Die mit 50.000 Euro dotierte Auszeichnung zählt zu den renommiertesten Preisen im Bereich der Forschung zu Seltenen Erkrankungen und wird seit 2008 in Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. verliehen. Die offizielle Preisverleihung findet am 17. April 2026 in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften statt.
Genetische Fehler im laufenden Prozess korrigieren
Viele seltene Erkrankungen entstehen durch Punktmutationen, minimale Veränderungen im Erbgut mit gravierenden Folgen. Das von Arcangela Iuso koordinierte Projekt setzt genau hier an: Mithilfe von RNA-Base-Editing sollen Fehler in der Boten-RNA (mRNA) gezielt korrigiert werden, bevor ein krankmachendes Protein entsteht.
Ein spezieller RNA-Editing-Komplex wandelt dabei einzelne RNA-Bausteine so um, dass die zelluläre Bauanleitung wieder korrekt gelesen werden kann – ohne das Erbgut dauerhaft zu verändern. Als Modellkrankheit dient BPAN (Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration), eine schwere, früh beginnende neurodegenerative Erkrankung. An patienteneigenen Zellen aus Hautbiopsien wird untersucht, ob sich krankheitstypische Veränderungen auf Zellebene durch den Einsatz von RNA-Editing messbar beeinflussen lassen.
„Das Projekt von Dr. Iuso ist technologisch hochinnovativ und zugleich konsequent auf den Nutzen für Betroffene ausgerichtet. Wenn sich der Ansatz bewährt, könnte daraus ein Plattformkonzept entstehen, das perspektivisch auf weitere Seltene Erkrankungen mit vergleichbaren genetischen Veränderungen übertragbar ist,“ so Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung.
Das Projekt wird in enger Zusammenarbeit mit internationalen Partnern aus Molekularbiologie, Bioinformatik und klinischer Forschung umgesetzt. Die Kooperation mit der Patientenorganisation Hoffnungsbaum e. V. stellt sicher, dass die Forschung eng an den Bedürfnissen der betroffenen Familien ausgerichtet ist.
Über die Preisträgerin
Arcangela Iuso ist Wissenschaftlerin bei Helmholtz Munich und der Technischen Universität München und arbeitet an molekularen Therapiestrategien für seltene neurodegenerative Erkrankungen. Nach ihrem Biologiestudium spezialisierte sie sich früh auf mitochondriale und genetisch bedingte Erkrankungen und war in verschiedenen internationalen Forschungsverbünden tätig. Ihre Arbeit verbindet molekularbiologische Grundlagenforschung mit translationalen Ansätzen, die auf eine klinische Anwendung ausgerichtet sind. Ein besonderer Schwerpunkt ihrer Forschung liegt auf präzisen RNA-basierten Technologien zur Korrektur genetischer Veränderungen.
Rare Disease Day: Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen
Der Rare Disease Day ist der weltweite Aktionstag für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und findet seit 2008 jährlich am letzten Tag im Februar statt. Weltweit leben schätzungsweise 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Viele warten lange auf eine Diagnose oder haben eingeschränkten Zugang zu spezialisierten Therapien. Ziel des Aktionstags ist es, Aufmerksamkeit zu schaffen und Verbesserungen anzustoßen – von früherer Diagnostik über gezielte Forschungsförderung bis hin zu einer bedarfsgerechten Versorgung.
Über die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen wurde 2006 gegründet und engagiert sich für Forschungsförderung und Vernetzung in diesem Bereich. Mit der Initiative Alliance4Rare initiierte die Stiftung 2022 ein Versorgungs- und Forschungsnetzwerk für Seltene Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter.
