Systems Genetics and Machine Learning
Francesco Paolo Casale Lab
Paolos Forschungsgruppe konzentriert sich auf die Entwicklung und Anwendung von maschinellem Lernen und statistischen Ansätzen, um unser Verständnis der Biologie komplexer Merkmale und Krankheiten zu verbessern.
Über unsere Forschung
Unsere Forschungsinteressen liegen in der Entwicklung und Anwendung von maschinellem Lernen und statistischen Werkzeugen zur Analyse großer genetischer Kohorten mit tiefgreifenden molekularen und phänotypischen Daten, mit dem Ziel, unser Verständnis der Biologie komplexer Merkmale zu vertiefen. Wir möchten grundlegende biomedizinische Fragen beantworten, wie beispielsweise: Welche molekularen, zellulären und organischen Merkmale stehen mit der Schwere und dem Fortschreiten einer Krankheit in Zusammenhang? Welche davon sind wahrscheinlich für die Pathogenese der Krankheit verantwortlich? Wie beeinflusst das Zusammenspiel von genetischen und umweltbedingten Faktoren diese Merkmale?
Unser Ansatz kombiniert Prinzipien aus maschinellem Lernen, statistischer Inferenz und Systemgenetik mit einem starken Fokus auf Skalierbarkeit, Robustheit und Interpretierbarkeit der Modelle. Zu den aktuellen Forschungsschwerpunkten gehören die Entwicklung skalierbarer Werkzeuge für genetische Assoziationsstudien, Deep-Learning-Modelle für die Bildgebende Genetik und computergestützte Methoden zur Untersuchung von Gen-Umwelt-Wechselwirkungen und Krankheitssubtypen.
Principal Investigators
PI "Systems Genetics and Machine Learning", Helmholtz Pioneer Campus
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Publikationen
Nappi, A. ; Shilova, L. ; Karaletsos, T. ; Cai, N. ; Casale, F.P.
BayesRVAT enhances rare-variant association testing through Bayesian aggregation of functional annotations.Nappi, A. ; Cai, N. ; Casale, F.P.
Bayesian aggregation of multiple annotations enhances rare variant association testing.Luan, Y. ; Zheng, L. ; Denecke, J. ; Dehsarvi, A. ; Roemer-Cassiano, S.N. ; Dewenter, A. ; Steward, A. ; Shcherbinin, S. ; Svaldi, D.O. ; Kotari, V. ; Higgins, I.A. ; Pontecorvo, M.J. ; Valentim, C. ; Schnabel, J.A. ; Casale, F.P. ; Dyrba, M. ; Teipel, S. ; Franzmeier, N. ; Ewers, M.
Multimodal spatial gradients to explain regional susceptibility to fibrillar tau in Alzheimer's disease.Hölzlwimmer, F.R. ; Lindner, J. ; Tsitsiridis, G. ; Wagner, N. ; Casale, F.P. ; Yépez, V.A. ; Gagneur, J.
Aberrant gene expression prediction across human tissues.Han, S. ; Yu, S. ; Shi, M. ; Harada, M. ; Ge, J. ; Lin, J. ; Prehn, C. ; Petrera, A. ; Li, Y. ; Sam, F. ; Matullo, G. ; Adamski, J. ; Suhre, K. ; Gieger, C. ; Hauck, S.M. ; Herder, C. ; Roden, M. ; Casale, F.P. ; Cai, N. ; Peters, A. ; Wang-Sattler, R.
LEOPARD: Missing view completion for multi-timepoint omics data via representation disentanglement and temporal knowledge transfer.Sens, D. ; Shilova, L. ; Gräf, L. ; Grebenshchikova, M. ; Eskofier, B.M. ; Casale, F.P.
Genetics-driven risk predictions leveraging the Mendelian randomization framework.Gräf, L. ; Sens, D. ; Shilova, L. ; Casale, F.P.
Disease risk predictions with differentiable mendelian randomization.Engelmann, J.P. ; Palma, A. ; Tomczak, J.M. ; Theis, F.J. ; Casale, F.P.
Mixed models with multiple instance learning.Sens, D. ; Sadafi, A. ; Casale, F.P. ; Navab, N. ; Marr, C.
BEL: A Bag Embedding Loss for Transformer Enhances Multiple Instance Whole Slide Image Classification.McCaw, Z.R. ; O'Dushlaine, C. ; Somineni, H. ; Bereket, M. ; Klein, C. ; Karaletsos, T. ; Casale, F.P. ; Koller, D. ; Soare, T.W.
An allelic-series rare-variant association test for candidate-gene discovery.Kontakt PioneerCampus
