, M.

De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Hepatology 79, 1075-1087 (2023)

Lenz, D. ; Schlieben, L.D. ; Shimura, M. ; Bianzano, A. ; Smirnov, D. ; Kopajtich, R. ; Berutti, R. ; Adam, R. ; Aldrian, D. ; Baric, I. ; Baumann, U. ; Bozbulut, N.E. ; Brugger, M. ; Brunet, T. ; Bufler, P. ; Burnyte, B. ; Calvo, P.L. ; Crushell, E. ; Dalgıç, B. ; Das, A.M. ; Dezsőfi, A. ; Distelmaier, F. ; Fichtner, A. ; Freisinger, P. ; Garbade, S.F. ; Gaspar, H. ; Goujon, L. ; Hadzic, N. ; Hartleif, S. ; Hegen, B. ; Hempel, M. ; Henning, S. ; Hoerning, A. ; Houwen, R. ; Hughes, J. ; Iorio, R. ; Iwanicka-Pronicka, K. ; Jankofsky, M. ; Junge, N. ; Kanavaki, I. ; Kansu, A. ; Kaspar, S. ; Kathemann, S. ; Kelly, D. ; Kırsaçlıoğlu, C.T. ; Knoppke, B. ; Kohl, M. ; Kölbel, H. ; Kolker, S. ; Konstantopoulou, V. ; Krylova, T. ; Kuloglu, Z. ; Kuster, A. ; Laass, M.W. ; Lainka, E. ; Lurz, E. ; Mandel, H. ; Mayerhanser, K. ; Mayr, J.A. ; McKiernan, P. ; McLean, P. ; McLin, V. ; Mention, K. ; Müller, H. ; Pasquier, L. ; Pavlov, M. ; Pechatnikova, N. ; Peters, B. ; Petkovic Ramadža, D. ; Piekutowska-Abramczuk, D. ; Pilic, D. ; Rajwal, S. ; Rock, N. ; Roetig, A. ; Santer, R. ; Schenk, W. ; Semenova, N. ; Sokollik, C. ; Sturm, E. ; Taylor, R.W. ; Tschiedel, E. ; Urbonas, V. ; Urreizti, R. ; Vermehren, J. ; Vockley, J. ; Vogel, G.F. ; Wagner, M. ; van der Woerd, W. ; Wortmann, S. ; Zakharova, E. ; Hoffmann, G.F. ; Meitinger, T. ; Murayama, K. ; Staufner, C. ; Prokisch, H.

Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Mov. Disord. 39, 29-35 (2023)

Indelicato, E. ; Boesch, S. ; Mencacci, N.E. ; Ghezzi, D. ; Prokisch, H. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Dystonia in ATP synthase defects: Reconnecting mitochondria and dopamine.
Cell Rep. 42:113305 (2023)

Gruber, T. ; Contreras, R. ; Sánchez Quant, E.S. ; Miok, V. ; Makris, K. ; Le Thuc, O. ; Gonzales García, I. ; Garcia-Clavé, E. ; Althammer, F. ; Krabichler, Q. ; DeCamp, L.M. ; Jones, R.G. ; Lutter, D. ; Williams, R.H. ; Pfluger, P.T. ; Müller, T.D. ; Woods, S.C. ; Pospisilik, J.A. ; Martinez-Jimenez, C.P. ; Tschöp, M.H. ; Grinevich, V. ; García-Cáceres, C.

High-calorie diets uncouple hypothalamic oxytocin neurons from a gut-to-brain satiation pathway via κ-opioid signaling.
Information Sci. 629, 299-312 (2023)

Li, Y. ; Sun, H. ; Fang, W. ; Ma, Q. ; Han, S. ; Wang-Sattler, R. ; Du, W. ; Yu, Q.

SURE: Screening unlabeled samples for reliable negative samples based on reinforcement learning.
Mol. Metab. 78:101810 (2023)

Gilly, A. ; Park, Y.-C. ; Tsafantakis, E. ; Karaleftheri, M. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E.

Genome-wide meta-analysis of 92 cardiometabolic protein serum levels.
Hum. Mol. Genet. 33:ddad198 (2023)

Kreitmaier, P. ; Park, Y.-C. ; Swift, D. ; Gilly, A. ; Wilkinson, J.M. ; Zeggini, E.

Epigenomic profiling of the infrapatellar fat pad in osteoarthritis.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging, 18-21 April 2023, Cartagena, Colombia). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Sens, D. ; Sadafi, A. ; Casale, F.P. ; Navab, N. ; Marr, C.

BEL: A Bag Embedding Loss for Transformer Enhances Multiple Instance Whole Slide Image Classification.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging, 18-21 April 2023, Cartagena, Colombia). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Waibel, D.J.E. ; Röell, E. ; Rieck, B. ; Giryes, R. ; Marr, C.

A Diffusion Model Predicts 3D Shapes from 2D Microscopy Images.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging, 18-21 April 2023, Cartagena, Colombia). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Sadafi, A. ; Navab, N. ; Marr, C.

Active Learning Enhances Classification of Histopathology Whole Slide Images with Attention-Based Multiple Instance Learning.
2023 in
In: (IEEE Computer Society Conference on Computer Vision and Pattern Recognition Workshops). 2023. 571-579 ( ; 2023-June)

Nadimpalli, K.V. ; Chattopadhyay, A. ; Rieck, B.

Euler Characteristic Transform Based Topological Loss for Reconstructing 3D Images from Single 2D Slices.
In: (Information Processing in Medical Imaging). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 170-182 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 13939 LNCS)

Sadafi, A. ; Adonkina, O. ; Khakzar, A. ; Lienemann, P. ; Hehr, M. ; Rueckert, D. ; Navab, N. ; Marr, C.

Pixel-Level Explanation of Multiple Instance Learning Models in Biomedical Single Cell Images.
Cancer Cell 41, 1650-1661.e4 (2023)

Wagner, S. ; Reisenbüchler, D. ; West, N.P. ; Niehues, J.M. ; Zhu, J. ; Foersch, S. ; Veldhuizen, G.P. ; Quirke, P. ; Grabsch, H.I. ; van den Brandt, P.A. ; Hutchins, G.G.A. ; Richman, S.D. ; Yuan, T. ; Langer, R. ; Jenniskens, J.C.A. ; Offermans, K. ; Mueller, W. ; Gray, R. ; Gruber, S.B. ; Greenson, J.K. ; Rennert, G. ; Bonner, J.D. ; Schmolze, D. ; Jonnagaddala, J. ; Hawkins, N.J. ; Ward, R.L. ; Morton, D. ; Seymour, M. ; Magill, L. ; Nowak, M. ; Hay, J. ; Koelzer, V.H. ; Church, D.N. ; Church, D. ; Domingo, E. ; Edwards, J. ; Glimelius, B. ; Gogenur, I. ; Harkin, A. ; Iveson, T. ; Jaeger, E. ; Kelly, C. ; Kerr, R. ; Maka, N. ; Morgan, H. ; Oien, K. ; Orange, C. ; Palles, C. ; Roxburgh, C. ; Sansom, O. ; Saunders, M. ; Tomlinson, I. ; Matek, C. ; Geppert, C. ; Peng, C. ; Zhi, C. ; Ouyang, X. ; James, J.A. ; Loughrey, M.B. ; Salto-Tellez, M. ; Brenner, H. ; Hoffmeister, M. ; Truhn, D. ; Schnabel, J.A. ; Boxberg, M. ; Peng, T. ; Kather, J.N.

Transformer-based biomarker prediction from colorectal cancer histology: A large-scale multicentric study.
In: (Image Analysis and Processing – ICIAP 2023: 22nd International Conference, ICIAP 2023, 11-15 September, Udine, Italy). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 209-222 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14234 LNCS)

Khan, A.H. ; Umer, R.M. ; Dunnhofer, M. ; Micheloni, C. ; Martinel, N.

LBKENet: Lightweight Blur Kernel Estimation Network for Blind Image Super-Resolution.
Nature 622, 329-338 (2023)

Sun, B.B. ; Chiou, J. ; Traylor, M. ; Benner, C. ; Hsu, Y.H. ; Richardson, T.G. ; Surendran, P. ; Mahajan, A. ; Robins, C. ; Vasquez-Grinnell, S.G. ; Hou, L. ; Kvikstad, E.M. ; Burren, O.S. ; Davitte, J. ; Ferber, K.L. ; Gillies, C.E. ; Hedman, A.K. ; Hu, S. ; Lin, T. ; Mikkilineni, R. ; Pendergrass, R.K. ; Pickering, C. ; Prins, B. ; Baird, D. ; Chen, C.Y. ; Ward, L.D. ; Deaton, A.M. ; Welsh, S. ; Willis, C.M. ; Lehner, N. ; Arnold, M. ; Wörheide, M. ; Suhre, K. ; Kastenmüller, G. ; Sethi, A. ; Cule, M. ; Raj, A. ; Kang, H.M. ; Burkitt-Gray, L. ; Melamud, E. ; Black, M.H. ; Fauman, E.B. ; Howson, J.M.M. ; McCarthy, M.I. ; Nioi, P. ; Petrovski, S. ; Scott, R.A. ; Smith, E.N. ; Szalma, S. ; Waterworth, D.M. ; Mitnaul, L.J. ; Szustakowski, J.D. ; Gibson, B.W. ; Miller, M.R. ; Whelan, C.D.

Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank.
Brief. Bioinform. 24:13 (2023)

Henao, J. ; Lauber, M. ; Azevedo, M. ; Grekova, A. ; Theis, F.J. ; List, M. ; Ogris, C. ; Schubert, B.

Multi-omics regulatory network inference in the presence of missing data.
In: (Computational Methods in Systems Biology). Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 36-43 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 14137 LNBI)

Contento, L. ; Stapor, P. ; Weindl, D. ; Hasenauer, J.

A More Expressive Spline Representation for SBML Models Improves Code Generation Performance in AMICI.
Nat. Commun. 14:5846 (2023)

Ramakrishnan, A. ; Symeonidi, A. ; Hanel, P. ; Schmid, K.T. ; Richter, M.L. ; Schubert, M. ; Colomé-Tatché, M.

epiAneufinder identifies copy number alterations from single-cell ATAC-seq data.
Nat. Metab. 5, 1615-1637 (2023)

Hrovatin, K. ; Bastidas-Ponce, A. ; Bakhti, M. ; Zappia, L. ; Büttner, M. ; Salinno, C. ; Sterr, M. ; Böttcher, A. ; Migliorini, A. ; Lickert, H. ; Theis, F.J.

Delineating mouse β-cell identity during lifetime and in diabetes with a single cell atlas.
Biol. Psychiatry 95, 48-61 (2023)

Arcego, D.M. ; Buschdorf, J.P. ; O'Toole, N. ; Wang, Z. ; Barth, B. ; Pokhvisneva, I. ; Rayan, N.A. ; Patel, S. ; de Mendonça Filho, E.J. ; Lee, P. ; Tan, J. ; Koh, M.X. ; Sim, C.M. ; Parent, C. ; de Lima, R.M.S. ; Clappison, A. ; O'Donnell, K.J. ; Dalmaz, C. ; Arloth, J. ; Provençal, N. ; Binder, E.B. ; Diorio, J. ; Silveira, P.P. ; Meaney, M.J.

A glucocorticoid-sensitive hippocampal gene network moderates the impact of early life adversity on mental health outcomes.
2023 in
In: (Proceedings of Machine Learning Research). 2023. 1762-1773 ( ; 216)

Rodemann, J. ; Goschenhofer, J. ; Dorigatti, E. ; Nagler, T. ; Augustin, T.

Approximately Bayes-Optimal Pseudo-Label Selection.
Nat. Commun. 14:5391 (2023)

Ohnmacht, A. ; Stahler, A. ; Stintzing, S. ; Modest, D.P. ; Holch, J.W. ; Westphalen, C.B. ; Hölzel, L. ; Schübel, M.K. ; Galhoz, A. ; Farnoud, A. ; Ud-Dean, M. ; Vehling-Kaiser, U. ; Decker, T. ; Moehler, M. ; Heinig, M. ; Heinemann, V. ; Menden, M.P.

The Oncology Biomarker Discovery framework reveals cetuximab and bevacizumab response patterns in metastatic colorectal cancer.
EClinicalMedicine 62:102107 (2023)

Gentilotti, E. ; Gorska, A. ; Tami, A. ; Gusinow, R. ; Mirandola, M. ; Rodríguez Baño, J. ; Palacios Baena, Z.R. ; Rossi, E. ; Hasenauer, J. ; Lopes-Rafegas, I. ; Righi, E. ; Caroccia, N. ; Cataudella, S. ; Pasquini, Z. ; Osmo, T. ; Del Piccolo, L. ; Savoldi, A. ; Kumar-Singh, S. ; Mazzaferri, F. ; Caponcello, M.G. ; de Boer, G. ; Hara, G.L. ; Pinho Guedes, M.N. ; Maccarrone, G. ; Pezzani, M.D. ; Sibani, M. ; Davies, R.J. ; Vitali, S. ; Franchina, G. ; Tomassini, G. ; Sciammarella, C. ; Cecchetto, R. ; Gibellini, D. ; De Toffoli, C.K. ; Rosini, G. ; Perlini, C. ; Meroi, M. ; Puviani, F.C. ; Fasan, D. ; Micheletto, C. ; Montemezzi, S. ; Cardobi, N. ; Vantini, G. ; Mazzali, G. ; Stabile, G. ; Marcanti, M. ; Zonta, M.P. ; Calì, D. ; Mason, A. ; Gisondi, P. ; Mongardi, M. ; Sorbello, S. ; Wold, K.I. ; Vincenti-González, M.F. ; Veloo, A.C.M. ; Harmsma, V.P.R. ; Pantano, D. ; van der Meer, M. ; Gard, L. ; Lizarazo, E.F. ; Knoester, M. ; Friedrich, A.W. ; Niesters, H.G.M. ; Viale, P. ; Marzolla, D. ; Cosentino, F. ; Di Chiara, M. ; Fornaro, G. ; Bonazzetti, C. ; Tazza, B. ; Toschi, A. ; Vetamanu, O. ; Giacomini, M.E. ; Trapani, F. ; Marconi, L. ; Attard, L. ; Tedeschi, S. ; Gabrielli, L. ; Lazzarotto, T. ; Olivares, P. ; Castilla, J. ; Vélez, J. ; Almadana, V. ; Martín-Barrera, L. ; Martín-Gutiérrez, A.B. ; Gutiérrez-Campos, D. ; Fernández-Regaña, M. ; Silva-Campos, A. ; Fernández-Riejos, P. ; García-Sánchez, M.I. ; Giuliano, C.V. ; López, C. ; Neumann, G. ; Camporro, J. ; de Vedia, L. ; Agugliaro, H. ; Scipione, G. ; Dellacasa, C. ; Chandramouli, B.

Clinical phenotypes and quality of life to define post-COVID-19 syndrome: A cluster analysis of the multinational, prospective ORCHESTRA cohort.
Mol. Syst. Biol. 19:e11799 (2023)

Polychronidou, M. ; Hou, J. ; Babu, M.M. ; Liberali, P. ; Amit, I. ; Deplancke, B. ; Lahav, G. ; Itzkovitz, S. ; Mann, M. ; Saez-Rodriguez, J. ; Theis, F.J. ; Eils, R.

Single-cell biology: What does the future hold?
Stem Cell Rep. 18, 1972-1986 (2023)

Rosowski, S. ; Remmert, C. ; Marder, M. ; Akishiba, M. ; Bushe, J. ; Feuchtinger, A. ; Platen, A. ; Ussar, S. ; Theis, F.J. ; Wiedenmann, S. ; Meier, M.

Single-cell characterization of neovascularization using hiPSC-derived endothelial cells in a 3D microenvironment.
EBioMedicine 97:104820 (2023)

Jo, T. ; Kim, J. ; Bice, P. ; Huynh, K. ; Wang, T. ; Arnold, M. ; Meikle, P.J. ; Giles, C. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Saykin, A.J. ; Nho, K. ; Kueider-Paisley, A. ; Doraiswamy, P.M. ; Blach, C. ; Moseley, A. ; Thompson, W. ; St John-Williams, L. ; Mahmoudiandehkhordi, S. ; Tenenbaum, J. ; Welsh-Balmer, K. ; Plassman, B. ; Risacher, S.L. ; Alzheimer's Disease Metabolomics Consortium (ADMC) (Kastenmüller, G.) ; Han, X. ; Baillie, R. ; Knight, R. ; Dorrestein, P. ; Brewer, J. ; Mayer, E. ; Labus, J. ; Baldi, P. ; Gupta, A. ; Fiehn, O. ; Barupal, D. ; Meikle, P. ; Mazmanian, S. ; Rader, D. ; Kling, M. ; Shaw, L. ; Trojanowski, J. ; van Duijin, C. ; Nevado-Holgado, A. ; Bennett, D. ; Krishnan, R. ; Keshavarzian, A. ; Vogt, R. ; Ikram, A. ; Hankemeier, T. ; Price, N. ; Funk, C. ; Baloni, P. ; Jia, W. ; Wishart, D. ; Brinton, R. ; Chang, R. ; Farrer, L. ; Au, R. ; Qiu, W. ; Würtz, P. ; Koal, T. ; Mangravite, L. ; Suhre, K. ; Newman, J. ; Moreno, H. ; Foroud, T. ; Sacks, F. ; Jansson, J. ; Weiner, M.W. ; Aisen, P. ; Petersen, R. ; Jack, C.R. ; Jagust, W. ; Trojanowki, J.Q. ; Toga, A.W. ; Beckett, L. ; Green, R.C. ; Morris, J.C. ; Perrin, R.J. ; Shaw, L.M. ; Khachaturian, Z. ; Carrillo, M. ; Potter, W. ; Barnes, L. ; Bernard, M. ; Gonzalez, H. ; Ho, C. ; Hsiao, J.K. ; Jackson, J. ; Masliah, E. ; Masterman, D. ; Okonkwo, O. ; Perrin, R. ; Ryan, L. ; Silverberg, N. ; Fleisher, A. ; Sacrey, D.T. ; Fockler, J. ; Conti, C.

Circular-SWAT for deep learning based diagnostic classification of Alzheimer's disease: Application to metabolome data.
Nat. Methods 20, 1037-1047 (2023)

Beagrie, R.A. ; Thieme, C.J. ; Annunziatella, C. ; Baugher, C. ; Zhang, Y. ; Schueler, M. ; Kukalev, A. ; Kempfer, R. ; Chiariello, A.M. ; Bianco, S. ; Li, Y. ; Davis, T. ; Scialdone, A. ; Welch, L.R. ; Nicodemi, M. ; Pombo, A.

Multiplex-GAM: genome-wide identification of chromatin contacts yields insights overlooked by Hi-C.
BMC Med. 21:245 (2023)

Lin, J. ; Nano, J. ; Petrera, A. ; Hauck, S.M. ; Zeller, T. ; Koenig, W. ; Müller, C.L. ; Peters, A. ; Thorand, B.

Proteomic profiling of longitudinal changes in kidney function among middle-aged and older men and women: The KORA S4/F4/FF4 study.
iScience 26:107578 (2023)

Simon, L.M. ; Flocco, C. ; Burkart, F. ; Methner, A. ; Henke, D. ; Rauer, L. ; Müller, C.L. ; Vogel, J. ; Quaisser, C. ; Overmann, J. ; Simon, S.

Microbial fingerprints reveal interaction between museum objects, curators, and visitors.
Microbiome 11:206 (2023)

Amar, Y. ; Rogner, D. ; Silva, R. ; Fösel, B. ; Ud-Dean, M. ; Lagkouvardos, I. ; Steimle‑Grauer, S.A. ; Niedermeier, S. ; Kublik, S. ; Jargosch, M. ; Heinig, M. ; Thomas, J. ; Eyerich, S. ; Wikström, J.D. ; Schloter, M. ; Eyerich, K. ; Biedermann, T. ; Köberle, M.

Correction: Darier’s disease exhibits a unique cutaneous microbial dysbiosis associated with inflammation and body malodour (Microbiome, (2023), 11, 1, (162), 10.1186/s40168-023-01587-x).
In:. Gewerbestrasse 11, Cham, Ch-6330, Switzerland: Springer International Publishing Ag, 2023. 20-35 (Lect. Notes Comput. Sc. ; 13717 LNAI)

Rügamer, D. ; Bender, A. ; Wiegrebe, S. ; Racek, D. ; Bischl, B. ; Müller, C.L. ; Stachl, C.

Factorized Structured Regression for Large-Scale Varying Coefficient Models.
Lancet Digit. Health 5, e840-e847 (2023)

Raab, R. ; Küderle, A. ; Zakreuskaya, A. ; Stern, A.D. ; Klucken, J. ; Kaissis, G. ; Rueckert, D. ; Boll, S. ; Eils, R. ; Wagener, H. ; Eskofier, B.M.

Federated electronic health records for the European Health Data Space.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Carvajal Maldonado, J. ; Lamm, L. ; Liu, Y. ; Righetto, R. ; Schnabel, J.A. ; Peng, T.

F2FD: Fourier Perturbations for Denoising Cryo-Electron Tomograms and Comparison to Established Approaches.
2023 in
In: (Proceedings - 2023 IEEE Conference on Secure and Trustworthy Machine Learning, SaTML 2023). 10662 Los Vaqueros Circle, Po Box 3014, Los Alamitos, Ca 90720-1264 Usa: Ieee Computer Soc, 2023. 107-118

Nasirigerdeh, R. ; Torkzadehmahani, J. ; Rueckert, D. ; Kaissis, G.

Kernel Normalized Convolutional Networks for Privacy-Preserving Machine Learning.
2023 in
In: (Proceedings - International Symposium on Biomedical Imaging). 345 E 47th St, New York, Ny 10017 Usa: Ieee, 2023. 5 ( ; 2023-April)

Ziller, A. ; Erdur, A.C. ; Jungmann, F. ; Rueckert, D. ; Braren, R. ; Kaissis, G.

Exploiting Segmentation Labels and Representation Learning to Forecast Therapy Response of PDAC Patients.
Genet. Med. 25:100971 (2023)

Poggio, E. ; Barazzuol, L. ; Salmaso, A. ; Milani, C. ; Deligiannopoulou, A. ; Cazorla, Á.G. ; Jang, S.S. ; Juliá-Palacios, N. ; Keren, B. ; Kopajtich, R. ; Lynch, S.A. ; Mignot, C. ; Moorwood, C. ; Neuhofer, C. ; Nigro, V. ; Oostra, A. ; Prokisch, H. ; Saillour, V. ; Schuermans, N. ; Torella, A. ; Verloo, P. ; Yazbeck, E. ; Zollino, M. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Necpál, J. ; Calì, T. ; Brini, M. ; Zech, M.

ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Neuropediatrics 54, 295-296 (2023)

Borggraefe, I. ; Wagner, M.

Precision therapy in KCNQ2-related epilepsy.
Stem Cell Res. 72:103197 (2023)

Zanuttigh, E. ; Rusha, E. ; Peron, C. ; Brunetti, D. ; Zorzi, G. ; Pertek, A. ; Nteli, P. ; Winkelmann, J. ; Tiranti, V. ; Iuso, A.

Generation of two human iPSC lines, HMGUi004-A and FINCBi004-A, from fibroblasts of MPAN patients carrying pathogenic recessive mutations in the gene C19orf12.
Hum. Genomics 17:85 (2023)

Pascual-Alonso, A. ; Xiol, C. ; Smirnov, D. ; Kopajtich, R. ; Prokisch, H. ; Armstrong, J.

Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach.

O'Neill, A.G. ; Burrell, A.L. ; Zech, M. ; Elpeleg, O. ; Harel, T. ; Edvardson, S. ; Mor-Shaked, H. ; Rippert, A.L. ; Nomakuchi, T. ; Izumi, K. ; Kollman, J.M.

Neurodevelopmental disorder mutations in the purine biosynthetic enzyme IMPDH2 disrupt its allosteric regulation.
Eur. J. Nucl. Med. Mol. Imaging 50, 3290-3301 (2023)

Carli, G. ; Meles, S.K. ; Janzen, A. ; Sittig, E. ; Kogan, R.V. ; Perani, D. ; Oertel, W.H. ; Leenders, K.L.

Occipital hypometabolism is a risk factor for conversion to Parkinson’s disease in isolated REM sleep behaviour disorder.
Eur. J. Hum. Genet. 31, 1023-1031 (2023)

Engel, C. ; Valence, S. ; Delplancq, G. ; Maroofian, R. ; Accogli, A. ; Agolini, E. ; Alkuraya, F.S. ; Baglioni, V. ; Bagnasco, I. ; Becmeur-Lefebvre, M. ; Bertini, E. ; Borggraefe, I. ; Brischoux-Boucher, E. ; Bruel, A.L. ; Brusco, A. ; Bubshait, D.K. ; Cabrol, C. ; Cilio, M.R. ; Cornet, M.C. ; Coubes, C. ; Danhaive, O. ; Delague, V. ; Denommé-Pichon, A.S. ; Di Giacomo, M.C. ; Doco-Fenzy, M. ; Engels, H. ; Cremer, K. ; Gerard, M. ; Gleeson, J.G. ; Heron, D. ; Goffeney, J. ; Guimier, A. ; Harms, F.L. ; Houlden, H. ; Iacomino, M. ; Kaiyrzhanov, R. ; Kamien, B. ; Karimiani, E.G. ; Kraus, D. ; Kuentz, P. ; Kutsche, K. ; Lederer, D. ; Massingham, L. ; Mignot, C. ; Morris-Rosendahl, D. ; Nagarajan, L. ; Odent, S. ; Ormieres, C. ; Partlow, J.N. ; Pasquier, L. ; Penney, L. ; Philippe, C. ; Piccolo, G. ; Poulton, C. ; Putoux, A. ; Rio, M. ; Rougeot, C. ; Salpietro, V. ; Scheffer, I. ; Schneider, A. ; Srivastava, S. ; Straussberg, R. ; Striano, P. ; Valente, E.M. ; Venot, P. ; Villard, L. ; Vitobello, A. ; Wagner, J. ; Wagner, M. ; Zaki, M.S. ; Zara, F. ; Lesca, G. ; Yassaee, V.R. ; Miryounesi, M. ; Hashemi-Gorji, F. ; Beiraghi, M. ; Ashrafzadeh, F. ; Galehdari, H. ; Walsh, C. ; Novelli, A. ; Tacke, M. ; Sadykova, D. ; Maidyrov, Y. ; Koneev, K. ; Shashkin, C. ; Capra, V. ; Zamani, M. ; van Maldergem, L. ; Burglen, L. ; Piard, J.

BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
Eur. J. Hum. Genet. 31, 1032-1039 (2023)

Oexle, K. ; Zech, M. ; Stühn, L.G. ; Siegert, S. ; Brunet, T. ; Schmidt, W.M. ; Wagner, M. ; Schmidt, A. ; Engels, H. ; Tilch, E. ; Monestier, O. ; Destrée, A. ; Hanker, B. ; Boesch, S. ; Jech, R. ; Berutti, R. ; Kaiser, F. ; Haslinger, B. ; Haack, T.B. ; Garavaglia, B. ; Krawitz, P. ; Winkelmann, J. ; Mirza-Schreiber, N.

Episignature analysis of moderate effects and mosaics.
2023 in
In: Encyclopedia of Sleep and Circadian Rhythms: Volume 1-6, Second Edition. 2023. 591-600

Winkelmann, J. ; Schormair, B.

The genetics of restless legs syndrome.
Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 20, 810-828 (2023)

Uhlig, H.H. ; Booth, C. ; Cho, J. ; Dubinsky, M. ; Griffiths, A.M. ; Grimbacher, B. ; Hambleton, S. ; Huang, Y. ; Jones, K. ; Kammermeier, J. ; Kanegane, H. ; Koletzko, S. ; Kotlarz, D.M. ; Klein, C. ; Lenardo, M.J. ; Lo, B. ; McGovern, D.P.B. ; Ozen, A. ; de Ridder, L. ; Ruemmele, F. ; Shouval, D.S. ; Snapper, S.B. ; Travis, S.P. ; Turner, D. ; Wilson, D.C. ; Muise, A.M.

Precision medicine in monogenic inflammatory bowel disease: Proposed mIBD REPORT standards.
Nat. Commun. 14:5403 (2023)

Kamiza, A.B. ; Touré, S.M. ; Zhou, F. ; Soremekun, O. ; Cissé, C. ; Wélé, M. ; Touré, A.M. ; Nashiru, O. ; Corpas, M. ; Nyirenda, M. ; Crampin, A. ; Shaffer, J. ; Doumbia, S. ; Zeggini, E. ; Morris, A.P. ; Asimit, J.L. ; Chikowore, T. ; Fatumo, S.

Multi-trait discovery and fine-mapping of lipid loci in 125,000 individuals of African ancestry.
Cardiovasc. Diabetol. 22:141 (2023)

Shi, M. ; Han, S. ; Klier, K. ; Fobo, G. ; Montrone, C. ; Yu, S. ; Harada, M. ; Henning, A.K. ; Friedrich, N. ; Bahls, M. ; Dörr, M. ; Nauck, M. ; Völzke, H. ; Homuth, G. ; Grabe, H.J. ; Prehn, C. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Rathmann, W. ; Ruepp, A. ; Hertel, J. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R.

Identification of candidate metabolite biomarkers for metabolic syndrome and its five components in population-based human cohorts.
PLoS Genet. 19:e1010932 (2023)

Kerimov, N. ; Tambets, R. ; Hayhurst, J.D. ; Rahu, I. ; Kolberg, P. ; Raudvere, U. ; Kuzmin, I. ; Chowdhary A. ; Vija, A. ; Teras, H.J. ; Kanai, M. ; Ulirsch, J. ; Ryten, M. ; Hardy, J. ; Guelfi, S. ; Trabzuni, D. ; Kim-Hellmuth, S. ; Rayner, N.W. ; Finucane, H. ; Peterson, H. ; Mosaku, A. ; Parkinson, H. ; Alasoo, K.

eQTL Catalogue 2023: New datasets, X chromosome QTLs, and improved detection and visualisation of transcript-level QTLs.
Nat. Genet. 55, 1778-1779 (2023)

Shrine, N. ; Izquierdo, A.G. ; Chen, J. ; Packer, R. ; Hall, R.J. ; Guyatt, A.L. ; Batini, C. ; Thompson, R.J. ; Pavuluri, C. ; Malik, V. ; Hobbs, B.D. ; Moll, M. ; Kim, W. ; Tal-Singer, R. ; Bakke, P. ; Fawcett, K.A. ; John, C. ; Coley, K. ; Piga, N.N. ; Pozarickij, A. ; Lin, K. ; Millwood, I.Y. ; Chen, Z. ; Li, L. ; Wijnant, S.R.A. ; Lahousse, L. ; Brusselle, G. ; Uitterlinden, A.G. ; Manichaikul, A. ; Oelsner, E.C. ; Rich, S.S. ; Barr, R.G. ; Kerr, S.M. ; Vitart, V. ; Brown, M.R. ; Wielscher, M. ; Imboden, M. ; Jeong, A. ; Bartz, T.M. ; Gharib, S.A. ; Flexeder, C. ; Karrasch, S. ; Gieger, C. ; Peters, A. ; Stubbe, B. ; Hu, X. ; Ortega, V.E. ; Meyers, D.A. ; Bleecker, E.R. ; Gabriel, S.B. ; Gupta, N. ; Smith, A.V. ; Luan, J. ; Zhao, J.H. ; Hansen, A.F. ; Langhammer, A. ; Willer, C. ; Bhatta, L. ; Porteous, D. ; Smith, B.H. ; Campbell, A. ; Sofer, T. ; Lee, J. ; Daviglus, M.L. ; Yu, B. ; Lim, E. ; Xu, H. ; O’Connor, G.T. ; Thareja, G. ; Albagha, O.M.E. ; Ismail, S.I. ; Al-Muftah, W. ; Badji, R. ; Mbarek, H. ; Darwish, D. ; Fadl, T. ; Yasin, H. ; Ennaifar, M. ; Abdellatif, R. ; Alkuwari, F. ; Alvi, M. ; Al-Sarraj, Y. ; Saad, C. ; Althani, A. ; Fethnou, E. ; Qafoud, F. ; Alkhayat, E. ; Afifi, N. ; Tomei, S. ; Liu, W. ; Lorenz, S. ; Syed, N. ; Almabrazi, H. ; Vempalli, F.R. ; Temanni, R. ; Saqri, T.A. ; Khatib, M. ; Hamza, M. ; Zaid, T.A. ; El Khouly, A. ; Zeggini, E. ; Tobin, M.D.

Author Correction: Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk (Nature Genetics, (2023), 55, 3, (410-422), 10.1038/s41588-023-01314-0).
PLOS Digit Health 2:e0000187 (2023)

Hehr, M. ; Sadafi, A. ; Matek, C. ; Lienemann, P. ; Pohlkamp, C. ; Haferlach, T. ; Spiekermann, K. ; Marr, C.

Explainable AI identifies diagnostic cells of genetic AML subtypes.
Front. Physiol. 14:1058720 (2023)

Sadafi, A. ; Bordukova, M. ; Makhro, A. ; Navab, N. ; Bogdanova, A. ; Marr, C.

RedTell: An AI tool for interpretable analysis of red blood cell morphology.
J. Immunother. Cancer 11:14 (2023)

Märkl, F. ; Benmebarek, M.R. ; Keyl, J. ; Cadilha, B.L. ; Geiger, M. ; Karches, C. ; Obeck, H. ; Schwerdtfeger, M. ; Michaelides, S. ; Briukhovetska, D. ; Stock, S. ; Jobst, J. ; Müller, P.J. ; Majed, L. ; Seifert, M. ; Klüver, A.K. ; Lorenzini, T. ; Grünmeier, R. ; Thomas, M. ; Gottschlich, A. ; Klaus, R. ; Marr, C. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Rothenfusser, S. ; Levesque, M.P. ; Heppt, M.V. ; Endres, S. ; Klein, C. ; Kobold, S.

Bispecific antibodies redirect synthetic agonistic receptor modified T cells against melanoma.
Entropy 25:691 (2023)

Yoneoka, D. ; Rieck, B.

A note on cherry-picking in meta-analyses.
Dtsch. Med. Wochenschr. 148, 1108-1112 (2023)

Matek, C. ; Marr, C. ; von Bergwelt-Baildon, M. ; Spiekermann, K.

Künstliche Intelligenz für die computerunterstützte Leukämiediagnostik.
iScience 26:107328 (2023)

Buck, M.C. ; Bast, L. ; Hecker, J.S. ; Riviere, J. ; Rothenberg-Thurley, M. ; Vogel, L. ; Wang, D. ; Andrä, I. ; Theis, F.J. ; Bassermann, F. ; Metzeler, K.H. ; Oostendorp, R.A.J. ; Marr, C. ; Götze, K.S.

Progressive disruption of hematopoietic architecture from clonal hematopoiesis to MDS.
Am. J. Hum. Genet. 110, 1330-1342 (2023)

McCaw, Z.R. ; O'Dushlaine, C. ; Somineni, H. ; Bereket, M. ; Klein, C. ; Karaletsos, T. ; Casale, F.P. ; Koller, D. ; Soare, T.W.

An allelic-series rare-variant association test for candidate-gene discovery.
Nat. Biotechnol. 41, 1618-1632 (2023)

Gottschlich, A. ; Thomas, M. ; Grünmeier, R. ; Lesch, S. ; Rohrbacher, L. ; Igl, V. ; Briukhovetska, D. ; Benmebarek, M.R. ; Vick, B. ; Dede, S. ; Müller, K. ; Xu, T. ; Dhoqina, D. ; Märkl, F. ; Robinson, S. ; Sendelhofert, A. ; Schulz, H. ; Umut,  ; Kavaka, V. ; Tsiverioti, C.A. ; Carlini, E. ; Nandi, S. ; Strzalkowski, T. ; Lorenzini, T. ; Stock, S. ; Müller, P.J. ; Dörr, J. ; Seifert, M. ; Cadilha, B.L. ; Brabenec, R. ; Röder, N. ; Rataj, F. ; Nüesch, M. ; Modemann, F. ; Wellbrock, J. ; Fiedler, W. ; Kellner, C. ; Beltran, E. ; Herold, T. ; Paquet, D. ; Jeremias, I. ; von Baumgarten, L. ; Endres, S. ; Subklewe, M. ; Marr, C. ; Kobold, S.

Single-cell transcriptomic atlas-guided development of CAR-T cells for the treatment of acute myeloid leukemia.
Nat. Commun. 14:3020 (2023)

Kalgudde Gopal, S. ; Dai, R. ; Stefanska, A.M. ; Ansari, M. ; Zhao, J. ; Ramesh, P. ; Bagnoli, J.W. ; Correa-Gallegos, D. ; Lin, Y. ; Christ, S. ; Angelidis, I. ; Lupperger, V. ; Marr, C. ; Davies, L.C. ; Enard, W. ; Machens, H.G. ; Schiller, H. ; Jiang, D. ; Rinkevich, Y.

Wound infiltrating adipocytes are not myofibroblasts.
Cell Rep. Methods 3:100523 (2023)

Atwell, S. ; Waibel, D.J.E. ; Shetab Boushehri, S. ; Wiedenmann, S. ; Marr, C. ; Meier, M.

Label-free imaging of 3D pluripotent stem cell differentiation dynamics on chip.
Nat. Med. 29, 1563-1577 (2023)

Sikkema, L. ; Ramirez Suastegui, C. ; Strobl, D.C. ; Gillett, T.E. ; Zappia, L. ; Madissoon, E. ; Markov, N.S. ; Zaragosi, L.E. ; Ji, Y. ; Ansari, M. ; Arguel, M.J. ; Apperloo, L. ; Banchero, M. ; Bécavin, C. ; Berg, M. ; Chichelnitskiy, E. ; Chung, M.I. ; Collin, A. ; Gay, A.C.A. ; Schniering, J. ; Hooshiar Kashani, B. ; Inecik, K. ; Jain, M. ; Kapellos, T. ; Kole, T.M. ; Leroy, S. ; Mayr, C. ; Oliver, A.J. ; von Papen, M. ; Peter, L. ; Taylor, C.J. ; Walzthoeni, T. ; Xu, C. ; Bui, L.T. ; De Donno, C. ; Dony, L. ; Faiz, A. ; Guo, M. ; Gutierrez, A.J. ; Heumos, L. ; Huang, N. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Jackson, N.D. ; Kadur Lakshminarasimha Murthy, P. ; Lotfollahi, M. ; Tabib, T. ; Talavera Lopez, C.N. ; Travaglini, K.J. ; Wilbrey-Clark, A. ; Worlock, K.B. ; Yoshida, M. ; van den Berge, M. ; Bossé, Y. ; Desai, T.J. ; Eickelberg, O. ; Kaminski, N. ; Krasnow, M.A. ; Lafyatis, R. ; Nikolić, M.Z. ; Powell, J.E. ; Rajagopal, J. ; Rojas, M. ; Rozenblatt-Rosen, O. ; Seibold, M.A. ; Sheppard, D. ; Shepherd, D.P. ; Sin, D.D. ; Timens, W. ; Tsankov, A.M. ; Whitsett, J. ; Xu, Y. ; Banovich, N.E. ; Barbry, P. ; Duong, T.E. ; Falk, C.S. ; Meyer, K.B. ; Kropski, J.A. ; Pe'er, D. ; Schiller, H. ; Tata, P.R. ; Schultze, J.L. ; Teichmann, S.A. ; Misharin, A.V. ; Nawijn, M.C. ; Luecken, M. ; Theis, F.J.

An integrated cell atlas of the lung in health and disease.
Nat. Biotechnol. 41, 1787-1800 (2023)

Meier, A.B. ; Zawada, D. ; De Angelis, M.T. ; Martens, L.D. ; Santamaria, G. ; Zengerle, S. ; Nowak-Imialek, M. ; Kornherr, J. ; Zhang, F. ; Tian, Q. ; Wolf, C.M. ; Kupatt, C. ; Sahara, M. ; Lipp, P. ; Theis, F.J. ; Gagneur, J. ; Goedel, A. ; Laugwitz, K.L. ; Dorn, T. ; Moretti, A.

Epicardioid single-cell genomics uncovers principles of human epicardium biology in heart development and disease.
NAR Gen. Bioinfo. 5:lqad026 (2023)

Salvatore, M. ; Horlacher, M. ; Marsico, A. ; Winther, O. ; Andersson, R.

Transfer learning identifies sequence determinants of cell-type specific regulatory element accessibility.
Bioinformatics 39:8 (2023)

Heumos, L. ; Ehmele, P. ; Kuhn Cuellar, L. ; Menden, K. ; Miller, E. ; Lemke, S. ; Gabernet, G. ; Nahnsen, S.

mlf-core: A framework for deterministic machine learning.

Micolucci, L. ; Matacchione, G. ; Albertini, M.C. ; Marra, M. ; Ramini, D. ; Giuliani, A. ; Sabbatinelli, J. ; Procopio, A.D. ; Olivieri, F. ; Marsico, A. ; Monsurrò, V.

A data-mining approach to identify NF-kB-responsive microRNAs in tissues involved in inflammatory processes: Potential relevance in age-related diseases.
JAMA psychiatry 80, 597-609 (2023)

Amin, N. ; Liu, J. ; Bonnechere, B. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Arnold, M. ; Batra, R. ; Chiou, Y.J. ; Fernandes, M. ; Ikram, M.A. ; Kraaij, R. ; Krumsiek, J. ; Newby, D. ; Nho, K. ; Radjabzadeh, D. ; Saykin, A.J. ; Shi, L. ; Sproviero, W. ; Winchester, L. ; Yang, Y. ; Nevado-Holgado, A.J. ; Kastenmüller, G. ; Kaddurah-Daouk, R. ; van Duijn, C.M.

Interplay of metabolome and gut microbiome in individuals with major depressive disorder vs control individuals.
Genome Biol. 24:80 (2023)

Li, S. ; Schmid, K. ; de Vries, D.H. ; Korshevniuk, M. ; Losert, C. ; Oelen, R. ; van Blokland, I.V. ; Groot, H.E. ; Swertz, M.A. ; van der Harst, P. ; Westra, H.J. ; van der Wijst, M.G.P. ; Heinig, M. ; Franke, L.

Identification of genetic variants that impact gene co-expression relationships using large-scale single-cell data.
Nat. Cancer 4, 454-467 (2023)

Bärthel, S. ; Falcomatà, C. ; Rad, R. ; Theis, F.J. ; Saur, D.

Single-cell profiling to explore pancreatic cancer heterogeneity, plasticity and response to therapy.
Bioinformatics 39:2 (2023)

Yuzeir, A. ; Bejarano, D.A. ; Grein, S. ; Hasenauer, J. ; Schlitzer, A. ; Yu, J.

IntestLine: A shiny-based application to map the rolled intestinal tissue onto a line.

Garí, M. ; Moos, R. ; Bury, D. ; Kasper-Sonnenberg, M. ; Jankowska, A. ; Andysz, A. ; Hanke, W. ; Nowak, D. ; Bose-O'Reilly, S. ; Koch, H.M. ; Polanska, K.

Correction: Human-Biomonitoring derived exposure and Daily Intakes of Bisphenol A and their associations with neurodevelopmental outcomes among children of the Polish Mother and Child Cohort Study.
J. Invest. Dermatol. 143, 1461-1469.e5 (2023)

Fischer, F. ; Doll, A. ; Uereyener, D. ; Roenneberg, S. ; Hillig, C. ; Weber, L. ; Hackert, V. ; Meinel, M. ; Farnoud, A. ; Seiringer, P. ; Thomas, J. ; Anand, P. ; Graner, L. ; Schlenker, F. ; Zengerle, R. ; Jonsson, P. ; Jargosch, M. ; Theis, F.J. ; Schmidt-Weber, C.B. ; Biedermann, T. ; Howell, M. ; Reich, K. ; Eyerich, K. ; Menden, M.P. ; Garzorz-Stark, N. ; Lauffer, F. ; Eyerich, S.

Gene expression-based molecular test as diagnostic aid for the differential diagnosis of psoriasis and eczema in formalin-fixed and paraffin-embedded tissue, microbiopsies, and tape strips.
Mol. Syst. Biol. 19:e11517 (2023)

Lotfollahi, M. ; Klimovskaia Susmelj, A. ; De Donno, C. ; Hetzel, L. ; Ji, Y. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Srivatsan, S.R. ; Naghipourfar, M. ; Daza, R.M. ; Martin, B. ; Shendure, J. ; McFaline-Figueroa, J.L. ; Boyeau, P. ; Wolf, F.A. ; Yakubova, N. ; Günnemann, S. ; Trapnell, C. ; Lopez-Paz, D. ; Theis, F.J.

Predicting cellular responses to complex perturbations in high-throughput screens.
Clin. Microbiol. Infect. 29, 1084.e1-1084.e7 (2023)

Giannella, M. ; Huth, M. ; Righi, E. ; Hasenauer, J. ; Marconi, L. ; Konnova, A. ; Gupta, A. ; Hotterbeekx, A. ; Berkell, M. ; Palacios-Baena, Z.R. ; Morelli, M.C. ; Tamè, M. ; Busutti, M. ; Potena, L. ; Salvaterra, E. ; Feltrin, G. ; Gerosa, G. ; Furian, L. ; Burra, P. ; Piano, S. ; Cillo, U. ; Cananzi, M. ; Loy, M. ; Zaza, G. ; Onorati, F. ; Carraro, A. ; Gastaldon, F. ; Nordio, M. ; Kumar-Singh, S. ; Baño, J.R. ; Lazzarotto, T. ; Viale, P. ; Tacconelli, E.

Using machine learning to predict antibody response to SARS-CoV-2 vaccination in solid organ transplant recipients: The multicentre ORCHESTRA cohort.
Heliyon 9:e15694 (2023)

Feriz, A.M. ; Khosrojerdi, A. ; Lotfollahi, M. ; Shamsaki, N. ; GhasemiGol, M. ; HosseiniGol, E. ; Fereidouni, M. ; Rohban, M.H. ; Sebzari, A.R. ; Saghafi, S. ; Leone, P. ; Silvestris, N. ; Safarpour, H. ; Racanelli, V.

Single-cell RNA sequencing uncovers heterogeneous transcriptional signatures in tumor-infiltrated dendritic cells in prostate cancer.
Nat. Genet. 55, 861-870 (2023)

Wagner, N. ; Çelik, M.H. ; Hölzlwimmer, F.R. ; Mertes, C. ; Prokisch, H. ; Yépez, V.A. ; Gagneur, J.

Aberrant splicing prediction across human tissues.
Mol. Cytogenet. 16:6 (2023)

Sperling, K. ; Scherb, H. ; Neitzel, H.

Population monitoring of trisomy 21: Problems and approaches.
Respir. Res. 24:130 (2023)

Pouwels, S.D. ; van den Berge, M. ; Vasse, G.F. ; Timens, W. ; Brandsma, C.A. ; Aliee, H. ; Hiemstra, P.S. ; Guryev, V. ; Faiz, A.

Smoking increases expression of the SARS-CoV-2 spike protein-binding long ACE2 isoform in bronchial epithelium.
Cell Stem Cell 30, 867-884.e11 (2023)

Suppinger, S. ; Zinner, M. ; Aizarani, N. ; Lukonin, I. ; Ortiz, R. ; Azzi, C. ; Stadler, M.B. ; Vianello, S. ; Palla, G. ; Kohler, H. ; Mayran, A. ; Lutolf, M.P. ; Liberali, P.

Multimodal characterization of murine gastruloid development.
Science 380:eabn9257 (2023)

Singh, P. ; Gollapalli, K. ; Mangiola, S. ; Schranner, D. ; Yusuf, M.A. ; Chamoli, M. ; Shi, S.L. ; Lopes Bastos, B. ; Nair, T. ; Riermeier, A. ; Vayndorf, E.M. ; Wu, J.Z. ; Nilakhe, A. ; Nguyen, C.Q. ; Muir, M. ; Kiflezghi, M.G. ; Foulger, A. ; Junker, A. ; Devine, J. ; Sharan, K. ; Chinta, S.J. ; Rajput, S. ; Rane, A. ; Baumert, P. ; Schönfelder, M. ; Iavarone, F. ; di Lorenzo, G. ; Kumari, S. ; Gupta, A. ; Sakar, R. ; Khyriem, C. ; Chawla, A.S. ; Sharma, A. ; Sarper, N. ; Chattopadhyay, N. ; Biswal, B.K. ; Settembre, C. ; Nagarajan, P. ; Targoff, K.L. ; Picard, M. ; Gupta, S. ; Velagapudi, V. ; Papenfuss, A.T. ; Kaya, A. ; Ferreira, M.G. ; Kennedy, B.K. ; Andersen, J.K. ; Lithgow, G.J. ; Ali, A.M. ; Mukhopadhyay, A. ; Palotie, A. ; Kastenmüller, G. ; Kaeberlein, M. ; Wackerhage, H. ; Pal, B. ; Yadav, V.K.

Taurine deficiency as a driver of aging.
Nat. Methods 20, 1058-1069 (2023)

Spitzer, H. ; Berry, S. ; Donoghoe, M. ; Pelkmans, L. ; Theis, F.J.

Learning consistent subcellular landmarks to quantify changes in multiplexed protein maps.
Nat. Commun. 14:2952 (2023)

Eser, T.M. ; Baranov, O. ; Huth, M. ; Ahmed, M.I.M. ; Deák, F. ; Held, K. ; Lin, L. ; Pekayvaz, K. ; Leunig, A. ; Nicolai, L. ; Pollakis, G. ; Buggert, M. ; Price, D.A. ; Rubio-Acero, R. ; Reich, J. ; Falk, P. ; Markgraf, A. ; Puchinger, K. ; Castelletti, N. ; Olbrich, L. ; Vanshylla, K. ; Klein, F. ; Wieser, A. ; Hasenauer, J. ; Kroidl, I. ; Hoelscher, M. ; Geldmacher, C.

Nucleocapsid-specific T cell responses associate with control of SARS-CoV-2 in the upper airways before seroconversion.
Phys. Rev. E 107:044403 (2023)

Lazzardi, S. ; Valle, F. ; Mazzolini, A. ; Scialdone, A. ; Caselle, M. ; Osella, M.

Emergent statistical laws in single-cell transcriptomic data.
Brief. Bioinform. 24:bbad307 (2023)

Horlacher, M. ; Cantini, G. ; Hesse, J. ; Schinke, P. ; Goedert, N. ; Londhe, S. ; Moyon, L. ; Marsico, A.

A systematic benchmark of machine learning methods for protein-RNA interaction prediction.
Vaccines 11:8 (2023)

Azzini, A.M. ; Canziani, L.M. ; Davis, R.J. ; Mirandola, M. ; Hoelscher, M. ; Meyer, L. ; Laouénan, C. ; Giannella, M. ; Rodríguez-Baño, J. ; Boffetta, P. ; Mates, D. ; Malhotra-Kumar, S. ; Scipione, G. ; Stellmach, C. ; Rinaldi, E. ; Hasenauer, J. ; Tacconelli, E.

How european research projects can support vaccination strategies: The case of the ORCHESTRA project for SARS-CoV-2.

Krause, J. ; Nickel, A. ; Madsen, A. ; Aitken-Buck, H.M. ; Stoter, A.M.S. ; Schrapers, J. ; Ojeda, F. ; Geiger, K. ; Kern, M. ; Kohlhaas, M. ; Bertero, E. ; Hofmockel, P. ; Hübner, F. ; Assum, I. ; Heinig, M. ; Müller, C. ; Hansen, A. ; Krause, T. ; Park, D.D. ; Just, S. ; Aïssi, D. ; Börnigen, D. ; Lindner, D. ; Friedrich, N. ; Alhussini, K. ; Bening, C. ; Schnabel, R.B. ; Karakas, M. ; Iacoviello, L. ; Salomaa, V. ; Linneberg, A. ; Tunstall-Pedoe, H. ; Kuulasmaa, K. ; Kirchhof, P. ; Blankenberg, S. ; Christ, T. ; Eschenhagen, T. ; Lamberts, R.R. ; Maack, C. ; Stenzig, J. ; Zeller, T.

An arrhythmogenic metabolite in atrial fibrillation.
Sci. Rep. 13:13752 (2023)

Borkowski, K. ; Seyfried, N.T. ; Arnold, M. ; Lah, J.J. ; Levey, A.I. ; Hales, C.M. ; Dammer, E.B. ; Blach, C. ; Louie, G. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Newman, J.W.

Integration of plasma and CSF metabolomics with CSF proteomic reveals novel associations between lipid mediators and central nervous system vascular and energy metabolism.
J. Invest. Dermatol. 143, 1667-1677 (2023)

Almet, A.A. ; Yuan, H. ; Annusver, K. ; Ramos, R. ; Liu, Y. ; Wiedemann, J. ; Sorkin, D.H. ; Landén, N.X. ; Sonkoly, E. ; Haniffa, M. ; Nie, Q. ; Lichtenberger, B.M. ; Luecken, M. ; Andersen, B. ; Tsoi, L.C. ; Watt, F.M. ; Gudjonsson, J.E. ; Plikus, M.V. ; Kasper, M.

A Roadmap for a consensus human skin cell atlas and single-cell data standardization.
Cell Rep. 42:112994 (2023)

Lee, H. ; Aylward, A.J. ; Pearse, R.V. ; Lish, A.M. ; Hsieh, Y.C. ; Augur, Z.M. ; Benoit, C.R. ; Chou, V. ; Knupp, A. ; Pan, C. ; Goberdhan, S. ; Duong, D.M. ; Seyfried, N.T. ; Bennett, D.A. ; Taga, M.F. ; Huynh, K. ; Arnold, M. ; Meikle, P.J. ; de Jager, P.L. ; Menon, V. ; Young, J.E. ; Young-Pearse, T.L.

Cell-type-specific regulation of APOE and CLU levels in human neurons by the Alzheimer's disease risk gene SORL1.
Aging Cell 22:e13957 (2023)

Garger, D. ; Meinel, M. ; Dietl, T. ; Hillig, C. ; Garzorz-Stark, N. ; Eyerich, K. ; Hrabě de Angelis, M. ; Eyerich, S. ; Menden, M.P.

The impact of the cardiovascular component and somatic mutations on ageing.
Mol. Syst. Biol. 19:e11503 (2023)

Thielert, M. ; Itang, E.C. ; Ammar, C. ; Rosenberger, F.A. ; Bludau, I. ; Schweizer, L. ; Nordmann, T.M. ; Skowronek, P. ; Wahle, M. ; Zeng, W.F. ; Zhou, X.X. ; Brunner, A.D. ; Richter, S. ; Levesque, M.P. ; Theis, F.J. ; Steger, M. ; Mann, M.

Robust dimethyl-based multiplex-DIA doubles single-cell proteome depth via a reference channel.
Sci. Rep. 13:12787 (2023)

Maddu, S. ; Sturm, D. ; Cheeseman, B.L. ; Müller, C.L. ; Sbalzarini, I.F.

STENCIL-NET for equation-free forecasting from data.
Genome Biol. 24:180 (2023)

Horlacher, M. ; Wagner, N. ; Moyon, L. ; Kuret, K. ; Goedert, N. ; Salvatore, M. ; Ule, J. ; Gagneur, J. ; Winther, O. ; Marsico, A.

Towards in silico CLIP-seq: predicting protein-RNA interaction via sequence-to-signal learning.
Cells 12:17 (2023)

Braun, F.K. ; Rothhammer-Hampl, T. ; Lorenz, J. ; Pohl, S. ; Menevse, A.N. ; Vollmann-Zwerenz, A. ; Bumes, E. ; Büttner, M. ; Zoubaa, S. ; Proescholdt, M. ; Schmidt, N.O. ; Hau, P. ; Beckhove, P. ; Winner, B. ; Riemenschneider, M.J.

Scaffold-based (Matrigel™) 3D culture technique of glioblastoma recovers a patient-like immunosuppressive phenotype.
NAR Gen. Bioinfo. 5:lqad070 (2023)

Michielsen, L. ; Lotfollahi, M. ; Strobl, D.C. ; Sikkema, L. ; Reinders, M.J.T. ; Theis, F.J. ; Mahfouz, A.

Single-cell reference mapping to construct and extend cell-type hierarchies.
Cell Death Dis. 14:414 (2023)

Hammad, S. ; Ogris, C. ; Othman, A. ; Erdoesi, P. ; Schmidt-Heck, W. ; Biermayer, I. ; Helm, B. ; Gao, Y. ; Piorońska, W. ; Holland, C.H. ; D'Alessandro, L.A. ; De La Torre, C. ; Sticht, C. ; Al Aoua, S. ; Theis, F.J. ; Bantel, H. ; Ebert, M.P. ; Klingmüller, U. ; Hengstler, J.G. ; Dooley, S. ; Müller, N.S.

Tolerance of repeated toxic injuries of murine livers is associated with steatosis and inflammation.
Histochem. Cell Biol. 160, 223-251 (2023)

Moore, J. ; Basurto-Lozada, D. ; Besson, S. ; Bogovic, J. ; Bragantini, J. ; Brown, E.M. ; Burel, J.M. ; Casas Moreno, X. ; de Medeiros, G. ; Diel, E.E. ; Gault, D. ; Ghosh, S.S. ; Gold, I. ; Halchenko, Y.O. ; Hartley, M. ; Horsfall, D. ; Keller, M.S. ; Kittisopikul, M. ; Kovács, G. ; Küpcü Yoldaş, A. ; Kyoda, K. ; le Tournoulx de la Villegeorges, A. ; Li, T. ; Liberali, P. ; Lindner, D. ; Linkert, M. ; Lüthi, J. ; Maitin-Shepard, J. ; Manz, T. ; Marconato, L. ; McCormick, M. ; Lange, M. ; Mohamed, K. ; Moore, W. ; Norlin, N. ; Ouyang, W. ; Özdemir, B. ; Palla, G. ; Pape, C. ; Pelkmans, L. ; Pietzsch, T. ; Preibisch, S. ; Prete, M. ; Rzepka, N. ; Samee, S. ; Schaub, N. ; Sidky, H. ; Solak, A.C. ; Stirling, D.R. ; Striebel, J. ; Tischer, C. ; Toloudis, D. ; Virshup, I. ; Walczysko, P. ; Watson, A.M. ; Weisbart, E. ; Wong, F. ; Yamauchi, K.A. ; Bayraktar, O. ; Cimini, B.A. ; Gehlenborg, N. ; Haniffa, M. ; Hotaling, N. ; Onami, S. ; Royer, L.A. ; Saalfeld, S. ; Stegle, O. ; Theis, F.J. ; Swedlow, J.R.

OME-Zarr: A cloud-optimized bioimaging file format with international community support.
Mol. Cancer 22:107 (2023)

Bahrami, E. ; Schmid, J.P. ; Jurinovic, V. ; Becker, M. ; Wirth, A.-K. ; Ludwig, R. ; Kreissig, S. ; Duque Angel, T.V. ; Amend, D. ; Hunt, K. ; Öllinger, R. ; Rad, R. ; Frenz, J.M. ; Solovey, M. ; Ziemann, F. ; Mann, M. ; Vick, B. ; Wichmann, C. ; Herold, T. ; Jayavelu, A.K. ; Jeremias, I.

Combined proteomics and CRISPR‒Cas9 screens in PDX identify ADAM10 as essential for leukemia in vivo.
Plos Neglect. Trop. Dis. 17:e0010777 (2023)

Marlais, T. ; Bickford-Smith, J. ; Talavera Lopez, C.N. ; Le, H. ; Chowdhury, F. ; Miles, M.A.

A comparative 'omics' approach for prediction of candidate Strongyloides stercoralis diagnostic coproantigens.
Eur. J. Nucl. Med. Mol. Imaging 50, 2736-2750 (2023)

Noltes, M.E. ; Bader, M. ; Metman, M.J.H. ; Vonk, J. ; Steinkamp, P.J. ; Kukacka, J. ; Westerlaan, H.E. ; Dierckx, R.A.J.O. ; van Hemel, B.M. ; Brouwers, A.H. ; van Dam, G.M. ; Jüstel, D. ; Ntziachristos, V. ; Kruijff, S.

Towards in vivo characterization of thyroid nodules suspicious for malignancy using multispectral optoacoustic tomography.
Nat. Biotechnol. 41, 604-606 (2023)

Virshup, I. ; Bredikhin, D. ; Heumos, L. ; Palla, G. ; Sturm, G. ; Gayoso, A. ; Kats, I. ; Koutrouli, M. ; Berger, B. ; Pe'er, D. ; Regev, A. ; Teichmann, S.A. ; Finotello, F. ; Wolf, F.A. ; Yosef, N. ; Stegle, O. ; Theis, F.J.

The scverse project provides a computational ecosystem for single-cell omics data analysis.
Nat. Rev. Genet. 24, 550-572 (2023)

Heumos, L. ; Schaar, A. ; Lance, C. ; Litinetskaya, A. ; Drost, F. ; Zappia, L. ; Luecken, M. ; Strobl, D.C. ; Henao, J. ; Curion, F. ; Schiller, H. ; Theis, F.J.

Best practices for single-cell analysis across modalities.
Pharmaceuticals 16:20 (2023)

Momeni Larimi, M. ; Babamiri, A. ; Biglarian, M. ; Ramiar, A. ; Tabe, R. ; Inthavong, K. ; Farnoud, A.

Numerical and experimental analysis of drug inhalation in realistic human upper airway model.
Cell 186, 3706-3725.e29 (2023)

Kolabas, Z.I. ; Kuemmerle, L. ; Perneczky, R. ; Förstera, B. ; Ulukaya, S. ; Ali, M. ; Kapoor, S. ; Bartos, L.M. ; Büttner, M. ; Caliskan, Ö.S. ; Rong, Z. ; Mai, H. ; Höher, L. ; Jeridi, D. ; Molbay, M. ; Khalin, I. ; Deligiannis, I.K. ; Negwer, M. ; Roberts, K. ; Simats, A. ; Carofiglio, O. ; Todorov, M.I. ; Horvath, I. ; Öztürk, F. ; Hummel, S. ; Biechele, G. ; Zatcepin, A. ; Unterrainer, M. ; Gnörich, J. ; Roodselaar, J. ; Shrouder, J. ; Khosravani, P. ; Tast, B. ; Richter, L. ; Díaz-Marugán, L. ; Kaltenecker, D. ; Lux, L. ; Chen, Y. ; Zhao, S. ; Rauchmann, B.S. ; Sterr, M. ; Kunze, I. ; Stanic Aguilera, K.N. ; Kan, V.W.Y. ; Besson-Girard, S. ; Katzdobler, S. ; Palleis, C. ; Schädler, J. ; Paetzold, J.C. ; Liebscher, S. ; Hauser, A.E. ; Gokce, O. ; Lickert, H. ; Steinke, H. ; Benakis, C. ; Braun, C. ; Martinez Jimenez, C.P. ; Buerger, K. ; Albert, N.L. ; Höglinger, G. ; Levin, J. ; Haass, C. ; Kopczak, A. ; Dichgans, M. ; Havla, J. ; Kümpfel, T. ; Kerschensteiner, M. ; Schifferer, M. ; Simons, M. ; Liesz, A. ; Krahmer, N. ; Bayraktar, O.A. ; Franzmeier, N. ; Plesnila, N. ; Erener, S. ; Puelles, V.G. ; Delbridge, C. ; Bhatia, H.S. ; Hellal, F. ; Elsner, M. ; Bechmann, I. ; Ondruschka, B. ; Brendel, M. ; Theis, F.J. ; Ertürk, A.

Distinct molecular profiles of skull bone marrow in health and neurological disorders.
Adv. Sci. 10:e2301322 (2023)

Jüstel, D. ; Irl, H. ; Hinterwimmer, F. ; Dehner, C. ; Simson, W. ; Navab, N. ; Schneider, G. ; Ntziachristos, V.

Spotlight on nerves: Portable multispectral optoacoustic imaging of peripheral nerve vascularization and morphology.
Epidemics 43:100681 (2023)

Contento, L. ; Castelletti, N. ; Raimundez, E. ; Le Gleut, R. ; Schälte, Y. ; Stapor, P. ; Hinske, L.C. ; Hoelscher, M. ; Wieser, A. ; Radon, K. ; Fuchs, C. ; Hasenauer, J.

Integrative modelling of reported case numbers and seroprevalence reveals time-dependent test efficiency and infectious contacts.
Sci. Adv. 9:eadd8564 (2023)

Vornholz, L. ; Isay, S.E. ; Kurgyis, Z. ; Strobl, D.C. ; Loll, P. ; Mosa, M.H. ; Luecken, M. ; Sterr, M. ; Lickert, H. ; Winter, C. ; Greten, F.R. ; Farin, H.F. ; Theis, F.J. ; Ruland, J.

Synthetic enforcement of STING signaling in cancer cells appropriates the immune microenvironment for checkpoint inhibitor therapy.
J. Allergy Clin. Immunol. 152, 408-419 (2023)

Böhner, A. ; Jargosch, M. ; Müller, N.S. ; Garzorz-Stark, N. ; Pilz, A.C. ; Lauffer, F. ; Wang, R. ; Roenneberg, S. ; Zink, A. ; Thomas, J. ; Theis, F.J. ; Biedermann, T. ; Eyerich, S. ; Eyerich, K.

The neglected twin: Nummular eczema is a variant of atopic dermatitis with codominant TH2/TH17 immune response.

Lubatti, G. ; Stock, M. ; Iturbide Martinez De Albeniz, A. ; Ruiz Tejada Segura, M.L. ; Riepl, M. ; Tyser, R.C.V. ; Danese, A. ; Colomé-Tatché, M. ; Theis, F.J. ; Srinivas, S. ; Torres-Padilla, M.E. ; Scialdone, A.

CIARA: A cluster-independent algorithm for identifying markers of rare cell types from single-cell sequencing data.
Cell Rep. 42:112525 (2023)

Kapellos, T. ; Baßler, K. ; Fujii, W. ; Nalkurthi, C. ; Schaar, A. ; Bonaguro, L. ; Pecht, T. ; Galvao, I. ; Agrawal, S. ; Saglam, A. ; Dudkin, E. ; Frishberg, A. ; De Domenico, E. ; Horne, A. ; Donovan, C. ; Kim, R.Y. ; Gallego-Ortega, D. ; Gillett, T.E. ; Ansari, M. ; Schulte-Schrepping, J. ; Offermann, N. ; Antignano, I. ; Sivri, B. ; Lu, W. ; Eapen, M.S. ; van Uelft, M. ; Osei-Sarpong, C. ; van den Berge, M. ; Donker, H.C. ; Groen, H.J.M. ; Sohal, S.S. ; Klein, J. ; Schreiber, T. ; Feißt, A. ; Yildirim, A.Ö. ; Schiller, H. ; Nawijn, M.C. ; Becker, M. ; Händler, K. ; Beyer, M. ; Capasso, M. ; Ulas, T. ; Hasenauer, J. ; Pizarro, C. ; Theis, F.J. ; Hansbro, P.M. ; Skowasch, D. ; Schultze, J.

Systemic alterations in neutrophils and their precursors in early-stage chronic obstructive pulmonary disease.
Mamm. Genome 34, 200-215 (2023)

Bukas, C. ; Galter, I. ; da Silva Buttkus, P. ; Fuchs, H. ; Maier, H. ; Gailus-Durner, V. ; Müller, C.L. ; Hrabě de Angelis, M. ; Piraud, M. ; Spielmann, N.

Echo2Pheno: A deep-learning application to uncover echocardiographic phenotypes in conscious mice.
Int. J. Cardiol. 386, 83-90 (2023)

Meijs, C. ; Brugts, J.J. ; Lund, L.H. ; Linssen, G.C.M. ; Rocca, H.B. ; Dahlström, U. ; Vaartjes, I. ; Koudstaal, S. ; Asselbergs, F.W. ; Savarese, G. ; Uijl, A.

Identifying distinct clinical clusters in heart failure with mildly reduced ejection fraction.
Blood 142, 1985-2001 (2023)

Wimberger, N. ; Ober, F. ; Avar, G. ; Grau, M. ; Xu, W. ; Lenz, G. ; Menden, M.P. ; Krappmann, D.

Oncogene-induced MALT1 protease activity drives post-transcriptional gene expression in malignant lymphomas.

Ohnmacht, A. ; Rajamani, A. ; Avar, G. ; Kutkaite, G. ; Gonçalves, E. ; Saur, D. ; Menden, M.P.

The pharmacoepigenomic landscape of cancer cell lines reveals the epigenetic component of drug sensitivity.
Microbiome 11:162 (2023)

Amar, Y. ; Rogner, D. ; Silva, R. ; Fösel, B. ; Ud-Dean, M. ; Lagkouvardos, I. ; Steimle-Grauer, S.A. ; Niedermeier, S. ; Kublik, S. ; Jargosch, M. ; Heinig, M. ; Thomas, J. ; Eyerich, S. ; Wikström, J.D. ; Schloter, M. ; Eyerich, K. ; Biedermann, T. ; Köberle, M.

Darier's disease exhibits a unique cutaneous microbial dysbiosis associated with inflammation and body malodour.
Mol. Psychiatry 28, 3874-3887 (2023)

van der Spek, A. ; Stewart, I.D. ; Kühnel, B. ; Pietzner, M. ; Alshehri, T. ; Gauß, F. ; Hysi, P.G. ; MahmoudianDehkordi, S. ; Heinken, A. ; Luik, A.I. ; Ladwig, K.-H. ; Kastenmüller, G. ; Menni, C. ; Hertel, J. ; Ikram, M.A. ; de Mutsert, R. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Strauch, K. ; Völzke, H. ; Meitinger, T. ; Mangino, M. ; Flaquer, A. ; Waldenberger, M. ; Peters, A. ; Thiele, I. ; Kaddurah-Daouk, R. ; Dunlop, B.W. ; Rosendaal, F.R. ; Wareham, N.J. ; Spector, T.D. ; Kunze, S. ; Grabe, H.J. ; Mook-Kanamori, D.O. ; Langenberg, C. ; van Duijn, C.M. ; Amin, N.

Circulating metabolites modulated by diet are associated with depression.
Curr. Heart Fail. Rep. 20, 333-349 (2023)

Meijs, C. ; Handoko, M.L. ; Savarese, G. ; Vernooij, R.W.M. ; Vaartjes, I. ; Banerjee, A. ; Koudstaal, S. ; Brugts, J.J. ; Asselbergs, F.W. ; Uijl, A.

Discovering distinct phenotypical clusters in heart failure across the ejection fraction spectrum: A systematic review.
Viruses 15:25 (2023)

Reinkemeyer, C. ; Khazaei, H. ; Weigert, M. ; Hannes, M. ; Le Gleut, R. ; Plank, M. ; Winter, S. ; Noreña, I. ; Meier, T. ; Xu, L. ; Rubio-Acero, R. ; Wiegrebe, S. ; Le Thi, T.G. ; Fuchs, C. ; Radon, K. ; Paunovic, I. ; Janke, C. ; Wieser, A. ; Küchenhoff, H. ; Hoelscher, M. ; Castelletti, N.

The prospective COVID-19 post-immunization serological cohort in Munich (KoCo-Impf): Risk factors and determinants of immune response in healthcare workers.
BMC Infect. Dis. 23:466 (2023)

Le Gleut, R. ; Plank, M. ; Pütz, M. ; Radon, K. ; Bakuli, A. ; Rubio-Acero, R. ; Paunovic, I. ; Rieß, F. ; Winter, S. ; Reinkemeyer, C. ; Schälte, Y. ; Olbrich, L. ; Hannes, M. ; Kroidl, I. ; Noreña, I. ; Janke, C. ; Wieser, A. ; Hoelscher, M. ; Fuchs, C. ; Castelletti, N.

The representative COVID-19 cohort Munich (KoCo19): From the beginning of the pandemic to the Delta virus variant.
Mol. Psychiatry 28, 2122-2135 (2023)

Weigel, B. ; Tegethoff, J.F. ; Grieder, S.D. ; Lim, B. ; Nagarajan, B. ; Liu, Y.C. ; Truberg, J. ; Papageorgiou, D. ; Adrian-Segarra, J.M. ; Schmidt, L.K. ; Kaspar, J. ; Poisel, E. ; Heinzelmann, E. ; Saraswat, M. ; Christ, M. ; Arnold, C. ; Ibarra Del Rio, I.A. ; Campos, J. ; Krijgsveld, J. ; Monyer, H. ; Zaugg, J.B. ; Acuna, C. ; Mall, M.

MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention.
Int. J. Cardiovasc. Imaging 39, 1405-1419 (2023)

Stephenson, N. ; Pushparajah, K. ; Wheeler, G. ; Deng, S. ; Schnabel, J.A. ; Simpson, J.M.

Extended reality for procedural planning and guidance in structural heart disease - a review of the state-of-the-art.
Med. Image Anal. 89:102793 (2023)

Wright, R. ; Gomez, A. ; Zimmer, V.A. ; Toussaint, N. ; Khanal, B. ; Matthew, J. ; Skelton, E. ; Kainz, B. ; Rueckert, D. ; Hajnal, J.V. ; Schnabel, J.A.

Fast fetal head compounding from multi-view 3D ultrasound.
Cells 12:15 (2023)

Reid, K.M. ; Steel, D. ; Nair, S. ; Bhate, S. ; Biassoni, L. ; Sudhakar, S. ; Heys, M. ; Burke, E. ; Kamsteeg, E.J. ; Hameed, B. ; Zech, M. ; Mencacci, N.E. ; Barwick, K. ; Topf, M. ; Kurian, M.A.

Loss-of-function variants in DRD1 in infantile parkinsonism-dystonia.
BMC Med. Genomics 16:73 (2023)

Slosarek, T. ; Ibing, S. ; Schormair, B. ; Heyne, H.O. ; Bottinger, E.P. ; Andlauer, T.F.M. ; Schurmann, C.

Implementation and evaluation of personal genetic testing as part of genomics analysis courses in German universities.
Genet. Med. 25:100836 (2023)

Averdunk, L. ; Huetzen, M.A. ; Moreno-Andrés, D. ; Kalb, R. ; McKee, S. ; Hsieh, T.C. ; Seibt, A. ; Schouwink, M. ; Lalani, S. ; Faqeih, E.A. ; Brunet, T. ; Boor, P. ; Neveling, K. ; Hoischen, A. ; Hildebrandt, B. ; Graf, E. ; Lu, L. ; Jin, W. ; Schaper, J. ; Omer, J.A. ; Demaret, T. ; Fleischer, N. ; Schindler, D. ; Krawitz, P. ; Mayatepek, E. ; Wieczorek, D. ; Wang, L.L. ; Antonin, W. ; Jachimowicz, R.D. ; von Felbert, V. ; Distelmaier, F.

Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
J. Natl. Cancer Inst. 115, 760-761 (2023)

Kratz, C.P. ; Smirnov, D. ; Autry, R. ; Jäger, N. ; Waszak, S.M. ; Großhennig, A. ; Berutti, R. ; Wendorff, M. ; Hainaut, P. ; Pfister, S.M. ; Prokisch, H. ; Ripperger, T. ; Malkin, D.

Reply to Li and colleagues.
Parkinsonism Relat. Disord. 111:105352 (2023)

Pavelekova, P. ; Necpál, J. ; Jech, R. ; Havránková, P. ; Švantnerová, J. ; Jurkova, V. ; Gdovinova, Z. ; Lackova, A. ; Han, V. ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Škorvánek, M.

Predictors of whole exome sequencing in dystonic cerebral palsy and cerebral palsy-like disorders.
Heliyon 9:e15393 (2023)

Seyedtaghia, M.R. ; Soudyab, M. ; Shariati, M. ; Esfehani, R.J. ; Vafadar, S. ; Shalaei, N. ; Nouri, V. ; Zech, M. ; Winkelmann, J. ; Shoeibi, A. ; Sadr-Nabavi, A.

Copy number analysis from whole-exome sequencing data revealed a novel homozygous deletion in PARK7 leads to severe early-onset Parkinson's disease.
Neurol. Genet. 9:e200063 (2023)

Indelicato, E. ; Pfeilstetter, J. ; Zech, M. ; Unterberger, I. ; Wanschitz, J. ; Berweck, S. ; Boesch, S.

New-onset refractory status epilepticus due to a novel MT-TF variant: Time for acute genetic testing before treatment?
Am. J. Hum. Genet. 110, 809-825 (2023)

Smallwood, K. ; Watt, K.E.N. ; Ide, S. ; Baltrunaite, K. ; Brunswick, C. ; Inskeep, K. ; Capannari, C. ; Adam, M.P. ; Begtrup, A. ; Bertola, D.R. ; Demmer, L. ; Demo, E. ; Devinsky, O. ; Gallagher, E.R. ; Guillen Sacoto, M.J. ; Jech, R. ; Keren, B. ; Kussmann, J. ; Ladda, R. ; Lansdon, L.A. ; Lunke, S. ; Mardy, A. ; McWalters, K. ; Person, R. ; Raiti, L. ; Saitoh, N. ; Saunders, C.J. ; Schnur, R. ; Škorvánek, M. ; Sell, S.L. ; Slavotinek, A. ; Sullivan, B.R. ; Stark, Z. ; Symonds, J.D. ; Wenger, T. ; Weber, S. ; Whalen, S. ; White, S.M. ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Zeidler, S. ; Maeshima, K. ; Stottmann, R.W. ; Trainor, P.A. ; Weaver, K.N.

POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Sci. Adv. 9:eade0631 (2023)

Patterson, V. ; Ullah, F. ; Bryant, L. ; Griffin, J.N. ; Sidhu, A. ; Saliganan, S. ; Blaile, M. ; Saenz, M.S. ; Smith, R. ; Ellingwood, S. ; Grange, D.K. ; Hu, X. ; Mireguli, M. ; Luo, Y. ; Shen, Y. ; Mulhern, M. ; Zackai, E. ; Ritter, A. ; Izumi, K. ; Hoefele, J. ; Wagner, M. ; Riedhammer, K.M. ; Seitz, B. ; Robin, N.H. ; Goodloe, D. ; Mignot, C. ; Keren, B. ; Cox, H. ; Jarvis, J. ; Hempel, M. ; Gibson, C.F. ; Tran Mau-Them, F. ; Vitobello, A. ; Bruel, A.L. ; Sorlin, A. ; Mehta, S. ; Raymond, F.L. ; Gilmore, K. ; Powell, B.C. ; Weck, K. ; Li, C. ; Vulto-van Silfhout, A.T. ; Giacomini, T. ; Mancardi, M.M. ; Accogli, A. ; Salpietro, V. ; Zara, F. ; Vora, N.L. ; Davis, E.E. ; Burdine, R. ; Bhoj, E.

Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.
Nat. Commun. 14:2709 (2023)

Ollila, H.M. ; Sharon, E. ; Lin, L. ; Sinnott-Armstrong, N. ; Ambati, A. ; Yogeshwar, S.M. ; Hillary, R.P. ; Jolanki, O. ; Faraco, J. ; Einen, M. ; Luo, G. ; Zhang, J. ; Han, F. ; Yan, H. ; Dong, X.S. ; Li, J. ; Hong, S.C. ; Kim, T.W. ; Dauvilliers, Y. ; Barateau, L. ; Lammers, G.J. ; Fronczek, R. ; Mayer, G. ; Santamaría, J. ; Arnulf, I. ; Knudsen-Heier, S. ; Bredahl, M.K.L. ; Thorsby, P.M. ; Plazzi, G. ; Pizza, F. ; Moresco, M. ; Crowe, C. ; Van den Eeden, S.K. ; Lecendreux, M. ; Bourgin, P. ; Kanbayashi, T. ; Martínez-Orozco, F.J. ; Peraita-Adrados, R. ; Benetó, A. ; Montplaisir, J. ; Desautels, A. ; Huang, Y.S. ; Jennum, P. ; Nevsimalova, S. ; Kemlink, D. ; Iranzo, A. ; Overeem, S. ; Wierzbicka, A. ; Geisler, P. ; Sonka, K. ; Honda, M. ; Högl, B. ; Stefani, A. ; Coelho, F.M. ; Mantovani, V. ; Feketeova, E. ; Wadelius, M. ; Eriksson, N. ; Smedje, H. ; Hallberg, P. ; Hesla, P.E. ; Rye, D. ; Pelin, Z. ; Ferini-Strambi, L. ; Bassetti, C.L. ; Mathis, J. ; Khatami, R. ; Aran, A. ; Nampoothiri, S. ; Olsson, T. ; Kockum, I. ; Partinen, M. ; Perola, M. ; Kornum, B.R. ; Rüeger, S. ; Winkelmann, J. ; Miyagawa, T. ; Toyoda, H. ; Khor, S.S. ; Shimada, M. ; Tokunaga, K. ; Rivas, M. ; Pritchard, J.K. ; Risch, N. ; Kutalik, Z. ; O'Hara, R. ; Hallmayer, J. ; Ye, C.J. ; Mignot, E.J.

Narcolepsy risk loci outline role of T cell autoimmunity and infectious triggers in narcolepsy.
J. Med. Genet. 60, 999-1005 (2023)

de Sainte Agathe, J.M. ; Pode-Shakked, B. ; Naudion, S. ; Michaud, V. ; Arveiler, B. ; Fergelot, P. ; Delmas, J. ; Keren, B. ; Poirsier, C. ; Alkuraya, F.S. ; Tabarki, B. ; Bend, E. ; Davis, K. ; Bebin, M. ; Thompson, M.L. ; Bryant, E.M. ; Wagner, M. ; Hannibal, I. ; Lenberg, J. ; Krenn, M. ; Wigby, K.M. ; Friedman, J.R. ; Iascone, M. ; Cereda, A. ; Miao, T. ; Leguern, E. ; Argilli, E. ; Sherr, E. ; Caluseriu, O. ; Tidwell, T. ; Bayrak-Toydemir, P. ; Hagedorn, C. ; Brugger, M. ; Vill, K. ; Morneau-Jacob, F.D. ; Chung, W. ; Weaver, K.N. ; Owens, J.W. ; Husami, A. ; Chaudhari, B.P. ; Stone, B.S. ; Burns, K. ; Li, R. ; de Lange, I.M. ; Biehler, M. ; Ginglinger, E. ; Gérard, B. ; Stottmann, R.W. ; Trimouille, A.

ARF1-related disorder: Phenotypic and molecular spectrum.
Sci. Transl. Med. 15:eabo3189 (2023)

Ebstein, F. ; Küry, S. ; Most, V. ; Rosenfelt, C. ; Scott-Boyer, M.P. ; van Woerden, G.M. ; Besnard, T. ; Papendorf, J.J. ; Studencka-Turski, M. ; Wang, T. ; Hsieh, T.C. ; Golnik, R. ; Baldridge, D. ; Forster, C. ; de Konink, C. ; Teurlings, S.M.W. ; Vignard, V. ; van Jaarsveld, R.H. ; Ades, L. ; Cogné, B. ; Mignot, C. ; Deb, W. ; Jongmans, M.C.J. ; Cole, F.S. ; van den Boogaard, M.H. ; Wambach, J.A. ; Wegner, D.J. ; Yang, S. ; Hannig, V. ; Brault, J.A. ; Zadeh, N. ; Bennetts, B. ; Keren, B. ; Gélineau, A.C. ; Powis, Z. ; Towne, M. ; Bachman, K. ; Seeley, A. ; Beck, A.E. ; Morrison, J. ; Westman, R. ; Averill, K. ; Brunet, T. ; Haasters, J. ; Carter, M.T. ; Osmond, M. ; Wheeler, P.G. ; Forzano, F. ; Mohammed, S. ; Trakadis, Y. ; Accogli, A. ; Harrison, R. ; Guo, Y. ; Hakonarson, H. ; Rondeau, S. ; Baujat, G. ; Barcia, G. ; Feichtinger, R.G. ; Mayr, J.A. ; Preisel, M. ; Laumonnier, F. ; Kallinich, T. ; Knaus, A. ; Isidor, B. ; Krawitz, P. ; Völker, U. ; Hammer, E. ; Droit, A. ; Eichler, E.E. ; Elgersma, Y. ; Hildebrand, P.W. ; Bolduc, F. ; Kruger, E. ; Bézieau, S.

PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Mov. Disord. 38, 1410-1418 (2023)

Harrer, P. ; Mirza-Schreiber, N. ; Mandel, V. ; Roeber, S. ; Stefani, A. ; Naher, S. ; Wagner, M. ; Gieger, C. ; Waldenberger, M. ; Peters, A. ; Högl, B. ; Herms, J. ; Schormair, B. ; Zhao, C. ; Winkelmann, J. ; Oexle, K.

Epigenetic association analyses and risk prediction of RLS.
Am. J. Hum. Genet. 110, 963-978 (2023)

Rots, D. ; Jakub, T.E. ; Keung, C. ; Jackson, A. ; Banka, S. ; Pfundt, R. ; de Vries, B.B.A. ; van Jaarsveld, R.H. ; Hopman, S.M.J. ; van Binsbergen, E. ; Valenzuela, I. ; Hempel, M. ; Bierhals, T. ; Kortüm, F. ; Lecoquierre, F. ; Goldenberg, A. ; Hertz, J.M. ; Andersen, C.B. ; Kibæk, M. ; Prijoles, E.J. ; Stevenson, R.E. ; Everman, D.B. ; Patterson, W.G. ; Meng, L. ; Gijavanekar, C. ; De Dios, K. ; Lakhani, S. ; Levy, T. ; Wagner, M. ; Wieczorek, D. ; Benke, P.J. ; Lopez Garcia, M.S. ; Perrier, R. ; Sousa, S.B. ; Almeida, P.M. ; Simões, M.J. ; Isidor, B. ; Deb, W. ; Schmanski, A.A. ; Abdul-Rahman, O. ; Philippe, C. ; Bruel, A.L. ; Faivre, L. ; Vitobello, A. ; Thauvin, C. ; Smits, J.J. ; Garavelli, L. ; Caraffi, S.G. ; Peluso, F. ; Davis-Keppen, L. ; Platt, D. ; Royer, E. ; Leeuwen, L. ; Sinnema, M. ; Stegmann, A.P.A. ; Stumpel, C.T.R.M. ; Tiller, G.E. ; Bosch, D.G.M. ; Potgieter, S.T. ; Joss, S. ; Splitt, M. ; Holden, S. ; Prapa, M. ; Foulds, N. ; Douzgou, S. ; Puura, K. ; Waltes, R. ; Chiocchetti, A.G. ; Freitag, C.M. ; Satterstrom, F.K. ; De Rubeis, S. ; Buxbaum, J. ; Gelb, B.D. ; Branko, A. ; Kushima, I. ; Howe, J. ; Scherer, S.W. ; Arado, A. ; Baldo, C. ; Patat, O. ; Bénédicte, D. ; Lopergolo, D. ; Santorelli, F.M. ; Haack, T. ; Dufke, A. ; Bertrand, M. ; Falb, R.J. ; Rieß, A. ; Krieg, P. ; Spranger, S. ; Bedeschi, M.F. ; Iascone, M. ; Josephi-Taylor, S. ; Roscioli, T. ; Buckley, M.F. ; Liebelt, J. ; Dagli, A.I. ; Aten, E. ; Hurst, A.C.E. ; Hicks, A. ; Suri, M. ; Aliu, E. ; Naik, S. ; Sidlow, R. ; Coursimault, J. ; Nicolas, G. ; Küpper, H. ; Petit, F. ; Ibrahim, V. ; Top, D. ; Di Cara, F. ; Louie, R.J. ; Stolerman, E. ; Brunner, H.G. ; Vissers, L.E.L.M. ; Kramer, J.M. ; Kleefstra, T.

The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Hum. Genomics 17:79 (2023)

Silvaieh, S. ; König, T. ; Wurm, R. ; Parvizi, T. ; Berger-Sieczkowski, E. ; Goeschl, S. ; Hotzy, C. ; Wagner, M. ; Berutti, R. ; Sammler, E. ; Stogmann, E. ; Zimprich, A.

Correction: Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes.

Baglivo, M. ; Nasca, A. ; Lamantea, E. ; Vinci, S. ; Spagnolo, M. ; Marchet, S. ; Prokisch, H. ; Catania, A. ; Lamperti, C. ; Ghezzi, D.

Evaluation of mitochondrial dysfunction and idebenone responsiveness in fibroblasts from Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) subjects.
Mol. Genet. Metab. 140:107675 (2023)

van der Ven, A.T. ; Cabrera-Orefice, A. ; Wente, I. ; Feichtinger, R.G. ; Tsiakas, K. ; Weiss, D. ; Bierhals, T. ; Scholle, L. ; Prokisch, H. ; Kopajtich, R. ; Santer, R. ; Mayr, J.A. ; Hempel, M. ; Wittig, I.

Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease.
Autophagy 19, 3234-3239 (2023)

Mollereau, B. ; Hayflick, S.J. ; Escalante, R. ; Mauthe, M. ; Papandreou, A. ; Iuso, A. ; Celle, M. ; Aniorte, S. ; Issa, A.R. ; Lasserre, J.P. ; Lesca, G. ; Thobois, S. ; Burger, P. ; Walter, L.

A burning question from the first international BPAN symposium: Is restoration of autophagy a promising therapeutic strategy for BPAN?
J. Inherit. Metab. Dis. 46, 824-838 (2023)

Smirnov, D. ; Konstantinovskiy, N. ; Prokisch, H.

Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics.
Mov. Disord. 38, 1914-1924 (2023)

Harrer, P. ; Škorvánek, M. ; Kittke, V. ; Dzinovic, I. ; Borngräber, F. ; Thomsen, M. ; Mandel, V. ; Svorenova, T. ; Ostrozovičová, M. ; Kulcsarová, K. ; Berutti, R. ; Busch, H. ; Ott, F. ; Kopajtich, R. ; Prokisch, H. ; Kumar, K.R. ; Mencacci, N.E. ; Kurian, M.A. ; Di Fonzo, A. ; Boesch, S. ; Kühn, A.A. ; Blümlein, U. ; Lohmann, K. ; Haslinger, B. ; Weise, D. ; Jech, R. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.

Dystonia linked to EIF4A2 haploinsufficiency: A disorder of protein translation dysfunction.
Int. Rev. Neurobiol. 169, 61-103 (2023)

Di Fonzo, A. ; Jinnah, H.A. ; Zech, M.

Dystonia genes and their biological pathways.
Mov. Disord. Clin. Pract. 10, 1159-1161 (2023)

Dzinovic, I. ; Graf, E. ; Brugger, M. ; Berutti, R. ; Příhodová, I. ; Blaschek, A. ; Winkelmann, J. ; Jech, R. ; Vill, K. ; Zech, M.

Challenges in establishing the diagnosis of PRRT2-related dystonia: Recurrent pathogenic variants in a homopolymeric stretch.
Front. Endocrin. 14:1137573 (2023)

Voraberger, B. ; Mayr, J.A. ; Fratzl-Zelman, N. ; Blouin, S. ; Uday, S. ; Kopajtich, R. ; Koedam, M. ; Hödlmayr, H. ; Wortmann, S.B. ; Csillag, B. ; Prokisch, H. ; van der Eerden, B.C.J. ; El-Gazzar, A. ; Högler, W.

Investigating the role of ASCC1 in the causation of bone fragility.
J. Neuromuscul. Dis. 10, 835-846 (2023)

Kleinle, S. ; Scholz, V. ; Benet-Pages, A. ; Wohlfrom, T. ; Gehling, S. ; Scharf, F. ; Rost, S. ; Prott, E.C. ; Grinzinger, S. ; Hotter, A. ; Haug, V. ; Niemeier, S. ; Wiethoff-Ubrig, L. ; Hagenacker, T. ; Goldhahn, K. ; von Moers, A. ; Walter, M. ; Reilich, P. ; Eggermann, K. ; Kraft, F. ; Kurth, I. ; Erdmann, H. ; Holinski-Feder, E. ; Neuhann, T. ; Abicht, A.

Closing the Gap - Detection of 5q-spinal muscular atrophy by short-read Next-generation sequencing and unexpected results in a diagnostic patient cohort.
Epigenetics 18:2211361 (2023)

Keshawarz, A. ; Joehanes, R. ; Ma, J. ; Lee, G.Y. ; Costeira, R. ; Tsai, P.C. ; Masachs, O.M. ; Bell, J.T. ; Wilson, R. ; Thorand, B. ; Winkelmann, J. ; Peters, A. ; Linseisen, J. ; Waldenberger, M. ; Lehtimäki, T. ; Mishra, P.P. ; Kähönen, M. ; Raitakari, O. ; Helminen, M. ; Wang, C.A. ; Melton, P.E. ; Huang, R.C. ; Pennell, C.E. ; O'Sullivan, T.A. ; Ochoa-Rosales, C. ; Voortman, T. ; van Meurs, J.B.J. ; Young, K.L. ; Graff, M. ; Wang, Y. ; Kiel, D.P. ; Smith, C.E. ; Jacques, P.F. ; Levy, D.

Dietary and supplemental intake of vitamins C and E is associated with altered DNA methylation in an epigenome-wide association study meta-analysis.
Arthritis Rheum. 75, 1781-1792 (2023)

Zheng, J. ; Wheeler, E. ; Pietzner, M. ; Andlauer, T.F.M. ; Yau, M.S. ; Hartley, A.E. ; Brumpton, B.M. ; Rasheed, H. ; Kemp, J.P. ; Frysz, M. ; Robinson, J. ; Reppe, S. ; Prijatelj, V. ; Gautvik, K.M. ; Falk, L. ; Maerz, W. ; Gergei, I. ; Peyser, P.A. ; Kavousi, M. ; de Vries, P.S. ; Miller, C.L. ; Bos, M. ; van der Laan, S.W. ; Malhotra, R. ; Herrmann, M. ; Scharnagl, H. ; Kleber, M. ; Dedoussis, G. ; Zeggini, E. ; Nethander, M. ; Ohlsson, C. ; Lorentzon, M. ; Wareham, N. ; Langenberg, C. ; Holmes, M.V. ; Davey Smith, G. ; Tobias, J.H.

Lowering of circulating sclerostin may increase risk of atherosclerosis and its risk factors: Evidence from a genome-wide association meta-analysis followed by Mendelian randomization.
Nat. Genet. 55, 423-436 (2023)

Rahmioglu, N. ; Mortlock, S. ; Ghiasi, M. ; Møller, P.L. ; Stefansdottir, L. ; Galarneau, G. ; Turman, C. ; Danning, R. ; Law, M.H. ; Sapkota, Y. ; Christofidou, P. ; Skarp, S. ; Giri, A. ; Banasik, K. ; Krassowski, M. ; Lepamets, M. ; Marciniak, B. ; Nõukas, M. ; Perro, D. ; Sliz, E. ; Sobalska-Kwapis, M. ; Thorleifsson, G. ; Topbas-Selcuki, N.F. ; Vitonis, A. ; Westergaard, D. ; Arnadottir, R. ; Burgdorf, K.S. ; Campbell, A. ; Cheuk, C.S.K. ; Clementi, C. ; Cook, J. ; de Vivo, I. ; DiVasta, A. ; Dorien, O. ; Donoghue, J.F. ; Edwards, T. ; Fontanillas, P. ; Fung, J.N. ; Geirsson, R.T. ; Girling, J.E. ; Harkki, P. ; Harris, H.R. ; Healey, M. ; Heikinheimo, O. ; Holdsworth-Carson, S. ; Hostettler, I.C. ; Houlden, H. ; Houshdaran, S. ; Irwin, J.C. ; Jarvelin, M.R. ; Kamatani, Y. ; Kennedy, S.H. ; Kepka, E. ; Kettunen, J. ; Kubo, M. ; Kulig, B. ; Kurra, V. ; Laivuori, H. ; Laufer, M.R. ; Lindgren, C.M. ; MacGregor, S. ; Mangino, M. ; Martin, N.G. ; Matalliotaki, C. ; Matalliotakis, M. ; Murray, A.D. ; Ndungu, A. ; Nezhat, C. ; Olsen, C.M. ; Opoku-Anane, J. ; Padmanabhan, S. ; Paranjpe, M. ; Peters, M. ; Polak, G. ; Porteous, D.J. ; Rabban, J. ; Rexrode, K.M. ; Romanowicz, H. ; Saare, M. ; Saavalainen, L. ; Schork, A.J. ; Sen, S. ; Shafrir, A.L. ; Siewierska-Górska, A. ; Słomka, M. ; Smith, B.H. ; Smolarz, B. ; Szaflik, T. ; Szyłło, K. ; Takahashi, A. ; Terry, K.L. ; Tomassetti, C. ; Treloar, S.A. ; Vanhie, A. ; Vincent, K. ; Vo, K.C. ; Werring, D.J. ; Zeggini, E. ; Zervou, M.I. ; Adachi, S. ; Buring, J.E. ; Ridker, P.M. ; D'Hooghe, T. ; Goulielmos, G.N. ; Hapangama, D.K. ; Hayward, C. ; Horne, A.W. ; Low, S.K. ; Martikainen, H. ; Chasman, D.I. ; Rogers, P.A.W. ; Saunders, P.T. ; Sirota, M. ; Spector, T. ; Strapagiel, D. ; Tung, J.Y. ; Whiteman, D.C. ; Giudice, L.C. ; Velez-Edwards, D.R. ; Uimari, O. ; Kraft, P. ; Salumets, A. ; Nyholt, D.R. ; Mägi, R. ; Stefansson, K. ; Becker, C.M. ; Yurttas-Beim, P. ; Steinthorsdottir, V. ; Nyegaard, M. ; Missmer, S.A. ; Montgomery, G.W. ; Morris, A.P. ; Zondervan, K.T.

The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions.